Методическая разработка теоретического занятия для преподавателя по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Тема занятия: «Наследственное предрасположение к болезням»
методическая разработка

Кыштымский филиал ГБПОУ

«Миасский медицинский колледж»

Методическая разработка

теоретического занятия для преподавателя

по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Тема занятия:

«Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование»

Специальность: сестринское дело

Кыштым

2019

Методическое пояснение

Методическая разработка может быть использована преподавателем для проведения теоретического занятия, содержит для этого все необходимые материалы: вопросы для проверки домашнего задания, для закрепления изученного, конспект лекции.

Материалы о медико-генетической консультации могут быть использованы для санитарного просвещения населения.

Теоретический материал новой темы изложен коротко, так как больший объем, студенты просто не успевают записать и усвоить на уроке.

Мотивация темы: Достижения медицинской генетики эффективно внедряются во все разделы медицинской помощи и здравоохранения (больничная, поликлиническая, диспансерная службы). Наследственные заболевания занимают существенное место в работе каждого врача и медицинской сестры в связи с их частотой и тяжестью. Около 5% детей рождается с наследственными и врожденными болезнями. С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» её не уменьшается. Дети с неизлечимыми формами наследственных болезней или тяжелыми врожденными пороками умирают. Казалось бы, что за счёт летальности в детском возрасте частота наследственных болезней должна была бы уменьшаться. Однако этого не наблюдается, потому что в пубертатном возрасте и позже развиваются новые болезни. После 20 – 30 лет начинают проявляться наследственные заболевания у взрослых, главным образом — болезни с наследственной предрасположенностью.

Таким образом, наследственная патология может «преследовать» человека на всех этапах его жизни: от зарождения до старости. Следовательно, медицинская помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом очень важном деле неоценима роль медицинской сестры, фельдшера.

Сложилась целая система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Медицинская сестра и фельдшер могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики на практике ради счастливой семьи со здоровым потомством.

Высокий уровень подготовки специалистов в медицинских колледжах предполагает теперь и хорошее знание генетики человека с основами медицинской генетики.

Методическая цель занятия: формирование общих компетенций на уроках генетики человека с основами медицинской генетики. 

Цели занятия

• Дидактические:

1 – уровень усвоения:

— Сообщение информации о МГК города Челябинска;

— Ознакомление с видами профилактики наследственных болезней человека, её значением.

2 – уровень усвоения:

— Повторение и закрепление знаний о болезнях с наследственным предрасположением;

— Изучение структуры МГК, основных целей и задач;

— Закрепление понятия «неонатальный скрининг».

3 – уровень усвоения:

— Применение ранее приобретенных знаний о наследственности и изменчивости человека, наследственных и врожденных болезнях при изучении новой темы.

• Развивающие:

— Развитие способностей вести конспекты лекций, выделять главное;

— Способствование развитию мышления;

— Развитие представлений о взаимосвязях понятий «здоровье» и «окружающая среда».

• Воспитательные:

— Способствование воспитанию стремлений хорошо учиться; воспитанию ответственности, самостоятельности;

 — Способствование воспитанию стремлений ответственно относиться к своему здоровью; сострадать больным с наследственными заболеваниями.

Место проведения занятия: кабинет №407 «Генетики человека с основами медицинской генетики»

Межмодульные и междисциплинарные связи

Внутридисциплинарные связи

Оснащение: учебные пособия (смотри список литературы), методическая разработка для преподавателя.

Методы обучения:

1 уровень: М – объяснительно – иллюстрированный; МП – словесные (рассказ, лекция, беседа);

Наглядные (иллюстрация, демонстрация кинофильмов, видеофильмов);

2, 3 уровни: М – репродуктивный;

МП – ответы на вопросы, обсуждение ответов товарищей;  

М – проблемное изложение; МП – постановка проблемы.

Формируемые компетенции:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес;

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития;

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством потребителями;

ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий;

ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия;

 ОК 12.  Организовать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

Студент должен уметь:

— Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной  патологии;

— проводить беседы по профилактике наследственных болезней.

        Студент должен знать:

                        — Цели и задачи медико-генетического консультирования;

                        —  Показания к медико-генетическому консультированию;

                        — Структуру МКГ. 

Внеаудиторная работа

Литература

Основная:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики.

Ростов-на-Дону, «Феникс», 2017.

Дополнительная:

1. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. Минск, «Вышейшая школа», 1999.

2. Медицинская генетика, под редакцией Бочкова Н.П. , М; «Мастерство», 2002.

Хронологическая карта занятия 90 мин.

Приложение №1

        Итак, мы изучили тему: «Наследственные болезни». И видим, что многие болезни, к сожалению, пока практически не лечатся. Число наследственных болезней очень велико (порядка 6 тысяч). В зарубежной печати ежемесячно описывается 3-4 новых наследственных синдрома. По данным ВОЗ 5-7% новорожденных имеют наследственную патологию. Как известно, лучший способ борьбы с болезнями — профилактика. Именно вопросы профилактики наследственных болезней мы будем с вами обсуждать сегодня.

        Глубокую мысль, высказанную Л.Н.Толстым в начале романа «Анна Каренина» — «Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему», - в полной мере можно отнести к семьям, имеющим здоровых и больных детей. Действительно, каждая семья с ребёнком, болеющим наследственным заболеванием, несчастлива по-своему: длительная тяжелейшая болезнь, ранняя смерть, умственное недоразвитие и т.д. Любой человек хочет иметь здоровое потомство.

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в понимании этиологии и патогенеза многих наследственных и врождённых заболеваний, достижения лечения этих заболеваний ещё не очень впечатляющие. Вот почему профилактика наследственных болезней должна занимать определяющее значение в работе медицинского персонала и организации здравоохранения.

Профилактика — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственных и врожденных болезней.

Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

— Первичная профилактика — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

— Вторичная профилактика — осуществляется за счёт прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода и установлении диагноза.

— Третичная профилактика — направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребёнка или его тяжелых проявлений.

(Развитие каких болезней можно предупредить? Галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром)

Основным видом профилактики в настоящее время является медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование — это вид специализированной помощи семьям с наследственной патологией, направленной в основном на предупреждение появления больного ребёнка.

Основная цель консультации сводится к определению риска рождения больного ребёнка в конкретной семье.

Задачи медико-генетического консультирования:

1. Ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией.

2. Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний.

3. Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство.

4. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Структура медико-генетической консультации

(смотри приложение №2)

1) В медико-генетическом кабинете ведётся консультативный приём, где в зависимости от цели и причины консультации, дается сразу заключение или осуществляется дополнительное обследование.

Объектом исследования врача-генетика является вся семья. При консультировании можно выделить основные этапы: уточнение диагноза, расчёт генетического риска, объяснение диагноза.

Генетический риск может быть низким (до 10%), средним (15-20%) и высоким (более 20%).

При объяснении прогноза врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании её будущего. Дает информацию о природе заболевания, величине повторного риска, если в семье уже есть больной ребенок, о возможностях дородовой диагностики.

Поводом для направления в медико-генетический кабинет являются ситуации:

— диагноз заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз будущего или уже имеющегося потомства;

— рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам;

— наследственный дефект уже подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования.

2. Биохимическая лаборатория. Биохимические исследования позволяют исключить или поставить диагноз болезней, связанных с нарушением обмена веществ.

Выделяют:

а) Массовый скрининг, то есть обследование всех новорожденных ещё в родильном доме. Проводится, если заболевание имеет высокую популяционную частоту (1:10 000), диагностируется и лечится (ФКУ, галактоземия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз).

б) просеивание или селективный скрининг — это обследование специального контингента больных, у которых подозревается то или иное наследственного контингента больных, у которых подозревается то или иное наследственное заболевание.

Для биохимических исследований используются кровь, моча, потовые пробы.

3. Цитогенетическая лаборатория.

В цитогенетической лаборатории подтверждают или исключают хромосомную патологию. Здесь проводят исследования кариотипа человека, определяют половой хроматин.

5. Пренатальная (дородовая) диагностика имеет очень большое значение. Она позволяет прогнозировать здоровье ребёнка ещё на стадии внутриутробного развития на 1,2 триместрах беременности. При обнаружении патологии ещё можно прервать беременность.

Медико-генетическая консультация в г.Челябинске

открылась в 1987 году и оказывает высококвалифицированную медико-генетическую помощь для определения прогноза здоровья для будущего потомства.

В среднем, ежегодно здесь получают консультацию около 4 000 семей, 2 000 беременных женщин и около 500 детей.

Кроме того, в семьях с высокой степенью риска рождения детей с врожденной патологией проводится периконцепционная профилактика. 

За 30 лет работы специалистами проконсультировано около 90 тысяч семей, из них большая часть - по прогнозу потомства, вопросам планирования беременности. 

С 2014 года в МГК при поддержке городского управления здравоохранения администрации г. Челябинска используется молекулярно-генетическая FISH-диагностика анеуплоидий на 5 хромосом (в центре ВРТ).

Будущие мамы с высоким риском по врожденной и наследственной патологии направляются на инвазивные методы обследования.

Медико-генетическая консультация находится на базе женской консультации №1 ГКБ №1 на ул. Воровского.

МГК г. Челябинска располагает следующими возможностями:

1. Диагностика хромосомной патологии с помощью цитогенетического анализа (выявление числовых и структурных хромосомных аномалий, ведущих к мертворождению, невынашиванию беременности, рождению детей с пороками развития, умственной отсталостью);

2. Методы селективного биохимического скрининга — качественные пробы на наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов, жиров;

3. Тонкослойная хроматография аминокислот, углеводов — полукачественная методика при подозрении на наследственные болезни обмена;

4. Потовая проба для определения хлоридов при подозрении на муковисцидоз;

5. Выявление нарушений минерального обмена;

6. Определение сывороточных маркеров (АФП и ХГЧ) врожденной патологии плода.

        Часто наследственные аномалии диагностируются сразу или вскоре после рождения, но могут проявляться и в зрелом возрасте (полкистоз почек, полипоз кишечника и др.).

        К критериям наследственной патологии можно отнести следующие:

        — наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

        — наличие прогрессирующих заболеваний неясного происхождения, неподдающихся обычной терапии;

        — отставание ребёнка в умственном, речевом и физическом развитии без определённой причины;

        — МВПР (множественные врожденные пороки развития);

        — непереносимость некоторых лекарственных препаратов и пищевых продуктов;

        — нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и переломы костей и т.п.);

        — мышечная дистрофия, двигательная расторможеннсть, нарушение походки;

        — неправильное формирование половых органов;

        — необычный запах мочи;

        — первичная аменорея, особенно  в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

        — привычное невынашивание беременности на ранних сроках;

        — повторные случаи мертворождения неясного происхождения;

        — врождённая слепота, глухота;

        — возраст беременной женщины старше 37 лет;

        — кровное родство супругов больного.

Приложение №3

Словарь генетических терминов

1. Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

2. Врождённые болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

3. Мультифакториальные болезни — болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

4. Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

5. Пренатальная диагностика — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

6. Скрининг (просеивание) — обследование больших групп людей на какие-либо состояния (болезни или носительство) с целью активной профилактики болезней; выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

7. Хромосомный набор — совокупность хромосом в ядре гаметы, зиготы или соматической клетки.