Методы изучения генетики человека
методическая разработка по биологии (10 класс) по теме
Методическая разработка по биологии для использования в 10 классе, включающая в себя: конспект урока, мультимедийную презентацию к уроку, разноуровненвые тесты по пройденному материалу, карточки задания для работы в парах, а также презентацию для интерактивной доски.
Скачать:
Вложение | Размер |
---|---|
zadaniya_dlya_samostoyatelnoy_raboty_a.docx | 13.18 КБ |
zadaniya_dlya_samostoyatelnoy_raboty_v.docx | 261.84 КБ |
zadaniya_dlya_samostoyatelnoy_raboty_s.docx | 59.01 КБ |
id.notebook | 740.08 КБ |
informacionnyy_list.docx | 23.04 КБ |
metody_izucheniya_genetiki_cheloveka.ppt | 1.4 МБ |
otkrytyy_urok.docx | 562.35 КБ |
rabochiy_list_dlya_vypolneniya_domashnego_zadaniya.docx | 201.82 КБ |
testirovanie_a1.docx | 11.78 КБ |
testirovanie_a2.docx | 11.96 КБ |
testirovanie_v.docx | 12.07 КБ |
testirovanie_s.docx | 12.1 КБ |
Предварительный просмотр:
3. Задание для группы А
Изучите материал параграфа № 49, выполните задание
Соотнесите методы и их характеристику, используя дополнительный материал приведите примеры заболеваний
Метод изучения генетики человека | Характеристика метода | Примеры заболеваний |
1. Генеалогический | Этот метод изучения генетики человека также введен в медицинскую практику Ф.Гальтоном в 1876г. Он дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. | |
2. Биохимический | Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х годов ХХ века для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок | |
3. Близнецовый | Методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Эти методы позволяют диагностировать наследственные болезни, обусловленные генными мутациями. Биохимические показатели (первичный белковый продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки) отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. | |
4. Цитогенетический | Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Он был предложен в конце IХ века Ф. Гальтоном. Система обозначений родословных была предложена Г. Юстом в 1931 году. |
2. Ответить на вопрос 1 на стр. 180
Предварительный просмотр:
2. Задание для группы В
Изучите материал презентации и составьте таблицу:
Метод изучения генетики человека | Характеристика метода | Какие болезни выявлены |
Задача 1 Изучите родословную королевы Виктории и ответьте на вопросы
- Как в родословной обозначаются мужчины, женщины?
- Кем приходится русский царь Алексей английской королеве Виктории?
- Как обозначены люди, больные гемофилией? Люди – носители гена гемофилии?
- Кто чаще всего является больным, а кто носителем? Почему?
- От кого унаследовал русский царь гемофилию?
Предварительный просмотр:
1.задания групп С
Ответить на вопросы, выполнить задания.
Задача 1 В семейной родословной встречается признак – «седая прядь волос», который наследуется как доминантный (рис.1).Определите генотипы исходных родителей. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев 2 и 6?.
- Какой метод иллюстрирует данная задача?
- В чем его суть?
- Кем и когда он введен?
Задача 2
- К какому методу изучения генетики человека подходит эта задача?
3. Какие патологические изменения можно выявить у человека с помощью этого метода?
4. Соотнесите Генетические синдромы с их особенностями
1. Синдром Дауна
2. Синдром Шерешевского-Тернера
3. Синдром Клайнфельтера
4. Синдром Морриса
3. Каким методом определяются данные патологии и какое отношение к этому методу имеет Жанна Дарк?
А. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями
Б. Врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Большинство форм синдрома включают в себя разный уровень неоконченной маскулинизации или бесплодия у XY-индивидов любого гендера.
В. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).
Г. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола:
Предварительный просмотр:
Развитие генетической науки тесно связано с развитием методов и соответственно с объектами исследований. Основоположник генетики – Г. Мендель работал с душистым горошком. Его последователи использовали другие объекты – растения львиный зев, ночную красавицу, ослинник и др. Пожалуй, самым популярным генетическим объектом стала плодовая мушка – дрозофила. С этой мушкой все мы хорошо знакомы – тучи этих мелких серовато-коричневых мушек повсеместно летают над фруктами.
Развитие генетических исследований на молекулярном уровне и возникновение молекулярной генетики оказалось связано с использованием новых объектов – бактерий, вирусов, фагов.
Помимо названных, в генетических исследованиях широко используются такие объекты, как мыши, кролики, хомяки, кукуруза, пшеница и т. д. Выбор каждого из этих объектов зависит от целей и задач конкретных исследований.
Человек как генетический объект наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо. Нельзя ради эксперимента заставить пожениться и завести детей какую-то пару, как бы ни интересен был этот опыт для науки. Здесь сразу встают неразрешимые этические проблемы. Кроме того, смена одного поколения у человека происходит за 25 лет (у дрозофилы – за 10-12 суток). Количество детей у человека всегда ограничено (у той же дрозофилы каждая самка откладывает сотни яиц). Все это в значительной степени затрудняет анализ у человека наследственных свойств и их передачи в поколениях.
Вместе с тем очевидна грандиозность значения развития генетики человека. Прежде всего, для решения проблем наследственных болезней, так как многие болезни человека или непосредственно наследуются, или передаются предрасположения к ним.
Таким образом, наблюдается некое противоречие: с одной стороны, знания генетики человека очень важны для различных отраслей наук о человеке – медицине, психиатрии, психологии, социологии, педагогике и др., с другой стороны, использовать традиционные методы генетических исследований, пригодные для изучения других биологических объектов, невозможно.
Биохимические методы исследования.
В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так известны аномалии углеводного, липидного, аминокислотного обменов веществ. Предрасположенность к ожирению может иметь наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную массу, только у 9% детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80% детей имеют ожирение.
Сахарный диабет – широко распространенное заболевание. Исследования последних лет показали, что это – аутоиммунное заболевание, т.е. отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию, можно не допустить возникновение болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25% больных (из188), а в другом – у 67% (из 40).
Близнецовый метод исследования.
У человека в среднем в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) будут похожи не больше, чем обычные дети данной семьи, не рожденные вместе. Однояйцевые (монозиготные, идентичные) имеют совершенно одинаковый генотип и фенотип. Они, как нетрудно догадаться, всегда однополы (или мальчики, или девочки). Этим они отличаются от разнояйцевых близнецов. Идентичность генотипа приводит к поразительному сходству фенотипа как совокупность внешних физических качеств даже в случаях, когда такие близнецы воспитывались в разных условиях. Этого нельзя сказать о характере, эрудиции и т.п., которые в большей степени модифицируют под влиянием внешней среды.
Изучение однояйцевых близнецов позволило установить, что удельный вес наследственности при развитии организма достаточно высок, хотя ведущее значение приобретает социальная среда. Ученые пытались показать наследование умственных способностей, и пришли к следующему результату: наследуются не сами способности, как таковые, а их задатки, которые в пределах нормы реакции могут проявиться в зависимости от условий среды в большей или меньшей степени.
Цитогенетические методы исследования.
Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, окрашенных специальным красителем.
Отличить клетки мужчин от клеток женщин можно непосредственно путем анализа хромосомного набора соматических клеток, а также по наличию полового хроматина, имеющегося только в женских клетках. Механизм появления этих различий связан с механизмом определения пола у людей. Анализ исследований различных аномалий пола позволяет ученым ответить на ряд важных вопросов . Дело в том, что, помимо особей нормального мужского и женского пола с половыми хромосомами XY и XX, встречаются люди, имеющие аномалии половых хромосом – уменьшение или увеличение их количества. Такие аномалии половых хромосом вызывают в организме определенные отклонения от нормы – болезни. Существует болезнь, известная как синдром Тернера, названная по имени врача, впервые описавшего данную болезнь. При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А+XО), т.е. всего 45 хромосом. Данный синдром встречается примерно у одной из 5000 новорожденных девочек. Характерными признаками этих больных служит низкий рост (120-130см), недоразвитость вторичных половых признаков, бесплодие. Наружные половые признаки сформированы по женскому типу. Однако в соматических клетках половой хроматин не наблюдается.
