Аутизм
консультация по логопедии

Слово «аутизм» восходит корнями к греческому термину autos, который в переводе на русский язык означает «я сам». Это состояние, при котором человек удаляется из социума. Другими словами, он выбирает для себя жизненный сценарий по типу «изолированное я». Швейцарский психиатр Эйген Блейлер впервые ввел слово в оборот в 1911 году для обозначения симптомов, связанных с шизофренией. С 1940 года исследователи из США обозначили аутизм у детей как эмоциональные и социальные проблемы развития.

Примерно в то же время немецкий ученый Ганс Аспергер обнаружил аналогичное состояние, которое позже вошло в практику медицины в качестве синдрома Аспергера. С 1960-х годов методы лечение аутизма были сосредоточены на таких средствах, как ЛСД, электрошоковое воздействие и болевые методы изменения поведения (наказания). С 1990-х годов поведенческая и языковая терапии заняли главенствующие положения.

 Симптомы аутизма у детей могут отличаться, однако во всех случаях это дефекты развития, которые влияют на общение, поведение и взаимодействие с другими людьми. Одни дети начинают демонстрировать отклонения раньше, другие – на несколько месяцев позже. Однако свыше 50 % родителей отмечают у детей с ASD отклонения к тому моменту, когда ребенку исполняется 12 месяцев, а свыше 80-90 % взрослых удостоверяются в диагнозе к двум годам.

Важно, чтобы родители отслеживали возможные отклонения. У одного ребенка из 68 развивается аутизм. Нарушения в пять раз чаще диагностируются у мальчиков, чем у девочек. Это расстройства широкого спектра, поэтому симптомы аутизма могут выражаться в разной степени: от легкой до тяжелой формы.

Ранние признаки болезни появляются еще до того, как ребенку исполнится три года. Симптомы могут возникнуть в 12 или 18 месяцев, однако у некоторых диагностика болезненного состояния может произойти позже – только во втором или третьем классе. Многие признаки неблагополучия со временем проходят, какие-то становятся менее выраженными.

Не всегда симптомы расстройства аутистического спектра проявляются в кабинете врача, поэтому специалисты могут пропустить аутизм у детей во время немногочисленных приемов. Это объясняет, почему родителям нужно делиться своими наблюдениями, настаивать на дополнительных обследованиях при первых подозрениях Ранняя постановка диагноза улучшит результаты терапии.

Причины развития детского аутизма

Причины развития синдрома Каннера до сих пор изучены недостаточно.

В 1977 году было опубликовано исследование, которое доказало наследственный фактор: в паре однояйцевых близнецов аутизм был у обоих детей, в то время как среди двуяйцевых близнецов чаще заболевал только один новорождённый. Среди исследуемых частота заболевания составила 90 % у однояйцевых близнецов и 10–30 % у двуяйцевых .

Другое исследование, проведённое в 2007 году, показало, что аутизм наследуется более чем в 90 % случаев. Это говорит о том, что аутизм передаётся по наследству чаще других детских психоневрологических расстройств.

Предположительно, аутизм — это комплексное расстройство, неоднородное по своим симптомам и лежащим в их основе генетическим дефектам. Сегодня 10–20 % РАС рассматривают как компонент других наследственных синдромов: туберозного склероза, хромосомных аномалий, наследственных дефектов метаболизма и симптома ломкой Х-хромосомы. К остальным случаям относят идиопатический (первичный) аутизм, где роль генетических факторов объясняется двумя гипотезами:

• Распространённые варианты мутаций — болезнь развивается при комбинации большого количества вариантов генов, связанных с РАС. Таких генов более 100, и они довольно часто встречаются по отдельности. Каждый из вариантов мутантных генов сам по себе может никак не проявляться, но если несколько таких вариантов соединяются в одном человеке, тогда может возникнуть болезнь.
• Множественные редкие варианты — аутизм развивается из-за совместного действия редких вариантов генов, связанных с РАС, которые даже по отдельности часто приводят к развитию болезни.

Также существуют исследования, в которых рассматривается связь РАС со структурными изменениями лобных отделов коры головного мозга, срединной височной доли, гиппокампа и мозжечка, влияющего на речь, внимание, мышление, обучение и эмоциональную сферу.

Например, у людей с аутизмом часто выявляют уменьшение некоторых отделов мозжечка, что объясняет проблемы с переключением внимания. Миндалевидное тело, срединные височные доли и гиппокамп также влияют на эмоции, память и способность к обучению. Однако у людей с РАС они, наоборот, обычно увеличены. Кроме того, у некоторых пациентов лобные доли созревают медленнее обычного. Предполагаемые факторы риска:

• Недоношенность;
• гестационный сахарный диабет (возникает во время беременности);
• приём вальпроевой кислоты при беременности;
• зрелый возраст родителей (есть предположение, что чем старше мужчина, тем больше генетических мутаций в сперме).

Однако реальное влияние этих причин на аутизм ещё не доказано полностью.

Достоверно известно, что патология не связана с вакцинацией от кори, паротита и краснухи, даже если её ставят детям, чей брат или сестра болеет аутизмом.

Симптомы детского аутизма

При аутизме дети обычно:

• предпочитают одиночество игре со сверстниками или другими людьми;
• не знакомятся первымы;
• избегают контакта «глаза в глаза», при общении отводят взгляд в сторону;
• не любят, когда к ним прикасаются или обнимают, такие действия могут вызвать у них тревогу и даже истерику;
• не пытаются объяснить свои желания и потребности, если им что-то не нравится, начинают капризничать;
• с трудом осваивают социальные навыки (не могут пользоваться столовыми приборами, ходить в туалет, одеваться и т. д.), их поведение не соответствует внешним обстоятельствам;
• игнорируют, когда к ним обращаются, даже если нет проблем со слухом;
• тревожатся и плачут без причины;
• остро реагируют на резкие звуки, перемену освещения в комнате, перестановку предметов, книг и игрушек, некоторые пациенты не переносят отдельные звуки или цвета;
• часто совершают ритуальные действия, в поведении характерны навязчивые мысли и движения (покачивания, движения головой и др.), обычно у таких детей много страхов;
• испытывают трудности с изменением рациона, не хотят пробовать новую еду;
• не понимают опасности, могут хаотично бегать по улице, а потом неожиданно выскочить на дорогу;
• одинаково реагируют на живые и неживые объекты;
• играют, как правило, с предметами, которые не предназначены для этого, эмоциональная реакция не соответствует игровой обстановке;
• испытывают проблемы с речью (нет развития «Я» и личных местоимений «ты», «он», «она»), если речь начинает формироваться, дети с аутизмом редко используют её для общения, иногда они придумывают «собственный язык» 

• на руки, может фиксировать свой взгляд на лице взрослых, но нет контакта «глаза в глаза»;
• часто беспричинно плачет.

В возрасте от 1 до 2 лет проявления могут быть такими:

• ребёнок качается, машет руками, крутит головой и т. д. (такое бесцельное повторение движений называют «стереотипией»);
• ходит медленно или, наоборот, постоянно бегает;
• часто повторяет слоги или слова не по теме или слово, которое услышал последним, не поддерживает диалог;
• разными способами требует то, что ему необходимо, не успокаивается, пока не добьётся своего;
• складывает предметы в определённой последовательности и негативно реагирует, если кто-то её нарушает;
• играет в игры, понятные ему одному, в это время взаимодействовать с малышом невозможно.

В 3–4 года симптомы усугубляются:

• ребёнок реагирует на людей только в случае необходимости, например если он голоден, ему холодно или нужно что-то достать;
• может часами заниматься каким-то простым видом деятельности (крутить колесо от машины, выставлять игрушки или предметы в ряд и др.);
• появляются заметные проблемы с речью (она может полностью отсутствовать или ребёнок просто не хочет разговаривать, не задаёт никаких вопросов, что нетипично для этого возраста);
• нарастают стереотипные действия, если прервать ритуал ребёнок может проявить агрессию, например ущипнуть или ударить человека рядом.

С возрастом близкие и врачи отмечают у пациента дефицит внимания, нарушение реакций на внешние раздражители (ребёнок не может сосредоточиться, долго удерживать внимание, придерживаться каких-то алгоритмов и др.). Малыш долго не может уснуть, с криками просыпается ночью, после чего его трудно успокоить. Он тщательно выбирает еду, игрушки и одежду.

Патогенез детского аутизма

Сейчас до конца неизвестно, какие механизмы приводят к развитию аутизма, однако понятно, что на его формирование влияют разнообразные факторы, которые влекут за собой нарушения развития нервной системы. В том числе большое значение имеют средовые и генетические факторы.

Классификация и стадии развития детского аутизма

В МКБ-10 раздел «F84 Общие расстройства психологического развития» включает в себя следующие расстройства развития:

• F84.0 Детский аутизм (синдром Каннера);
• F84.1 Атипичный аутизм;
• F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
• F84.5 Синдром Аспергера;
• F84.8 Другие общие расстройства развития;
• F84.9 Общее расстройство развития, неуточнённое.

Обновлённая версия МКБ-11 кардинально отличается от предшествующей. В ней «расстройство аутистического спектра» выступает в качестве основного диагноза, который уточняется уровнем нарушения функционального языка и интеллектуального развития, т. е. вышеперечисленные диагнозы признали устаревшими, а «синдром Аспергера» исчез из классификации после долгой дискуссии о том, может ли он являться высокофункциональной формой аутизма.

Новый подход в классификации позволит сосредоточиться на помощи всем людям с любой выраженностью «триады аутизма», поскольку нарушения коммуникации и социального взаимодействия слишком широкие понятия, что усложняет диагностику. Слово «спектр» в новом диагнозе «РАС» как раз указывает на значительные различия в степени выраженности нарушений.

В России МКБ-11 пока не используют.

Уровни выраженности детского аутизма

На первом (наиболее лёгком) уровне у пациентов появляются заметные проблемы с общением или поиском новых знакомых.

Нарушения:

• снижение интереса к социальной деятельности;
• сложности в общении с окружающими людьми;
• проблемы с привыканием к различным изменениям (перестановке в комнате, изменению режима питания, нестандартному поведению людей и др.);
• обязательное планирование и организация бытовых, незначительных для других людей дел.
• Дети с аутизмом не могут нормально взаимодействовать с социумом, адекватно выражать свои желания и эмоции (возможны проявления агрессии по отношению к окружающим людям и самому себе). У пациентов также обнаруживаются нарушения в интеллектуальной сфере. Соответственно, главное осложнение — это незримый барьер с окружающим миром. Перед ребёнком будто стоит стена, которая отгораживает его от внешнего мира. Это приводит к социальной дезадаптации и утрате дееспособности (в тяжёлых случаях проявления аутизма).
• Обычно патология сопровождается сопутствующими заболеваниями: эпилепсией, генерализованными тревожными расстройствами, депрессивным состоянием и органическими повреждениями головного мозга. Их осложнения, например суицидальные мысли (в том числе попытки), инвалидизация и нарушение дееспособности, ухудшают прогноз жизни пациента. Риск таких осложнений повышается, если ребёнку вовремя не диагностировали болезнь и не оказали специализированную помощь.

Диагностика детского аутизма

Заметить признаки аутизма у младенца довольно сложно, но благодаря настороженности родителей и участковых педиатров, которые планово обследуют детей, расстройство можно выявить, когда ребёнку исполняется полгода. Поэтому важно наблюдать за поведением малыша: как он общается с людьми и взаимодействует с предметами. При подозрении на аутизм необходимо обратиться к детскому психиатру.

Далее детей из группы риска, аь также тех, у кого предположительно нашли симптомы аутизма, направляют на различные обследования:

• тест Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) — проверяет навыки взаимодействия с людьми, способность к игровой деятельности и развитие речевой функции, его применяют у детей любого возраста и с разным уровнем развития;
• тест Childhood Autism Rating Scale (CARS) — подходит для диагностики характерных нарушений у детей от 2 до 4 лет, оценивает эмоциональную и познавательную деятельность;
• опросник Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) — состоит из 20 вопросов, на которые отвечают взрослые, контактирующие с ребёнком, выявляет особенности в поведении малыша в разных ситуациях;
• тест Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ-2) — диагностирует различные виды расстройства аутистического спектра у детей от 6 до 16 лет;
• опросник Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) — создан для родителей, позволяет подробно описать поведение малыша и динамику развития симптомов, обычно интервью длится 1,5–2 часа.

Дифференциальная диагностика

Врачи различают расстройства аутистического спектра по набору симптомов:

• диагноз «детский аутизм» устанавливают при разнообразии симптомов, перечисленных ранее;
• синдром Аспергера диагностируют у пациентов, которым тяжело наладить контакт с окружающими, при этом у них нет задержки развития речи;
• диагноз «атипичный аутизм» устанавливают, когда не получается идентифицировать конкретную форму заболевания.

КТ, МРТ, ЭЭГ и другие инструментальные методы также используют, чтобы отличить одно заболевание от другого. Но из-за особенности поведения таких детей провести обследование бывает довольно сложно, поэтому их используют только при подозрении на другие сопутствующие нарушения, например при эпилепсии или опухоли головного мозга.

Лечение детского аутизма

• может совершать разные действия по отношению к социуму.
• Медикаментозное лечение аутизма — лекарственные препараты используют только в тех случаях, когда психологические методики оказываются неэффективными. Лекарства помогают снизить агрессивное поведение, тревожность, гиперактивность, истерики, нарушения сна и т. д. Медикаментозное лечение также помогает скорректировать поведение ребёнка в общественных местах и кругу семьи. Однако значительно повлиять на основные симптомы детского аутизма такая терапия не может: лекарства воздействуют только на отдельные проявления РАС или сопутствующие нарушения, например на агрессивное поведение, ОКР, расстройство настроения или кататонию [3]. Обычно в таких случаях назначают нейролептики, но препараты всегда подбирают индивидуально, поэтому очень важно, чтобы родители доверяли врачу.

Некоторые специалисты назначают различные диеты, например кетогенную, безглютеновую или бесказеиновую, но их эффективность не доказана. К неподтверждённым методам лечения также относится иглорефлексотерапия, остеопатия, арт-терапия, биоакустическая коррекция, мозжечковая стимуляция и др.

Что делать родителям, если у ребёнка аутизм

Если родители заметили симптомы синдрома Каннера в раннем возрасте и их подтвердил врач, необходимо соблюдать следующие правила:

• принимать уровень своего ребёнка;
• поощрять его любые попытки установить контакт, помогать ему развивать навыки общения, например начинать и поддерживать разговор;
• стимулировать его инициативу;
• делать одни и те же движения при игре с малышом, новые действия вводить постепенно.

Прогноз. Профилактика

РАС (в том числе детский аутизм) — это неизлечимая болезнь, однако своевременная диагностика и коррекция позволяют улучшить состояние ребёнка и помогают ему адекватно взаимодействовать с окружающим миром. Помимо коррекционных занятий с дефектологом, логопедом, нейропсихологом и детским психиатром важно обеспечить благоприятную и спокойную внутрисемейную обстановку. Родители должны проявить терпение, тогда они смогут достичь хорошего результата. По статистике, благоприятный сценарий развивается у каждого 4-го ребёнка с аутизмом, который обнаружили ещё в детстве.

Стационарное лечение требуется только в тяжёлых случаях: в больнице ребёнку помогают подобрать подходящее лечение. Обычно у большинства госпитализированных детей есть другое сопутствующее психическое расстройство. Как только препараты будут успешно подобраны, родителей с ребёнком выписывают.

Профилактики аутизма не существует. Предупредить развитие заболевания у ребёнка невозможно.