Информационный проект "Биотехнология. Клонирование"
проект по биологии (10 класс)

МБОУ Верхнеднепровсеая СОШ №3

Смоленская область

Дорогобужский район.

Тема: Научно – исследовательский проект

 «Проблемы генетики и прогностической медицины»

Н.И.Пирогов. «Болезнь легче предупредить,  чем лечить»

Учащиеся: 11кл. Казакова Полина.

                   9кл. Шустина Оля.

Учитель: Шпакова Е.В.

2019 год

Мы раньше думали, что нашу судьбу  определяют звезды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба – это наши гены.     Джеймс Уотсон.

План

1.Введение.

2.Генетика как наука о наследственности.

3.Проблемы генетики и прогностической медицины.  

• проблемы наследственных болезней и их причин,
• наследственные заболевания,
• виды генетических заболеваний,
• причины наследственных заболеваний,
• диагностика генетических заболеваний,
• методы лечения наследственных заболеваний,
• методы изучения генетики человека,

4.Заключение.

5. Список использованной литературы.

Актуальность проекта: 

         Именно в школьный период формируется здоровье человека на всю последующую жизнь.  Поэтому так важно, чтьбы уже в школе дети знали проблемы, которые их могут ожидать в дальнейшей жизни.

            Всем хорошо известно, что организм человека – сложившаяся система, в которой все процессы действуют согласованно. Все части, все элементы связаны друг с другом.         Вся проблема состоит в том, что пока ученые еще не знают, как функционирует эта система, поэтому так важно проводить исследования на клеточном уровне, изучить все изменения в организме на молекулярном уровне.

Уже известно, что геном человека определяет предрасположенность человека к тем или иным заболеваниям, возможным физическим нагрузкам, питанию и в целом к образу жизни.

Медицина, работающая сегодня на молекулярном уровне, все более
становится «прогностической». Французский иммунолог и генетик Ж.
Доссе полагает, что прогностическая медицина «поможет сделать жизнь
человека долгой, счастливой и лишенной болезней». Но только одно «но», с точки зрения Ж. Доссе, стоит на пути этой светлой перспективы. Это – «лицо или группа лиц, движимых жаждой власти и нередко зараженных тоталитарной идеологией». Исследования и открытия в области генетики человека, происходящие сегодня, носят практически революционный характер. Речь идет о возможности создания «карты генома человека» или «патологической анатомии генома человека» с установлением на длинной спирали ДНК местонахождения генов, ответственных за наследственные болезни. Эти возможности лежат в основании идеи генной терапии как
совокупности методов лечения или протезирования  дефектных генов.

Вторжение в строение и функционирование генетических систем человека может быть осуществлено на двух уровнях соматическом и эмбриональном. В связи с этим возникли новые разделы медицины – ДНК-технологии, эмбрио ицитотерапия, т.е. внутриутробная диагностика и лечения на стадиях эмбриона или плода.

 Манипуляции с эмбриональным материалом имеют непосредственное воздействие на наследственность, т.е.способны передаваться по наследству из поколения в поколение. Далее генетическая диагностика перерастает в генетическую прогностику, определяя основания революционных изменений в медицине, которая получает возможность задолго до появления «клинической картины болезни» человека, даже до его рождения определить,
какие заболевание ему грозят. Данная ситуация фиксируется понятием «прогностическая медицина».

Цель проекта:

• Изучить проблемы генетики и прогностической медицины.
• На основе полученных знаний вести пропаганду медико- генетических знаний среди учащихся, населения.

Задачи проекта:

• Сбор и обработка информации, содержащейся в Интернете  и  других источниках.

• Изучить информационный материал  по вопросам генетики и прогностической медицины.
• Познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Выяснить, какие причины их вызывают.

• Изучить механизмы хранения и передачи генетической информации от родителей детям.
• Изучить механизм реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
• Изучить роль генетических и внешних факторов в развитии наследственных заболваний.
• Ознакомиться с новейшими достижениями  медицинской генетики.
• Научиться составлять родословную своей семьи с целью определения типа наследования заболевания в семье, составления прогноза будущего потомства.

Введение:

           XX век стал веком величайших открытий во всех областях естествознания, веком научно-технической революции, которая изменила и облик Земли, и облик ее обитателей.      Возможно, одной из основных отраслей знания, которые будут определять облик нашего мира в следующем веке, является генетика.

