РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ для практических занятий по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»
учебно-методическое пособие

Кяхтинский Филиал

ГАПОУ «Байкальский базовый медицинский колледж МЗ РБ»

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

для практических занятий

по учебной дисциплине

«Генетика человека с  основами медицинской генетики»

специальность 31.02.01 Лечебное дело

специальность 34.02.01 Сестринское дело

                                                        2020

Рассмотрено на заседании                                                                       УТВЕРЖДАЮ

ЦМК общепрофессиональных дисциплин                                        Зам. Директора по НМР

Протокол №______________                                                                      __________________

«___»____________________                                                                     «___»_____________

Председатель ЦМК ___________

Кяхтинский Филиал

ГАПОУ «Байкальский базовый медицинский колледж МЗ РБ»

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

для практических занятий

по учебной дисциплине

«Генетика человека с  основами медицинской генетики»

студента________курса_______группы

специальности____________________

_________________________________

фамилия, имя, отчество

2020

                                                                        Составлена в соответствии с

                                                                        Государственными требованиями к

                                                                        минимуму содержания и уровню  

                                                                        подготовки выпускника по                            

                                                                        специальности:

                                                                        34.02.01 «Сестринское дело»,

                                                                        31.02.01 «Лечебное дело»

Автор-составитель: Т.А. Шалашникова, преподаватель  высшей квалификационной  категории

Пояснительная записка

Рабочая тетрадь  для практических занятий по генетике человека с  основами медицинской генетики составлена на основе требований ФГОС и направлена на формирование умений:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся

  наследственной  патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

знаний:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме  и

  патологии;

- основные виды изменчивости,  виды мутаций у человека, факторы

  мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний,  причины и механизмы

  возникновения;

- цели, задачи, методы  и показания к медико-генетическому консультированию.

Тетрадь предназначена для студентов специальностей:34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.01 «Лечебное дело» медицинского колледжа и преследует цель помочь студентам в его самостоятельной работе над предметом, повысить уровень знаний и обеспечить их систематизацию, выработать четкость изложения материала. Тетрадь включает в себя вопросы и задания, решение которых способствует систематическому и более глубокому усвоению материала.

ФОРМИРУЕМЫЕ КОМПЕТЕНЦИИ

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.  

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.  

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.  

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.

СОДЕРЖАНИЕ

Цитологические основы наследственности……………………………….8-17

Биохимические основы наследственности……………………………….18-27

Законы  Менделя и условия их проявления.                                                                         Типы наследования  признаков ……………………………………………28-37

Хромосомная теория наследственности.

Генетика пола ……………………….............................................................38-42

Изменчивость, её виды ……………………………………………………..43-47

Методы изучения наследственности и изменчивости человека                                            в норме и патологии…………………………………………………………48-53

Наследственные болезни и их классификация…………………………….54-58

Генные болезни………………………………………………………………59-62

Медико-генетическое консультирование…………………………………..63-66

Рекомендуемая литература………………………………………………… .67

ТЕМА 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ                

При изучении цитологических законов наследственности нужно знать:

1. Строение и классификацию хромосом;
2. Клеточный цикл и его периоды;
3. Гаметогенез.

1. Нарисуйте схему строения метафазной хромосомы и типы хромосом.

2. Составьте схему «Классификация хромосом».

Классификация хромосом

( по расположению центромеры)

  (                              )          (                                )               (                                   )

3. Заполните  по образцу таблицу 2.

                                                                                  Таблица 2

Классификация хромосом человека

4. Заполните  по образцу таблицу 3.

                                                                                  Таблица 3

Правила хромосом

4. Составьте упрощённую схему митоза

5. Составьте упрощённую схему мейоза

6. Заполните  по образцу таблицу 4.

                                                                                  Таблица 4

Сравнительная характеристика фаз мейоза (I) и митоза

    7. Заполните   таблицу 5.

