Вопросы дифференциальной диагностики РДА
статья на тему

ВОПРОСЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

В клинической практике диагностика РДА, особенно в первые годы жизни ребенка, нередко представляет значительные трудности, так как эта дизонтогения в своих отдельных клинико-психологических звеньях имеет много общего с другими аномалиями психического развития у детей. Как указывалось, это обусловлено сходством ряда «возрастных» симптомов и возможной общностью других патогенетических механизмов аномального развития.

Как показали наши наблюдения, в раннем возрасте ребенка наиболее часто РДА приходится дифференцировать с такими аномалиями развития, как невропатия, нарушения психического развития при некоторых резидуально-органических повреждениях мозга, умственной отсталости, недоразвитии речи, глухоте, детском церебральном параличе.

Нередко значительные трудности представляет дифференциальная диагностика с невропатией, клинические проявления которой обусловлены врожденной или рано приобретенной нейровегетативной лабильностью (Г. Е. Сухарева, 1955 и др.). П. Б. Ганнушкин (1928), как известно, отнес эту аномалию развития к кругу астенических психопатий. Дети с невропатией, так же как и аутичные дети II и IV групп, обладают пониженным физическим, моторным и психическим тонусом, гиперсензитивностью и нередко связанными с ней повышенной чувствительностью к оценке их поведения, тормозимостью, боязливостью, плохой переносимостью перемены обстановки, избирательностью в контактах. Этим они часто похожи на аутичных детей. Сходство усугубляется и похожестью интересов (к природе, стихам, мелодичной музыке и т. д.). При невропатии часто наблюдаются колебания настроения — то капризность и раздражительность, то вялость и апатичность, как будто бы немотивированные, как это часто бывает при РДА, но на самом деле обусловленные метеолабильностью, нарушениями сна, пищеварения, пребывания на жаре, в духоте. Повышенная рефлекторная возбудимость иногда вызывает затруднения сосания, глотания, страх твердой пищи. Эти нарушения особенно типичны для первых лет жизни, когда вегетативная сфера и в норме характеризуется значительной неустойчивостью. У детей с невропатией нередки и двигательные стереотипы. Похожи эти дети и астеническим типом телосложения, склонностью к аллергии.

Однако проявления вегетативной лабильности при невропатии более разнообразны, чем при РДА. В младенческом возрасте наблюдаются срыгивания, фонтанные рвоты, немотивированный субфебралитет — длительный температурный «хвост» после инфекции — и т. д., которые мало типичны для РДА. Дети с невропатией стремятся к контактам не только со взрослыми, но и сверстниками, если от них не исходят негативное отношение, агрессия. Их страхи преувеличенны («сверхценны»), но всегда адекватны (боязнь оставаться одному, темноты, крутой лестницы, пьяных, собак и т. д.) и актуальны для данного момента. Наблюдающиеся у них двигательные стереотипии — это часто навязчивые тики, отражающие в своей клинической структуре вызвавшую их причину (учащенное моргание после конъюнктивита или попавшей в глаз соринки, дергание носом после перенесенного ринита и т. д.), а не странные, гротескные движения детей с РДА. Также психологически «понятна» их нередкая отрицательная реакция на перемену обстановки — это, как правило, бывает при объективно отрицательных изменениях - в окружающем. И наоборот, .новое, но объективно комфортное, спокойное окружение (переезд на дачу, к морю, приятные знакомства и т. д.) вызывают у невротического ребенка положительную реакцию. Дети с невропатией любят ласку. В отличие от аутичных детей они охотно идут на подражание в игре. Их речи несвойственны типичные для II .группы РДА скандированность, речь в инфинитиве, комментирующая, отставленные эхолалии, характерные для IV группы РДА невнятность, аграмматизмы.

