Тамбовское областное государственное бюджетное профессиональное образовательное                 учреждение

«Тамбовский областной медицинский колледж»

                                     Индивидуальный проект

                                      По дисциплине: «Биология»

                               На тему: «Наследственные болезни»

                                                                                                               Работу выполнила:

Студентка 1-го курса 02 группы

Специальность: «Сестринское дело»

Чудина Виктория Викторовна

Подпись /_____________/

                                                                                                                         Проверила:

Загуменнова Татьяна Александровна

Подпись /_____________/

                                                     Тамбов 2022 год

  Содержание:

Введение…………………………………………………………………….....................3

      I. Структура работы.........................………………………………….......................3

1.1 Цели и задачи проекта.............................................................................................3

1.2 Гипотеза....................................................................................................................3

1.3 Актуальность проекта...............................................................................................3

1.4 Наследственные болезни………………………………………………………….3-4

      II. Реализация проекта..............................................................................................5

2.1 Классификация наследственных болезней.............................................................5

2.2 Моногенные болезни...............................................................................................5

2.3 Аутосомные-доминантные......................................................................................5-7

2.4 Аутосомные-рецессивные......................................................................................7-8

2.5 Болезни, сцепленные с полом..................................................................................8

2.6 Хромосомные болезни.........................................................................................9-11

2.7 Полигенные болезни............................................................................................11-12

2.8 Факторы риска возникновения наследственных болезней..............................13-14

2.9 Профилактика и лечение наследственных болезней......................................14-20

       III. Заключение..........................................................................................................21

       IV. Список литературы.............................................................................................22

                                                 I. Введение

   1.1 Цели и задачи работы:

- сформировать знания о наследственных болезнях человека;

- изучить хромосомные и генные болезни;

- ознакомиться с классификацией и причинами наследственных болезней;

- ознакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека;

- сделать вывод на основе изученного материала.

              1.2 Гипотеза: вылечить наследственные болезни невозможно.

1.3 Актуальность: перед медицинской генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека эти наследственные болезни. Это необходимо, чтобы принять обоснованное решение, а в некоторых случаях, чтобы назначить своевременное лечение.

                                     1.4 Наследственные болезни

Наследственные  болезни – это большая группа болезней человека, обусловленные хромосомными  и  генными  мутациями и вызванные паталогическими изменениями в генетическом аппарате. Известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.).

Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Хромосомные мутации  –  это мутации, касающиеся изменением участка хромосом.

Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции, происходят внутри одного гена. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов).

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

                    II. 2.1 Классификация наследственных заболеваний

Существуют различные виды классификаций наследственных болезней.

Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы:

1. Моногенные

 (аутосомно-доминантные,аутосомно-рецессивные,сцепленные с полом) ;

2. Полигенные 

(мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) ;

3. Хромосомные

(геномные и хромосомные мутации).

                                     2.3 Моногенные болезни

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста. Распространненость болезней не высока, но полностью они не исчезают.

                                       2.4 Аутосомно-доминантные

Мутация, возникающая в аутосоме и имеющая при этом доминантный характер, будет проявляться в фенотипе. Возникающее при этом заболевание называется аутосомно-доминантным.

На текущий момент насчитывается свыше 3700 подобный заболеваний. В основной своей массе они возникают по одной из двух причин. Во-первых, из-за появления мутации может возникнуть дефект в структурном белке, в результате чего становится невозможным нормальное функционирование организма, поскольку его

основной строительный материал изменяется. Во-вторых, может нарушиться регуляция экспрессии генов, то есть баланс выработки необходимых организму веществ.

Поскольку набор аутосом одинаков у мужчин и женщин, вероятность возникновения заболевания не зависит от пола. При этом аутосомно-доминантные болезни обычно характеризуются фенотипическим полиморфизмом, зависящим от степени выраженности мутантного гена в фенотипе.

Мутации доминантного характера могут произойти в половой клетке. В таком случае они практически всегда проявляются в первом же поколении потомков. По этой причине основным фактором, вызывающим развитие аутосомно-доминантных заболеваний, считаются новые мутации. Кроме того, на частоту возникновения некоторых болезней оказывает влияние возраст родителей, особенно отца.

При наследовании аутосомно-доминантные болезни обычно проявляются во всех поколениях. Это правило может нарушаться, если появление мутации приводит к летальным последствиям либо снижает способность к материнству (отцовству). В частности, может нарушаться процесс образования гамет. Другой причиной прекращения наследования становится повышенный риск гибели плода. 

