КОНСУЛЬТАЦИЯ ДЛЯ УЧИТЕЛЕЙ НАЧАЛЬНЫХ КЛАССОВ По теме: «Виды хромосомных нарушений у детей: причины, последствия, прогнозы лечения».
консультация на тему

КОНСУЛЬТАЦИЯ ДЛЯ УЧИТЕЛЕЙ НАЧАЛЬНЫХ КЛАССОВ

 По теме:

«Виды хромосомных нарушений у детей: причины, последствия, прогнозы лечения».

 Исполнитель:

Нагиева Хаяля Ибрагим - Кызы

                                                         2018 год

Введение

      Благодаря значительным достижениям микробиологии, биохимии и эпидемиологии в нашей стране значительно изменилась структура заболеваний населения. Ликвидированы или почти исчезли тяжелые инфекционные заболевания (оспа, чума, холера, трахома, полиомиелит, малярия).

      Одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека,  занимают хромосомные болезни. Они  у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся (по данным цитогенетических исследований частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%). Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

     Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант). Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным.

    К ним относят изменение плоидности, например утроенный набор хромосом (Зn), или числа хромосом какой-либо одной пары (анеуплоидия) — моносомия или трисомия. При многих из хромосомных изменений развивающиеся из зиготы эмбрион и плод нежизнеспособны. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным аутосомам и половым хромосомам, моносомияпополовой Х-хромосомсе, а также относительно небольшие структурные изменения хромосом. В хромосомах находится наследственная информация, то хромосомные болезни по механизму своего возникновения следует трактовать как наследственные, поскольку в их основе лежит нарушение аппарата наследственности.

      Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом  - это трисономия, частичная трисономия, моносомия.

1.Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом (Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы) и т.д.)

 2.Трисомия  –  наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом(Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13),  Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18),Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21) и т.д.)Трисомия по 22-и хромосоме. Эти дети — глубокие олигофрены. У них выражены микроцефалия, клювовидиый нос низко расположенные ушные раковины, расщепление нёба, гипоспадия, гипотония мышц.

      Частичные трисомии

       Хромосомные синдромы, обусловленные частичными трисомиями и моносомиями, отражают общие характеристики хромосомных болезней: врождённый характер нарушений морфогенеза (врождённые пороки развития, дизморфии), нарушение постнатального онтогенеза, тяжесть клинической картины, сокращенная продолжительность жизни.

Синдром Дауна

       Наиболее часто встречающимся хромосомным заболеванием является болезнь Дауна, которая впервые описана английским врачом Л. Дауном в 1866 г. В 1959 г. французский ученый И. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю 21-ю аутосому. В дальнейшем показано, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией 21-й хромосомы, но и транслокацией 21-й хромосомы на другие, чаще на 13-ю или 22-ю, а также мозаицизмом, когда одна часть клеток имеет нормальный кариотип (46 хромосом), а другая—47. В настоящее время установлено, что трисомия при болезни Дауна наблюдается в 9-1 % случаев, транслокация — в 4 %, мозаицизм — в 2 %.

     Синдром (болезнь) Дауна (СД) – синдром трисомии 21 – самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Предполагают, что причиной ее могут быть перенесенные матерью перед зачатием инфекционные заболевания (гепатит, токсоплазмоз и др). Установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией denovo. Чаще всего причиной болезни Дауна при трисомии является нарушение овогенеза у женщин. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Они послушны, повышенно внушаемы. При удовлетворительном уходе такие больные могут, жить долго.

 Заключение

     В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%.

      Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.

      Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в течение многих поколений уровень индивидуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.