Методическая разработка по теме "Неаллельные гены. Наследственные свойства крови"
методическая разработка по биологии (11 класс)

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ КАМЧАТСКОГО КРАЯ

«КАМЧАТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

ЛЕКЦИИ

        ОП.00                 Общепрофессиональные дисциплины________________   

        ОП.05.       Генетика человека с основами медицинской генетики_______

        по теме: _____« Неаллельные гены. Наследственные свойства крови»___

для специальностей: код 31.02.01 специальность «Лечебное дело»

Уровень подготовки: углубленный

Составители:

Левенец О.В. – преподаватель ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж»

Петропавловск-Камчатский, 20____

СОДЕРЖАНИЕ

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Методическая разработка лекции по теме: «Неаллельные гены. Наследственные свойства крови» разработана в соответствии с ФГОС СПО специальности 31.02.01 «Лечебное дело» и рассчитано на одну лекцию (2 часа) в соответствии с календарно-тематическим планом программы учебной дисциплины.

Актуальность темы:

     Актуальность изучения обусловлена тем, что в общей и медицинской генетике часто возникает необходимость в изучении взаимодействия генов. В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, расположенных в разных парах гомологичных хромосом. Многие из них могут оказывать воздействие друг на друга на уровне ферментов, синтез которых контролируется данными генами, или на уровне катализируемых ферментами биохимических реакций. Поэтому формирование признака или наследственной болезни происходит при взаимодействии генов между собой и влиянии факторов внешней среды. Важным вопросом медицинской генетики является наследование групп крови системы АВ0 и резус-фактора. Изоантигены системы АВ0 эритроцитов человека обусловливает принадлежность к одной из четырех групп крови. Наличие у донора и реципиента или у беременной женщины и плода антигенных различий по системе АВ0 и резус-фактору может обусловливать возникновение посттрансфузионных реакций и осложнений или гемолитическую болезнь новорожденного.

Тип учебного занятия: лекция

Цели занятия:

Учебные:

     - изучить виды взаимодействия неаллельных генов;

     - разобрать наследование групп крови и резус-фактора;

- изучить механизм и причины развития резус-конфликта;

- закрепить навыки решения генетических задач.

Развивающие:

• способствовать развитию клинического и логического мышления,

              медицинской наблюдательности;

• способствовать развитию умения сравнивать и выделять различия;
• развивать познавательную и поисковую активность;

Воспитательная:

• формирование чувства ответственности, внимательного и доброжелательного отношения к пациентам, этики и деонтологии.

Мотивация темы

Изучение темы «Неаллельные гены. Наследственные свойства крови» является необходимым для обучающихся по специальности «Лечебное дело».  Изучение антигенных систем крови имеет огромное значение. Кроме практического применения при переливаниях крови, трансплантациях, эти знания позволяют лучше понять многие важные аспекты функционирования человеческого организма. Изучение наследования групп крови вносит большой вклад в понимание механизмов генной экспрессии. Изучение антигенов эритроцитов также необходимо для понимания физиологии клеток крови. Нарушения антигенных систем могут быть связаны с морфологическими и функциональными изменениями эритроцитов. Данные о наследовании групп крови могут быть широко использованы в судебной и клинической медицине. Фельдшер обязан обладать знаниями о группах крови человека, о наследовании групп крови, о правилах переливания крови и о резус-факторе и резус-конфликте.

Обучающийся должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

     Обучающийся (углубленный уровень) должен обладать профессиональными компетенциями, соответствующими видам деятельности:

ПК 2.2. Определять тактику ведения пациента.

ПК 3.1. Проводить диагностику неотложных состояний.

     Данное лекционное занятие способствует формированию у обучающихся следующих личностных результатов:

ЛР. 12. Способный искать нужные источники информации и данные, воспринимать, анализировать, запоминать и передавать информацию с использованием цифровых средств; предупреждающий собственное и чужое деструктивное поведение в сетевом пространстве.        

ЛР. 14. Развивающий творческие способности, способный креативно мыслить.

ЛР. 15. Способный в цифровой среде проводить оценку информации, ее достоверность, строить логические умозаключения на основании поступающей информации.

ЛР. 26 Готов к выполнению поставленной задачи, направленной на помощь пациенту в любой ситуации.

После изучения данной темы обучающийся должен:

уметь: объяснять причины и механизм развития резус-конфликта, решать задачи на наследование групп крови и резус-фактора.

знать: виды взаимодействия неаллельных генов, механизм наследования групп крови системы АВО и резус-системы. Возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью и резус-конфликтом матери и плода.  

        Междисциплинарные связи:

• ОДБ. 10 Биология;
• ОП. 03 Анатомия и физиология человека;
• ОП 01.01 Здоровые дети;
• МДК 02.02.01 Оказание медицинских услуг в хирургии;
• МДК 02.03.02 Оказание медицинских услуг в гинекологии.

Методы организации и осуществления учебно-познавательной деятельности:

• словесный (лекция, объяснение, фронтальная беседа);
• наглядный (демонстрация мультимедийной презентации, видеофрагментов)

Место проведения лекции: учебная аудитория ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж».

Материально-техническое оснащение занятия:

• Компьютер;

• Мультимедийное сопровождение;
•         Мультимедийная презентация;
• Фильмы «Почему важен резус-фактор», «Чем отличаются группы      

              крови»;

• Проектор;
• Таблицы;
• Рисунки;
• Тесты.

СТРУКТУРНО-ЛОГИЧЕСКАЯ СХЕМА ЛЕКЦИИ

СОДЕРЖАНИЕ ЛЕКЦИИ

Лекция

1. Взаимодействие неаллельных генов
2. Наследование групп крови системы АВ0 и резус-фактора
3. Резус-конфликт и его профилактика
4. Вопросы для подготовки к практическому занятию

1. Взаимодействие неаллельных генов

Существуют разные типы взаимодействия неаллельных генов:

• комплементарность
• эпистаз
• полимерия

     Помимо перечисленных следует упомянуть и другие виды взаимодействия и свойства генов: эффект положения, плейотропия, пеннетрантность, экспрессивность.

Комплементарность проявляется в случаях, когда для реализации признака необходимо несколько генов. Примером может служить развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе должны присутствовать ген D, который кодирует развитие улитки, и ген Е, отвечающий за развитие слухового нерва. Очевидно, что люди, несущие в генотипе dd или ee, будут глухими.

     При эпистазе наблюдается подавление геном одного аллеля действия других неаллельныхгенов. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами («подавителями»). Они могут быть как доминантными, так и рецессивными, например, А-В- или bbA- (доминантный или рецессивный эпистаз). У человека примером эпистаза может служить так называемый «бомбейский феномен». У женщины, получившей от матери ген IB, фенотипически определялась I группа крови (0). При детальном обследовании было показано, что синтез агглютиногена В был подавлен редким рецессивным геном (h), оказавшимся в гомозиготном состоянии. Бомбейский феномен встречают среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея (в настоящее время Мумбаи), с частотой 1:13000.

     Полимерия наблюдается в том случае, когда за наследование одного и того же признака отвечают несколько пар неаллельных генов, независимо от того, действуют ли они порознь или совместно. При полимерии гены, кодирующие один и тот же признак, находятся в разных локусах, при этом чем больше доминантных генов, тем более выражен признак. Такие признаки называют полигенными. По полигенному типу чаще всего наследуются признаки, меняющиеся непрерывно; у человека - рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и т.д. Так, пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. Дети, рожденные в смешанных браках между выходцами из Африки, имеющими темный цвет кожи (у них преобладают доминантные аллели), и представителями белой расы со светлой кожей (носителями рецессивных генов), отличаются более светлым цветом кожи, чем темнокожий родитель (мулаты). А дети мулатов могут иметь любой цвет кожи - от темного до белого. При полигенном наследовании можно наблюдать порог - признак проявляется только при наличии некоторого минимального числа доминантных генов.

     Эффект положения проявляется в изменении активности гена под влиянием близлежащих генов других аллелей, при перемещении их в результате хромосомных перестроек в другую среду. Например, при перемещении гена в область гетерохроматина (неактивную часть генома) его активность снижается. Так, у гетерозигот вследствие эффекта положения, затронувшего доминантный ген, будет наблюдаться фенотип рецессивного. Либо, наоборот, «молчащий» ген перемещается в активно транскрибируемую область генома. Эффект положения может проявляться при некоторых видах рака.

