Медико-генетическое консультирование
консультация на тему

Медико-генетическое консультирование

Супружеской паре, которая готовится к рождению наследника, необходимо пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики генетической патологии у их потомства.

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание беременности.

Возраст как улика

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает данная беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику (таблица 1).

Таблица 1.

Показания и сроки генетического консультирования в период беременности

Показания к консультации у генетика могут быть выявлены и позже, в период наблюдения по беременности. УЗ-исследования и определение биохимических маркеров позволяет выявить группу женщин, которым необходимо углубленное обследование.

Уже в 11 - 13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.

Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20 - 22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30 - 32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной также проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10 - 13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина - в 16 - 20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Когда мама и папа на приеме…

Консультация врача-генетика начинается с разговора. Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

На следующем этапе медико-генетического консультирования проводят исследование хромосомного набора будущих родителей. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования.

Генетик анализирует под микроскопом 11 - 13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения.

На основе полученных данных врач делает свои выводы о вероятности возникновения наследственной патологии у ребенка и дает свои рекомендации, как уменьшить возможный риск. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Маленький пациент

Однако в жизни часто встречаются такие ситуации, когда новая жизнь уже зародилась, а родителей и врачей очень волнует вопрос: здоров ли будущий ребенок? Внутриутробное исследование плода называется пренатальной диагностикой. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают уже упомянутые ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить серьезную патологию. В настоящее время разработаны методы диагностики 300 из 5000 наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и др. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

• возраст беременной 35 лет и старше;
• в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
• родители являются носителями хромосомных перестроек;
• имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
• при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Биопсия хориона  - получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9 - 12 недель беременности путем пункции через переднюю брюшную стенку. Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3 - 4 дней после забора материала.

Амниоцентез - взятие амниотической жидкости в 16 - 24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики. Однако поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. А для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель, что, конечно, снижает ценность этого метода.

Кордоцентез - это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения  22 - 25 недель беременности.

Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен будущий ребенок или нет?

Медико-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики дают возможность точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков развития плода. Задача врача при этом - предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).