Фонд оценочных средств по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"
тест

Фонд оценочных средств для промежуточной аттестации

ОП. 04  Генетика человека

с основами медицинской генетики

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Курск  2019

1. Паспорт комплекта контрольно-оценочных средств по ОП. 04  «Генетика человека с основами медицинской генетики»

1.1. Область применения

Комплект контрольно - оценочных средств предназначен для проверки результатов освоения ОП. 04  «Генетика человека с основами медицинской генетики» по программе подготовки специалистов среднего звена по специальности 34. 02. 01.«Сестринское дело».

1.1.1  Цель промежуточной аттестации по всем элементам  ОП:

Оценка освоенных умений и усвоенных знаний по УД:

У.1 проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У.2  проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

З.1  биохимические и цитологические основы наследственности;

 З.2  закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З.3  типы наследования признаков;

З.4 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З.5  основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

З.6 основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

З.7 цели, задачи, методы и показания к медико – генетическому консультированию.

2. Формы контроля и оценивания результатов освоения ОП. 04  «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Текущий контроль:

Форма контроля знаний: индивидуальный, групповой, фронтальный, комбинированный.

Методы контроля знаний: устный, письменный, тестовый, практический.

Оценивается деятельность студентов при самоподготовке и на всех этапах занятия, выставляется итоговая оценка. Материалы для контроля содержатся в методических разработках занятий по УД для преподавателя.

Промежуточная аттестация:

Дифференцированный зачет

1.1.3. Оценка освоенных умений и усвоенных знаний:

Оценка результатов обучения проводится по 5-балльной системе:

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант 1

1. Укажите один правильный ответ

Что отражает закон Моргана?

1. закон единообразия.
2. закон расщепления признаков в потомстве в соотношении 1 : 3.
3. закон независимого расщепления признаков, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.
4. закон сцепленного наследования признаков, если гены находятся в одной хромосоме.

2.  Укажите один правильный ответ

Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – I(О) группа, а у отца – III(В) группа крови:

1. I(О) и II(А) группы;
2. II(А) и III(В) группы;
3. I(О) и III(В) группы;
4. II(А)  и IV(АВ) группы.

3. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

4. Укажите один правильный ответ

Пробанд – это:

1. Больной, обратившийся к врачу
2. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
3. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика
4. Лицо, с которого начинается сбор родословной

5. Укажите один правильный ответ

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

1. Х-сцепленное рецессивный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Х-сцепленный доминантный
4. Аутосомно - доминантный

6. Укажите один правильный ответ

Объектом изучения клинической генетики являются:

1. Больной человек  
2. Больной и больные родственники
3. Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

7. Укажите один правильный ответ

Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:  

1. 25%  
2. 50%
3. 100%
4. Близко к 0%

8. Укажите один правильный ответ

Эпикант – это:

1. Сросшиеся брови
2. Широко расставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели

9. Укажите один правильный ответ

Кариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":

1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del (р5)
5. 47, ХХ + 18

10. Укажите один правильный ответ

Хромосомный набор-это:

1. Фенотип
2. Генотип
3. Кариотип
4. Рекомбинант

11. Укажите один правильный ответ

 Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация

12. Укажите один правильный ответ

 Брак между родственниками I степени родства:

1. морганический
2. инцест
3. инбридинг
4. полигамия

13. Укажите один правильный ответ

Аутосомно-доминантно наследуются:

1. гемофилия
2. синдром Шерешевского-Тернера
3. миопатия Дюшенна
4. нейрофиброматоз
5. шизофрения

14. Укажите один правильный ответ

Делеция - это:

1. удвоение участка хромосом
2. поворот участка на 180 градусов
3. Утрата участка хромосом

15. Укажите один правильный ответ

Основной закон популяционной генетики - закон:

1. Менделя
2. Бидл-Татума
3. Харди-Вайнберга
4. Моргана
5. Райта

16. Укажите один правильный ответ

Основными задачами медицинской генетики является изучение:

1. законов наследственности и изменчивости человеческого организма
2. популяционной статистики наследственных заболеваний
3. молекулярных и биохимических аспектов наследственности
4. изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды
5. всего перечисленного

17. Укажите один правильный ответ

 Доминантный ген - это ген, действие которого:

1. выявляется в гетерозиготном состоянии
2. выявляется в гомозиготном состоянии
3. выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии
4. неверно все из перечисленного

18. Укажите один правильный ответ

 Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

1. нарушения психического развития
2. нарушения физического развития
3. множественные пороки развития
4. все перечисленные

19. Укажите один правильный ответ

Мультифакториальные заболевания характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. отсутствие менделирования
3. чаще болеют дети
4. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

20. Укажите один правильный ответ

Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

1. яйцеклетка
2. плоский эпителий
3. эндотелий
4. нейрон
5. миоцит

21. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

22. Установите соответствие между характеристиками и органоидами клетки: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

23. Установите соответствие между признаками и видами нуклеиновых кислот.

24. Укажите один правильный ответ

 В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека?

1) цитогенетического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

25. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Генеалогический метод позволяет определить

1. степень влияния среды на формирование фенотипа
2. влияние воспитания на онтогенез человека
3. тип наследования признака
4. интенсивность мутационного процесса
5. этапы эволюции органического мира

26. Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны.
1. Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. 2. Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. 3. Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. 4. При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. 5. Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. 6. Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

27. Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека.

Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1. Близнецовый
2. Генеалогический
3. Цитогенетический
4. Гибридологический
5. индивидуального отбора

28. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами:

1. цитогенетическим
2. биохимическим
3. гибридологическим
4. физиологическим
5. сравнительно-анатомическим

29. Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций:

А) утрата Х-хромосомы 1) биохимический
Б) образование бессмысленных триплетов 2) цитогенетический
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

30. Укажите один правильный ответ

В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

1. монголоидного разреза глаз
2. олигофрении
3. нарушения речи
4. врожденных пороков сердца
5. пирамидной недостаточности

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант 1I

1. Укажите один правильный ответ

Сибсы – это:

1. Все родственники пробанда
2. Дядя пробанда
3. Родители пробанда
4. Братья и сестры пробанда

2. Укажите один правильный ответ

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 47, ХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

3. Укажите один правильный ответ

Гаплоидный набор содержат клетки:

1. Нейроны
2. Гепатоциты
3. Зиготы
4. Гаметы
5. Эпителиальные

4. Укажите один правильный ответ

Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1. Клинико-генеалогический
2. Прямого ДНК-зондирования
3. Микробиологический
4. Цитологическеий
5. Близнецовый

5. Укажите один правильный ответ

Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация

6. Укажите один правильный ответ

Геномные мутации - это:

1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом

7. Укажите один правильный ответ

Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

8. Укажите один правильный ответ

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

9. Укажите один правильный ответ

Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

1. действием доминантного гена
2. действием рецессивного гена
3. действием как доминантных, так и рецессивных генов г
4. взаимодействием генотипа с факторами среды

10. Укажите один правильный ответ

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. жалоб больного и данных семейного анамнеза
2. характерного сочетания клинических признаков
3. биохимического анализа
4. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

11. Укажите один правильный ответ

Генные болезни обусловлены:

1. потерей части хромосомного материала
2. увеличением хромосомного материала
3. потерей двух и более генов
4. мутацией одного гена

12. Установите соответствие между признаками и видами нуклеиновых кислот.

13. Укажите один правильный ответ

Для синдрома Эдвардса характерно:

1. трисомия по 17 хромосоме
2. трисомия по 18 хромосоме
3. делеция 18 хромосомы
4. инверсия 17 хромосомы

14. Укажите один правильный ответ

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

1. первичная аменоррея
2. моносомия Х
3. выявление симптомов с рождения
4. низкий рост
5. все перечисленное

15. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

16. Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека.

Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1. Близнецовый
2. Генеалогический
3. Цитогенетический
4. Гибридологический

индивидуального отбора

17. Укажите один правильный ответ

Мономерами молекул нуклеиновых кислот являются

1. Нуклеозиды
2. Нуклеотиды
3. Полинуклеотиды
4. азотистые основания

18. Укажите один правильный ответ

Число хромосом в кариотипе человека равно

1. 48
2. 44
3. 23
4. 46

19. Укажите один правильный ответ

Как называется 1-й закон Менделя?

1. закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.
2. закон единообразия первого поколения.
3. неполное доминирование при промежуточном наследовании.
4. промежуточное наследование при неполном доминировании.

20. Укажите один правильный ответ

Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1. АА х Аа
2. аа х аа
3. Аа х аа
4. АА х АА

21. Укажите один правильный ответ

В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека?

1. Цитогенетического
2. Генеалогического
3. Близнецового
4. биохимического

22. Укажите один правильный ответ

Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены? 

1. А — В — С
2. А — С — В
3. В — С — А
4. С — А — В

23. С помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека?

1. Гибридологического
2. Генеалогического
3. Близнецового
4. Биохимического

24. Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций:

А) утрата Х-хромосомы 1) биохимический
Б) образование бессмысленных триплетов 2) цитогенетический
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

25. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Генеалогический метод позволяет определить

1. степень влияния среды на формирование фенотипа
2. влияние воспитания на онтогенез человека
3. тип наследования признака
4. интенсивность мутационного процесса
5. этапы эволюции органического мира

26. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?

1. Биохимический
2. Цитогенетический
3. Близнецовый
4. Генеалогический
5. Исторический

27. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят

1. подбор родительских пар с альтернативными признаками
2. наличие хромосомных перестроек
3. количественный учёт наследования каждого признака
4. определение мутантных генов
5. определение числа хромосом в соматических клетках

28. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:

1. изучения кариотипа организма
2. установления характера наследования признака
3. диагностике сахарного диабета
4. определения дефектов ферментов
5. определения массы и плотности органоидов клетки

29. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант 1II

1. Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций

1. Близнецовый
2. Генеалогический
3. Биохимический
4. Цитогенетический

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют

1. генетическую карту хромосом
2. схему скрещивания
3. родословное древо
4. схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5. вариационную кривую

3. Укажите один правильный ответ

Хромосомный набор в соматических клетках мужчин содержит

1. 44 аутосомы и две Х-хромосомы
2. 44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
3. 22 аутосомы и одну Х-хромосому
4. 44 аутосомы, две У-хромосомы

4. Укажите один правильный ответ

Однояйцовые близнецы могут появиться в том случае, если:

1. одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом
2. одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами
3. две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами
4. две яйцеклетки оплодотворяется одним сперматозоидом

5. Укажите один правильный ответ

К хромосомным мутациям относят:

1. трансляция
2. инверсия
3. мимикрия
4. реполяризация
5. экстраполяция

6. Укажите один правильный ответ

Кариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":

1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del (р5)
5. 47, ХХ + 18

7. Укажите один правильный ответ

Как называется 1-й закон Менделя?

1. закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.
2. закон единообразия первого поколения.
3. неполное доминирование при промежуточном наследовании.
4. промежуточное наследование при неполном доминировании.

8. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

9. Укажите один правильный ответ

Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

1. действием доминантного гена
2. действием рецессивного гена
3. действием как доминантных, так и рецессивных генов г
4. взаимодействием генотипа с факторами среды

10. Укажите один правильный ответ

Число хромосом в кариотипе человека равно

1. 48
2. 44
3. 23
4. 46

11. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами:

1. цитогенетическим
2. биохимическим
3. гибридологическим
4. физиологическим
5. сравнительно-анатомическим

12. Укажите один правильный ответ

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

14. Укажите один правильный ответ

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. жалоб больного и данных семейного анамнеза
2. характерного сочетания клинических признаков
3. биохимического анализа
4. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

15. Укажите один правильный ответ

Геномные мутации - это:

1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом

16. Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны.
1. Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. 2. Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. 3. Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. 4. При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. 5. Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. 6. Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

17. Укажите один правильный ответ

Аутосомно-доминантно наследуются:

1. гемофилия
2. синдром Шерешевского-Тернера
3. миопатия Дюшенна
4. нейрофиброматоз
5. шизофрения

18. Укажите один правильный ответ

Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены? 

1. А — В — С
2. А — С — В
3. В — С — А
4. С — А — В

19. Установите соответствие между характеристиками и органоидами клетки: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

20. Укажите один правильный ответ Основной закон популяционной генетики:

1. Менделя
2. Бидл-Татума
3. Харди-Вайнберга
4. Моргана

Райта

21. Укажите один правильный ответ

В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

1. монголоидного разреза глаз
2. олигофрении
3. нарушения речи
4. врожденных пороков сердца
5. пирамидной недостаточности

22. Укажите один правильный ответ

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 47, ХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

23. Укажите один правильный ответ

 Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация

24. Укажите один правильный ответ

Пробанд – это:

1. Больной, обратившийся к врачу
2. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
3. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика
4. Лицо, с которого начинается сбор родословной

25. Укажите один правильный ответ

Мультифакториальные заболевания характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. отсутствие менделирования
3. чаще болеют дети
4. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

26. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

27. Укажите один правильный ответ

Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1. АА х Аа
2. аа х аа
3. Аа х аа
4. АА х АА

28. Укажите один правильный ответ

Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

29. Укажите один правильный ответ

 Доминантный ген - это ген, действие которого:

1. выявляется в гетерозиготном состоянии
2. выявляется в гомозиготном состоянии
3. выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

неверно все из перечисленного

30. Укажите один правильный ответ

Эпикант – это:

1. Сросшиеся брови
2. Широко расставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант IV

1. Укажите один правильный ответ

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 47, ХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

2.  Укажите один правильный ответ

Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:

1. 1 и 2 группы;
2. 2 и 3 группы;
3. 1 и 3 группы;
4. 2 и 4 группы.

3. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

4. Укажите один правильный ответ

Однояйцовые близнецы могут появиться в том случае, если:

1. одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом
2. одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами
3. две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами
4. две яйцеклетки оплодотворяется одним сперматозоидом

5. Укажите один правильный ответ

Эпикант – это:

1. Сросшиеся брови
2. Широко расставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели

6. Укажите один правильный ответ

 Доминантный ген - это ген, действие которого:

1. выявляется в гетерозиготном состоянии
2. выявляется в гомозиготном состоянии
3. выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

неверно все из перечисленного

7. Укажите один правильный ответ

Геномные мутации - это:

1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом

8. Укажите один правильный ответ

Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1. АА х Аа
2. аа х аа
3. Аа х аа
4. АА х АА

9. Укажите один правильный ответ

Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

10. Укажите один правильный ответ

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

11. Укажите один правильный ответ

Аутосомно-доминантно наследуются:

1. гемофилия
2. синдром Шерешевского-Тернера
3. миопатия Дюшенна
4. нейрофиброматоз
5. шизофрения

12. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

13. Установите соответствие между характеристиками и органоидами клетки: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

14. Установите соответствие между признаками и видами нуклеиновых кислот.

15. Укажите один правильный ответ

В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

1. монголоидного разреза глаз
2. олигофрении
3. нарушения речи
4. врожденных пороков сердца
5. пирамидной недостаточности

16. Укажите один правильный ответ

Как называется 1-й закон Менделя?

1. закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.
2. закон единообразия первого поколения.
3. неполное доминирование при промежуточном наследовании.
4. промежуточное наследование при неполном доминировании.

17. Укажите один правильный ответ

 Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация

18. Укажите один правильный ответ

К хромосомным мутациям относят:

1. трансляция
2. инверсия
3. мимикрия
4. реполяризация
5. экстраполяция

19. Укажите один правильный ответ

Кариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":

1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(р5)
5. 47, ХХ + 18

20. Укажите один правильный ответ

Гаплоидный набор содержат клетки:

1. Нейроны
2. Гепатоциты
3. Зиготы
4. Гаметы
5. Эпителиальные

21. Укажите один правильный ответ

Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1. Клинико-генеалогический
2. Прямого ДНК-зондирования
3. Микробиологический
4. Цитологическеий
5. Близнецовый

22. Укажите один правильный ответ

Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация

23. Укажите один правильный ответ

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. жалоб больного и данных семейного анамнеза
2. характерного сочетания клинических признаков
3. биохимического анализа
4. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

24. Укажите один правильный ответ

Сибсы – это:

1. Все родственники пробанда
2. Дядя пробанда
3. Родители пробанда
4. Братья и сестры пробанда

25. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют

1. генетическую карту хромосом
2. схему скрещивания
3. родословное древо
4. схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5. вариационную кривую

26. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Генеалогический метод позволяет определить

1. степень влияния среды на формирование фенотипа
2. влияние воспитания на онтогенез человека
3. тип наследования признака
4. интенсивность мутационного процесса
5. этапы эволюции органического мира

27. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?

1. Биохимический
2. Цитогенетический
3. Близнецовый
4. Генеалогический
5. Исторический

28. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят

1. подбор родительских пар с альтернативными признаками
2. наличие хромосомных перестроек
3. количественный учёт наследования каждого признака
4. определение мутантных генов
5. определение числа хромосом в соматических клетках

29. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:

1. изучения кариотипа организма
2. установления характера наследования признака
3. диагностике сахарного диабета
4. определения дефектов ферментов
5. определения массы и плотности органоидов клетки

30. Укажите один правильный ответ

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

1. Х-сцепленное рецессивный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Х-сцепленный доминантный

Эталоны ответов

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ТЕСТОВЫХ ЗАДАНИЙ ПО БИОЛОГИИ

с помощью коэффициента усвоения К

К = А: Р, где А – число правильных ответов в тесте, Р – общее число вопросов

Ситуационные задачи к дифференцированному зачету по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант I

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 22 лет, брат которой умер в возрасте 4 лет. Со слов женщины у больного наблюдались частые бронхиты и пневмонии, с плохо отходящей мокротой. Нарушения пищеварительной функции поджелудочной железы и кишечника: частые боли в животе, метеоризм. Также у ребёнка наблюдалось отставание в физическом развитии.

    1) По характерным признакам определите наиболее вероятную наследственную патологию. Какие методы генетических исследований будут иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Ответ обоснуйте.