Примеры: синдром Марфана, врожденная катаракта, непереносимость лактозы, ахондроплазия, глаукома, ретинобластома, брахидактилия.

                                                 Ахондроплазия

 Ахондроплазия-это генетическое заболевание, основной особенностью которого является карликовость. у людей с этим заболеванием руки и ноги короткие, в то время как туловище обычно имеет нормальную длину. у тех, кто пострадал, средний рост взрослого человека составляет 131 сантиметр (4 фута 4 дюйма) для мужчин и 123 сантиметра (4 фута) для женщин. другие особенности включают увеличенную голову и выступающий лоб.

                                                  Синдром Марфана

 Синдром Марфана - это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное  недоразвитием  соединительной  ткани,
проявлениями скелетной, сердечно - сосудистой и глазной патологий. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана

 Этот синдром проявляется изменениями скелета: высоким ростом с относительно

коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), часто сколиозом, деформациями грудной клетки. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.

К сожалению, на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует.

                                     2.4 Аутосомные-рецессивные

Если мутация произошла в аутосоме и при этом имеет рецессивный характер, то она может стать причиной аутосомно-рецессивного заболевания. Обязательным условием для развития патологии является полная замена здоровых версий гена на мутантные. В результате изначальная экспрессия гена прекращается полностью любо частично.

Чтобы сложилась подобная ситуация, ребенок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. При этом у матери и отца может не наблюдаться признаков заболевания, если они являются гетерозиготными носителями мутации. Поэтому у здоровой пары может родиться больной ребенок.

 Примеры: фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз (не сцепленный с полом), Прогерия, болезнь Фридрейха.

                                                        Прогерия.

При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Является одним из редчайших генетических дефектов.

                                                          Ихтиоз.

Представляет собой группу наследственных заболеваний кожи. Главным проявлением данного заболевания является нарушение процесса ороговения. Ихтиоз приводит к чрезмерному шелушению кожи, которое внешне напоминает рыбную чешую. 

                                                 Фенилкетонурия.

  Фенилкетонурия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим слабоумием. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности, развивается умственная отсталость.

 Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую этот белок.

                                  2.6 Болезни, сцепленные с полом

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на X-хромосоме.

Примеры:  мышечная дистрофия, синдрома Леша - Найхана, болезнь Гунтера, болезнь Фабри, дальтонизм, гемофилия.

                                                    Гемофилия.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. У больных гемофилией кровотечение происходит не быстрее, чем у здоровых, но может длиться дольше. У них в крови не хватает фактора свертываемости, который определяется наличием в крови белков, обеспечивающих свертываемость крови.  Незначительные повреждения тканей, даже во время обычных инъекций, могут длительное время (до нескольких недель) кровоточить, образовывая подкожные гематомы.

 Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно.                                    

                                   2.7 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. Нормальный кариотип включает 22 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ – у женщин и ХУ – у мужчин). Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы.

Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хромосом;

3) связанные с изменением структуры хромосом.

Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, представлены триплоидией и тетраплоидией, которые встречаются преимущественно в материале спонтанных абортов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми пороками развития, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать как вследствие дигении (оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом), так и вследствие диандрии (обратный вариант) и диспермии (оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами).

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдельных хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией (одной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами).

Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как правило, они возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.

 К этиологическим факторам хромосомных патологий относятся все виды хромосомных мутаций и некоторые геномные мутации. Хотя геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех

вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х. Что касается хромосомных мутаций, то у человека обнаружены все их типы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации), ведущие к структурным изменениям хромосом.

Общее для всех форм хромосомных болезней - множественность поражения. Патогенез хромосомных болезней разворачивается в раннем внутриутробном и продолжается в постнатальном периоде. Множественные врожденные пороки развития как главное фенотипическое проявление хромосомных болезней формируются в раннем эмбриогенезе, поэтому к периоду постнатального онтогенеза все основные пороки развития уже налицо.

Геномные и хромосомные мутации: синдром Шерешевского-Тернера,  болезнь Дауна,   синдром «кошачьего крика», синдром Патау. 

                                                       Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться. Лечение зависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

                                            Шерешевского - Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера - геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития. Существует несколько видов этого генетического заболевания. Все они связаны с отсутствием второй Х-хромосомы у новорожденных девочек. Этот генетический дефект имеет ряд

 характерных внешних признаков. Так как в геноме детей с этим синдромом отсутствует Y-хромосома, страдают им только девочки. Признаками этой болезни являются: низкий рост, широкая грудная клетка, короткая шея, врожденные пороки сердца.

