План -конспект урока биологии по теме "Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека"
план-конспект урока по биологии на тему

БПОУ ОО «Глазуновский сельскохозяйственный техникум»

Малоархангельский филиал

План-конспект урока биологии

по теме

«Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека»

Урок проведен в группе № 6, 2 курса,

профессия «Повар, кондитер»

преподавателем Чекодановой Е.А.

г.Малоархангельск

2016 г.

Тема урока: «Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека».

Цель урока:  познакомить обучающихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения; сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах; дать представление о возможных способах лечения или  недопущения таких заболеваний.

Задачи урока:

Образовательные: охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.

Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни.

Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования, пропаганда здорового образа жизни, воспитание моральных ценностей.

Тип урока: урок изучение нового материала.

Вид урока: объяснительно-иллюстративный.

Методы обучения: словесный, наглядный, индивидуальная работа по выполнению задания, использование ИКТ.

Межпредметные связи: химия, литература, экология, музыка.

Оборудование: компьютер, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация к уроку: «Наследственные болезни человека».

Содержание урока.

I. Вступительное слово преподавателя о целях и задачах урока.

II. Повторение изученного материала.

1.Терминологический диктант: наследственность, изменчивость.

2. Вопрос: Назовите виды изменчивости. Приведите примеры.

Назовите типы наследственной изменчивости.

III. Изучение нового материала.

Мотивация.

Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама, умным, как папа. Папа требует сына, а мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет?

 А ведь и правда, не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?

 Чтение стихотворения

21 век, ты смотришь нам в глаза

 Печалями и горестью планеты.

Как тяжкий вздох гудят колокола,

Не отводите взгляд, смотрите!

Это боль Земли пронзительна, как провод оголенный,

Что будет завтра, если мы смогли его родить,

Но лучше б был он не рожденный.

Нет, раны Хиросимы не забыть,

И не забыть трагедию Вьетнама,

Смотрите люди, быть или не быть,

Ведь это страшно, если слово мама

Слетать не станет с детских губ.

Смотрите люди! Помни человек!

Земля у нас одна,

Одна для всех, у нас одно начало.

 - Ребята, вы сейчас прослушали стихотворение. Что вы можете сказать об услышанном?  Почему все чаще и чаще рождаются люди с  отклонениями? (обсуждение видеофрагмента)

Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания (сахарный диабет, заболевания крови, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали. Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на Земле, в том числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали большой интерес.

 - Один из величайших авторитетов рода людского Л.Н.Толстой сказал в романе «Анна Каренина», что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по- своему. Посмею не согласиться с ним до конца. Конечно, с социальной точки зрения это так. А с биологической?  Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно, отлично друг от друга, как и несчастье несчастных. Такова, увы, жизненная аксиома. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.

 Каковы причины этих несчастий?

 Причины кроются в наследственности, одном из фундаментальных свойств жизни. Речь идет о мутациях, накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и возникающих вновь уже в наши дни.

 Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

 -Сегодня на уроке мы с вами постараемся разобраться в причинах появления наследственных болезней, поговорим о профилактике и лечении наследственных болезней человека. Попытаемся разобраться, почему в нашей жизни встречаются такие страшные явления?

 Итак, тема нашего урока: «Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека».

 Посмотрите на доску, девизом нашего урока будут вот такие слова: «У кого есть здоровье – у того есть надежда… ». В конце урока я порошу вас закончить это предложение.

 Ежегодно в нашей стране рождается до 75 тысяч детей с наследственными заболеваниями.Поэтому проблема здоровья человека и генетика тесно взаимосвязаны.

 - А что же, на ваш взгляд, является причиной нарушения наследственного материала? (причиной являются мутации).

 - Что такое «мутация»? (изменения в наследственном материале).

 - Какие существуют мутации по уровню изменения генетического материала? (генные – вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок нуклеотидов в цепи ДНК; хромосомные – затрагивают участок хромосомы, т е несколько генов. Отдельный участок хромосомы может удвоиться или потеряться; геномные – приводят к изменению числа хромосом).

 Вот именно эта классификация лежит в основе деления наследственных болезней на группы. Название болезни имеет одноименное название с конкретной мутацией. Различают генные и хромосомные болезни.

Синдром Марфана

Звучит музыка Паганини.

   История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с этим синдромом вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: глубоко запавшие глаза, худоба. Угловатые движения и сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эти чисто морфологическая особенность позволила ему творить со скрипкой настоящие чудеса. Люди говорили, что от  в сговоре с дьяволом, или, что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до 20 века верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук.

 Теперь-то мы знаем, что своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению. Как известно, в конце своей великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее доказательство тому, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота и даже потеря голоса, вызванная параличом гортанного нерва.

Сообщение

Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны.  Считают, что ею болели кроме Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей

 Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок – повышенное содержание адреналина в крови. Таким, образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии. Адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдром Дауна.

