Наследственная изменчивость. Мутации.
план-конспект урока по биологии (9 класс) на тему

Наследственная изменчивость. Мутации.

Цель урока: изучить явление наследственной изменчивости, ее закономерности и эволюционный смысл

Задачи:

• Образовательная: рассмотреть виды мутационной изменчивости, их материальную основу; раскрыть сущность факторов, вызывающих мутации; определить значение наследственной изменчивости для эволюции и селекции.
• Развивающая: продолжить формирование научных представлений об основных свойствах живых организмов наследственности и изменчивости; умении объяснять эти свойства на основе полученных знаний;

Новые понятия: наследственная изменчивость, мутация, мутагенные факторы.

Методическое обеспечение:

• таблицы по общей биологии “Наследственная изменчивость”;
• дидактический материал для проведения тестового задания  

Ход урока

1. Организационный момент.

Приветствие; подготовка класса к работе.

2. Проверка знаний учащихся.

Метод: тестирование 

3. Мотивация учебной деятельности.

Сообщение темы, цели урока.

4. Изложение нового материала.

План

1. Изменчивость как свойства живых организмов.

2. Виды изменчивости.

3. Наследственная изменчивость, ее значение.

4. Мутационная изменчивость.

5. Мутагенные факторы.

5. Сообщение домашнего задания.

Глава 15,П.41, стр.196-200; вопросы 1-5

6. Подведение итогов урока.

1. Оценить степень реализации поставленных целей.

2. Оценка работы учащихся на уроке.

7. Закрепление изученного материала.

В чем заключается эволюционный смысл наследственной изменчивости?

1. Изменчивость как свойство живых организмов.

Что такое изменчивость? Что она обуславливает? Каковы причины изменчивости?

На прошлом уроке мы познакомились с одной из форм изменчивости - это ненаследственная изменчивость (модификационная). Чем она характеризуется? Какой носит характер? Выполнение теста  А сегодня нам предстоит изучить еще одну форму изменчивости - это наследственная изменчивость.

Наследственная изменчивость (генотипическая, неопределенная) – обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа.

2. Виды наследственной изменчивости

• мутационная
• комбинативная
• соотносительная

Наследственная изменчивость (генотипическая)

1 комбинативная

2 мутационная

Комбинативная изменчивость-обусловлена генетической рекомбинацией, происходящей во время мейоза и приводящей к проявлению у потомков новых комбинаций генов и признаков.

Источником для комбинаций является половой процесс, при котором возможны:

1. независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе 1 (основа 3 закона Менделя)
2. перекомбинация генов при кроссинговере (закон Моргана)
3. случайные сочетание гамет при оплодотворении

3. Мутационная изменчивость 

Мутационная изменчивость является результатом мутаций.

Мутация (от лат. “mutazio” - изменение, перемена) –наследственное изменение генотипа (это изменение наследственного материала, приводящее к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему поколению. Термин “мутация” ввел в науку в 1901 г. Голландский генетик Г.де Фриз, описавший самопроизвольные мутации у растений.

Примеры мутаций

Мутации - это стойкие изменения затрагивающие как целые хромосомы, их части, отдельные гены. Чаще всего, мутации это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.

Дарвин назвал наследственную изменчивость неопределенной (индивидуальной), подчеркивая ее случайный и относительно редкий характер.

Мутации являются источником генетического разнообразия, составляя резерв наследственной изменчивости.

Основные положения мутационной теории де Фриза

1. мутации-  это дискретные изменения наследственного материала
2. мутации-  редкие события
3. мутации  могут устойчиво передаваться из поколения в поколение
4. мутации возникают спонтанно, не направленно
5. мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными

Классификация мутаций 

• по характеру проявлению
• по месту возникновения
• по уровню возникновения

1. По характеру проявления:

проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью — летальными.