                                            2.8 Полигенные болезни

Полигенные болезни (ранее – заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя, причем с возрастом частота заболеваний увеличивается. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом - 25-30 %.

Примеры: артрит, шизофрения, ишемическая болезнь сердца, цирроз печени, бронхиальная астма. 

                                                 Шизофрения

Психическое заболевание с длительным хроническим течением, приводящее к изменениям и расстройству личности. Жизнь человека, страдающего данным недугом, разделена на две реальности. Действительную  и его собственную, в которой существует только он, его страхи, мысли, переживания. Больной шизофренией теряет контроль над своими эмоциями, ведет себя инстинктивно и непредсказуемо.  У больных могут отмечаться навязчивые мысли. Со своими навязчивыми мыслями он борется с помощью навязчивых действий - ритуалов, приносящих ему на определенное время облегчение.  Могут возникать бредовые идеи и суждения, не поддающиеся контролю. Лечение шизофрении включает в себя медикаментозную терапию, психотерапию и мероприятия по социальной реабилитации. Все перечисленные меры могут снизить риск повторения рецидивов болезни.

                                            Бронхиальная астма

Бронхиальная астма – заболевание, в основе которого лежит хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания или удушья

в результате распространенной бронхиальной обструкции, обусловленной бронхоконстрикцией, гиперсекрецией слизи, отеком стенки бронхов. Основные предрасполагающие факторы – атопия и гиперреактивность бронхов – генетически обусловлены. Каждый из генетических факторов предрасположенности повышает вероятность заболевания астмой, а их комбинация приводит к высокому риску реализации болезни при минимальном участии факторов внешней среды. Наиболее значимые из них – патологическое течение внутриутробного периода, недоношенность, нерациональное питание, поллютанты и табачный дым, ОРВИ.

                                               Сахарный диабет

Сахарный диабет – гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции, интоксикации), факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена. На развитие сахарного диабета влияет мутация одного или нескольких генов. Формирование патологического фенотипа, т.е. развитие клинических проявлений сахарного диабета при наличии наследственной предрасположенности происходит при обязательном участии факторов внешней среды. В этиологии сахарного диабета большое значение имеют различные стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Для инсулинзависимого сахарного диабета факторами риска являются некоторые вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпид. паротит, вирус коксаки, эпид. гепатит), токсические вещества. Для инсулиннезависимого сахарного диабета факторами риска являются избыточная масса тела, отягощенная по сахарному диабету наследственность, атеросклероз, артериальная гипертензия, дислипопротеинемия, снижение физической активности, несбалансированное питание.

   Группы высокого риска по сахарному диабету:

1. Монозиготный близнец больного сахарным диабетом;

2. Лицо, у которых один или оба родителя больны или болели сахарным диабетом;

3. Женщина, родившая ребенка с массой тела более 4,5 кг., а также мертвого ребенка с гиперплазией островкового аппарата поджелудочной железы.

Нерациональная лекарственная терапия – один из важнейших факторов риска развития сахарного диабета.

     2.9 Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

Фактор риска - это признак, который каким-то образом связан в будущем с возникновением заболевания. При этом признак считается фактором риска до тех пор, пока природа его связи остается до конца нераскрытой как вероятностная.

Непосредственные причины заболевания (этиологические факторы) прямо воздействуют на организм, вызывая в нем патологические изменения. Этиологические факторы могут быть бактериальными, физическими, химическими и т. д.

Для развития болезни необходимо сочетание факторов риска и непосредственных причин заболевания. Часто трудно выделить причину болезни, так как причин может быть несколько и они взаимосвязаны.

Число факторов риска велико и растет с каждым годом: в 1960-е гг. их насчитывалось не более 1000, сейчас -- примерно 3000. Факторы риска могут относиться к внешней среде (экологические, экономические и др.), самому человеку (повышенный кровень холестерина в крови, артериальная гипертензия, наследственная предрасположенность и др.) и особенностям поведения (курение, гиподинамия и др.). Сочетание нескольких факторов суммирует их эффект. При этом нередко происходит потенцирование итогового результата, когда общее негативное влияние оказывается больше, чем просто сумма отдельных вкладов. Выделяют главные, так называемые большие, факторы риска, т. е. являющиеся общими для самых различных заболеваний: курение, гиподинамия, избыточная масса тела, несбалансированное питание, артериальная гипертензия, психоэмоциональные стрессы и т. д.

                     Первичные и вторичные факторы риска заболеваний

Различают также факторы риска первичные и вторичные.

 К первичным факторам относятся факторы, отрицательно влияющие на здоровье: нездоровый образ жизни, загрязнение окружающей среды, отягощенная наследственность, неудовлетворительная работа служб здравоохранения и т. д.

 К вторичным факторам риска относятся заболевания, которые отягощают течение других болезней: сахарный диабет, атеросклероз, артериальная гипертензия и т. д.

    Основные первичные факторы риска:

• нездоровый образ жизни (курение, употребление алкоголя, несбалансированное питание, стрессовые ситуации, постоянное психоэмоциональное напряжение, гиподинамия, плохие материально-бытовые условия, употребление наркотиков, неблагоприятный моральный климат в семье, низкий культурный и образовательный уровень, низкая медицинская активность и т. д.) ;
• повышенный уровень холестерина в крови, артериальная гипертензия ;

• неблагоприятная наследственность (наследственная предрасположенность к различным заболеваниям, генетический риск - предрасположенность к наследственным болезням) ;

•  неблагоприятное состояние окружающей среды (загрязнение воздуха канцерогенами и другими вредными веществами, загрязнение воды, загрязнение почвы, резкая смена атмосферных параметров, повышение радиационных, магнитных и других излучений) ;

• неудовлетворительная работа органов здравоохранения (низкое качество медицинской помощи, несвоевременность оказания медицинской помощи, труднодоступность медицинской помощи).

         2.10 Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных болезней. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии. Первичная профилактика наследственных болезней — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека. Планирование деторождения включает три основные позиции.

1. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21—35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией).

2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).

3. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена. Улучшение среды обитания человека направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это жестким контролем содержания мутагенов и тератогенов в среде обитания человека.

Вторичная профилактика осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, но в настоящее время единственно пригодное при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, т. е. развитие здорового ребенка с патологическим генотипом.

Третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле. Предотвращение развития наследственного заболевания (нормокопирование) включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. Для некоторых наследственных заболеваний (например, резус-несовместимость, некоторые ацидурии, галактоземия) возможно внутриутробное лечение. Наиболее широко предотвращение развития заболевания используется в настоящее время для коррекции (лечения) после рождения больного.

Типичным примером третичной профилактики могут быть фенилкетонурия, гипотиреоз. Можно еще назвать целиакию — заболевание, которое развивается в начале прикорма ребенка манной кашей. У таких детей имеется непереносимость злакового белка глютена. Исключение таких белков из пищи полностью гарантирует ребенка от тяжелейшей патологии желудочно-кишечного тракта.

                        Организационные формы профилактики

 Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах:

 - медико-генетическое консультирование;

 - периконцепционная профилактика;

 - пренатальная и преконцепционная диагностика;

 - преклиническая диагностика;

 - диагностика гетерозиготных состояний;

 - диспансеризация семей с наследственной патологией;

 - проверка на мутагенность и гигиеническая регламентация факторов среды;

 - пропаганда медико-генетических знаний среди медицинского персонала и населения.

                   Пути профилактики наследственных болезней

Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры:

 1. Запрет на близкородственные браки.

 Издавна замечено, что у супруговродственников часто рождаются больные и ослабленные дети, поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, выше вероятность проявления рецессивного гена, и согласно II закону Менделя составит 25%.

 2. Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ.

Их употребление ведет к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, т.к. алкоголь – яд для любой клетки, особенно половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

3. Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против загрязнения мутагенами – веществами, вызывающими изменения в генах и хромосомах человека.

 Доказан мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием.

 4. Медико-генетическое консультирование.

Впервые в мире оно было организовано в 1929 году советским невропатологом С.Н. Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность такого консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (если в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).

 5. Дородовая диагностика наследственных болезней, которая предусматривает их своевременное выявление.

Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. Лабораторная дородовая диагностика, т.е. исследование околоплодных вод или клеток 9 оболочки плода на ранних сроках (6-11 недель), нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже родились дети с врожденными пороками.

6. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.  

В настоящее время в практическом здравоохранении в России программы профилактики врожденной и наследственной патологии реализуются в медикогенетическом консультировании, пренатальной диагностике, неонатальном скрининге наследственных болезней обмена. Остальные формы еще не введены. Медико-генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь населению и является в настоящее время основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии.

