Методическая разработка "Медико-генетическое консультирование"
методическая разработка по биологии (11 класс)

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ КАМЧАТСКОГО КРАЯ

«КАМЧАТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ

ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики

по теме: «Медико-генетическое консультирование. Профилактика и лечение наследственных заболеваний»

для специальности: код 31.02.01 специальность Лечебное дело

Уровень подготовки: углубленный

 Составители:

Левенец О.В. – преподаватель первой квалификационной категории ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж»

г. Петропавловск-Камчатский, 2022

Содержание 

1. Пояснительная записка………………………………………………………3

 2. Структурно-логическая схема занятия…………………………………….

 3. Список использованной литературы……………………………………….

 4.  Приложение А. Контрольные вопросы для фронтального опроса………

 5.  Приложение Б. Физкультминутка…………………………………………

 6.  Приложение В. Ситуационные задачи…………………………………….

 7.  Приложение Г. Текст беседы по планированию семьи…………………

 8.  Приложение Д. Текущий срез знаний…………………………………….

 9.  Приложение Е. Рефлексия…………………………………………………

 10. Приложение Ж. Оценочный лист…………………………….

 11. Приложение З. Внеаудиторная самостоятельная работа…………….

 12. Приложение И. Список использованных источников…………………….

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

     Методическая разработка практического занятия по теме: «Медико-генетическое консультирование. Профилактика и лечение наследственных заболеваний» разработана в соответствии с ФГОС СПО специальности 31.02.01 «Лечебное дело» и рассчитана на одно практическое занятие.

     Данная тема входит в изучение ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики. 

     Методическая разработка практического занятия рассчитана на 2 академических часов в соответствии с календарно-тематическим планом программы учебной дисциплины.

Актуальность темы:

    Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которого является предупреждение рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. В ходе осуществления пренатальной диагностики выявляются определенные пороки развития и наследственные заболевания у эмбриона и плода. Знание содержания, принципов медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики позволяет более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний. Высокая распространенность в популяции, большое разнообразие форм наследственных заболеваний определяют значимость знания будущим медицинским специалистом подходов и принципов лечебной коррекции данной группы патологических состояний. Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной генетике, позволяют уже сейчас осуществлять этиологическое лечение некоторых наследственных болезней и разрабатывать геннотерапевтические подходы в лечении всего спектра наследственно детерминированных заболеваний человека.

Тип учебного занятия: практическое занятие.

     Цели занятия:

1. Учебная:

   Систематизировать и закрепить знания студентов по данной теме, овладеть умениями и навыками.

2. Развивающая:

     Развивать у студентов сознательное восприятие учебного материала, познавательный интерес, мышление, внимание. Способствовать развитию умения анализировать, выделять главное.

3. Воспитательная:

     Воспитать понимание необходимости знаний в генетике человека с целью сохранения здоровья потомства и предупреждения наследственных заболеваний. Воспитать понимание студентами принципов, этапов медико-генетического консультирования и показаний, сроков проведения, методов пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, а также видов профилактики наследственных болезней.  

Мотивация темы

Тема «Медико-генетическое консультирование» имеет важное значение в профессиональной деятельности медицинских специалистов, т.к. медицинские работники должны проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией, проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологией и представлять информацию в понятном для пациента виде. Изучение данной темы поможет вам в освоении профессиональных дисциплин и междисциплинарных курсов.

Обучающийся (базовой подготовки) должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.

ПК 2.2. Определять тактику ведения пациента.

ПК 2.4. Проводить контроль эффективности лечения.

ПК 5.3. Осуществлять паллиативную помощь.

После изучения данной темы обучающийся должен:

уметь:

    -  применять полученные знания к решению ситуационных задач,

     - определять генетический риск,

     - выполнять тестовые задания,

     - отвечать на вопросы.

знать:

    - задачи, этапы, показания к медико-генетическому консультированию,

    - методы пренатальной диагностики,

    - виды профилактики наследственных болезней,

    - принципы терапии наследственных болезней.

 иметь практический опыт:

   - проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии.

Междисциплинарные связи: 

ОП.03 Анатомия и физиология человека

ОП. 06 Гигиена и экология человека

ОП.08 Основы патологии

ПМ 02. Лечебная деятельность

МДК.02.03. Оказание акушерско-гинекологической помощи

Методы организации и осуществления учебно-познавательной деятельности:

- словесные

- наглядные

- практические

- диалогические

- объяснительно - иллюстративные

- проблемно-поисковые

Место проведения занятия: учебная аудитория ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж».

Материально-техническое оснащение занятия:

- интерактивная доска;

- проектор;

- компьютер;

- презентация преподавателя;

- видеоролик «Медико-генетическое консультирование»;

- ситуационные задачи;

 - тестовые задания.

     Методическая разработка предусматривает устный опрос студентов, решение ситуационных задач, выполнение заданий на соответствие, заполнение таблицы, тест-контроль.

