Презентация на тему "Наследственные болезни"
презентация к уроку по биологии

Слайд 1

ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ По дисциплине : « Биология» На тему: «Наследственные болезни » Тамбовское областное государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Тамбовский областной медицинский колледж» Выполнила: Студентка 1-го курса группы 02 Специальность: Сестринское дело Чудина Виктория Проверила: Загуменнова Татьяна Александровна Тамбов 2022

Слайд 2

I. ВВЕДЕНИЕ Цели и задачи работы: - сформировать знания о наследственных болезнях человека; - изучить хромосомные и генные болезни; - ознакомиться с классификацией и причинами наследственных болезней; - ознакомиться с мерами профилактики и лечением наследственных болезней человека ; - сделать вывод на основе изученного материала Гипотеза: вылечить наследственные болезни невозможно. Актуальность: перед медицинской генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека эти наследственные болезни. Это необходимо, чтобы принять обоснованное решение, а в некоторых случаях, чтобы назначить своевременное лечение.

Слайд 3

Наследственные болезни Наследственные болезни – это большая группа болезней человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями и вызванные паталогическими изменениями в генетическом аппарате. Хромосомные мутации – это мутации, касающиеся изменением участка хромосом . Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции, происходят внутри одного гена.

Слайд 4

II . Классификация наследственных болезней Наследственные заболевания Моногенные Хромосомные Полигенные 1. Аутосомно -доминантные 2. Аутосомно -рецессивные 3. Сцепленные с полом Генные и х ромосомные мутации

Слайд 5

Моногенные болезни Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена . Примеры : мышечная дистрофия, фенилкетонурия , синдром Марфана .

Слайд 6

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы: 1) связанные с нарушением плоидности ( триплоидия , тетраплоидия ); 2) обусловленные нарушением числа хромосом (целая моносомия , целая трисомия ); 3) связанные с изменением структуры хромосом ( частичная моно- или трисомия ). Примеры: синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна, синдром Патау .

Слайд 7

Полигенные болезни Полигенные болезни (заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. О ни связаны с действием многих генов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя, причем с возрастом частота заболеваний увеличивается. Примеры: артрит, шизофрения, ишемическая болезнь сердца, цирроз печени.

Слайд 8

Профилактика и лечение наследственных болезней Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии. Первичная профилактика наследственных болезней — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека . Вторичная профилактика осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально . Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений . Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения.

Слайд 9

К основам профилактики относятся следующие меры: 1 . Запрет на близкородственные браки. 2 . Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ. 3 . Борьба за чистоту окружающей среды. 4 . Медико-генетическое консультирование. 5 . Дородовая диагностика наследственных болезней, которая предусматривает их своевременное выявление. 6. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления: симптоматическое, патогенетическое, этиотропное . 1) Симптоматическое лечение - коррекция патологических симптомов и облегчение состояния больного . 2) Патогенетическое лечение - коррекция биохимического и физиологического процессов (наследственные болезни обменов ). 3) Адаптирование среды как метод лечения - устранение факторов риска из окружающей нас среды. 4 ) Генная терапия-устранение причины заболевания , то есть генетический дефект.

Слайд 10

III. Заключение В заключении я бы хотела сказать, что наследственные заболевания представляют собой определенные дефекты, происходящие на клеточном уровне и передающиеся по наследству, через поколение или несколько, посредством гамет . Наследственные, генетические заболевания, как правило, обусловлены нарушениями в процессах передачи, хранения и реализации генетической информации. В связи с развитием генетики человека выяснилось, что многие заболевания и синдромы обладают наследственной природой. Это подтверждают факты, что во многих семьях отмечено именно число повторяющихся заболеваний по сравнению с другой частью населения. Даже сравнительно небольшой перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность , разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. Очень важно вовремя диагностировать как наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. И самое главное мы должны помнить, что среди нас есть такие люди, и мы должны толерантно относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь. Нельзя забывать, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.