Медико-генетическое консультирование
план-конспект урока по биологии по теме

Ход урока.

1. Вступительное слово учителя. (Регламент – 2 минуты).

2. Презентация  лабораторий (регламент-8 минуты):

• наименование
• функции

3.Работа  по карточкам заданиям – и с текстом               (регламент- 6  минут)

5. «Экстренная помощь» - (регламент-6  минут)

6. Работа лабораторий консультирование - решение задач. (Регламент – 8  минут).

7. Отчёт групп по решению задач (Регламент –  8 минут).

8. Заключительное слово учителя. (Регламент – 2 минуты).

Урок: «Медико-генетическое консультирование»

(слайд №1)

Задачи урока: 

• организовать деятельность учащихся по применению знаний законов наследственности;
• развивать учебно-организационные и учебно-коммуникативные умения учащихся, интерес к биологической науке;
• содействовать воспитанию здорового образа жизни, профориентации.

.

Оборудование:

• ватман, маркеры,  дидактические материалы, модель-аппликация “Генетика групп крови”,
• компьютер, проектор, презентация “Медико-генетическое консультирование ”.

Эпиграф:

Наши врачи должны как азбуку, должны

                                                          знать законы  наследственности

                                                          Воплощение в жизнь научной истины

                                                          о законах    наследственности поможет

                                                          избавить человечество от многих

                                                           скорбей и горя..

                                  И.П.Павлов  (слайд № 3)

Ход      урока

1. Вступление учителя

 (звучит музыка М. С. Баха)

 Вы  прослушали произведение одного из величайших композиторов начала 18 века. Иоганн Себастьян Бах - один из большой семьи Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов. Из рода Бахов выходили флейтисты, трубачи, органисты, скрипачи. В конце концов, каждого музыканта в Германии начали называть Бахом и каждого Баха - музыкантом.

 Именно генетика позволяет нам сказать, что музыкальные и другие способности могут передаваться по наследству.

          Но по наследству могут передаваться и болезни. На сегодняшний день известно около 5 тысяч наследственных заболеваний. Каждые 5 из 100 родившихся детей имеют генетически обусловленные дефекты.

Лечение таких детей не только возможно, но и достаточно эффективно, особенно на ранних стадиях. Поэтому очень важным является выявление наследственных заболеваний, а в идеальном варианте - их прогнозирование.

Для прогнозирования вероятности появления наследственных заболеваний у детей по анализу генотипа семьи созданы медико-генетические консультации, роль которых постоянно растет. Ведь, благодаря диагностике, многие семьи избавлены от несчастья, иметь нездоровых детей.

В г. Коврове  работают   2 генетика-клинициста. Работы у них очень много. За этот год к ним обратились более 2,5 тысяч человек, (слайд № 4,5,6,)

 “Медико-генетическое консультирование ”осуществляется                              

I этап. Уточнение диагноза заболевания

II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье

III этап. Дается объяснение прогноза.

 Сегодня Вам предстоит побывать в роли специалистов по медицинской генетике центра «Планирование семьи», разобраться в конкретных проблемах и вынести своё медико-генетическое заключение.

Напутствие учителя:

- Ребята, сейчас вы не просто ученики, а медико-генетические консультанты. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат  в своём заключении.

Я вам желаю поиграть,

Очень многое узнать,

И свои знания показать.

 Возглавляет работу наше го центра «Планирования семьи» врач эксперт Перинатальной диагностики - Торхова Елена Сергеевна.

Выступление Врача эксперта:

Недавно к нам по факсу пришла информация: расшифрована Х-хромосома.

В связи с этим мне вспомнился отрывок из одной сказки Сергея Острового. Её герой – казак Лутоня, ждавший рождения сына, стал отцом семи дочерей, (слайд № 8)

Не поет Лутоня песен,

 На соседей не глядит.

 Он неласков. Он невесел.

 Призадумавшись, сидит.

 На жену свою не взглянет.

 Почернел от маяты...

 Ой, как ждал Лутоня сына!..

 Да, видать, опять судьбина

 Подшутила в эту ночь:

 Не дала на счастье сына,

 А дала на горе дочь.

Ситуация взята из жизни. Сколько отцов с надеждой смотрят на жену, умоляя подарить им сына. И сколько разочарований. С древних времен в каждой семье, ожидающей ребенка, пытаются угадать: мальчик или девочка?

