Медицинская генетика.
методическая разработка по биологии (10 класс) на тему

Тема: «Медицинская генетика. Предупреждение и лечение некоторых наследственных заболеваний». 

Цель: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения; методы изучения наследственности. 
Задачи: 
Образ. – создать условия для формирования понятий о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей; причины возникновения, меры профилактики и возможности лечения; ознакомиться с методами изучения наследственности. 
Разв.- умение работать в группе; работа с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации; умение работать с дополнительной литературой, создание и защита презентаций (слайдов); развивать способности анализировать полученную информацию. 
Восп.- показать роль мутаций и появление мутаций у человека, формировать толерантное отношение к людям, которые имеют наследственные заболевания. 
Тип урока: урок – практикум 
Метод: интерактивные методы работы – интерактивные упражнения и задания, работа в группах 

I. Побуждение. Мотивация деятельности учащихся (введение в тему): 
Задание: Даны опорные слова, необходимо составить мини рассказ. 3-5 минут, зачитать работы. 
(организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся. Обратить внимание на единую мысль в текстах, перейти в теме урока. 

II. Осмысление. Изучение нового материала: 

Действительно, вы правы, главное, что прозвучало в ваших мини рассказах, что многие факторы вызывают изменения в молекуле ДНК (мутации), что приводит к возникновению разных заболеваний. Сегодня на уроке мы будет говорить о наследственных заболеваниях человека. 
Тема – слайд 1 «Медицинская генетика». 

Эпиграф – слайд 2 « Быть хорошо рождённым – право каждого человека » 
                                                                                                                         Л.Н.Толстой 

 Печальная статистика.

Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.

 Обобщим сказанное. Причиной наследственных болезней у человека являются мутации. Мутации возникают под действием мутагенных факторов.

Назовите мутагенные факторы

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. Если болезнь возникла под действием факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода, вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то болезнь считают  наследственной.

Наследственные заболевания – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. – слайд 3 
? Что такое мутации? 
? Что такое генные мутации? 
? Что такое хромосомные мутации? 
? Что такое геномные мутации? 

Сегодня на уроке, мы познакомимся с примерами наследственных заболеваний человека, обратим внимание на их особенности, и выясните, к какому виду мутаций относятся они. 
Работа в группах: 
Ребята, сейчас вы будете работать в группах,
Вам выдан конверт, в котором содержится информация о генотипе не рождённого ещё ребёнка, вам необходимо установить, есть ли вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием. 
Откройте конверт, там набор хромосом, разложите их по порядку, согласно набору хромосом человека (учитываю последовательность цветов в радуге). 
? Давайте, вспомним: сколько всего хромосом имеет здоровый генотип человека? (46) 
? Сколько пар хромосом имеет человек? (23 пары гомологичных хромосом) 
Вам необходимо данные пары хромосом разложить попарно от 1 до 23 пары, Разложив, обратите внимание на ту пару хромосом (аутосом или половых хромосом) где есть изменения, определите данное заболевание.

Работа в группах. 

Группа № 1. Слайд 4 

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии (мутаций), при которой чаще всего кариотип (генотип) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ). Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. 
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт: «плоское лицо», плоский затылок, короткая широкая шея, плоская переносица лица, короткий нос,глаза маленькие округлые, приподняты уголки глаз. Полость рта немного меньше, чем у здоровых людей, а вот сам язычок, напротив, больше, поэтому они имеют привычку постоянно высовывать язык, при этом рот всегда приоткрытый. Люди с синдромом Дауна имеют отставания в психо-физическом развитии, но при специальном обучении можно добиться не плохих результатов. 
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 1000. 
Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Так, с увеличением возраста матери увеличивается и вероятность хромосомной ошибки во время созревания яйцеклетки, и следовательно, такие женщины имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Если общая частота появления синдрома Дауна среди всех новорожденных детей составляет примерно 1:650, то для потомства молодых матерей (25 лет и моложе) она существенно ниже (менее 1:1000). Индивидуальный риск достигает среднего уровня к 30-летнему возрасту, выше он к 38 годам – 0,5 % (1:200), а к 39 годам – 1 % (1:100), в возрасте же свыше 40 лет возрастает до 2 – 3 % (1:32).
 При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Дауна, даже ещё при эмбриональном развитии.  21 марта Международный день человека с синдромам Дауна

Группа № 2. 
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ, т.е. генотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 хромосом. 
У людей с данным синдромом отставания в физиологическом развитии (недоразвитость половых желёз, чаще бесплодие), умственная отсталость, мужчины имеют очень высокий рост, не пропорциональное туловище, длинные руки и ноги. жестоки, агрессивны, а иногда и социально опасны. В некоторых странах осуществляется генетический контроль для выявления лиц с подобными отклонениями среди заключенных в тюрьмах:
Частота рождений людей с синдромом Клайнфельтера 1 на 1.000 человек мужского населения. 
При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Клайнфельтера. 
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет. 

