Презентация по биологии "Семейная миоклония"
презентация урока для интерактивной доски по биологии (8 класс) на тему

Слайд 1

Слайд 2

Болезнь Унферрихта — Лундборга ( син .: семейная миоклония , миоклонус-эпилепсия , прогрессирующий миоклонус ) — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезомт , эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции. Впервые описано нем. невропатологами Unverricht H. в 1891 году, затем Lundborg Н. в 1903 году.

Слайд 3

Распространенность. Болезнь Унферрихта — Лундборга является весьма распространенной среди генетически гетерогенных прогрессирующих миоклоний . Она была также известна как «балтийский миоклонус » и «средиземноморский миоклонус ». Хотя заболевание можно встретить во всех странах, наиболее высокий уровень характерен для Финляндии (1 на 20.000), а также западной части (юг Франции, Северная Африка) и восточной части средиземноморского побережья .

Слайд 4

Прогноз. Долгосрочные исследования показывают, что у многих пациентов в конце заболевания инвалидизация вызывается атаксией и миоклонусом . Сегодняшние возможности терапии позволяют пациентам доживать до 60 — 70 лет. При развитии деменции социальный прогноз неблагоприятный.

Слайд 5

Характерной патологоанатомической находкой при этом заболевании является дистрофия нейронов с типичными внутриклеточными включениями, получившими название телец Лафора . Они содержат мукополисахариды , белки ( мукопротеины ) и иногда дают реакцию на амилоид, что является поводом для оценки семейной миоклонии как одной из форм гликогеновых болезней .

Слайд 6

Лечение Препаратом первого выбора обычно считается вальпроевая кислота, поскольку она уменьшает миоклонус и частоту генерализованных приступов. Кроме того, вальпроевая кислота, если назначена вскоре после клинического дебюта, может отсрочить или ограничить прогрессирование болезни. Клоназепам или пирацетам эффективны как дополнительные препараты к терапии вальпроевой кислотой. Перспективен леветирацетам , однако требуются дополнительные исследования. Из новых препаратов потенциально эффективными могут оказаться ламотриджин , топирамат и зонизамид . Имеются данные о негативном воздействии фенитоина в виде усиления мозжечковой симптоматики, координаторных нарушений, когнитивных расстройств. Поэтому следует избегать его назначения. Также не следует назначать карбамазепин — ввиду его неэффективности. Миоклонус может быть резистентен к медикаментозной терапии, тогда как генерализованные приступы обычно удается контролировать противосудорожными средствами .

Слайд 7

КОНЕЦ