Нередко, если в анамнезе аутичного ребенка имеются указания на патологию беременности и родов, в неврологическом статусе — признаки гидроцефалии, разрозненные органические знаки, единичные судорожные эпизоды, а также если проявления РДА возникают или становятся более заметны после перенесенной инфекции, интоксикации или черепно-мозговой травмы, приходится дифференцировать с психическими нарушениями на почве остаточных явлений органической недостаточности ЦНС.

Как видно из изложенного выше, наиболее частые ошибочные диагнозы касаются именно круга церебрально-органической патологии. Психопатологическое сходство этих состояний с проявлениями различных вариантов РДА состоит в наличии психомоторной возбудимости, импульсивности, неустойчивости внимания и настроения, негативизма, .нередко агрессивности, патологии влечений. При гидроцефалии может быть раннее развитие речи со склонностью к штампам, многоречивости.

Но у детей с резидуальной органической патологией ЦНС нет аутизма, наоборот, они большей частью назойливы, навязчивы, их психомоторная расторможенность, тесно связанная с утомлением, легко сменяется гиподинамией, жалобами на головную боль. В нарушениях деятельности большое место занимает психическая истощаемость. Часто отмечается слабость памяти. В многоречивости, наблюдающейся у детей с гидроцефалией, много подражательности, склонности к раннему рассуждательству, диалогу. Колебания настроения имеют органический характер эйфории либо дисфории, а в подостром периоде после инфекции — дистимии со слабодушием, плаксивостью, астеническим характером эмоциональных расстройств. Реализация патологических влечений осуществляется на фоне субъективно-положительной аффективной заряженности, эмоций удовольствия в отличие от III группы РДА, где патологическое влечение тесно связано с испытываемым ребенком страхом. Детям с органическим поражением ЦНС несвойственны такие особенности речи, как неологизмы, манерность интонации, отставленные эхолалии, вычурность стереотипий, особенно сенсорных.

При диагностике РДА с преобладанием симптоматики III группы могут возникнуть трудности разграничения с гебоидной психопатией — аномалией формирования личностной сферы, при которой социальной адаптации препятствует патология влечений. Отдельные черты этой аномалии развития могут наблюдаться и в раннем возрасте. Такой ребенок уже в 2 года может проявлять черты жестокости, агрессии к ближним и детям, стремление делать назло, исподтишка. Но в отличие от ребенка с РДА он будет, достаточно общителен. Ему будет свойственна и диалогическая речь, лишенная, однако, специфически аутической вербализации. Его влечения не будут так очевидно питаться многочисленными страхами.

Для дефектологии наиболее актуальна ранняя дифференциальная диагностика РДА и умственной отсталости, задержки психического развития, аномалий развития речевой, сенсорной и моторной сфер.

Если у ребенка с РДА имеются нарушения интеллектуального развития, нередко возникает вопрос о дифференциации с умственной отсталостью или тяжелой задержкой психического развития.

В этом случае альтернативный подход «или — или» неправомерен. С одной стороны, при тяжелых формах РДА, особенно осложненных (либо сочетающихся, либо, возможно, обусловленных церебрально-органической недостаточностью), может формироваться и умственная отсталость. Кроме этого, в неблагоприятных условиях среды интеллектуальное недоразвитие -аутичного ребенка может быть обусловлено усугублением- его ранней аутической самоизоляции социальной депривацией. При этих двух вариантах умственной отсталости клиницисты часто говорят об «олигофреническом плюсе». Пожалуй, к таким формам можно отнести синдром РДА у детей с ломкой х-хромосо-мой. У наблюдаемых нами трех мальчиков имелись очень _ выраженная целенаправленность, грубая пресыщаемость, инертное двигательное возбуждение, не соответствующие степени тяжести других аутичных проявлений, эйфорический оттенок настроения. Эти проявления напоминали органическую лобную недостаточность, сходную с «лобной олигофренией». У двух детей имелись и дисплазии, типичные для синдрома ломкой х-хромосомы: крупная голова, оттопыренные уши, прогнатизм, высокое аркообразное нёбо, удлиненное и уплощенное лицо с выступающим лбом и большим подбородком, гиперэкстензия суставов.

