Материал для подготовки к ЕГЭ
книга по биологии (11 класс) на тему

Закономерности менделевского наследования признаков

В данной работе так же представлены задачи по генетике с решением для студентов и всех интересующихся подобными задачами

Объектом исследования Менделя был горох посевной – Pisum  sativum. Выбор объекта был чрезвычайно удачным, так как:

• горох посевной – самоопыляющееся растение, что давало возможность получения чистых линий;
• большое количество потомства, что давало возможность количественного учета и математической обработки данных;
• легкость в выращивании растения;
• наличие более 22 (во времена Менделя) сортов, четко различающихся между собой по одной или нескольким парам взаимоисключающих признаков.

   При изучении наследования признаков у гороха Мендель применил гибридологический метод – анализа характера наследования путем системы скрещиваний.

   В отличие от своих предшественников (ведь Мендель был не первым, кто  проводил опыты по скрещиванию растений), изучавших наследование одновременно всех признаков растения, Мендель рассматривал одну, две или три пары взаимоисключающих признаков, прослеживая их на протяжении нескольких поколений. В своих опытах Мендель изучил наследование признаков у растений, различающихся по 7 парам взаимоисключающих признаков:

1. По высоте растения ( низкое – высокое)
2. По окраске семян (желтая – зеленая)
3. По форме семян (гладкая – морщинистая)
4. По окраске плодов (желтая – зеленая)
5. По форме плодов (выпуклая – гладкая)
6. По окраске цветков (красная – белая)
7. По расположению цветков (пазушные – верхушечные)

   На первом этапе работы  Мендель выявил сорта растений, которые на протяжении 3 поколений не давали расщепления, то есть обладали однородной наследственностью. Эти растения были названы «чистыми линиями».

   Затем он начинает скрещивание растений с взаимоисключающими признаками, например, растений, выросших из желтых семян, с растениями, выросшими из зеленых. Такое скрещивание организмов, отличающихся по одной паре взаимоисключающих признаков, называется моногибридным. Поскольку горох – самоопыляющееся растение, ученый производит скрещивание искусственно: отрезает тычинки желтосемянного растения и кисточкой наносит на его пестик пыльцу зеленосемянного растения; затем он надевает колпачок на цветок каждого растения, чтобы исключить попадание посторонней пыльцы. Через некоторое время Мендель получает первое поколение: все растения имеют желтые семена (признак зеленой окраски семени  исчезает).

   Далее он дает растениям первого поколения самоопылиться и , таким образом, получает второе поколение. Оно состоит в основном (на три четверти) из желтосемянных растений, среди которых снова появляются растения с зелеными семенами (одна четверть). Таким образом, признак зеленой окраски семени проявляется вновь через одно поколение гибридов.

   Необходимо отметить, что помимо признака окраски семян, Мендель исследует и другие особенности гороха. При этом расщепление 3:1 имеет место во всех опытах.

   Для объяснения полученных результатов Мендель выдвинул предположение, что при половом размножении растений потомок получает от родителей через половые клетки наследственные факторы, ответственные за развитие признаков. Число наследственных факторов в половых клетках равно количеству признаков у данного организма. Эта  гипотеза Г. Менделя получила название «факторальной». Она легла в основу современного материалистического понимания наследственности.

    За развитие признака у потомка отвечает материальный субстрат – наследственный фактор, передающийся через половые клетки. Одни факторы способны подавлять проявление других и являются доминантными; те же факторы проявление которых ингибируется являются рецессивными.

   За проявление признака отвечает не один, а пара факторов (именно этим объясняется проявление рецессивного признака у потомка через поколение). Факторы комбинируются друг с другом, давая разнообразие комбинаций         признаков у потомков. Другая гипотеза, предложенная Г. Менделем называется гипотезой чистоты гамет. Связь между поколениями организмов осуществляется посредством гамет. Каждая гамета генетически чиста и несет один фактор из пары. Чистота гамет означает, что факторы отца и матери, полученные потомком, никогда не смешиваются, они лишь свободно комбинируются. Таким образом, потомок получает один фактор из пары: один от отцовского, а другой – от материнского организма.

    В дальнейшем Мендель проводит скрещивание растений и прослеживает не один, а два и более пар взаимоисключающих признаков (окраску и форму семян). Скрещивание организмов, отличающихся по двум парам взаимоисключающих признаков, называется дигибридным, а скрещивание организмов, отличающихся по нескольким парам взаимоисключающих признаков – полигибридным

     Он скрещивает растение, имеющее желтые и гладкие семена, с растением с зелеными и морщинистыми. В первом поколении проявляется доминирование желтых и гладких семян: все 100% потомков - с  желтыми и гладкими семенами. При самоопылении особей первого поколения, во втором поколении происходит расщепление:

9/16 растений – с желтые и гладкие семенами;

3/16 растений – с желтые и морщинистыми семенами;

3/16 растений – с зелеными и гладкими семенами;

1/16 растений – с зелеными и морщинистыми семенами.

Подобный результат Мендель объясняет тем, что наследование этих признаков происходит независимо друг от друга, чему соответствует расщепление (3:1)2 или 9:3:3:1. Расщепление при тригибридном скрещивании будет соответствовать  (3:1)3 или 27:9:9:9:3:3:3:1. Мендель ввел также применяемые по сей день обозначения. Он предлагает также обозначать родительское поколение буквой Р, гаметы – буквой G, а поколение потомков – буквой F1 (F2 и т.д.), доминантные признаки – заглавными буквами латинского алфавита, а рецессивные - строчными .

Таким образом, запись скрещиваний, производимых Менделем, будет иметь вид:

       Р:  ♀ АА                 х           ♂  аа

             Желтое семя             зеленое семя

      G:        (А)                                     (а)

      F1:                                Аа

                                     Желтое семя

    P(F1):  ♀ Аа             х        ♂ Аа

             Желтое семя            желтое семя

    G:   (А)     ,       (а)         ( А )          ,        ( а)

    F2:     АА,  Аа,  Аа,              аа.

            Желтое семя     зеленое семя

1/4 - генотип АА – желтое семя

2/4- генотип  Аа - желтое семя

1/4- генотип аа – зеленое семя.

   Таким образом, в F1  - единообразие гибридов, а в F2 – видно расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, и 1:2:1 по генотипу.

                   Запишем ход дигибридного скрещивания.

   Р:  ♀ ААВВ            х        ♂ аавв

             Желтое семя            зеленое семя

             Гладкое                    морщинистое

   G:       (АВ)                                  (ав)

   F1:                   АаВв

                   Желтые, гладкие 100%

   P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

           Желтые, гладкие          Желтые, гладкие

    F2:

   Таким образом, фенотипическое расщепление в F2 носит характер:

9/16 – растения с желтыми гладкими семенами

3/16 – растения с желтыми морщинистыми семенами

3/16 – растения с зелеными гладкими семенами

1/16 – растения с желтыми морщинистыми семенами.

   Результаты скрещивания могут быть записаны также через фенотипический радикал, который обозначается «_» и означает, что на месте радикала может стоять как доминантный ген, так и рецессивный.

9/16 – А-В- (то есть, ААВВ, АаВВ,ААВв, АаВв)

3/16 – А-вв  (то есть, ААвв или Аавв)

3/16 -  ааВ-  (то есть, ааВВ или ааВв)

1/16 – аавв

   На основании данных, полученных Г. Менделем, Иогансен в начале XX века предлагает три правила генетики:

   1. Правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, в первом поколении проявляется единообразие как по генотипу, так и по фенотипу;

   2. Правило расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве проявляется расщепление признаков в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

   3. Правило независимого комбинирования: гены различных аллеломорфных пар и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга комбинируясь между собой во всех возможных сочетаниях, если гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом.

ПРИМЕРЫ  РЕШЕНИЯ  ЗАДАЧ

   Задача 1. У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых. Какова вероятность рождения голубоглазых детей в семье, где мать имела голубые глаза, а отец – карие, причем известно, что по данному признаку он гетерозиготен?

   Дано:

   Решение: Запишем схему скрещивания.

Р:  ♀ аа                х           ♂  Аа

    голубые                          карие

      G:     (а)                        (А)      ,    ( а)

      F1:               Аа,               аа

                   карие           голубые

                     50%               50%

Ответ: вероятность рождения голубоглазого ребенка – 50%.  

   Задача 2. Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя были здоровы, родился больной фенилкетонурией ребенок. Какова вероятность того, что второй ребенок в этой семье также будет болен?

    Дано:

   Решение.    Р: ♀ А-      х      ♂ А-

   F:                               аа

Рассуждение. Так как оба родителя здоровы, то они могут иметь как генотип АА, так и генотип Аа. Поскольку первый ребенок в этой семье был болен, его генотип аа. По гипотезе чистоты гамет, один аллель гена организм получает от отца, а другой – от матери. Следовательно, оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку – Аа.

    Теперь можно определить вероятность рождения второго ребенка больным:

Р:  ♀ Аа                х           ♂  Аа

      Норма                           норма

G:  (А),    (а)                       ( А )     ,     (а)

      F1:             АА,       2  Аа,               аа

                   Норма      норма         фенилкетонурия

                     25%         50%                 25%

   Таким образом, 75%детей будут здоровы, а 25% - больны.

   Ответ: 25%.

   Задача 3. У некоторых пород крупного рогатого скота комолость доминирует над рогатостью.

   А) При скрещивании комолых и рогатых животных родилось 14 рогатых и 15 комолых потомков. Определите генотипы родительских форм.

   В) В результате скрещивания рогатых и комолых животный все 30 потомков были комолыми. Определите генотипы родительских форм.

   С) Скрещивание комолых животных между собой дало 12 комолых и 3 рогатых теленка. Определите генотипы родительских форм.

   Дано:

Решение. Генотипы родителей можно определить по расщеплению в потомстве. В первом случае расщепление 1:1, следовательно имело место анализирующее скрещивание:

Р:  ♀ Аа                х           ♂  аа

      комолость                  рогатость

G:  (А),   ( а)                         ( а)

F1:               Аа,                      аа

             Комолость       рогатость

                    50%                    50%

   Во втором случае имело место единообразие потомства, следовательно скрещивались гомозиготные рогатые и комолые животные:

Р:  ♀ АА              х           ♂  аа

      Норма                           норма

G:     ( А)                                  ( а)

F1:                               Аа

                            Комолость

                                 100%

   В третьем случае имело место расщепление 3:1, которое возможно только при скрещивании двух гетерозигот:

Р:  ♀ Аа                х           ♂  Аа

      комолость                  комолость

G:  (А),    (а)                        (А)      ,    ( а)

F1:             АА,              2  Аа,               аа

            комолость   комолость      рогатость

               25%                50%                 25%

75% - комолые

25% - рогатые

   Ответ: А) Аа и аа

                В) АА и аа

                С) Аа и Аа

Задача 4. У человека карие глаза доминируют над голубыми, а праворукость над леворукостью.

1. Какова вероятность рождения леворукого голубоглазого ребенка в семье, где мать голубоглазая и праворукая (хотя ее отец был левшой), а отец имеет карие глаза и владеет преимущественно левой рукой, хотя его мать была голубоглазой правшой?
2. В семье кареглазых правшей родился ребенок-левша с голубыми глазами. Какова вероятность рождения следующего ребенка-правши с голубыми глазами?

Дано:

Решение:

♂--вв                            ♀ааВ-        

Р: ♀ ааВ-                  х    ♂А-вв

Рассуждение. Сначала необходимо определить генотипы родителей. Так как отец женщины был левшой, следовательно она гетерозиготна по гену В; мужчина же гетерозиготен по гену А, так как его мать имела голубые глаза.

Проверка. Запишем схему скрещивания:

Р:          ♀ ааВв                  х    ♂Аавв

         Голуб., прав.                 Кар., лев.

G:    (аВ),   (ав)                          (Ав),       (ав)

F1: АаВв,              ааВв,                  Аавв,                  аавв

    Кар., прав.    Гол., прав.         Кар, лев.              Голуб., лев.

       25%                  25%                  25%                      25%

Ответ: вероятность рождения ребенка голубоглазого левши – 25%.

Р: ♀ А-В-         х          ♂ А-В-  

  Кареглазый          Кареглазый

.правша                     правша      

F1:     аавв

        Голубоглазый левша

   Рассуждение. Так как, согласно гипотезе чистоты гамет, организм получает один аллель гена от одного родителя, а другой – от другого, то оба родителя гетерозиготны по обоим парам анализируемых генов; их генотип АаВв.

  Проверка. Можно рассчитать вероятность рождения следующего ребенка-правши с голубыми глазами.

P:         ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

         Кар. Прав.                      Кар. Прав.  

    F2:

  Таким образом, вероятность рождения следующего ребенка-правши с голубыми глазами (генотип ааВв или ааВВ) равна 3/16 (или 18.75%).

   Ответ: 18.75%.

                                       ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1. У овса нормальный рост доминирует над гигантизмом. Гетерозиготное растение с нормальным ростом скрестили с гигантским. Определить генотипы и фенотипы потомства.