Помочь решить данную задачу помогут генетики.

 Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем:  1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;    2) объяснение вероятности этого событий, обратившимся, в консультацию;  3) помощь семье в принятии решения. Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи, генетических консультаций, в России их 80

А мы с вами  познакомимся  со специалистами центра «Планирования семьи». В нашем  центре работают  лаборатории: Цитогенетическая  заведующий- Матвеева Екатерина Андреевна. Биохимическая - заведующий  Захарова Диана Сергеевна. Скрининг наследственных болезней – Рыбин Михаил Сергеевич.

Матвеева Екатерина Андреевна: ведущий специалист Цитогенетической лаборатории, (слайд № 9,10)–Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаев. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Занимается  также  дородовой диагностикой наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В ее основу положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет № 1, следующая – № 2. Самые маленькие из хромосомного набора человека – № 21, 22. Еще две половые хромосомы выделяются отдельно. Через 3 года после открытия Тио и Левана французские ученые Лежен, Тюрпен и Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому, то есть их набор содержал 47 хромосом вместо 46. Так появилось понятие наследственные болезни. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности человека, в частности наследственных болезней.

    Захарова Диана Сергеевна: ведущий специалист Биохимической лаборатории. (Слайд № 11). Наша лаборатория проводит  биохимический анализ околоплодных вод и другие генетические исследования.  Определяя риск рождения больного ребенка еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства между супругами; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии' вредных факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и др.) Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Великий врач древности Гиппократ писал: «Семя производит все тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное – больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».
Наследственные болезни у человека – лишь часть его наследственной изменчивости.

    Рыбин Михаил Сергеевич: ведущий специалист по наследственным заболеваниям, (слайд № 12,13,14)   Скрининг наследственных болезней - это изучение родословных пациентов. Генеалогическое  исследование, является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные, должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших. В ходе генеалогического  исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные  заболевания. 
Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.

Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией).

Учитель:

На первом этапе нашего знакомства с работой центра нам хотелось бы убедиться, что здесь работают специалисты, прекрасно владеющие терминологией  своей специальности. Каждой лаборатории выдается  лист с заданиями приложение 1

Работа в группах  с текстом

Наши специалисты хорошо потрудились и прекрасно справились с первым заданием.

В  адрес нашего центра пришли письма  с научными текстами, в которых допущены ошибки. Задача специалистов найти ошибки в тексте. Приложение 2     (6минут).

Работа в группах по оказанию практической помощи  медико-генетического консультирования.

А мы с вами  попробуем  оказать практическую помощь населению по вопросам медико-генетического консультирования.                                                                                                                                                         К нам пришли электронные письма с просьбой о помощи.

(Каждая лаборатория  получает задание, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения).(8 минут).

Запрос из роддома (слайд № 16,17)   Здравствуйте. Узнала, что у вас сегодня консультация и скорее к вам. Я работаю в маленькой сельской больнице. Вчера к нам одно временно привезли 2-х женщин. Обе они были слабы, беспомощны, без конца теряли сознание. Мы проявили немало терпения, и почти одновременно появились два мальчика. Наконец, все заснули крепким сном. А утром я обнаружила, что бирочки у детей не закреплены. Что же мне делать'? Конечно, медработники могут узнать, кто у кого родился, но не хочется признаваться им в своей халатности. Младенцы обладают первой и четвертой группой крови. У первой родительской пары - 3 группа. У второй родительской пары -  у матери 2 группа , у отца 3 группа. Определите, кто чей сын.

Заключение генетиков

РЕШЕНИЕ.

Дано:                                               1. Мать ВО     ´    Отец ВО

1 ребенок.-1гр..(ОО)                      Гаметы  -  В  О      В О

2 ребенок .-IV гр. (АВ.)

1 Семья - Отец  –III гр. (ВО).           F      ВВ, ВО, ВО, ОО

Мать- III гр. (ВО).

2 Семья – Отец - III гр. (ВВ).          2. Мать  АА      ´      Отец ВВ

Мать-  II гр. (АА).                                Гаметы -  А                        В

            F              АВ

   Ответ: мальчик с 1 группой  крови  принадлежит  1 семье, с IV группой-2 семье.