Более часто встречается другая болезнь – синдром Клейнфельтера, - характеризующаяся наличием трех половых хромосом в составе двух X-хромосом и одной Y- хромосомы (22А+X XY). Наружные половые органы при этой болезни мужского типа, но в соматических клетках таких больных обнаруживается половой хроматин, как у женщин, поэтому эти мужчины часто имеют женообразный вид. У больных синдромом Клейнфельтера наблюдается также недоразвитость семенников и бесплодие. Фенотипическое развитие организма по женскому или мужскому типу зависит и от работы генов, входящих в состав половых хромосом. Определенные нарушения функционирования таких генов могут привести к тому, что женщина по генотипу может обладать фенотипическими признаками мужчины и, наоборот.
В связи с выше сказанным, вызывает неподдельный интерес ученых одна из самых ярких и интересных в истории женских личностей Жанна Д Арк.
Образ Орлеанской Девы привлекает к себе внимание людей многие века. Он ярким лучиком света пробивается к нам из кровавого, заполненного кострами и застенками мрачного средневековья. Сколько в этой личности чистоты и непорочности, невинности и бескорыстия, любви и самоотверженности, мужества и отваги, долготерпения и сострадания. Это редкий образец принесения своей личности на алтарь родины. Кто она?
По мнению профессора В.П. Эфроимсона, подобная биография Жанны Д Арк говорит о том, что она, возможно, была индивидом с синдромом тестикулярной феминизации..
Жанна Д Арк – высокорослая, крепко сложенная, исключительно сильная, но стройная девушка с тонкой женственной талией. Ее лицо также было очень красиво. Общее телосложение характеризовалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения и охотно носила мужскую одежду. У нее никогда не было менструаций (энциклопедический словарь «Larousse»: Париж, 1964). Все это в совокупности с другими особенностями, позволяет через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне Д Арк диагноз синдрома тестикулярной феминизации – синдрома Мориса.
Обоснования диагноза:
Жанна Д Арк очень быстро и хорошо научилась владеть оружием, прекрасно держалась в седле, обладала большой физической силой. (Спортсменка.)
Она была высокой, стройной, статной девушкой, длиннорукой и длинноногой с очень привлекательным лицом. (Описание синдрома)
В ту далекую эпоху, когда храбрость и героизм женщин требовались редко, Жанна Д Арк проявила исключительный, последовательный и стойкий героизм. (Тонизирующее действие андрогенов при синдроме)
Характерным для Жанны было то, что она постоянно носила мужское платье. В ту эпоху, когда женщинам никак не положено было носить мужское платье и даже считалось грехом. (Особенность синдрома – склонность к ношению мужской одежды или ее элементов)
В военных, организационных и политических делах проявляла здравый смысл, сообразительность, практицизм. (Женщины с синдромом Мориса характеризуютяс как «исключительно деловитые»)
Жанна Д Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду Орлеана, преследуя и уничтожая их (битва при Пате). Редчайшую находчивость и интеллект она проявила во время Руанского суда, когда на изощренные вопросы судей она отвечала так находчиво, что те никак не могли загнать ее в ловущку. (Обладатели синдрома – женщины, как правило, с сильной волей и высоким интеллектом.)
Аменорея. (Непременный признак Синдрома)
Вывод: Любая из семи перечисленных выше физических, психических и интеллектуальных особенностей, взятая порознь, встречается не так уж редко, но сочетание всех семи (при этом каждая выражена в превосходной степени) у одной девушки того времени – явление совершенно необычайное.
Причины рассмотренных аномалий заключаются, во-первых, в нерасхождении половых хромосом при делении клеток и как следствие в образовании гамет с измененным числом хромосом, во-вторых, с изменениями в структуре или функционировании генов, входящими в состав половых хромосом.
Существуют подобные аномалии и аутосом человека. К ним относится, в частности, болезнь, известная как синдром Дауна. При этом синдроме во всех клетках тела 21-я хромосома представлена не двумя гомологами, как обычно, а тремя. Больные, страдающие этой болезнью, имеют характерный раскосый разрез глаз, короткие руки и ноги, недоразвитые внутренние органы, умственную отсталость.
Женщины с синдромом Дауна иногда имеют детей. У таких женщин равномерно образуется два типа гамет: с одной 21-ой хромосомой (нормальная) и двумя 21-ми хромосомами (аномальная). При оплодотворении из яйцеклетки первого типа развивается нормальный, здоровый ребенок, а из яйцеклетки второго типа – ребенок с синдромом Дауна.
Болезнь Дауна встречается довольно часто – один случай на 500-600 родов. У пожилых женщин такие дети рождаются чаще, чем у молодых. Синдром Дауна был обнаружен в 1959 году.
В настоящее время установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества аутосом. Например:
Трисомия в одной из хромосом в группе 13-15 вызывает тяжелую задержку умственного развития, судороги, глухоту, волчью пасть, дефекты зрения, уродства ступней, гематомы.
Трисомия в 17-й хромосоме вызывает «треугольный» рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца.
Трисомия в 18-й хромосоме вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерацию ушей, неправильное положение указательного пальца, дефекты стопы.
Трисомия в 22-й хромосоме – случаи шизофрении.
Трисомия по разным хромосомам является причиной ранних спонтанных абортов (выкидышей) и случаев мертворожденности.
Генеалогический метод исследования
Генеалогический метод изучения наследственности человека – один из самых старых и широко используемых методов генетики. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Он был предложен в конце IХ века Ф. Гальтоном. Система обозначений родословных была предложена Г. Юстом в 1931 году.
Таким образом, анализируя подобные родословные можно установить характер наследования признака (доминантность или рецессивность, сцеплен с полом или нет), а также спрогнозировать, как будет появляться изучаемый признак у будущих детей. На следующем уроке мы с вами будем учиться самостоятельно составлять и анализировать родословные. Сколько поколений людей представлено в родословной? а родословная кГ. а по материнской и отцовской линии в ряду поколенийю.
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Предварительный просмотр:
10 класс
« Методы изучения генетики человека»
Цель урока: Расширить и углубить знания учащихся по теме – особенности изучения генетики человека.
Сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека; научить определять основные типы наследования у человека.
Показать значимость генетических знаний для современного человека; роль мутагенов и появление мутаций у человека.
Задачи урока:
Образовательные – Формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. На примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма, о воздействии факторов среды на генотип.
Развивающие – создать условия для развития у школьников умения использовать элементы причинно-следственного и структурно-функционального анализа, самостоятельного выбора критериев для сравнения, сопоставления, оценки и классификации объектов, умения импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства.
Воспитательные – воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства, прививать привычки ЗОЖ, умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии, самоанализа.
