Мы не случайно начинаем наш урок с музыки И.С. Баха. Почти 300 лет музыка восхищает человечество. В семье Бахов в семи поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов. Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью и наследованием выдающихся способностей. Почему у гениального человека дети далеко не гениальны? Почему одни люди рождаются талантливыми, другие едва осваивают школьную программу? Отчего зависит наследственность человека? Почему среди 5 миллиардов жителей нашей планеты нет совершенно одинаковых людей? Чем обусловлены наследственные болезни человека? На эти вопросы мы попытаемся ответить сегодня. И попытаемся ответить на вопрос КТО В ПРИРОДЕ ЦАРЬ? Изучение наследственности человека своеобразно. Если основным методом экспериментальной генетики, которую применяли Мендель и Морган является гибридизация, то к человеку этот метод не применим. Почему? 1. Поздняя половая зрелость. 2. Медленная смена поколении. 3. Сложный хромосомный набор. 4. Потомство не многочисленно.
Известный советский генетик Н.К Кольцов писал: «Мы не можем ставить опытов, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети.» Все же, несмотря на все эти трудности, генетика человека усиленно развивается. Для изучения наследственности человека разработаны специальные методы, которые не нарушают здоровье и естественных прав человека. генеалогический метод цитогенетический метод близнецовый метод биохимический метод популяционно –генетический метод
Близнецовый метод
Однояйцовые Двуяйцовые (неидентичные) ( идентичные) Близнецовый метод был предложен в 1876 г. Английским ученым Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина), однако широкое применение получил лишь в середине 1920-х гг. Согласно статистике 1% всех новорожденных являются близнецами - двойни, реже - тройни, еще реже - четверни, пятерни, шестерни в виде исключения. Каковы же механизмы появления близнецов? Однояйцовые Появляются вследствие то-го, что одна оплодотворен-ная зигота во время дроб-ления разделяется, и ее до-черние клетки начинают развиваться независимо друг от друга, превращаясь в два зародыша. В этом случае генотипы зародышей одинаковы, но наследственные признаки могут проявляться у близких по-разному.
| Двуяйцовые Рождаются потому, что по-ка по неизвестным причи-нам созревает не одна яйце-клетка, а одновременно две. Если произойдет оплодот-ворение, то из 2-х зигот ра-зовьются 2 зародыша, и на свет появляются два ребен-ка, похожих друг на друга не более , чем родственни-ки. Их генотипы различны, поэ-тому они могут быть как одно, так и двуполыми. |
Факторы многоплодия - возраст материя: 25-29 лет – максимально рождается один ребенок
30-34 года – двоен 35-39 лет - троен 2.генетические предрасположенности 3.нарушение гормонального обмена Примеры - Уроженка Вены имела 11 родов: 3 двойни, 6 троен, 2 четверни
- Арабская женщина из Марокко имела 5 родов, 4 двойни и 1тройню одинакового пола
- Русский крестьянин Ф.Васильев от первой жены 4 четверни, 7 троен, 16 двоен всего 87 детей, из которых 84 остались в живых
Степень сходства признаков у близнецов
признаки | Сходство в % |
|
| монозиготные | дизиготные |
| нормальные |
| 1. группы крови | 100 | 46 | 2.цвет глаз | 99,5 | 28 | 3.цвет волос | 97 | 23 |
| патология |
| 4.бронхиальная астма | 19 | 4.8 | 5.корь | 98 | 94 | 6.туберкулез | 87 | 25 | 7.шизофрения | 70 | 13 |
С помощью близнецового метода было установлено, что развитие любого признака человеческого организма определяется набором генов. В то же время действие генов проявляется в конкретных условиях среды, от которых также зависит проявление признака. Таким образом, для человека применима следующая известная формула: ФЕНОТИП=Генотип+Условия среды В 80-х годах 20 столетия американский психолог Томас Бучард изучал 30 пар близнецов, расставшихся в самом раннем возрасте. Вот один из случаев - братья Оскар и Джек. Оскар вскоре после рождения в1932 г. был увезен матерью в Германию, позднее вступил в гитлерюгенд», стал верующим католиком. Джек молодость провел в Палестине и на островах Карибского моря, воспитывался отцом в традициях иудаизма. Братья встретились только спустя 40 лет. Они говорят на разных языках. И не смотря на все это, в их привычках, характерах, особенностях темперамента, удивительно много совпадения. Оба брата носят подстриженные усы, похожие очки и одежду, любят одну и ту же пищу, оба рассеяны, сходным образом ведут себя в семье. Генеологическии метод Этот метод, также как и близнецовый метод, введен в науку в 19 веке Гальтоном. Что же такое генеалогия? Генеалогия в широком смысле слова - родословная человека. Таким образом, генеалогический метод - это метод основанный на изучении родословных и выявлении особенностей наследования каких–либо характерных признаков или болезней в ряду поколении данного рода или семьи. Так, например, для представителей известного австрийского рода Габсбургов 14-19 вв, была характерна узкая выступающая челюсть и отвисающая нижняя губа, что можно было увидеть по портретам, выставленным в картинной галерее в Вене. С помощью генеалогического метода выявлены и изучены: 1.доминантные и рецессивные гены 2.наследственные болезни 3.отрицательная роль родственных браков или размножения в изолированных популяциях. Когда Шрюсберсийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисте сращение фаланг 1-2 пальцев, т.е. он страдал симфалгией. Этот признак унаследованный от предков наблюдается во всех 14 поколениях его потомков, т.е. этот признак является доминирующим признаком. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и России (царевич Алексей сын Николая 2)
1869г. Ф .Гальтон опубликовал книгу под интригующим названием «Наследственность гения» . Он собрал родословную ученых, поэтов, юристов, военачальников, мореплавателей и обнаружил, что среди их предков и родственников одаренных людей больше, чем у обычных ничем не примечательных людей.
Чуть позже американский исследователь Р.Дагдел собрал родословную человека по имени Джакс. Среди 709 потомков его -79 каторжников, 128 проституток, 18 содержателей притона, свыше 200 нищих.
В течение года вы выполняли практическое задание, собирали информацию о своей семье и составляли родословную. Расскажите, пожалуйста. В семье отец постоянно употребляет алкоголь и много курит, а у матери нет этих вредных привычек. Ген табакокурения А рецессивен и сцеплен с полом, а ген алкоголизма В доминантен и расположен в аутосоме. Отец женщины был заядлым курильщиком, а у мужчины оба родителя страдали алкоголизмом. А) с какой вероятностью в семье могут родиться дети, не рискующие с возрастом стать алкоголиками? Б) с какой вероятностью в этой семье могут родиться дети, не склонных к табакокурению? Решение Дано | решение | Ха- табакокурение ХА- нет гена В-алкоголизм в- нет гена алкоголизма Р- отец много курит пьет - мама не курит и не употребляет алкоголь
Найти: а)вероятность рождения детей не употребляющих алкоголь б) вероятность рождения не склонных к табакокурению
| Р курит и пьет . не курит и не пьет Р ВВХаY . ввХАХа G ВХа, ВY вХА, вХа
F1
| ВХа | ВY | вХА | ВвХАХа
| ВвХАY | вХа | ВвХаХа
| ВвХаY |
Ответ: А)100% Б)50% |
Но не надо забывать ген табакокурения может проявиться в том случае у детей, если на них будет действовать окружающая среда
1) Какие законы вы использовали в ходе решения этой задачи? 2) Что такое аутосомы и половые хромосомы? 3) Что такое гетерогаметность и гомогаметность?
У человека 46 хромосом: 22 пары аутосомы и 1 пара половых хромосом. Французские ученые Лежэен, Тюрпен и Готье в1963 г. удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому, т.е. 47 хромосом по 21 паре наблюдалось трисомия. Так появилось понятие наследственные болезни. Сейчас изучение хромосом не представляет особых трудностей. Для этого лейкоциты помещают в питательную среду при температуре 37 градусов, где они делятся, получают культуру клеток, в которых легко определяется число и строение хромосом или же их специально окрашивают . Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности в частности наследственных болезней - хромосомные мутации. 45 хромосом Синдром Шершевского –Тернера- женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею Наследственные болезни человека – это болезни связанные с нарушением генетического аппарата человека. Синдром Клайнфельтера- ХХY хромосом у мужчин – бесплодие, гигантски рост, умственная отсталость, женский тип скелета. Когда могут произойти эти генетические нарушения? (во время мейоза, может произойти мутация под действием различных факторов) Какие мутации вы знаете ? 1.Генные - изменение структуры молекулы ДНК, на участке определенного гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка. 2.Хромосомные - мутации вызывающие изменение структуры хромосом. А) Делеция Б) инверсия В) дупликация Г) транслокация 3.Геномные - мутации в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Генные болезни можно изучит с помощью биохимического метода. - альбинизм- отсутствие пигментации человеческого тела. Важным условием выработки меланина является наличие в меланоцитах фермента тирозиназы, у альбиносов этого фермента нет
- в 1934.Фелинг обнаружил в моче у умственно отсталых людей значительное количество фенилаланина. В организме фенилаланин не превращается в тирозин, а превращается в фенилпировиноградную кислоту. Ранняя диагностика и диета помогают остановить развитие болезни фенилкетонурия
- сахарный диабет - в большинстве случаев наследственно, обусловлена нарушением деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина. Та часть энергии, которая компенсируется за счет потребления углеводов, у больного – компенсируется за счет повышенного потребления белков и жиров до определенного момента. Позже организм начинает страдать уже не только от накопления сахара в крови и обезвоживанием организма (запоры, зуд, потеря воды глазным яблоком, помутнение зрения), но и от осложнении связанных с увеличением потребления белков и жиров (общее истощение, нарушение функции печени, умственной деятельности, сердечная недостаточность).