           С этой сравнительно молодой наукой всегда было связано немало споров и противоречий, но последние достижения генетики и генной инженерии, которая вполне может считаться самостоятельной дисциплиной, в таких областях, как исследование генома человека и клонирование, хотя и открыли широкие перспективы развития биотехнологий и лечения различных заболеваний, сделали возможным изменение самой сущности человека, породив тем самым множество вопросов этического, даже, скорее, философского, характера.

• Имеет ли человек право изменять то, что создано природой? 

• Имеет ли право исправлять ее ошибки и, если да, то где та грань, которую нельзя переступать? Не обернутся ли научные знания катастрофой для всего человечества, как это случилось, когда была открыта энергия атома, уничтожившая Хиросиму, Нагасаки и Чернобыль?

        Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.  Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов.

            Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы, из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

            Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц.

             В последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

Генетика как наука о наследственности

          Лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.В зависимости от объекта исследования выделяют: генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от   используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам:

• генетика затрагивает самые первичные свойства живой природы, как бы ключевые позиции в жизненных проявлениях. Поэтому прогресс медицины и биологии, а также все ожидания от него часто фокусируются на генетику. Во многом это фокусирование оправдано.
• в последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась.  В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка?  

Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами:

• Естественное стремление человека познать самого себя.
• После того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней.
• После того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ.

С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики:

Проблемы генетики: Наследственные заболевания.

Одной из основных проблем генетики является проблема выявления наследственных болезней и их причин. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.   Виды генетических заболеваний

         Согласно данным, представленным Всемирной организацией здравоохранения, около 6% детей рождаются с различными отклонениями развития, обусловленными генетически. Этот показатель учитывает и те патологии, которые проявляются не сразу, а по мере взросления малышей. В современном мире процент наследственных заболеваний с каждым годом увеличивается, что привлекает внимание и сильно беспокоит специалистов всего мира.

     Учитывая роль генетических факторов, наследственные заболевания человека можно разделить на следующие три группы:

Заболевания, развитие которых обусловлено только наличием мутированного гена
        Такие патологии передаются от поколения к поколению. К их числу можно отнести шестипалость, близорукость, мышечную дистрофию.

Заболевания с генетической предрасположенностью
         Для их развития необходимо воздействие дополнительных внешних факторов. Например, определенный природный компонент в составе продукта может вызвать серьезную аллергическую реакцию, а черепно-мозговая травма привести к появлению эпилепсии.

Заболевания, вызываемые влиянием инфекционных агентов или травмами, но не имеющие установленной специалистами связи с генетическими мутациями

           В данном случае наследственность все же играет определенную роль. Например, в некоторых семьях дети очень часто страдают простудой, а в других, даже при близком контакте с инфекционными больными, остаются здоровыми. Исследователи полагают, что наследственные особенности организма также обуславливают многообразие видов и форм протекания различных заболеваний.

   Причины наследственных болезней:         

          Структура генотипа подвержена влиянию внешних факторов на протяжении всей жизни человека. Вредные привычки, плохое питание, серьезные стрессы и многие другие причины способны приводить к "поломкам" генов.

          Основная причина любого наследственного заболевания - мутация, то есть стойкое изменение генотипа. Мутации наследственного материала человека различны, их делят на несколько типов:

Генные мутации представляют собой структурные изменения участков ДНК - макромолекулы, обеспечивающей хранение, передачу и реализацию генетической программы развития человеческого организма. Такие изменения становятся опасными в случае, когда приводят к образованию белков с несвойственными им характеристиками. Как известно, белки являются основой всех тканей и органов тела человека. Многие генетические заболевания развиваются вследствие мутаций. Например, муковисцидоз, гипотериоз, гемофилия и другие.

Геномные и хромосомные мутации - это качественные и количественные изменения хромосом - структурных элементов клеточных ядер, обеспечивающих передачу наследственной информации от поколения к поколению. Если преобразования происходят лишь в их строении, то нарушения основных функций организма и поведения человека могут оказаться не столь выраженными. Когда изменения касаются и количества хромосом, развиваются очень тяжелые заболевания.