      Таблица 5

Гаметогенез (схема)

Тестовые задания по теме

«Сходство и отличия в строении клеток»

1.Хлоропласты имеются в клетках:

А. соединительной ткани Б. животных

В. Животных и растений г. зелёных клетках растений

2. Группа очень простых организмов, живущих и размножающихся в клетках животных, растений и в бактериях, относится к:

А. эукариотам Б. синезелёным водорослям

Б. вирусам Г. Прокариотам

3. Органоиды, присутствующие в клетках всех организмов, состоящие из двух неодинаковых по размеру микроскопических единиц:

А. Лейкопласты Б. Рибосомы

В. Хромосомы Г. Лизосомы

4. Через тонкие каналы этой важной части клетки осуществляется транспорт веществ в клетку и обратно. Этот своеобразный барьер образует:

А. Цитоскелет Б. полисома

В. Эндоплазматическая сеть Г. цитоплазматическая мембрана.

5. К двумембранным компонентам клеток относятся:

А. вакуоли Б. Лейкопласты
В. Рибосомы Г. Лизосомы

6. Какой органоид клетки при разрушении его мембраны может быть её убийцей?

А. Лизосома Б. Центриоль
Б. митохондрия Г. Аппарат Гольджи

7. В строении клетки высших растений отсутствует:

А. Рибосомы Б. центриоль
В. Хромопласт Г. Вакуоль

8. К немембранным компонентам эукариотических клеток относятся:

А. Гладкая ЭПС Б. Структуры аппарата Гольджи
В. Клеточный центр Г. Лейкопласты

9. Отсутствуют в животной клетке:
А. Ядро Б. Пластиды
В. Митохондрии Г. клеточные включения

10. Руководит всеми жизненными процессами в клетке, является хранителем наследственной информации: 
А. Мембрана клетки Б. Цитоплазма
В. Ядро В. Вакуоль

Эталоны ответов: 1-Г, 2-Б, 3-Б,4-Г,5-Б,6-А, 7-Б, 8-В, 9-Б, 10-В

Тестовые задания по теме: «Клеточный цикл. Митоз. Мейоз. Гаметогенез»

1.Процесс деления соматических клеток называется

1. мейоз Б)амитоз В) митоз Г) клеточный цикл

2. Определите, какой процесс изображён на рисунке? Укажите его этапы.
1……2…….3………4…….

3. Сколько клеток образуется в результате митоза

А)1 Б) 2 В)3 Г) 4

4. Какой тип деления клеток сопровождается уменьшением набора хромосом в два раза?

1. амитоз Б)митоз В)мейоз

5. В соматических клетках зелёной лягушки хромосомный набор равен 26. Чему равен хромосомный набор гамет зелёной лягушки?

А) 26 Б) 52 В) 54 Г) 13

6. В какой зоне при гаметогенезе происходит мейотическое деление клеток с уменьшением числа хромосом?
А) зона роста

Б) зона размножения

В)зона созревания

7. В какую стадию мейоза происходит кроссинговер?

А.Профаза I. Б. Метафаза I. В. Профаза II. Г. Телофаза I.

8. Когда при мейозе происходит конъюгация гомологичных хромосом?

А. Метафаза II. Б. Метафаза I. В. Анафаза II Г. Профаза I

9.  Какой набор хромосом имеют гаметогонии в зоне размножения?

А. Диплоидный.
Б. Гаплоидный.
В. Сперматогонии – диплоидный, оогонии – гаплоидный.
Г. Сперматогонии – гаплоидный, оогонии – диплоидный.

10. Какой набор хромосом имеют гаметы?

А. 2n. Б. n В. 4n Г. n+n

11. Дополните. Мужские половые клетки называются 1)……, а процесс их образования 2)…………

12. Женские половые клетки называются 1)………….., а процесс их образования 2)……………

13. Сколько нормальных яйцеклеток образуется из одного ооцита после двух делений мейоза?

А. 1. Б. 2. В. 3. Г. 4.

14. Сколько нормальных сперматозоидов образуется из одного сперматоцита после двух делений мейоза?

А. 1.  Б. 2.  В. 3.  Г. 4.

15. Укажите последовательность стадий сперматогенеза:
А. Размножения, роста, созревания, формирования
Б. Роста, созревания, размножения
В. Размножения, роста, созревания
Г. Созревания, формирования.

16. Укажите верные суждения (несколько ответов).

