Наследственные заболевания человека
план-конспект урока по биологии (8 класс)

Российская Федерация

Управление по образованию Администрации

Городского округа Балашиха Московской области

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Городского округа Балашиха

«Средняя общеобразовательная школа №16

имени Героя Советского Союза Сережникова А.И.»

143914, Россия, Московская область, город Балашиха,

 микрорайон Дзержинского, д.50,

тел./факс 8 (495) 524-64-41

Электронная почта: mou16_18inform@mail.ru       Интернет-сайт: http:// bal-sch16.edumsko.ru

ИНН/КПП 5001023183/500101001                                              ОГРН 1035000708643

Конспект урока по биологии 8 класс на тему:

«Наследственные заболевания человека»

                        Выполнила : учитель биологии Крашенинникова Т.Н.

                                                      Балашиха 2020

Цели:

Образовательная: углубить знания о многообразии наследственных болезней,

 прививать навыки самостоятельной работы с учебником.

Развивающая: развивать логическое мышление, коммуникабельность, умение делать выводы и обобщения.

Воспитательная: воспитывать уважение к мнению товарищей и ответственное отношение к изучению биологии.

Оборудование и материалы: платформа для дистанционного обучения Zoom, учебник, презентация, видео, слайд с заданиями для блиц-опроса, чат Zoom для «Биологической мозаики», доступ к тесту-онлайн.

Сквозные содержательные линии:

 Здоровье и безопасность ‒ понимание важности генетического консультирования и молекулярных методов диагностики для рождения здоровых детей, глубокое усвоение влияния на потомство вредных привычек родителей: курение, употребление алкоголя, наркотических веществ.

Термины для запоминания: наследственные болезни, врожденные пороки развития, генетика человека, медико-генетическое консультирование, генная терапия.

Эпиграф

Человек смотрит в будущее своим прошлым

Бак Перл (америк.писательница)

Ход урока

I. Организационный этап.

Просмотр вступительного видео

ІІ. Актуализация опорных знаний.

На слух ученики должны выбрать правильный ответ, используя функцию в Zoom «поднятие руки»

 А) Задача «Найди и исправь ошибку»

 1.Каждая эукариотическая клетка имеет одинаковый набор хромосом. (Разный)

 2. Способность организмов передавать свои признаки потомкам называется изменчивостью (наследственностью).

 3. Мутации, приводящие к гибели особи еще до начала зародышевого развития называются сублетальные. (Летальные)

 4. Большинство мутаций является не вредными для организмов. (Вредными).

 5. Учение о мутации заложил известный ученый У.Бетсон (Г. де Фриз)

 6. Мутации могут возникать только в половых клетках организма. (Любых клетках организма)

 Б) Задача «Биологическая мозаика» (из предложенных слов составить понятия, написав комментарии в чате)

 Генетика ‒ наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

 Ген ‒ участок ДНК, который несет определенную информацию о функционировании организма.

 Мутагены ‒ факторы, которые способны вызывать увеличение частоты мутаций.

 Мутации ‒ стойкие изменения генетического материала, которые возникают внезапно и приводят к изменению наследственных признаков организма.

ІІІ. Мотивация учебной деятельности учащихся

Все родители мечтают о том, чтобы их дети были здоровыми, способными и счастливыми, чтобы от родителей они получили только хорошие качества. Но так бывает не всегда. Потомкам может передаваться предрасположенность заболеть болезнями сердца, диабет, болезни желудка, алкоголизм, онкологические заболевания, а также и наследственные болезни. А что мы знаем о наследственных болезнях? Возможно, они появились, как следствие научно - технического прогресса?

Палеонтологические находки свидетельствуют о том, что такие заболевания существовали всегда. Так, в 1914 году во время реставрации собора в Англии в склепе были найдены останки первого герцога Джона Табольта, возраст которых ‒ 500 лет. Работами руководил потомок герцога. Сомнений, что это был именно Табольт не было, и быть не могло, поскольку у скелета были сросшиеся фаланги пальцев на той же руке, что и у его потомка. Это произошло в результате наличия доминантного гена, проявление которого в медицине называют симфалангиею.

Много доказательств дает и искусство. В Каирском музее есть скульптура, сделанная 2,5 тыс лет до н.э.: у мужчины короткие конечности (хондродистрофия). А на картине Михаила Врубеля «Портрет сына» художник изобразил ребенка, который родился с заячьей губой.

Что же такое мутации в развитии ребенка, и что к ним приводит? Возможно ли предотвратить рождение больного ребенка, насколько современная наука дает возможность предупредить это страшное бедствие, мы узнаем сегодня на уроке.

Слайд 1,2,3

Объявление темы, цели, эпиграфа урока.

IV. Изучение нового материала.

Роль наследственных факторов в развитии заболеваний велика. Человек является носителем одного или нескольких патологических генов, но для того, чтобы такое наличие оказалось болезнью, необходим ряд условий.

Наследственные заболевания вызываются повреждением структуры и функции генетического аппарата клетки, но не все из этих повреждений наследуются.

Сейчас, в эпоху значительного загрязнения окружающей среды, стремительно растет количество наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью. Если в 1950 году было известно несколько сотен таких заболеваний, то сейчас их более 5 тысяч.

Известно, что мутация ‒ внезапное изменение в структуре гена, хромосомы.

Генетический груз мутаций у человека угрожающе высокий. Каждый житель на Земле – носитель 10-15 потенциально затронутых генов.

Чем больше человек познает себя, тем больше возникает вопросов. Не случайно у генетиков бытует поговорка «движение от ложного знания к истинному незнанию – это уже большой прогресс».

Для начала давайте выясним, чем наследственные болезни отличаются от врожденных пороков развития?

Слайд 4. Наследственные болезни – это болезни, которые возникают при изменениях генетического материала, передаются потомкам по рецессивному или доминантному состоянию.

Слайд 5. Врожденные пороки возникают при внутриутробном развитии зародыша, вследствие действия определенных факторов патогенов.

Слайд 6. Наследственные болезни изучает генетика человека – раздел генетики, который изучает особенности организации и функционирования генома человека, закономерности ее наследственности и изменчивости.

В качестве домашнего задания вам нужно было подготовить сообщение о видах наследственных болезней.

Давайте вместе кратко охарактеризуем основные симптомы наследственных болезней (ученики используют функцию «включить микрофон»):

Слайд 7 1. Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) или серповидно-клеточная анемия ‒ это генетическое заболевание крови, которое характеризуется неправильной, стойкой, серповидной формой красных кровяных клеток (эритроцитов). Серповидность клеток уменьшает их гибкость и эластичность, что увеличивает риск возникновения различных осложнений. Причиной появления клеток серповидной формы являются мутации в гене гемоглобина. Как следствие сокращается ожидаемая продолжительность жизни, в среднем она составляет 42 года у мужчин и 48 лет у женщин.

2. Гемофилия – нарушение механизма свертывания крови. У больных возникают проблемы со свертываемостью крови, гематомы, потери крови даже при небольших порезах, внутренние кровоизлияния.

3. Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром – это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно, женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХУ хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и одну Y хромосому. Из-за присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с таким расстройством, как правило, называют «XXY мужчины», или «47, XXY мужчины». Синдром XXY может также возникать и у других млекопитающих, в т.ч. в мышей. Пораженные этим расстройством мужчины почти всегда бесплодны, хотя при использовании новейших репродуктивных технологий, иногда ситуацию удается исправить. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост с длинными конечностями, склонность к ожирению, женская фигура.

Слайд 8. 4. Арахнодактилия ‒ врожденная аномалия, характеризующаяся наличием длинных пальцев и конечностей, болезни сердца и сосудов. Причиной является множественное действие генов или плейотропия.

Слайд 9. 5. Полидактилия ‒ врожденная аномалия, характеризующаяся наличием «лишних» пальцев на руке или на ступни. Как правило, шестой палец на ступне подлежит хирургическому удалению.

Слайд 10. 6. Синдром кошачьего крика ‒ редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. Пораженные этим заболеванием дети (преимущественно, но нельзя сказать, что все дети) имеют плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил такое название, что дословно означает «плач кошки или крик кота». Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома ‒ 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины.

Слайд 11. 7. Синдром Дауна ‒ самое распространенное хромосомное заболевание, связанное с лишней 21 хромосомой, частота этого заболевания 1 на 700 новорожденных. Признаками заболевания являются: малый череп, короткая шея; широкое круглое лицо, приплюснутая переносица, складка верхнего века у внутреннего угла глаза; короткие фаланги пальцев; пороки сердца.

 Слайд 12. 8. Синдром Петау («заячья губа» и «волчья пасть») ‒ не сростание костного неба и губных складок, нарушения в 13 хромосоме; влияют курение, алкоголь и наркотики во время вынашивания ребенка. Самый большой риск ‒ первые три месяца беременности.

Слайд 13. 9. Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки (недостаток пигмента меланина). Случается с частотой 1 альбинос на 10000-20000 людей с нормальной пигментацией.

Слайд 14-15. Профилактика врожденных пороков:

1.Посещение врача до наступления беременности.

2.Предупреждение нежелательной беременности (использование контрацептивов).

3.Проведение вакцинации до наступления беременности.

4.Употребление достаточного количества витаминов.

5.Отказ от вредных привычек.