2. По месту возникновения:

Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся — мутировавший — ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими

3. По уровню возникновения:

Генные (точковые) мутации, связаны с изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Мутантный ген способствует возникновению новых аллелей, что имеет важное эволюционное значение.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель

Геномные мутации- мутации , в результате которых происходит изменении числа хромосом .Они возникают в результате нарушения митоза или мейоза.

В зависимости от характера изменения числа хромосом различают:

Полиплоидию – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: триплоид (3n),тетраплоид (4n). Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений.

Гетероплоидию (анеуплоидию) – увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному набору

5. Мутагенные факторы 

Спонтанные (естественные) мутации - возникают при нормальных условиях жизни, зависят от внешних и внутренних факторов, возникают в соматических и генеративных клетках .

Индуцированные (искусственные)  мутации - это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. Ученые полагают, что факт наследования мутаций вызывает определенные опасения, поскольку это может увеличить риск развития рака. Азиатов от алкоголизма защищает ген-мутант. Почему процент алкоголиков в азиатских странах значительно ниже, чем в странах, где основную часть населения составляет так называемое белое население.

Факторы среды, вызывающие появление мутаций называются – мутагенами.

По локализации в клетке

1. ядерные – изменение хромосомного материала в ядре
2. цитоплазматические – изменение ДНК в митохондриях и хлоропластах

Различают:

Физические мутагены

- ионизирующее и ультрафиолетовое излучение;

- чрезмерно высокая или низкая температура;

Химические мутагены

- нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензопирен.

- некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды;

- продукты переработки нефти;

- органические растворители;

- лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты .

Биологические мутагены

- некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа)

- продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Свойства мутации

• мутации наследственны , т.е. передаются из поколения в поколение.
• мутации возникают внезапно (спонтанно), не направленно.
• мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
• одни и те же мутации могут возникать повторно.
• мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.
• мутации могут быть полезными ,вредными, нейтральными; доминантными и рецессивными.

Значение мутаций

Служат резервом наследственной изменчивости (сохраняются в популяции в скрытом-рецессивном) виде, являются материалом для эволюции.

Причина многих наследственных заболеваний и уродств.

Индуцированные мутации “поставляют” материал для искусственного отбора и селекции.

Закрепление изученного материала.

1. Что представляет собой мутации?
2. Почему мутационная изменчивость относят к генотипическим?
3. Почему многие мутации проявляются не сразу?
4. Какие мутации называют генеративными?

Каково значение наследственной изменчивости для человека?

Здоровье нынешних будущих поколений людей в значительной степени зависит от того, какой генетический груз получен в наследство от предыдущих, какое количество мутаций накоплено человечеством. Проблема заключается в том, что ускорение частоты мутаций ведет к увеличению числа особей с врожденными дефектами и вредными отклонениями, передающимися по наследству. В связи с этим одна из важнейших задач охраны природы и обеспечение генетической безопасности человека – мониторинг окружающей среды и выявление загрязнителей, обладающей мутагенной и канцерогенной активностью.

Дома записи  в тетради прочитать параграф по учебнику

1. Параграф 24
2. Найти примеры мутаций в природе.

Наследственная изменчивость. Закон гомологических рядов

Задачи урока

1. Познакомить учащихся с формами наследственной изменчивости, их причинами и влиянием на организм. Развить у школьников умение классифицировать формы изменчивости, сравнивать их друг с другом; приводить примеры, иллюстрирующие проявление каждой из них;
2. Сформировать знания о видах мутаций;
3. Сформулировать закон гомологических рядов и объяснить его значение;
4. Убедить старшеклассников в том, что мутационный процесс очень важен для эволюции органического мира и селекционной работы человека

Средства обучения: таблица, иллюстрирующая виды изменчивости, фотографии, гербарные материалы

Термины Генотипическая изменчивость, мутация, генные мутации, геномные мутации, хромосомные мутации:

• инверсия;
• делеция;
• дупликация;
• транслокация.

Задания для учащихся:

1. Сформулировать закон гомологических рядов и привести примеры.
2. Познакомиться с биографией Н.И. Вавилова и знать его основные научные открытия.
3. Составить таблицу "Формы изменчивости

Организационный момент.

Проверка знаний и умений.

Фронтальная работа

1. Что изучает генетика?
2. Что означает термин наследственность?- изменчивость?
3. Какие формы изменчивости вам известны?
4. В чем проявляются закономерности модификационной изменчивости?
5. Как изменение условий сказывается на количественных и качественных признаках? Приведите примеры
6. Что такое норма реакции? Почему разнообразие качественных признаков в малой степени зависит от влияния условий среды?
7. Какое практическое значение в сельском хозяйстве имеет значение нормы реакции животных и растений

3. Изучение нового материала

В понятие наследственной изменчивости входят генотипическая и цитоплазматическая изменчивость. Первая делится на мутационную, комбинативную, соотносительную. Комбинативная изменчивость возникает при кроссинговере, независимом расхождении хромосом в мейозе и случайном слиянии гамет при половом размножении. В состав мутационной изменчивости входят геномные, хромосомные и генные мутации. Термин мутация был введен в науку Г. де Фризом. Его биография и основные научные достижения располагаются в разделе. Геномные мутации связаны с возникновением полиплоидов и анэуплоидов. Хромосомные мутации определяются межхромосомными изменениями - транслокацией или внутри хромосомными перестройками: делецией, дупликацией, инверсией. Генные мутации объясняются изменениями в последовательности нуклеотидов: увеличением или уменьшением их числа (делеция, дупликация), вставкой нового нуклеотида или поворотом участка внутри гена (инверсия). Цитоплазматическая изменчивость связана с ДНК, которая находится в пластидах и митохондриях клетки. Наследственная изменчивость родственных видов и родов подчиняется закону гомологических рядов Вавилова.

Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости - генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная, индивидуальная), меняющая генотип. Мутация - стойкое наследственное изменение генетического материала.

Отдельные изменения генотипа называются мутациями.

Понятие о мутациях было введено в науку голландцем де Фризом. Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности.

Классификация мутаций

• Мутации по характеру проявления: Доминантные ,рецессивные.
• Мутаций по месту их возникновения: соматические, генеративные.
• Мутации по характеру появления: спонтанные, индуцированные.
• Мутации по адаптивному значению: полезные, вредные, нейтральные. (Летальные, полулетальные.)

Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Мутации имеют место в половых и в соматических клетках. Если мутации происходят в половых клетках, то они называются генеративными и проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Изменения в вегетативных клетках называются соматическими мутациями. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток. У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Иначе у растений: в гибридных клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться в разных ядрах несколько по-разному. На протяжении ряда клеточных генераций происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы, способные сохраняться в течение многих поколений.

Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения:

1. Геномные мутации- изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений;
2. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации);
3. Генные мутации - изменения в отдельных генах;

Геномные мутации

Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом. 
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Изменения плоидности наблюдаются при нарушениях расхождения хромосом.

Хромосомные болезни

• Генеративные мутации
• ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
• ХО- синдром Шершевского-Тернера.

Аутосомные мутации

• Синдром Патау (по 13 хромосоме).
• Синдром Эдвардса (по 18 хромосоме).
• Синдром Дауна (по 21 хромосоме).

Синдром Кляйнфельтера.

ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.

Синдром Шершевского-Тернера

X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Синдром Патау - Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба .

Синдром Дауна - Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Хромосомные мутации

Хромосомных мутаций, связанных с  структуры хромосом, известно несколько типов:

• делеция - выпадение участка хромосомы в средней части
• АБВГДЕ - АБВДЕ
• дупликация - удвоение участка хромосомы
• АБВГДЕ - АБВВГДЕ
• инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов
• АБВГДЕ - АВБГДЕ
• транслокация - перенос участка хромосомы на другую хромосому.
• АБВГДЕ       АБВМНО
• ИКЛМНО     ИКЛГДЕ
• Дефишенси- потеря концевых участков хромосомы;
• АБВГДЕ-БВГДЕ
• АБВГДЕ-АБВГД
• АБВГДЕ-БВГД

При делеции и дупликации происходит изменение количества генетического материала. Фенотипически они проявляются в зависимости от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Дупликации могут привести к возникновению новых генов. При инверсиях и транслокациях количество генетического материала не изменяется, но меняется его расположение. Такие мутации также играют важную роль, поскольку скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего стерильны.