А. В зоне роста хромосомный набор 2n.
Б. В зоне созревания происходят два деления мейоза – мейоз-1 и мейоз-2.
В. При овогенезе из одного овоцита образуется четыре нормальные яйцеклетки.
Г. При овогенезе из одного овоцита образуется одна нормальная яйцеклетка и четыре направительных (полярных) тельца.

17. Какой набор хромосом имеют сперматозоиды
А)п Б)2п В) 3п Г) любой

18. Какой набор хромосом имеют яйцеклетки
А) п+п Б)2п В) п

Эталоны ответов:

1-А. 2-митоз, 1-профаза, 2-метафаза, 3-анафаза, 4-телофаза. 3-Б. 4-В. 5-Г. 6-Б. 7-А. 8-Г. 9-А. 10-Б. 11-сперматозоиды, сперматогенез. 12-яйцеклетки, овогенез. 13-А. 14-Г. 15-А. 16-А,Б. 17-А. 18-В.

Тестовые задания для контроля

1.Набор хромосом клетки организмов, принадлежащих  к одному виду характеризующиеся определённые размерами, формой, числом,  называется:

А. Кариотипом;

Б. Норма реакции;

В. Фенотипом;

Г. Геном.

2.Наследственные свойства несет:

А. Ядерный сок;

Б. Хромосома;

В. Ядрышки;

Г. Ядерная оболочка.

3. Вставьте слово:                                                                                                           Процесс образования женской половой клетки называется……………….

4. Самые мелкие  метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:

А. (21 , 22 ) –G;

Б. ( 19 , 20 )-F ;

В. ( 6 , 12 )- C;

Г. (  1 , 2 , 3 , )- A.

5. Все хромосомы кариотипа  человека  по внешнему виду делятся на :

 А.  7 групп;

 Б.  4 группы;

 В.  5 групп;

 Г.  6 групп

6. Органические соединения,  являющиеся источником энергии, выполняющие каталитические, транспортные, строительные , двигательные и защитные функции, - это :

А. Углеводы;

Б.  Нуклеиновые кислоты;

В. Белки;

 Г. Жиры.      

7. Ген расположен в:

 А.  ядерном соке;

 Б.  органоидах;

 В.  Цитоплазме;

 Г. хромосомах.

8.Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом:

А. Диплоидный;

Б. Полиплоидный;

В. Гаплоидный;

Г. Триплоидный.

9. Яйцеклетка  организма человека   содержит набор хромосом:

А. Тетраплоидный;

Б. Гаплоидный;

В. Полиплоидный;

Г. Диплоидный.

10.Место гена на хромосоме называется:

А. Аллель.

Б. Оперон.

В. Локус.

Г. Геном.

Контрольные вопросы:

1. Строение и функции ядра клетки.

2. Типы хромосом. Строение метафазной хромосомы. Правила хромосом.

3. Клеточный и митотический циклы.

4. Интерфаза, характеристика периодов. Причины митоза.

5. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Содержание генетическо-

го материала в различные фазы деления. Значение митоза и мейоза.

6. Гаметогенез, его виды, характеристика и значение.

       Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Химическая организация клетки», «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток»).                                                                                             

ТЕМА 2. БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

При изучении биохимических основ наследственности нужно знать:

1. Строение и функции молекулы ДНК;
2. Строение и функции молекулы РНК;
3. Определение понятий ген, генотип, фенотип, кодон;
4. Репликация ДНК;
5. Генетический код и его свойства;
6. Программирование белка.

1. Нарисуйте схему строения ДНК.

2. Нарисуйте схему строения РНК.

3. Заполните  таблицу 1.

                                                                                  Таблица 1

Отличительные особенности нуклеиновых кислот

4. Задание:

- Назовите нуклеиновую кислоту.

- Перечислите азотистые основания, которые входят в состав этой нуклеиновой кислоты.

- Отметьте на схеме:

-нуклеотид;

- триплет.

Задание 5.

На рисунке изображена схема нуклеиновой кислоты.

1.Назовите нуклеиновую кислоту.

2.Нарисуйте схему в тетрадь и запишите недостающие азотистые основания.

6. Выполните практическую работу: Анализ нуклеотидного состава и нуклеотидных последовательностей фрагментов молекул нуклеиновых кислот

Проведение работы:

1.  Изучите диаграммы («лестничные» схемы) рис. 1, изображающие
   структуру трех фрагментов двухцепочечных молекул ДНК (А, В,
   С), каждый из которых содержит по 14 пар нуклеотидов.
   Стороны «лестницы» представляют сахарофосфатный «каркас», а
   «ступеньки» образованы парами комплементарных азотистых оснований (А—Т, Г—Ц). Помечены края полинуклеотидных цепочек, содержащие 5'-фосфаты.

        Рисунок 1. Структура фрагментов трех условных молекул ДНК («лестничные» модели)

2. Подсчитайте общее число каждого из четырех типов нуклеотидов (А, Т, Г, Ц) и число пар А—Т и Г— Ц, имеющихся в составе фрагментов А, В и С. Определите для каждого фрагмента количественные соотношения: А/Т, Г/Ц и (А + Т)/(Г + Ц).
3. Обратите внимание на то, что фрагменты В и С имеют одинаковый суммарный нуклеотидный состав (сравните общее число
   нуклеотидов каждого типа и число пар А—Т, Г— Ц в этих фрагментах). Вместе с тем они различаются специфичностью чередований отдельных нуклеотидов в своих цепочках (специфичностью нуклеотидных последовательностей).

   Следовательно, суммарный нуклеотидный состав и нуклеотидная последовательность — два совершенно различных свойства молекулы ДНК.

4. Для дальнейшего анализа сделанного заключения составьте и
   сравните последовательную запись триплетов кодирующих (3'     5')
   нитей для фрагментов В и С.

5. По аналогии со схемой на рис. 1, составьте и зарисуйте собственные диаграммные изображения двух двухцепочечных фрагментов ДНК, каждый из которых имеет по 15 нуклеотидных пар и соотношение (А + Т)/(Г + Ц) = 2, но отличается от другого специфичностью нуклеотидных последовательностей. Маркируйте края всех полинуклеотидных цепочек знаками 3' или 5' (соответственно). Сделайте последовательную запись триплетов кодирующих нитей составленных фрагментов ДНК.

6. Постройте и зарисуйте диаграммные изображения фрагментов двух молекул РНК, являющихся комплементарными кодирующим нитям составленных вами фрагментов ДНК. Проанализируйте нуклеотидный состав этих фрагментов. Сделайте последовательную запись триплетов фрагментов РНК и сравните ее с ранее сделанной записью для триплетов соответствующей нити ДНК.

7.Заполните по образцу схему «Свойства генетического кода».

Генетический код

Триплетен     (                 ) (                 ) (                ) (                 )  (                   )

8. Нарисуйте схему биосинтеза белка.

5. Решите задачи.

1. Белок состоит из 100 аминокислот. Установите, во сколько раз молекулярная масса участка гена, кодирующего данный белок, превышает молекулярную массу белка, если средняя молекулярная масса аминокислоты – 110. А нуклеотида -300. Ответ поясните.

2. В биосинтезе полипептида участвовали т РНК с антикодонами УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ. Определите нуклеотидную последовательность участка каждой цепи молекулы ДНК, который несёт информацию о синтезируемом полипептиде, и число нуклеотидов, содержащих  аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц) в двуцепочечной молекуле ДНК. Ответ поясните.

3. В процессе трансляции участвовало 30 молекул т РНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтезируемого белка. А также число триплетов и нуклеотидов в гене, который кодирует белок.
4. Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов: ГТГТАТГГААГТ. Определите последовательность нуклеотидов на и РНК, антикодоны соответствующих т РНК и последовательность аминокислот в фрагменте молекулы белка. Используя таблицу генетического кода.
5. Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6 ∙109 мг. Определите, чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде и в соматической клетке перед началом деления и после его окончания. Ответ поясните.
6. В лаборатории искусственно синтезируют белок. В систему для синтеза ввели т-РНК со следующими антикодонами: ГЦЦ. ААА, ЦЦЦ, ЦАА, ЦГУ, УЦЦ. Определите аминокислоты, которые смогут участвовать в синтезе белка, используя таблицу генетического кода.

Тестовые задания по теме

 «Биохимические основы наследственности»

1. Мономером ДНК является:

1. нуклеотид      3. глюкоза

2. аминокислота 4. глицерин

2. Дезоксирибоза входит в состав:

1. Белков      2. РНК     3. Вирусов        4.ДНК

3.Рибоза является структурным компонентом:

1. ДНК     2.Углеводов    3.белков    4. Нуклеотидов РНК

4. Как отличаются по своему химическому составу ДНК и РНК?

5. Дана одна цепочка молекулы ДНК (А-А-Ц-Г-Г-Т-А-Ц). Задание: Постройте комплементарную вторую цепочку.

6. Задание: перепишите цепочку молекулы ДНК, найдите ошибки, обведите неверные сочетания азотистых оснований и объясните свой ответ.

А - Г- А – Т – Т – Ц – Ц – А – Т - Г

Т - Г- Т – А – Т - Г - Г - Т - А - Т

7. Найдите ошибки в молекуле РНК: А- А- Т- Г- Ц- У- Т- А- Т- Ц

8. Нуклеотид, содержащий урацил, входит в состав

1. РНК
2. ДНК
3. Белков
4. Аминокислот

9.В состав нуклеотида входят:

1. Минеральные вещества, ионы
2. Белки и углеводы
3. Углевод, остаток фосфорной кислоты, азотистое основание
4. Фосфорная кислота, липиды, углеводы

10.Каждый ген отвечает за

1. Проявление данного признака в фенотипе
2. Морфологический признак
3. Синтез определённого белка или РНК
4. Степень изменчивости признака

11. В состав ДНК НЕ входит:

1. Дезоксирибоза              3. урацил

2. аденин                           4. фосфат

12.В молекуле ДНК водородные связи образуются между комплементарными нуклеотидами

 1) Ц и Т  2) Г и Т 3) У и Г 4) А и Т

13.Какие вещества выполняют в клетке информационную функцию?

   1) белки  2)нуклеиновые кислоты  3) АТФ  4)липиды

14.К митотическому делению приступают клетки, в которых произошла репликация молекул

   1) иРНК   2)АТФ    3) белка    4)ДНК

15.В молекуле ДНК количество нуклеотидов с гуанином составляет 20% от общего числа. Доля нуклеотидов с тимином в этой молекуле составляет

   1) 20%     2)30%     3) 40%    4)60%

16. Какое количество аминокислот кодируют 1500 нуклеотидов?

1. 150    2. 300    3. 500     4. 15

17.Полипептид состоит из 30 аминокислот. Определите количество нуклеотидов на участке гена, кодирующего этот полипептид.

1. 30   2. 90   3.10    4. 3

18. В состав и-РНК входят :

1. нуклеотиды    2. Аминокислоты    3. Липиды    4. белки

Эталоны ответов:1-1, 2-4, 3-4, 4-ДНК: углевод-дезоксирибоза,азотистые сонования: аденин, тимин, гуанин, цитозин; РНК: углевод-рибоза, азотистые основания: аденин, урацил, цитозин, гуанин; 5- А-А-Ц-Г-Г-Т-А-Ц. комплементарная цепь: Т-Т-Г-Ц-Ц-А-Т-Г. 6-

А - Г- А – Т – Т – Ц – Ц – А – Т – Г

Т - Г- Т – А – Т - Г - Г - Т - А – Т

неверные сочетания обведены, т. к. не соответствуют принципу комплементарности.

7- А- А- Т- Г- Ц- У- Т- А- Т- Ц тимин в составе РНК отсутствует.

8-1, 9-3, 10-3, 11-3, 12-4, 13-2, 14-4, 15-2, 16-3,17-2, 18-1

Тестовые задания для контроля

1. Понятие ген впервые сформулировали:

1. Уотсон;
2. Оказаки;
3. Гальтон;
4. Крик;
5. Юст.

2. Терминальным кодоном для трансляции является:

1. АУЦ;
2. АУГ;
3. ААА;
4. УГА;
5. УГЦ.

3. Фермент «расплетающий» двойную цепочку ДНК, называется:

1. протеаза;
2. липаза;
3. ДНК-полимераза;
4. амилаза;
5. ДНК-топоизомераза.

      4. Набор хромосом клетки называются:

  а) кариотип;

  б) генофонд;

  в) фенотип;

  г) генотип.

