Наследственные болезни, связанные с обменом веществ
учебно-методический материал по биологии (10 класс) на тему

Тип нарушения обмена веществ - аминокислотный

Болезнь

Клиника

1. Фенилпировиноградная

олигофрения

        Дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Рост ниже нормального. Недостаточная пигментация. Снижение тонуса мышц, затем порезы и параличи. Высокие сухожильные рефлексы. Нарушение координации движения.  Судороги уже на первом году жизни Нарастающий гиперкинез, припадки. Косоглазие. Снижение интеллекта может прогрессировать до уровня идиотии . Расстройство речи или ее отсутствие. Навыки самообслуживания формируются с трудом. Дети не общительные, не эмоциональные. Боязливы, раздражительны. От больных исходит специфический затхлый «мышиный» запах.

2. Гистидинемия

        Задержки двигательного и психического развития. Судороги. Дети вялые, плаксивы, не тянутся к игрушкам. Состояние ухудшается. Отек мозга. При малой активности фермента – симптомы заболевания развиваются медленно. Нарушение речи, снижение слуха, задержка  умственного развития.

Тип нарушения обмена веществ -

     липидный

1. Амавротические идиотии ( болезнь Тея – Сакса)

Нарастание слабоумия, снижение зрения, судороги.                  С 3-6 мес утрачивается интерес к окружающему. Дети становятся вялыми, малоэмоциональными, перестают общаться с близкими, играть. Прогрессия парезов, больной может быть обездвижен. Течение заболевания быстро развивается. При диагнозе на сетчатке глаза выявляется пятно – «вишневая косточка» и атрофия зрительного нерва

Тип нарушения обмена веществ -

     углеводный

1. Мукополисахариды (Гаргоилизм)

Специфические черты лица, большой язык, неправильный рост зубов, большая голова, небольшой рост, руки и ноги укорочены, грудная клетка деформирована, позвоночник искривлен, грыжи, большой живот. Постоянное снижение слуха и зрения

Тип нарушения обмена веществ -

  меди

1.Гепатоцеребральная дистрофия

Симптомы начинаются с 12-15 лет. Психическое расстройство, двигательные нарушения. Снижение памяти, внимательности, работоспособности. Прогрессирует снижение интеллекта. Нарушается счет, письмо, чтение. Дети становятся плаксивыми, злобными, агрессивными. Дрожание головы, конечностей. Гримасничание, судороги..Нарушение речи, может полностью исчезнуть. Золотисто-зеленое или зелено-коричневое кольцо на радужиной оболочке глаза.