«Мутационная изменчивость» 10 класс
методическая разработка по биологии (10 класс) на тему

Тема

«Мутационная изменчивость» (2 часа) Слайд 1

Цели

Сформировать представление о мутационной изменчивости и ее последствиях  для человека. 

Ввести:

-  классификацию  мутаций, определить  значение мутаций в жизни человека;

- методы изучения генетики человека.

Научить использовать приобретенные знания и умения в практической деятельности.

Основное содержание темы

Актуализация знаний о понятии «изменчивость», «модификациионная  изменчивость», «ДНК»,  «ген», «хромосома», « геном», «эукариоты», « белок». Изучение причин возникновения мутаций у человека, классификацию мутаций.  Изучение «Мутационной теории». Изучение  методов генетики  человека.  Определение типа наследования болезней. Формулирование советов по  предупреждению рождения детей с наследственными отклонениями при планировании семьи.

Термины и  понятия

Альбенизм, биохимический метод, близнецовый метод, гемофилия, генеалогический метод, геномные мутации( полиплоидия), генные мутации,  гетероплоидия (анеуплоидия), гипертрихоз, дальтонизм, делеции, дефишенси,  дизеготные близнецы, дупликации, инверсии,  монозиготные близнецы, мутации, мутагены, наследственная изменчивость, полидактелия, пробанд, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, транслокации, фенилкетонурия, хромосомные мутации, цитогенетический метод.

Планируемый результат

Личностные умения

Проявлять:

- интерес к изучению темы;

- желание разобраться в причинах появления мутаций у человека;

- ответственное отношение к процессу анализа родословной семьи Ивановых;

- осознание собственной успешности при изучении темы.

.

Метапредметные умения

Познавательные умения:

- раскрывать значение понятия «мутации». «хромосомные мутации»,

«геномные мутации», «генные мутации», «мутагены», «мутагенез», «генеративные мутации», «соматические мутации», «летальные мутации», «полулетальные мутации», «нейтральные мутации», «делеция», «дуплкация», «дефишенси», «транслокция», «инверсия», «полиплоидия», «анеуплоидия», «автополиплоидия», «аллополиплоидия». «цитоплазматические мутации», «близнецовый метод», «генеалогический метод», «цитогенетический метод», «биохимический метод», «пробанд», «конкордантность»  и использовать их в активном словаре;

-  определять категории мутагенов, и обосновывать свое мнение;

- определять виды мутаций, и обосновывать свое мнение;

- определять  последствия  наиболее опасных типов мутаций, и обосновывать свое мнение;

- формулировать советы по предупреждению генетических патологий для семьи Ивановых, которые позволят прогнозировать рождение здорового второго ребенка.

Регулятивные умения:

- выполнять учебные задания, используя содержание учебных текстов, схемы родословных;

- выполнять учебное задание,  используя план;

- выполнять взаимопроверку, корректировку и взаимооценку учебного задания;

- выполнять взаимопроверку, взаимооценку учебного задания;

- соотносить полученный результат с поставленной целью.

Коммуникативные умения:

- формулировать высказывание, мнение, используя термины, в рамках учебного диалога;

-  согласовывать позиции с партнером и находить общее решение;

- адекватно использовать речевые средства для представления результата.

Предметные умения

- определять основные категории мутагенов;

- определять виды мутации  и их последствия;

- рассказывать о методах изучения генетики человека;

-  определять хромосомные болезни и соотносить их с разными категориями, используя систему знаков родословной;

 - формулировать советы

по предупреждению генетических патологий на основе анализа родословной семьи.  

Организация образовательного пространства

Межпредметные связи

Ресурсы

Формы работы

Химия

Тема: «Вещества органической и неорганической природы вредные для человека».

Информационный материал

Учебник «Общая биология 10-11 класс». Д. К. Беляев. Издательство «Просвещение» 2001 г.

Демонстрационный материал

Электронная презентация.

Карточки с  видами мутаций.

Кодограмма к уроку.

Таблицы по общей биологии.

Интерактивный материал

Карточки с учебными заданиями.

Фронтальная.

• индивидуальная –

• парная  -

• групповая -

ТЕХНОЛОГИЯ ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ

I этап. Самоопределение к деятельности

Цели деятельности

Ситуативное задание

Планируемый  результат

• Мотивировать учащихся к изучению темы.

• Стимулировать желание  овладеть основными методами генетики человека, с целью практического применения.

Слайд 2 - 4

Они встретились на последнем курсе института, между ними вспыхнула любовь, и молодые люди поженились.  Через год у Ольги и Андрея родился мальчик. Первое время в семье  все были заняты приятными хлопотами после рождения малыша, и молодые даже и не подозревали о предстоящих проблемах малыша. Все началось внезапно. Когда у маленького мальчика брали кровь из пальца, она так брызнула, что медсестра долго не могла ее остановить. А когда через некоторое время малыш упал с дивана, гематома на ножке  долго не проходила.

