Что же такое Синдром Дауна
консультация

Что же такое синдром Дауна?

Названный впоследствии по фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, синдром возникает из-за генетической аномалии, случайного сбоя в процессе деления клеток. Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

У  детей с синдромом Дауна, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения. По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких.

Когда был открыт синдром Дауна и почему он так называется?

Достаточно полное описание заболевания, его признаков и характерных особенностей первым среди исследователей дал врач Джон Лэнгдон Даун. Соответствующая работа была проведена в 1862 году, а известной стала после опубликования доклада в 1866 году. До этого рассматривались отдельные проявления болезни, не объединенные в единое целое. Поскольку Даун провел комплексное изучение явления, синдром получил именно его имя.

Однако это произошло не сразу. Первоначально признаки заболевания были обнаружены среди представителей монголоидной расы. Соответственно, сам первооткрыватель использовал название «монголоидный синдром». Впоследствии выяснилось, что болезнь не связана с особенностями какой-то одной расы. Представители монголоидной расы неоднократно высказывались за изменения названия. В конце концов, под давлением общественности Всемирной организацией здравоохранения в 1965 году прежнее наименование было официально отменено.

Однако и вариант «Синдром Дауна» скоро может быть отвергнут. Сообщалось, что ученые рассматривают альтернативные варианты, такие как трисомия 21, 47.XX. Причина кроется в том, что сам исследователь, открывший и описавший заболевание, не болел им. Поэтому нет никаких оснований использовать такую форму наименования, которая указывала бы на него. Впрочем, общепринятым вариантом по-прежнему остается «синдром Дауна».

Какие генетические изменения отвечают за возникновение синдрома Дауна?

В большинстве случаев синдром Дауна является результатом утроения 21 хромосомы, трисомией 21. Иными словами, в каждой клетке организма находится 3 экземпляра этой хромосомы вместо положенных 2 копий. Нарушение правильного состава генетической информации происходит на этапе формирования половых клеток в родительском организме. Обычно «виновата» оказывается материнская яйцеклетка (около 90 процентов), в остальных случаях причины кроются в особенностях сперматозоидов. На стадии деления клеток (мейоз) может произойти ошибка, из-за которой хромосомы просто не расходятся к разным полюсам. В результате в клетке остается избыточная копия, то есть вместо половинного набора из 23 хромосом получается увеличенный комплект с 24 хромосомами. Если такая нетипичная половая клетка примет участие в процессе оплодотворения, то у образующегося зародыша будет 47 хромосом. При этом аномалия из-за столь раннего появления затрагивает все клетки организма без исключений.

Нарушения генетического кода с существенно меньшей вероятностью (оценки показывают величину от 1-2 до 5 процентов) могут случиться на более поздней стадии. Соответственно, часть клеток зародыша имеет нормальное количество хромосом, в то время как в какой-то одной (или нескольких) появляется избыточность. Все клетки, которые в дальнейшем будут получаться в результате деления, унаследуют этот признак. В результате некоторые ткани и органы окажутся с лишней копией генетического материала. Это приводит к появлению особой мозаичной формы синдрома Дауна. Из-за того, что изменения происходят не во всем организме, а только в отдельных участках, тяжесть последствий обычно оказывается меньшей по сравнению с классической трисомией. С другой стороны, определить наличие этой формы труднее, особенно пренатальными методами диагностики.

Также с меньшей частотой (около 2-3 процентов от числа пациентов) синдром Дауна возникает в том случае, когда часть 21 хромосомы перемещается к другой хромосоме в процессе образования репродуктивных клеток (яйцеклетка и сперматозоиды) в организме родителя или на ранних стадиях развития эмбриона. Такая перестройка генетической структуры ДНК называется Робертсоновской транслокацией. В таком случае у человека имеется две 21 хромосомы, причем часть генетического материала перенесена на другое место. В таком случае говорят о транслокационном характере синдроме Дауна (так называемый семейный синдром Дауна).

Высказывалось мнение, что приобретенные мутации (например, из-за облучения радиацией или воздействия иных факторов) также могут вызывать появление генетических нарушений, способствующих развитию синдрома Дауна. На сегодняшний день глубокого исследования данного вопроса не проводилось, поэтому однозначно утверждать возможность или невозможность этого варианта происхождения заболевания не представляется возможным.

Передается ли синдром Дауна по наследству?

В большинстве случаев (свыше 90 процентов по данным исследований) синдром Дауна представлен трисомией, формой, которая не передается по наследству. Во время слияния половых клеток используется только одна копия 21 хромосомы, поэтому при отсутствии прочих причин у плода заболевание не возникает.

Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от здоровых родителей. В таком случае кто-то из родителей является носителем генетического материала, в котором часть 21 хромосомы поменялась местами с фрагментом другой хромосомы. Подобные обмены носят название сбалансированной хромосомной перестройки. В них не теряется и не дублируется генетический материал, поэтому такие хромосомные изменения обычно никак не сказываются на здоровье. Однако когда подобный генетический материал передается в следующее поколение, перестройка может стать несбалансированной. Если при этом у человека оказываются не сбалансированы гены из 21 хромосомы, причем таким образом, что их оказывается избыток, развивается синдром Дауна.

Подобно случаям с утроением 21 хромосомы, мозаичная форма заболевания не наследуется. Она возникает из-за случайных нарушений в процессе клеточного деления на ранней стадии развития эмбриона. В результате подобных ошибок часть клеток тела несет, как и положено, две копии 21 хромосомы, тогда как в остальных клетках содержится по три копии.

Какие изменения внешности характерны для людей с синдромом Дауна?

Существует ряд особенностей, которые проявляются при развитии синдрома Дауна. Наиболее заметными и наиболее часто фиксирующимися являются изменения формы черепа и пропорций лица. В первую очередь, это плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и другие элементы, переносица практически плоская. Весьма часто отмечается слишком укороченный череп (такое явление называется брахицефалией), часто с плоским затылком. У новорожденных отмечается наличие кожной складки на шее.

Меняются пропорции тела. Нос обычно маленький. Шея короткая, обладает большой шириной. Глаза увеличены, зачастую с косоглазием. Заметно несоответствие размеров укороченных конечностей величине тела. У пальцев рук средние суставы недоразвиты, поэтому кисть имеет меньшую длину. Мизинец часто отличается искривленной формой. Важной особенностью также является наличие поперечной ладонной складки, которая встречается с частотой около 45%. Этот признак входит в число диагностических при подозрении на наличие синдрома Дауна.

Нарушается нормальное функционирование систем организма. В частности, больные синдромом Дауна часто сталкиваются с гиперподвижностью суставов и недостаточным мышечным тонусом, которые отмечаются примерно в 80% случаев. Гипотония также приводит к тому, что рот часто находится в открытом состоянии. Мышцы лица не могут удерживать губы закрытыми. Кроме того, этому способствует своеобразное строение неба. Примерно в 65 процентах случаев синдром Дауна сопровождается аномалиями зубов.

Особенности протекания психических процессов.

Обучение детей с синдромом Дауна.

Как исторически изменялось отношение к синдрому Дауна?

История синдрома Дауна полна темных страниц. Если на момент открытия в 19 веке он был сравнительно редким явлением (возможно, из-за сложностей с диагностикой), то в 20 веке медики все чаще ставили именно такой диагноз. Целый  ряд стран (в том числе большая часть входящих в состав США штатов и нацистская Германия) инициировал программы по физическому уничтожению людей с симптомами синдрома Дауна. Понадобились десятилетия, чтобы переломить ситуацию. В конце концов, недовольство общества, судебные иски и более глубокие исследования (открытия в науке, наконец, позволили лучше понять явление) привели к тому, что подобные  программы были свернуты. В настоящее время человек с синдромом Дауна имеет все шансы на полноценную жизнь.

В начале 19 века большинство больных доживало не более чем до 25 лет. Весьма высока была смертность в детском возрасте, многие умирали в младенчестве. Однако медицина не стояла на месте, появилась возможность купировать значительную часть осложнений. В результате сейчас продолжительность жизни людей с синдромом Дауна близка к среднестатистическим показателям.

Как меняется состояние здоровья у людей с синдромом Дауна?

Зачастую синдром Дауна сопровождается рядом других заболеваний. Значительная часть людей, имеющих синдром Дауна, сталкивается с кардиологическими заболеваниями. Примерно в 40 процентах случаев фиксируются врожденные пороки сердца. Из-за изменений в биологических процессах типично раннее развитие катаракты. С ней сталкиваются примерно две трети больных в возрасте старше 8 лет.  Синдром Дауна увеличивает риск развития болезни Альцгеймера, равно как и вероятность появления острого миелоидного лейкоза. Кроме того, нарушается нормальная работа пищеварительного тракта. Отдельно стоит отметить ослабление иммунной системы организма. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют. Настоящей проблемой могут стать частые пневмонии, простудные заболевания, ОРВИ.

В то же время некоторые исследования указывают на пониженную частоту появления раковых опухолей у людей с синдромом Дауна. Пока достоверно не установлено, в чем причина такого изменения. Возможно, более глубокое изучение данного вопроса в будущем прольет свет на механизмы возникновения онкологических заболеваний и поможет разработать более эффективные методы лечения.

Лечится ли это?

Нет. Это останется на всю жизнь. Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Так же у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается жесткость мышц, и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

Последствия.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Известные люди с синдромом Дауна.

Считается, что человек с синдромом Дауна в принципе не может добиться серьезных успехов в обучении. Однако на деле есть прецедент, когда это генетическое нарушение не стало непреодолимым препятствием на пути к достижению поставленной цели.

Доклад на дефектологическом семинаре

«Синдром Дауна. Болезнь Дауна»

Подготовила:

Воспитатель ГПД

Шустова И.П.