                             Лечение наследственных болезней 

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества.

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др. Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни

обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться.

В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления: симптоматическое, патогенетическое, этиотропное.

1) Симптоматическое лечение - коррекция патологических симптомов и облегчение состояния больного.

- применение анальгетиков для снятия боли;

- использование антигистаминных средств; муколитики при муковисцерозе;

- применение физиотерапии; переливание крови при гемолитических анемиях.

При наследственных заболеваниях лекарства способны лечить лишь симптомы – дефект гена остается.

- хирургическое - устранение врожденных дефектов;

- реконструктивная хирургия;

2) Патогенетическое лечение - коррекция биохимического и физиологического процессов (наследственные болезни обменов)

- восполнение дефицита фермента или гормона (сахарный диабет, гипотиреоз);

 - удаление накапливающегося метаболита (выведение, плазмоферез и т.д.);

 - ограничение субстрата в пище;удаление или замещение поврежденных тканей.

- лечение продуктами гена, т.е. возмещение того, что не производится;

- возмещение фермента;

- трансплантация органа (вилочковая железа, панкреас и т.д.).

3) Адаптирование среды как метод лечения - устранение факторов риска из окружающей нас среды.

4) Генная терапия

 Цель генной терапии – устранить причину заболевания, то есть генетический дефект.

Этические проблемы:

• Появление «спроектированных» детей (усиление благоприятных и подавление неблагоприятных признаков);
•  Несовершенство технологии;
•  Необходимо проведение на уровне генетического аппарата клетки.

Методы генной терапии 

•Соматическая генная терапия –не передается по наследству

Соматическая генная терапия направлена на улучшение состояния при генетических заболеваниях путем обработки непродуктивных или соматических тканей. Этот метод генной терапии включает исключение некоторых дисфункциональных клеток и введение им клонированного гена дикого типа. 

•Зародышевая генная терапия –повсеместно запрещена

Генная терапия зародышевой линии подразумевает помещение гена в зародышевую линию (сперматозоид, яйцеклетку, эмбрион) таким образом,чтобы все потомки этого модифицированного индивида несли здоровый ген вместо дефектного. Это попытка генетического манипулирования эмбрионом на ранних стадиях развития для того, чтобы индивид, который разовьется из этого эмбриона, не был подвержен неизлечимому заболеванию. Эксперименты на животных показали, что этот вид генной терапии сопряжен с высоким уровнем риска, потому что экспрессия гена может произойти в неподходящих тканях.

                                        III. Заключение

В заключении я бы хотела сказать, что наследственные заболевания представляют собой определенные дефекты, происходящие на клеточном уровне и передающиеся по наследству, через поколение или несколько, посредством гамет.

Наследственные, генетические заболевания, как правило, обусловлены нарушениями в процессах передачи, хранения и реализации генетической информации. В связи с развитием генетики человека выяснилось, что многие заболевания и синдромы обладают наследственной природой, хотя ранее считались с неустановленной этиологией. Это также подтверждают факты, что во многих семьях отмечено именно число повторяющихся заболеваний по сравнению с другой частью населения. 

Даже сравнительно небольшой перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность , разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. Важна ранняя диагностика этих заболеваний. Существует сеть учреждений, в задачу которых входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенком с тем или иным наследственным заболеванием. Наследственные заболевания не так редки, как принято считать, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий.

Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди.

В проекте мы  рассмотрели  некоторые наследственные болезни человека, их классификацию, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики и способы лечения.

 Итак, очень важно вовремя определить (диагностировать) как наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. И самое главное мы должны помнить, что среди нас есть такие люди, и мы должны толерантно относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь. Нельзя забывать, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

                                    IV. Список литературы

1.    Берг Л. и С.Н. Давыденков С.Н. «Наследственность и наследственные болезни человека» изд-во: Наука, город: Ленинград, 1971.

2.    Исаева Н.И. «О наследственности. Хромосомные болезни человека.

3.    Соколов Н.П. "Наследственные болезни человека", Москва.

4.    Пехов А. П. «Биология и общая генетика» изд-во Российского университета дружбы народов, 1993.

5.    Жученко А.А. Генетика, Гужов В.А; Пухальский В.А; 2012.

6.    https://atlas.ru/blog/chto-takoie-nasliedstviennoie-zabolievaniie-i-kak-iegho-diaghnostirovat

7.    https://revolution.allbest.ru/biology/00602773_0.html

8.    https://www.krasotaimedicina.ru