2. Наличие белой пряди волос надо лбом  определяется доминантным аутосомным геном. В семье, где отец имел седую прядь волос, а мать не имела ее, родился сын с белой прядью волос надо лбом. Определите вероятность рождения следующего ребенка без седой пряди волос.

3. У человека длинные ресницы и катаракта определяются доминантными аутосомными несцепленными генами. В брак вступили мужчина с короткими ресницами и катарактой, и женщина с длинными ресницами и нормальным зрением. Известно, что у мужчины страдал катарактой лишь отец, а мать имела нормальное зрение и имела короткие ресницы. В семье первый ребенок родился с короткими ресницами и нормальным зрением. Определить вероятность рождения следующего ребенка больным катарактой.

4. Способность ощущать вкус фенилтиомочевины определяется у человека доминантным аутосомным геном. Полидактилия – другой доминантный ген. Оба гена расположены в разных хромосомах.

   А) Определить   вероятность появления детей, больных полидактилией в семье гетерозиготных родителей.

   Б) В семье отец болен полидактилией, способен ощущать вкус фенилтиомочевины и гетерозиготен по обоим парам генов, а мать здорова и не  ощущает вкус фенилтиомочевины. Определить возможные генотипы и фенотипы детей от этого брака.

5. У человека имеется две формы наследственной глухоты, определяющиеся рецессивными генами. Определить вероятность появления больных детей в семье, где:

 А) оба родителя страдают одинаковыми формами глухоты, а по другой паре генов они гетерозиготны;

Б) родители страдают разными формами глухоты, а по другой форме болезни они также гетерозиготны?

6. У дрозофилы изрезанный край крыла и вильчатые щетинки определяются рецессивными несцепленными аутосомными генами.   Лабораторией приобретены мухи, имеющие нормальные крылья и прямые щетинки.

А) как убедиться, что приобретенные особи не несут генов изрезанного края крыла и вильчатых щетинок?

Б) определите возможные генотипы и фенотипы потомков от скрещивания гетерозиготных мух с изрезанным крылом и прямыми щетинками и мух с нормальным крылом и вильчатыми щетинками.

В) Скрещены линия с изрезанным крылом и вильчатыми щетинками и линия с нормальным крылом и прямыми щетинками.  Получено 78 дрозофил F1. От скрещивания их между собой получено 96 потомков. Сколько типов гамет образуют мухи из F1? Сколько мух F1 являются гетерозиготными? Сколько мух F2 не способны при скрещивании с полностью рецессивными особями дать потомков с изрезанным крылом и вильчатыми щетинками?

7. У кур гены черной окраски оперения и наличия хохла доминируют над генами коричневой окраски и отсутствия хохла. А) Скрещены черные хохлатые курица и петух. В потомстве получено 16 цыплят – 8 черных хохлатых, 3 черных без хохла, 4 коричневых хохлатых и 1 коричневый без хохла. Определить генотипы родительских форм. Б) Скрещены черные хохлатые курица и петух. Все потомки (17 цыплят) похожи на родителей. Определить генотипы родительских форм. В) Скрещены черная хохлатая курица и коричневый петух без хохла. Получены 16 цыплят: 4  черных хохлатых, 3 черных без хохла, 4 коричневых хохлатых и 5 коричневых без хохла. Определить генотипы родительских форм. Г) Скрещены черная хохлатая курица и коричневый петух без хохла. Получены 17 цыплят: 9  черных хохлатых и 8 коричневых хохлатых. Определить генотипы родительских форм.
8. У собак гены черной окраски шерсти, жесткой шерсти и висячего уха доминируют над генами коричневой , мягкой шерсти и стоячего уха. На псарне от скрещивания черной мягкошерстной собаки с висячим ухом и коричневого жесткошерстного кобеля с висячим ухом появился коричневый мягкошерстный  щенок со стоячими ушами. Определите генотипы собак-родителей и вероятность рождения у них потомков с коричневой шерстью.

9. Седая прядь волос – доминантный аутосомный признак. В семье мать обладает седой прядью волос, а отец здоров. Определить вероятность рождения в этой семье детей, обладающих седой прядью, если удалось установить, что мать гетерозиготна по данному признаку.
10. Способность ощущать вкус фенилтиомочевины  - доминантный признак, ген которого расположен в аутосоме. В семье родителей, ощущающих вкус  фенилтиомочевины, родилась дочь, не ощущающая его. Определить вероятность появления в  семье детей, ощущающих вкус фенилтиомочевины. Какова вероятность рождения у них внуков, не  способных ощущать этого вкуса?
11. У морских свинок ген мохнатой шерсти доминирует над геном гладкой. При скрещивании двух пород свинок,  одна из которых имеет мохнатую,  а другая - гладкую шерсть, родились 18 мохнатых детенышей. В дальнейшем их скрестили между собой и получили 120 потомков. Сколько потомков F2 являются гетерозиготами?
12. У овса ранняя спелость доминирует над позднеспелостью. Ген, определяющий этот признак, расположен в аутосоме. Скрещиваются два гетерозиготных раннеспелых растения. В потомстве – 900 растений. Сколько растений F1 обладают признаком позднеспелости? Сколько раннеспелых растений будут гомозиготными?

13. Наследственная слепота некоторых пород собак – рецессивный аутосомный признак. Пара собак, имеющих нормальное зрение, дала 3 щенков, один их которых оказался слепым. 1) Один из нормальных щенков этого помета был допущен до дальнейшего размножения. Какова вероятность того, что его потомки снова окажутся слепыми? 2) Определить генотипы всех участвующих в скрещивании особей. 3) Сколько сортов гамет образует слепая собака?
14.  При скрещивании двух дрозофил из 98 потомков 23 оказались черными, остальные имели серую окраску. Какой признак является доминантным? Определить генотипы родительских форм.
15. При  скрещивании серых кур с черными все потомство имело серую окраску. В F2 получено 96 цыплят. Сколько кур F2  при скрещивании с петухами такого же генотипа способны дать черных цыплят?
16.  Гипофосфатемия (заболевание костной системы) наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. Близорукость определяется доминантным аутосомным геном. Оба признака наследуются независимо. 1) В семье оба родителя гетерозиготны по анализируемым генам. Определить вероятность рождения ребенка, страдающего обоими заболеваниями. Сколько детей (%) в этой семье являются полностью гомозиготными? 2) В семье мать и все ее родственники здоровы. Отец страдает обоими заболеваниями. Определить вероятность появления здоровых детей, если известно, что у мужа близорукостью страдал лишь отец.
17.   Аниридия – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки. 1) Какова вероятность появления больных детей в семье здоровых родителей, если у жены родители и все родственники здоровы, а у мужа мать страдала указанным заболеванием? 2)  Какова вероятность появления больных детей в семье здоровых родителей, если и у мужа, и у жены один из родителей страдал аниридией? 3) В семье здоровых родителей родился ребенок с аниридией. Какова вероятность рождения второго ребенка здоровым?

18.      У человека известны две формы наследственной глухоты, обе наследуются как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. 1) определить вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя имеют одинаковую форму глухоты, по которой они гетерозиготны; 2) определить вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя имеют различные формы глухоты, а по другим формам они гомозиготны; 3) определить вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя имеют обе формы глухоты,  если известно, что матери обоих супругов страдали одной формой глухоты, а отцы – другой.

19. У человека известны две формы фруктозурии и обе наследуются как аутосомно-рецессивные несцепленные признаки. Одна из форм характеризуется достаточно тяжелым, а вторая – легким течением. Близорукий мужчина, имеющий легкую форму фруктозурии, женат на женщине с признаками тяжелой формы. Первый ребенок в этой семье имел нормальное зрение, однако был болен тяжелой формой фруктозурии. Определить вероятность рождения здоровых детей в этой семье, если бабушка по линии матери страдала легкой формой фруктозурии, а дед и все его родственники – здоровы.

   20. Сколько типов гамет даст организм, имеющий следующий генотип: а) АаВвСс; б) АаВВСс; в) Ааввсс; г) ааВвСС.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

   Аллельными называются гены, расположенные в гомологичных локусах гомологичных хромосом и отвечающие за проявление взаимоисключающих вариантов одного признака.

   Различают 6 механизмов взаимодействий аллельных генов

  1. Полное доминирование. Доминантным называется ген, фенотипическое проявление которого не зависит от наличия или отсутствия другого аллельного гена этой пары; доминантный ген проявляется как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии. В отличие от этого рецессивный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, в отсутствии доминантного гена этой аллельной пары. Ряд признаков человека и животных наследуется по типу полного доминирования.

   Известны многие доминантно и рецессивно наследуемые болезни человека.

   Такие аномалии человека, как близорукость, полидактилия (лишние пальцы на руках), катаракта (помутнение хрусталика глаза) являются доминантно наследуемыми. К рецессивным относятся болезни обмена веществ связанные с недостатком ферментных систем. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент расщепления фенилаланина. Как следствие, имеет место отравление организма фенилаланином и продуктами его неполного расщепления, что приводит к задержке умственного развития. Другим аутосомно-рецессивным заболеванием человека является болезнь Тей-Сакса, которая вызывается дефицитом фермента необходимого для расщепления ганглиозидов в головном мозге. Симтомы болезни проявляются обычно через несколько месяцев после рождения приступами судорог, слепотой, задержкой умственного и физического развития. Ребенок погибает в течение первых лет жизни. Альбинизм – отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз – также зависит от рецессивного гена.

   2. Неполное доминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген неполностью подавляет активность рецессивного, а при их совместном присутствии в генотипе проявляется признак промежуточный между признаком, определяемым доминантным и рецессивным генами.

   Пример. Размер ушей у каракульских овец.

Р:     ♀  АА             х       ♂  аа

   Длинные уши            безухие

G:           (А)                         (а)

F1:                        Аа

              Короткие уши

Рf: ♀  Аа            х       ♂  Аа

Короткие уши        Короткие уши

G:   ( А)    ,   (а)               (А)  ,   (а)

F1:    АА,                Аа,    Аа,                  аа

Длинные уши,   короткие уши,   отсутствие ушей

   Таким образом, расщепление, наблюдаемое при неполном доминировании, 1:2:1.

   Приведем несколько примеров наследования по типу неполного доминирования у человека. Серповидно-клеточная анемия обусловлена точечной мутацией гена гемоглобина. При этом в одной из цепей глутаминовая кислота заменяется на нейтральный валин. Как следствие, молекула теряет способность переносить кислород, а сам эритроцит приобретает серповидную форму. Возникает анемия, однако степень ее тяжести зависит от генотипа особи. Гомозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (АА) погибают до 5-летнего возраста, так как 95%эритроцитов несут аномальный гемоглобин. Гетерозиготы (Аа) несут 50% аномального гемоглобина и приобретают устойчивость к малярии (малярийный плазмодий не может потреблять аномальный гемоглобин). Гомозиготы по рецессиву (аа) здоровы.

   Цистинурия также обусловлена точечной мутацией гена, в результате чего имеет место замена аминокислот, выводимых с мочой. Степень тяжести болезни также зависит от генотипа: аа – тяжелое течение заболевания, образование камней в почках; Аа – вялое течение болезни, появление некоторых несвойственных аминокислот с мочой; АА – здоровые люди.

   3. Множественный аллелизм. Иногда в популяции в результате мутации какого-либо локуса возникает не два, а более аллелей одного гена. Каждая отдельная особь несет два аллеля, но в популяции их число фактически неограничено. Описанное явление получило название множественного аллелизма. Он приводит к огромному разнообразию проявления признака. Например, у морской свинки известны 5 аллелей, отвечающих за окраску шерсти, описано 11 вариантов окраски. У кроликов в результате мутации рецессивного гена белой окраски шерсти образовались гены шиншилловой (сch) и гималайской (сh) окрасок. У человека по типу множественных аллелей наследуется группа крови по системе АВО.  Формирование гликофоринов, встроенных в мембрану  эритроцитов, определяющих групповую принадлежность крови, контролируется тремя аллелями одного локуса: Io, IA, IB. Изначально  возник ген Io, который в дальнейшем претерпевал модификацию и дал гены IA (в Европе) и IB ( в Азии). Таким образом, группы крови человека определяются следующими генотипами:

I группа крови (0)  - IoIo   

II группа крови (A) - IAIo  или IAIA

III группа крови (B) – IBIo или IBIB

IV группа крови (AB) - IAIB

4. Кодоминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором два доминантных аллельных гена при совместном рисутствии в генотипе проявляют одинаковую активность. Примером кодоминирования у человека является формирование 4-ой группы крови по системе АВО и 3-х групп по системе MN. Генотип LNLN дает группу крови N; генотип LMLM дает группу крови M; генотип LMLN – группу MN.

5. Сверхдоминирование . Сверхдоминирование проявляется в том, что действие доминантного гена более выражено в гетерозиготном состоянии по сравнению с гомозиготным (Аа>АА). Примером такого взаимодействия может являться формирование жизнеспособного потомства у мухи дрозофилы. Так особи с генотипом АА менее жизнеспособны и более подвержены неблагоприятным воздействиям окружающей среды по сравнению с особями Аа.

