Презентация на тему "Синдром Корнелии де Ланге"
презентация по коррекционной педагогике

Слайд 1

Слайд 2

Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость ), синоним: синдром Брахманна де Ланге - заболевание , проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Впервые синдром описан в Голландии педиатром К. de Lange в 1933 г. у 2 девочек из неродственных семей. К настоящему времени имеются описания более 400 больных в различных странах. Данные о популяционной частоте синдрома значительно варьируют от 1:30 000 рождений до 1:10 000-12 000 [ Leavitt A. et al ., 1985; Opitz G. et al ., 1985].

Слайд 3

Клиническая картина: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы); брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается); тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа; микрогения ; высокое небо или расщелина неба; нарушение прорезывания зубов; миопия , косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва; маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев; мраморная кожа; гипоплазия сосков; гипертрихоз ; судороги ; врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др. У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции.

Слайд 4

Симптоматология синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж) Черепно-лицевые дисморфии состоят из: —деформации лица: «причудливое лицо» из-за короткого и расширенного носа, широких бровей, гипертелоризма ; « антимонголоидного » вида щелей век; эпикантуса ; зрачков, отклоняющихся от центра; низко расположенных ушей; удлинения и тонкости верхней губы; выдающегося подбородка; стрельчатого неба; микрогнатизма и протрузии верхней челюсти; —микроцефалии в сочетании или нет с брахицефалией. Чаще всего микроцефалия, хотя и всегда присутствует, не бросается в глаза с первого взгляда из-за недостаточности развития роста и веса этих больных. Дисморфии конечностей: верхние и нижние конечности, обычно, короткие, с множеством аномалий, очень разнообразных с морфологической точки зрения. Верхние конечности представляют: симметричную микромелию , относящуюся ко всему костному скелету; врожденный анкилоз, с уменьшением движений в локтевом суставе; синдактилия; клинодактилия 5-го пальца; пальцы сплюснутые или квадратной формы; складка ладони как у обезьяны; стертые возвышения мышц большого пальца и мизинца. Нижние конечности представляют: симметричную микромелию ; синдактилию 2-го и 3-го пальцев; пальцы сплющены или квадратной формы; фокомелия . Аномалии черепно-лицевой волосистости: гипертрихоз бровей и их соединение по средней линии придает больному вид «первобытного человека»; гипертрихоз ресниц; густые, длинные волосы, растущие очень низко на лбу и на затылке.

Слайд 5

Симптоматология синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж) На коже у больных, кроме гипертрихоза , резко выраженного в области спины и поясницы, нередко отмечается общая мраморность , характерны краснота кончика носа, цианоз носогубной области. Среди неврологических нарушений, как правило, наблюдаются мышечная гипотония, оживление сухожильных рефлексов, но возможен и гипертонус с мышц конечностей. Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом: в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность. Однако описаны и больные с нерезко выраженным интеллектуальным дефектом (IQ = 73-75). В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям — бегу по кругу, вращению, стереотипным движениям руками [ Moore M, 1970]. Судорожный синдром отмечается у 25 % больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных приступов.

Слайд 6

Выделяют два варианта синдрома. Первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития. Второй – с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития.

Слайд 7

ЭТИОЛОГИЯ Этиология синдрома остается неясной. Несомненно, поражение возникает в ранние сроки эмбрионального развития. Описано значительное число случаев синдрома Корнелии де Ланге с различными хромосомными нарушениями, однако роль их неясна [ Opitz J., 1985]. Наряду с этим наблюдались семьи с пораженными сибсами (без хромосомной патологии), что позволяет некоторым авторам высказывать мнение об аутосомно-рецессивном наследовании синдрома [Блюмина М. Г, 1971]. Известны также случаи, когда заболевание передается от родителей, имеющих неглубокий дефект и соматические черты синдрома [ Blank С., 1985; Leavitt A. et al ., 1985].