Молодые родители обратились к врачу.  Благодаря биохимическому анализу поставили  диагноз – гемофилия, не свертываемость крови. Молодые расстроились. Врачи посоветовали обратиться в медико-генетичесую консультацию для выявления источника данного заболевания.

Специалисты рассказали молодым родителям, что гемофилия - это заболевание, связанное с рецессивным геном, находящимся в аутосомах, не половых хромосомах. Конкретное его местоположение, Х хромосома. Как правило, гемофилией болеют мужчины, а носителями являются женщины. 

Услышав это, Ольга вспомнила, что ее дедушка, вроде болел «каким-то подобным» заболеванием, но о нем мало кто помнит. Он с трудом дожил до двадцати лет, при этом его постоянно беспокоили внешние и внутренние кровотечения. Дедушка рано женился, ушел на фронт и в первом бою погиб. Со временем об этом все забыли…

Ребята, могли ли молодые родители спрогнозировать возникшую патологию сына?

Школьники высказывают разные версии, но дискуссия показывает, что они пока не имеют определенных знаний и умений убедительно представить свою позицию.

Есть ли у вас желание научиться определять условия возникновения генетических патологий, чтобы прогнозировать рождение здорового ребенка?

Личностные умения:

- проявлять интерес к изучению темы и желание  разобраться в проблемах биологической безопасности.

II этап. Учебно-познавательная деятельность

Цели деятельности

Учебные задания

на «знание» (З), «понимание» (П), «умение» (У)

Планируемый  результат

Блок А.  Мутации,  причины и классификация

Цели:

• Актуализировать знания:

- о понятии  «изменчивость», «модификациионная  изменчивость», «ДНК», «ген», «хромосома»,  «геном», «эукариоты», «белок»;

- о примерах модификационной изменчивости в природе.

• Ввести понятие «мутации». «хромосомные мутации»,

« геномные мутации», «генные мутации», «мутагены», «мутагенез», «генеративные мутации», «соматические мутации», «летальные мутации», «полулетальные мутации», «нейтральные мутации», «делеция», «дуплкация», «дефишенси», «транслокция», «инверсия», «полиплоидия», «анеуплоидия»,  «автополиплоидия», «аллополиплоидия». «цитоплазматические мутации».

• Научить:

-определять категории мутагенов, и обосновывать свое мнение;

-определять  условия появления мутации при изменении генотипа, и обосновывать свое мнение;

- определять  последствия  наиболее опасных типов мутаций, и обосновывать свое мнение;

- определять виды мутаций, и обосновывать свое мнение;

- рассказывать о причинах появления и особенностях модификаций;

- приводить примеры модификационной изменчивости в природе; 

-определять категории мутагенов, и обосновывать свое мнение;

- определять условия появления мутации при изменении генотипа, и обосновывать свое мнение;

- определять  последствия  наиболее опасных типов мутаций, и обосновывать свое мнение;

- определять виды мутаций, и обосновывать свое мнение;

- называть основные положения  мутационной теории Гуго Де Фриза;

- называть основные категории мутагенов.

- рассказывать о свойствах  мутагенов;

- определять категорию  мутагена и оформлять результаты в таблице;

- рассказывать о принципах классификации мутаций;

- определять виды мутации  и их последствия;

- выполнять учебные задания, используя содержание текста;

- выполнять взаимопроверку,  корректировку и взаимооценку учебного задания;

- формулировать определение термина, понятия в рамках учебного диалога;

- представлять результат выполнения учебного задания в рамках учебного диалога.

Сообщение учителя Слайд 5-6

Известно, модификации — в биологии, ненаследственные изменения признаков организма (его фенотипа - внешние или внутренние изменения), возникающие под влиянием изменившихся условий внешней среды. Модификационная  (фенотипическая) изменчивость  — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды, которые носят, в большинстве случаев, адаптивный характер, но не затрагивают изменения генотипа (совокупность генов организма). Например, классическим образцом модификационной изменчивости является  разнолистность у растения стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму; листья, плавающие на поверхности – округлую, а находящиеся в воздушной среде – стреловидные листья. Если же все растение, изначально имеющее листья на любой высоте и разной формы, оказалось погруженным под воду, все его листья становятся  лентовидными.

В любой  эукариотической клетке есть ядро, в котором заключена  наследственная информация в виде молекулы ДНК – в неделящемся состоянии, в виде хромосом, когда клетка делится. Ген – это участок молекулы ДНК или хромосомы, несущий информацию об одном белке, который определяет признаки и свойства организма. Допустим, что какое-то химическое вещество, прошедшее через мембрану клетки и мембрану ядра, оказало воздействие на ген, или на группу генов, или на участок хромосомы, и гены  утратились. Произошла мутация. Мутация – это внезапное изменение генотипа.

Задание 1 (З) 

Назовите значение выражения «модификация», «модификационная изменчивость», «ДНК», «ген», «хромосома»,  «геном», «эукариоты», «белок»;

Задание 2 (П) 

Является ли загар у человека, возникающий  под действием  ультрафиолетовых лучей примером модифкационной изменчивости? Обоснуйте свое мнение.

Задание 3 (У) Слайд 7

Приведите примеры модификационной изменчивости среди животных и растений.

Данное содержание текста (части А, Б) предлагается школьникам для самостоятельного изучения, с последующим выполнением определенных учебных заданий.

Мутации,  причины и классификация

Часть А. Термин “мутация” был введен голландским биологом Гуго де Фризом в 1901 году. Проводя опыты с растением ослинник (энотера), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных растений  (большой рост, гладкие, узкие длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка). При  семенном размножении растения из поколения в поколение передавались эти  признаки. Это явление легло в основу мутационной теории Гуго Де Фриза,  которая включает следующие положения:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации наследуются, то есть передаются из поколения в поколение.

3. Мутации не имеют направления: мутировать может любой ген, в любом месте ДНК (локусе), вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4. Сходные мутации могут возникать повторно.

5. Мутации по характеру проявления могут быть доминантными (проявляютя при наличии доминантной аллели гена; либо у доминантных гомозигот – АА, либо у гетерозигот Аа) и рецессивными (проявляются только у организмов -  рецессивных гомозигот аа).

6. Мутации носят индивидуальный характер.

При возникновении мутации в живом организме запускается процесс мутагенеза. Мутагенез - это процесс возникновения мутаций. Организм, у которого произошли мутации, называется – мутант. Факторы внешней среды, которые вызывают появление мутаций,  получили название – мутагены, имеющие основные категории:

- химические (неорганические и органические вещества);

- физические (ультрафиолет, радиоактивное излучение);

- биологические (вирусы).

Все мутагены обладают общими свойствами:

-  универсальность, т.е  способность вызывать мутации во всех живых организмах;

-  отсутствие нижнего порога мутационного действия, т.е.  способность вызывать мутации при  действии в любых малых дозах.

Задание 4 (З)                 с взаимооценкой

Назовите значение выражения «мутация», «мутаген», «мутагенез».

Назовите основные положения  мутационной теории Гуго Де Фриза.

Назовите основные категории мутагенов.

Расскажите о свойствах, которыми обладают мутагены.

Задание 5 (П) Слайд 8 

Является ли результатом мутационной  изменчивости потемнение нижней стороны тела у камбалы, обитающей в аквариуме с нижней подсветкой? Обоснуйте свое мнение.

Задание 6 (У)             с взаимопроверкой

Определите категорию каждого мутагена и напишите его название в соответствующей колонке таблице.

Мутагены: радиоактивное излучение, ГМО, соли тяжелых металлов, температура, лекарства, вирусы, аналоги азотистых оснований, бактерии, пищевые консерванты, рентгеновские лучи, кофеин, вирус гриппа.

Часть Б. Классификация мутаций

По месту возникновения мутаций  в клетке. Если мутация возникает в ДНК любых клетках тела (кроме половых), такая мутация называется соматическая.  Она проявляется у данного организма и не передается его потомкам. В случае, если мутация происходит в ДНК половых клеток, она передается потомкам при половом размножении  и обнаруживается только у них, называется генеративная. 

По адаптивному значению. 

- летальные -  не совместимые с жизнью;

- полулетальные – снижающие жизнеспособность.

- нейтральные – повышают приспособленность и жизнеспособность организмов.

По характеру изменения генотипа.

А: Цитоплазматические мутации возникают в ДНК клеточных органоидов  пластид, митохондрий. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. У растений мутации в ДНК митохондрий вызывают явление цитоплазматической мужской стерильности - нарушения развития пыльцы, которая становится не способной к оплодотворению. У человека существуют гены в митохондриях, которые  проявляются тяжелой мышечной слабостью, слепотой и умственной отсталостью. В ДНК хлоропластов находятся гены, отвечающие за синтез хлорофилла, и изменения этих генов могут привести к появлению неокрашенных участков листьев, или даже целых неокрашенных растений.

Б: Генные или точечные  мутации - наиболее часто встречаются в природе,   связаны с  изменениями  нуклеотидной последовательности молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего участок определенной молекулы белка. Например, «Жил-был кот тих был сер мил мне тот кот».  Замена одной буквы в этой фразе приведет к изменению смысла: «Жил-был кот лих был сер мил мне тот кот».  На языке белка это будет означать замену одной аминокислоты, что приведет к изменению «смысла» – синтезу измененного белка, в результате чего происходит изменение функциональной активности белковой молекулы.  Генные мутации выражаются в выпадении, добавлении или перестановке нуклеотидов в гене. Эффекты генных мутаций разнообразны.  Большая часть из них в фенотипе не проявляется, так как они рецессивные. Это позволяет им длительное время сохраняться у особей в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Однако, известны случаи, когда замена даже одного азотистого основания в нуклеотиде влияет на фенотип. Примером нарушения, вызванного такой мутацией, служит серповидно-клеточная анемия. При этом заболевании эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму и обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью. Поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности). Развивающаяся анемия вызывает физическую слабость, нарушение деятельности сердца, почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю (имеют генотип АА).

В: Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом:

- дефишенси - это отрыв, утрата  концевой части хромосомы;

- делеция - это утрата  средней  части хромосомы;

- дупликация - это удвоение участка хромосомы;

- инверсия – это  поворот участка хромосомы на 180 градусов;

- транслокация - это прикрепление участка одной хромосомы, к другой хромосоме, не гомологичной ей.

Г: Геномные мутации – это изменения числа хромосом, которые возникают в результате нарушения митоза или мейоза. В природе встречается два основных вида геномных мутаций:

- Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному. Например 3n –триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид, 6n –гексаплоид и т.д. Большая часть сельскохозяйственных растений являются полиплоидами, обладающих высокой урожайностью, имеющих лучшую приспособленность к неблагоприятным условиям, имеющих крупные плоды, запасающие органы, цветки, листья. Академик П. М.Жуковский сказал: “Человечество питается и одевается преимущественно продуктами полиплоидии”.  У животных полиплоидия редка. Если у полиплоида несколько раз повторен один и тот же набор хромосом, он называется автополиплоидом. В случае межвидовой гибридизации, полиплоидный организм содержит в себе несколько разных наборов хромосом, поэтому называется аллополиплоидом.

- Гетероплоидия – анеуплоидия, некратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается увеличение или уменьшение числа хромосом на 1 (реже 2 и более). В следствие не расхождения какой либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на  одну хромосому  меньше, а другая на одну хромосому больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются трисомики – организмы с набором хромосом 2n+1, моносомики организмы с набором хромосом 2n-1. Например, болезнь Дауна возникает в результате трисомии по 21 хромосоме.

Мутации по механизму  возникновения.

Мутации, возникающие в природе самостоятельно – это спонтанные изменения генотипа,  вызванные воздействием  специальных агентов в лабораторных условиях, например в селекционной работе, получившие название – индуцированные.  Механизм их появления – является индуцированным мутагенезом.

Задание 7 (З)  Слайд 9

Назовите значение выражения «классификация мутаций», «геномные мутации»,  «генные мутации.»,  «хромосомные мутации», «цитоплазматические мутации», «соматические мутации», «генеративные мутации», «летальные мутации», «полулетальные мутации», «нейтральные мутации», «индуцированные мутации».

Расскажите о принципах классификации мутаций.

Задание 8 (П) 

Можно ли утверждать, что опасные мутации возникают только в клетках тела человека? Обоснуйте свое мнение.

Можно ли утверждать генеративные мутации не являются опасными? Обоснуйте свое мнение.

Задание 9 (П) Слайд 10               с взаимопроверкой

Определите виды мутаций, для которых характерны представленные в таблице особенности, и соедините их стрелочкой. Свое мнение обоснуйте. Опираясь на природу категорий мутаций

Задание 10 (У)               с взаимопроверкой

Определите вид мутации, при которой возникает серповедно-клеточная анемии у человека, и как следствие  в эритроцитах синтезируется дефектный гемоглобин, в молекулах которого одна глутаминовая кислота в определенном месте заменяется на валин.

Диагностические задания

Слайд 11

1.Определите аминокислотный состав фрагмента молекулы   нормального и мутированного белка и фрагмент мутированной и РНК, если в норме РНК имеет последовательность: Ц-У-Ц-Г-Ц-А-А-Ц-Г-У-У-Ц-А-А-У, и в результате мутации во фрагменте молекулы белка аминокислота фенилаланин (фен), заменилась на лизин (лиз).

Слайд 12

2. Определите не менее трех последствий, к которым может привести случайная замена седьмого нуклеотида тимина на цитозин, если участок молекулы ДНК имеет следующий состав: Г-А-Т-Г-А-А-Т-А-Г-Т-Г-Ц-Т-Т-Ц. Как  изменится структура и функция белка, кодируемого этим участком гена.

Познавательные умения:

- раскрывать значение понятия «мутации». «хромосомные мутации»,

« геномные мутации», «генные мутации», «мутагены», «мутагенез», «генеративные мутации», «соматические мутации», «летальные мутации», «полулетальные мутации», «нейтральные мутации», «делеция», «дуплкация», «дефишенси», «транслокция», «инверсия», «полиплоидия», «анеуплоидия», «автополиплоидия», «аллополиплоидия». «цитоплазматические мутации».

-определять категории мутагенов, и обосновывать свое мнение;

-определять  условия появления мутации при изменении генотипа, и обосновывать свое мнение;

- определять  последствия  наиболее опасных типов мутаций, и обосновывать свое мнение;

- определять виды мутаций, и обосновывать свое мнение.

Регулятивные умения:

- выполнять учебные задания, используя содержание текста;

- выполнять взаимопроверку,  корректировку и взаимооценку учебного задания.

Коммуникативные умения:

- формулировать определение термина, понятия в рамках учебного диалога;

- представлять результат выполнения учебного задания в рамках учебного диалога.

Предметные умения:

- рассказывать о причинах появления и особенностях модификаций;

- приводить примеры модификационной изменчивости в природе; 

- называть основные положения  мутационной теории Гуго Де Фриза;

- называть основные категории мутагенов.

- рассказывать о свойствах  мутагенов;

- определять категорию  мутагена и оформлять результаты в таблице;

- рассказывать о принципах классификации мутаций;

- определять виды мутации  и их последствия.

Блок Б. Наследственная изменчивость человека. Методы изучения генетики человека

Цели:

• Ввести понятие «близнецовый метод», «генеалогический метод», «цитогенетический метод», «биохимический метод», «пробанд», «кодантность», «наследственные болезни», «врожденные болезни».

• Научить:

-определять значение каждого метода генетики человека и обосновывать свое мнение;

- определять различие между наследственными и врожденными заболеваниями и обосновывать свое мнение;

выполнять учебные задания, используя содержание текста  и схемы родословных;

- выполнять взаимопроверку, взаимооценку учебного задания;

-  оформлять речевое высказывание, представляя свою позицию, в рамках учебного диалога;

- рассказывать о методах изучения генетики человека;

- определять тип  наследования генных  мутаций, используя систему знаков родословной;

 -  определять хромосомные болезни и соотносить их с разными категориями используя и систему знаков родословной;

 - выполнять учебные задания, используя содержание текста, схемы родословных, план;

- выполнять взаимопроверку, взаимооценку учебного задания;

-  оформлять речевое высказывание, представляя свою позицию, в рамках учебного диалога;

- представлять результаты работы группы, используя план.

Содержание текста «Генетика человека»  предлагается школьникам для самостоятельного изучения, с последующим выполнением определенных учебных заданий.

Генетика человека

Для человека, как и для других живых организмов, описано множество доминантных и рецессивных признаков. Особое значение имеют патологические признаки, которые в последствии становятся болезнью. Многие мутации вредны и снижают жизнеспособность их носителей. У человека проявление таких мутаций называют: наследственными заболеваниями, которые возникли в результате мутации ДНК сперматозоида или яйцеклетки и врожденными заболеваниями, при которых изменения ДНК происходят уже после оплодотворения в тканях развивающегося зародыша. Это вновь возникшие мутации, не унаследованные от предков.

Например, у первоначально здорового эмбриона человека, возникают множественные мутации, в случае, если беременная женщина курит и употребляет алкоголь, то возникает алкогольный синдром плода, который  является комплексом отклонений в развитии зародыша с определенными последствиями: микроцефалия (не развитый головной мозг), волчья пасть, заячья губа, пороки внутренних органов, деформации костей черепа и другие.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у него большое количество хромосом, благодаря которым невозможно экспериментальное получение потомства: позднее наступление половой зрелости, малочисленное потомство в семье. Для изучения наследственности человека используют ряд методов:

1 Генеалогический – это построение и исследование родословных. Использование этого метода возможно в случае известного прямого родственника-предка обладателя наследственного признака – пробанда по материнской и отцовской линии, или потомки пробанда в нескольких поколениях. С помощью этого метода выявляются  признаки, гены которых находятся как в аутосомах, так и в половых хромосомах. По аутосомно-  доминантному типу наследуется: полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей, карий цвет глаз, Синдром Марфана, болезнь Олбрайта.  По аутосомно - рецессивному  типу наследуется: альбинизм, рыжие волосы, голубой  цвет глаз, сахарный диабет, врожденная глухота. С Х хромосомой сцепленные гены гемофилии и дальтонизма. С У хромосомой ген гипертрихоза – повышенная волосатость ушной раковины. Анализ родословных показывает, что при родственном браке, по сравнению с неродственным,  значительно возрастает вероятность появления уродств,  мертворождений, ранней смертности в потомстве. Это связанно с переходом рецессивных генов в гомозиготное состояние.

Например, анализ родословной Ивановой Ольги, носительницы рецессивного гена гемофилии.

ХНХН                           х                        ХнУ

                        Про бабушка- здорова                          про дедушка гемофилик

        ХНУ        х                ХНХн                                                  ХНУ

      Зд.                     Здоровая         здоровый

мужчина

                         носительница        мужчина

    ХНУ                                                      ХНХн        ХНХН             ХНУ         ХнУ

Зд. м.        Зд. ж                ж.н            зд. м.        м. Гем.

        ХНХн        ХНХН             ХНУ         ХнУ

        ж. нос.     зд. ж.                       зд. м.    м. гем.

        Ольга

Вывод: Ольга являлась носительницей  рецессивного гена гемофилии. Этот ген изначально был передан гемофиликом продедушкой через два поколения женщин носительниц. В браке со здоровым по этому гену Андреем  Вероятность рождения больного сына составила 25%.

2. Близнецовый метод - это анализирование  развития признаков у близнецов. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Если два эмбриона развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две части, то это близнецы монозиготные или однояйцевые.

Они всегда одного пола, генетически идентичные, и имеют большую степень сходства (конкордантность) по многим признакам.

В случае развития двух близнецов из двух одновременно овулировавших яйцеклеток, оплодотворенных  двумя сперматозоидами, развиваются дизиготные или разнояйцевые близнецы. Они наследственно различны, могут быть как одного, так и разного пола, дискодантны (несходны по многим признакам).

3. Биохимический метод – это исследование внутренней среды организма человека, которое позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменение активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяют на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов и минералов. При  фенилкетонурии, например, блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин, фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. При этом у детей быстро развивается слабоумие, и только ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

4. Цитогенетический метод – это изучение кариотипа или хромосомного набора. В норме кариотип человека 46 хромосом:  22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом.  Стандартная процедура хромосомного анализа включает взятие крови – 2 мл., отделение плазмы с лейкоцитами и помещение их в питательную среду.  Эта среда, кроме аминокислот, витаминов и минералов, содержит фитогеммаглютинины, которые заставляют клетки делиться. Через 48-72 часа в культуру добавляют алкалоид – колхицин, который разрушает нити веретена деления на стадии матафазы. После чего, клетки фиксируются, хромосомы окрашиваются и фотографируются. Группа болезней связанных с  изменением числа хромосом, либо с изменением структуры называются – хромосомные.  Среди данных болезней наибольший интерес представляют несколько заболеваний:

А. Синдром Дауна, страдают и мужчины и женщины,  результат трисомии по 21 хромосоме. Всего в кариотипе 47 хромосом. Внешними проявлениями являются: укороченные конечности, маленький череп, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость, нарушения строения внутренних органов.

Б. Синдром Клайнфельтера, страдают только мужчины.  Кариотип  47 хромосом (XXY). Они обладают недоразвитыми половыми железами, дегенерацией семенных канальцев, умственной отсталостью, высоким ростом из-за непропорционально развитых ног.

В. Синдром Шерешевского - Тернера страдают отлько  женщины Кариотип  45 хромосом (X0). Они обладают недоразвитыми половыми железами, отсутствие менструаций и бесплодия, небольщим  ростом, узким тазом,  короткой шеей со складками.

Г. Синдром кошачьего крика -  страдают и мужчины и женщины. Кариотип 46 хромосом, но  в этом случае утрачивается  от трети до половины плеча пятой  хромосомы. Для данного синдрома характерно:  общим отставание в развитии, низкой массой при рождении и  мышечной гипотонией, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач, напоминающий кошачье мяуканье,  причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие  гортани.

Д. Гипертрихоз – страдают исключительно мужчины. Кариотип  46 хромосом. Генная мутация. Повышенная волосатость ушной раковины. Кариотип при этом 46 хромосом.

Е. Синдактилия - страдают и мужчины и женщины. Кариотип  46 хромосом. Генная мутация. Врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.

Самые разнообразные нарушения кариотипа встречаются в раковых клетках. Например, лейкоз крови связан с транслокацией между 9 и 22 хромосомами и образованием одной хромосомы.

В процессе изучения методов генетики человека, можно сделать вывод, что одним из самых опасных механизмов появления детей с патологиями является родственный брак. История описывает случаи

 В некоторых индейские племенах, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал. Но все эти примеры, это одна крупица песка, по сравнению с огромной исторической  статистикой  появлений детей с генетическими аномалиями в семьях с родственными браками.

На сегодняшний  день  одной из главных  мер предосторожности является медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью, то проводят генетические исследования, которые позволяют предсказать вероятность наследственных заболеваний. Особое внимание следует обращать людям если, например:  у родителей имеется генетическое заболевание в роду,  семейная пара уже имеет больного ребенка,  в семейной паре жена неоднократно имела выкидыши,  пожилая пара,  имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Задание 1 (З) Слайд 13 

Назовите значение понятия «близнецовый метод», «генеалогический метод», «цитогенетический метод», «биохимический метод», «синдактилия».

Назовите основные хромосомные болезни.

Назовите основные аутосомно-доминантные болезни человека, аутосомно – рецессивные болезни человека.

Задание 2 (П)  Слайд 14

Является ли цитогенетический метод диагностикой наследственных заболеваний обмена веществ? Обоснуйте свое мнение, используя содержание текста «Генетика человека».

Задание 3 (У)               с взаимопроверкой

Определите генотип, который будет иметь женщина с 2 группой крови, нормально различающая цвета, если ее отец был дальтоником, а мать имела 1 группу крови и не страдала цветовой слепотой, и обоснуйте свое мнение, используя содержание текста «Генетика человека».

Задание  4 (З)  Слайд 15

Назовите генетическую природу синдрома Клайнфельтера, используя следующие варианты ответа: трисомия по 21-й хромосоме, по 18-й хромосоме, моносомия Х0, Трисомия XXY.

Задание 5 (З) 

Назовите генетическую природу синдрома Клайнфельтера используя следующие варианты ответа: делеция короткого плеча 5-й хромосомы, трисомия по 18-й хромосоме, трисомия по 13-й хромосоме, моносомия по 18-й хромосоме.

Задание  6 (У)              с взаимопроверкой Слайд 16

Определите вероятность рождения слепого ребенка в семье у зрячих людей гетерозиготных по обоим генам, если два вида слепоты у человека наследуются как рецессивные аутосомные гены, обоснуйте свое мнение.

Задание 7 (У)               с оценкой класса итогового результата группы

Проведите исследование родословной семьи Петушковых и определите тип наследования болезни – синдактилия, в процессе эмбрионального развития, используя и систему знаков родословной.  

Представить результаты работы группы, используя план:

1. Генотипы родителей.

2. Генотипы детей.

2. Природа аллельного гена.

3. Местонахождение аллельного гена.

1 Родословная семьи Петушковых

2 Система знаков родословной

Задание 8(У)             с оценкой класса итогового результата группы

Проведите исследование родословной семьи Цветковых и определите тип наследования болезни – дефект зубной эмали в процессе эмбрионального развития, используя и систему знаков родословной.  

Представить результаты работы группы, используя план:

1. Генотипы родителей.

2. Генотипы детей.

2. Природа аллельного гена.

3. Местонахождение аллельного гена.

.        

Родословная семьи Цветковых

Задание 9 (У) 

Проведите исследование родословной семьи Тарасовых и определите тип наследования болезни – болезни гипертрихоза – избыточное оволосение, возникающее вскоре после рождения или развивающееся в зрелом возрасте, используя и систему знаков родословной.  

Представить результаты работы группы, используя план:

1 Представить результаты работы группы, используя план:

1. Генотипы родителей.

2. Генотипы детей.

2. Природа аллельного гена.

3. Местонахождение аллельного гена.

Родословная семьи Тарасовых

Диагностические  задания

Слайд 17

Определите механизм наследования заболевания гемофилия у царевича Алексея, в семье Николая II и Александры Федоровны,  зная, что мать являлась носительницей рецессивной аллели гемофилии , а отец был здоров.  

Познавательные умения:

- раскрывать значение понятия «близнецовый метод», «генеалогический метод», «цитогенетический метод», «биохимический метод», «пробанд», «конкордантность»  и использовать их в активном словаре;

- определять значение каждого метода генетики человека и обосновывать свое мнение;

- определять различие между наследственными и врожденными заболеваниями и обосновывать свое мнение.

Регулятивные умения:

 - выполнять учебные задания, используя содержание текста, схемы родословных, план;

- выполнять взаимопроверку, взаимооценку учебного задания.

Коммуникативные умения:

-  оформлять речевое высказывание, представляя свою позицию, в рамках учебного диалога;

- представлять результаты работы группы, используя план.

Предметные умения:

- рассказывать о методах изучения генетики человека;

- определять тип  наследования генных  мутаций, используя и систему знаков родословной и  

представлять результаты работы группы, используя план;

 -  определять хромосомные болезни и соотносить их с разными категориями используя и систему знаков родословной и  

представлять результаты работы группы, используя план.

III этап. Интеллектуально-преобразовательная деятельность

Цели деятельности

Варианты заданий

Планируемый

результат  деятельности

• Стимулировать интерес, к процессу создания и оформления родословных.

• Научить школьников:  

- ориентироваться в обозначениях для создания родословных;

- планировать свое действие в соответствии с учебным заданием;

- использовать приобретенные знания для формулирования советов

по предупреждению генетических патологий для семьи Ивановых, которые позволят прогнозировать рождение здорового второго ребенка;

.  

- представлять результат свой деятельности.

Этап интеллектуально-преобразовательной деятельности включает:

• выбор варианта задания (информативный, импровизационный, эвристический);
• выбор способа деятельности (индивидуальный или коллективный);
• самоорганизацию по выполнению задания:

- планирование деятельности;

- выполнение задания;

- представление результатов деятельности.

Они встретились на последнем курсе института, между ними вспыхнула любовь, и молодые люди поженились.  Через год у Ольги и Андрея родился мальчик. Первое время в семье  все были заняты приятными хлопотами после рождения малыша, и молодые даже и не подозревали о предстоящих проблемах малыша. Все началось внезапно. Когда у маленького мальчика брали кровь из пальца, она так брызнула, что медсестра долго не могла ее остановить. А когда через некоторое время малыш упал с дивана, гематома на ножке  долго не проходила.

Молодые родители обратились к врачу.  Благодаря биохимическому анализу поставили  диагноз – гемофилия, не свертываемость крови. Молодые расстроились. Врачи посоветовали обратиться в медико-генетичесую консультацию для выявления источника данного заболевания.

Специалисты рассказали молодым родителям, что гемофилия - это заболевание, связанное с рецессивным геном, находящимся в аутосомах, не половых хромосомах. Конкретное его местоположение, Х хромосома. Как правило, гемофилией болеют мужчины, а носителями являются женщины.

Услышав это, Ольга вспомнила, что ее дедушка, вроде болел «каким-то подобным» заболеванием, но о нем мало кто помнит. Он с трудом дожил до двадцати лет, при этом  постоянно мучился от внешних и внутренних кровотечений. Рано женился и ушел на фронт и в первом бою погиб. Со временем об этом все забыли…

Ребята, могли ли молодые родители спрогнозировать возникшую патологию сына?

Школьники высказывают разные версии, но дискуссия показывает, что они пока не имеют определенных знаний и умений убедительно представить свою позицию.

Есть ли у вас желание научиться определять условия возникновения генетических патологий,  чтобы прогнозировать рождение здорового ребенка?

Информативный вариант Слайд 18

Сформулируйте советы по предупреждению генетических патологий для семьи Ивановых, которые позволят прогнозировать рождение здорового второго ребенка. Для этого используйте план:

1.Анализ семьи родословной Ольги Ивановой.

2. Анализ родословной царской семьи.

3. Вывод о наследовании патологии.

Импровизационный вариант Слайд 19

Сформулируйте советы  по предупреждению генетических патологий для семьи Ивановых, которые позволят прогнозировать рождение здорового второго ребенка. Для этого используйте анализ родословной семьи Ольги Ивановой.

Эвристический вариант Слайд 20

Сформулируйте советы  по предупреждению генетических патологий для семьи Ивановых, которые позволят прогнозировать рождение здорового второго ребенка.

Личностные умения:

 - проявлять ответственное отношение к процессу анализа родословной семьи Ивановых.

Познавательные умения:

- выбирать вариант выполнения задания;

- формулировать советы  по предупреждению генетических патологий для семьи Ивановых, которые позволят прогнозировать рождение здорового второго ребенка.

Регулятивное умение

-  выполнять учебное задание, план.

Коммуникативное умение

- адекватно использовать речь для предоставления советов.   по предупреждению генетических патологий.

Предметные умения:

- формулировать советы

по предупреждению генетических патологий на основе анализа родословной семьи.  

IV этап. Рефлексивная деятельность

Цели деятельности

Самоанализ и самооценка ученика

Результат деятельности

Научить школьников:

- соотносить полученный результат с поставленной целью;

- оценивать результат учебной деятельности.

I. Задание на самоанализ.  Слайд 21

Закончите предложения:

1 Мне важно научиться составлять родословные, потому что……….

 2. Чтобы оформить генеалогическое древо,  нужно ………..

II. Задание на самооценку.  Слайд 22

Закончите предложения:

Я доволен(льна) анализом (очень, не очень) составленной родословной , которую я сделал (сам, с помощью одноклассника, учителя).

Личностные умения:

- проявлять осознание собственной успешности при изучении темы;

 Регулятивные умения:

- выполнять взаимопроверку,  корректировку и взаимооценку учебного задания;

-выполнять учебные задания, используя содержание текста  и схемы родословных

Цели деятельности

Самоанализ и самооценка учителя

Результат деятельности

• Соотнести полученный результат с поставленной целью;

• Оценить результат своей деятельности.

Сформировать представление о мутационной изменчивости и ее последствиях  для человека. 

Ввести:

-  классификацию  мутаций, определить  значение мутаций в жизни человека.

- методы изучения генетики человека

Научить:  использовать приобретенные знания и умения в практической деятельности.

Ключевые умения темы

Личностные умения:

 - проявлять желание разобраться в причинах появления мутаций у человека.

Познавательные умения:

- формулировать советы по предупреждению генетических патологий для семьи Ивановых, которые позволят прогнозировать рождение здорового второго ребенка.

Регулятивные умения:

- выполнять взаимопроверку,  корректировку и взаимооценку учебного задания.

Коммуникативные умения:

- формулировать высказывание, мнение, используя термины, в рамках учебного диалога.

Предметные умения:

- формулировать советы по предупреждению генетических патологий на основе анализа родословной семьи.  

*Заполняется учителем по окончании изучения темы.