В 1866 году английский врач Даун выделил группу больных с умственной отсталостью и своеобразными соматическими аномалиями, назвав заболевание «монголоидной идиотией». Однако еще в 1846 году были описаны пациенты с такими же клиническими признаками, болезнь была названа «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи. Причина заболевания была установлена уже через 100 лет, когда группа ученых обнаружила у этих больных лишнюю хромосому  21.

Симптомы болезни Дауна:                                                                

Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются от осложненной беременности, протекающей с  угрозой выкидыша и др. У матерей больных бывает неблагозвучный акушерский анамнез (выкидыши, мертворождения). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются чаще с уменьшенной массой и длиной тела; окружность головы в половине случаев не достигает 32 см. 
В развитии речевых и статических функций отмечается задержка: держать голову они начинают в среднем с 4-5 месяцев, сидеть с 8-9 месяцев, ходить – к 2 годам, первые слова произносят в 1,5-2 года, фразовая речь начинается с 4-5 лет.                                                                                         Диагностика болезни Дауна у новорожденного в большинстве случаев не вызывает затруднений. Эти больные настолько похожи друг на друга, что говорят не о диагностике, а об «узнавании» этой хромосомной аномалии. Чаще при этом синдроме имеется форма черепа, для которого характерен сглаженный затылок. Лицо больного ребенка уплощено, косой разрез глаз (внутренний угол глаз ниже наружного), расширенное и уплощенное переносье, маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный «складчатый» язык нередко выступает изо рта. Высокое нёбо, нарушен рост зубов,  поперечная исчерченность на губах. Для больных синдромом Дауна характерна короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Встречаются и другие аномалии: деформации грудины,  укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. В связи со специфическим строением голосового аппарата голос у больных детей несколько хриплый. Больные низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Нередко наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца.                        

Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных тугоподвижно, эмоции поверхностны. Дети, как правило, ласковы, привязчивы, добродушны,   хорошо усваивают несложные житейские понятия и навыки.         При болезни Дауна интеллектуальный дефект углубляется с возрастом больных.                                                                                                 При мозаичном варианте синдрома Дауна значительно чаще встречается легкая умственная отсталость, описан и нормальный интеллект.                 Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.                                

Течение и прогноз:                                                                

Больные синдромом Дауна чаще, чем другие люди, страдают некоторыми заболеваниями, в связи с чем чаще встречаются осложнения со стороны других систем.

        Высокую смертность при синдроме Дауна обуславливает прежде всего выраженность пороков сердца. Ожидаемая продолжительность жизни снижена: около 30% умирают на 1-ом году жизни, 50% не доживают до пятилетнего возраста и лишь 8% преодолевают 40лений порог. У трети пациентов в 1-ый год жизни наблюдается нормальное развитие, а   в последующем – незначительные отклонения (замедление развития после 1-го года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при врожденных пороках сердца могут иметь острое начало.                         Профилактика:                                                                                Риск рождения больного ребенка при трисомной форме болезни Дауна зависит от возраста матери- до 35 лет его считают близким к 1%, к 40 годам – 15, а в 45 лет и старше – около 3%.         

.

Гемофилия

 «Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата. Царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия – наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. Здоровая кровь Романовых не смогла победить больной крови Гессен-Дармштадтских, и невинный ребенок должен был страдать от той небрежности, которую допустил русский двор в выборе невесты Николая второго».

 Но, нам в начале 21 века повезло больше, чем семье русского царя, т. к. в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас - это уже настоящая небрежность, за которую человек будет расплачиваться всю жизнь.

Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови, она появлется появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.

Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.

Сахарный диабет

Сахарный диабет – заболевание эндокринной системы, при котором в крови постоянно повышена концентрация глюкозы или, как часто говорят, сахара. Повышение уровня глюкозы вызвано недостатком гормона – инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой.

Поджелудочная железа – орган, относящийся к системе пищеварения, производящий ферменты, необходимые для переваривания пищи, а также гормоны – инсулин и глюкагон, которые отвечают за обмен углеводов в нашем организме.

Инсулин – гормон, вырабатываемый о клетками поджелудочной железы и регулирующий в первую очередь углеводный обмен организма. Главная функция инсулина – проведение глюкозы внутрь клеток нашего тела, нуждающихся в энергии. Если инсулин не выполняет свою основную функцию, то клетки испытывают голод, а неиспользованная глюкоза скапливается в крови.

Как диабет дает о себе знать?

В зависимости от типа диабета он может проявиться по-разному.
Диабет 1 типа обычно заявляет о себе резко, вплоть до того, что заболевший впадает в  кому, и уже в больнице борющиеся за жизнь пациента врачи ставят ему диагноз. Однако перед тем как впасть в кому, такой человек некоторое время чувствует себя не очень хорошо, его одолевают:

-слабость; 
- постоянная жажда, утолить которую тянет именно сладкими напитками, а они, в свою очередь, утяжеляют состояние, повышая уровень глюкозы до опасных пределов;
- повышенное мочеиспускание, при котором потеря жидкости превышает ее поступление;
-снижение веса.