     Учебно-методический материал может быть рекомендован преподавателям медицинских колледжей для обучения обучающихся специальности Лечебное дело.

Структурно-логическая схема практического занятия

Приложение А

Контрольные вопросы для фронтального опроса:

1. Медико-генетическое консультирование, его суть и задачи

2. Показания для медико-генетического консультирования

3. Этапы консультирования

4. Методы, используемые при медико-генетическом консультировании

5. Понятие о проспективном и ретроспективном консультировании

6. Методы пренатальной диагностики

7. О чем может свидетельствовать понижение или повышение содержания в сыворотке крови альфафетопротеина, хорионического гонадотропина?

8. Генетический риск

9. Принципы лечения наследственных болезней

10. Профилактика наследственных болезней

Эталоны ответов:

1. Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи, является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. В конце 20-х годах ХХ в. С. Н. Давиденков впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики.

Задачи медико-генетического консультирования:

- Диагностика наследственного заболевания.

- Выяснение характера наследования.

- Расчет повторного генетического риска.

- Определение способа профилактики.

- Направление пациентов в специализированные медицинские учреждения для лечения, реабилитации.

2. Показания для медико-генетического консультирования:

• наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье;

• рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• задержка умственного или физического развития ребенка;

• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков беременной;

• наличие УЗИ-маркеров наследственного заболевания у плода;

• возраст беременной 35 лет и старше;

• близкородственные браки;

• воздействие тератогенов в первые 3 мес. беременности.

3. Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет.

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз остается необходимой предпосылкой любой консультации. Если необходимо дополнительно применяют генеалогический, цитогенетический, биохимические и другие специальные генетические методы. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительное обследование. Врач-генетик может поставить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, офтальмологом и др.) конкретную задачу - распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников.

После уточнения диагноза определяют прогноз для потомства. Врач-генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных. Если применяется пренатальная диагностика, не требуется решение генетической задачи. В таких случаях не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а диагностируется заболевание у плода. Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям можно объединить. Заключение врача-генетика обязательно должно быть письменным, потому что члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение.

4. Клинико-генеалогический метод (сбор и анализ родословной) дает определенную информацию для установления диагноза наследственной болезни. Клинико-генеалогический метод позволяет описать впервые встретившуюся, новую форму заболевания.

Цитогенетическое исследование необходимо для определения прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнения диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней.

5. Если в семье планируется рождение ребенка и супруги хотят знать риск появления наследственной патологии и прогноз здоровья у будущего потомства - проспективное консультирование (до наступления беременности или на ранних ее сроках). Если же в семье родился больной ребенок и родители хотят знать прогноз его здоровья и риск появления этой болезни у последующих детей - ретроспективное консультирование (после рождения больного ребенка).

6. Определение биохимических маркеров (просеивающие методы): α-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола, ассоциированного с беременностью плазменного белка А (PAPP-А). Их концентрация в амниотической жидкости плода и сыворотке крови беременной женщины отражает состояние и развитие плода. Широкий АФП-скрининг проводится в сроки 16-20 нед беременности. Определение уровня хорионического гонадотропина проводится с 14 по 18 неделю беременности.

Неинвазивные методы

Ультразвуковое исследование (УЗИ) - самый распространенный метод пренатальной диагностики или метод первоначального выбора, так как УЗИ назначают всем беременным, а при инвазивных методах обязательно применяют для их контроля.

В плановом порядке УЗИ проводят во втором и третьем триместрах беременности: первое исследование (10-14 нед); второе исследование (20-24 нед); третье исследование (32-34 нед). С помощью УЗИ выявляют пороки развития внутренних органов и головного мозга, а также функциональное состояние плода, плаценты, пуповины, оболочек.

Электро(эхо)кардиографию плода применяют для диагностики врожденных пороков сердца в третьем триместре беременности.

Инвазивные методы - хорион- и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Проведение инвазивной пренатальной диагностики может быть целесообразным, если имеется вероятность рождения ребенка с тяжелым моногенным или хромосомным заболеванием, врожденными пороками развития; риск рождения больного ребенка выше риска осложнений пренатальной диагностики; в распоряжении врача имеются точные диагностические тесты и необходимое оборудование; имеется письменное информированное согласие семьи на прерывание беременности в случае, когда диагностируется аномальный плод.

Амниоцентез проводят на сроках беременности 12-18 нед. Анализируют амниотическую жидкость (биохимический анализ, исследование концентрации АФП, хорионического гонадотропина, эстриола и 17-оксипрогестерона), культуру клеток плода (кариотип плода, биохимическая диагностика, ДНК-диагностика).