6. Летальный эффект – явление, при котором доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии вызывает гибель потомка (чаще до рождения). Например, у разводимых в неволе лисиц ген А отвечает за платиновую окраску шерсти, а ген а – за серебристо-голубую.

Р: ♀  Аа            х       ♂  Аа

   Платиновая           платиновая

     Окраска                  окраска

G:    (А)    ,  ( а)             (А)  ,   (а)

F1:    АА,                Аа,    Аа,                  аа

      Гибель          платиновая            голубая

   Таким образом, расщепление при действии летальных генов – 2:1. Летальное действие гена связано с эффектом плейотропии или множественным действием гена.

ФОРМЫ  ПРОЯВЛЕНИЯ  ГЕНОВ  В  ФЕНОТИПЕ

1.Экспрессивность – количественная вариабельность фенотипического проявления признака. Например, артериальное давление у человека имеет широкий диапазон значений: от 90 до 240 мм рт. ст. и более.

2.Пенетрантность – степень пробиваемости гена в признак; процент субъектов, обладающих данным признаком к общему числу субъектов носителей гена. Например, такое наследственное заболевание человека как ретинобластома (злокачественное новообразование глаза, проявляющееся в возрасте до 5 лет) имеет пенетрантность 60%. Это означает, что из всех людей -– носителей гена лишь 60% заболеют ретинобластомой. Вероятно, феномен пенетрантности может быть объяснен с точки зрения влияния генетического окружения патологического гена, чье проявление тормозится присутствием соседних генов.

   Еще одним примером  может служить наследование отосклероза (дефекта косточек среднего уха), пенетрантность которого равна 30%. Подагра – наследственное заболевание суставов – имеет пенетрантность 20%  у мужчин и 0% у женщин. Это означает, что из всех мужчин – носителей гена подагры – только 20% станут больными подагрой, а женщины никогда не будут иметь этого заболевания даже при наличии дефектного гена. Шизофрения – заболевание с наследственной предрасположенностью, однако пенетрантность зависит от генотипа: у гомозиготных субъектов она составляет 100%, а у гетерозигот – 20%.

   Пенетрантность должна быть учтена при решении генетических задач; вероятность проявления болезни у потомков рассчитывается умножением вероятности, полученной по схеме скрещивания, на пенетрантность.

3.Плейотропный эффект – явление, при котором один ген отвечает за проявление нескольких признаков. С точки зрения биохимии, он объясняется тем, что продукты дефектного гена связаны с продуктами других генов в единую биохимическую цепь, и дефект одного продукта делает невозможным синтез последующих.

   Синдром Марфана – дефект белков соединительной ткани, проявляющийся самым разнообразным образом. Наиболее известны 3 симптома: длинные и тонкие (паучьи) пальцы, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Как видим, дефекты затрагивают разные органы, однако имеют общую причину -  нарушение синтеза одной из цепей коллагена в связи с аномалией одного из генов.

   Синдром Ван-дер-Хеве также обусловлен нарушением синтеза белков соединительной ткани. Дефект одного гена, кодурующего этот белок, вызывает проявление по крайней мере трех аномалий: хрупкости костей (пенетрантность 63%), глухоты (пенетрантность 60%) и голубой склеры (пенетрантность 100%).

   Синдром неподвижных ресничек, проявляющийся целым букетом патологических состояний (частые трахеиты, бронхиты, синуситы, фронтиты, бесплодие), также связан с дефектным плейотропным геном, кодирующего синтез динеина ресничек.  Как следствие, реснички теряют подвижность, что нарушает процессы самоочищения воздухоносных путей (выстланных ресничным эпителием), продвижения половых клеток по половым путям. Иногда имеет место также поворот внутренних органов на 180 градусов (синдром Картагенера), при котором печень расположена слева, а сердце – справа.

   Дозировка генов. Действие гена дозировано. Присутствуя в клетках организма в одном экземпляре, Аллель обеспечивает развитие признака до определенного предела. Увеличение «доз» аллеля ведет к количественному усилению признака. Например, синтез витамина А в клетках эндосперма кукурузы контролируется доминантным геном Y. Так как эндосперм является триплоидным, то возможны несколько вариантов количества «доз» аллеля Y: YYY, Yyy, Yyy, yyy. Содержание витамина А в эндосперме будет составлять 7.50, 5.00, 2.25, 0.05. У человека некоторые хромосомные болезни возникают вследствие изменения доз определенных генов. Например, утрата клетками организма одной X – хромосомы приводит к синдрому Шерешевского – Тернера, увеличение же «доз» генов 21 хромосомы – причина болезни Дауна. Определенная дозировка генов необходима для нормального развития. Так инактивация генов одной из Х – хромосом в клетках женского организма, происходящая после 16 суток внутриутробного развития, подтверждает это положение.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.У кроликов гены, окраска шерсти определяется серией множественных аллелей, образовавшихся при мутации данного локуса. Ген С определяет дикий тип окраски и доминирует над всеми остальными генами; гены cch (шиншилловая окраска)и ch (гималайская окраска) доминируют над геном белой окраски с. Особи, гетерозиготные по генам шиншилловой и гималайской окрасок, имеют светло – серую окраску шерсти. Зверовод – любитель скрестил  шиншиллолвых и гималайских кроликов между собой. Все первое поколение имело светло – серую окраску. При скрещивании гибридов между собой получено 98 светло – серых, 45 гималайских и 50 шиншилловых потомков.Определите генотипы всех скрещиваемых особей.

Обозначения:

 Рассуждение. По условиям задачи скрещивались шиншилловые кролики с гималайскими. И те и другие могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными. Однако все потомство от их скрещивания получалось единообразным. Так как из признаков этих двух окрасок ни одна не доминирует над другой, а в сочетании они дают светло-серую окраску (генотип cchch), ясно, что скрещивались гомозиготные особи cch cch и гомозиготные особи chch .

P: ♀ cch cch                 x      ♂ chch

Шиншилловая          гималайская

Окраска                        окраска

G: (cch  )                                                 (   ch)

F1:                   cchch

             Светло – серая окраска

При скрещивании полученных гибридов происходит расщепление по фенотипу в отношении: один шиншилловый, два светлосерых, один гималайский:

P: ♀ cch ch                 x      ♂ cchch

Светло – серый       светло - серый

G: (cch)           ,       (  ch)                 (cch)           ,       (  ch)

F1: cch cch    ,                  chch  ,                       2 cch ch   .

Шиншилловая,    гималайская,          светло – серая

Окраска                      окраска                   окраска

Соотношение 1:2:1 подтверждает правильность предположений.

2.Подагра – аутосомно – доминантное заболевание человека. Пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин равна 0%. 1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? 2. Отец гетерозиготен по гену подагры, а мать нормальна по анализируемому гену. Определите вероятность заболеваия подагрой в этой семье.

Решение:

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

Р: ♂  Аа      х          ♀   Аа

G:  (А),  (а)                 (А),   ( а)

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна 75%. Но не у всех потомков этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна 50%. Ген подагры проявится  лишь  у 20% (1/5) несущих  его  мужнин. Вероятность развития подагры у гетерозиготных родителей будет ½ x ¾ x 1/5=3/40, или7.5%        .                        

В случае когда один из супругов гетерозиготен (Аа), а другой гомозиготен и нормален по гену подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна 1/2.   Пенетраптность признака 20%. Вероятность больных детей равна  1/2 х 1/2 х 1/5 = 1/20, или 5 %

3.В семье, где отец имеет четвертую группу крови, а мать – первую, родилось трое детей. Определить их возможные группы крови.

Решение.

 P       IoIo   x      ♂  IAIB

 G          Io             IA        IB

  F1      IAIo             IBIo

            II                III

Ответ: Возможные группы крови детей – 2 и 3.

4.Отец имеет первую, а мать – вторую группы крови.В семье – 6 детей: двое из них имеют первую группу крови, один – третью, последний – четвертую, двое детей - приемные. Определить, какой из детей является приемным

   Решение

a)  P      IAIo    x       IoIo

    G     IA     Io                 Io

     F1     IAIo            IoIo

                II .            I .

b)   P      IAIA    x      IoIo

     G          IA             Io

      F1               IAIo

                           II  

  Согласно условию задачи, в семье имеется ребенок с первой группой крови, следовательно, мать гетерозиготна по гену А. Ген В у родителей отсутствует, следовательно дети с третьей и четвертой группами крови – приемные.

5.У человека гемофилия определяется рецессивным, Х – сцепленным геном. В семье, где мать здорова, а отец страдает гемофилией и имеет первую группу крови, родился мальчик – гемофилик с третьей группой крови. Определите генотип матери.

Решение

   P     I?I?XHX?     x      IoIoYXh

   F1              IBIoXhY

Так как отец имеет первую группу крови, то сын является гетерозиготным по гену группы крови. Ген гемофилии он мог получить только от матери, следовательно, ее возможные генотипы: IBIoXHXh , IBIBXHXh , IAIBXHXh

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1.У земляники красная окраска ягоды неполностью доминирует над белой (гибриды имеют розовую окраску); нормальная форма чашечки – неполностью доминантный признак, рецессивный аллель гена определяет листовидную чашечку, гетерозиготы имеют промежуточную чашечку. Определите характер расщепления при  скрещивании двух дигетерозигот.

2.Талассемия и серповидно – клеточная анемия наследуются как два признака с неполным доминированием: у гетерозигот по серповидно – клеточной анемии и гетерозигот по талассемии заболевание не носит выраженной клинической картины, такие субъекты устойчивы к малярии. У дигетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия, а гомозиготы по серповидно – клеточной анемии и гомозиготы по талассемии умирают в возрасте до 5 лет. В семье отец болен микродрепаноцитарной анемией, а мать гетерозиготна по талассемии и здорова в отношении серповидно – клеточной анемии. Определите вероятность гибели детей в этой семье и вероятность рождения детей без обеих аномалий.

3.Пельгеровская аномалия сегментирования ядер эритроцитов наследуется как неполностью доминантный признак: у гомозигот по этому гену ядра лейкоцитов несегментированы, у гетерозигот сегментация необычная. Какова вероятность рождения здоровых детей и детей с необычной сегментацией ядер, если мать здорова, а отец -  гетерозиготен по анализируемому признаку.

4.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды чалые); ген комолости полностью доминирует над геном рогатости. Какое расщепление по фенотипу будет иметь место при скрещивании двух дигетерозиготных особей?

5.У мышей длина хвоста определяется несколькими аллелями А, а, а1,  а2. Гомозиготы по всем аллелям погибают в раннем эмбриогенезе, гетерозиготы Аа имеют укороченный хвост, Аа1 бесхвостые, аа1, аа2, а1а2 имеют нормальную длину хвоста. Скрещиваются бесхвостые мыши и мыши с укороченным хвостом. Определите вероятные фенотипы потомков этого скрещивания.

6.Родители имеют II  и III группы крови, какие группы крови возможны у детей?

7.Мать с III группой крови имеет ребенка с I группой. Каковы возможные группы крови отца.

8.У матери I группа крови, а у отца -  III. Возможно ли наследование группы крови матери ее детьми?

9.В семье у кареглазых родителей имеется 4 детей: двое из них кареглазые с II и III группами крови; двое глубоглазых имеют  I и IV группы крови. Какова вероятность рождения следующего ребенка кареглазым в I группой крови, если известно, что карий цвет глаз у человека доминирует над голубым?

10.У супругов со II группой крови, нормально арзличающих цвета, родился мальчик с I группой крови дальтоник.Определить вероятность второго ребенка с нормальным зрением и его возможные группы крови.

11.У мексиканского дога ген отсутствия шерсти вызывает гибель щенков в первые месяцы после рождения. При скрещивании двух догов из 13 родившихся щенков 7 погибли. При скрещивании того же самца с другой самкой   все 9 щенков были здодровы. Определите генотипы самца и обеих скрещиваемых самок.

12.У генетически черной линии мышей был обнаружен фенотип «грязные пятна», при котором на животе и, иногда на спине, располагаются серые пятна. При скрещивании черных мышей с пятнистыми дало 17 черных и 19 пятнистых особей. При скрещивании пятнистых мышей между собой обнаружены те же фенотипы, однако чать мышей погибли в течение эмбрионального периода (хвосты эмбрионов закручены, позвонки раздвоены). Напишите схемы обоих скрещиваний.

13.Отосклероз (дефект косточек среднего уха) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Дальтонизм – Х – сцепленный рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения здоровых дочерей в семье дигетерозиготных родителей.

14. Отосклероз (дефект косточек среднего уха) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Синдактилия (сращение 2 и 3 пальцев на ноге) – Y – сцепленный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность рождения детей с обеими заболеваниями в семь, где мать и все ее родственники здоровы, отец имеет обе аномалии, хотя его мать была здорова.