Диабет 2 типа чаще всего наблюдается у людей с повышенной массой тела. Долгое время болезнь может себя и не проявлять, разве что жажда будет постоянно одолевать. Довольно часто такой диабет обнаруживается на приеме у врача-офтальмолога, когда человек приходит к нему с жалобами на ухудшение зрения, в этом случае не диагностированный ранее диабет уже вовсю выполняет свою черную работу: незаметно разрушает кровеносные сосуды и нервные клетки, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем.

Какие сдать анализы?

Если есть подозрение на то, что у вас повышен сахар в крови, нет смысла тянуть с посещением врача: диабет – болезнь, которая разрушает ваше здоровье, незаметно отнимая зрение, разрушая почки, сосуды нижних конечностей – ноги начнут болеть и деформироваться, болезнь создает неврологические проблемы, способствует развитию атеросклероза и вытекающих из него сердечнососудистых проблем… Узнать, есть у вас диабет или нет, поможет врач-эндокринолог, который направит вас на сдачу соответствующих анализов.
Почему диабет начался именно у вас?

Диабет развивается потому, что по каким-то причинам родная иммунная система начинает вырабатывать антитела против клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. В результате эти клетки разрушаются силами своего же организма. В настоящее время врачи не могут дать точного ответа, почему это происходит, известно лишь, что пусковыми механизмами могут быть:
- инфекции: банальная простуда, эпидемический паротит, в простонародии именуемый свинкой, часто предшествует развитию сахарного диабета. А если женщина переболела краснухой в период беременности, то вероятность развития диабета у ребенка составляет 20%.
- питание: некоторые исследования показали связь между питанием женщины в период зачатия и беременности и последующим развитием сахарного диабета у детей. В частности, копченые продукты содержат нитрозамины, с этими веществами с связывают вероятность развития диабета у детей. У людей, имеющих предрасположенность к возникновению сахарного диабета, провоцирующими факторами также могут стать злоупотребление алкоголем, сладкими газированными напитками, продуктами, содержащими легкоусваиваемые углеводы, попросту говоря – сахар.
- отсутствие грудного вскармливания

- генетическая предрасположенность: у людей, чьи родители или бабушки-дедушки болели сахарным диабетом, вероятность его возникновения увеличивается. Однако наследственность – далеко не главная причина развития диабета. Для развития сахарного диабета, даже если у вас есть предрасположенность к этому, нужны провоцирующие факторы, такие как частые простуды, нарушения в питании. А потому здоровый образ жизни в этой ситуации значительно снижает вероятность развития диабета.

Как предупредить развитие диабета?

Из всего вышесказанного можно сделать очень простой вывод: здоровый образ жизни – лучший и единственный способ профилактики сахарного диабета обоих типов, кстати, как и многих других заболеваний.

 Ученые постоянно работают над проблемами лечения наследственных болезней. Наиболее актуальным является предупреждение этих заболеваний.

 Меры профилактики наследственных заболеваний.

1.Запрет на близкородственные браки (как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе).

2.Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ (их употребление ведет к нарушению процесса коньюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь – яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости).

3.Борьба за чистоту окружающей среды (Порядок и чистота окружающей среды не только воспитывают человека, но и влияют на его внутреннее, духовное содержание. Пройдитесь по городу, селу вы это воздействие сами почувствуете. Мы так долго мусорили и загрязняли нашу планету, что решить в одночасье все экологические проблемы, разумеется, не получится. Но каждому человеку следует помнить. Что начинать решение проблем следует, в первую очередь, с себя, с изменений своего отношения к окружающему миру. Мы не имеем морального права возмущаться на окружающую нас грязь, если сами не можем выбросить бумажку в урну. К сожалению, ХХ век прошел в мире под лозунгом: «Мы не можем ждать милостей от природы. Взять их у нее – наша задача ». Люди во всем мире варварски относились к природе, с каждым годом человечество начнет платить все большую цену за нещадное эксплуатирование природы. С каждым днем экологическая обстановка в мире ухудшается и этому способствует каждый представитель человеческой расы).

4.Медико-генетическое консультирование (наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности)

5.Дородовая диагностика (наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30 процентов снижает рождение детей с тяжелыми пороками).

Предположим, в генетическую консультацию обратилась беременная женщина с просьбой проверить, будет ли ее ребенок здоров. Из околоплодных вод матери шприцем отбирают немного жидкости с эпителиальными клетками зародыша. Высеивают клетки на питательную среду, выращивают культуру клеток. Затем окрашивают хромосомы специальными красителями и изучают их строение под микроскопом. Если есть изменения в количестве, размерах, форме хромосом, то возможно наследственное заболевание. Решение о том, сохранить ребенка или нет, принимают родители. Врач только консультирует.

Вывод.

 Давайте с вами вернемся к словам мудрой бабушки, которая говорила, что главное, чтобы ребенок был здоровым. Права ли, оказалась бабушка? Как вы считаете?

И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

 Рефлексия. Давайте закончим предложение, которое было девизом урока: «У кого есть здоровье – у того есть надежда… »

Домашнее задание: подготовить сообщение о наследственных заболеваниях.

 Выставление оценок.