Рабочая программа элективного курса для 11 класса "Медицинская генетика"
рабочая программа по биологии (11 класс)

 Министерство Просвещения Российской Федерации

Министерство образования Приморского края

 Администрация городского округа Спасск – Дальний

МБОУ «Центр образования «Интеллект»

Рассмотрено                                                                                        Утверждено  

 на заседании                                                                                       приказом директора  

Методического совета                                                                        МБОУ ЦО «Интеллект»

Протокол от 15.08.2023 №1                                                               от15.08.2023 №151

Программа элективного курса

 «Медицинская генетика»

                                                     Для обучающихся11 класса

                                                     Срок реализации: 1 год

                                                                         Разработчик:

                                                                         Кузьмич И.К., учитель биологии

                                              г. о. Спасск – Дальний, 2023

                                                      Пояснительная записка.

   Элективный курс «Медицинская генетика» направлен на расширение знаний по генетике, способствует самоопределению школьников. Кроме прикладного значения – профориентации учащихся на медицинские специальности - полученные знания имеют и общеобразовательную ценность. Они не только помогут сохранить и укрепить здоровье, но и будут полезны учащимся как будущим родителям.

    Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике – науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики – это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных пациентов или в их семьях.

     Содержание курса включает решение генетических задач, что поможет не только лучше понять главные законы наследственности, но и дает возможность тренировки логического мышления. Именно генетика позволяет вызвать заинтересованное отношение к биологии, способствует развитию генетической культуры.

     Изучение вопроса генома человека приближает возможность использования генной терапии для лечения патологий, связанных с наследственной информацией. Приближает время, когда практическое использование ее достижений неизбежно поставит перед учеными этические проблемы, связанные с генетическими манипуляциями в эмбриональных клетках человека.

    Цель курса: содействовать формированию у обучающихся генетической грамотности, поскольку он затрагивает многие этические, нравственные, социальные проблемы нашего общества, и способствовать приобщению к здоровому образу жизни.  

  Задачи курса:

 1.  Раскрыть роль современной медицины в лечении наследственных болезней.

 2.  Расширить знания о биологии человека.

 3.  Формировать навыки самообразования, коммуникативной компетентности.

    Программа курса «Медицинская генетика» естественно-научной направленности, помогает обучающимся глубже понять основные генетические закономерности и их практическое применение.

В программе курса заложены различные формы работы, направленные на дополнение и углубление биологических знаний, с опорой на практическую деятельность, содействует профессиональному самоопределению обучающихся.

   Общее количество часов в год составляет 34 часа. Программа реализуется 1 раз в неделю по 1 часу. Программа включает в себя теоретические и практические занятия.

 Планируемые результаты освоения курса

 Личностные:

 ⎯ формирование способности определять собственную позицию по отношению к явлениям современной жизни и объяснять ее;

 ⎯ осознание необходимости саморазвития и самовоспитания в соответствии с общечеловеческими ценностями и идеалами гражданского общества;

 ⎯ готовность к сотрудничеству в процессе совместного выполнения учебных, познавательных и исследовательских задач;

⎯ формирование мировоззрения, соответствующего современному уровню развития науки генетики, представлений о взаимосвязи развития методов и теоретических обобщений в генетике как важнейшей отрасли естествознания; способности устанавливать связь между прогрессивным развитием генетики и решением социально-этических, экономических и экологических проблем человечества;

 ⎯ формирование познавательных мотивов, направленных на получение новых знаний по генетике, необходимых для выработки целесообразного поведения в повседневной жизни и трудовой деятельности в целях сохранения своего здоровья;

⎯ формирование понимания ценности здорового и безопасного образа жизни, бережного, ответственного и компетентного отношения к собственному физическому и психическому здоровью;

⎯ формирование коммуникативной компетентности в образовательной, общественно полезной, учебно-исследовательской, творческой и других видах деятельности.

 Метапредметные:

⎯ использовать при освоении знаний приемы логического мышления, раскрывать смысл ключевых генетических понятий, использовать понятия для объяснения отдельных фактов и явлений, составляющих основу генетических исследований; строить логические рассуждения, делать выводы и заключения;

 ⎯ при организации и проведении учебно-исследовательской и проектной деятельности по генетике: выявлять и формулировать проблему, ставить вопросы, выдвигать гипотезу, давать определения понятиям, систематизировать и структурировать материал; проводить эксперименты, делать выводы и заключения, анализировать собственную позицию относительно достоверности получаемых в ходе эксперимента результатов;

⎯ вести поиск информации в различных источниках, анализировать, оценивать информацию и по мере необходимости преобразовывать её;

⎯ использовать и анализировать в процессе учебной исследовательской деятельности получаемую информацию в целях прогнозирования распространенности наследственных заболеваний в последующих поколениях;

