Причины возникновения аутизма
материал по коррекционной педагогике

Аутизм – это заболевание, причины которого еще не до конца ясны.

До сих пор не были обнаружены факторы, отвечающий за развитие аутизма. Нет одного гена, который вызывает аутизм. Можно говорить лишь о некой генетической восприимчивости к болезни и комплексе факторов. Причин возникновения аутизма достаточно много и они недостаточно изучены. Существует определенная мысль, что единой причины возникновения данного заболевания не существует. Данное заболевание формируется под влиянием множества факторов.

Общепризнано, что причина торможения развития, определенного как аутизм заключается в нейробиологическом расстройстве, что приводит к неправильной работе мозга и задержке гармоничного развития ребенка.

Изучив множество публикаций в интернете, посвященных изучению причин аутизма, я обобщила эту информацию. Каковы же гипотезы о возможных причинах развития расстройств у детей, страдающих аутизмом?

Связь аутизма и генетических  мутаций?

Аутизм может быть вызван несколькими редкими генетическими мутациями – это следует из масштабных международных исследований.

Было проведено независимое исследование 996 детей с аутизмом и 1287 здоровых людей. Благодаря современной аппаратуре ученые увидели их ДНК, в которых обнаружили мутации CNV, то есть различия в количестве копий фрагментов ДНК. Их количество меняется благодаря вставке (дополнительной копии части ДНК) или удалению (отсутствия части ДНК).

Оказалось, что мутации ДНК у больных аутизмом вовсе не были более частыми или более резкими, чем у здоровых людей. Разница лежала в том месте, где мутации происходили. При аутизме изменения происходили в районах генома, отвечающего за работу мозга, и, в частности, роста и сохранения синапсов, благодаря которым нервные клетки могут общаться друг с другом и с другими клетками. Это объясняет многие симптомы аутизма.

Различия в количестве копий фрагментов ДНК не идентичны для всех больных аутизмом. Самая распространенная CNV имела место менее чем в 1% случаев. Почти каждый больной аутизмом имел и другие изменения генома. Исследования показали также, что мутация CNV может появиться, но не вызвать аутизм.

Аутизм – это не первая болезнь, влияющая на работу мозга, которую вызывают мутации ДНК. Среди таких заболеваний числится также шизофрения и умственная отсталость. Следует, однако, помнить, что не только гены влияют на появление таких заболеваний, как аутизм. Здесь одновременно работает генетическая предрасположенность и внешние факторы.

Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты изначально были подвержены ему на  генетическом уровне. Исследования подтверждают, что риск развития РДА среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз.

Связь вакцинации и аутизма?

Часть врачей, занимающихся аутизмом в Институт исследований аутизма, придерживается тезиса, что причины аутичных расстройств следует искать также в загрязнении окружающей среды (например, тяжелыми металлами), а также чрезмерным применением антибиотиков и вакцин.

Вакцинация – это тема, которая до сих пор вызывает волну эмоций. Хотя США ушли от вакцины с тимеросалом (консервант, содержащей ртуть), а до этого сделали Дания и Швеция, однако здесь еще много путаницы. Искатели причин аутизма не удовлетворены и находят другие токсические средства, которые, по их мнению, могут привести к появлению неврологических расстройств.

Стоит сказать, что не существует официальных исследований, которые подтвердили бы тезис о связи между тимеросалом и аутизмом. Однако, в дискуссиях указывается аргумент, что мы по-прежнему мало знаем о биологических механизмах, которые могут происходить по действием вакцины. Теория о связи Тимеросалаи возникновением аутизма осталась только голословной теорией.

Связь аутизма с полом ?

Связь заболевания аутизма с половой принадлежностью издавна является предметом интенсивных научных исследований. С расширением наших знаний о генетическом основании болезни, постоянно появляются новые вопросы.

Одним из основных вопросов является: аутизм у женщин и мужчин определяется одними и теми же генами или разными. Тот факт, что мальчики заболевают аутизм в 4 раза, а по последним оценкам, почти в 6 раз чаще, чем девочки, наводит на определенные мысли.

Несмотря на множество попыток найти главные причины болезни, по-прежнему мы не в состоянии выделить один фактор, отвечающий за аутизм. По мнению части врачей причины аутизма следует искать в загрязнения окружающей среды, применении антибиотиков или вакцин. Однако, эти гипотезы не объясняют различия в распространенности заболевания у мальчиков и девочек, а потому все чаще подвергаются сомнению.

В связи с результатами последних исследований ученые пришли к выводу, что фактором, определяющим развитие аутизма являются гены. Результаты исследований показывают, что нет одного ответственного гена аутизма, однако существует целая группа генов, наличие которых может означать повышенную восприимчивость к началу заболевания.

Исследования, проведенные в США в семьях, имеющих более одного ребенка с аутизмом, дало много новых данных по теме биологического основания аутизма. Были обнаружены 6 основных генов, наличие которых проявляется возникновением тяжелой формы заболевания и около 20 генов, связанных с более мягкой формой расстройства.

В соответствии с генетической моделью, для возникновения аутизма у женщины, ей необходимо иметь большее количество генов риска, чем у мужчине. По крайней мере, это объясняет различия в распространенности аутизма у обоих полов, а также тот факт, что у девочек чаще встречается тяжелая форма нарушения.

Различия в заболеваемости аутизмом у мальчиков и девочек очень значительны, но они касаются только легких форм болезни. В случае тяжелого аутизма соотношение между женщинами и мужчинами в уравнивается.

Важным моментом в рассуждениях, касающихся аутизма, является то, что если мы сравним мальчиков и девочек по уровню интеллекта, то получается, что в случае женщин IQ коррелирует с серьезными нарушениями языковых функций и социальных навыков. С другой стороны, у девочек намного реже встречаются стереотипные движения.

Интересно, что в случае женщин часто имеет место поздняя диагностика аутизма, осуществленная только в зрелом возрасте. Особенно это относится мягким формам болезни и связано с тем, что девушки проявляют большие способности адаптации к требованиям окружающей среды, а их поведение, например, отказ от социальных контактов, чаще трактуется как простая застенчивость.

В последнее время мир «взбудоражили» восторженные сообщения об обнаружении на 5 генов, связанных с нарушениями речи и неправильным социальным поведением. Тем не менее, восторг преждевременен.

Мы должны помнить, что между поиском гена, определением его роли и степени взаимодействия с другими генами и нахождением правильного лечения – лежит очень долгий путь и чем шире будет наши знания об аутизме, тем больше и больше вопросов мы встретим на этом пути.

Однако, никто не игнорирует генетический фактор – известно, что дети с аутизмом имеют ослабленную нервную и иммунную систему. Они характеризуются также склонностью к некоторым заболеваниям желудочно-кишечного тракта, аллергиям, микозам.

Возраст родителей?

Большую значимость  имеет возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет на 60% увеличивают риск возникновения аутизма у ребенка по сравнению с тридцатилетними. Отцы сорока-пятидесяти лет снижали эти цифры до 28 %. Имеет значение и поздний возраст матери .Сорокалетние  женщины на 15 %больше подвержены риску родить аутичного ребенка, чем тридцатилетние. А если оба родителя старше сорока лет, то риски стремительно возрастают. Имеет большое значение также тот факт, когда женщина старше мужчины.

Вредные привычки. Важную роль играют вредные привычки матери во время беременности. Особенно вредно курение и результаты исследований это подтверждают. Курение может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка.Кроме того негативные последствия могут вызвать алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества.

Перинатальный стресс.?

Как причину можнорассматриватьи эмициональное состояние матери во время беременности. Стрессы, особенно частые, увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые поступают в организм плода, проникают в его головной мозг, вызывая в нем различные нарушения. Такие нарушения проявляются сразу после рождения или по мере созревания ребенка. Глюкокостероиды становятся причиной повышенной тревожности ребенка, страхов, психосоматических заболеваний, в том числе РДА.

Перенесенные заболевания.?

К таким заболеваниям относятся краснуха, корь, герпес, ветряная оспа. Обычный грипп и ОРВИ увеличивают риски рождения ребенка-аутиста в два раза, а прием антибиотиков усугубляют ситуацию.

Глютен  как провокатор РДА. ?

Действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при аутизме наблюдался положительный эффект. Однако, многочисленные исследования опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма, но, вместе с тем подтвердили, что повышенный риск данной болезни имеется у тех людей, которые обладают енормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Таким образомполучается, что патологическое состояние при аутизме развивается непосредственно под влиянием глютена. Именно поэтому при лечениии аутизма диетологм в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевшего ребенка.

Психологическое состояние и образ жизни матери  также могут повлиять на развитие болезни.

Духовные причины. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими.  Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами становятся проблемы во взаимоотношениях с матерью враннем детском возрасте, недостаточное внимание матери к ребенку, перенесенный сильный эмоциональный стресс, полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди, искаженное восприятие окружающего мирав из-за его недостаточного внимания.