    2) Укажите тип наследования заболевания.

    3) Определите принцип оценки генетического риска  данного заболевания. Ответ обоснуйте.

    4) Ответьте на вопросы, которые интересуют молодую женщину: а) Какова вероятность того, что у её будущего ребёнка проявится данное заболевание и зависит ли это от пола ребёнка? б) Какие рекомендации по планированию семьи можно дать женщине?

    5) Составьте план беседы по профилактике усугубления наследственной патологии.

Вариант II

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина 25 лет, у её ребёнка-мальчика, здорового от рождения, в возрасте 1 года проявилось сильное отставание в психическом и физическом развитии.

Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: отставание умственного развития – олигофрения. Повышенная возбудимость и судорожный синдром. Слабая пигментация (блондин с голубыми глазами и светлой кожей). Кожные экземы (воспаление поверхностных слоев кожи), зуд. В семье, которую обследуют – трое детей, двое из них – мальчики (мальчик 6 лет и девочка 4 года) – сибсы пробанда – здоровы. Его родители, родственники мужа (мать с отцом, брат и замужняя сестра с двумя детьми), а также родственники жены (мать с отцом) здоровы.

В ходе сбора анамнеза выявляется, что родная сестра матери пробанда страдала тяжёлой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве, а у сестры бабушки по линии отца одна из беременностей закончилась выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. Одновременно с этим мать ребёнка, которого обследуют, имела преждевременные роды далеко от места своего проживания и не обращалась к врачу с целью проведения анализа крови на фенилаланин.

1) Изучите генеалогическую информацию (легенду) и  составьте родословную.

2) Определите тип наследования данного заболевания.

          3) Какую наследственную патологию можно заподозрить?

          4) Определите необходимость в биохимическом исследовании для уточнения диагноза. Ответ обоснуйте.

          5) Составьте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой патологией.

          6) Составьте план беседы по профилактике усугубления наследственной патологии.

Вариант III

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина (пробанд). Её сестра также здорова, а брат страдает гемофилией. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их тоже здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвёртой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал гемофилией. Со стороны отца пробанда больных гемофилией не обнаружено. Женщина хочет знать, какова вероятность рождения у неё ребёнка с гемофилией, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

           1) Составьте родословную данной семьи.

           2) Определите тип наследования данного заболевания.

           3) Есть ли возможность пренатальной диагностики гемофилии? Ответ обоснуйте.

           4) Составьте рекомендации в отношении риска рождения ребёнка с гемофилией у этой женщины. Обоснуйте расчёт риска.

          5) Составьте план опроса родителей пробанда с целью учета пациентов с наследственной патологией.

Вариант IV

В медико-генетическую консультацию обратилась семейная пара.  Родители заметили, что их сын 3 лет встает с пола, опираясь руками о колени, мальчик испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При осмотре: широко расставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены и уплотнены икроножные мышцы. Коленные рефлексы отсутствуют. Мышечная сила сильно снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Мать и отец ребенка здоровы.

           1)  Какую наследственную патологию можно заподозрить?  Какие еще симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента? Каков прогноз течения заболевания?

           2) Укажите тип наследования заболевания.

           3) Составьте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой патологией.

          4) Составьте план беседы по профилактике усугубления наследственной патологии.

Рекомендации по подготовке беседы:

1. Определите тему беседы

Показания для медико-генетического консультирования:

• наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье;

• рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• задержка умственного или физического развития ребенка;

• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков беременной;

• наличие УЗИ-маркеров наследственного заболевания у плода;

• возраст беременной 35 лет и старше;

• близкородственные браки;

• воздействие тератогенов в первые 3 мес беременности.

В принципе каждой супружеской паре желательно пройти медикогенетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, необходимо после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Критерии оценки:

1. Выполнение задания в течение недели

2. Доступность изложения научных знаний

3. Правильность изложения научных знаний

4. Социальная значимость беседы (направленность на социально значимое явление, например, мотивация к завершению репродукции до 35 лет)

5. Классический литературный разговорный стиль (правильное построение предложений)

6. Акцентуация наиболее важных моментов беседы (за счет интонации)

7. Динамичный диалог

Еще раз подчеркнем, что консультант при заключительной беседе определяет не «генетический риск», а делает общее заключение, в котором генетический риск учитывает тяжесть течения болезни, продолжительность жизни, современную возможность лечения и дородовой диагностики.

Роль консультанта (врач, консультант-генетик, медицинская сестра, медицинский генетик) состоит в том, чтобы в доступной форме предоставить имеющуюся информацию и ознакомить членов семьи с современными возможностями.