Генетические аномалии человека
презентация к уроку по биологии (11 класс) на тему

Слайд 1

Генетические аномалии человека Автор: ДОРОДНИЦЫНА Лариса Васильевна учитель биологии высшей категории МАОУ «Гимназия №3» г. Саратов Ч.1

Слайд 2

Генетические болезни Генетические болезни - это болезни, вызванные какой-либо перестройкой генной структуры человека. Выделяют генные и хромосомные болезни. Генные болезни - заболевания, возникающие в результате повреждения ДНК на уровне гена. Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

Слайд 3

До 5% новорожденных рождаются с генетическими аномалиями (всего насчитывается около 4500 генетических синдромов), чаще всего его выражается в аномалиях развития конечностей, позвоночника, черепа и лица, внутренних органов, мозга . К сожалению, многие родители отказываются от таких детей (ещё в роддоме), и дети вынужены коротать свои дни в Доме малютки, затем в Детском доме, а оттуда (при отсутствии надлежащих развивающих занятий) прямая дорога в пожизненный пансионат для инвалидов. Усыновляют таких детей весьма редко. Но в последнее время в России и СНГ начались прогрессивные подвижки в этом вопросе (на Западе-то издавна отношение к инвалидам совсем другое, они окружены заботой и вниманием), создаются клубы для общения инвалидов, учебные курсы для получения хотя бы простейших специальностей, оказывается помощь в подготовке в вузы и так далее.

Слайд 4

Синдром «кошачьего крика» Частота рождаемости – 1:45000 Синдром «кошачьего крика »( синлром Лежена ) — заболевание, развивающиееся в результате потери небольшого участка 5 хромосомы. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. Эта патология была описана в 1963 г. Дж. Леженом . Для постановки диагноза необходимо применять онтогенетический мегод . Клиническая картина синдрома довольно сильно варьируется у отдельных больных по сочетанию врожденных пороков развития органов. Наиболее характерный признак - "кошачий крик" - обусловлен изменением гортани: сужением гортани, надгортанник небольшие размеров, имеется необычная складчатость слизистой оболочки гортани, к тому же хрящи гортанной трубки имеют мягкую консистенцию. У большинства больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица: лунообразное лицо, микроцефалия, микрогения , антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, плоская спинка носа, деформация ушных раковин. Тяжесть заболевания зависит от нарушения внутриутробного развития: патологии сердечно-сосудистой , мочевыделительной, дыхательной и пищеварительной систем. Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата проявляются кожными сращениями пальцев стоп и кистей, косолапостью, системным снижением тонуса мышц, отмечается расхождение прямых мышц живота.

Слайд 5

По мере взросления ребенка одни проявления заболевания могут исчезать, к примеру, лунообразная форма лица, «кошачий крик», а другие (недоразвитие мозговых структур) прогрессируют, что в более позднем возрасте проявится значительным снижением интеллекта. На продолжительность жизни таких детей во многом влияет: тяжесть имеющихся пороков развития, выраженность общей клинической картины заболевания, а также уровень медицинской помощи и качество ухода. Подавляющее большинство, более 90%, детей погибает в первый год жизни, небольшая часть 3-5% доживает до десятилетнего возраста. Имеются сведения о больных, доживших до пятидесятилетнего возраста.

Слайд 6

Хромосомный набор больной с синдромом Лежена : групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины. Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.

Слайд 7

Синдром Дауна Частота рождаемости – 1:700 ( из-за пренатальной диагностики частота упала до 1:1100) Синдром Дауна, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание « монголизмом » и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Слайд 8

Характеристика. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Слайд 9

Причины. В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ). В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия , крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Слайд 10

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу , т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка. Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса. Лечение. Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Слайд 1

Генетические аномалии человека Автор: ДОРОДНИЦЫНА Лариса Васильевна учитель биологии высшей категории МАОУ «Гимназия №3» г. Саратов Ч.2

Слайд 2

Синдром Эдвардса Частота рождаемости - 1:3300(у девочек), 1:10000(у мальчиков ) Синдром Эдвардса – хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. Дети с синдромом Эдвардса рождаются с низким весом. При этом длительность беременности - нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой .

Слайд 3

Осложнения .Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% - до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Диагностика. Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы. Лечение. Способа исправить хромосомные нарушения нет . Профилактика . Предотвратить рождение ребенка с синдромом Эдвардса можно, проведя пренатальную диагностику во время беременности или предимплантационную диагностику до наступления беременности..

Слайд 4

Синдром Патау Частота рождаемости – 1:14000 Синдром Патау — тяжелое неизлечимое хромосомное заболевание, поражающее практически все органы. Оно характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Синдром Патау представляет собой наследственное заболевание, частота его встречаемости среди новорожденных составляет 1 на 5000-7000. Соотношение мальчиков и девочек при данном заболевании составляет 50 на 50%.

Слайд 5

При синдроме Патау наблюдаются следующие тяжелые врожденные пороки: неправильное развитие костей мозгового и лицевого черепа; со стороны опорно-двигательной системы выявляются неправильное анатомическое строение кистей и стоп, часто встречается многопалость, как на кистях, так и на стопах, чаще симметричная; патология со стороны пищеварительной системы представлена незавершенным поворотом кишечника; патология сердечно-сосудистой системы представлена пороками развития крупных сосудов; пороки развития центральной нервной системы представлены недоразвитием основных мозговых структур, могут отсутствовать или быть сильно недоразвитыми некоторые нервные тракты, может быть отсутствие глазного яблока, помутнение хрусталика; всегда имеют стойкие нарушения интеллекта; Такое количество внутренних пороков быстро развивает многогранную недостаточность. Более 90% детей погибают в течение первого года жизни. Но некоторые доживают до 5 и даже до 10 лет. Продление жизни обеспечивается оперативным устранением пороков развития, тщательным уходом, полноценным питанием.

Слайд 6

Синдром Клайнфельтера Частота рождаемости 1:1400 В 1942 году доктор Harry Klinefelter собрал 9 случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия (см. рисунок). Такой комплекс симптомов получил название синдрома Клайнфельтера ( Klinefelter's Syndrome ). Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма. Причины Это хромосомное нарушение происходит в результате неправильного распределения хромосом со стороны яйцеклетки или сперматозоида во время образования зародышевых клеток. Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией - на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данным синдромом. Клинические проявления В основе заболевания лежит недостаточная продукция яичками мужского полового гормона тестостерона ( гипогонадизм ). Поэтому основные клинические проявления и жалобы будут обусловлены именно гипогонадизмом . Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и, поэтому, диагноз ставится относительно поздно. Но, тем не менее, при внимательном подходе, на разных этапах полового созревания можно заподозрить этот синдром по наличию ряда характерных признаков. До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и в выражении своих мыслей. С началом полового созревания синдром чаще всего проявляется недоразвитием яичек. Недостаточная продукция тестостерона собственными яичками приводит к задержке или отсутствию полового развития, к отсутствию или скудному оволосению на лице и теле, увеличению грудных желез (гинекомастии). В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции.

Слайд 7

В последующем после детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками: Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу) Снижение либидо Остеопороз (разрежение костной ткани) Тауродонтизм (особая патология зубов) Венозная патология Проблемы психического развития Аутоиммунные системные проявления Низкий уровень энергетики Низкая самооценка Трудности общения Эта патология встречается довольно часто и обусловлена патологией хромосом – у этих пациентов одна лишняя X-хромосома (в норме у мужчин одна X и одна Y хромосома, тогда как у этих пациентов две X-хромосомы). Хромосомная формула у таких людей может быть представлена как XXY. Диагностика Для постановки диагноза необходимым является гормональный анализ крови (определение уровня гонадотропинов), исследование хромосомного набора (кариотипа), подтверждающее наличие дополнительной Х-хромосомы . Лечение Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз . Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма , кроме бесплодия.

Слайд 8

Синдром Шерешевского – Тернера. Частота рождаемости – 1:3000 Для синдрома характерно отсутствие в кариотипе половой Х-хромосомы. Частота встречаемости 1:3000, среди девочек, страдающих олигофренией – 1:1500. Частота синдрома возрастает среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменореей. Большинство больных с синдромом Шерешевского–Тернера имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популяции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с недоразвитием эмоционально-волевой сферы: больные повышенно внушаемы, несколько некритичны, упрямы, часто эйфоричны .

Слайд 9

Диагностика синдрома возможна уже в период новорожденности: Девочки рождаются с низкой массой тела и небольшого роста; Отмечается отечность кистей и стоп; Низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам; Характерна чрезмерная подвижность кожи на шее. Отмечаются множественные аномалии развития: Эпикант , антимонголоидный разрез глаз; Низко расположенные ушные раковины; Гипомимия («лицо сфинкса»); Микроретрогнатия , высокое небо, аномалии зубов. Важными диагностическими признаками являются также врожденные пороки сердца, низкий рост (в 98% случаев), половой инфантилизм с первичной аминореей , часты гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок, гиперпигментация кожи. Наблюдаются дефекты зрения (22%) и слуха (52%) Характерны разнообразные скелетные нарушения « Щитообразная» широкая грудная клетка; Гипоплазия или сращение I и II шейных позвонков; Широкие кисти с короткими IV и V пальцами;

Слайд 10

Синдром Джакобс ( синдром дубль- Y ). Частота рождаемости - 1:1000 Высокорослость , умственная отсталость легкой степени, позднее развитие речи, повышенная агрессивность, иногда бесплодие. Заболевание ращвивется в результате геномного нарушения, когда в кариотипе присутствует одна лишняя половя хромосом – Y (то есть генотип по половым хромосомам - XYY ).

Слайд 11

Трисомия по X- хромосоме. Частота рождаемости - 1:1000 Высокорослость , умственная отсталость легкой степени, позднее развитие речи, эпилепсия, иногда бесплодие. Заболевание развивается в результате геномного нарушения, когда в кариотипе присутствует одна лишняя половая хромосома X (XXX в классическом варианте, но встречаются и более редкие кариотипы: XXXX, XXXXX).

Слайд 12

Используемые источники информации: http://www.vospitanie-detey.ru/geneticheskie-zabolevaniya/sindrom-laquo-koshachego-krika-raquo.html http://www.vospitanie-detey.ru/geneticheskie-zabolevaniya/sindrom-laquo-koshachego-krika-raquo.html http://www.krugosvet.ru/enc/medicina/DAUNA_SINDROM.html http :// downsyndrome.at.ua/publ/12-1-0-120 http://www.pedlib.ru/Books/4/0472/4_0472-10.shtmhtml h ttp ://www.rost507.ru/ Biologiy /11kl/ GenAnam.gifр http://www.nevromed.ru/content/part_1/nekotorie_geneticheskie_bolezni/