презентация "Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха. Синдром Альпорта."
презентация

Шестакова Наталья Александровна

Синдром Альпорта представляет из себя наследственное заболевание, которое непосредственно характеризуется последовательным снижением функции почек вкупе с патологией слуха и даже зрения. На настоящий момент на территории нашей страны такого рода недуг среди детского (преимущественно) контингента составляет приблизительно 17 : 100 000.

 Основные причины По словам специалистов, синдром Альпорта возникает в связи с отклонениями в гене, который располагается в длинном плече Х-хромосомы в так называемой зоне 21-22q. Кроме того, нарушение целостной структуры так называемого коллагена 4-го типа также является причиной данного недуга. Под коллагеном понимается в науке такой белок, который является непосредственной составляющей соединительной ткани, обеспечивающей ее эластичность и неразрывность.

 

Скачать:

ВложениеРазмер
Файл shestakova_n.a._-_sindrom_alporta.pptx1.59 МБ

Предварительный просмотр:


Подписи к слайдам:

Слайд 1

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ « НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» ИНСТИТУТ ДЕТСТВА КАФЕДРА ЛОГОПЕДИИ И ДЕТСКОЙ РЕЧИ Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха. Синдром Альпорта . Презентация по дисциплине: Медико-биологические основы дефектологии Выполнил студент группы 2014- СУРД -301 Н.А.Шестакова . Направление подготовки: 44.03.03 Специальное (дефектологическое) образование Профиль: Сурдопедагогика Форма обучения: Заочная Научный руководитель Доцент кафедры логопедии и детской речи Т.В.Климова . Новосибирск 2018

Слайд 2

Краткое содержание 1 . Титульный лист 2. Краткое соде р жание 3. Синдром Альпорта ? 4. Причины 5. Симптомы 6 . Классификация 7 . Диагностика 8 . Лечение 9 . Прогноз 10. Список использованных источников

Слайд 3

Синдром Альпорта ? Наследственный нефрит (более известное название – синдром Альпорта ) – патология достаточно редкая. По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом. Э то постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа. Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения. http :// kakzdravie.com / sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie /

Слайд 4

Причины возникновения Главная и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта , – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5 , COL4A4 , COL4A3 . Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5 -цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3 - и а4 - . http:// nature.web.ru / db / msg.html?mid = 1167292&uri = index.html Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН ). Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Слайд 5

Симптомы с индрома Альпорта Симптомы Синдром Альпорта , как правило, впервые дает о себе знать у детей в возрасте от пяти до десяти лет и проявляется в виде гематурии (нахождение крови в моче). Кроме того, синдром Альпорта проявляется и в виде так называемых стигм дизэмбриогенеза : эпикант (небольшая складочка у внутреннего уголка глаза ), высокое небо, незначительную деформацию обеих ушных раковин и другие признаки, последовательное снижение слуха, причем тугоухость намного чаще диагностируется именно у мальчиков. Все вышеперечисленные симптомы чаще всего обнаруживаются в подростковом возрасте, в то время как распространенная хроническая почечная недостаточность дает о себе знать лишь в период совершеннолетия

Слайд 6

Классификация синдрома Альпорта у детей Существует две классификации синдрома Альпорта у детей. Г енетическая , по типу наследования аномалии . В соответствии с этой классификацией выделяют три типа врожденного нефрита. О сновная классификация называет три варианта почечного заболевания. Первые два варианта – это прогрессирующее почечное заболевание, неизбежный итог которого – хроническая почечная недостаточность. При доброкачественной семейной гематурии ХПН не развивается, а качество и продолжительность жизни никак не страдают. Генетическая классификация Основная классификация Х-сцепленный доминантный, или классический (около 80% всех пациентов с СА); Нефрит, сопровождающийся гематурией, тугоухостью и проблемами со зрением (поражения глаз). Это Х-доминантный тип врожденного порока. аутосомно-рецессивный (15% детей с врожденной аномалией); Нефрит с гематурией, но без поражения органов чувств. Соответствует аутосомно-рецессивной форме. аутосомно-доминантный (самый редкий тип, около 5% пациентов) Доброкачественная семейная гематурия

Слайд 7

http :// kakzdravie.com / sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie / Диагностика В первую очередь при диагностике синдрома Альпорта принимается во внимание семейный анамнез . После личного осмотра и выяснения анамнеза, врач может назначить такие лабораторные анализы: общий анализ мочи; общий анализ крови ; биохимический анализ крови. В стандартную программу инструментальных исследований входит следующее: УЗИ почек и надпочечников; рентген почек; биопсия почек. В некоторых случаях врач может назначить специальные генетические исследования. Дополнительно может понадобиться консультация у медицинского генетика и нефролога.

Слайд 8

http :// kakzdravie.com / sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie / Лечение синдрома Альпорта Медикаментозное лечение синдрома Альпорта сочетается с диетой. Стоит отметить, что специфических препаратов, направленных именно на устранение этого генетического недуга, нет. Все препараты направлены на нормализацию работы почек. Для детей диета прописывается строго индивидуально. В большинстве случаев такого рациона больному нужно придерживаться всю жизнь. В некоторых случаях необходимо провести операбельное вмешательство. Для детей такие операции проводят только по достижению ими 15–18 лет. Трансплантация почки может полностью устранить недуг.

Слайд 9

Прогноз http :// kakzdravie.com / sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie / Прогноз при синдроме Альпорта зависит от двух факторов: варианта болезни и пола ребенка. Быстрее всего прогрессирует классическая, Х-доминантная форма синдрома Альпорта у мальчиков. В этом случае ХПН диагностируют у всех больных до 60 лет, а у 50% — до 25 лет. Если в семье есть мужчины с таким же вариантом нефрита, то время наступления терминальной стадии почечной недостаточности можно легко спрогнозировать, оно будет таким же. У женщин такой зависимости нет . При аутосомно-рецессивном типе почечная недостаточность развивается немного медленнее, но есть риск того, что ХПН перейдет в терминальную стадию уже к 30 годам. При аутосомно-доминантной форме течение и прогнозы наиболее благоприятные: хронической почечной недостаточности ситуация не доходит. Эта форма соответствует доброкачественной семейной гематурии. Специфическая терапия в этом случае не проводится, наличие крови в моче не угрожает жизни человека. Необходим лишь постоянный врачебный контроль за состоянием пациента.

Слайд 10

http:// fb.ru /article/58937/ kak-pravilno-oformit-spisok-ispolzovannoy-literaturyi Список использованных источников Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 http :// nature.web.ru / db / msg.html?mid = 1167292&uri = index.html http :// kakzdravie.com / sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie / http :// fb.ru / article /103387/ chto-predstavlyaet-iz-sebya-sindrom-alporta Б.В . Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г Дж. Греф (ред.) "Педиатрия", Москва, «Практика», 1997 Энциклопедический словарь медицинских терминов . — М.: Советская энциклопедия . — 1982 — 1984 гг . Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.


По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Что такое синдром нарушения внимания с гиперактивностью.

Что представляют собой эти так называемые гиперактивные дети? Это дети, которые не могут адекватно приспособиться к реалиям окружающей жизни и поэтому воспринимаются сво...

первая помощь при повреждении головы

Помочь пострадавшему может только тот, кто умеет......

Формирование правильной осанки и профилактика ее повреждения.

Физические упражнения, как средство предупреждения нарушения осанки...

Синдром «Незнайки» или «Вот какой рассеяный» : что такое синдром СДВГ?

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) представляет собой наиболее распространенное поведенческое расстройство у детей...

Синдром дефицита внимания, синдром гиперактивности и другие «дефициты» . Как помочь детям?

Что такое «СДВ» и «СГДВ» ?Что отличает детей с СДВГ?Темпераментные малыши.Проблемы,  с которыми сталкиваются родители....