Тип урока комбинированный
Оборудование: Мультимедийная презентация в режиме интерактивной доски, проектор, раздаточный материал, ноутбуки с выходом в интернет, фрагмент музыкального произведения И.Баха
Продолжительность урока 40 минут
Ход урока
1. Проверка знаний по теме «Основные закономерности изменчивости»
5 минут
( проводится с использованием компьютеров, подключенных к интернет, выполненные работы учащиеся отправляют по электронной почте LudmilaK166@gmail.com, тестирование носит индивидуальный характер)
Уровень А
1 вариант
1. Модификационная изменчивость связана с изменением:
А. генотипа Б. генофонда В. фенотипа
2. Изменения, происходящие в генах – это:
А. мутации Б. модификации В. комбинации
3. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:
А. генные Б. геномные В. хромосомные
4. Мутации чаще являются:
А. полезными Б. нейтральными В. вредными Г. доминантными
5. Продуктивность животных в условиях улучшенного кормления и ухода улучшается, что иллюстрирует изменчивость:
А. мутационную Б. модификационную В. комбинативную
Г. соотносительную
Уровень А
2 вариант
1. Изменения, происходящие в генах, - это:
А. генотипа Б. генофонда В. фенотипа
2. Точечные мутации представляют собой:
А. утрату части хромосом Б. поворот участка хромосомы на 180 В. отрыв части хромосомы Г. замену, выпадение или вставку нуклеотидов ДНК
3. Мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, по типу относится к:
А. генной Б. хромосомной В. геномной Г. соматической
4. Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков:
А. лизосом Б. Рибосом В. аппарата Гольджи Г. митохондрий
5. Изменчивость, связанная с перекомбинацией наследственного материала в ходе полового размножения, называется:
А. модификационной Б. генотипической В. коррелятивной Г. комбинативной
Уровень Б
1. Норма реакции у организмов
А. Определяется совокупностью генов Б. разная для разных признаков В. существует непродолжительное время и может меняться Г. позволяет им приспосабливаться к изменениям условий существования Д. могут передаваться по наследству Е. возникают в гаметах
2. Соматические мутации:
А. проявляются у организмов, у которых возникли Б. по наследству не передаются В. проявляются у потомства Г. возникают в клетках тела
Д. могут передаваться по наследству Е. возникают в гаметах
3. Для мутаций характерны следующие свойства:
А. могут возникать повторно Б. потомству не передаются В. возникают внезапно Г. исчезают медленно Д. могут наследоваться Е. проявляются обычно через поколение
4. Пределы модификационной изменчивости признака - ………..
5. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости установил…….
Уровень С
1. Каждому виду изменчивости, приведенному в левой колонке, подберите соответствующие особенности:
1. Наследственная (генотипическая) изменчивость.
2. Ненаследственная (модификационная) изменчивость
3. Комбинативная изменчивость
4. Мутационная изменчивость
А. Способность организмов изменять фенотип под влиянием условий окружающей среды
Б. передача новых эволюционно ценных генотипов следующим поколениям
В.изменения генетического материала, передающиеся из поколения
Г. возникновение у потомков новых комбинаций генетического материала
Д. изменения структуры наследственного материала
2. Форма изменчивости организмов, возникающая при изменении условий существования и не затрагивающая генотип организма - ……
3. Мутации, связанные с изменением структуры ДНК - ……..
4. Мутации, связанные с изменением набора хромосом - …..
5. Кратное увеличение числа хромосом - ……..
(часть А: Музафарова Я., Ворбьев Р. Митькина, Семенченко А.)
(часть В: Багаутдинова А., Огурцов А., Подлипнова О., Курганова А., Клиндухова И., Косаткина А., Щипунков А., Чульфаев К. Чумакова Н)
Часть С (Карелова А., Уляшкина Т., Гольцев А.)
2. Во время выполнения тестирования 1 вариантом 2 вариант работает над постановкой проблемы урока, затем меняются
Вопросы для работы на опережение 5 минут
1. какой метод является основным в генетике?
2. Кем и когда предложен этот метод?
3. В чем особенности данного метода?
4. Применим ли этот метод для изучения генетики человека? (объясните почему)
3. Актуализация проблемы ( постановка проблемы) 5 минут
«О разрешите мне загадку жизни.
Мучительно старинную загадку...
Скажите, что такое человек.»
Г.Гейне
«Наши врачи должны как азбуку
знать законы наследственности.»
И.П. Павлов
Звучит музыка И.-С. Баха.
И.-С. Бах (портрет художника Гаусмана)
Учитель. Мы не случайно наш урок начинаем с музыки Баха. Почти 300 лет его музыка восхищает человечество. В семье Бахов в семи поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов. Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью и наследованием выдающихся способностей. Почему у гениального человека дети далеко не всегда гениальны? Почему одни люди рождаются талантливыми, другие едва осваивают школьную программу? От чего зависит наследственность человека? Чем обусловлены наследственные болезни человека? Почему среди 5 млрд жителей планеты нет двух совершенно одинаковых людей? На эти вопросы мы попытаемся ответить сегодня.