Группа № 3. 
Болезнь Шершевского -Тернера – генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 хромосомами вместо нормальных 46 хромосом. 
У людей с данным синдромом наблюдается замедленность полового созревания, что порождает бесплодность, женщины, имеют низкий рост, уплощением и сращением позвонков,  умственная отсталость, низкая способность к труду. 
Частота рождений людей с болезнью 4 на 1.000 человек женского населения. 
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет. 

Группа № 4

Синдром « Кошачьего крика»
причины этих заболеваний (делеция короткого плеча 5-й хромосомы; Синдром «кошачьего крика проявляется в сходстве плача ребенка с мяуканьем кошки, что обусловлено не нарушением функций голосового аппарата, а расстройством нервной системы. Это заболевание часто сопровождается микрогнатией (ненормально маленькими челюстями) и синдактилией (сращением некоторых пальцев), а также – умственной отсталостью.

Группа № 4

Полидактилия

Слава Богу, прошли те времена, когда шестипалых детишек по указу Петра 1 «Об изыскании уродцев» отбирали у матерей и выставляли на потеху в Кунсткамере. Доподлинно известно, что шестой палец украшал правую руку английской королевы Анны Болейн (жены Генриха VIII) и левую ножку звезды кинематографа Мерлин Монро.

Группа № 5 Серповидно-клеточная анемия

Основная часть наследственных болезней человека связана с генными мутациями, при которых одно азотистое основание заменено другим. Например, серповидноклеточная анемия  (рисунок 68 на стр. 177 учебник Каменского А.А. и др., 2005 г.) вызвана тем, что из 15000 оснований, входящих в состав гемоглобина, изменилось одно. Мутация происходит в 11 хромосоме    вместо Ц Т Ц  образуется Ц А Ц

 гемоглобин нормальный: Вал- Гис-Лей-Тре-Про-Глу-Глу

                        У больных:  Вал- Гис-Лей-Тре-Про-Вал-Глу

Изучают генные мутации с помощью биохимического метода. Потому что такие маленькие изменения в структуре гена в микроскоп не увидишь. Но они не проходят бесследно. Вспомните биологический постулат:  ГЕН → ФЕРМЕНТ→ПРИЗНАК.

Что произойдет, если изменится ген? Изменится структура белка-фермента, за который отвечает этот ген. А недостаточная или избыточная работа фермента нарушает обмен веществ. Медики могут выявить изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери: например, заболевание фенилкетонурия вызвано изменением в структуре одного гена в 12 хромосоме, у больного не вырабатывается фермент, который превращает фенилаланин в тирозин. Фенилаланин накапливается в крови и  начинает разрушать мозг. Очень важно вовремя обнаружить болезнь. Разработан прекрасный метод: на мокрую пеленку новорожденного капают несколько капель FeCl3. При наличии фенилаланина в моче на пеленке появляется зеленое окрашивание. Нужно сразу же назначать диету питания без фенилаланина. Тогда ребенок вырастет нормальным. Генные мутации вызывают нарушения белкового, углеводного, жирового, минерального обмена.

Группа№ 6 Фенилкетонурия

Учитель: дополнительная информация.  В настоящее время установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества аутосом. Например:
Трисомия в одной из хромосом в группе 13-15 вызывает тяжелую задержку умственного развития, судороги, глухоту, волчью пасть, дефекты зрения, уродства ступней, гематомы.
Трисомия в 17-й хромосоме вызывает «треугольный» рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца.
Трисомия в 18-й хромосоме вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерацию ушей, неправильное положение указательного пальца, дефекты стопы.
Трисомия в 22-й хромосоме – случаи шизофрении.

Инструкция к работе: 
1. Разложите хромосомы генотипа данного организма, установите, где произошли изменения в генотипе человека (аппликация генотипа наследственного заболевания). 
2. Определить, где в какой паре хромосом есть изменения, укажите в таблице. 
3. Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе.
4. Определить, к какому виду мутаций относится данное заболевание. 
5. Отличительные морфо-физиологические признаки. 
6. Обратите внимание на частоту рождаемости с таким заболеванием. 

Данные внести в таблицу. 
Таблица: 

Выступление учащихся из каждой  группы, ответы по вопросам, данные занести в таблицу. (генотипы вывешиваются на доску). Работа на 5-7 минут, защита на 1-1,5 мин.. 

Физ минутка - Упражнение для глаз « Фигуры». 
Нарисовать глазами квадрат, круг, треугольник, овал, ромб по часовой стрелке, а затем - против 
часовой стрелки. Посмотрите на кончик носа, на самый дальним предмет класса. Посмотреть в 
правый верхний угол класса, закрыть глаза на сек 5 и открыть глаза. 

Вопросы группам: обобщение материала 
На уроке вы ознакомились со многими наследственными заболеваниями, убедились, что все они разные, имеют свои характерные особенности, и каждое из этих наследственных заболеваний можно определить и изучить использую определённый метод в генетики. 
? Какие используются методы, при помощи которых можно изучать наследственные заболевания? (генеалогический, цитогенетический и близнецовый).

? Как вы думаете, чем обусловлены возникновения наследственных заболеваний? (мутациями) 
? Что такое мутации? (изменения) 
? По причине чего возникают мутации? 
Задание: в каждой группе лежит по 2 стрелки, необходимо на них написать причины (факторы), которые вызывают мутации (вывесить на доску). 2-3 мин. 
Показ слайда 6 - факторы, вызывающие мутации. Сравнить с работой групп, обсудить. 

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний слайд 7 
1 Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюрограмма), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютор, сотовые телефоны и др.) 
2 Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.) 
3 Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) 

? Почему необходимо изучать наследственные заболевания по биологии? (ответы учащихся) 
(тема актуальная, важно знать для того, чтобы предостеречь себя, своё потомство от возможных заболеваний. Здоровье на 25% зависит от наследственности и медицине, а на 75% зависит? Как вы думаете от чего? (зависит от образа жизни). 
? В чём заключаются профилактические меры? 

Профилактика: слайд 8. 
1 Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, 
наличии наследственных болезней в родословной. 
2 Исключение родственных браков. 

Рефлексия: - работа по индивидуальным карточкам. 
У каждого карточка с индивидуальными вопросами, ВАМ НЕОБХОДИМО ОТВЕТИТЬ НА КАЖДЫЙ ВОПРОС, ответы записывайте в ячейки рядом. Время 3-4 минуты. 
Давайте попробуем проверить, что у вас получилось, вам необходимо обратить внимание на буквы которые стоят у вас в ячейках серого цвета, если соединить все буквы, то получится фраза «Я МОЛОДЕЦ». Если данная фраза у вас получилась, это говорит о том, что вы справились с заданием, молодцы. (задания по индивидуальным карточкам). 

Карточка № 1. 
1. Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __ 
2. Действие солей тяжёлых Ме (свинеца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __ 
3. В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __ 
6. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __ 
7. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
8. Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 2. 
1. Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __ 
2. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __ 
3. Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 
6. Как называются признаки, которые проявляются у организма это 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
7. Наименьший участок хромосом __ __ __ 
8. Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 3. 
1. Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
2. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __ 
3. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Округлое тельце клетки __ __ __ __ 
6. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
7. Внешнее проявление генотипа у организма это __ __ __ __ __ __ __ 
8. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 4. 
1. Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
2. Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __ 
3. Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 
6. В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
7. Наименьший участок хромосом __ __ __ 
8. Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Проверка знаний: А для оценивания вас, вам необходимо выполнить тестовое задание. 5-7 минут. 
Проверочная работа: тест по генетике. 

Заключение: ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков – генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется, чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды. 
С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. 
И в конце урока я хотела бы вернуться к словам эпиграфа, которые звучал в начале урока «Быть хорошо рождённым – право каждого человека» Л.Н.Толстой. 
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь. 

Карточка № 1. 
1. Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __ 
2. Действие солей тяжёлых Ме (свинеца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __ 
3. В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __ 
6. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __ 
7. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
8. Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 2. 
1. Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __ 
2. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __ 
3. Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 
6. Как называются признаки, которые проявляются у организма это 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
7. Наименьший участок хромосом __ __ __ 
8. Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 3. 
1. Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
2. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __ 
3. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Округлое тельце клетки __ __ __ __ 
6. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
7. Внешнее проявление генотипа у организма это __ __ __ __ __ __ __ 
8. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 4. 
1. Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
2. Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __ 
3. Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 
6. В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
7. Наименьший участок хромосом __ __ __ 
8. Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __