Солнечные детки
консультация

                      С О Л Н Е Ч Н Ы Е    Д Е Т К И                  

Возможно, вы нашли эту статью потому, что искали информацию о синдроме Дауна. 

Возможно, вам (вашей жене, дочери…) в роддоме объявили, что у новорожденного малыша – подозрение на самое распространенное генетическое отклонение, синдром Дауна. Мы вас понимаем, мы тоже прошли через это. 

Важно сразу понять, что ребенок (а затем и взрослый) с синдромом Дауна МОЖЕТ жить полной жизнью.

Вы ждете результатов анализа, волнуетесь, будет ли ваш ребенок узнавать вас, ходить, говорить… Нередко врачи, неизвестно из каких побуждений, объясняют, что синдром Дауна делает человека растением. Это неправда. 

Синдром Дауна (Down's Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. "Cиндром" означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.                                 

              Как развиваются дети с синдромом Дауна на раннем этапе

Развитие детей раннего возраста неравномерно. Каждый возрастной период благоприятен для формирования определенных видов деятельности. Возраст до года наиболее чувствителен для развития восприятия и эмоционального общения, с года до трех лет – для развития речи, а с двух до четырех лет – основным является умение выделять свойства и качества предметов. У педагогов и психологов принято говорить о сензитивных этапах развития, внутри которых все виды деятельности, формирующиеся у ребенка, взаимосвязаны и зависят друг от друга. Нарушение одной из функций влечет за собой отставание развития другой. Например, младенец не умеет сидеть (ко второму полугодию жизни), ему сложно, почти невозможно, усложнять игру с предметами, как это происходит обычно во втором полугодии, и поэтому ребенок ограничивается тем, что бьет по игрушке, подвешенной над кроваткой, в лучшем случае захватывает погремушку и трясет ею. Такой способ игры недостаточен для развития ребенка данного возраста и поэтому ведет к отставанию в формировании навыков мелкой моторики и начальной формы мышления. Подобное нарушение развития называется вторичным, и их можно избежать, правильно организовав стимуляцию малыша.

ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

С  СИНДРОМОМ  ДАУНА

     До сих пор бытует мнение, что дети с синдромом Дауна не умеют общаться, не узнают своих близких и не смогут посещать детские сады и школы. Родители же не смогут справиться с их воспитанием, и потому для всех будет лучше, если такие дети будут воспитываться в домах ребенка. Характерно, что эта точка зрения существует не только среди обывателей, но и специалисты – медики и педагоги – придерживаются подобных взглядов, основываясь на данных о развитии детей, лишенных материнской заботы, и не в полне ясно представляя реальный потенциал ребенка с синдромом Дауна, воспитывающегося в семье.

                                   . 

      Обратимся в раннему развитию детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семье, и сравним их с обычно развивающимися сверстниками.

                                                                                                                                      Таблица 1

*По результатам наблюдений специалистов Даунсайд Ап  навыков ходьбы формируется в среднем, в 19 месяцев. Диапазон сроков появления- 13-48 месяцев.

Краткий анализ данных таблиц позволяет сделать выводы:

- ребенок раннего возраста с синдромом Дауна проходит те же этапы развития, что и ребенок без нарушения развития;

- средние сроки появления навыков запаздывают по сравнению с нормативными;

- у детей с синдромом Дауна возрастная разница в сроках появления навыков гораздо больше, чем у их обычных сверстников.

- у детей с синдромом Дауна сроки появления отдельных навыков попадают в диапазон возрастной нормы.

     Нужно помнить, что задержка психомоторного развития может осложняться вследствие различных проблем со здоровьем, которое в большинстве случаев можно решить, подобрав соответствующее лечение.

                              Социально-эмоциональное развитие

     Большинство исследователей считают, что природа заложила в ребенка механизм общения и взаимодействия с одной простой целью – с целью выживания. В младенце изначально заложен набор средств, которые помогают ему добиться близости с матерью.  Для того чтобы оказаться рядом с близким человеком, можно использовать две возможности: первая – привлечь к себе внимание взрослого и вторая – самому приблизиться к нему. В первом полугодии жизни ребенку доступна только первая: ребенок смотрит в глаза матери, улыбается или плачет, у него меняется выражение лица, он использует разные жесты, протягивает к ней руки, просит его взять. Все это имеет для матери глубокий смысл и дает ей понять, что ребенок ее видит, рад ей и просит быть рядом. Став постарше, малыш начинает следовать за матерью, используя все доступные средства. 

      Материнская забота  или материнский уход, иногда называют «поведением возвращения», ясно определяя основную суть материнской заботы – стремление сохранить близость с малышом. В основе такого поведения лежит  любовь матери к ребенку и желание защитить его.