     Если один ген может контролировать работу других генов, то он контролирует проявление сразу нескольких признаков. Такое множественное действие называется плейотропией. Например, при некоторых наследственных заболеваниях достаточно нарушения лишь в одном звене длинной метаболической цепочки, чтобы возникло тяжелое поражение: мутации в генах, определяющих синтез фибриллина и коллагена, приводят к нарушению свойств соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань входит в состав всех органов и тканей, роль этих мутаций в развитии наследственных заболеваний соединительной ткани очевидна.

     Пенетрантность - вероятность проявления гена у его заведомых носителей. Если фенотипическое проявление наблюдают у всех носителей, говорят о полной, 100-процентной пенетрантности. Однако при многих заболеваниях такого не происходит, а наблюдается неполная пенетрантность. В этих случаях говорят о предрасположенности (к диабету, шизофрении, сердечно-сосудистым заболеваниям и пр.); даже носитель соответствующего гена может быть здоров. Современные методы диагностики позволяют во многих случаях выявить носительство дефектных генов.

     Экспрессивность гена характеризует разную степень выраженности заболевания или степень развития признака при одном и том же генотипе.

2. Наследование групп крови системы АВ0 и резус-фактора

В 1901 г. австрийский врач и химик Карл Ландштейнер открыл АВ0 систему групп крови.  В 1940 году Ландштейнер (вместе с Винером и Левайном) открыли “резус-фактор". К настоящему времени известно около 300 антигенов, расположенных на поверхности эритроцитов. Антигены – высокомолекулярные вещества, характеризующие индивидуальную принадлежность тканей и располагаются на поверхности клеток. Наибольшее значение имеют антигены, наличие которых в разных сочетаниях обусловливает принадлежность к одной из четырех групп крови. Эти антигены участвуют в реакции агглютинации. Они называются агглютиногены. Ген IA кодирует синтез в эритроцитах агглютиногена А, ген IB - агглютиногена B, ген i не кодирует никакого белка и является рецессивным по отношению к IA и IB. У людей с первой группы крови на поверхности эритроцитов агглютиногены отсутствуют, именно поэтому они являются универсальными донорами. У людей с четвертой группой крови на поверхности эритроцитов имеются агглютиногены А и В. Гены, которые за них отвечают, взаимодействуют по типу кодоминирования. Кодоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором обои аллели генов учавствуют в определении признака у гетерозиготной особи. Люди с четвертой группой крови являются универсальными реципиентами. Использовать кровь четвертой группы в качестве донорской для людей с первой, второй и третьей группой нельзя.

Таблица 1 - Генотипы групп крови у человека

     В сыворотке крови находятся агглютинины.  Агглютитнины (изоантитела групповые) сыворотки крови человека направлены против одного или обоих основных изоантигенов системы AB0 и обусловливающие деление на группы крови. В случае несоответствия крови донора и реципиента происходит реакция агглютинации, приводящая к гибели реципиента. Агглютинация - реакция склеивания и выпадения в осадок донорских эритроцитов под влиянием агглютининов реципиента. Далее происходит гемолиз - разрушение эритроцитов с выходом гемоглобина в окружающую эритроциты среду.

Таблица 2 - Совместимость групп крови

- агглютинации нет    ● – агглютинация

     Резус-положительная кровь определяется присутствием на поверхности эритроцитов шести изоантигенов. Они имеют сложную структуру, их синтез обусловлен тремя доминантными генами. Однако на самом деле проявление признака носит более сложный характер: один из трех генов является определяющим, но наличие двух других в доминантном или рецессивном варианте влияет на его экспрессию. Иными словами, хотя генетика системы резус-фактор сложна, в целом, признак резус-положительности является доминантным, а резус-отрицательности - рецессивным. У 85% людей эритроциты несут антиген, называемый резус-фактором: Rh+. Остальная часть населения лишена этого антигена: rh-. Резус-фактор наследуется как доминантный признак, поэтому у Rh (-) мамы при гомозиготности (DD) Rh (+) отца – ребенок всегда Rh (+), ввиду чего высок риск резус-конфликта. В случае гетерозиготности (Dd) отца возможности появления ребенка с положительным или отрицательным резусом одинаковы.