С другой стороны, Э. Крепелин говорил об «аутизме бедных» при тяжелых формах олигофрении. Отсутствие интеллектуальных предпосылок для контактов, недостаточные восприятие и переработка сигналов извне могут замещаться аутостимуляторными раскачиваниями туловища, ударами головы, другими моторными стереотипиями. Они напоминают соответствующую двигательную активность детей со II группой РДА.

Но часты случаи, когда постановка вопроса дифференциальной диагностики умственной отсталости или различной степени задержки психического развития с РДА правомерна. Это те достаточно многочисленные случаи, когда видимость умственной отсталости или задержки развития создается не истинным интеллектуальным недоразвитием, а особенностями поведения и деятельности аутичного ребенка. Как указывалось выше, М. Reiser (1966) полагает, что такая диагностическая ошибка может касаться каждого десятого ребенка с диагнозом умственной отсталости. По существу, главной причиной ошибочной диагностики умственной отсталости является основной аутистический признак — само отсутствие взаимодействия с окружающим.

Дети первого, наиболее тяжелого варианта РДА уже на первом году жизни нередко расцениваются как страдающие олигофренией из-за отсутствия комплекса оживления, ответа на улыбку, реакции на человека вообще, выделения матери и других близких, слабой реакции на дискомфорт и все окружающее, невыраженности желаний или неудовольствия. После года тяжелую умственную отсталость имитирует отсутствие речи, игры, навыков самообслуживания, «полевое» поведение.

Но отличие такого аутичного ребенка от ребенка с глубокой умственной отсталостью именно в значительно большей отрешенности от окружающего, отсутствии зрительного контакта. У ребенка с умственной отсталостью имеется зрительный контакт, достаточно выражены витальные потребности (в пище, тепле), нет такой реакции на изменение обстановки, но хуже ориентация в пространстве. Большая разница и в моторике: при умственной отсталости — адинамия либо постоянная суетливость, монотонная двигательная расторможенность; при I группе РДА — вышеописанная пластичность движений в непроизвольной деятельности.

У аутичных детей II группы ошибочный диагноз умственной отсталости или тяжелой задержки психического развития также обычно обусловлен их нарушениями адекватного взаимодействия с окружающим. Здесь на первый план выступают трудности привлечения их внимания к нужному предмету или явлению, сложности обучить даже простым бытовым навыкам, элементарному самообслуживанию, однообразная, манипулятивность игры, неразвернутость речи, задержка в развитии моторики. Не умственной отсталости будут несвойственны вышеперечисленные речевые особенности аутичных детей II группы (своеобразие интонаций, неологизмы, отставленные эхолалии), интерес к знаку. Нарушения контактов со средой при умственной отсталости будут выражены значительно меньше, чем уровень интеллектуального недоразвития; в то же время привязанность к матери не будет достигать экстремальной степени, как при аутистическом симбиозе, страхи будут значительно более адекватны — боязнь конкретных, в определенной мере действительно опасных явлений и объектов (темноты, лестницы и т. д.).

Аутичные дети III группы, обладающие хорошей речью, склонностью к фантазиям, достаточными ориентацией и навыками, обычно не требуют дифференциации с умственной отсталостью.

Неправильной постановке диагноза умственной отсталости, а чаще задержки психического развития у аутичных детей IV группы могут способствовать их пассивность, безынициативность, частая невыраженность интересов, слабость реакции на окружающее, бедность речи, задержка в развитии тонкой моторики. Но при налаживании контактов с таким ребенком, как правило, обнаруживаются достаточная наполненность его внутреннего мира, часто наличие интеллектуальных интересов, определенная эмоциональная чуткость, большая разница интеллектуальной продуктивности в привычной среде и вне ее.

Особенно показательна дифференциальная диагностика II и IV групп РДА и умственной отсталости при анализе динамики психического развития ребенка на протяжении 1—2-го года жизни. Как указывалось, у аутичных детей раннее психическое развитие часто протекает в особом порядке: раньше формируются речь, предпосылки познавательных процессов и позже — моторная сфера. Гнозис созревает раньше праксиса: к двум годам, когда эти дети, как правило, не имеют навыков самообслуживания, они нередко выделяют цвета и их оттенки, дифференцируют фигуры разнообразной формы, очертания растений, показывают страны на географической карте и т. д. В этом возрасте их интеллектуальные интересы нередко выражены даже больше, чем у здоровых детей. При умственной отсталости церебрально-органического генеза (если ей не сопутствуют явления детского церебрального паралича) имеются обратные соотношения: при запаздывании формирования всех навыков двигательная сфера, как правило, развивается все же быстрее грубо запаздывающей интеллектуальной.

Наконец, дифференциально-диагностическое значение имеет и соматическое обследование. Детям с РДА более присущи общий астенический облик, тонкие черты лица; детям с олигофренией более свойственны органические дисплазии головы и туловища.

Аутизм детей I группы, у которых имеется регрессивный характер дизонтогенеза и тяжелые нарушения возникают после экзогении, иногда приходится дифференцировать с органической деменцией.

Сходство этих аномалий развития — в распаде целенаправленной деятельности, потере речи, замене ее нечленораздельными звуками, разрушении навыков с заменой тяжелыми двигательными стереотипиями. Однако при органической деменции нет таких грубых нарушений контактов, витальные потребности могут быть даже усилены до уровня влечений (прожорливость, агрессия, неодолимое нанесение тяжелых самоповреждений). Распад речи носит органический характер ранней афазии, в то время как при данном аутистическом варианте наблюдается - мутизм, который иногда может неожиданно «прорваться» целой фразой. Двигательные стереотипии больше похожи на примитивные персевераторные действия. Большое дифференциально-диагностическое значение имеет появление при органической деменции ряда неврологических признаков.

Вопрос об отграничении РДА от речевой патологи и —- сенсорной и моторной -алалий, дизартрии — возникает в тех достаточно частых случаях, когда аутичный ребенок как будто не понимает речи окружающих, не выполняет словесных инструкций, часто не говорит или почти не говорит сам, невнятно произносит слова. Такие затруднения возникают обычно с аутичными детьми I и IV групп.

Однако у детей с первичной речевой патологией сохранны невербальные коммуникации: жестовая речь; адекватная мимика; напряженный, пристальный взгляд в лицо собеседника; возгласы, цель которых — привлечь внимание окружающих.

При РДА же нарушения коммуникаций более глубокие. Как указывалось, у аутичного ребенка большей частью даже нет взгляда в глаза собеседника, нет указательного жеста. Он часто без обращения берет руку взрослого, ведет его в нужное место и кладет его руку на необходимый предмет. У ребенка с РДА реакция на обращенную к нему речь часто зависит от ситуации: при необходимости выполнения инструкции как бы страдает ее понимание; отмечаются бедность словаря, склонность к стереотипным речевым штампам, нарушения произношения. В условиях же аффективно-насыщенной ситуации даже мутичный ребенок с РДА нередко может «понять» и достаточно сложную фразу, сказать слово громким, чистым голосом, правильно произнести сложные звукосочетания.

Особый характер речи детей с РДА IV группы (тихий голос, смазанность, нечеткость произношения), связанный с их некоммуникативностью, низким мышечным и психическим тонусом, а иногда особая скандированность речи (у детей II группы) могут быть расценены как явления, истинной дизартрии. Однако в состоянии эмоционального подъема, в аутистической игре, при чтении любимых стихов речь ребенка с РДА становится более четкой, плавной и громкой. При малом пользовании речью нередко отмечается понимание поэзии и прозы. Дифференциальной диагностике с первичными речевыми расстройствами служат и такие специфические особенности аутистической речи, как указанное выше своеобразие интонаций, наличие эхолалий. Характерно, что эти расстройства значительно уменьшаются в процессе психолого-педагогической -коррекции и резистентны к логопедическому вмешательству.

В ряде случаев возникает необходимость дифференциации РДА и глухоты. Аутичный ребенок первых двух лет жизни иногда подозревается в глухоте, так как может не откликаться на зов, не оборачиваться на источник звука. В этих случаях важны данные объективной аудио-метрии. Но -есть и клинико-психологические отличия, базирующиеся на основных расстройствах при РДА: в ситуации, аффективно значимой, аутичный ребенок часто реагирует даже на тихий голос, успокаивается при звуках любимой -музыки и, наоборот, становится тревожным и уходит при включении пылесоса или электробритвы, пугается других звуков, может заплакать, если на него кричат. Как указывалось, для многих детей с РДА характерна любовь к музыке. Еще не умея читать, они по каким-то приметам хорошо отличают друг от друга внешне похожие пластинки. И в то же время аутичный ребенок не смотрит на губы собеседника, не ищет зрительного контакта, чтобы понять речь взрослого, как это делает ребенок глухой.

Нередко в клинической практике и особенно у ребенка раннего возраста встает вопрос о дифференциальной диагностике РДД и детского церебрального паралича (ДЦП). Необходимость такой дифференциации возникает потому, что в клинической картине РДА значительное место принадлежит двигательным расстройствам, а в психопатологической структуре ДЦП — различным аутистическим (чаще псевдоаутистическим) явлениям либо вторичной аутизации, ситуационно обусловленной.

Не исключено, что двигательные расстройства и аутистические проявления при РДА и ДЦП имеют какие-то сходные звенья патогенеза, что усложняет разграничение этих дизонтогенетических форм. Более того, наиболее тяжелые формы РДА, где имеются и явления органической недостаточности ЦНС, могут включать и истинный синдром ДЦП, а ДЦП может сочетаться с рядом генетически обусловленных проявлений РДА. В этих случаях речь будет идти о дифференциации основного и дополнительного синдрома в целостной картине данной аномалии разбития.

Двигательные расстройства при обеих аномалиях развития будут проявляться в нарушениях тонуса, ритмичноности и выразительности движений, недоразвитии синхронных движений рук и ног при ходьбе, нарушении формирования выразительных движений, в первую очередь мимических, насыщенных смыслом и этим близких к речи. К моторным расстройствам, характерным для РДА и ДЦП, относится и нарушение «кинетической мелодии» движений (А. Р. Лурия, 1962) — их толчкообразность, дезавтоматизированностъ. Сила и точность движений также будут страдать и при РДА, и при ДЦП и задерживать этим формирование предметных действий.

Однако аффективно значимые действия даже у маленького аутичного ребенка могут быть достаточно сложными. При ДЦП же затруднения нарастают по мере усложнения двигательной задачи, а аффективное отношение к заданию не только не облегчает, но порой затрудняет выполнение движений за счет усиления спастичности, возникновения, тонических мышечных спазмов и гиперкинезов.

Дизартрические расстройства характерны для ДЦП в связи с дефектностью самого артикуляционного аппарата. При РДА они будут имитироваться невнятностью речи из-за некоммуникативности аутичного ребенка, отсутствия психологической установки на собеседника.- В отличие от ребенка с ДЦП аутичный ребенок в аффективно значимых для него ситуациях может говорить внятно и чисто. Те же закономерности выступают и в оценке других сторон речи: для детей с тяжелыми формами ДЦП характерны стойкость нарушений звукопроизношения, их сочетания с нарушениями глотания, дыхания; у детей же с РДА более часты мутизм, обусловленный страхом общения, склонность к неологизмам, инверсия местоимений, большая разница в проявлениях аффективно значимой или же индифферентной для него речи.

У детей и с ДЦП, и с РДА. страдает формирование ориентировки в пространстве; при ДЦП — от нарушений пространственного гнозиса, двигательных расстройств (затруднениях при повороте головы, приближении к интересующему предмету, ограничении поля зрения из-за нарушений моторного аппарата глаз, недостаточности статокинетических рефлексов). При РДА же нарушения ориентировочной деятельности больше связаны с недостаточностью произвольного внимания, страхом окружающего, слабой заинтересованностью его освоения, эмоциональной фиксацией на отдельных, объективно незначимых деталях, которые для такого ребенка определяют весь аффективный смысл ситуации. И в то же время часть детей с РДА, даже как будто отрешенных от окружающего, нередко обнаруживают хорошую ориентировку в пространстве дома, улицы.

В нарушениях предметных действий при ДЦП очевидна роль недоразвития двигательных функций, при РДА — неравномерность, обусловленная ненаправленностью на коммуникативные действия и, наоборот, нередко достаточная координированность движений в выполнении небольшого круга действий, имеющих для ребенка положительную аффективную значимость. Эти закономерности особенно выступают в игровой деятельности. У детей с ДЦП больше страдает ее техническая сторона, связанная с дефицитарностью моторики, пространственного синтеза. Вследствие органической задержки общего психического развития их игре свойственны и инертность, монотонность, отсутствие выдумки, инициативы и самостоятельности. У детей же с РДА уровень игры в большей мере зависит от того, является ли она спонтанной, аффективно значимой либо заданной извне, субъективно индифферентной.

Дефицит информации, имеющийся у тех и других детей, при ДЦП обусловлен первичными моторными трудностями, нарушениями пространственного гнозиса, дефектами сенсорной сферы; при РДА же значительная роль принадлежит нарушениям произвольности восприятия и сосредоточения, боязни окружающего.

Для ДЦП, так же как и для РДА, характерна витальная физическая зависимость ребенка от матери: отрыв от нее может привести к тяжелым нервно-психическим расстройствам. Но у ребенка с ДЦП это явления, скорее, «органического» круга: возникновение гипертензионного синдрома, усиление гиперкинезов, саливации (Е. М. Мастюкова, 1985). При РДА же, как и в других психических проявлениях, больше выступает типичная противоречивость эмоций, часто отсутствие визуального контакта даже с близкими. При отрыве от этого человека у аутичного ребенка первых лет жизни возникают психические расстройства иного регистра: психогенный ступор, мутизм, страхи.

У детей с РДА и ДЦП наблюдается склонность к невротическим и неврозоподобным явлениям: страхи, боязнь нового. Однако если при ДЦП характер этих расстройств более замкнут на физическую беспомощность ребенка, имеет конкретную, ситуационно обусловленную фабулу (страхи высоты, глубины, лестницы, дверей), то при РДА эти расстройства внешне значительно менее адекватны, нередко более диффузны (особенно боязнь любой перемены обстановки, режима), иногда значительно отставлены по времени от обусловившего их испуга.

Чувство собственной неполноценности часто присуще и тем и другим детям, даже уже в двухлетнем возрасте. Как правило, оно обусловлено реальной несостоятельностью в ситуации, но при ДЦП ребенок больше фиксирован на своей физической слабости, при РДА, особенно у детей IV группы, чаще на психической.

Есть определенное сходство и в эмоциональной сфере. Нарушения эмоционального развития при ДЦП проявляются в задержке по типу органического инфантилизма: недостаточной дифференцированности эмоций, их определенной инертности и монотонности. Гиперопека со стороны взрослых вносит в эту органическую структуру эмоционального недоразвития черты эгоцентризма, делает детей пассивно зависимыми от тех, к кому такой ребенок проявляет большую привязанность.

Проявления самого аутизма могут наблюдаться и при ДЦП как вторичная аутизация, гиперкомпенсаторный уход (нередко усиленный и гиперопекой) от объективных трудностей в мир фантазий. Сходными с РДА, особенно II группы, могут быть и другие гиперкомпенсаторные образования: кататоноподобные аффективные разряды, раскачивания как проявления аутостимуляции (Рибль, 1962). Эти состояния наблюдаются особенно часто в условиях госпитализации (Е. М. Мастюкова и др., 1972). У детей с ДЦП нередко отмечается и сходное с проявлениями IV группы РДА формирование выраженной психической тормозимости. От аналогичных проявлений при РДА эти образования отличаются своей «понятностью», тесной хронологической связью с действительными трудностями, сопутствующими явлениями церебрастении, отсутствием типичной для РДА вычурности и манерности.

Опорные различительные знаки более отчетливо выступают при сравнительном анализе динамики нервно-психического развития ребенка первых лет жизни. Общим для РДА и ДЦП является запаздывание формирования моторной сферы. Но достаточно типичное для многих детей с РДА раннее формирование речи для детей с ДЦП нехарактерно, так же как и другие признаки обычного для РДА диссоциативного онтогенеза — сочетания противоположных тенденций: боязливости и отсутствия «чувства края» наряду с симбиотической привязанностью — отстраненностью от ближних, отсутствием зрительного контакта и т. д.

Естественно, первостепенное значение имеют статика и динамика неврологического состояния, а также наличие стойких церебрастенических и энцефалопатических расстройств при ДЦП.

Однако, как уже указывалось, конкретные случаи, особенно при легких формах ДЦП, могут представлять значительные диагностические трудности ввиду возможности вторичной аутизации при ДЦП, а также возможности при ДЦП дизонтогенеза близкого к аутистическому, за счет общих патогенетических механизмов, скорее всего, нарушений тонуса и инстинктивной сферы.

Особые сложности представляет дифференциация начальных проявлений РДА с синдромом Ретта, связанным с прогрессирующим дегенеративным заболеванием ЦНС неясного, предположительно генетического происхождения и встречающимся только у девочек. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола, гипоталамуса.

В клинической картине развернутого заболевания доминируют типичные стереотипные движения рук: «моющие», потирающие, поглаживающие, скручивание и заламыва-ние; постукивание и сжимание кистей, скрещивание пальцев. Эти движения совершаются обеими руками, расположенными чаще по средней линии тела. Целенаправленное же использование кистей рук невозможно. Нередки оральные автоматизмы, чаще бруксизм— скрежет зубами. Характерные атаксия туловища и походки. В 3/4 случаев имеются судорожные припадки, бывают ночные приступы смеха. Типичны нарушения дыхания: эпизодические гипервентиляция, задержка, заглатывание воздуха. Наблюдаются изменения болевой чувствительности. Описывается характерная динамика ЭЭГ.

Течение заболевания делят на 4 стадии. Первые две охватывают возраст 6 мес. — 2 года. Сначала отмечается слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы, атаксия туловища и походки. Возникают машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами; снижается возможность целенаправленных манипуляций руками. Теряются приобретенные навыки, способность к игре, коммуникациям (в том числе визуальный контакт). Распадается речь, возникают эхолалии, часто отставленные, неправильное употребление местоимений. Ряд авторов говорят о «демонтировании», другие подчеркивают неравномерность психических нарушений.

Приведенная симптоматика закономерно требует отграничения от начальных проявлений РДА. Не имея собственного опыта наблюдений синдрома Ретта, мы приводим дифференциально-диагностический критерий из данных Международной конференции по синдрому Ретта (1988):

частое проявление аутистических черт до возраста 6—18 месяцев при РДА и их отсутствие в это время при синдроме Ретта;

характер стереотипии: при синдроме Ретта — в основном ритмические движения обеих рук по средней линии тела, при РДА — более сложные и не по средней линии;

отсутствие при синдроме Ретта стереотипных манипуляций с предметами, типичных для РДА;

появление и прогрессирование атаксии и апраксии туловища и походки при синдроме Ретта в отличие от манерности, иногда грациозности позы и походки при РДА;

значительно большие частота и полиморфизм судорожных припадков при синдроме Ретта;

бруксизм, вышеописанные нарушения дыхания, замедление роста головы и конечностей, типичные для синдрома Ретта и отсутствующие при РДА.