Хорион- и плацентобиопсия применяются для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. С помощью амниоцентеза и биопсии хориона выявляют геномные нарушения (трисомии по хромосомам 3, 18 и 21, X- и Y-хромосомам), более 100 наследственных болезней обмена. Одним из осложнений хорионбиопсии является спонтанный аборт (выкидыш). Общие потери плода после хорионбиопсии составляют в среднем 2,5-3%.

Кордоцентез относят к старым и наиболее предпочтительным методам. Сущность метода состоит во взятии крови плода из сосудов пуповины под контролем УЗИ. Процедура кордоцентеза проводится на 18-22-й неделях беременности и может быть использована для внутриутробного лечения адреногенитального синдрома.

7. Повышение уровня хорионического гонадотропина при беременности может происходить при многоплодии, гестозе, сахарном диабете матери, патологиях плода, синдроме Дауна, множественных пороках развития, неправильно установленном сроке беременности, приеме синтетических гестагенов.

Низкий уровень хорионического гонадотропина при беременности может быть признаком серьезных нарушений, таких как: внематочная беременность; неразвивающаяся беременность; задержка в развитии плода; угроза самопроизвольного аборта; хроническая плацентарная недостаточность; гибель плода (во II-III триместре беременности).

Повышенная концентрация АФП может свидетельствовать о многих нарушениях:

врожденные дефекты нервной трубки и отсутствие срастания брюшной стенки (гастрошизис); аномалия формирования мочевыделительной системы (отсутствие одной или обеих почек, поликистоз почек, недоразвитие почки и пр.); гидроцефалия.

Недостаточная концентрация АФП в крови матери встречается несколько реже избыточной и свидетельствует о хромосомных аномалиях развития (синдром Дауна, Патау и Эдвардса) и угрозе самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

8. Генетический риск выражает вероятность появления наследственной патологии у консультирующегося пробанда и его потомства. Низким считают риск до 5%, при планировании беременности этим риском можно пренебречь. Средний риск составляет 6-20%; в этом случае рекомендации по планированию семьи зависят от тяжести медицинских и социальных последствий болезни, а также от возможности проведения пренатальной диагностики. При высоком риске, свыше 20%, рекомендуют применять методы пренатальной диагностики.

9. Можно выделить 3 подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматический, патогенетический, этиотропный. Симптоматическая терапия – лечение, отдельных симптомов (признаков) наследственного заболевания или врожденного порока развития.

Этиологическая терапия – лечение, при котором устраняется причина

заболевания с помощью методов генной инженерии. Патогенетическая терапия  применяется при болезнях обмена веществ для исправления нарушений метаболизма. Применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы. При симптоматическом и патогенетическом подходах используют все виды современного лечения (лекарственное, диетическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое).

10. Первичная профилактика - действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Планирование деторождения включает:

отказ от деторождения при высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики;

беременность не должна быть случайной, она должна планироваться;

отказ от кровнородственных браков или ограничение деторождения в них;

отказ от браков гетерозиготных носителей;

окончание деторождения до 35 лет;

за 3-4 мес. до зачатия супруги должны пройти обследование у врачей-специалистов для выявления и лечения андрологической, гинекологической, психической, соматической и инфекционной патологии;

за 2-3 мес. до зачатия супругам рекомендуют прием поливитаминов и фолиевой кислоты, а также соблюдение режима сбалансированного питания. При этом у супруги такое лечение продолжается в течение первого триместра беременности, а у супруга - прекращается после зачатия;

при наступлении беременности супруга продолжает наблюдаться врачами и проходит обследование по приведенной выше программе дородовой диагностики.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Вторичная профилактика предполагает прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Развитие заболевания в настоящее время можно предотвратить путем коррекции (лечения) после рождения больного. Например, целиакия проявляется с началом прикорма ребенка. В основе болезни лежит непереносимость глютена. Исключение этого белка из пищи полностью гарантирует избавление от тяжелейшей патологии ЖКТ.

Приложение Б

Комплекс 1

Физкультминутка для снятия усталости глаз

1. Закройте глаза, зажмурьтесь и подождите несколько секунд, прежде чем открыть глаза и расслабить мышцы глаз. Сфокусируйте зрение на дальнем предмете: например, выгляните в окно и сконцентрируйте внимание на доме, который расположен вдали.

2. Держите голову прямо. Поморгайте 10-15 раз. Глазные мышцы при этом не должны быть напряжены.

3. Глазами совершайте круговые движения по часовой стрелке, затем повторите движения в обратную сторону.

4. Представьте, что кончик носа - это ручка, которой можно писать (или вообразите, что линию носа продолжает длинная указка-ручка, - все зависит от того, как вам удобнее, главное, чтобы вы и ваши глаза не напрягались). Теперь пишите (или рисуйте) в воздухе своей ручкой. Что именно, не важно. Напишите разные буквы.

5. Согните руки в локте так, чтобы ладони находились чуть ниже уровня глаз. Разомкните пальцы. Делайте плавные повороты головой вправо-влево, при этом смотрите сквозь пальцы, вдаль, а не на них.