3. Резус-конфликт и его профилактика

     Формирование кроветворения плода начинается с 8-ой недели внутриутробного развития, на этом сроке эритроциты плода в небольшом количестве могут обнаруживаться в кровотоке матери. При этом Rh-антиген плода чужероден для иммунной системы Rh (–) матери и вызывает сенсибилизацию (изоиммунизацию) материнского организма с выработкой антирезусных антител и риском резус-конфликта.

     Сенсибилизация Rh (–) женщины при первой беременности происходит в единичных случаях и шансы ее вынашивания при резус-конфликте достаточно высоки, так как образовавшиеся при этом антитела (Ig M) имеют небольшую концентрацию, плохо проникают через плаценту и не представляют серьезной опасности для плода.

     Вероятность изоиммунизации в процессе родоразрешения больше, что может привести к резус-конфликту при последующих беременностях. Это связано с формированием популяции долгоживущих клеток иммунной памяти, и в следующую беременность при повторном контакте даже с незначительным объемом Rh-антигена (не более 0,1 мл), происходит выброс большого количества специфических антител (Ig G).

     За счет малого размера IgG способны проникнуть в кровоток плода через гематоплацентарный барьер, вызвать внутрисосудистый гемолиз Rh (+) эритроцитов ребенка и угнетение процесса кроветворения. Резус-конфликт не вызывает специфических клинических проявлений у беременной женщины, а обнаруживается по наличию в ее крови антител к Rh-фактору.

Рисунок 1 - Механизм возникновения резус-конфликта

     В результате резус-конфликта развивается тяжелое, опасное для жизни будущего ребенка состояние - гемолитическая болезнь плода, характеризующаяся анемией, появлением в крови незрелых эритроцитов (ретикулоцитоз, эритробластоз), гипоксией и ацидозом. Она сопровождается поражением и чрезмерным увеличением органов: печени (желтуха), селезенки, головного мозга, сердца и почек; токсическим поражением ЦНС ребенка - «билирубиновой энцефалопатией». Поражение ЦНС проявляется вялостью ребенка, плохим аппетитом, частым срыгиванием, рвотой, сниженными рефлексами, судорогами, что впоследствии может привести к отставанию его психического и умственного развития, потере слуха. Без своевременно предпринятых мер профилактики резус-конфликт может привести к внутриутробной гибели плода, самопроизвольному выкидышу, мертворождению, или рождению ребенка с различными формами гемолитической болезни.

     Тяжесть проявлений резус-конфликта может определяться количеством антирезусных антител в крови матери и степенью зрелости ребенка. Крайне тяжело при резус-конфликте может протекать отечная форма гемолитической болезни плода - с увеличением размеров органов; резко выраженной анемией, гипоальбуминемией; появлением отеков, асцита; утолщением плаценты и увеличением объема околоплодных вод. При резус-конфликте может развиться водянка плода, отечный синдром новорожденного, увеличение массы ребенка почти в 2 раза, что может привести к летальному исходу.

Профилактика резус-конфликта

     Чтобы избежать весьма тяжелых последствий для ребенка при Rh-несовместимой беременности первостепенной задачей в гинекологии является предупреждение развития Rh-иммунизации и резус-конфликта.

     Большое значение для профилактики резус – конфликта у Rh (-) женщины имеет учет резус совместимости с донором при переливании крови, обязательное сохранение первой беременности, отсутствие в анамнезе абортов.

     Важную роль в предупреждении резус-конфликта играет планирование беременности, с обследованием женщины на группу крови, Rh- фактор, на наличие антирезусных антител в крови. Риск развития резус-конфликта и наличие антител к резусу в крови женщины не является противопоказанием к беременности и поводом для ее прерывания.

     Специфической профилактикой резус-конфликта является внутримышечная инъекция антирезусного иммуноглобулина (RhoGAM) донорской крови, которая назначается женщинам с Rh (-), не сенсибилизированным к Rh-антигену. Препарат разрушает Rh (+) эритроциты, которые возможно попали в кровоток женщины, тем самым, предотвращает ее изоиммунизацию и снижает вероятность резус-конфликта. Для высокой эффективности профилактического действия RhoGAM необходимо строго соблюдать сроки введения препарата.

     Введение антирезусного иммуноглобулина Rh (-) женщинам для профилактики резус-конфликта проводят не позднее 72 часов после трансфузии Rh (+) крови или тромбоцитарной массы; искусственного прерывания беременности; самопроизвольного выкидыша, операции, связанной с внематочной беременностью. Антирезусный иммуноглобулин назначают беременным, принадлежащим к категории риска резус-конфликта, на 28 неделе гестации (иногда, повторно на 34 неделе) для профилактики гемолитической болезни плода.

     Если у беременной с Rh (-) наблюдались кровотечения (при отслойке плаценты, травме живота), проводились инвазивные манипуляции с риском развития резус-конфликта, антирезусный иммуноглобулин вводят на 7 месяце гестации.

     В первые 48 – 72 ч после родов, в случае рождения Rh (+) ребенка и отсутствия антител к резусу в крови матери, инъекцию RhoGAM повторяют. Это позволяет избежать Rh-сенсибилизации и резус-конфликта в следующей беременности.

     Действие иммуноглобулина длится в течение нескольких недель и при каждой последующей беременности, если есть вероятность рождения Rh (+) ребенка и развития резус-конфликта препарат нужно вводить снова. Для Rh (-) женщин, уже сенсибилизированных к резус–антигену, RhoGAM не эффективен.

4. Вопросы для подготовки к практическому занятию

1. Как наследуются признаки при взаимодействии неаллельных генов?

2. Каковы закономерности наследования признаков при комплементарном взаимодействии генов?
3. Какое явление называют эпистазом?

4. Что называется доминантным и рецессивным эпистазом?

5. Какое взаимодействие называют полимерным?

6. Что такое плейотропия? Приведите примеры плейотропии у человека.

7. Что такое пенетрантность и экспрессивность генов?

8. Как наследуются группы крови и резус-фактор?

9. Назовите правила переливания крови.

10. Что такое резус-несовместимость?

11. Что такое резус-антитела?

12. Какими признаками проявляется гемолитическая болезнь новорожденных?

13. В чем заключается профилактика резус-конфликта?

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

Учебник

1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.

Методические пособия

1. Авилова, Т. М. Генетика человека. Наследственные болезни: Учебно-методическое пособие / Т. М. Авилова, Н. А. Мохаммад Амин, А. Н. Кривицкая. – Волгоград: Издательство ВолгГМУ, 2020. – 72 с.

2. Агаджанян, А.В. Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах : учебное пособие / А.В. Агаджанян, А.Ф. Фучич, Л.В. Цховребова, Р.И. Лазан-Турчич. -  Москва : Практическая медицина, 2022. – 504 с.

3. Адельшин, Ф.К. Генетика в задачах : учебное пособие / Ф.К. Адельшин, Г.А. Адельшина. – Москва : Планета, 2017. – 176 с.

4. Азова, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики (для спо) / М.М. Азова. – Москва : КноРус, 2018. - 539 c.

5. Борисова, Т. Н.  Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020. — 159 с.  

6. Писарчик, Г.А. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г.А. Писарчик, Ю.В. Малиновская. – Минск : ИВЦ Минфина, 2017. – 156 с.

7. Синюшин, А. А. Решение задач по генетике / А. А. Синюшин. —

2-е изд. — Москва : Лаборатория знаний, 2020. — 153 с.

8. Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. К. Хандогина. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 192 c.

Справочная литература:

1. Гинтер, Е.К., Пузырев, В.П., Куцев, С.И. Национальное руководство. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев, С.И. Куцев. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 c.

2. Белецкая, Е.Я. Генетика и эволюция: справочник / Е.Я. Белецкая. – Москва : ФЛИНТА, 2020. – 108 с.

Приложение А

Упражнения общего воздействия для разных групп мышц

1. Исходное положение – стойка ноги врозь, руки за голову.

1. Резко повернуть таз вправо.

2. Резко повернуть таз влево. Во время поворотов плечевой пояс оставить неподвижным.

Повторить 6–8 раз. Темп средний.

2. Исходное положение – стойка ноги врозь, руки за голову.

1–3. Сделать круговое движение тазом в одну сторону.

4–6. То же в другую сторону.

7–8. Опустить руки вниз и расслабленно потрясти кистями.

Повторить 4–6 раз. Темп средний.

3. Исходное положение – стойка ноги врозь.

1–2. Сделать наклон вперед, правая рука скользит вдоль тела вниз, левая вдоль тела вверх.

3–4. Исходное положение.

5–8. То же в другую сторону.

Повторить 6–8 раз. Темп средний.

Упражнения для снятия утомления с плечевого пояса и рук

1. Исходное положение – стоя или сидя, руки на поясе.

1–2. Правую руку вперед, левую вверх.

3–4. Переменить положение рук.

Повторить 3–4 раза, затем расслабленно опустить вниз и потрясти кистями, голову наклонить вперед. Темп средний.

2. Исходное положение – стоя или сидя, кисти тыльной стороной на поясе.

1–2. Свести локти вперед, голову наклонить вперед.

3–4. Локти отвести назад, прогнуться.

Повторить 6–8 раз, затем опустить руки вниз и потрясти расслабленно. Темп медленный.

3. Исходное положение – сидя.

1–2. Поднять руки через стороны вверх.

3–4. Сжать кисти рук в кулак. Разжать кисти рук.

Повторить 6–8 раз, затем руки расслабленно опустить вниз и потрясти кистями. Темп средний.

Приложение Б

Закрепление нового материала

Генетические задачи

Критерии оценивания:

- оценка «отлично»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, последовательное, грамотное, с теоретическими обоснованиями (в т.ч. из лекционного курса), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, четкие.

- оценка «хорошо»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, но недостаточно логичное, с единичными ошибками в деталях, некоторыми затруднениями в теоретическом обосновании (в т.ч. из лекционного материала), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, но недостаточно четкие.

- оценка «удовлетворительно»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения недостаточно полное, непоследовательное, с ошибками, слабым теоретическим обоснованием (в т.ч. лекционным материалом), со значительными затруднениями и ошибками в схематических изображениях и алгоритмах, ответы на дополнительные вопросы недостаточно четкие, с ошибками в деталях.

- оценка «неудовлетворительно: ответ на вопрос дан неправильно. Объяснение хода ее решения дано неполное, непоследовательное, с грубыми ошибками, без теоретического обоснования, и демонстраций алгоритмов или с большим количеством ошибок, ответы на дополнительные вопросы неправильные (отсутствуют).

Задача 1

Глухота у человека может быть обусловлена рецессивными генами d и e, лежащими в разных парах хромосом. Для нормального слуха необходимо наличие обоих доминантных генов. Глухая женщина (DDee) вступает в брак с глухим мужчиной (ddEE). Будут ли глухими их дети?

Эталон ответа:

Гаметы женщины содержат гены De. Гаметы мужчины содержат гены dE. Дети в этой семье будут иметь генотип DdEe. Так как в генотипе детей есть оба доминантных гена, то слух будет нормальным.

Задача 2

Вес человека контролируется несколькими парами неаллельных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции среди людей одного роста лица, имеющие наиболее низкий вес (50 кг), являются рецессивными гомозиготами, а лица, имеющие наиболее высокий вес (110 кг) - доминантными гомозиготами. Определите вес людей данного роста, гетерозиготных по всем трем парам генов.

Эталон ответа:

Генотип человека с низким весом (50 кг) - а1а1а2а2а3а3. Генотип человека с высоким весом (110 кг) - А1А1А2А2А3А3. Разница в весе между доминантными и рецессивными гомозиготами - 60 кг, следовательно, один доминантный полимерный ген детерминирует прирост веса в 10 кг (60 : 6), значит, вес тригетерозигот = 50 + (10 х 3) = 80 кг.

Задача 3

Если два мулата (ааВв и Аавв) имеют детей, то можно ли ожидать детей с черной, смуглой и белой кожей? Каково соотношение детей каждого типа?

Эталон ответа:

Гаметы матери: аВ и ав. Гаметы отца: Ав и ав. При объединении гамет обоих родителей получатся генотипы потомков: АаВв (средний мулат), ааВв (светлый мулат), Аавв (светлый мулат), аавв (белый). По генотипу расщепление – 1:1:1:1. По фенотипу расщепление - 1:2:1.

Задача 4

У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) обусловлено доминантным геном - Д. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh-). Ген I группы крови (IО) рецессивен в отношении генов II группы (IА) и третьей (IВ). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (IАIВ) обуславливает IV группу крови. Генотип мужа ddIAIO, жены DdIBIB. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка с IV группой крови?    

Эталон ответа:

Гаметы мужа: dIA и dIO. Гаметы жены: DIB и dIB. При объединении гамет формируются следующие генотипы потомства: DdIAIB (резус-фактор положительный, 4 группа крови), ddIAIB (резус-фактор отрицательный, 4 группа крови), DdIBIO (резус-фактор положительный, 3 группа крови), ddIBIO (резус-фактор отрицательный, 3 группа крови). Вероятность рождения резус-положительного ребенка с IV группой крови составляет 25%.

Задача 5

Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4 группой крови, а вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 1 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном h, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови IАIА, IВIВ и IАIВ. Принимая эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене».

Эталон ответа:

Вероятный генотип отца: IOIOНh. Кроме того у отца могут быть и другие генотипы: IAIAhh, IAIOhh, IAIBhh, IBIOhh, IBIBhh. В любом из перечисленных случаев ген h подавляет проявление генов группы крови. Вероятный генотип матери: IВIВНh. Генотип их дочери: IВIOhh. Ген h в гомозиготном состоянии подавляет проявление гена IВ и определяется 1 группа крови. Генотип мужа дочери: IАIАНh. В его генотипе тоже присутствует ген h в скрытой форме. Генотип их дочери с 4 группой крови: IАIВНh. Вероятные генотипы их дочери с 1 группой крови: IAIBhh, IAIOhh.

Приложение В

Текущий срез знаний

Критерии оценивания:

- оценка 5 «отлично» выставляется за правильные ответы на 91-100 процентов заданий (9 и более правильных ответов);

- оценка 4 «хорошо» за правильные ответы на 81-90 процента заданий (8 правильных ответов);

- оценка 3 «удовлетворительно» за правильные ответы на 70-80 процентов заданий (7 правильных ответов);

- оценка 2 «неудовлетворительно» за правильные ответы на 69 процентов заданий и менее (6 и менее правильных ответов).

  Задание: Выбрать один правильный ответ

Вариант 1

1. Генотип IAIB соответствует:
а) первой группе крови
б) второй группе крови
в) третьей группе крови
г) четвертой группе крови 

2. Термин «эпистаз» определяет вид взаимодействия:
а) неаллельных доминантных генов, при котором эти гены взаимодополняют
друг друга и определяют развитие признака
б) неаллельных доминантных генов или рецессивных, при котором один ген
подавляет фенотипическое проявление другого гена
в) неаллельных генов, при котором два или несколько генов контролируют развитие одного признака
г) аллельных рецессивных генов, при котором эти гены взаимодополняют друг

3. Термин «полимерия» определяет:
а) подавление одним геном другого
б) взаимодополнение неаллельных генов
в) развитие одного признака, контролируемое несколькими парами неаллельных генов
г) промежуточный фенотипический эффект действия двух аллелей