У ребенка с синдромом Дауна начало установления зрительного контакта может задерживаться на две или две с половиной недели. Малыши с синдромом наиболее активно вокализируют в 6 месяцев, что на два месяца позже, чем у их сверстников. Если мама и другие члены семьи не знают этих особенностей, им может показаться, что ребенку безразлично их присутствие, а между тем, малыш с синдромом Дауна, как и обычный его сверстник , готов к взаимодействию, нуждается в нем, ждет его, как никто другой.

                                     Формирование общения, развитие речи 

    Понимание речи окружающих у каждого ребенка опережает собственную речь. При синдроме Дауна этот разрыв больше по объему словаря и длиннее по времени. Малыш понимает, о чем идет речь, но не может ответить. Ему трудно выразить свои желания и просьбы, а это мешает его общему развитию и ведет к появлению проблем в поведении. Поэтому исследователи и практики во всем мире предлагают временно дополнить собственную речь малыша вспомогательными способами общения, которые помогут сократить этот разрыв и предупредить возможные нарушения развития. Часто в занятиях с детьми после трех лет используют таблички со словами, а для маленьких детей – это просто жесты, которые со временем будут вытесняться обычной речью.  

Развитие крупной и пространственной ориентировки

     До восьмидесятых годов ХХ столетия считалось, что у детей с синдромом Дауна последовательность этапов двигательного развития та же, что и в норме, но навыки появляются в более поздние сроки. Но современные ученые и практики придерживаются гипотезы о том, что в данном случае имеет место не только замедленное, но и альтернативное развитие, а это иной порядок формирования навыков и их качественное своеобразие. Исследования подтвердили, что в основе нарушения развития крупных движений у людей с синдромом лежит сниженный мышечный тонус, который приводит к нарушению согласования движения мышц, снижению телесной чувствительности, чрезмерной эластичности связок и повышенной подвижности суставов. Вследствие этого все компоненты развития крупной моторики – равновесие, сила мышц, координация, способность ориентироваться в пространстве, выносливость – имеют у этих детей свои особенности.

     Уровень развития двигательных навыков у детей с синдромом Дауна в значительной степени зависит от наличия своевременной и правильно организованной работы.

Развитие мелкой моторики и зрительно-двигательной координации

          Следует отметить, что мелкие(тонкие) движения рук у детей с синдромом Дауна имеют свои особенности. А именно:

- вместо движения кистью дольше, чем обычно, используются движения предплечьем и плечом;

- ребенку проще фиксировать запястье в нужном положении, положив кисть руки на твердую поверхность большим пальцем вверх. Необходимость сохранять стабильность запястья без опоры утомляет ребенка, и он теряет интерес к деятельности;

- формирование захвата различных предметов проходит в обычной последовательности: ладонный захват, щипковый, пинцетный захват и их промежуточные формы (особенность: позже затухает непроизвольный захват, при отсутствии специальной работы возможно длительное «застревание» на ладонных формах захвата. Анатомические особенности ладони и запястья в ряде случаев могут затруднять стабилизацию запястья и задерживать формирование пальцевых захватов. Сила захвата снижена. 

     Правильно организованная работа позволяет к трем годам сформировать у ребенка практически все виды захвата, с помощью которых он может выполнять простые действия с предметами.  

Развитие познавательной деятельности

     Исследования последних лет опровергают сделанные ранее заключения о глубокой степени  снижения интеллектуальных возможностей всех детей с синдромом Дауна. По мнению известного ученого, педиатра Зигфрида Пушела, степень отставания когнитивного развития большинства детей раннего возраста с синдромом Дауна находится в пределах от легкой до средней. Уровень интеллектуальной деятельности некоторых детей находится между средним и низкими пределами, и только совсем немногие дети имеют выраженную задержку интеллектуального развития.

Развитие навыков самообслуживания

     Наилучшее время для формирования культурно-гигиенических навыков приходится на раннее детство. Необходимо помнить, что в основе их развития лежит предметная деятельность ребенка, которая возникает в процессе его сотрудничества со взрослым.

     Сроки формирования навыков самообслуживания зависит как от возможностей ребенка, так и от представлений родителей о том, в каком возрасте можно и нужно обучать его этим навыкам.

     Желание родителей помочь ребенку подготовиться к поступлению в детский сад в большинстве случаев становится стимулом к обучению необходимым навыкам самообслуживания.

  Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия. В Москве существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы. 

     Синдром Дауна не помешал испанцу Пабло Пинеда получить высшее образование, а также стать киноактером: он сыграл главную роль в художественном фильме «Я тоже» (2009).



Пабло Пинеда – убедительное доказательство того, что даже синдром Дауна не является для человека окончательным приговором (как, наверно, вообще любая болезнь или инвалидность). Очень многое зависит от мужества самого человека, его готовности бороться за себя и свое будущее, а также, конечно, от любви и помощи его близких.