15.У человека карие глаза доминируют над голубыми, ретинобластома (злокачественная опухоль глаза, проявляющаяся в возрасте до 5 лет) определяется другим доминантным геном с пенетрантностью 60 %. Какова вероятность появления больных голубоглазых детей в семье дигетерозиготных родителей? Определите вероятность рождения здоровых детей с карими глазами в семье дигетерозиготных родителей.

16. Синдром Ван – дер – Хеве опрелеляется доминантным геном, обладающим плейотропным эффектом. ПРОявляется одновременно несколько ратологических признаков, каждый из которых имеет свою пенетрантность: голубая склера – 100%; хрупкость костей – 63%, глухота – 60 %. Человек – носитель голубой склеры, нормальный в отношении хрупкости костей и глухоты, женится на нормальной женщине, все родственниеи которой были здоровы. Какова вероятность появления у детей глухоты? Какова вероятность рождения ребенка с признаком хрупкости костей в браке двух гетерозиготных носителей голубой склеры?

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ  НЕАЛЛЕЛЬНЫХ  ГЕНОВ

   Неаллельными называются гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в разных парах хромосом.

   Различают три вида взаимодействий неаллельных генов.

1.Комплементарность – это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором два доминантных неаллельных гена при совместном присутствии в генотипе определяют новый признак. Расщепление в F2 при комплементарном взаимодействии может отличаться от менделевского. Возможны несколько вариантов.

1.1.9:3:3:1. При этом каждый доминантный ген в отдельности имеет свое фенотипическое проявление, а при совместном присутствии появляется признак-новообразование; рецессивные гены имеют одинаковое фенотипическое проявление.

   Примером является наследование формы гребня у кур.

Р:  ♀ ААвв           х          ♂ ааВВ

        розовидный           гороховидный

   G:       (Ав)                           (аВ)

   F1:                   АаВв

                     ореховидный                  

   P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

         Ореховидный                ореховидный

    G:   (АВ)   ,      ( ав)               (АВ)           ,     (ав)

           (Ав)    ,      (аВ)                  (Ав)         ,      (ав)

    F2:

Таким образом, расщепление в    F2:

9/16 – особи с ореховидным гребнем – генотип А-В-

3/16 – особи с розовидным гребнем   – генотип А-вв

3/16 – особи с гороховидным гребнем - генотип ааВ-

1/16 – особи с листовидным гребнем – генотип аавв

1.2.9:6:1. При таком варианте расщепления оба доминантных неаллельных гена, также как и оба рецессивных, имеют сходное фенотипическое проявление, а при их совместном присутствии появляется признак-новообразование.

   Примером на этот вид расщепления является наследование формы плода у тыквы.

Р:  ♀ ААвв           х          ♂ ааВВ

        Сферический         сферический

   G:       (АВ)                        (ав)

   F1:                   АаВв

                     дисковидный                  

   P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

         дисковидный                 дисковидный

   F2:

   Таким образом, расщепление в    F2:

9/16 – особи с дисковидными плодами – генотип А-В-

6/16 – особи со сферическими плодами – генотипы А-вв и ааВ-

1/16 – особи с удлиненными плодами   – генотип аавв

1.3.9:3:4. Проявляется, если один из доминантных неаллельных генов имеет фенотипическое проявление, другой – не имеет, а при их совместном присутствии появляется признак-новообразование. Примером на этот вид расщепления является наследование окраски шерсти у грызунов.

Р:  ♀ ААвв           х          ♂ ааВВ

        Черная мышь          белая мышь

   G:       (Ав)                          (аВ)

   F1:                   АаВв

                     Серая мышь                

   P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

         Серая мышь                Серая мышь

    F2:

   Таким образом, расщепление в    F2:

9/16 – серые мыши – генотип А-В- (пигмент имеется и распределен зонально)

3/16 – черные мыши - генотип А-вв (пигмент есть, но распределен равномерно)

4/16 – белые мыши – генотипы ааВ- и аавв – пигмент отсутствует вообще (независимо от характера его распределения).

1.4.9:7. Проявляется, если каждый доминантный ген в отдельности  имеет то же фенотипическое проявление, что и рецессивный ген. Примером на этот вид расщепления является наследование нормального слуха и глухоты у человека.

Р:  ♀ ААвв           х          ♂ ааВВ

        Глухота                     глухота

   G:      (Ав)                       (аВ)

   F1:                   АаВв

                     Нормальный слух                

 P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

         Нормальный слух           Нормальный слух

    F2:

   Таким образом, расщепление в    F2:

9/16 – человек с нормальным слухом - генотип А-В- (развиты и рецепторы и слуховой нерв)

7/16 – глухой человек - генотипы А-вв, ааВ- и аавв (недоразвиты либо слуховой нерв, либо улитка, либо имеет место их совместное недоразвитие)

2.Эпистаз -  это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором аллели одного гена подавляют (эпистатируют) проявление аллелей другого гена.

   В зависимости от того, какие аллели оказывают подавляющее действие, различают две разновидности эпистаза.

2.1.Доминантный эпистаз – эпистатируют доминантные аллели. (А>B)

   Возможные варианты расщепления в Fb  - 12:3:1 и 13:3.

2.1.1.12:3:1 имеет место, когда фенотипическое проявление одного доминантного гена отличается от  другого, а рецессивные гены имеют одинаковое проявление. Примером доминантного эпистаза в этом случае является наследование окраски шерсти у лошадей.

Р:  ♀ ААвв           х          ♂ ааВВ

       Серая                            вороная

   G:       (Ав)                          (аВ)

   F1:                   АаВв

                          серая        

   P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

              Серая                             серая

    G:   (А В)    ,       (ав)          (АВ)           ,     (ав)

            (Ав)    ,       ( аВ)          (Ав)         ,      (аВ)

    F2:

   Таким образом, расщепление в    F2:

12/16 – серая окраска - генотип А-В-, А-вв (ген А эпистатирует аллель В)

3/16 – вороная окраска – генотип ааВ-  (проявление вороной окраски ввиду отсутствия гена серой)

1/16 – рыжая окраска – генотип аавв

2.1.2.13:3. Имеет место, если аллели одного доминантного гена эпистатируются аллелями доминантного гена-ингибитора.

   Пример: окраска оперения у кур.

Р:  ♀ ааВВ            х          ♂ ААвв

        Белое оперение       окрашенное оперение

   G:       (аВ)                                  (Ав)

   F1:                   АаВв

                     Белое оперение                

   P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

         Белое оперение           Белое оперение

    G:   (А В)    ,       (ав)          (АВ)           ,     (ав)

           (Ав)    ,          (аВ)            (Ав)        ,     ( аВ)

    F2:

   Таким образом, расщепление в    F2:

13/16 – куры с белым оперением - генотипы А-В-, ааВ- и аавв (ввиду подавления пигментации геном-ингибитором или отсутствия пигмента вообще)

3/16 – куры с окрашенным оперением - генотип А-вв (ген синтеза пигмента не подавляется, ген-ингибитор находится в рецессивном состоянии)      

2.2.Рецессивный эпистаз – эпистазируют рецессивные аллели (аа >А., В). Возможные варианты расщепления в F2: 9:3:4 или 9:7.

2.2.2.9:3:4. Пример: окраска луковиц репчатого лука.

Р:  ♀ ааВВ           х          ♂ ААвв

        Желтая                         белая

   G:       (аВ)                           (Ав)

   F1:                   АаВв

                         красная                

   P(F1) ♀ АаВв              х        ♂ АаВв

            красная                          красная

    G:   (А В)    ,       (ав)        ( АВ)           ,     (ав)

           (Ав)      ,     ( аВ)             (Ав)         ,     ( аВ)

    F2:

Таким образом, расщепление в    F2:

9/16 – краснолуковичные растения – генотип А-В- (наличие генов красной окраски и проявления окраски);

3/16 – желтолуковичные растения – генотип ааВ- (наличие генов желтой окраски и проявления окраски);

4/16 – растения с белой луковицей – генотипы А-вв и аавв –  (активность генов красной и желтой окраски подавляются рецессивными аллелями гена В).

2.2.3.9:7. Расщепление 9:7 характерно также для комплементарного взаимодействия генов. В некоторых литературных источниках рецессивный эпистаз рассматривается как частный случай комплементарного взаимодействия генов.

3.Полимерия. Полимерными называются неаллельные гены, проявляющиеся сходным образом.  При решении задач такие гены обозначаются одной буквой с разными подстрочными индексами. Различают два варианта полимерного наследования.

3.1.Некумулятивная (качественная) полимерия -  тип наследования, при котором степень фенотипического проявления признака не зависит  от количества присутствующих в генотипе доминантных аллелей. Признак, определяемый доминантным геном проявляется уже при наличии одного доминантного аллеля.

   Примером является наследование формы стручочка у пастушьей сумки.

   Р:  ♀ А1А1А2А2  х           ♂а1а1а2а2

         Треугольный                  овальный

   Г:        (А1А2)                            (а1а2)

   F1:        А1а1А2а2

              Треугольный

   РF1:  А1а1А2а2                   х     А1а1А2а2

        Треугольный          Треугольный

   Г:  (А1А2)  ,  (а1а2)             (А1А2)  ,  (а1а2)

             (А1а2 )  ,(а1 А2)          (А1а2)   ,(а1А2)

   Таким образом, расщепление при некумулятивной полимерии – 15:1 в случае дигибридного скрещивания

15 / 16 – особи, в генотипе которых присутствует хотя бы один доминантный аллель

1/16 – особь с полностью рецессивным генотипом.

63/1 – в случае тригибридного скрещивания.

3.2.Кумулятивная (количественная) полимерия – вид полимерии, при котором степень выраженности признака зависит от количества доз доминантного гена: чем больше доминантных аллелей присутствует в генотипе,  тем в большей степени выражен признак. По типу кумулятивной полимерии наследуются количественные признаки: рост, масса тела, высота растения, яйценоскость (у кур), молочность (у крупного рогатого скота), содержание питательных веществ ( у злаков), цвет волос и кожи и многие другие.

   Пример: наследование окраски кожи человека.  Детерминируется, как минимум, четырьмя полимерными генами.

   Р:  ♀ А1А1А2А2  х           ♂а1а1а2а2

               Негр                     белая кожа

   Г:       ( А1А2)                      ( а1а2)

   F1:        А1а1А2а2

              Средний мулат

   РF1:  А1а1А2а2                   х     А1а1А2а2

        мулат                             мулат

   Г:  (А1А2)  ,  (а1а2)                   (А1А2)  ,  (а1а2)

             (А1а2)   ,(а1 А2)             (А1а2)   , (а1А2)

F2:

   Таким образом, расщепление при кумулятивной полимерии – 1:4:6:4:1:

1/16 – 4 дозы доминантного гена - негр

4/16 – 3 дозы доминантного гена – темный мулат

6/16 – 2 дозы доминантного гена – мулат

4/16 – 1 доза доминантного гена – светлый мулат

1/16 – 0 доз доминантного гена – белая кожа

   Реально подобные признаки наследуются значительно сложнее. Так окраска кожи человека определяется как минимум 8 парами полимерных генов.

ЗАДАЧИ  ДЛЯ  САМОСТОЯТЕЛЬНОГО  РЕШЕНИЯ

1. Сорт перца, имеющий желтую окраску плодов скрещен с сортом, имеющим красно-коричневые плоды. В первом поколении все растения имели красные плоды, а во втором поколении получено 99 красноплодных, 34 желтоплодных, 32 растения с красно-коричневыми плодами и 11 зеленоплодных растений. Определите тип наследования окраски плодов у перца, напишите схему обоих скрещиваний.
2. При скрещивании сортов тыквы со сферической формой плодов в F1 все 180 растений имели дисковидные плоды, а скрещивание гибридов F1 между собой 117 растений второго поколения имели дисковидные плоды, 78 растений –сферические и 13 – удлиненные.   Определите тип наследования формы плода, напишите схему обоих скрещиваний.
3. Скрещены два сорта томатов, один из которых имел желтые плоды, а другой – оранжевые. В первом поколении все растения имеют красные плоды, а во втором поколении 81 растение имело красные плоды, 28 – желтые, 27 – оранжевые и 10 – желто-оранжевые плоды. Определите тип наследования окраски плодов у томата, напишите схему обоих скрещиваний.
4. Скрещены две породы кроликов с черной и белой шерстью. В первом поколении все гибриды черные, во втором 17 кроликов имели черную, а 15 – белую шерсть. Определите тип наследования окраски шерсти кроликов, напишите схему обоих скрещиваний.
5. При скрещивании серых морских свинок с белыми все потомки серые, а во втором поколении получено 37 серых, 26 черных и 35 белых. Определите тип наследования окраски шерсти у морской свинки, напишите схему обоих скрещиваний.
6. Скрещены два  растения левкоя, имеющих простые цветки. В первом поколении 9 растений имели простые цветки и 7 растений -  махровые. Определите тип наследования формы цветка у левкоя, напишите схему обоих скрещиваний.
7. Сорт ячменя с темно-пурпурными семенами скрещен с сортом, имеющим белые семена. Все гибриды F1 имели темно-пурпурное семя, а в F2 получено: 840 темно-пурпурных семян, 215 светло-пурпурных и 72 белых. Сколько растений  F2 были гетерозиготами по обоим парам генов?
8. Скрещены две породы норок с коричневой и кремовой шерстью. Гибриды имели коричневую окраску, а во втором поколении получены 25 животных с коричневой шерстью, 8 серых, 3 кремовых и    9 бежевых. Сколько животных F2 гомозиготны по обоим парам генов?
9. Сорта тыквы с белыми и зелеными плодами скрещены между собой. Гибриды первого поколения имели белые плоды, А во втором поколении получено 36 белоплодных растений, 10 желтоплодных и 3 зеленоплодных. Сколько растений F2 гетерозиготны только по одной паре генов?  
10.  При скрещивании двух растений пастушьей сумки с треугольными и овальными стручочками в первом поколении все потомки имеют треугольные стручочки, а в F2 145 растений – с треугольными и 14 с овальными. Определите тип наследования формы плодов у пастушьей сумки, напишите схему обоих скрещиваний.
11.  При скрещивании двух пород кур с белым и пестрым оперением в первом поколении все птицы белые,  а во втором поколении – 169 белых и 14 пестрых. Сколько птиц второго поколения полностью гомозиготны?
12. Скрещены две породы собак с белой и коричневой шерстью. В F1 все собачки белые, а в F2 получено 144 белых, 38 черных и 11 коричневых щенков. Определите тип наследования окраски шерсти у собак, напишите схему обоих скрещиваний.
13.  Скрещены два сорта белосемянной ржи, в результате чего в первом поколении все растения белосемянные, а во втором – 2600 белосемянных и 613 окрашенных. Определите тип наследования окраски семян у ржи, напишите схему обоих скрещиваний. Сколько растений F2 могут дать 2 сорта гамет?
14.  Скрещиваются две породы кур с оперенными и голыми ногами. В первом поколении все цыплята имеют оперенные ноги, а в F2 225 потомков с оперенными и 14 с голыми. Определите тип наследования оперения у кур, напишите схему обоих скрещиваний.
15.  При самоопылении овса, имеющего серую окраску, получено: 15 черных, 62 темно-серых, 91 серых, 60 светло-серых и 13 белых семян. Определите тип наследования окраски семян у овса, напишите схему обоих скрещиваний.
16.  Скрещены две породы лошадей, имеющих гнедую и серую окраску. В первом поколении все потомки серые, а в F2 получено: 59 черных, 13 серых и 4 гнедых особи. Определить тип наследования окраски шерсти у лошадей и генотипы родительских форм. Сколько жеребят второго поколения являются гетерозиготными по обоим парам генов?
17.  При скрещивании гибридных кур, имеющих белое оперение, получено: 169 белых цыплят и 40 пестрых. Определить тип наследования окраски оперения у кур и генотипы родительских форм. Сколько цыплят  являются гомозиготами по обоим парам генов?
18.  При самоопылении растений овса получено 11 растений, имеющих высоту 40 см, 41 растение высотой 45 см, 59 потомков высотой 50 см, 38 растений высотой 55 см и 9 растений высотой 60 см. Объясните полученные результаты, приведите схему скрещивания.
19.  Белое оперение кур определяется двумя парами неаллельных генов. Доминантный ген одной пары определяет наличие пигмента, а его рецессивный аллель – его отсутствие. Доминантный ген второй пары является ингибитором   гена окраски, рецессивный аллель которого не подавляет окраску. Скрещивались белые куры с пестрыми. В потомстве 75 цыплят оказались белыми, а 45 – окрашенными.  Напишите схему описанного скрещивания.
20.  Цвет зерен овса определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов. Доминантный ген одной пары определяет черную окраску, а его рецессивный аллель – белую. Доминантный ген второй пары определяет серую окраску, рецессивный аллель  - также белую, причем  ген черной окраски подавляет ген серой. Скрещивались растения, имеющие белую и черную окраску зерна. В потомстве соотношение черных и серых зерен составило 1:1. Определить генотипы родительских особей.
21.  Окраска шерсти грызунов определяется  двумя парами неаллельных несцепленных генов. Доминантный ген одной пары определяет серую окраску, а его рецессивный аллель – черную. Доминантный ген второй пары определяет проявление окраски, рецессивный аллель   подавляет цветность и животные становятся белыми. Скрещивались серые мыши между собой. Получено потомство, состоящее из 27 серых и 8 черных мышат. Определить генотипы родителей и потомства.
22.  У человека обнаружены две формы близорукости – умеренная и высокая, каждая из которых определяется доминантными неаллельными несцепленными генами.  В случае наличия в генотипе обоих генов проявляется высокая форма. В семье мать была близорукой,  а отец имел нормальное зрение. Родились две дочери, одна из которых имела умеренную форму близорукости, а другая – высокую. Известно также, что у женщины страдал близорукостью только отец, а мать имела нормальное зрение. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье родится здоровым?
23.  Форма плода у тыквы определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов. Доминантный ген одной пары, также как и доминантный ген другой пары, определяет округлую форму, рецессивные аллели обеих пар – овальную. Наличие обоих доминантных аллелей в генотипе обусловливает дисковидный плод. Скрещивание растений с дисковидными плодами с растениями, имеющими овальные плоды, получено 2 дисковидных, 4 округлых и 2 овальных. Приведите схему скрещивания.
24.  Рост человека определяется несколькими парами неаллельных несцепленных полимерных генов. В популяции самые высокие люди имеют рост 180 см, а самые

низкие – 150 см. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину ростом 165 см. У них было 4 ребенка, рост которых составлял 150 см, 155 см, 160 см, 165 см. Определить генотипы родителей.

ГЕНЕТИКА  ПОЛА

   Пол – это совокупность морфологических, физиологичесикх, биохимических, поведенческих и др. признаков, определяющих участие особи в половом размножении.

   Первичные половые признаки – совокупность морфологических, физиологических, биохимических  признаков, непосредственно обеспечивающих гаметогенез, оплодотворени, развитие и появление на свет потомка.

   Вторичные половые признаки – совокупность признаков, непосредственно не обеспечивающих гаметогенез, оплодотворени, развитие и появление на свет потомка, необходимых для привлечения партнера по размножению.

   Пол организма определяется на нескольких уровнях.

1.Генетический пол. Он определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом. У разных организмов можно описпть разные типы определeния пола (табл. 1).

   Таблица 1. Типы Хромосомного определения пола.

   Пол, имеющий сочетание одинаковых половых хромосом, дающий один сорт гамет, называется гомогаметным. Пол, несущий разные половые хромосомы, дающий два сорта гамет, называется гетерогаметным. Таким образом, у человека гомогаметным полом является женский, так как в клетках женского организма две половые хромосомы одинаковы (ХХ) и образуется один сорт гамет: Х. У мужского организма половые хромосомы разные(генотип XY), он дает два сорта гамет: X и Y.

Следовательно, мужской пол у человека является гетерогаметным. У птиц и бабочек наблюдается обратная ситуация: гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской        .

2.Определение пола на уровне гонад. Наличие Y – хромосомы в генотипе определяет синтез специфичных для мужского организма гормонов. Они направляют развитие половых желез по мужскому типу. Отсутствие же мужских гормонов приводит к тому, что половые железы и их протоки развиваются по женскому типу.

3.Соматический пол (“сома” – тело)  - строение наружных и внутренних половых органов, проявление вторичных половых признаков.

4.Психологический пол – различия психологических особенностей мужчин и женщин. В частности, обнаружено, что межполушарные взаимодействия головного мозга мужчин и женщин проявляются по – разному, что ведет к психологическим различиям. Так у мужчин доминирует левое полушарие мозга, отвечающее за абстрактно – логические виды деятельности. У женщин мозг более симметричен с преобладанием правого полушария, отвечающего за образные и творческие виды деятельности.

5.Социальный пол – различия мужчин и женщин в выполняемых ими социальных ролях, в профессиях. Например, среди учителей преобладают женщины, среди военных – мужчины.

   Последние два уровня определения пола не относятся к сфере исследований биологии.

Опыты Моргана по сцепленному с полом наследованию

   Объектом исследования Моргана стала плодовая муха дрозофила. Изучался признак окраски глаз

А – ген, определяющий красную окраску глаз, а – ген, определяющий белую окраску глаз.

   В первом опыте доминантный признак несла самка.

 P: ♀XAXA       x         ♂XaY

  Красные глаза     Белые глаза

        G:     (XA)                             (  Xa)        (  Y)    

        F1 :             XA Xa   ;            XAY  

                       Красные глаза  Красные глаза  

         Все самки и самцы – с красными глазами.

РF1: ♀XAХа       x         ♂XАY

 Красные глаза      Красные глаза

G: (XA)    ,  ( Xа)           (XА)   ,     (Y)

 F2 XАXА  ,             XАY ,                  XAXа     ,          XaY

 Красные глаза Красные глаза Красные глаза Белые глаза

   Таким образом, все самки второго поколения – с красными глазами; среди самцов половина несла красные глаза, а половина – белые.

   Во втором эксперименте доминантный признак нес самец.

P: ♀XaXa       x         ♂XAY

 Белые глаза        Красные глаза

G:       ( Xa)                     (   XA)      ,    (Y)    

F2:      XA Xa   ;             XaY

     Красные глаза Белые глаза

   Расщепление 1:1, соответствующее расщеплению по полу. Как показывает схема, все самцы передали признак дочерям, а матери – сыновьям. Такое наследование получило название крисс – кросс наследования.

РF1: ♀XAХа       x         ♂XаY

 Красные глаза       Белые глаза

G: (XA)    , (  Xа)                (Xа)   ,     (Y)

F2: XАXа  ,              XАY ,              ХаХа    ,          XaY

Красные глаза Красные глаза Белые глаза Белые глаза

   Таким образом, во втором поколении половина самок – красноглазые, половина – белоглазые. Среди самцов также половина имеет карсные, а половина – белые глаза.

   Вывод: результаты скрешивания отличаются в зависимости от того, особь какого пола несет доминантный признак. Из этого следовало, что ген, определяющий окраску глаз, расположен у дрозофилы в половой хромосоме, то есть сцеплен с полом.

   Многие наследственные болезни человека наследуются как сцепленные с полом признаки. В связи с этим, сцепленные с полом наследственные заболевания могут быть разделены на три группы.

1.Х – сцепленные доминантные. К ним относятся фосфат – диабет или рахит, не поддающийся лечению витамином D, синдром Альпорте (нефрит, кровь и гной в моче, глухота, каткракта, выработка антител против собственной щитовидной железы), коричневая эмаль зубов.

2.Х – сцепленные рецессивные. Примером таких заболеваний могут быть дальтонизм (неразличение красного и зеленого цветов), гемофилия (отсутствие в плазме крови какого – либо из факторов свертывания крови, сопровождающееся повышенной кровоточивостью, неспособностью крови к свертыванию; любая незначительная рана может стать фатальной для пациента – гемофилика), миопатия Дюшенна (развивающаяся с 12 – 13 лет мышечная слабость).

3.Y – сцепленные. Эти заболевания характерны лишь для лиц мужского пола, так как именно они являются носителями Y – хромосомы. Примерами могут служить синдактилия (наличие перепонки между 2  и 3 пальцами на ноге), гипертрихоз (рост длинных, жестких волос по краю ушной раковины).

Признаки, ограниченные полом

   Гены, ответственные за их формирование, локализованы в аутосомах, однако степень реализации признака зависит от сочетания половых хромосом. Например, развитие молочных желез происходит только у женского пола, у мужчин их развитие затормаживается. Ген облысения является доминантным у мужчин и рецессивным у женщин. Ген комолости доминантен у самок крупного гогатого скота и рецессивен у самцов.

ПРИМЕРЫ   РЕШЕНИЯ  ЗАДАЧ

1.Дальтонизм – Х – сцепленный рецессивный признак. Какое потомство можно ожидать от брака здоровой женщины, отец которой страдал выше указанным заболеванием, с мужчиной – дальтоником?

Решение

   Ввиду того, что отец женщины был болен, она является гетерозиготной по анализируемой паре генов.

  P     XBXb     x        Xb Y

  G  ( XB)     (Xb)        ( Xb)      (Y )

  F1    XBXb       XbXb     XBY       XbY

       Норма   дальт.    Норма   дальт.

2.Гипертрихоз – признак, сцепленный с Y - хромосомой. Дальтонизм определяется рецессивным Х – сцепленным геном. Какое потомство можно ожидать в семье, где мать больна дальтонизмом, а отец – гипертрихозом?

  P       XaXa      x       XAYB

 G        ( Xa )           (  XA )  ( YB)

  F1:  ХАХа;                     ХаYВ

      Норма       гипертрихоз, дальтонизм

Ответ: все дочери будут здоровы, все сыновья – носители обоих заболеваний.

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак, гемофилия определяется рецессивным геном, сцепленным с Х – хромосомой. В семье здоровых по обоим признакам родителей родился сын, страдающий обоими заболеваниями. Определите вероятность того, что следующий их сын такжк будет иметь обе аномалии.

Решение.

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары: ХH и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип XhYaa. X-хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери XHXhAa, генотип отца XHYAa. При таком браке вероятны генотипы детей:

Можно решить иначе. Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Вероятность того, что сын унаследует гемофилию, тоже равна 1/2. Вероятность рождения детей с альбинизмом у гетерозиготных родителей равна 1/4. Для вычисления окончательного результата все вероятности перемножаются: 1/2 х 1/2 х 1/4 = 1/16.

4.У человека гипертрихоз определяется геном, сцепленным с Y – хромосомой, шестипалость – аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз и был пятипалям, а мать – шестипалой, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой семье нормальный детей?

Решение

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XYzaa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть - нет У-хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости — А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХХаа. Один ген пятипал ости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа, Вероятные генотипы детей:

P: ♀ AaXX   x   ♂aaXYZ

G:   (AX),   (aX)           (aX),     (aYz)

F1: AaXX ,              AaXYz             aaXX                aaXYz

шестипалость шестипалость    Норма          гипертрихоз

                         гипертрихоз

ЗАДАЧИ  ДЛЯ  САМОСТОЯТЕЛЬНОГО  РЕШЕНИЯ

1.В лаборатории скрещивали красноглазых мух дрозофил с красноглазыми самцами. В потомстве было получено 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71   красноглазая самка. Определите генотипы родителей и потомства, если известно, что красный цвет глаз доминирует над белым, гены, определяющие окраску глаз находятся в Х – хромосоме.

2.Известно, что трехшерстные кошки всегда самки. Это связано с тем, что гены черного и рыжего цвета аллельны и находятся в Х – хромосоме, но ни один из генов не доминирует, а при совместном нахождении генов черного и рыжего цвета шерсти в генотипе формируется «черепаховая» окраска. Какое потомство будет наблюдаться при скрещивании черного кота с рыжей кошкой?

3.Известно, что у кур гены окраски оперения локализованы в Х – хромосоме, причем ген серебристого оперения доминирует над геном золотистого.   При каких генотипах родительских форм возможно определение пола только что вылупившихся цыплят (случай, когда все самки, как и все  самцы, имеют одинаковую окраску оперения)? Напоминаем, что у кур гетерогаметный пол – женский.

4.Гипоплазия эмали зубов (коричневая окраска зубов) наследуется как сцепленный с полом доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали гипоплазией эмали, родился здоровый сын. Определить вероятность рождения следующего сына также здоровым.

5.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. 1) Мужчина, страдающий гемофилией, женится на нормальной женщине. Все родившиеся в этой семье дети были здоровы, и в дальнейшем вступили в брак с не страдающими гемофилией лицами. Какова вероятность проявления гемофилии в семьях дочерей и сыновей? 2) Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье?

6.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых аутосомный, а другой сцеплен с Х – хромосомой. В семье оба родителя имеют темные зубы, причем темные зубы отца определяются аутосомным геном, а темные зубы матери – сцепленным с полом геном. В семье родились сын и дочь с нормальными зубами. Определите вероятность рождения третьей дочери с нормальными зубами.

7.У человека дальтонизм определяется сцепленным с Х – хромосомой рецессивным геном. Серповидно - клеточная анемия – аутосомный признак с неполным доминированием: у гетерозигот заболевание не носит выраженной клинической картины, гомозиготы погибают в возрасте до 5 лет. В семье жена имеет легкую форму серповидно - клеточной анемии и хорошо различает цвета. Муж – здоровый по серповидно - клеточной анемии дальтоник. Первый сын в этой семье – дальтоник с легкой формой серповидно - клеточной анемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалии?

8.У человека фенилкетонурия определяется аутосомным рецессивным геном, ангидротическая эктодермальная дисплазия – рецессивным геном, сцепленным с Х – хромосомой. В семье супругов, нормальных по обоим признакам, родился сын с обоими заболеваниями. Какова вероятность рождения дочери, нормальной по обоим парам признаков?

9.У человека способность различать вкус фенилтиомочевины обусловлен доминантным аутосомный геном, а дальтонизм – рецессивным геном, локализованным в Х – хромосоме. Женщина, различающая вкус фенилтиомочевины, имеющая нормальное зрение, выходит замуж за мужчину – дальтоника, не различающего вкуса фенилтиомочесвины. У них родилось 7 детей, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но 5 дочерей не различили вкуса фенилтиомочевины, а 2 сына – различали. Определить генотипы всех членов семьи и написать схему скрещиваний.

10.У человека пигментный ретинит может определяться тремя генами, один из которых рецессивный сцепленный с Х – хромосомой, другой – аутосомно – доминантный, третий – аутосомно – рецессивный.  В семье мать гетерозиготна по всем трем парам генов, а отец и все его родственники здоровы. Определить вероятность рождения здоровых детей в этой семье.

11.У человека лысость – признак, доминантный у мужчин и рецессивный у женщин. Дальтонизм – Х – сцепленный рецессивный признак. В семье мать имеет нормальный волосы и зрение, хотя ее мать была дальтоником и имела признаки облысения. Отец страдал обеими аномалиями, хотя его мать – здоровая по обоим признакам женщина. Определите вероятность рождения в этой семье сына, страдающего обеими аномалиями.

12.У крупного рогатого скота красная масть не полностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). Комолость – признак, ограниченный полом, доминантный у самок и рецессивный у самцов. Определить генотипы и фенотипы потомков от скрещивания гетерозиготных комолых белых коров и гетерозиготных рогатых чалых быков.

13. У тутового шелкопряда ген окраски яиц локализован в Х – хромосоме, причем белая окраска доминирует над черной. Гены, определяющие цвет гусеницы, локализованы в аутосомах. Скрещивались самки из породы с белыми яйцами и голубыми гусеницами  и самцы из породы с черными яйцами и желтыми гусеницами. В первом поколении получены гибриды, самки отложили черные яйца, из которых вышли зеленые гусеницы. Во втором поколении гибридные самки откладывали одинаковой количество черных и белых яиц, из которых появились зеленые, желтые, голубые и белые гусеницы в отношении 9:3:3:1. Определить генотипы всех скрещиваемых особей.

Сцепление генов и кроссинговер

   Сцепление генов было обнаружено Бэтсоном в 906 году и детально исследовано и детально исследовано Т. Морганом и его сотрудниками Бриджесом и Стертевантом в 1910-1916 годах. Объектом их исследований была плодовая мушка дрозофила, у которой он изучал наследование признаков окраски тела и длины крыльев. Сначала Морган провел скрещивание “чистых линий” дрозофил, имеющих серое тело и нормальные крылья (доминантные признаки) с мушками, имевшими черное тело и зачаточные крылья (рецессивные признаки). В первом поколении наблюдалось единообразие признаков, то есть все потомство было с серым телом и нормальными крыльями. В дальнейшем Морган провел два типа анализирующих скрещиваний. В первом из них анализируемой особью был гетерозиготный самец первого поколения. Скрещивание его с рецессивной самкой дало расщепление 1:1, то есть 50% потомков имели серое тело и нормальные крылья и 50% несли признаки черного тела и зачаточных крыльев, при этом все первое поколение было похоже на родительские формы. Расщепление 1:1 не соответствовало расщеплению при дигибридном анализирующем скрещивании. При котором оно имеет вид 1:1:1:1:

  Ген А – ген серой окраски тела;

   Ген а – ген черной окраски тела;

   Ген В – ген нормальных крыльев;

   Ген в – ген зачаточных крыльев.                                                                                                                                                                                

                                       Ожидаемый ход скрещиваний:

Р: ♀ АаВв   х                     ♂ аавв

    Сер, норм.                   Черн, зач.

G:  (АВ), (ав), (Ав), (аВ)       (ав)

F1: АаВв,          аавв,           Аавв,             ааВв

   Сер, норм.  Черн, зач.    Сер, зач,     черн, норм.

   Т.е. результаты, полученные Морганом, отличались от результатов, прогнозируемых согласно Правилам Менделя. Полученные результаты Морган объяснил тем, что гены, ответственные за окраску тела и размер крыла, сцеплены между собой и наследуются вместе:

Р:     а  а                      А  а

      ♀ !!            х        ♂ !!            

        в  в                      В  в

G:     (ав)             (АВ),  (ав)

F1:     А а               а  а

          В в               в  в

         сер, норм.   Черн, Зач.

   Во втором анализирующем скрещивании, проведенном Морганом, анализируемой особью была самка из первого поколения. Результат опыта был еще более необычным: 83% потомков были похожи на родителей, то есть несли такое же сочетание признаков; 17% несли новые комбинации родительских признаков и были названы рекомбинантами. Из них 41.5% имели серое тело и нормальные крылья, 41.5% - черное тело и зачаточные крылья, 8.5% - черное тело и нормальные крылья и 8.5% - серое тело и зачаточные крылья. Полученные  результаты Морган объяснил тем, что в отличие от самцов (у которых он наблюдал полное сцепление признаков) у самок в процессе мейоза происходит обмен генами между гомологичными участками хромосом – кроссинговер (который в дальнейшем был обнаружен экспериментально) и, таким образом, у самок имеет место неполное сцепление признаков. Кроссинговер – явление редкое, поэтому рекомбинантных особей, образовавшихся из кроссоверных гамет, - меньшинство.

Р:    ♀ А  а                  ♂    а  а

            В  в                        в  в

G: ( АВ),       (  ав)                  (ав)

Некроссоверные гаметы

(Ав),              (аВ)

Кроссоверные гаметы

Fb:    А  а                       а  а                    А а                        а   а

         В в                      в   в                 в в                       В  в    сер, норм,         черн, зач,             сер, зач,               черн, норм.

        41.5%              41.5%                   8.5%                      8.5%

   Зная количество рекомбинантных особей, образовавшихся в результате скрещивания, можно определить расстояние между генами (С). Единицей расстояния между генами является морганида или % кроссинговера.

1 Мрг = 1% кроссинговера; 1 Мрг – это такое расстояние между генами, при котором кроссинговер имеет место в 1% гамет. Реально расстояние между генами – это отношение количества рекомбинантных особей к общему числу потомков, полученных в результате скрещивания.

   Пример решения задачи. При скрещивании растения кукурузы, имеющей гладкое окрашенное семя с растением, имеющим морщинистое неокрашенное, в потомстве получено 106 окрашенных морщинистых, 98 неокрашенных гладких, 6 окрашенных морщинистых и 6 неокрашенных гладких семян. Определить расстояние между генами.

   Решение. Из условия задачи видно, что окрашенные морщинистые и  неокрашенные гладкие семена являются рекомбинантами, их меньше всего. Общее количество потомков 106 + 98 + 6 + 6 = 216. Тогда

                 6 + 6                                  12

      С = -----------------   х  100 %  = ------  х  100%  =  5,5% (или 5,5 Мрг).

                    216                                 216

   На основании полученных данных Т. Морган разработал хромосомную теорию наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Набор генов каждой хромосомы уникален.
2. Гены в хромосомах расположены в линейном порядке. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называются сцепленными и наследуются вместе.
3. Сцепление генов не абсолютно. Между гомологичными участками гомологичных хромосом происходит обмен генами – кроссинговер, частота которого зависит от расстояния между генами: чем дальше удалены гены друг от друга, тем выше вероятность кроссинговера.
4. Каждый организм имеет индивидуальный набор хромосом, называемый кариотипом.  

ПРИМЕРЫ  РЕШЕНИЯ  ЗАДАЧ

1. Какие типы гамет и в каком соотношении образуются у организма со следующим генотипом:

АВ  D

 =    =  , если расстояние между генами равно 3 Морганиды?

ав    d

Решение: гены А и В наследуются сцепленно, а ген D находится в другой группе сцепления. В паре А/В имеет место кроссинговер, который происходит в 3% гамет. Эти гаметы называются кроссоверными. Остальные 97% гамет – некроссоверные.

G:

Некроссоверные АВ D; АВ  d; ав  D;   ав  d.

Кроссоверные: Ав  D; аВ D; Ав  d; аВ  d.  

   Теперь рассчитаем количественное сотношение гамет. Некроссоверных гамет всего 97%, однако образуется 4 типа гамет, поэтому на каждую из них приходится по 24.25%. Кроссоверных гамет – 3%. Их 4 сорта, следовательно – по 0.75%.

2.У человека гены, ответственные за синтез белка резус – антигена и форму эритроцитов, находятся в одной хромосоме на расстоянии 8 морганид, причем ген нормальных эритроцитов и ген отсутствия резус – антигена рецессивны. Женщина, отец которой был резус – отрицателен и имел аномальные эритроциты, а мать была резус положительна и имела нормальные эритроциты, унаследовала нормальные эритроциты и резус положительность. Она выходит замуж за человека резус – отрицательного с нормальными эритроцитами. Определите вероятность рождения ребенка резус – положительного с нормальными эритроцитами.

