конспект урока и презентация по теме: «Наследственные болезни человека»
методическая разработка по биологии (9 класс) на тему

КОНСПЕКТ  УРОКА ПО БИОЛОГИИ

«Наследственные болезни человека»

(Слайд 1)

Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения

Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека».

Организационный момент.

По мере изучения темы и прослушивания сообщений ученики заполняют таблицу.

Ход урока:

Изучение нового материала:

План урока:

(Слайд 2)

1. Наследственные болезни:
2. Классификация наследственных болезней
3. Моногенные болезни
4. Хромосомные болезни
5. Полигенные болезни
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
7. Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Наследственные болезни

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.

 (З. Брейм и И.Мейнке)

• Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3) (Записывают в тетрадь)

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

2. Классификация наследственных болезней

Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 4). (Записывают в тетрадь).

3. Моногенные болезни

(Слайд 5 - 6)

-Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

-Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

-Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

- Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

- Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 7)

-В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

- Действие мутантного гена проявляется практически всегда

-Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

-Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Примеры болезней: (Слайд 8) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз,  пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Синдром Морфана (Слайд 9- 10)

Рассказ учителя и заполнение таблицы.

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.  Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

3.2.Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 11)

-Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

-Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

- Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

-Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

- Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий 

Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия

Сообщение учащихся на тему: «Фенилкетонурия». И заполнение таблицы.

Прогерия (Слайд 13)

Рассказ учителя и заполнение таблицы.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Об этой болезни есть хорошее стихотворение:

Прогерия (Слайд 14)

      Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

      Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  

      Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.

      Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                             29 сентября 2000 года

Бычков Александр 

Рассказ учителя и заполнение таблицы.

Ихтиоз (греч. - рыба) (Слайд 15) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

3.3. Болезни, сцепленные с полом

(Слайд 16)

-мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

- фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Сообщение учащихся на тему: «Гемофилия».

4. Хромосомные болезни

(Слайд 17)

-а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

-б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

-в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Геномные мутации 

(Слайд 18)

синдрома Шэрешевского-Тернера,  болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ),  синдром «кошачьего крика»

сообщения учащихся на темы: «Болезнь Дауна»,  «Синдром кошачьего крика» и заполнение таблицы.

Болезнь Дауна (Слайд 19-20) - болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни

(Слайд 21)

-Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

- Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

-Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Примеры болезней (Слайд 22) - некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Расщелины губы и неба (Слайд 23) составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

 (Слайд 24)

-Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

-Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

-Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика: (Слайд 25)

-Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной

-Исключение родственных браков

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

-У родителей имеется генетическое заболевание в роду;

-Семейная пара уже имеет больного ребенка;

-В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;

-Пожилая пара;

-Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно  генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение  как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях (Слайд 26).

Лечение: (Слайд 27)

-Диетотерапия

-Заместительная терапия

-Удаление токсических продуктов обмена веществ

-Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)

-Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)

-Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.  Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).  Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

Евгеника.

 Одно из направлений генетики человека; идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:

-Исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;

-Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;

-Сохранение генофонда человека.

Домашнее задание: записи в тетради.

Приложение№1

Заполнение таблицы по ходу урока.

Генетически обусловленные болезни