     Расстроится ли свадьба принцессы Беатрис?" (слайд № 18,19)

Единственная наследница Королевства – прекрасная принцесса Беатрис собирается вступить в брак с принцем Уно. Родители Беатрис знают, что в роду у принца Уно были случаи гемофилии.  Братьев и сестер у принца нет. У тети принца растут 2 сына – здоровые крепыши, а у другой тети – мальчик, больной гемофилией – двоюродный брат принца Уно. Дядя же принца Уно умер еще мальчиком от потери крови, причиной которой стала неопасная, но глубокая царапина.  Дедушка и бабушка принца фенотипически здоровы. Может ли болезнь передаться через принца Уно – королевскому роду Беатрис?

Заключение генетиков

Предположим, что бабушка Беатрис была носителем заболевания, тогда – Р.: ХНХh × ХНУ.                                                                                             F: ХНХН (тетя)  ХНУ (дядя –  здоров)                                                                ХНХh (мама – носитель заболевания)  Хh У (дядя, умерший в раннем детстве).   Если, Беатрис получила по линии мамы ген   – ХН,  то королевском роду жениха болезнь не может передаться.                                                                        Если Беатрис получила по линии мамы ген Хh – несущий гемофилию, тогда:

Р.: ХНХh (Беатрис) × ХНУ (жених).

Гаметы: ХН Хh   Х  НУ

F: ХНХН (здорова), ХНУ (здоров), ХНХh (носительница), ХhУ гемофилии                                                                                                                                 Вероятность рождения у Беатрис девочек здоровыми – 1/4, девочек – носительниц гемофилии – 1/4, мальчиков здоровых – 1/4, мальчиков гемофиликов – 1.

Работа лабораторий  по решению генетических задач.

СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 21,22)

1.У Чебурашки большие уши и волосатая грудь - рецессивные гены. Чебурашка с маленькими ушами и голой грудью, мать которой имела волосатую грудь, а отец большие уши, выходит замуж за Чебурана с маленькими ушами и голой грудью. Какова вероятность появления в этой семье Чебурашек и Чебуранов  с большими ушами и волосатой грудью

Заключение генетиков

А-маленькие уши, а-большие уши; В-голая грудь, в-волосатая грудь.

Дано:

Р.:♀АаВв      ♂  ААВВ

Гаметы:  А в.  ав. АВ.

F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв

0%-большие уши и волосатая грудь

2. СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 23,24)

У колобков аутосомный ген лысости выступает как доминантный. Колобиха, имеющая лысого брата, выкатилась замуж за волосатого колобка. Какова вероятность рождения   гомозиготного лысого  колобочка?

Заключение генетиков

А-лысый, а-волосатый

Р.:♀Аа   ♂  аа

Гаметы: А  а  а

F Аа, аа

Вероятность рождения гомозиготного  лысого  колобочка-0%

? СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 25,26)

3. В маленьком государстве Лисляндия вот уже несколько столетий разводят лис. Мех идет на экспорт, а деньги от его продажи составляют основу экономики страны. Особенно ценятся серебристые лисы. Они считаются национальным достоянием, и провозить их через границу строжайше запрещено. Хитроумный контрабандист, хорошо учившийся в школе, хочет обмануть таможню. Он знает азы генетики и предполагает, что серебристая окраска лис определяется двумя рецессивными аллелями гена окраски шерсти. Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные – рыжие. Что нужно сделать, чтобы получить серебристых лис на родине контрабандиста, не нарушив законов Лисляндии

 Заключение генетиков

Необходимо купить гетерозиготных лис:  На родине контрабандиста провести скрещивание особей и получить результат                                                                                                                    Р.: Аа × Аа.

Гаметы: А  а.  А  а                                                                                                                              F: 1АА – рыжие; 2Аа – рыжие; 1аа – серебристые.

СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 27,28)

4.Безмозглая Белоснежка, отец и мать, которой также были безмозглые, вышла замуж за безмозглого  Гнома. У них родился ребенок, имеющий мозг. Как наследуется признак?

Заключение генетиков

А-безмоз., а-имеющий мозг

Р :        ♀Аа        ♂  Аа

Гаметы: А  а   А  а

F : АА, Аа, Аа, аа- безмозглый- 25 %                                                                               (2 закон Менделя)

 Представление результатов, отчёт о работе (представитель каждой группы доводит до сведения всего класса результаты работы (ответ), предварительно познакомим всех с задачей). Медико-генетические заключения    даются у доски .

    Заключение:   ( слайд 29,30) ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков – генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование -  это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется, чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.