Комплекс 2

Физкультминутка для снятия утомления с мышц туловища

Исходное положение – стойка ноги врозь, руки за голову.

1–2. Поднять правую руку на пояс, левую руку на пояс.

3–4. Правую руку на плечо, левую руку на плечо.

5–6. Правую руку вверх, левую руку вверх.

7–8. Сделать два хлопка руками над головой.

9–10. Опустить левую руку на плечо, правую руку на плечо.

11–12. Левую руку на пояс, правую руку на пояс.

13–14. Сделать два хлопка руками по бедрам.

Повторить 4–6 раз. Темп в первый раз медленный, во второй

и третий раз средний, в четвертый и пятый раз быстрый, в шестой раз медленный.

Приложение В

Ситуационные задачи

Критерии оценивания:

- оценка «отлично»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, последовательное, грамотное, с теоретическими обоснованиями (в т.ч. из лекционного курса), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, четкие.

- оценка «хорошо»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, но недостаточно логичное, с единичными ошибками в деталях, некоторыми затруднениями в теоретическом обосновании (в т.ч. из лекционного материала), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, но недостаточно четкие.

- оценка «удовлетворительно»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения недостаточно полное, непоследовательное, с ошибками, слабым теоретическим обоснованием (в т.ч. лекционным материалом), со значительными затруднениями и ошибками в схематических изображениях и алгоритмах, ответы на дополнительные вопросы недостаточно четкие, с ошибками в деталях.

- оценка «неудовлетворительно: ответ на вопрос дан неправильно. Объяснение хода ее решения дано неполное, непоследовательное, с грубыми ошибками, без теоретического обоснования, и демонстраций алгоритмов или с большим количеством ошибок, ответы на дополнительные вопросы неправильные (отсутствуют).

Задачи

1. При осмотре ребенка в возрасте 4-х месяцев отмечено следующее: телосложение правильное, подкожный жировой слой развит слабо. Отчетливые экзематозные изменения кожи лица, голеней. Окраска волос светло-русая, глаза голубые. Взгляд ребенка безразличный. Плохо удерживает голову. Отмечается нистагм. Активные движения в конечностях достаточные, мышечный тонус равномерно повышен. Сухожильные рефлексы высокие.

С диагностической целью использована пеленка, смоченная мочой ребенка. На пеленку нанесена капля реактива Фелинга (10% р-р FeCl3), окрасившего это место в зеленый цвет.

Поставьте диагноз заболевания.

Укажите тип наследования заболевания.

Какие еще другие симптомы болезни могут быть выявлены у этого пациента?

Каков прогноз течения заболевания? Определите прогноз для сибсов в данной семье. Каким образом можно помочь ребенку?

2. Беременной женщине 50 лет. При проведении цитогенетического исследования выявлено, что клетки плода не содержат ни Х-хроматина, ни У-хроматина. Следует ли на этом основании прерывать беременность?

3. В медико-генетическую консультацию обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка – носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?

4. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с целью
определения прогноза для потомства. Женщина имеет нормальное физическое и психическое развитие. При обследовании врач-генетик обратил внимание на
следующие признаки: высокий рост, косоглазие, гипертелоризм, эпикант,
сколиоз. Были исследованы клетки слизистой щек этой женщины на наличие
полового хроматина. В ядрах 20-70% эпителиальных клеток было обнаружено
два половых хроматиновых тельца (тельца Барра). Какой диагноз можно
предположить? Какой метод нужно применить для уточнения диагноза?
Определите, какое потомство можно ожидать, если муж женщины здоров?

5. В консультацию обратилась женщина, при цитологическом обследовании которой обнаружился кариотип 45, ХХ, t 21/15. До 32 лет беременностей не было, позже было три спонтанных аборта. При осмотре женщины отклонений от нормы нет. У мужа отклонений нет, кариотип в норме. Ответить на вопросы: Почему у женщины с нарушениями в кариотипе не обнаружено никаких отклонений? Как можно объяснить первоначальное бесплодие и последующие аборты? Укажите возможные типы гамет женщины. Какова вероятность рождения ребенка с хромосомным синдромом? Укажите название синдрома? Был ли риск ниже 10 лет назад?

6. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ /47, ХУ, +18 (60%:40%). Расшифруйте кариотип. Следует ли женщине прерывать беременность? Ваши рекомендации.

7. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу привычного невынашивания беременности. При цитогенетическом обследовании установлено, что у отца нормальный кариотип - 46, ХУ, а мать является носительницей транслокации - 45, ХХ, (t 13/13). Какие варианты кариотипа могут быть у детей? Какой синдром можно ожидать у детей? Каков риск рождения больного ребенка? Ваши рекомендации. 

8. В медико-генетическую консультацию на обследование направлена семейная пара. Показанием для этого является наличие у одного из братьев женщины синдрома Дауна. Какие исследования необходимо провести, чтобы дать прогноз относительно потомства этой семейной пары? Какой материал необходимо использовать для исследования? Назовите другие наследственные синдромы, при которых для уточнения диагноза необходимы подобные исследования.

9. В медико-генетическую консультацию обратились жених и невеста. Они обеспокоены здоровьем будущих детей, потому что жених страдает тяжелой формой рахита, резистентного к кальциферолу (витамину D). В семье жениха мать, сестра матери и брат также страдают тяжелой формой рахита. Болезнь определяется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Определите вероятность рождения в будущей семье больного ребенка, если в семье невесты все здоровы.

10. В консультацию обратилась женщина с синдромом Ван дер Хеве (сочетание повышенной ломкости костей с голубыми склерами). При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все остальные родственники здоровы. Какой тип наследования данного заболевания? Каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за здорового мужчину?

11. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина для выявления аномалий развития плода. Предыдущие беременности заканчивались либо спонтанными абортами, либо преждевременными родами нежизнеспособным плодом. Врач назначил пациентке амниоцентез, исследование амниотической жидкости. Имеются ли показания для таких исследований? Назовите их. Что может быть обнаружено при исследовании? Какой прогноз относительно потомства можно дать на основании этого?

12. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей и их дети - здоровы. Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать?

Эталоны ответов

1. Фенилкетонурия. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь связана с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. Избыточный фенилаланин накапливается в крови и моче больных, а затем превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Нарушаются функции печени, обмен белков. Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым. С началом кормления с молоком матери или искусственным детским питанием в его организм начинает поступать фенилаланин, и тогда развивается заболевание. Ребенок может быть вялым или, наоборот, слишком возбудимым, от мочи и пота исходит характерный «мышиный» запах. У детей развивается умственная отсталость, наблюдаются судороги. Большинство больных - голубоглазые блондины со светлой кожей. Это связано с недостаточным синтезом пигмента меланина. Специальная диета, проводимая с первого месяца жизни ребенка и до достижения им пубертата (возраста полового созревания), предотвращает развитие умственной отсталости и другие проявления болезни. Генетический риск повторного рождения больного ребенка в этой семье – 25%, т.к. родители являются носителями гена фенилкетонурии.

2. Плод женского пола, кариотип 45, Х0. Синдром Шерешевского-Тернера.

Показана элиминация плода.

3. Нормальных гамет образовываться не может. Все дети будут рождаться с транслокационной формой синдрома Дауна.

4. Синдром трисомии Х. Кариотип женщины 47, ХХХ. Цитогенетический метод. У некоторых женщин с синдромом трисомии Х отмечаются нарушения со стороны репродуктивной функции (различные нарушения цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза). Если деторождение возможно, то с вероятностью 50% у этой супружеской пары родится девочка с синдромом трисомии Х или мальчик с синдромом Клайнфельтера.

5. Женщина является носителем сбалансированной транслокации 21/15, поэтому клинических симптомов у нее нет. У женщины образуются генетически неполноценные гаметы, этим и объясняется бесплодие и выкидыши. Возможные типы гамет: t 21/15 (ребенок носитель транслокации); 21, t 21/15 (ребенок с синдромом Дауна); 15, t 21/15 (гибель плода); 21, 0 (гибель плода); 15,0 (гибель плода); 15, 21 (здоровый ребенок). Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (от числа живорожденных детей) равна 33%. Риск был таким же 10 лет назад.

6. У будущего ребенка мозаичная форма синдрома Дауна. 60% клеток содержат нормальный хромосомный набор и 40% - патологический. Мозаичные формы синдрома Дауна редки (2% случаев). При мозаичных формах наблюдается большой клинический полиморфизм от почти нормального фенотипа до полной клинической картины синдрома. Однако прямой зависимости между процентом клеток с добавочной хромосомой 21 и степенью умственного развития нет. Врач-генетик должен проконсультировать пациентку. Прерывание беременности может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.  

7. Прогноз потомства женщины неблагоприятный (рождение ребенка с синдромом Патау), т.к. есть сбалансированная транслокация. Нормальных гамет образовываться не может.

8. Необходимо провести цитогенетический анализ. Для исследования используют хромосомы лимфоцитов периферической крови женщины, которая может быть носительницей транслокации 21 хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21), синдром «крика кошки» - частичная делеция короткого плеча одной из хромосом 5-й пары; синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) и синдром Тернера (45, Х0).

9. Вероятность составляет 50% (больны будут только дочери).

10. Тип наследования аутосомно-доминантный ген, отвечающий за проявление данного синдрома, обладает плейотропным действием. Признак будет проявляться в каждом поколении.

11. Показанием является невынашиваемость и роды нежизнеспособных плодов.