⎯ принимать активное участие в диалоге или дискуссии по существу обсуждаемой темы; ⎯ приобрести опыт презентации выполненного эксперимента, учебного проекта;

⎯ самостоятельно определять цели деятельности и составлять планы деятельности; самостоятельно осуществлять, контролировать и корректировать свою деятельность; корректировать предложенный алгоритм действий при выполнении заданий с учетом новых знаний об изучаемых объектах;

 ⎯ выбирать на основе генетических знаний целевые и смысловые установки в своих действиях и поступках по отношению к живой природе, своему здоровью и здоровью окружающих;

 ⎯ применять приобретенные навыки в повседневной жизни для понимания взаимосвязи учебного предмета с особенностями профессий и профессиональной деятельности.

 Предметные:

⎯ понимание значения науки генетики в познании законов природы, в жизни человека и современного общества;

 ⎯ раскрывать сущность основных понятий генетики: наследственность, изменчивость, фенотип, генотип, кариотип, гибрид, анализирующее скрещивание, сцепленное наследование, кроссинговер, секвенирование, ген, геном, локус, аллель, генетический код, экспрессия генов, аутосомы, пенетрантность гена, оперон, репликация, репарация, сплайсинг, модификация, мутагенный фактор (мутаген), мутации (геномные, генные, хромосомные), цитоплазматическая наследственность, генофонд, хромосомы, генетическая карта, канцерогены, клонирование;

 ⎯ выявлять взаимосвязь понятий, использовать названные понятия при разъяснении важных биологических закономерностей;

 ⎯ раскрывать смысл основных положений ведущих биологических теорий, гипотез, закономерностей; представлений о молекулярных и клеточных механизмах наследования генов у человека; об основных правилах, законах и методах изучения наследственности и изменчивости человека; о развитии современных медицинских технологий;

⎯ использовать терминологию и символику генетики при разъяснении мер профилактики наследственных заболеваний и последствий влияния факторов риска на здоровье человека;

 ⎯ применять полученные знания для моделирования и прогнозирования последствий значимых биологических исследований, решения генетических задач различного уровня сложности;

 ⎯ ориентироваться в системе познавательных ценностей, составляющих основу генетической грамотности.

 Формы контроля и оценочные материалы

 Формы контроля и оценочные материалы служат для определения результативности освоения программы обучающимися.

Итоговый контроль проводится 1 раз в конце учебного года.

 Формы проведения аттестации: практические задания (решение задач, практическая работа), тестирование, опрос, решение тестовых заданий ЕГЭ по биологии. 

Образовательный процесс организуется на основе следующих методов обучения: наглядно-иллюстративного, частично-поискового, исследовательского, проблемного.

Практическая часть программы предусматривает выполнение практических работ с использованием лабораторного оборудования «Точки Роста».

                                     Учебный тематический план

                                       Содержание учебного материала 

Введение (2 часа)

 Генетика человека. Наследственность и изменчивость у человека. Медицинская генетика. Предмет медицинской генетики. Человек как объект медицинской генетики. История развития генетики человека. Методы генетики человека. Перспективные направления решения медикобиологических и генетических проблем. Международная программа «Генетика человека».

 Молекулярные основы генетики (5 часов)

 Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. ДНК – носитель генетической информации. Репликация ДНК. Генетический код. Транскрипция и трансляция. Структура гена эукариот. Реализация генетической информации у эукариот. Регуляция активности генов эукариот.

 Практическая работа № 1. Решение генетических задач по моделированию этапов реализации наследственной информации.

Практическая работа № 2. «Выделение ДНК из ткани печени»

Цитологические основы генетики (6 часов)

 Морфофункциональная характеристика клетки. Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла. Регуляция клеточного цикла. Типы клеточного деления: митоз, мейоз, амитоз. Образование и развитие половых клеток у человека. Хромосомы и гены. Структурная организация хромосом. Упаковка ДНК в хромосомах. Кариотип человека. Идиограмма хромосом человека. Структурные хромосомные аномалии.

Практическая работа № 3. Изучение типов деления клеток, фаз митоза и мейоза. Практическая работа № 4. Изучение кариотипа человека под микроскопом.

 Основные законы наследственности (6 часов)

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Передача признаков следующему поколению. Сцепление генов и рекомбинация. Сцепление генов и анализ сопряженности. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека. Распределение аллелей в популяции. Хромосомная теория наследственности. Сцепленные гены, кроссинговер. Полное и неполное сцепление. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

 Практическое занятие № 5. Решение задач на взаимодействие генов.

 Практическое занятие № 6. Решение задач на сцепленное наследование признаков.

 Методы генетики человека (4 часа)

 Особенности изучения генетики человека. Клинико-генеалогический метод. Составление и анализ родословных. Близнецовый метод. Биохимический метод. Цитогенетический метод. Популяционно - статистический метод. Иммуногенетический метод.

Практическое занятие № 7. Составление и анализ родословных.

 Виды изменчивости у человека (2 часа)

Основные виды изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Генотипическая изменчивость. Цитоплазматическая. Комбинативная. Мутации и их классификация. Хромосомные аберрации. Мутации, ведущие к изменению структуры гена. Мутации, вызванные заменой азотистых оснований. Геномные мутации. Мутагенные факторы. Мутагенное действие химических веществ и биологических агентов. Фенокопии и генокопии.

Наследственные заболевания и их классификация (6 часов)

 Генетическая классификация болезней. Наследственные и врожденные заболевания. Генные болезни. Аутосомно-доминантные и аутосомно - рецессивные заболевания. Этиология и патогенез генных заболеваний. Фенилкетонурия. Гемофилия. Дальтонизм. Синдром Марфана. Серповидно - клеточная анемия. Хромосомные болезни. Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тёрнера. Синдром трисомии X, синдром дисомии по Y- хромосоме. Аномалии в структуре хромосом. Болезни с наследственной предрасположенностью. Виды мультифакториальных признаков. Особенности наследования мультифакториальных заболеваний.

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний (3 часа)

 Методы диагностики наследственных заболеваний. Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг. Генотерапия. Терапия стволовыми клетками. CRISP-Cas – система редактирования генома. Реконструкция яйцеклеток. Хромосомная и генная инженерия.

  Материально-технические условия реализации программы курса

• Учебный кабинет

• Компьютер, принтер

• Демонстрационные материалы

• Цифровая лаборатория «Releon»

• Комплект посуды с принадлежностями демонстрационный

 • Микроскоп демонстрационный для проецирования демонстрационных лабораторных и практических работ по биологии на экране

• Микроскоп

• Комплект микропрепаратов по общей биологии

• Набор для препарирования

         Литература для учителя

     1.  Анастасова Л.П. Общая биология. Дидактические материалы. – М.: Вентана-Граф, 1997.

    2.  Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология. Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы. – М.: АСТ-пресс, 2006.

    3.  Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии для поступающих в ВУЗы. – М.: Оникс    21 век, 2005.

    4.  Верзилин Н.М., Корсунская В.М. Общая методика преподавания биологии. – М.: Просвещение, 1986.

    5.  Захаров В.Б, Мустафин А.Г. Общая биология: тесты, вопросы, задания. – М.: Просвещение, 2003.

    6.  Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. Сборник заданий по общей биологии. – М.: Просвещение, 2002.

    7.  Мишина Н.В. Задания для самостоятельной работы по общей биологии. 11 класс. – М.: Просвещение, 1985.

    8.  Рис Э., Стернберг М. От клеток к атомам: Иллюстрированное введение в молекулярную биологию: Пер с англ. – М.: Мир, 1988.

    9.  Реймерс Н. Ф. Краткий словарь биологических терминов: Кн. для учителя. – 2-е изд.  М.: Просвещение, 1995. – 368 с.

    10.  Уроки общей биологии: Пособие для учителя / В.М. Корсунская, Г.Н. Мироненко, З.А. Мокеева, Н.М. Верзилин. – М.: Просвещение, 1986

   11.  Сорокина Л.В. Тематические зачёты по биологии в 10-11 классах – М.: Сфера,2008 «Издательство АСТ»»; ООО «Астрель», 2011. – 480 с.: ил.; Лабораторный практикум. Биология 6-11 класс (учебное электронное издание).

   12.   Шишкинская Н.А. Генетика и селекция: Теория. Задания. Ответы. – Саратов: Лицей, 2005.

                                       Литература для учащихся:

   1. Афонина Т. А.  Практическое пособие с заданиями- М.: Форум-интра, 2009

   2. Богданова Т.Л. Биология. Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы. –Школа, М. -АСТ- Пресс 2002-816 с.

   3. Биология. Весь школьный курс в таблицах. Составитель Елкина Л.В. – 4 издание- Минск: Кузьма: Принбук, 2019, 416 с.  

   4. М. В. Высоцкая тренажер по общей биологии для учащихся 10-11 классов и поступающих в ВУЗы. Тренировочные задачи – Волгоград: Учитель,2009.

                          Электронные образовательные ресурсы

1. Информационная система «Единое окно доступа к образовательным ресурсам» http:/window.edu.ru/

2. Федеральный центр информационно – образовательных ресурсов http:/fcior.edu.ru/about.paqe

3.Единая коллекция цифровых образовательных ресурсов http:/school-collection.edu.ru/