Наследственные синдромы, связанные с нарушением речи
презентация по коррекционной педагогике

Слайд 1

Слайд 2

Наследственные факторы в возникновении речевых расстройств обычно выступают в сочетании с экзогенно-органическими и социальными . Они могут играть ведущую роль в возникновении некоторых видов речевых расстройств, сочетающихся с общими изменениями со стороны нервной системы. Это речевые нарушения, наблюдаемые при хромосомных синдромах и наследственно-дегенеративных заболеваниях нервной системы, которые составляют особую группу так называемых вторичных речевых расстройств.

Слайд 3

Хромосомные синдромы синдромы , связанные с изменением числа или структуры аутосом синдромы , обусловленные изменениями половых хромосом

Слайд 4

Детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. Лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца . Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы. Наследственно-дегенеративные заболевания

Слайд 8

– отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе и первично сохраненном интеллекте. Одна из наследственных форм этого патологического состояния –вербальная диспраксия – обусловлена мутациями гена FOXP2 поаутосомно -доминантному типу наследования, кодирующему транскрипционный фактор семейства Forkhead . Алалия

Слайд 9

- изменение тембра голоса и искаженное произношение звуков, вызванное нарушением резонаторной функции носовой полости из- заврожденного расщепления нёба. Симптом присутствует при некоторых хромосомных аберрациях. Ринолалия встречается при аномалях 50% хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и Х). Частота возникновения расщелины при синдроме Дауна составляет 8%. Возможны моногенное и мультифакториальное наследование. Ринолалия (гнусавость )

Слайд 10

Д ислексия – нарушение способности к обучению читать и писать, при нормальном интеллекте, обусловлена мутациями в гене DYX1C1(HSA1*q21 ), продукт которого отвечает за взаимодействие рецептора эстрогена с белками теплового шока Hsp70 и Hsp90. Это аутосомно-доминантный признак. Миссенс -мутация в гене N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы GNPTAB(**A12*23.3) – причина заикания. Существует еще одна наследственная форма этого речевого нарушения, предполагаемый локус которого – HSA1*p11.3-p11.2 . Наследственный фактор присутствует в этиологии заикания, зачастую в сочетании с другими дефектами речи ( тахилалия , задержка речевого развития, дислалия ), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.

Слайд 11

Синдромы речевых расстройств наблюдаются при многих наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ . Специфические речевые нарушения наблюдаются, в частности, при фенилкетонурии - наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина , и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматриваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы.

Слайд 12

1 . Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. — М.: ВЛАДОС, 2003. 368 с. 2. Дяченко Л.А Основы генетики в дефектологии: Пособие для студентов дефектологических факультетов. – Славянск , 2010. –29 с. 3. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник/ / Э.Д. Рубан.–Изд.: Феникс, 2014. –320 с. 4. Сазанов А.А. Генетика: учебное пособие / А.А. Сазанов. –Издательство: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2011. 5. Хандогина Е.К. Основы медицинской генетики: учебное пособие / Е.К. Хандогина , А.А. Хандогина , З.Н. Рожкова. – Изд. : Форум Инфра-М, 2009. –176 с. Список литературы

Слайд 13

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!