Мутации половых либо соматических (не участвующих в половом размножении) клеток. В первом случае плод уже на стадии оплодотворения приобретает генетически обусловленные отклонения развития, а во втором лишь некоторые участки тканей организма остаются здоровыми.

        Специалисты выделяют целый ряд факторов, которые могут провоцировать мутации наследственного материала, а в дальнейшем - рождение ребенка с генетическими отклонениями. К их числу относятся следующие:

Родственная связь между отцом и матерью будущего малыша
         В этом случае риск того, что родители окажутся носителями генов с идентичными повреждениями, возрастает. Подобные обстоятельства исключат шансы малыша на приобретение здорового фенотипа.

Возраст будущих родителей
        С течением времени в половых клетках проявляется все большее количество генетических повреждений, хоть и весьма незначительных. В результате риск рождения ребенка с наследственной аномалией увеличивается.

Принадлежность отца или матери к определенной этнической группе
        Например, часто у представителей ашкеназских евреев встречается болезнь Гоше, а у средиземноморских народов и армян - болезнь Вильсона.

Воздействие на организм одного из родителей облучением, сильнодействующим ядовитым веществом или лекарственным средством.

 Диагностика генетических нарушений

            Современная медицина способна выявить наличие наследственного заболевания на стадии развития плода и с большой вероятностью предсказать возможные генетические нарушения в период планирования беременности. Выделяют несколько методов диагностики:

1. Биохимический анализ периферической крови и иных биологических жидкостей в организме матери
Он позволяет выявить группу генетически обусловленных заболеваний, связанных с нарушениями обменных процессов.
2. Цитогенетический анализ
Данный метод основан на анализе внутренней структуры и взаимного расположения хромосом внутри клетки. Его более совершенным аналогом является молекулярно-цитогенетический анализ, позволяющий обнаруживать малейшие изменения в строении важнейших элементов клеточного ядра.
3. Синдромологический анализ
Предполагает выделение ряда признаков из всего многообразия, свойственных конкретному генетическому заболеванию. Это осуществляется методом тщательного осмотра пациента и посредством использования специальным компьютеризированных программ.
4. Ультразвуковое исследование плода
Обнаруживает некоторые хромосомные болезни.
5. Молекулярно-генетический анализ
Определяет даже самые незначительные изменения в структуре ДНК. Позволяет диагностировать моногенные заболевания и мутации.

          Важно своевременно определить наличие или вероятность наследственных заболеваний у будущего малыша. Это позволит принять меры на ранних стадиях развития плода и заранее предусмотреть возможности для минимизации неблагоприятных последствий. 

              Методы лечения наследственных заболеваний: 

Прогностическая медицина — это отрасль медицины, определяющая вероятность развития заболевания. Если у пациента диагностирован высокий риск развития заболевания, можно начать профилактические меры, направленные на предотвращение такого развития или значительное уменьшение его влияния на пациента. Для этого может потребоваться изменение образа жизни и (или) усиленное медицинское наблюдение.

Внедрение прогностической медицины меняет подход с реактивного на проактивный и в будущем может способствовать увеличению продолжительности здоровой жизни и предотвращению заболеваний. На сегодняшний день, однако, мы не можем со 100% точностью предсказать развитие конкретного заболевания. Одним из основных подходов прогностической медицины является пресимптоматическа генетическая диагностика.

До недавнего времени генетические заболевания практически не лечились в силу того, что это считалось бесперспективным. Предполагалось их необратимое развитие и отсутствие положительного результата в ходе медикаментозного и хирургического вмешательства. Однако специалисты существенно продвинулись в поисках новых эффективных способов лечения наследственных патологий.

        На сегодняшний день можно назвать три основных метода:

• Симптоматический метод
           Направлен на устранение болезненных симптомов и замедление прогресса заболевания. К данной методике можно отнести использование анальгетиков при болевых ощущениях, применение ноотропных препаратов при деменции и подобное.
• Патогенетическая терапия
          Предполагает устранение дефектов, вызванных мутированным геном. К примеру, если он не производит определенный белок, то данный компонент искусственно вводят в организм.
• Этиологический метод
          Основан на генной коррекции: выделении поврежденного участка ДНК, его клонировании и дальнейшем применении в лечебных целях.
           Современная медицина успешно лечит десятки наследственных заболеваний, однако говорить о достижении абсолютных результатов пока нельзя. Специалисты рекомендуют своевременно проводить диагностику и в случае необходимости принимать меры для снижения возможных генетических нарушений вашего будущего ребенка.

        Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине. Фармакогеномика - это наука, изучающая зависимость реакции организма на лекарственные препараты от генетической наследственности индивидуума. Термин образован из слов фармакология и геномика и таким образом находится на пересечении фармацевтики и генетики.

         В будущем лекарства можно будет подбирать под генетическую структуру каждого человека. Реакция человека на лекарства может зависеть от окружающей среды, питания, образа жизни и состояния здоровья. Но считается, что исследование генетической структуры человека станет ключом к созданию более эффективных и безопасных индивидуальных лекарств.

          Вместо того, чтобы методом проб и ошибок подбирать пациентам нужное лекарство, врачи смогут проанализировать генетическую структуру пациента и с самого начала назначить более подходящее медикаментозное лечение. Это не только позволит избежать «гадания» при подборе подходящего лекарства, но и ускорит процесс выздоровления и повысит безопасность, так как снизится вероятность нежелательных реакций организма.  Вакцины, сделанные на основе генетического материала, ДНК или РНК, сохранят все полезные свойства современных вакцин, а риск, связанный с их использованием будет отсутствовать. Они будут активировать иммунную систему, не вызывая при этом заболевания. Эти вакцины будут недорогими, доступными, и их можно будет смоделировать так, чтобы они содержали несколько штаммов патогенных микроорганизмов. Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. 

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола.

Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям. Коррекция пола - многоэтапный процесс формирования личности противоположного пола, заключается в морфологическом, паспортном и духовном изменении человека. Термин сходен с понятием "транссексуализм". Что такое транссексуализм? Это состояние, при котором человек ощущает себя принадлежащим к другому полу. Он испытывает муки, находясь «не в своем теле». Ему вдвойне тяжело от того, что со своей бедой ему, как правило, некуда податься. Понимания найти многим так и не удается… Процент склонных к самоубийству среди таких людей приближается к 90%. И единственной приемлемой формой решения этой проблемы и достижения гармонии остается коррекция пола. Мы рассказываем о том, с чем придется столкнуться как в процессе перевоплощения, так и потом — спустя многие годы… И если человек, несмотря на все это, продолжает настаивать, значит для него это просто жизненно необходимо.

        В то же время нам хотелось бы, чтобы и врачи были поняты правильно. Да, ребенок, пока сам не обожжется, не поймет, что такое боль от огня. Аналогично и со сменой пола — на словах последствия могут только звучать устрашающе, другое дело — когда с ними придется столкнуться лицом к лицу. Именно поэтому диагноз «транссексуализм» ставят только после исключения психических отклонений взрослым и подросткам, достигшим полового созревания и желающим изменить свои половые органы и жить как представители другого пола.

         Сущность транссексуализма до сих пор окончательно не ясна. Существуют следующие точки зрения.

• конституциональная аномалия личности;
• нарушение половой дифференциации мозга;
• нарушение секреции гормонов и ферментов в период внутриутробного развития;
• другие.

        При обосновании права не принятие решения об изменении пола следует учитывать следующие обстоятельства:

• еще до обращения к врачу у пациентов формируется стойкий неизлечимый синдром отвергания пола, и в процессе маскировки и имитации своих половых органов они причиняют им повреждения;
• функция репродукции изначально блокирована аномальной психикой или блокируется исполнение социальной родительской роли.

Успехи пластической хирургии позволили в техническом плане достаточно успешно из женщин делать мужчин и наоборот. Но проблема коррекции пола состоит не только в изменении фенотипа, но и изменении образа мыслей. По-видимому, первоначально происходит коррекция пола на уровне мыслей, а пластическая хирургия лишь дорабатывает образ по желанию индивида. Заключение психиатра для выполнения данных операций просто необходимо.

Урологи и андрологи ни одной клиники без этого заключения не возьмутся за операцию. Для получения заключения от психиатра пациенты иногда ждут более года. Изменение гормонального статуса проводится методом гормональной заместительной терапии в течение нескольких месяцев.

