Синдром Дауна. Характеристика и особенности.
статья по коррекционной педагогике на тему

Рождение ребенка - всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым и неизлечимым заболеванием,                                        что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться?                                     Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроиться                                  на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы                                    и природы, который не подлежит обжалованию.      

Синдром  Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна                           составляет примерно один на 1100 новорожденных, хотя, совсем недавно                   эта цифра колебалась от 600 до 800. Такой скачок обусловлен тем,                             что уровень медицинского обслуживания постоянно растет. Проводятся различные пренатальные  обследования, скрининги, чтобы максимально исключить  вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна или вовремя выявить  данную патологию у плода.                                                                  Синдром Дауна является врожденным нарушением развития, проявляющимся умственной отсталостью и различными  физическими аномалиями.                                                                                         Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только                              врачом - генетиком с помощью анализа крови, показывающего  наличие лишней хромосомы.                                                                                 До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети появляются в семьях академиков                    и строителей, президентов и безработных. Известно точно одно: причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.                                 На основании исследования ученых можно сделать следующие выводы: риск развития ребенка с синдромом Дауна напрямую зависит                      от возраста матери.                                                                                         

Тем не менее, поскольку молодые женщины рожают в целом гораздо  чаще, 80 %  детей  с синдромом Дауна  в действительности рождены  молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.                                                          Индийские  ученые обнаружили, что  вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна во многом   зависит от возраста бабушки                                       (по материнской линии): чем старше она была, когда рожала дочь,                                                       тем  выше  вероятность  рождения  внуков  с СД. Этот      фактор  может оказаться  более  значимым,          чем  известные  ранее:   возраст  матери, возраст  отца,  степень близкородственности брака,   а также спонтанные  аборты  у женщин,   имеющих   ребенка   с трисомией   по   21  хромосоме.                Цитогенетически доказано, что приблизительно 20 % случаев рождения  ребенка  с  СД имеют  отцовское  происхождение. Причиной нерасхождения хромосом  может быть старение не только женских,                            но и мужских половых клеток в результате редких  интимных отношений между партнерами.                                                                                         Внешние факторы (радиация, инфекции), а так же внутренние (эндокринные расстройства) могут оказывать негативное влияние                                    на гаметы матери в течение всей ее жизни и приводить  к нерасхождению хромосом во время гаметогенеза.                                                                         Для  людей  с  синдромом  Дауна  характерно  сохранение физических  черт,  свойственных  ранней  стадии  развития плода,   в  том  числе  узких  раскосых  глаз,  придающих  внешнее  сходство   с  людьми монголоидной  расы,   что  дало  основание   Джону Лэнгдону   Хайдону  Дауну                                   назвать в 1866 году патологию «монголоизмом»  и  предложить                                                                                   ошибочную  теорию  расовой регрессии  или эволюционного  отката. На самом деле синдром Дауна не  связан с расовыми  особенностями,                                             как уже упоминалось ранее  и встречается  у  представителей  всех  рас.                Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил,  что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы и что дети данной категории  обучаемы.  Указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи, а  также на склонность  детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил,               что данный синдром является врожденным, но ошибочно связывал его                     с туберкулезом родителей.                                                                         В 1887 году издал более полную монографию  «Психические  заболевания  детей  и  подростков». Позднее синдром лишней хромосомы был назван именем  доктора  Дауна.                                                                Закономерное сочетание внешних признаков делает детей  с данной патологией чрезвычайно похожими друг на друга. С возрастом, когда фамильные черты усиливаются, внешнее сходство становится менее заметным. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз (косое направление глазных щелей, эпикант),  у людей с СД выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как в полости рта  не помещается, аномалии зубов                              (низкие и тупые или узкие и острые с промежутками, а также часто отсутствующие боковые резцы). Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал  и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым                         и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Рост мужчины с синдромом Дауна редко превышает 155 см, рост женщины – 145 см. Фигура приземистая, плечи опущены, голова наклонена вперед. Половые признаки развиты слабо и в большинстве случаев у мужчин способность к репродукции  отсутствует.  50% женщин может иметь детей, из которых          35-50 % - дети с синдромом Дауна или другими отклонениями.                                Существуют аномалии внутренних органов. Особенно часто наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Нередки аномалии развития почек и мочевыводящих путей. Выявлено недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалия, гидроцефалия и др.                                                                  Один из ведущих симптомов – изменение ВНД в форме умственной отсталости различной степени – от легкой дебильности до глубокой идиотии. Коэффициент  интеллектуального развития  (IQ)  при  СД   колеблется   в среднем  между 20  и  49,  хотя  в  отдельных случаях  может  быть  выше  или  ниже  этих  пределов. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбецильности. Мышление   детей   отличается  конкретностью, тугоподвижностью. Абстрактные   понятия,  счетные операции  им  часто недоступны.  Вместе  с тем,   у  многих детей наблюдается  сохранная  механическая   память,  наблюдательность, большая    подражательность,   живость  и  относительная сохранность  эмоциональной  сферы. Речевые нарушения значительно выражены. Первые слова появляются чаще всего, к 4 годам.                                                                                Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна, зависит от множества факторов. В первую очередь это степень тяжести поражения организма, индивидуальные особенности здоровья человека (по статистике, 20-30 % детей погибают до года, 50 % в первые 5 лет). Не менее важны проживание в семье среди любящих людей, раннее начало обучения, правильный уход и полноценное питание. На продолжительность жизни влияет также социализация в обществе и хороший уровень медицинского обслуживания. При благополучной сочетаемости всех перечисленных факторов человек с синдромом Дауна может прожить до 50 лет.