Амниоцентез используется:

а) для оценки уровня билирубина при подозрении на резус-конфликт,

б) для диагностики у плода хромосомных синдромов,

в) для определения степени зрелости плода,

г) для проведения биохимических исследований с целью обнаружения в амниотической жидкости продуктов метаболизма, характерных для наследственных энзимопатий.

Прогноз неблогоприятный: невынашиваемость беременности может быть обусловлена генными и хромосомными аномалиями.

12. Вирус краснухи представляет опасность для здоровья потомства. Основными пороками развития, которые наблюдают при врожденной краснухе, являются катаракта, глухота, врожденные порок сердца. Тяжесть последствий для плода зависит от того, в какой период беременности будущая мать заболела краснухой. Инфекция на 1-м месяце беременности приводит к риску 60% развития аномалий, на 2-м месяце риск снижается до 25%, на третьем - до 8%. При инфицировании во втором триместре беременности риск еще более снижается, а в более поздние сроки вероятность развития патологии становится незначительной.

Приложение Г

Текст беседы по планированию семьи

1. Пациентка: Здравствуйте, я направлена в вашу краевую медико-генетическую консультацию врачом городской поликлиники по поводу бесплодия в 5-летнем браке. Вот моё направление и результаты анализов.

Врач-генетик замечает, что женщина низкого роста (142 см.)

Врач-генетик: В вашей семье были случаи низкорослости и бесплодия?

Пациентка: О низкорослости и бесплодии среди родственников мне не известно. Но в детстве мама замечала, что я отстаю в росте.

Врач-генетик: В школьные годы были ли у вас проблемы с учебой?

Пациентка: Родители говорили мне, что я пассивна, что у меня узкие интересы. Водили к психологу. Но я хотела стать кинозвездой или актрисой. Только повзрослев, я поняла, что мои желания не соответствуют возможностям.

Врач-генетик проводит осмотр: Короткая шея с крыловидными складками. Искривление ключиц и позвоночника, низкий рост волос на шее сзади, молочные железы недоразвиты, интеллект не нарушен.

Врач-генетик читает данные исследований: При гинекологическом обследование выявлено недоразвитие матки и яичников, дерматоглифика с грубыми патологическими знаками. Половой хроматин отсутствует.

Ответьте на вопросы:

Какой диагноз можно поставить женщине?

Какой кариотип можно ожидать?

Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?

2. Пациентка: Здравствуйте, я пришла проконсультироваться. Дело в том, что мой первый ребенок родился с заячьей губой. Врачи пояснили мне, что это аномалия развития: наличие щели верхней губы, идущей от ее красной каймы к носу. Ребенку сделали операцию. Сейчас я жду второго ребенка. Хотелось бы узнать, если ли риск, что мой второй ребенок тоже будет с этой аномалией?

Врач-генетик: Скажите, в вашей семье рождались дети с подобной аномалией? Вспомните, принимали ли вы лекарства в ранние сроки беременности?

Пациентка: Нет, таких детей у нас нет. Все мои родственники здоровы. Лекарств я вообще не принимала, даже витаминов.

Врач-генетик: Где вы работаете?

Пациентка: Я работала в рентген-кабинете, лаборантом.

Врач-генетик: Использовали ли вы на работе средства радиационной защиты?

Пациентка: Пару раз, тогда я еще не знала, о том, что беременна, я забывала надеть защитный фартук. Но уже год я там не работаю.

Ответьте на вопросы:

Каков риск рождения второго больного ребенка?

Какие методы пренатальной диагностики нужно применить?

3. Пациентка: Здравствуйте, я наблюдаюсь в городской женской консультации и пришла проконсультироваться. У меня сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ожирение 2 степени. Мои родственники настаивают, чтобы я приняла решение в пользу искусственного прерывания беременности, т.к. считают, что мой ребенок родиться больным. Но у меня есть сын, ему 10 лет и он здоров.

Врач-генетик: Скажите, сколько вам лет?

Пациентка: 40 лет, но я очень хочу, чтобы ребенок родился.

Врач-генетик: Сдавали ли вы кровь для анализа сывороточных маркеров: АФП, ХГЧ и связанного эстриола? У вас при себе результаты?

Пациентка: Вот мои анализы. Я несколько раз сдавала кровь.

Врач-генетик: Все верно, забор проводился для сравнения показателей. Однако лаборатория показала существенные отклонения от средних общепринятых показателей нормы. Но изменение показателей – это не точный диагноз, а лишь вероятность отклонений, для уточнения причин необходимо проведение дополнительной диагностики.

Пациентка: Объясните, как моё состояние может повлиять на развитие      

ребенка!? Может ли ребенок унаследовать мои болезни? Отец ребенка здоров. Какие еще обследования мне нужно пройти, чтобы узнать какие  

отклонения у ребенка?

4. Пациентка: Здравствуйте, я пришла проконсультироваться. Мы с мужем планируем рождение ребенка. Мне 22 года, а мужу – 25 лет. У меня есть сестра-близнец. У нее родился ребенок с микроцефалией, которая сочетается с психическим и умственным недоразвитием. Уже при рождении врачи отметили, что череп ребенка уменьшен. У ребенка бывают судороги, он отстает в массе и росте, поздно научился ползать и ходить, не говорит. Педиатр сообщила, что лечения не существует, кроме снятия симптомов. Про отца ребенка ничего неизвестно. Может ли и у меня родится такой ребенок, если мы близнецы?

Врач-генетик: Страдает ли этот ребенок какой-либо хромосомной болезнью?

Пациентка: Нет, проводили исследование кариотипа и отклонений не выявили. Установили, что это самостоятельный порок развития.

Врач-генетик: В случае наследственной микроцефалии частота рождения таких детей: 1 случай на 2 000-10 000. Но давайте разберемся, действительно ли причина – наследственное отклонение. Вспомните, ваша сестра употребляла алкоголь во время беременности?

Пациентка: Нет, такого не было. Мы тогда жили с ней в одной квартире.

Врач-генетик: У вашей сестры есть заболевания щитовидной железы или другие гормональные заболевания?

Пациентка: Нет, когда у нее родился сын ей было 19 лет. Таких заболеваний нет.

Врач-генетик: Во время беременности перенесла ли сестра инфекционные заболевания, например, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция?

Пациентка: Нет, но я замечала, что у сестры на губах и крыльях носа появлялись герпетические пузырьки. Она сказала, что чувствует себя хорошо, ничего не болит. В институте, где она училась, в ее группе были студенты с герпесом, но у всех высыпания прошли.

Ответьте на вопросы:

Как объяснить рождение больного ребенка?

Каков риск рождения больного ребенка у сестры?

5. Пациентка: Здравствуйте. Мне необходима ваша помощь. На сроке 17 недель по результатам УЗИ и магнитно-резонансной томографии был выставлен диагноз: анэнцефалия плода. Мне было предложено прерывание беременности. Я подписала добровольное информированное согласие. Мне было трудно принять такое решение, хотя врачи сказали, что ребенок все равно родится мертвым. Скажите, правильно ли я поступила?

Ответьте на вопросы:

Объясните, какие причины могли привести к возникновению дефекта? Какова вероятность повторения при последующих беременностях? Каких рекомендаций необходимо придерживаться в целях профилактики?

6. Пациентка: Здравствуйте, я пришла проконсультироваться. Моя первая беременность протекала тяжело с самого начала. В женской консультации мне рекомендовали сдать анализы на определение следующих маркеров: АФП (альфа-фетопротеин), и свободный эстриол, а также сделать УЗИ для диагностики пороков развития плода. После этого врач сказала, что ребенок развивается с множественными отклонениями, врожденными пороками развития внутренних и наружных органов и сразу назначила мне биопсию хориона. Результат цитогенетического исследования ворсин хориона – трисомия по 6 хромосоме. На приеме врач не объяснила, что это значит. А через пару дней после этого у меня случился выкидыш на сроке 11 недель. Я считаю, что биопсия спровоцировала выкидыш. Я читала, что возможное осложнение этого метода – потеря ребенка. Но врач своей вины не признает.

Подтвердите или опровергните мои опасения.

Приложение Д

Текущий срез знаний

Критерии оценивания:

- оценка 5 «отлично» выставляется за правильные ответы на 91-100 процентов заданий (12 и более правильных ответов);

- оценка 4 «хорошо» за правильные ответы на 81-90 процента заданий (10-11 правильных ответов);

- оценка 3 «удовлетворительно» за правильные ответы на 70-80 процентов заданий (9 правильных ответов);

- оценка 2 «неудовлетворительно» за правильные ответы на 69 процентов заданий и менее (8 и менее правильных ответов).

Вариант 1

Выбрать один правильный ответ

1. Состояние, диагностируемое у плода с помощью УЗИ:

а) редукционные пороки конечностей

б) синдром Марфана

в) фенилкетонурия

г) наследственные болезни крови

2. Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый

б) иммуногенетический

в) биохимический

г) амниоцентез

3. Какой из перечисленных методов дает максимальный процент осложнений:

а) фетоскопия

б) кордоцентез

в) хорионбиопсия

г) ультразвуковое исследование

Выбрать несколько правильных ответов

4. Для лечения фенилкетонурии используют:

а) диету без кетоновых тел

б) диету без фенилаланина

в) психолого-педагогическую коррекцию

г) лекарственные препараты

Выбрать несколько правильных ответов

5. В генетике человека используют:

а) гибридологический метод

б) метод анализирующих скрещиваний

в) генеалогический метод

г) цитогенетический метод

д) методы генной инженерии

е) биохимический метод

Впишите недостающую фразу

6. Консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние её сроки называется…

7. Взятие крови для исследования из пуповины плода называется…

8. При наличии синдрома Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …

9. …- метод пренатальной диагностики, проводится всем беременным трехкратно.

10. Определите метод пренатальной диагностики. Для чего его применяют?

Задания на установление соответствия

11. Установить соответствие между этапами и событиями медико-генетического консультирования.

12. Установить соответствие между градациями риска и частотой возникновения наследственных болезней. К одной цифре нужно подобрать только одну букву.

 13. Установить соответствие между группой методов и сроками их проведения. К одной цифре нужно подобрать только одну букву.

Вариант 2

Выбрать один правильный ответ

1. Состояние, диагностируемое у плода с помощью УЗИ:

а) фенилкетонурия

б) синдром Марфана

в) анэнцефалия

г) наследственные болезни крови

2. Генетический груз - это сумма мутаций:

а) доминантных

б) нейтральных

в) рецессивных в гетерозиготном состоянии

г) всех вредных

3. Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

а) наследственных дефектов обмена аминокислот

б) наследственной патологии крови

в) пороков развития

г) наследственных дефектов обмена углеводов

Выбрать несколько правильных ответов

4. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:

а) исследование полового хроматина

б) биохимический

в) функциональной диагностики

г) цитогенетический

Выбрать несколько правильных ответов

5. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

а) быть дешевым

б) давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

в) использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

г) должен осуществляться законодательно во всех родильных домах

Впишите недостающую фразу

6. Обследование больших групп людей на какие-либо состояния с целью профилактики…

7. Метод, диагностирующий заболевание фенилкетонурия…

8. Консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей называется…

9. …хориона – метод пренатальной диагностики.

10. Определите метод пренатальной диагностики. Для чего его применяют?

Задания на установление соответствия

11. Установить соответствие между группой методов и методами пренатальной диагностики:

12. Установить соответствие между видами профилактики и их сущностью:

13. Установить соответствие между заболеваниями плода и содержанием сывороточных маркерных белков у беременной:

Эталоны ответов

Приложение Е

Рефлексия

Карточки с заданием «Продолжи предложение», каждый студент отвечает на 1 карточку.

Приложение Ж

Оценочный лист

Приложение З

Внеаудиторная самостоятельная работа

Виды работ:

1. Повторить: задачи, этапы медико-генетического консультирования, принципы профилактики и лечения наследственных болезней.

2. Изучить материал учебника по теме:

Бочков. Н. П. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016., стр. 160-167; 195-204

3. Подготовить сообщения (темы: «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней», «Просеивающие программы диагностики наследственных болезней»).

4. Подготовить текст беседы с предполагаемым пациентом по планированию семьи с учетом имеющихся заболеваний.

Темы бесед:

• Наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье;

• Рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• Задержка умственного или физического развития ребенка;

• Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• Высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков беременной;

• Наличие УЗИ-маркеров наследственного заболевания у плода;

• Возраст беременной 35 лет и старше;

• Близкородственные браки;

• Воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности.

5. Заполнить таблицу:

Таблица-1 «Сравнительная характеристика генных болезней, по которым проводится массовое просеивание новорожденных»

Эталон ответа

Приложение И

Список использованных источников

Основной источник:

1. Бочков. Н. П. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016 – 224 с.

Дополнительные источники:

1. Азова М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник /коллектив авторов ; под ред. М.М. Азовой. — Москва : КНОРУС. — 208 с.

2. Алферова Г.А. Генетика: учебник для СПО / Г.А. Алферова, Г.П. Подгорнова, Т.И. Кондаурова. – М.: Юрайт, 2019 – 200 с.

3. Адельшин Ф.К. Генетика в задачах: учебное пособие / Ф.К. Адельшин, Г.А. Адельшина. - М.: Просвещение, Профильная школа, 2017 – 173 с.

4. Васильева Е.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: учебное пособие / Е.Е. Васильева.  - 4-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2021 – 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9. - Текст : электронный // Лань : электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/160127 (дата обращения: 22.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.

5. Кургуз Р.В. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебное пособие для СПО / Р.В. Кургуз, Н.В. Киселева. - 2-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022 – 176 с. — ISBN     978-5-8114-9148-3. - Текст : электронный // Лань : электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/187684 (дата обращения: 22.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.

6. Писарчик Г.А. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г.А. Писарчик, Ю.В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017 – 156 с.

7. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник / Э. Д. Рубан. - Ростов-на-Дону.: Феникс, 2017 – 319 с.

8. Синюшин А.А. Решение задач по генетике / А.А. Синюшин. –  М.: Лаборатория знаний, 2020 – 153 с.

Интернет-ресурсы:

1. Официальный сайт института цитологии и генетики СО РАН [Электронный ресурс] // www.bionet.nsc.ru/publ:c/

2. Форум о генетике и молекулярной биологии [Электронный ресурс] //  www.genoforum.ru 

3. Сайт института общей генетики [Электронный ресурс] //  www.vigg.ru