Дано:

Расстояние А/В = 3 Мрг

Решение: 1. Определить генотип женщины по генотипам ее родителей:                  

                                     А В                                      А в    

                      Р:              =                                       =  

                                      А В                                     А в

                                                           аВ

                       F1:                                =

                                                           Ав

   По гипотезе чистоты гамет одну из гомологичных хромосом организм получает от отца, а другую от матери, на основании чего определими генотип женщины, вступающей в брак (см. выше).

   Теперь запишем схему скрещивания.

Р:    ♀  аВ                                  ав

             =           х        ♂            =

            Ав                                  ав

G:  (аВ),        ( Ав)                    (ав)

Некроссоверные гаметы

(АВ),              (ав)

Кроссоверные гаметы

Fb:   Ав                    аВ                   АВ                      ав

         =;                     =;                     =;                       =.

          ав                        ав                        ав                           ав

рез+, норм,         рез. -, аном            резус+, аном         рез.-, норма

            48,5%              48,5%                         1,5%                      1,5%

Ответ: вероятность рождения резус – положительного ребенка с нормальными эритроцитами равна 46 %.

3.У дрозофилы ген В определяет серый цвет тела, а ген в – черный цвет. Ген А отвечает за формирование длинных крыльев, а ген а – за развитие коротких. Расстояние между генами окраски тела и длины крыльев – 17 морганид. Скрещиваются гомозиготные серые длиннокрылые мухи с черными короткокрылыми. Какое фенотипическое расщепление следует ожидать от скрещивания потомков первого поколения?

Р:    ♀ АВ                                ав

             =           х        ♂           =

            АВ                                ав

G:          ( АВ)                         (ав)

Fb:   АВ    

         =   серое тело, длинные крылья

         ав        

Согласно условию задачи во втором скрещивании принимают участие дигетерозиготные особи из первого поколения. Так как у самцов дрозофилы кроссинговера не происходит, то он дает два сорта гамет. Самка дрозофилы образует 2 кроссоверные гаметы (с частотой 17 : 2 = 8.5%) и 2 некроссоверные (частота которых равна (100 – 17)/ 2 = 41.5%)

Р:    ♀ АВ                                АВ

             =           х        ♂           =

             ав                                 ав

G:  (АВ),         (ав)              (  ав), (АВ) 

Некроссоверные гаметы

(Ав),              (аВ) 

 Кроссоверные гаметы

Fb:   АВ                    ав                   Ав                     аВ

         =;                     =;                     =;                      =.

          ав                         ав                       ав                         ав

    сер, норм,         черн, зач,             сер, зач,               черн, норм.

        20.75%              20.75%                    4.25%                4.25%

        АВ                    ав                   Ав                     аВ

         =;                      =;                    =;                      =.

          АВ                       АВ                     АВ                       АВ      

    сер, норм,            сер, норм,           сер, норм,         сер, норм.

        20.75%              20.75%                   4.25%                      4.25%

4.У кукурузы в одной из хромосом расположены следующие сцепленные гены: полосатые листья sr, устойчивость к кобылкам ag, мужская стерильность ms, окраска стержня початка Р. Опытным путем установлено, что ген устойчивости к кобылке ag дает 11% кроссоверных гамет с геном мужской стерильности ms, 14% - с геном окраски стержня початка Р и 14% - с геном полосатых листьев sr. Ген ms с геном Р дает 3% кроссинговера и 25% - с геном sr. Построить генетическую карту расположения этих генов в хромосоме.

Решение

Лучше, если схему размещения генов строить на заранее подготовленной линейке с определенным масштабом. Например, 1 морганида равна 0,2 см.

По условиям задачи ген aq расположен от гена ms на расстоянии 11 морганид. Нанесем это на линейку:

Ген Р отстоит от гена aq на 14 морганид. Но мы не знаем, вправо от него или влево. Из условий выясняем, что Р расположен от ms. на 3 морганиды. Вопрос: вправо или влево

от него? Расстояние между aq и ms равно 11 морганидам, а между aq и Р— 14 морганидам. Следовательно, ms расположен между aq и Р. Поэтому отмечаем точку Р вправо от aq на 14 морганид и вправо же от ms на 3 морганиды.

Дальше сказано, что ген sr расположен от ms на расстоянии 25 морганид. Снова тот же вопрос: вправо или влево? Раньше в условиях задачи было записано, что sr находится от aq на расстоянии 14 морганид, a aq от ms — на расстоянии 11 морганид. Следовательно, aq расположен между sr и ms, и место локуса sr мы должны отметить влево от ms на 25 морганид и влево же от ад на 14 морганид. Общая схема карты анализируемого участка хромосомы будет выглядеть следующим образом:

ЗАДАЧИ  ДЛЯ  САМОСТОЯТЕЛЬНОГО  РЕШЕНИЯ

1. Гомозиготная по генам с и d особь скрещена с особью, гомозиготной по генам C и D. Особь первого поколения возвратно скрещена с двойным рецессивом. От этого скрещивания во втором поколении получено 903 СD, 898 сd, 98 Сd, 102 сD. Напишите схему проведенного скрещивания. Определите расстояние между генами. Каковы были бы результаты скрещивания, если бы гены наследовались независимо?
2. При скрещивании душистого горошка, гомозиготного по яркой окраске цветков и наличию усов, с гомозиготным растением, без усов, имеющим бледные цветки, получено потомство с усами и яркими цветками. От скрещивания этих растений с безусым растением, имеющим бледный цветок, получено:

424. - с усами и яркими цветками;

99 -    с усами и бледными цветками;

102 – без усов с яркими цветками;

415 – без усов с бледными цветками.

   Определите расстояние между генами и напишите схему скрещивания.

3. Растение гороха с зелеными морщинистыми семенами и пазушными цветками скрещено с растением, имеющим зеленые гладкие семена и верхушечные цветки. В первом поколении получено 59 растений с зелеными гладкими семенами и пазушными цветками; 62 – с зелеными морщинистыми семенами и пазушными цветками; 22 – с желтыми гладкими семенами и пазушными цветками и 20 растений с желтыми морщинистыми семенами и пазушными цветками. Определите, независимо или сцеплено наследуются гены, отвечающие за окраску, форму семян и расположение цветков, если известно, что гены зеленой окраски , гладкого семени и пазушных цветков доминируют. Определите генотипы родительских особей.
4. У человека катаракта и полидактилия определяются доминантными, тесно сцепленными генами, не обнаруживающими кроссинговера. А) Женщина, отец которой страдал только катарактой, а мать – только полидактилией, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения детей, страдающих полидактилией. Б) Родители гетерозиготны по обоим признакам; их матери страдали только катарактой , а отцы – только полидактилией. Каковы наиболее вероятные фенотипы детей от этого брака? В) Мужчина, мать которого здорова, а отец страдал обоими заболеваниями, вступает в брак с нормальной в отношении обоих признаков женщиной. Чего скорее можно ожидать у их детей: проявления обоих заболеваний, проявления одного заболевания или отсутствия обоих заболеваний?
5. Ночная слепота и дальтонизм (цветовая слепота) – Х – сцепленные рецессивные признаки. Расстояние между генами равно 9.8 %. А) Здоровая женщина, родители и все родственники которой здоровы,  выходит замуж за мужчину, мать которого здорова и происходит из благополучной семьи, а отец страдал одновременно обоими заболеваниями. Определить вероятные фенотипы детей от этого брака. б) Женщина, отец которой страдает ночной слепотой, а мать – цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину, имеющего оба заболевания. Какова вероятность рождения детей, страдающих только дальтонизмом, в описанной семье?
6. У человека доминантный ген, ответственный за эллиптоцитоз (дефект формы эритроцитов), сцеплен с геном группы крови по системе АВО. Расстояние между генами равно 10 морганид. В семье муж имеет III группу крови и нормальные эритроциты, хотя его отец имел I группу крови. Жена имеет II группу крови  и страдает эллиптоцитозом, хотя это заболевание имел лишь ее отец, а мать была здорова и имела I группу крови. Определить вероятность рождения детей с аномалией формы эритроцитов и их группу крови.

7. Микельсаар приводит карту двух сайтов Х – хромосомы человека. В одном участке находятся сцепленные гены сыворотки крови (Хm), двух форм цветовой слепоты (гены d и р), классической гемофилии (h), и ген дефицита фермента (G). В  другом участке находятся гены группы крови (Хg), глазного альбинизма (а), ихтиоза (i) и ангиокератомы (ас). Для первого участка известно, что Хm  дает 7% кроссоверных гамет с геном d, 11% с геном  G, 16 % с геном   p. Ген  G дает 4% кроссоверных гамет с геном d, 5% с геном  p, 8% с геном  h. Ген  h дает 12% перекреста с геном d. Для второго участка известно, что ген   Xg  и ген ac образуют 28% кроссоверных гамет,  Xg  и  i  - 11%,  Xg и a – 18%,  a и ac – 10%, гены  i и a – 7%. Составьте генетические карты обоих участков Х – хромосомы.
8. У кукурузы гены окрашенного и гладкого  семени доминируют над генами неокрашенного морщинистого семени. Два дигетерозиготных растения, имеющие гладкие окрашенные семена, скрещиваются с растением с неокрашенным морщинистым семенем. ОТ скрещивания первого растения образовалось 118 окрашенных гладких, 121 неокрашенных морщинистых, 7 окрашенных морщинистых, 6 неокрашенных гладких. От скрещивания второго растения получено 115 окрашенных морщинистых, 118 неокрашенных гладких, 5 неокрашенных морщинистых и 4  окрашенных гладких. Определите генотипы обоих растений и напишите схемы обоих скрещиваний.
9. У хомяков красные глаза и серая шерсть доминируют над розовыми глазами и белой шерстью. Скрещивание розовоглазых хомяков с белой шерстью и дигетерозиготных хомяков, имеющих красные глаза и серую шерсть, дало 3 особи с красными глазами и белой шерстью, 3 – с серой шерстью и розовыми глазами, 47 - с розовыми глазами и белой шерстью, 47 – с серой шерстью и красными глазами. Какое потомство и в каком соотношении можно получить от скрещивания дигетерозиготных особей между собой?

10.В результате анализирующего скрещивания тригетерозиготы получено потомство в следующих соотношениях:

   Подберите из следующих пяти вариантов объяснение результатов этого скрещивания:

А)гены не сцеплены между собой;

Б) гены сцеплены

В) все три гена тесно сцеплены

Г) все гены сцеплены, но два из них тесно сцеплены, а третий находится на значительном расстоянии;

Д) все гены сцеплены и расположены примерно на одинаковом и значительном расстоянии друг от друга.

ГЕНЕТИКА   ПОПУЛЯЦИЙ.

ЗАКОН  ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА

   Генетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины.  

   Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:

1. Большая численность популяции.
2. Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким – либо признакам.
3. Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.
4. Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.
5. Одинаковая плодовитость гомо – и гетерозигот.

   Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований.

   Согласно закону Харди – Вайнберга «в идеальной популяции сумма частот доминантного и рецессивного аллелей, а также сумма частот генотипов по одному аллелю есть величина постоянная».

  Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона

р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга:

р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6

   Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором.

   Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно

    Таким образом, (p + q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1, где р2 – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q2 – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р2 = (0.7)2 = 0.49 ( в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 ( в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q2 =  (0.3)2 = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену).

   Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р2 (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q2 (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными.

   Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов.

   Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

ПРИМЕРЫ  РЕШЕНИЯ  ЗАДАЧ

1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.

Решение

 В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна √0,0025. Следовательно, q = 0,05.

2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?

Решение.

Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА

( 4169), у чалых Аа (3780), у белых - аа (756), Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756 : 8705 =0.09. Следовательно q2  =0.09 . Частота рецессивного гена q =  √0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 - 0,3 = 0,7.

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с чапстотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.

Решение.

Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 -
это q2. Следовательно, частота гена а будет: q = √1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 - q; р = 1 - 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq =  2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.

4.Группа крови Кидд определяется двумя генами: К и к. Лица, несущие ген К являются Кидд – положительными и имеют возможные генотипы КК и Кк. В Европе частота гена К равна 0.458. Частота Кидд – подожительных людей среди африканцев равна 80%. Определите генетические структуры обеих популяций.

Решение.

В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев : р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q= 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену - р2, гетерозигот 2pq и гомозигот по рецессивному гену q2. Отсюда р2 = 0,2098; 2pq = 0,4965; q2 = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом КК 20,98%; Кк 49,65%; кк 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген КК и Кк, т. е. р2 + 2pq = 80 %, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип кк: q2 = 100% - 80% = 20%, или в долях единицы : 1 - 0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена к, q =  0,45. Тогда частота доминантного гена К будет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р2) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Кк (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

5.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.

Решение.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р2 + 2pq +. q2=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq). Однгако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.

6.Имеются следующие данные о частоте встречаемости групп крови по системе АВО:

I      -     0.33
   II     -     0.36
   III    -     0.23
   IV    -     0.08

Определите частоты генов групп крови по системе АВО в популяции.

Решение.

Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, IA и IB. Лица_с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами IA1A или IAIo; лица с генотипами IBIВ и 1В1° - третья группа крови, IV — 1А1В. Обозначим частоты генов 1А через р, /т — через q, 1° — через r. Формула частот генов: р + q + r = 1, частот генотипов: р2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови 1°1° соответствует г2. II группа складывается из двух генотипов: 1А1А, что соответствует р2 и 1А1° — соответственно 2рr. III группу также составляют два

генотипа; IBIB - соответствует q2 и 1В1° - соответственно 2qr. IV группу крови определяет генотип 1A1В, чему соответствует 2pq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу.

I        группа     r2 = 0.33

II        группа р2  + 2рr =  0,36

3. группа  - q2 + 2qr = 0,23
4. группа  - 2pq = 0,08

Из имеющихся данных легко определить частоту гена /°: как квадратный корень из 0.33. r = 0,574.

Далее для вычисления частот генов 1А и /В мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р2 + 2рr + r2, во втором — q2 + 2qr + r2.

По условиям задачи р2 + 2рr + r2 = (р + r)2 = 0,69. Следовательно, р+ r = √0,69 = 0,831. Ранее мы высчитали, что r = 0,574. Отсюда р = 0,831 - 0,574 = 0,257. Частета гена 1А равна 0,257.

Таким же образом высчитываем частоту гена IB  = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = 0,56; q + r = 0,748; q = 0,748 - 0,574 =  0,174. Частота гена IB равна 0,174.

 В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 па 0,005, это связано с округлением при расчетах.

ЗАДАЧИ  ДЛЯ  САМОСТОЯТЕЛЬНОГО  РЕШЕНИЯ

1.Частота гена неспособности человека ощущать вкус фенилтиомочевины среди некоторой части европейцев равна 0.5. Какова частота встречаемости лиц, не способных ощущать вкус фнилтиомочевины, в исследуемой популяции?

2.Пентозурия наследуется как аутосомно – рецессивный признак и встречается с частотой 1: 50 000. Определите частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции.

3.Галактоземия  -  наследственный дефект фермента, расщепляющего галактозу – определяется аутосомным рецессивным геном. Заболевание встречается в США с частотой 1 : 104 701, а в Австрии – с частотой 1 : 39 116. Определите частоты  доминантного и рецессивного аллелей и количество гетерозиготных носителей гена галактоземии в обеих популяциях.

4.Выделение групповых антигенов крови со слюной и мочой определяется аутосомным рецессивным геном. Люди, групповые антигены которых обнаруживаются в жидкостях организма, называются секреторами и встречаются среди населения Китая и Японии в 40 % случаев. Определите генетическую структуру популяции.

5.В одном из американских городов, в его районе, населенном итальянскими переселенцами, в период с 1928 по 1942 г. среди 26 000 новорожденных детей оказалось 11 больных талассемией. Талассемия – наследственный дефект формы эритроцитов – определяется аутосомным доминантным геном с неполным доминированием. Гомозиготы по гену талассемии (генотип ТТ) имеют тяжелую форму заболевания и обычно умирают в возрасте до 5 лет. У гетерозигот заболевание не носит выраженной картины; гомозиготы с генотипом tt здоровы. Определите число гетерозигот в популяции.

6.Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомный доминантный признак и встречается с частотой 1 : 10 000. Определите генетическую структуру популяции.

7.В районе с населением 500 000 проживает 10 больных ахондроплазией (аутосомно – доминантное наследование). Определить число гетерозигот в популяции.

8.Нейрофиброматоз – аутосомно – доминантное заболевание, встречающееся в Европе с частотой 0.4 на 1000 новорожденных. Определить частоту гена нейрофиброматоза в популяции.

9.Система групп крови Диего определяется двумя генами: D (лица, несущие его являются Диего – положительными) и d, рецессивным по отношению к D. Известно, что группа крови Диего является маркером монголоидной расы. Частота Диего – положительных людей среди японцев равна 10 %. Частота гена D среди индейцев Южной Америки равна 0.211. Определите генетическую структуру обеих популяций.

10.Система групп крови Лютеран определяется двумя генами Lua (лютеран – положительность)и lub (лютеран – отрицательность). Гетерозиготы Lua lub являются Лютеран – положительными. На западе Европы Лютеран – положительные люди составляют 8 % населения, а в Центральных районах – 11 %. Определите генетические структуры обеих популяций.

11.Подагра встречается у 2 % людей, обусловлена доминантным геном, а ее пенетрантность у мужчин равна 20 %, у женщин 0 %. Определите генетическую структуру популяции.

12.Ретинобластома определяется аутосомным доминантным геном со средней пенетрантностью 60 %. В Европе частота встречаемости больных людей равна 0.03 на 1000 населения. Определите частоту гена ретинобластомы в европейской популяции.

13.Популяция бобров состоит из черных и коричневых особей (ген черной окраски доминирует). При каких частотах генов черной и коричневой окраски число черных особей в популяции будет равно числу коричневых?

14.Имеются данные о распределении групп крови по системе АВО (в %):

МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ

Один из важнейших методов медицинской генетики - составление родословных для семей с наследственной патологией .Большинство людей знает родственников  своего поколения, и кроме того по восходящей линии поколения  родителей и дедов, и по нисходящей – поколения детей (дети и племянники).

Если в семье есть наследственная патология, обычно известно, кто из родственников был болен. Это позволяет составить родословную семьи, включающую три – четыре  поколения. Лицо, обратившееся в клинику и являющееся исходным пунктом для составления родословной  называется пробандом. Желательно пользоваться сведениями, полученными не только от пробанда, но также и от нескольких его родственников, чтобы избежать ошибки. Сведения о родственниках  по восходящей и нисходящей линии нужно получить с максимальной  полнотой, особенно в той из восходящих линий, из которой исходит патологический ген.

При составлении родословной в виде таблицы /см. схему/ пользуются условными знаками. Женщины обозначаются кругами, мужчины квадратами. Если пол того  или другого родственника не указан - ставится ромб. Выкидыш или мертворожденный ребенок обозначается кружком, квадратиком или ромбом малого размера. Больные члены семьи /речь идет об изучаемой патологии/ изображаются заштрихованными кругами или квадратами, здоровые - белыми. Если есть возможность установить, что здоровый член семьи гетерозиготный носитель  болезни, то внутри соответствующей фигуры ставится точка. Пробанд выделяется стрелкой.

Фигуры в родословной располагаются по поколениям, каждое из которых занимает отдельную строку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяется следующие знаки. Горизонтальная линия, соединяющая круг с квадратом - линия брака. От нее отходит графическое "коромысло", к которому прикреплены снизу дети, родившиеся от этого брака. Близнецы обозначаются рядом расположенными Фигурами /кругами, квадратами/, подвешенными к одной общей точке коромысла. Женатые дети соединяются линиями брака со своими супругами. Чтобы обозначить, что у пары супругов было несколько детей, ставят ромб с цифрой внутри. Эта цифра обозначает число детей. На схеме № 1 изображена родословная включающая поколение пробанда /Ш/, два поколения по восходящей линии (II и I) и одно поколение по нисходящей линии(IV). На схеме пробанд (III,5) здоровая женщина, обратившаяся в клинику по вопросу о прогнозе потомства, в связи с тем, что ее первый ребенок болен.

Родословную следует читать, начиная от пробанда. Родословную, изображенную на схеме №1, нужно читать следующем образом. Мать и отец пробанда (II-5 и 6) и его сибсы (III-2,3,4) здоровы. В роду отца пробанда – (1-3,4,5 и 7) болезнь не отмечалась. В роду матери пробанда болели бабка (1-I) и дядя пробанда (II-1). Две тетки – близнецы II-2 и 3 и второй дядя (II-4) здоровы. У пробанда есть здоровый – брат(III-2), имеющий двух здоровых детей (IV-1). Родители мужа пробанда (II-9-10) здоровы.

В роду матери мужа (1-5 и 6, II-8) болезнь не отмечалась. Дед со стороны отца мужа (I-8) был болен. У сестры мужа(III-7) был мертворожденный ребенок (IV-3).

Схема№1

Родословная показывает рецессивное наследование болезни и гетерозиготность пробанда и ее мужа.              

Напомним, что при рецессивных болезнях больной - n, здоровый – N, гетерозиготность здоровых родственников в ряде случаев может быть установлена с полной достоверностью.
Ее можно установить:

а/ по фенотипу детей. Если хотя бы один ребенок имеет наследственную патологию (генотип-nn), то оба его родителя имеют ген n. В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность пробанда и ее мужа (III-5,6);

б/ по фенотипу родителей. Если один из родителей болен (nn), то все его здоровые дети гетерозиготны(Nn).В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность шести особей второго поколения (II-2,3,4,5 и II-10,11). По отношению к остальным здоровым членам семьи, если они имели

по восходящей линии  больного предка/например, деда/, можно вычислить вероятность их гетерозиготности. Если семья имеет очень редко встречающиеся ген, то вероятность того, что этот же ген будет внесен в родословную лицами, вступающими в брак с членами изучаемой семьи, очень мала. В таких случаях нередко родословную пишут упрощено, включая в нее только членов наследственно отягощенной семьи без их жен и мужей как это показано на схеме №2.

    Схема №2 показывает, что у больной паракератозом женщины (I–1) была больная дочь (II-1), родившая трех здоровых внучек /III—1 , 3, и 5/ и двух больных внуков /III-2 и 4/.Первый из них имел трех здоровых детей(IY-1,2 и 3), а второй – трех больных /1Y -4,5 и 6).

Одновременно с родословной составляется письменное приложение к ней, называемое «легендой» родословной. В легенду вписываются все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности в легенду нужно включить:

1 / данные клинического и лабораторного исследования пробанда и дифференциальный диагноз болезни,

2/ результаты личного осмотра врачом больных и здоровых родственников пробанда,

3/ данные перекрестного опроса родственников пробанда, с сопоставлением полученных сведений

4/ сведения о родственниках, живущих в других городах./В некоторых случаях/

5/ заключение о форме наследования признака

Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком - легендой, что исключает    возможность неправильных толкований.

Обозначения применяемые в родословных:

             Мужской пол

             Женский пол

                 Супруги

                 Внебрачная связь

                 Дважды женатый

                      Дети

Однояйцевые близнецы

Двуяйцевые близнецы

                Интерсекс

                Пол не выяснен

                Пробанд

                Больной с абортивной формой болезни

                Фенотипически здоровый носитель рецессивного    признака (гена)

                Предполагаемый носитель рецессивного признака

                Непроверенные данные

                Ребенок с уродствами

                  Умер в детстве!

                Умер до 1 года

                    Медицинский аборт

ЗАДАЧИ  ДЛЯ  САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1.Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - больного сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дяди, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную определите по какой линии передается предрасположение к болезни?

2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии -дед, бабушка, дядя и тетка здоровы, дети дяди сын и дочь - здоровы. У тетки больной эпилепсией эпилепсией сын. Составив родословную определите, по какой линии передается предрасположение к болезни?

3. Пробанд - здоровая замужняя женщина. обратившаяся в медико-генети-ческую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаем маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее ро-дители, брат и сестра - здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии - тетка, две племянницы, дед и бабка здоровы. По от-цовской линии имеются здоровые тетки и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди -болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдает сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две его сестры, племянники и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите, через кого из поколения дедов пере-дается ген предрасположения к болезни.

4.Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены - родные сибсы - здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе и два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы.

а) Составьте  родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность

которых по гену атаксии не вызывает сомнений.

 б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?

5.Составьте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд мужчина, страдающий катарактой, которая была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров а дочь страдает врожденной катарактой.

а) Составьте родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

6.Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена /атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением.)

Пробанд -больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка ,дед и бабка пробанда - здоровы. Две двоюродных сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей /старший/ болел миопатией. Второй дядя /здоровый/ имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.

б)  Укажите гетерозиготных членов родословной.

7.Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было, мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна ,а брат здоров, прадедушка, (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны. Прадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен.

Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность больных детей в семье пробанда.

8.Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Вторая имеет дочь с белым локоном. Третья тетка без локона имеет двух сыновей и дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое ого братьев имели белые локоны, а еще двое братьев не имели. Прадед, прапрадед также имели белый, локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым  локоном надо лбом, в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

9.Молодожены  владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально, владеющие правки рукой и три брата левши. Матъ женщины - правша, отец -левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца - правша, бабушка - левша, У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа – правша, отец -левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

ЛИТЕРАТУРА

1.Богоявленский Ю.К., Улисова Т.Н.,Яровая И.М.,Ярыгин В.Н. Биология/Под. Ред. В.Н. Ярыгина. М., Медицина, 1985

2. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. М., Просвещение, 1983

3.Скокова А.А. Сборник задач по генетике. Рязань, «Горизонт», 1993.

4.Хелевин Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике. М., Высшая школа, 1984.

5.Щипков В.П., Кривошетна Г.Н. Практикум по медицинской генетике.М., Академия, 2003.