Обсуждение работы на опережение
Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. Давайте сначала обсудим вопрос о методах генетики, применимых к изучению наследственности человека.
Учитель Одним из основных методов экспериментальной генетики является скрещивание. Однако он неприменим к человеку. Известный советский генетик Н.К. Кольцов писал: «Мы не можем ставить опытов, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети».
Трудности заключаются еще в том, что у человека:
1) медленная смена поколений;
2) потомство не многочисленно;
3) сложный хромосомный набор;
4) невозможно использовать гибридологический метод. (записать в тетрадь)
Учитель Однако, несмотря на все эти трудности, генетика человека успешно развивается. Для изучения наследственности человека генетики разработали специальные методы
Учащиеся формулируют цель урока
Ознакомиться с основными методами изучения генетики человека
4. Получение новых знаний 20 минут
1. Организуется работа в парах ( ребята работают с готовой информацией или по ссылкам интернет)
1.задания групп С
Ответить на вопросы, выполнить задания.
Задача 1 В семейной родословной встречается признак – «седая прядь волос», который наследуется как доминантный (рис.1).Определите генотипы исходных родителей. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев 2 и 6?.
- Какой метод иллюстрирует данная задача?
- В чем его суть?
- Кем и когда он введен?
Задача 2
- К какому методу изучения генетики человека подходит эта задача?
3. Какие патологические изменения можно выявить у человека с помощью этого метода?
4. Соотнесите Генетические синдромы с их особенностями
1. Синдром Дауна
2. Синдром Шерешевского-Тернера
3. Синдром Клайнфельтера
4. Синдром Морриса
А. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями
Б. Врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Большинство форм синдрома включают в себя разный уровень неоконченной маскулинизации или бесплодия у XY-индивидов любого гендера.
В. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).
Г. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY
3. Каким методом определяются данные патологии и какое отношение к этому методу имеет Жанна Дарк?
2. Задание для группы В
Изучите материал презентации и составьте таблицу:
Метод изучения генетики человека | Характеристика метода | Какие болезни выявлены |
Задача 1 Изучите родословную королевы Виктории и ответьте на вопросы
- Как в родословной обозначаются мужчины, женщины?
- Кем приходится русский царь Алексей английской королеве Виктории?
- Как обозначены люди, больные гемофилией? Люди – носители гена гемофилии?
- Кто чаще всего является больным, а кто носителем? Почему?
- От кого унаследовал русский царь гемофилию?
3. Задание для группы А
Изучите материал параграфа № 49, выполните задание
Соотнесите методы и их характеристику, используя дополнительный материал приведите примеры заболеваний
Метод изучения генетики человека | Характеристика метода | Примеры заболеваний |
1. Генеалогический | Этот метод изучения генетики человека также введен в медицинскую практику Ф.Гальтоном в 1876г. Он дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. | |
2. Биохимический | Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х годов ХХ века для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок | |
3. Близнецовый | Методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Эти методы позволяют диагностировать наследственные болезни, обусловленные генными мутациями. Биохимические показатели (первичный белковый продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки) отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. | |
4. Цитогенетический | Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Он был предложен в конце IХ века Ф. Гальтоном. Система обозначений родословных была предложена Г. Юстом в 1931 году. |
2. Ответить на вопрос 1 на стр. 180
5. Закрепление и рефлексия
По результатам проведенной вами работы составим «фишбоун» к данной теме
Генеалогический Близнецовый
методы проблемы генетики здоровья
и генетики
связаны
Цитогенетический Биохимический
А. Параграф 49, 50. Знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней.
В.Параграф 49, 50. Знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней.
Решить любую задачу из предложенных на рабочем листке.
А. Параграф 49, 50. Знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней. Решить 3 любые задачи из предложенных на рабочем листке.
Творческое (по желанию):
Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз или курчавости волос
(памятка по составлению родословных есть на рабочем листке )
Всегда полезно оглянуться на сделанное и оценить самого себя, выявить свои затруднения и найти пути их преодоления. Мысленно воспроизведите весь урок сначала. Вспомните свои ощущения: Все ли получилось? Что вызвало затруднения? Как вы можете это исправить?
Если бы Вы готовили этот урок сами, что бы Вы изменили?
Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент
Рабочий лист для домашнего задания
ПАМЯТКА ПО СОСТАВЛЕНИЮ РОДОСЛОВНОЙ. Составляя графическое изображение родословной, соблюдают следующие правила:
• начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная);
• братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;
• представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;
• римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;
• арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником).
Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-3, III-6.
ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА
- Определите по данным таблицы, какие заболевания в большей мере зависят от генотипа?
Болезнь | Идентичные близнецы | Неидентичные близнецы |
Корь | 98 | 94 |
Эпилепсия | 67 | 9 |
Сахарный диабет | 65 | 18 |
Инфаркт миокарда | 19 | 15,5 |
- Аня и Таня – однояйцевые сестры-близнецы, Ваня и Вася - однояйцевые братья-близнецы. Аня вышла замуж за Ваню, Таня - за Васю. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они похожи, как идентичные близнецы? Аргументируйте свой ответ.
- Употребление матерью токсических веществ (алкоголь, наркотики) замедляется и нарушается внутриутробное развитие плода. Такой плод характеризуется отставанием в росте и развитии, уменьшением размеров головного мозга, слабоумием, «заячьей губой», «волчьей пастью». Раскройте с позиций генетики причинно-следственный механизм, приводящий к таким изменениям у плода.
- Объясните, почему, если в роду передается по наследству вредный рецессивный ген, то брак между двоюродными братьями и сестрами сопряжен с риском. Что может быть причиной заболевания детей изображенной на рис. А.
- Напишите набор хромосом в зиготах больных синдромом Тернера, Клайнфельтера. Укажите причину данных нарушений полового развития человека.
Предварительный просмотр:
Рабочий лист для выполнения домашнего задания
ПАМЯТКА ПО СОСТАВЛЕНИЮ РОДОСЛОВНОЙ. Составляя графическое изображение родословной, соблюдают следующие правила:
• начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная);
• братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;
• представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;
• римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;
• арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником).
Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-3, III-6.
ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА
- Определите по данным таблицы, какие заболевания в большей мере зависят от генотипа?
Болезнь | Идентичные близнецы | Неидентичные близнецы |
Корь | 98 | 94 |
Эпилепсия | 67 | 9 |
Сахарный диабет | 65 | 18 |
Инфаркт миокарда | 19 | 15,5 |
- Аня и Таня – однояйцевые сестры-близнецы, Ваня и Вася - однояйцевые братья-близнецы. Аня вышла замуж за Ваню, Таня - за Васю. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они похожи, как идентичные близнецы? Аргументируйте свой ответ.
- Употребление матерью токсических веществ (алкоголь, наркотики) замедляется и нарушается внутриутробное развитие плода. Такой плод характеризуется отставанием в росте и развитии, уменьшением размеров головного мозга, слабоумием, «заячьей губой», «волчьей пастью». Раскройте с позиций генетики причинно-следственный механизм, приводящий к таким изменениям у плода.
- Объясните, почему, если в роду передается по наследству вредный рецессивный ген, то брак между двоюродными братьями и сестрами сопряжен с риском. Что может быть причиной заболевания детей изображенной на рис. А.
- Напишите набор хромосом в зиготах больных синдромом Тернера, Клайнфельтера. Укажите причину данных нарушений полового развития человека.