4. У родителей, имеющих III и I группу крови, родился ребенок с
I группой крови. Какова вероятность, что следующий ребенок будет
иметь группу крови I?
а) 50 %
б) 25 %
в) 0 %
г) 75 %
5. Женщина с I (0) Rh- группой крови в браке с мужчиной с
IV (AB) Rh+ группой крови. Определите группы крови по системам AB0
и Rh у детей?
а) IV (AB) Rh+
б) IV (AB) Rh
в) III (B) Rh+
г) I (0) Rh+
6. Нормальный слух у человека зависит от наличия в генотипе
двух доминантных неаллельных генов. Назовите форму взаимодействия
этих генов.
а) полное доминирование
б) комплементарное действие
в) полимерия
г) кодоминирование
7. Степень пигментации кожи у человека контролируется
тремя парами несцепленных генов, взаимодействующих по типу
полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом ААВВСС
будет:
а) черной (негроид)
б) белой (европеоид)
в) желтой (монголоид)
г) коричневой (мулат)
8. При каких генотипах матери и отца возможен резус-конфликт во время беременности?
а) мать Rh+(гомозигота), отец Rh- (гомозигота)
б) мать Rh+(гомозигота), отец Rh+ (гетерозигота)
в) мать Rh–, отец Rh+ (гомозигота)
г) мать Rh–, отец Rh–
9. Способность гена оказывать влияние на развитие нескольких признаков:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия    

10. Частота фенотипического проявления гена среди его носителей - это

а) сверхдоминирование

б) кодоминирование

в) экспрессивность

г) пенетрантность

Вариант 2

1. Первой группе крови соответствует генотип:
а) IAI0
б) IBIB
в) IAIB
г) I0I0
2. Термин «комплементарность» определяет вид взаимодействия:
а) доминантных неаллельных генов, при котором эти гены взаимодополняют
друг друга и определяют развитие признака
б) неаллельных доминантных или рецессивных генов, при котором один ген
подавляет фенотипическое проявление другого гена
в) нескольких пар неаллельных генов, определяющих развитие одного признака
г) неаллельных доминантных генов, когда они фенотипически проявляются в
равной степени
3. В основе «бомбейского феномена» лежит:
а) комплементарность
б) полимерия
в) доминантный эпистаз
г) рецессивный эпистаз

4. У отца — I группа крови, у матери — IV. Определите группы
крови их детей?
а) только IV
б) I, I, III, I
в) I или IV
г) II или III
5. Женщина с III (В), Rh- группами крови имеет ребенка со II (А)
группой крови. Ребенку поставлен диагноз гемолитической болезни
новорожденных. Причиной явился резус-конфликт. Какие группа крови
и резус-фактор отца?
а) I (0), Rh+
б) II (А), Rh+
в) III (B) , Rh+
г) I (0), Rh-
6. Степень пигментации кожи у человека контролируются
несколькими доминантными генами. Увеличение количества этих
генов в генотипе определяет более интенсивную пигментацию.
Назовите вид взаимодействия этих генов:
а) плейотропия
б) эпистаз
в) кодоминирование
г) полимерия
7. Какой генотип может иметь женщина с отсутствием
грудного молока, если секреция молока определяется полимерными
генами, причем количество молока возрастает с увеличением числа
доминантных аллелей этих генов?
а) M1m1M2m2
б) m1m1M2m2
в) m1m1m2m2
г) M1M1m2m2

8. У человека с группой крови IAIB в эритроцитах одновременно
присутствуют антиген А и антиген В. Пример какого взаимодействия
генов представляет собой данное явление?
а) кодоминирование
б) комплементарность
в) неполное доминирование
г) полимерия
9. Ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары:

а) эпистаз

б) комплементарность

в) полимерия

г) плейотропия

10. Степень выраженности признака – это

а) сверхдоминирование

б) кодоминирование

в) экспрессивность

г) пенетрантность

Эталоны ответов к тестовым заданиям для проведения текущего среза знаний

Приложение Г

Внеаудиторная самостоятельная работа

Виды заданий

1. Повторить основные понятия: комплементарность, эпистаз, полимерия, агглютиногены, агглютинация, агглютинины, гемолиз, гемолитическая болезнь плода, резус-фактор, резус-конфликт.

2. Изучить материал учебника по теме

Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. – С. 55-56

3. Заполнить таблицу

4. Подготовить сообщения и презентации (темы: «Группы крови системы MNSs, Р, Келл, Диего, Кидд, Лютеран, Льюис»).

5. Составить план беседы с пациентами о профилактике резус-конфликта.  

Приложение Д

Рефлексия

Карточки с заданием «Продолжи предложение», каждый студент отвечает на 1 карточку.