Затем меняются паспортные данные. Последний успешный штрих в коррекции у транссексуалов накладывает пластический хирург. Операции проходят в течение нескольких этапов. Каждая последующая операция шлифует вновь созданную красоту, доводя до идеала воображения. Подобные операции выполняются во всем мире, включая Россию и США, но законодателем является Таиланд. В СССР подобные операции с 1973 года выполняются профессором И.Д.Кирпатовским, В.П.Кулик, М.И.Головко и В.Васильевым. Протезирование полового члена и фаллопластика выполняются урологами по современным стандартам, с использованием всех достижений в области оперативной андрологии. По желанию пациента может быть определена длина фаллопротеза. При использовании торакодорзального лоскута увеличение полового члена может достигать 20-25 см. Но чаще используется лопаточно-окололопаточный лоскут для формирования фаллоса. Технические возможности выполнения подобных операций достигли совершенства.

Пересадка органов. 

             Проблема дефицита органов для трансплантации является насущной для всего человечества в целом. Около 18 человек ежедневно умирают из-за отсутствия доноров органов и мягких тканей, так и не дождавшись своей очереди. Пересадка органов в современном мире по большей части производится от умерших людей, которые при жизни подписали соответствующие документы о своем согласии на донорство после смерти.

          Трансплантация органов представляет собой изъятие органов или мягких тканей у донора и перенесение их реципиенту. Основным направлением трансплантологии является пересадка жизненно важных органов – то есть тех органов, без которых существование невозможно. К этим органам относятся сердце, почки, легкие. В то время как другие органы, например, поджелудочную железу, может заменить заместительная терапия. На сегодняшний день большие надежды на продление жизни человека дает пересадка органов. Трансплантация уже успешно практикуется. Это пересадка сердца, почек, печени, щитовидной железы, роговицы, селезенки, легких, сосудов, кожных покровов, хрящей и костей для создания каркаса с той целью, чтобы в будущем формировались новые ткани. Впервые операция по трансплантологии почки для ликвидации острой почечной недостаточности пациента была проведена в 1954 году, донором стал однояйцовый близнец. Трансплантация органов в России впервые была проведена академиком Петровским Б. В. в 1965 году.

             Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

                                  Клонирование :

         Метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем. У генной терапии есть возможности для исправления определенных генетических мутаций путем введения вирусов-векторов, содержащих здоровые копии мутированных генов в клетки организма-донора.     Дополнительные гены способны улучшать вкусовую и питательную ценность продуктов или создавать устойчивость к различным видам болезней у сельскохозяйственных культур.

Посредством репродуктивного клонирования можно воссоздавать популяции исчезающих животных или животных, которых трудно выращивать. В 2001 году появился на свет первый клон исчезающего дикого животного, получивший кличку Гор. Этот дикий бык умер от инфекционного заболевания через 48 часов после рождения. В том же году итальянские ученые сообщили об успешном клонировании здорового детеныша муфлона, исчезающего дикого козла. Клонированный муфлон живет сейчас в Центре дикой природы в городе Сардиния. В числе исчезающих видов, потенциальных кандидатов на клонирование, - африканская антилопа Бонго, тигр с острова Суматра и гигантская панда. Клонирование вымирающих видов животных представляет собой еще более сложную задачу для ученых, так как яйцеклетка и суррогат, необходимые для создания эмбриона, будут взяты у других видов животных.

В будущем технологию терапевтического клонирования будут использовать для производства целых органов из единичных клеток или создания здоровых клеток для замещения больных при таких тяжелых заболеваниях, как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона. Но предстоит много работы, прежде чем терапевтическое клонирование сможет стать реальной возможностью для лечения заболеваний.      Репродуктивное клонирование оказалось дорогостоящим и пока весьма неэффективным. Жизнеспособны только 10% клонов. А для создания одного клона может потребоваться более ста процедур по переносу ядра. К тому же, как правило, у животных более слабая иммунная система и они в большей степени подвержены инфекционным заболеваниям, появлению новообразований и другим болезням. Исследования японских ученых показали, что клонированные мыши обладают плохим здоровьем и рано умирают. Около трети клонированных телят умирали вскоре после рождения. Многие клонированные животные прожили недолгую жизнь и не предоставили ученым достаточной информации о процессе старения клонов. Более того, клоны умирают без видимых причин. Например, первая клонированная овца казалась здоровой и энергичной даже в день смерти, и в ходе вскрытия причина смерти не была выявлена.