Рисунок А
Предварительный просмотр:
Уровень А
1 вариант
1. Модификационная изменчивость связана с изменением:
А. генотипа Б. генофонда В. фенотипа
2. Изменения, происходящие в генах – это:
А. мутации Б. модификации В. комбинации
3. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:
А. генные Б. геномные В. хромосомные
4. Мутации чаще являются:
А. полезными Б. нейтральными В. вредными Г. доминантными
5. Продуктивность животных в условиях улучшенного кормления и ухода улучшается, что иллюстрирует изменчивость:
А. мутационную Б. модификационную В. комбинативную
Г. соотносительную
Предварительный просмотр:
Уровень А
2 вариант
1. Изменения, происходящие в генах, - это:
А. генотипа Б. генофонда В. фенотипа
2. Точечные мутации представляют собой:
А. утрату части хромосом Б. поворот участка хромосомы на 180 В. отрыв части хромосомы Г. замену, выпадение или вставку нуклеотидов ДНК
3. Мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, по типу относится к:
А. генной Б. хромосомной В. геномной Г. соматической
4. Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков:
А. лизосом Б. Рибосом В. аппарата Гольджи Г. митохондрий
5. Изменчивость, связанная с перекомбинацией наследственного материала в ходе полового размножения, называется:
А. модификационной Б. генотипической В. коррелятивной Г. комбинативной
Предварительный просмотр:
Уровень Б
1. Норма реакции у организмов
А. Определяется совокупностью генов Б. разная для разных признаков В. существует непродолжительное время и может меняться Г. позволяет им приспосабливаться к изменениям условий существования Д. могут передаваться по наследству Е. возникают в гаметах
2. Соматические мутации:
А. проявляются у организмов, у которых возникли Б. по наследству не передаются В. проявляются у потомства Г. возникают в клетках тела
Д. могут передаваться по наследству Е. возникают в гаметах
3. Для мутаций характерны следующие свойства:
А. могут возникать повторно Б. потомству не передаются В. возникают внезапно Г. исчезают медленно Д. могут наследоваться Е. проявляются обычно через поколение
4. Пределы модификационной изменчивости признака - ………..
5. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости установил…….
Предварительный просмотр:
Уровень С
1. Каждому виду изменчивости, приведенному в левой колонке, подберите соответствующие особенности:
1. Наследственная (генотипическая) изменчивость.
2. Ненаследственная (модификационная) изменчивость
3. Комбинативная изменчивость
4. Мутационная изменчивость
А. Способность организмов изменять фенотип под влиянием условий окружающей среды
Б. передача новых эволюционно ценных генотипов следующим поколениям
В.изменения генетического материала, передающиеся из поколения
Г. возникновение у потомков новых комбинаций генетического материала
Д. изменения структуры наследственного материала
2. Форма изменчивости организмов, возникающая при изменении условий существования и не затрагивающая генотип организма - ……
3. Мутации, связанные с изменением структуры ДНК - ……..
4. Мутации, связанные с изменением набора хромосом - …..
5. Кратное увеличение числа хромосом - ……..
По теме: методические разработки, презентации и конспекты
урок Методы генетики человека
урок с использованием технологии ассистирования...
Презентация "Методы изучения наследственности человека".
В данной презентации представлены основные методы изучения наследственности человека....
ИНТЕГРИРОВАННЫЙ УРОК: ИНФОРМАТИКА И БИОЛОГИЯ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: СОСТАВЛЕНИЕ СХЕМ РОДОСЛОВНЫХ.
Урок по теме «Генеалогический метод изучения генетики человека», практическая работа «Составление схем родословных». Программа GenoPro (Живая Родословная) предназначена для создания, редактирован...
Презентация к уроку "Методы изучения генетики человека"
Интерес, проявляемый учеными к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, примен...
Методы изучения генетики человека , типы наследования, решение задач на родословные. (Подготовка к ЕГЭ).
Учащиеся часто испытывают трудности при решениии задач на родословные в заданиях второй части ЕГЭ по биологии, данная разработка напрвлена на устранение пробелов по данной теме и подробно объясняет ти...
Презентация к уроку биологии "Методы исследования генетики человека"
Презентация к уроку биологии "Методы исследования генетики человека"...
Задача «Загадки наследственности» как практико-ориентированное задание при изучении генетики человека
Задача «Загадки наследственности» состоит из основного текста, четырех заданий, листа ответов и критериев оценивания, построена на основе материала, предложенного традиционной программой п...