Методические рекомендации к аудиторной СРС к практическому занятию №1 по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"
учебно-методический материал

КЯХТИНСКИЙ ФИЛИАЛ

ГАПОУ  «БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ  МЗ РБ»

ЦМК  Общепрофессиональных дисциплин

Методические рекомендации

для аудиторной СРС  

к  практическому занятию

Тема: «Цитологические и биохимические основы наследственности»

Цели занятия: 

• Изучить строение клетки и функции органоидов;
• Получить представление о возможности классификации хромосом в процессе составления кариограммы нормального хромосомного набора человека;
• Изучить принципы кодирования наследственной информации; научиться решать задачи по моделированию процессов транскрипции и трансляции с использованием таблицы генетического кода.

       Формируемые компетенции: ОК 1-4, 5,8,11 ПК 2.5, 2.6

Студент должен знать:

• Структуру клетки;
• Генетическую роль нуклеиновых кислот;
• Свойства генетического кода;
• Механизмы реализации наследственной информации; строение и функции хромосом.

Студент должен уметь: 

•  Пользоваться кодовыми таблицами по составу аминокислот;
• Решать задачи по кодированию наследственной информации

Методические указания

по выполнению самостоятельной работы

Задание 1.  Строение клетки

Задание: Зарисовать клетку, заполнить таблицу

Строение и функции органоидов клетки

Задание № 2  Кариотип и идиограмма человека 

Задание: записать характеристику кариотипа и идиограммы, зарисовать кариотип и идиограмму

Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.

Хромосомы подразделяют на аутосомы ( одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы, ( разный набор у мужских и женских особей).

Хромосомы состоят из 2х хроматид, соединенных центромерой, которая делит хромосому на 2 плеча:

- равноплечие (метацентрические);

- неравноплечие (субметацентрические);

- малое 2 плечо (акроцентрические);

- 1 плечо (телоцентрические).

Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и 2половые хромосомы: ХХ у женщин и ХY у мужчин ( 44+ХХ и 44+xy). В соматических клетках организмов содержится диплоидный – 2n (двойной) набор хромосом, а в гаметах – гаплоидный -1n) одинарный)

Идиограмма - это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величин

Задание № 3. Генетический код

Ознакомьтесь со структурой генетического кода. Кодируемую аминокислоту можно найти в таблице на пересечении линий трех нуклеотидов.

                Например:    ААА – лиз          ГГГ – гли                  УУУ – фен

Задание: определите какая аминокислота закодирована следующими триплетами:

ГЦУ, АГЦ, ЦУГ, АЦГ, ЦУУ

Задание № 4. Решение задач

Задание: Решите следующие задачи

Задача №1: Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ-АТА-ГТЦ-ЦАА-ГАА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

РЕШЕНИЕ: 1. Записываем по условию задачи участок молекулы ДНК

2. Определяем согласно принципу комплементарности участок РНК, который соответствует данному по условию задачи участку молекулы ДНК. Согласно принципу комплементарности азотистые основания располагаются следующим образом:

3. По генетическому коду определяем белок

ДНК: АЦЦ-АТА-ГТЦ-ЦАА-ГАА

РНК: УГГ-УАУ-ЦАГ-ГУУ-ЦУУ

А/К:  три – тир – гли -  вал – лей

Задача №2. Фрагмент молекулы ДНК представлен следующей последовательностью:

ТАА-АЦТ-ААА-ТЦТ-ГАА-ГТЦ. Определите состав и последовательность аминокислот  в полипептидной цепи, закодированной в этом участке.

Задача №3. Участок молекулы ДНК имеет следующее состав: АААТЦЦГТАЦГТГАТ. Во время репликации третий слева аденин (А) выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

Задача №4.Участок белковой молекулы состоит из следующих аминокислот: лиз-сер-лей –глн Определите один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи белка?

 РЕШЕНИЕ: 1. Записываем по условию задачи состав аминокислот.

2. По генетическому коду определяем состав нуклеотидов РНК ( БЕРЕМ ЛЮБОЙ ВАРИАНТ)

3. Согласно принципу комплементарности определяем нуклеотиды ДНК

А/К:    лиз –   сер -  лей   – глн

РНК: ААА – АГУ – ЦУА - ЦАА

ДНК: ТТТ – ТЦА -  ГАТ -  ГТТ

Задача №5. Первые 9 аминокислот в цепи инсулина: фен-вал-асп-глу-гис-гли-цис-гли-сер. Определите один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина?

Задача №6 Фрагмент молекулы миоглобина имеет следующее строение: вал-ала-глу-тир-сер-глу. Определите один из возможных вариантов строения фрагмента молекулы ДНК, кодирующей эту последовательность аминокислот?

Домашнее задание: подготовиться к индивидуальной контрольной работе по решению задач.