Представители религиозной секты Разлиты верят, что жизнь на земле была создана космическими пришельцами. Не так давно заголовки СМИ пестрели заявлением секты о создании первого клонированного человека. Это заявление остается непроверенным и по сей день, и большинство экспертов считают его ложным. Но когда страсти по поводу него улеглись, появились другие заявления о рождении клонированных младенцев... Тем не менее, день, когда клонируют человека, еще не наступил.

Очевидно, что сегодняшний уровень развития технологий позволяет проводить медицинские исследования в нужном направлении, но пока он недостаточен для клонирования человека.

Ученые предсказывают у первых клонированных младенцев многочисленные физические патологии. А младенцы, появившиеся на свет с нормальным внешним видом, будут, не исключено, страдать от эпилепсии, аутизма или поведенческих патологий. Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата.         Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

           Клонирование становится реальностью, т.к. хорошо известно, что любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. 

Итак, какие клоны создали?

            Первое клонированное животное – мышь – появилось в 1981 году. Но у нее был очень слабый иммунитет, аномальные гены, и она быстро умерла. Самый знаменитый клон – овца Долли – «родилась» в 1996 году. Но в 2003 году звездная овечка умерла от заболеваний легких, которое обычно бывает у пожилых овец. Однако нет доказательств, что это свидетельство преждевременного старения. Ведь у овец, содержащихся в закрытом помещении, риск этого заболевания сильно возрастает. После смерти из Долли сделали чучело и выставили в Эдинбургском королевском музее. Клон в таком виде точно будет жить вечно.

             В Германии в прошлом и этом годах появилось целое стадо так называемых химизиновых коров и овец. В их клетки был добавлен ген, отвечающий за наличие белка химизина в молоке. Из такого продукта сразу делают сыр, минуя дорогой этап переработки. Кроме того, «ксерокопирование» лучших экземпляров из стада позволит создать своего рода банк самых ценных пород.

            Сотни попыток создать клон обезьяны провалились. Судя по всему, у приматов при делении клонированных клеток ДНК не передается новым клеткам должным образом. Некоторые клетки в итоге получают либо слишком много, либо слишком мало ДНК и оказываются нежизнеспособными. Ученые пологают, что попытки клонировать приматов, в том числе и человека, похоже, пока обречены на провал.

         Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования. 

Проблемы клонирования человека   Возможность клонирования человека общественным мнением воспринимается неоднозначно, существуют обоснованные мнения «за» и «против». Примечательно, что вновь столкнулись позиции научных кругов и духовенства, выражающих полярные точки зрения в этом вопросе. При этом большинство ученных достаточно сдержанно относятся к возможности клонирования человека, значительно количество и противников этого среди них. Религиозные деятели в подавляющем большинстве категорически против проведения экспериментов такого рода, хотя представители некоторых экстравагантных культов поддерживают идею клонирования людей

Проблема клонирования человека – проблема этическая в первую очередь.      Человек вторгается в сферу бытия, за которую не ответственен в силу своей природы, что влечет непредсказуемость последствий таких шагов. Не случайно, представители основных религиозных течений в современном мире – христиане, иудеи и мусульмане, проявляют редкое единодушие в резко отрицательном отношении к клонированию человека. Божественным образом или естественно происходит человек, но он ни в коем случае не должен стать продукцией производства в прямом значении этого выражения.  В зависимости от целей производства клона различают клонирование, направленное на воспроизводство человеческого существа, как способа размножения (репродуктивное клонирование ) и клонирование для медицинских целей (терапевтическое клонирование ), например, в целях регенерации органов того же человека или производства медицинских препаратов. Вторая разновидность клонирования не направлена на полноценное воссоздание существа и методологически протекает без использования матки-донора.

            Главенствующим направлением в сфере терапевтического клонирования являются исследования в области выращивания т.н. стволовых клеток, которые представляют собой своего рода строительный материал организма, они появляются на 4–5 день его развития.

           По мнению многих, исследования в области стволовых клеток и является тем самым экстраординарным случаем, когда клонирование человека может быть разрешено, т.к. они могут помочь сохранить жизнь сотням и тысячам естественнорожденных. Однако, как правило, законодатель игнорирует это мнение и чаще всего использует только один регулятор для упорядочения этих отношений – запрет.