6.Своевременное посещения врача во время беременности и прохождение УЗИ.

7. Не принимать лекарства во время беременности без рекомендации врача.

Говорят, что судьба больного человека зависит от врачей. Но по наследственным болезням можно сказать, что в руках врачей судьба всего рода. Можем ли мы, уже несколько зная генетику, на один урок стать врачами? Что можно посоветовать молодым семьям, которые хотят иметь здоровых детей? В мире уже более половины века существуют медико-генетические консультации, главной задачей которых является предупреждение пороков развития потомства.

 Слайд 16. Как вы думаете, кто в первую очередь обращается за такими консультациями?

- Семьи, в семьях которых уже есть дети с недостатками и которые хотят иметь второго ребенка.

- Если кто-то из родителей болен.

- Если кто-то в роду больной.

- Лица, живущие в экологически неблагоприятных районах.

- Если возраст матери ‒ более 35 лет, а отца ‒ более 40.

- Если мать не может выносить ребенка (были выкидыши).

Минутка релакса (Просмотр видео «Что означает цвет глаз»)

Работа с учебником в группах (подготовить небольшое сообщение, ответив на вопросы, используя функцию «включить микрофон»):

І группа ‒ Медико-генетическое консультирование.

ІІ группа ‒ Генная терапия.

- Что это? (Определение)

- Для чего это?  Цель создания)

- Как? (Методы)

Ученики рассказывают свои сообщения:

І группа:

Медико-генетическое консультирование -‒ прогнозирование рождения ребенка с наследственной патологией и объяснение вероятности этого события.

Цель ‒ профилактика наследственных заболеваний, которые могут передаваться потомкам.

Методы ‒ разработаны различные тесты, которые позволяют выявлять дефектные аллели, которые отвечают за наследственные заболевания и пороки, не только у будущих родителей, но и у зародышей. В некоторых странах такие тесты даже обязательны. (Например, рекомендуют ограничивать или исключать из пищевого рациона продукты, содержащие вещества, обмен которых нарушен).

II группа:

Генная терапия ‒ перспективное направление в медицинской генетике, медицинская процедура.

Цель ‒ исправление или уничтожение наследственной информации, которая обусловливает заболевания. До 80% разработок генной терапии направлены на борьбу с опухолевыми заболеваниями.

Методы ‒ у больного изымают определенные типы клеток, заменяют их дефектные аллельные гены нормальными, а затем вводят в организм. Благодаря этому в организме человека начинают синтезироваться белки, которых до сих пор не хватало.

V. Закрепление изученного материала. Выполнение тестовых заданий (в браузере, перейдя по ссылке):

1.Выберите физические патогены для беременных: а) вирусы, б) рентгеновское облучение, в) повышенная температура матери.

2.Выберите биологические патогены беременных: а) вирусы, б) вибрации в) некоторые бактерии.

3.Выберите химические патогены беременных: а) алкоголь, б) рентгеновские лучи в) наркотики г) вирусы.

4.Выберите наследственные болезни: а) синдром Дауна б) ангина в) ОРЗ (острые респираторные заболевания).

5.Наследственная болезнь, которая характеризуется нарушениями в механизмах свертывания крови: а) дальтонизм; б) гемофилия; в) синдром Дауна.

6.Наследственная болезнь, которая характеризуется нарушениями в строении эритроцитов: а) дальтонизм; б) гемофилия; в) серповидно – клеточная анемия.

7.Наследственная болезнь, которая характеризуется появлением лишней Х – хромосомы у мужчин называется: а) альбинизм; б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилия.

8.Рекомендуется проводить обследование в медико-генетической консультации, если: а) вам 25 лет, б) вам 45 лет, в) в вашей семье есть больные с наследственной болезнью.

9.У больного длинные конечности и пальцы, сниженный вес тела, искривление хрусталика, это заболевание: а) полидактилия б) ахондроплазия, в) арахнодактилия.

10.У человека ген полидактилии (шестипалость) (Р) доминирует над геном нормального количества пальцев (р). Каким может быть генотип шестипалого человека? а) рр., б) Рр в) РР.

Учитель. Давайте вернемся к эпиграфу, который прозвучал в начале урока. Как вы понимаете эти слова? (ответ учеников через «поднятие руки» и «включение микрофона»)

 Слайд 17. Ответы:

1. б,в     3. а,в     5. б     7. б     9. в

2. а,в     4. а       6. в     8. б,в     10. б,в

Слайд 18 .VI. Д/З.

Проработать параграф в учебнике, таблица 6.

Повторить методы генетических исследований;

 Задание на стр. «Подумайте» (1 или 2 на выбор) – письменно.

Ответы записать в тетрадь и прислать на почту учителя.