Популяционно-статистически метод: Альбинизм - гомозиготный рецессивный встречается в европейских странах примерно с частотой 1 на 20 000 жителей, то среди негритянских детей Нигерии нашли 5 альбиносов, что дает частоту 1 на 200, а среди 20 000 индейцев Панамы это отношение 1 на 132
Существовали ли наследственные болезни раньше? Да Например, у Жанны Д.Арк мужское развитие, сильная выносливая, по описаниям врачей можно дать диагноз болезнь Мориса- 46 хромосом. Шуты – карлики при дворах Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Гиппократ писал: «Семя производит все тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное – больное. Раз, как правило, у лысого рождаются лысые, у голубоглазого - голубоглазые.»
Каковы пути профилактики наследственных болезней? - Запрет на близкородственное скрещивание (инбридинг). Издавна заметили, у супругов - родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. У двух родственников имеющих, одинаковые мутации ( в основном они рецессивно, и не проявляются в гетерозиготном состоянии), больше вероятность проявления этого гена в гомозиготе- и по второму закону Менделя величина этой вероятности – 25%. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам.
- Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ. Их употребление ведет к нарушению процесса конъюгации хромосом и деление их в мейозе, т.к. алкоголь - яд для любой клетки, в том числе и для половой. Возникают различные мутации приводящие к тяжелым уродствам. Кроме этого, идет физическое и духовное разрушение личности под воздействием наркотических веществ и алкоголя.
- Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против загрязнения среды мутагенами. Вещества способные вызывать изменения в генах и хромосомах человека: тяжелые металлы, формалин, хлороформ, радиоактивное излучение, выхлопные газы, алкоголь…
- Медико-генетические консультирование (1929 г. невропатолог Давиденко). Цель заключается в пропаганде медико- генетических знании. Результаты зависят, в какие сроки родители обратились за помощью. (ретроспективное консультирование - есть уже больной ребенок; перспективное консультирование - до рождения первого ребенка)
- Дородовая диагностика наследственных болезней
А) УЗИ Б) исследование околоплодных вод на ранних сроках 6-11 недель, женщинам старше 35 лет 20% людей –вследствие физических особенностей, поведения, характера, состояния здоровья не вступают в брак; У 15 % плодовитых родителей зародыш гибнет до рождения 5% плода - гибнет при рождении 3% людей - умирают не достигнув половой зрелости По данным ВОЗ наше здоровье зависит от - Образа жизни - 50%
- Экологии - 20%
- Наследственности - 20%
- Медицинского обслуживания - 10%
Таким образом, на здоровье каждого из нас влияет много факторов, но самый главный из них –наш образ жизни Кто, по-вашему, определяет образ жизни? За свой образ жизни и за свое здоровье ответственность в первую очередь несет сам человек. Население Земли составляет более 5 миллиардов человек, но невозможно найти абсолютно одинаковых людей. Поскольку число хромосом у человека 46, то есть 23 пары, то число возможных комбинации немного больше, так в одной только хромосоме находятся несколько тысяч генов. Действие законов наследственности, которые действуют в природе, распространяется и на человека. Не надо забывать, что человек это не только биологическое существо, но и социальное. Каким он вырастет: умным или слабым, воспитанным или наоборот, проявятся у него «дурные» гены или нет, это все зависит от нас взрослых, какую среду мы создадим доля наших детей. Томас Морган, американский генетик, лауреат нобелевской премии , писал об этом: «У человека, Т.О., два процесса наследственности: Один - вследствие материальной непрерывности (половые клетки), другой - путем передачи опыта от одного к следующему поколению посредством примера, письма. Способность человека общаться с себе подобными и воспитывать свое потомство является, вероятно, основным фактором быстрой социальной эволюции.» | 
урок по генетике человека