Возможные последствия клонирования человека:

            Споры по поводу запрещения клонирования чуть было не привели к свертыванию проекта Вилмута, но ученым удалось отстоять результаты своей работы и продолжить исследования. Действительно ли стоит бояться последствий клонирования человека? Каковы возможности применения новой технологии на практике? Газеты всего мира трубят о тиражировании гениев, которые откроют человечеству новые горизонты, или, наоборот, маньяков и террористов, которые, создав двойника, станут неуловимыми. Эти предположения абсолютно беспочвенны, так как влияние воспитания и социальной среды на формирование личности журналистами не учитывается. Многих пугает возможность выращивания клонов ради получения органов, идентичных органам донора. Такую перспективу исключать нельзя, но уже сейчас проводятся куда более человечные эксперименты по выращиванию млекопитающих, органы которых в дальнейшем можно будет пересаживать человеку. Так технология трансплантации ядра увеличит шансы на успех при пересадке человеку свиного сердца.

 Велико значение новых методов для сельского хозяйства. 

Доктор Рон Джеймс, научный сотрудник фирмы «ПЛ Терапевтикс», которая приобрела права на результаты работы Вилмута, считает вполне реальным клонирование элитных пород крупного рогатого скота и других сельскохозяйственных животных.       Клонирование может быть применено и для спасения животных, занесенных в Красную книгу, и восстановления лесов, так необходимых для сохранения баланса в атмосфере. Новая технология пересадки ядра упростит создание трансгенных растений и животных, то есть организмов, в геном которых внесен какой либо посторонний ген, обуславливающий те или иные свойства, например холодостойкость и большую продуктивность, или выработку определенных веществ, в частности редких лекарств. Опыт создания трансгенных организмов имеется и у иностранных и у наших российских ученых.

Одной из последних успешных работ ученых РАСХН в этой области было выведение трансгенной овцы, которая в процессе жизнедеятельности вырабатывает химозин – сычужный фермент, сбраживающий молоко. Фермент этот необходим для производства сыра, и теперь одна единственная овца обеспечивает редким веществом практически всю сырную промышленность России. По мнению некоторых авторов, клонирование – идеальное средство для получения доноровских органов.

Это одно из самых несуразных из всех заявлений насчет клонирования. Человеческий клон – это человеческое существо. В свободном обществе вы не можете заставить другое человеческое существо дать вам один из своих внутренних органов. Также вы ни коим образом не можете убить другого человека, чтобы получить один из его органов. Уже существующие законы препятствуют таким злоупотреблениям. Необходимо заметить, что если ваш клон-близнец получил травму в несчастном случае, вас могут попросить отдать одну из ваших почек, чтобы сохранить жизнь клону! Если донор органа – еще ребенок, общество может пожелать вмешаться и объявить, что это запрещено. В действительности удаление какого-либо органа ребенка, будь то клона или нет, для трансплантации другому человеку – очень спорная практика, которая должна строго регулироваться. Многие законные будущие приложения технологии клонирования оказываются в сферах трансплантации органов, пересадки кожи для жертв пожаров и т.п. В этих случаях не требовалось бы клонирование целого человека, а только применение той же технологии переноса ядра клетки для выращивания новых тканей или органов для медицинских целей.

Большинство ученых сходятся на том, что попытки создать клон человека опасны и сомнительны с моральной точки зрения. Многие клоны животных появлялись на свет с теми или иными отклонениями. Здоровыми они рождались редко. Исследователи университета Питтсбургской школы медицины попытались клонировать макаку-резус с помощью технологии, использовавшейся при создании клона знаменитой овцы Долли. После сотен попыток им так ни разу не удалось добиться беременности у носителя клона. Другим группам ученым также не удалось клонировать обезьян. Судя по всему, у приматов при делении клонированных клеток ДНК не передается новым клеткам должным образом. Некоторые клетки в итоге получают либо слишком много, либо слишком мало ДНК, и оказываются нежизнеспособными. Ученые полагают, что попытки клонировать других приматов, в том числе и человека, похоже, обречены на провал. Клонированию успешно подвергаются некоторые животные, например мыши и овцы, однако появляются все более явные признаки того, что не все виды можно воспроизвести искусственным путем.

Большинство ученых сходятся на том, что попытки создать клон человека опасны и сомнительны с моральной точки зрения.

