Основные понятия и термины современной генетики. (Подготовка к ЕГЭ)
материал для подготовки к егэ (гиа) по биологии (9, 10, 11 класс) на тему

Основные понятия и термины современной генетики

Генетика (от греч. "генезис" - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Генетика человека - раздел генетики, в котором изучается применение законов наследственности и изменчивости к человеку с учётом его специфических особенностей как биологического и социального существа.

Наследственность – свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства (давать отклонения в признаках под действием внешних и внутренних факторов среды).

Модификационная (ненаследственная) изменчивость - это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменившиеся условия среды и не затрагивает генотип организма.

Генотипическая (наследственная) изменчивость -  изменчивость, возникающая в результате новых генетических комбинаций, в результате 

- либо полового размножения, кроссинговера и других перестроек на хромосомном уровне (комбинативная изменчивость)

- либо под влиянием мутаций (мутационная изменчивость).

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

• независимое расхождение хромосом во время мейоза;
• случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;
• рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость генотипа, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические, химические и биологические.

Мутагенный фактор (мутаген) - фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.

Генные мутации - изменения, возникающие вследствие перестройки генов в молекуле ДНК чаще всего при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена.

Геномные мутации - изменения числа хромосом.

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.

Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.

Ген (от греч. "генос"-рождение)- структурно-функциональная единица наследственности, это участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. кодирующий информацию о структуре определенной молекулы белка (полипептида)

Генетический код – это единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов о структуре белка. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.

Из четырех нуклеотидов  - А Т Г Ц, комбинируя их по три, можно составить 43=64 триплета. Из 64 триплетов три являются бессмысленными, или «нонсенс-триплетами» - они не шифруют аминокислоту; при считывании информации на уровне м-РНК выполняют функцию стоп-кодонов – триплеты АТТ, АЦТ, АТЦ (в м-РНК им соответствуют кодоны УАА, УГА, УАГ). Остальные триплеты (61) кодируют аминокислоты.

Свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказывается равным трем. (В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 43 = 64).

2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов — 64). Исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции. Так, в молекуле иРНК три из них УАА, УАГ, УГА — являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК,   не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания.

3. Специфичность (однозначность). Одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности, которое означает, что каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.

4. Код коллинеарен, т.е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.

5. Генетический код неперекрываем и компактен, т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов (терминирующих кодонов). Например, в иРНК следующая последовательность азотистых оснований АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться только такими триплетами: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ, а не АУГ, УГГ, ГГУ, ГУГ и т. Д. или АУГ, ГГУ, УГЦ, ЦУУ и т. д. или еще каким-либо образом (допустим, кодон АУГ, знак препинания Г, кодон УГЦ, знак препинания У и Т. п.).

6. Генетический код универсален, т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом одного вида организма; совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Генотип – система взаимодействующих генов организма (клетки); совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома.

Генофонд – совокупность генов группы особей.

Гомологичные хромосомы (от греч. "гомос" - одинаковый) - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный: одна хромосома из пары материнского происхождения, другая - отцовского.

Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген.

Аллели – это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака.

Аллельные гены - гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных - желтая и зеленая окраска семян гороха).

Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).

Доминантный признак (от лат. "едоминас" - господствующий) - преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у

гетерозиготных особей.

Рецессивный признак (от лат. "рецессус" - отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Множественный аллелизм – существование гена в виде нескольких аллелей у вида и популяции. В процессе эволюции возникает в результате изменения последовательности нуклеотидов в гене. Появляется в популяции организмов, тогда как у одного диплоидного организма существует только два аллеля одного гена. (Пример три аллеля групп крови в системе АВ0 – ІА, ІВ, І0 – у популяции, І0ІА и др. – у вида).

Зигота (от греч. "зиготе" - спаренная) - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) - женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Гомозигота (от греч. "гомос" - одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.

Гетерозигота (от греч. "гетерос" - другой и зигота) - зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.

Дигомозигота – организм с двумя одинаковыми парами аллельных генов (ААВВ – дигомозигота по доминантному признаку или ааbb – дигомозигота по рецессивному признаку)

Дигетерозигота — особь, гетерозиготная по двум парам аллелей. (AaBb)

Тригетерозигота – (AaBbCc) - организм, в трех локусах которого содержатся разные аллели генов.

Правило выписывания гамет: число типов гамет, образуемых организмом, определяется по формуле 2n, где n – число гетерозигот.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским

Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.

Гамета (от греч. "гаметес" - супруг) - половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в "чистом" виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом (имеют гаплоидный набор хромосом).

Модификация (от лат. "модификацио"-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.

Вариационный ряд - ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).

Вариационная кривая - графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.

Норма реакции - предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.

«Чистые линии» - линии растений и животных, полученные в результате длительного самоопыления или близкородственного скрещивания.

Гибридологический метод – метод скрещивания. (Зная генотип организмов и гаметы, которые участвуют в оплодотворении, можно предсказать и проанализировать, что получится в потомстве).

Гибрид – особь, полученная в результате скрещивания.

Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание - скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.

Моногенное наследование признаков – один признак контролируется одной парой аллелей у организма.

Полигенное наследование признаков – за один признак у организма отвечают несколько пар неаллельных генов. (Пример. Любые сложные морфологические признаки; любой фермент, состоящий из различных субъединиц, и др.)

Менделирующие признаки – признаки, наследуемые по законам Г. Менделя, т. е. моногенно и по типу полного доминирования.

Сцепленное наследование - совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.

Кроссинговер (перекрест) - взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.

Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.

Пол организмов - совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.

Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).

Половые хромосомы - хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужского организма разные(XY): X определяет женский пол, Y-мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина - У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,

Генетика популяций - раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина.