пеэрощ
учебно-методический материал (младшая группа)

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

ЛЕНИНГРАДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

имени А. С. Пушкина

Факультет дефектологии и социальной работы

Кафедра логопедии

Реферат

Основы генетики

Выполнила: студентка 1 курса

заочного отделения

направление — специальное

(дефектологическое) образование

профиль — логопедия

Сальнова Мария Павловна

Проверил:

Санкт-Петербург

2016

СОДЕРЖАНИЕ

Введение.........................................................................................................

1 Основные понятия и положения современной генетики........................

2 Геном человека............................................................................................

3 Взаимодействие генов................................................................................

Заключение.....................................................................................................

Список литературы........................................................................................

Введение

  Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Она занимает ведущее место в современной биологической науке.
В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.
 Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?
 Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.
 Генетика призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира.

1  Основные понятия и положения современной генетики

В органическом мире наблюдается удивительное сходство между родителями и детьми, между братьями и сестрами, а также другими родственниками. Почему у слонихи рождается только слоненок, из семени яблони вырастает яблоня, из куриного яйца вылупляется цыпленок? Пожалуй, ни одна биологическая проблема не породила такое обилие фантастических гипотез и измышлений, как загадочное явление наследственности.
 Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.
   В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.
Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы (совокупность всех генов организма) часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу (совокупность всех свойств и признаков организма).     Таким образом, наследственность обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды. Она может быть наследственной (онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной) и ненаследственной (модификационной).
   При изучении наследственности и изменчивости рассматривают не весь организм в целом, а его отдельные признаки и свойства. Признак – одно из главных понятий в генетике. Наследование и изменение его являются объектами самого пристального внимания.. Для удобства изучения признаки условно подразделяют на качественные и количественные.
Качественными называют морфологические или биохимические признаки, проявление которых легко может быть словесно охарактеризовано (окрас, форма ушей и т. д.).
  Многие наследственные признаки не имеют четкого выражения, их изучают путем измерения, подсчета (масса, длина шерсти, количество зубов и т. д.). Такие признаки называют количественными. Любой наследственный признак формируется в онтогенезе особи, поэтому внешние условия и другие факторы определяют полное или частичное его проявление.
При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии:
 Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.
Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.
Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.
Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.
Методы генетического анализа разнообразны, но главным образом, это система всевозможных скрещиваний, причем любая работа проходит следующие этапы:
1. Выясняется – наследуется ли признак, имеет ли он контрастные формы.

2. Выясняется число генов, контролирующих развитие данного признака.

3. Выясняется, есть ли взаимодействие между этими генами.

4.Определение группы сцепления (хромосомы) и картирование гена в хромосоме.

5. Характеристика генов.

  В настоящее время в понятие генетического анализа входит клонирование гена, определение последовательности нуклеотидов ДНК, выяснение интрон-экзонной структуры гена, экспрессии гена в онтогенезе.
  К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом.    В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.

2 Геном человека

   В современном естествознании третьего тысячелетия нет, наверное, проблемы более захватывающей, трудоемкой и значительной, чем познание генома человека – всей совокупности его генов.
Многие десятилетия молекула ДНК была предметом изучения химиков и биохимиков, которых интересовал ее химический состав и строение, и физиков, изучавших ее форму и трехмерную структуру. Никто не пытался расшифровать последовательность в ДНК четырех ее "кирпичиков" — нуклеотидов, т.е. понять самое главное в ее структуре.
 С рождением в 70-е годы нашего столетия генной инженерии появилась интересная мысль: а нельзя ли с помощью новых методов решить задачу, которая ранее казалась совершенно фантастической, – расшифровать строение всего генома человека, т.е. получить в доступной форме информацию о всей совокупности генов человека, число которых, по разным оценкам, составляет от 50 до 100 тыс., а кроме генов существуют и межгенные участки.Весь геном человека — это более трех миллиардов нуклеотидных пар, что, конечно, очень-очень много, но ведь и прогресс в данной области стремителен. Еще 15 лет назад расшифровка тысячи пар нуклеотидов считалась большим достижением, и такие результаты печатали самые престижные биологические журналы. Сейчас скорость расшифровки достигла многих миллионов нуклеотидных пар в месяц. Темпы расшифровки структуры генома оказались выше скорости осмысления накопленной информации.
   Расшифровка генома человека – титаническая по объему и сложности задача – должна была стать международной. И вот в 1988 г. по инициативе одного из первооткрывателей двойной спирали ДНК Дж. Уотсона создана международная организация "Геном человека", объединяющая специалистов многих ведущих стран: США, России, Франции, Японии и др.
 По прогнозам экспертов, первый этап по расшифровке генома человека, заключающийся в определении последовательности расположения нуклеотидных пар, будет завершен не позднее 2005 г.
  Познание генома – вовсе не прихоть ученых, которым захотелось прочитать книгу жизни, расшифровать все, что записано в молекуле ДНК, этой своеобразной запоминающей ленте, скрученной в одной клетке и хранящей гигантское количество информации, записанной на молекулярном языке. Ныне медицина без знания генома часто оказывается беспомощной. Осознание этого и привело к возникновению в последние годы совершенно новой интересной области на границе между изучением генома человека и медициной. Эту область называют генотерапией. Уже из самого названия ясно, что речь идет о лечении генами. Подобно тому, как ангину можно лечить антибиотиками или сульфаниламидами, точно так же наследственные болезни станет возможно лечить с помощью генов.
  Как это можно будет сделать? Совершенно ясно, что, если болезнь возникла в результате повреждения генов, то существуют только два способа: или вылечить эти гены, или ввести в клетки те же гены, но нормальные, неповрежденные, чтобы они могли выполнять работу поврежденных. Молекулярное "протезирование" приведет к восстановлению деятельности клетки. Значит, первая задача – узнать, какой ген заболел (для многих болезней уже решена), вторая задача – получить нормальный ген (тоже решена), и третья, самая сложная, – сделать так, чтобы вводимый ген оказался во всех больных клетках и смог там работать. Причем нужно не просто запустить его, но сделать так, чтобы ген был подвластен регулирующим системам клетки. Иначе не избежать беды — это будет взбесившийся ген, работающий бесконтрольно, не сообразуясь с запросами клетки в данном месте и в данное время. Мы знаем огромное количество регуляторных элементов, которые входят в состав генов и осуществляют эту задачу, и потому, можно полагать, налаживание регуляции введенных генов – задача решаемая, хотя и непростая. Она сложна, прежде всего потому, что любой ген имеет несколько систем регуляции, и мы должны их знать и суметь пристроить к данному гену так, чтобы клетка могла им руководить.
  Генотерапия уже вышла из лабораторий в клиники. К середине 1997 г., согласно официальным данным, около 2000 человек излечено с помощью ге-нотералии: половина из них – в США, половина – в странах Европы. Речь идет пока в основном о моногенных болезнях (ясно, что их лечить проще). К сожалению, нельзя пока говорить о том, что достигнуто радикальное, пожизненное, а не временное излечение пациента. Почему – по очень простой причине: мы не знаем, будет ли введенный ген жить в этих клетках на протяжении всей их жизни или через некоторое время клетка инактивирует его либо вообще изгонит, и тогда болезнь вернется. К тому же мы не можем исключить вероятности того, что этот ген окажется более подвержен мутациям, и тогда через какое-то время лечение придется повторить.
  Отдаленных последствий генотерапии пока не знает никто, поскольку самые первые пациенты, которые прошли генотерапию, появились всего несколько лет назад и неизвестно, что будет по прошествии 10-15 лет. Хотя мы не знаем всех возможных последствий, пока обреченных на смерть людей удалось спасти, и это, конечно, грандиозный успех.
  Несомненно, наука еще далека от того, чтобы сделать гены лекарствами. Сейчас пока нельзя в аптеке купить ген, который спасет, например, ребенка от гемофилии. Однако для этого созданы теоретические и методические предпосылки. Есть люди, владеющие нужными методами; развернуты работы на молекулярном и клеточном уровнях, которые должны предшествовать испытанию лекарств в клинике, чтобы можно было гарантировать, что ни при каких условиях пациенту не будет нанесен вред. Это долгий и сложный путь, но геномная программа идет по нему.
   С развитием генной инженерии появились не только ее активные сторонники, но и противники, действия которых направлены на возбуждение общественного мнения против внедрения генных технологий. В этой связи в 1996 г. Федерация европейских микробиологических обществ (ФЕМО) опубликовала меморандум, цель которого – проинформировать общественность о пользе и потенциальной опасности широкомасштабного применения генной инженерии в микробиологии.
  Разумеется, разработка разумных, адекватных и гибких правил безопасности генных технологий необходима. Весьма желательно, чтобы это крайне серьезное дело проходило в спокойной и доброжелательной общественной атмосфере, особенно когда на рынки уже поставляют хлеб, сыр и пиво, приготовленные с помощью трансгенных микробов, когда в продаже трансгенные помидоры и кукуруза и когда уже ведутся полевые испытания трансгенных почвенных микробов.
 Генетические технологии привели к разработке мощных методов анализа генов и геномов, а это, в свою очередь, – к синтезу, т.е. к конструированию новых, генетически модифицированных микроорганизмов.
 К 1996 г. установлены нуклеотидные последовательности 11 разных микроорганизмов, начиная от самой маленькой автономно размножающейся микоплазмы (всего 580 тысяч нуклеотидных пар).
Промышленные микробиологи убеждены, что знание нуклеотидных последовательностей геномов промышленных штаммов позволит "программировать" их на то, чтобы они приносили большой доход.
 Клонирование эукариотных, т.е. ядерных, генов в микробах и есть тот принципиальный метод, который привел к бурному развитию микробиологии. Фрагменты геномов животных и растений для их анализа клонируют именно в микроорганизмах. Для этого в качестве молекулярных векторов — переносчиков генов используют искусственно созданные плазмиды, а также множество других молекулярных приспособлений, созданных для того, чтобы выделять и клонировать эукариотные гены.
 Для реализации замысла молекулярной биологии — проекта "Геном человека" – сегодня используют, к примеру, искусственные хромосомы пекарских дрожжей, способные нести присоединенные к ним фрагменты ДНК длиной в несколько миллионов пар нуклеотидов. Коллекция дрожжевых клонов, каждый из которых несет какой-то фрагмент генома человека, – это именно то, что позволяет определять нуклеотидные последовательности данных фрагментов, располагать их в том порядке, в каком они идут друг за другом внутри хромосом человека, а затем состыковывать их в непрерывный генетический текст. Прочтение и анализ такого текста приведет к пониманию механизмов различных болезней и того, как эти болезни лучше лечить. Патогенные микробы способны к эволюции и адаптации. Они могут выживать и вредить, несмотря на новые методы борьбы с ними, например стать устойчивыми к вакцинам и антибиотикам. В конце XX в. мы наблюдаем приводящий экспертов в замешательство рост числа микробов, устойчивых к антибиотикам, а кроме того – возникновение новых возбудителей инфекций. Однако, несомненно, что именно генные технологии ускорят расшифровку молекулярных механизмов на уровне "микроб-хозяин", а это позволит разрабатывать все новые и новые вакцины.

3 Взаимодействие генов

   Отношение между генами и признаками достаточно сложное. В организме не всегда один ген определяет только один признак и, наоборот, один признак определяется только одним геном. Чаще один ген может способствовать проявлению сразу нескольких признаков, и наоборот. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.
 Множественное действие генов (плейотропия) — процессы влияния одного гена на формирование нескольких признаков.
Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, обусловливает более светлую кожу и появление веснушек.
Иногда гены, определяющие морфологические признаки, влияют на физиологические функции, снижая жизнестойкость и плодовитость, или оказываются летальными. Так, ген, вызывающий голубую окраску у норки, снижает ее плодовитость. Доминантный ген серой окраски у каракулевых овец в гомозиготном состоянии детален, поскольку у таких ягнят недоразвит желудок и они погибают при переходе на питание травой.
Комплементарное взаимодействие генов. На развитие одного признака могут влиять несколько генов. Взаимодействие нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию одного признака, называется комплементарным. Например, у кур имеются четыре формы гребня, проявление какой-либо из них связано со взаимодействием двух пар неаллельных генов. Розовидный гребень обусловлен действием доминантного гена одной аллели, гороховидный — доминантного гена другой аллели. У гибридов при наличии двух доминантных неаллельных генов образуется ореховидный гребень, а при отсутствии всех доминантных генов, т.е. у рецессивной гомозиготы по двум неаллельным генам, образуется простой гребень.
  Результатом взаимодействия генов является окраска шерсти у собак, мышей, лошадей, форма тыквы, окраска цветков душистого горошка.
Полимерия — такое взаимодействие неаллельных генов, когда степень развития признака зависит от общего количества доминантных генов. По этому принципу наследуется окраска зерен овса, пшеницы, цвет кожи у человека. Например, у негров в двух парах неаллельных генов 4 доминантных, а у людей с белой кожей — ни одного, все гены рецессивные. Сочетания разного количества доминантных и рецессивных генов приводят к образованию мулатов с разной интенсивностью окраски кожи: от темной до светлой.Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.
Возможны следующие типы взаимодействия:
1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;
2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;
3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов.
Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.
Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.
   Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
 Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.
  Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.
   У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.
Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 ... Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.
 Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.
Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру  доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.
Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.

Заключение

Таким образом, генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так и положительных. Так, пол человека — это менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного скрещивания.
У женщин пол гетерогаметен (XY), у мужчин гомогаметен. Среди признаков, подчиняющихся законам Г. Менделя, существуют признаки наследуемые сцепленно. Однако сцепление часто бывает неполным, причина тому кроссинговер, который имеет важное биологическое значение — лежит в основе комбинативной изменчивости.

Список литературы

1. Ф. Антала, Дж. Кайгер, Современная генетика, Москва, “Мир”, 199, Т.1.

2. С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика с основами селекции, Москва, “Высшая школа”, 1989.

3. Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970.

4. БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962г., Т.25.