Дети с синдромом Дауна
статья

Консультация

для воспитателей

«Дети с синдромом Дауна»

БОЛЕЗНЬ   ДАУНА

Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна

( впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году) это генетическое заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами. В 2% случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G (транслокационные формы).

Выделяют три типа синдрома Дауна:

У 95% больных с  синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна.  

 Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других – 47. Случаи мозаицизма встречаются почти у  1% больных болезнью Дауна. Частота заболевания среди новорожденных (по  данным различных авторов) составляет от 1:290 до 1:1935, в среднем 1:700. Частота рождения детей с синдромом Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1:20-1:45.

     При патоморфологическом исследовании выявляются аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга. Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

   Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» небо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.

   У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные офтальмологические отклонения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм).

   У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. По-видимому, это связано с понижением функции щитовидной железы. К числу частых нарушений относится сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до полного их выпадения.

   В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

   Характерным признаком является недоразвитие интеллекта. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже – до степени дебильности или идиотии.

   Эмоции этих детей относительно сохранны, чего не наблюдается при других формах слабоумия. Дети с болезнью Дауна ласковы и очень привязаны к близким. Однако нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять домашнюю работу или какие-либо другие трудовые  операции.

   Продолжительность жизни больных ограничена. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. В возрасте 30 лет больные выглядят  как старые люди.

   Причиной смерти больных являются обычно пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций.

   Диагностика сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа.  Выявление транслокационных вариантов является показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения детей с болезнью Дауна. При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм.

   Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

   Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных  навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как  можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

   Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность, в организации которой активная роль принадлежит педагогу. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление, дети учатся устанавливать элементарные причинные и временные связи. Наблюдая за ребенком во время игры, можно наиболее ярко выявить его склонности, особенности характера и психической деятельности.

   В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлениями природы. В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира. На этой основе развиваются их познавательные интересы. Важно, чтобы дети видели результаты своей практической деятельности. Наиболее рациональным является воспитание детей с болезнью Дауна в коллективе (специализированные ясли, сады, школы – интернаты). В процессе такого воспитания формируется чувство долга, ответственности, дружбы и т.д.

   Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Эта дата вошла в календарь в 2006 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году.

Дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца.

Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии.

Возможно, и нынешнее название синдрома будет изменено на какое-нибудь другое. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал.

 P.S. Синдром Дауна не помешал испанцу Пабло Пинеда получить высшее образование, а также стать киноактером: он сыграл главную роль в художественном фильме «Я тоже» (2009).

Пабло Пинеда – убедительное доказательство того, что даже синдром Дауна не является для человека окончательным приговором (как, наверно, вообще любая болезнь или инвалидность). Очень многое зависит от мужества самого человека, его готовности бороться за себя и свое будущее, а также, конечно, от любви и помощи его близких.