Делеции. У человека в результате делеции:

• синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 –
• синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 . Причина: хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре. 
  Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии

Инверсии

• Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.
• Подобная хромосомная перестройка — следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.

Транслокации

• В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.

Замена оснований

1. фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
2. серповидно- клеточная анемия.
3. синдром Морфана.

Генные (точечные) мутации связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены называются аллелями.

При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:

Генная мутация

Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином). При делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают мутанты со “сдвигом рамки”, т.е. смещениями границ между кодонами - с места мутации изменяются все последующие аминокислоты.

Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно-клеточной анемией (2).

1. - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2. - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

Мутация в гене бета-гемоглобина

Синдром Морфана

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

Гемофилия

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.

Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под влиянием лучей Рентгена.

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Евгеника.

Евгеника – наука об улучшении породы человечества.

Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта скандальная наука ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические принципы. Ей всегда было трудно оставаться чистой наукой: за ее развитием пристально следила политика, распоряжавшаяся ее плодами по-своему.

В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего воина. Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал Френсис Гальтон в 1869 году. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к выводу: гениальные способности наследуются.

Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде наследственных заболеваний. Любой биологический вид будет находится на грани уничтожения, если его существование вступает в противоречие с природой. Почти половина новорожденных из тысячи рождается с какой-либо наследственной патологией. В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дауна. Давно всем известно, что легче предупредить рождение ребенка, чем бороться с недугами. Но такие возможности появились только в наше время. Дородовая диагностика и генетическое консультирование помогает решить проблему о целесообразности родов.

Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний.

Николай Иванович Вавилов

Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.

Русским ученым Н. И. Вавиловым была установлена важная закономерность, известная под названием закона гомологических рядов в наследственной изменчивости: виды и рода, генетически близкие (связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. На основе этого закона можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Им составлена таблица гомологических рядов в семействе

злаков. У животных также проявляется эта закономерность: например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Закон гомологических рядов

Изучая наследственную изменчивость культурных растений и их предков Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: “Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.”

На примере семейства злаковых, Вавилов показал, что сходные мутации обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других, за исключением овса, пырея, проса. Удлиненная форма зерна – у всех изученных видов. У животных также встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Причина появления сходных мутаций – общность происхождения генотипов.

Таким образом, обнаружение мутаций у одного вида дает основание для поисков сходных мутаций у родственных видов растений и животных.

Закон гомологических рядов

1. Какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов?
2. Кто является основателем закона гомологических рядов?
3. Как гласит закон?

Домашнее задание.Параграф 24

1. Найти примеры мутаций в природе.

1 вариант.

1 .Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

а) хромосомные;

       б) геномные;

в) генные.

2.Удвоение участка хромосомы называется:

а) дупликация;

б) делеция;

в) инверсия.

3.Некратное изменение числа хромосом:

а) полиплоидия;

б) анэуплоидия;

в) аллополиплоидия.

4. Возникновение хромосомных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;

б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях;

в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК.

5. Причиной заболевания хореи Гантингтона является мутация:

а) генная;

б) хромосомная;

в) геномная.

 2 вариант.

1. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов ДНК:

а) хромосомные;

б) геномные;

в) генные.

2. Кратное число хромосом:

а) полиплоидия;

       б) анэуплоидия (гетероплоидия);

в) автополиплоидия.

3. Нехватка участка хромосомы:

а) инверсия;

б) дупликация;

в) делеция.

4. Синдром Дауна является проявлением мутации:

       а) геномной;

б) хромосомной;

в) генной.

5.Возникновение геномных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;

 б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК;

  в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях