Миотоническая дистрофия
презентация по логопедии на тему

Слайд 1

Миотоническая дистрофия ( болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония)

Слайд 2

Миотоническая дистрофия - - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения .

Слайд 3

Диагностика * Лабораторные анализы (на КФК, ГГТ, ФСГ, тестостерон, IgG ); генетическое тестирование (поиск мутаций в гене DMPK и ZNF9); * Электромиография; * Биопсия мышц; * Нейропсихологическое обследование; * МРТ головного мозга; * Кардиологическое обследование. Обнаружить миотоническую дистрофию в период внутриутробного развития ребенка позволяет антенатальная диагностика (неинвазивное генетическое тестирование)

Слайд 4

Основные симптомы: * миотонический феномен в скелетных мышцах; * мышечная атрофия и парезы; * кардиомиопатии (нарушение проводимости); * эндокринные патологии (нарушение секреции гормона роста, инсулинорезистентность , тестикулярную атрофию, раннее лобное облысение у мужчин, бесплодие у женщин); * катаракта.

Слайд 5

Структура нарушений Мутация в гене протеинкиназы мышечной дистрофии (символ гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19ql3.3. Суть мутации - экспансия (увеличение числа) нестабильных CTG повторов в З'-нетранслируемой области гена. В норме число CTG повторов колеблется от 5 до 30. При миотонической дистрофии этот показатель значительно увеличивается и варьирует от 50 до 2500 и выше.

Слайд 6

Лечение и профилактика миотонической дистрофии Заболевание является неизлечимым, однако комплексный подход к терапии позволяет замедлить его прогрессирование. Лечение включает в себя: * медикаментозную терапию миотонического компонента; * физическую терапию (ЛФК); * имплантацию водителя сердечного ритма; * удаление хрусталика (при катаракте); * хирургическое лечение (апноэ сна ). Профилактика повторных эпизодов миотонической дистрофии в семьях с отягощенным анамнезом заключается в проведении предимплантационной и пренатальной ДНК-диагностики.

Слайд 7

Информационные источники http ://www.genomed.ru/distrofiya/miotonicheskaya / http:// www.sweli.ru/zdorove/meditsina/urologiya/miotonicheskaya-distrofiya.html