Методические рекомендации к аудиторной СРС к практическому занятию №4 по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"
учебно-методический материал

КЯХТИНСКИЙ ФИЛИАЛ

ГАПОУ  «БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ  МЗ РБ»

ЦМК  Общепрофессиональных дисциплин

Методические рекомендации

для аудиторной СРС  

к  практическому занятию

Тема: «Типы наследования признаков. Генеалогический метод»

Цели занятия: 

• Изучить правила составления родословной записи, символы для составления родословной, типы наследования признаков;
• Научиться решать задачи на составление родословной и определения типа наследования признака

       Формируемые компетенции: ОК 1-4, 5,8,11 ПК 1.1, 2.1- 2.3,2.5, 2.6

Студент должен знать:

• Символы для составления родословной;
• Правила составления родословной;
• Типы наследования признаков;

Студент должен уметь: 

•  Составлять родословную;
• Определять тип наследования признаков

Методические указания

по выполнению самостоятельной работы

Задание №1.  Повторение теоретического материала

Изучите и запишите в тетрадь

Символы для составления родословной

Аутосомно-доминантный тип наследования (ЧЕЛОВЕК С ДОМИНАНТНЫМ ПРИЗНАКОМ АА Аа)

1) передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали);

2) передача заболевания от больных родителей детям;

3) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;

4) оба пола поражаются одинаково часто

Аутосомно-рецессивный тип наследования (ЧЕЛОВЕК С РЕЦЕССИВНЫМ ПРИЗНАКОМ аа)

а) Больные дети с наследственной патологией рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена.

б) Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»).

в) В родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков.

г) Одинаково часто болеют мужчины и женщины

Наследование сцепленное  с полом

Х-доминантное наследование:

Чаще признак встречается у лиц женского пола;

Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он

может проявляться и у мальчиков, и у девочек;

Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей

Х-рецессивное наследование:

Чаще признак встречается у лиц мужского пола;

Чаще признак проявляется через поколение;

Если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50%

Если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица

женского пола;

Y-сцепленное наследование:

Признак встречается только у лиц мужского пола

Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.

Правила при графическом изображении родословной

Составление родословной начинают с пробанда. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали.

Расположите символ пробанда (в зависимости от пола – квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него

можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.

Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке

рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов,

соединив их степени родства.

На линии пробанда укажите его двоюродных и т. д. братьев и сестер, соединив их

соответствующим образом с линией родителей.

Выше линии родителей укажите линию бабушек и дедушек.

Если у пробанда есть дети или племенники, расположите их на линии ниже линии

После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом

покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные

носители признака определяются уже после составления и анализа родословной).

Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной.

Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой,

составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно.  

5. Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.

6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).

Задание №2. Решение ситуационных задач на определение типа наследования

Задание.  Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных.

Задание №3. Решение ситуационных задач на составление родословной

Задача 1.

Составьте графическое изображение родословной по ее легенде.

Пробанд – здоровая девушка. Ее младшая сестра и один из двух братьев больны. Их родители здоровы. Сестра, брат и родители отца девушки здоровы. Сестра, брат и родители матери пробанда здоровы. У дяди пробанда со стороны матери и его здоровой жены два сына – один здоровый, а другой больной. Дедушка пробанда со стороны отца и бабушка пробанда со стороны матери являются сибсами и имеют здоровую мать и больного отца. Каков тип наследования патологического признака. Каков генотип пробанда, его братьев и сестры.

Задача 2 К врачу-генетику обратился юноша, страдающий наследственным заболеванием. В ходе беседы врача с юношей выяснилось следующее. Его старшая сестра тоже страдает этим заболеванием. Его младший брат, две младшие сестры (монозиготные близнецы) и его родители здоровы. Родители и два старших брата матери тоже здоровы. Родители и одна из двух младших сестер отца здоровы. Бабушка юноши со стороны отца и его дедушка со стороны матери - родные брат и сестра. Их родители здоровы. Составьте графическое изображение родословной человека, обратившегося к врачу-генетику. Определите генотип.

Задача 3

По имеющейся генеалогической схеме определить тип наследования признака.

ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ:

СОСТАВИТЬ  РОДОСЛОВНУЮ   СВОЕЙ     СЕМЬИ