      Хотя и очень медленно, запрет клонирования человека получает всё большее распространение в различных странах мира и на международном уровне. Сегодня этой проблемой обеспокоены почему-то только развитые страны, хотя проблема клонирования – проблема не только развитого мира. Клон человека – это не атомная бомба, лаборатории, в которых он может быть произведён, мобильны, а информация об этом относительно открыта. Клонирование человека может быть осуществлено при соответствующем техническом обеспечении в любой из развивающихся стран. Но, как правило, правовое регулирование этой сферы в развивающихся странах отсутствует.Конечно же, оптимально было бы ввести запрет клонирования на основе универсального международного договора, и с предложением об этом в Объединённые Нации уже обратились правительства Германии и Франции, но пока никакого универсального акта в этой сфере не существует.

Уродства. 

Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

      Под этим наименованием обыкновенно разумеют всякого рода крупные индивидуальные уклонения патологического характера, но правильнее различать У. от аномалий, т. е. уклонения крупные, нарушающие главнейшие функции организма, от уклонений, менее важных, не мешающих отправлению важнейших функций (см. Тератология).

  Известны разнообразные случаи перенесения признаков одного пола на другой, обозначающиеся общим названием гермафродитизма; случаи гетеротаксии, или смещения вполне нормально устроенных органов, и гетеротопия, или перенесения зачатков органов из одной части зародыша в другую или из одного эмбрионального пласта в другой; случаи остановки органов на той или другой стадии и случаи атавизма или возврата, к отдаленным предкам. Если прибавить к этому еще случаи недоразвития или переразвития органов, а также случаи разделения и слияния органов, а равно полное или неполное разделение одной особи и слияние особей, приводящая к образованию двойных и тройных уродств, то главнейшие категории уклонений будут исчерпаны. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Выделяют следующие методы изучения генетики человека:

• Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
• Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.
• Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
• Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.
• Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Заключение:

        Таким образом, генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций).

        Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики: проблемы наследственных болезней и их причин, коррекции пола, пересадки органов, клонирования.

Клонирование становится реальностью, т.к. хорошо известно, что любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма.

• Наследственные болезни являются частью общей наследственности человека. В одних и тех же генах могут возникать как нейтральные, так и патологические мутации.
• В развитии наследственных признаков участвуют генотип и внешняя среда. Между ними всегда имеется взаимодействие.
• Человечество «отягощено» огромным «грузом» разнообразных мутаций, накопление которых протекало в процессе длительной эволюции. Этот процесс продолжается и в настоящее время. Число вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).
• Среда обитания человека резко меняется. Человек сталкивается с новыми факторами внешней среды, ранее не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие нагрузки социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии- экогенетическим болезням.
• Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных наследственными заболеваниями, восстановлению у них репродуктивной функции, и следовательно, к увеличению их числа в популяциях. Больной или носитель патологического гена является полноправным членом общества и имеет равные права со здоровым человеком.

         В целом важно понять одну вещь : Человек уникален. Его геном во многм определяет предрасположенность к тем или иным заболеваниям, к образу жизни, питанию, физическим нагрузкам. Поэтому усредненное лечение часто не дает желаемого результата – каждому из нас требуется свое персональное лечение, свой индивидуальный подход.

По мнению ученых  будущее медицины в персонализации, когда каждому будет предложено наиболее подходящее лекарство в оптимальной для него  дозе. А в перспективе создать индивидуальные препараты, вырастить новые не отторгакмые органы из клеток  пациента на замену вышедших из строя.

 Список использованной литературы.

• Гайсинович А. К. Зарождение и развитие генетики.  - М.,  1988.
• Гершензон С. М. Основы современной генетики.  - Киев,  1993.
• Кибернштерн Ф. Гены и генетика.  - М.:  Изд-во Параграф, 1995.
• Горелов А. А., Горелов Н. Е. Концепции современного естествознания. – М., 2004.
• Н. Грин, У. Стаут, Д. Тейлор, Биология, Москва, «Мир», 1993 г.2. Ф. Киберштерн, Гены и генетика, Москва, «Параграф», 1995 г.3. Стивен Вир «Клонирование человека аргументы в защиту» //Русская газета.

• Дубинин Н.П. Генетика вчера, сегодня, завтра. М., «Советская Россия», 1981