5. Свойством генетического кода не являются:

1. неперекрываемость;
2. непрерывность;
3. дополняемость;
4. универсальность;
5. . вырожденность 

6. Стартовым кодоном для трансляции является:

1. АУЦ;
2. АУГ;
3. ААА;
4. УГА;
5. УГЦ.

     7. Информацию о структуре одного белка несёт:

а)  РНК;

б)  триплет;

в) ДНК;

г) антикодон

 8.Стартовой аминокислотой является:

1. лизин;
2. триптофан;
3. фенилаланин;
4. метионин;
5. лейцин.

9.Соотнесите участки ДНК со специфической нуклеотидной последовательностью и регулирующие белки, которые к ним прикрепляются в ходе синтеза белка:

10.Носителем наследственной информации является:

а) ген

б) тРНК

в) рРНК

г) антикадон

Контрольные вопросы:

1. Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК): строение и функции.

2. Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной ин-

формации.

3. Репликация ДНК.

4. Генетический код и его свойства.

5. Биосинтез белка.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Открытие нуклеиновых кислот», «Свойства нуклеиновых кислот». «Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации», «Ген с позиций молекулярной биологии», «Практическое применение молекулярной биологии»).

ТЕМА 3.  ЗАКОНЫ  МЕНДЕЛЯ И УСЛОВИЯ ИХ ПРОЯВЛЕНИЯ. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

При изучении законов Менделя и условий их проявления нужно знать:

1. I, II, III законы Г. Менделя;
2. Основные генетические понятия: гетерозигота, гомозигота, аллейные гены, Доминантный и рецессивный гены;
3. Типы наследования менделирующих признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом доминантный и рецессивный.

1. Заполните по образцу схему «Типы наследования признаков»

                                      Наследование

                    Моногенное                                       (                               )

(                               )                                 гоносомное

(                          ) (                         )  (                               ) (                                 )

  2.   Заполните  по образцу таблицу 6.

                                                                                  Таблица 6

Законы Г. Менделя

3. Заполните схему «Типы наследования менделирующих признаков»

Привести примеры

                                               Наследование

(Аутосомно             (                                 (                                 (

-доминантный )                                  )                                   )                                 )

Толстая кожа;

Полидактия;

Прямые,

жёсткие волосы

и т.д.

    4. .   Заполните  по образцу таблицу 7.

                                                                                  Таблица 7

Групповая принадлежность ребёнка на основании определения групп крови родителей

5. Решите задачи

          1) В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако, матери обоих супругов видели нормально.

У человека дальнозоркость доминирует над нормальным зрением.

1. Сколько типов гамет образуется у жены?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с нормальным зрением?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка страдающего дальнозоркостью?

          2) В семье муж и жена здоровы, однако, матери обоих супругов страдали одной и той же формой сахарного диабета.

Ген, вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального зрения.

1. Сколько типов гамет образуется у мужа?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье здорового ребёнка?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье больного ребёнка?

          3) Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вступает в брак с мужчиной, имеющий короткие ресницы.

У человека аллель длинных ресниц доминирует над аллелью коротких ресниц.

1. Сколько типов гамет образуется у женщины?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, гомозиготного по гену длинных ресниц?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами?
6. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с короткими ресницами?

         4) От брака голубоглазого мужчины – правши с кареглазой женщиной  - левшой родился голубоглазый ребёнок – левша.

У человека карий цвет доминирует над голубым, а способность лучше владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. Эти признаки наследуются независимо.

1. Сколько типов гамет образуется у матери?
2. Сколько типов гамет образуется у отца?
3. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье голубоглазого ребёнка - левши?

5) Мужчина с полидактилией вступил в брак с женщиной, у которой отсутствуют малые коренные зубы. В семье родился ребёнок, не имеющий вышеуказанных аномалий.

У человека отсутствие малых коренных зубов и полидактилия (многопалость) являются доминантными признаками и наследуются независимо.

1. Сколько типов гамет образуется у женщины?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, с обеими вышеуказанными аномалиями?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с одной вышеуказанной аномалией?
6. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с без вышеуказанных аномалий?

Решение задач

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

2.У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

3.Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

5. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми. Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.

6. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.

7. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак.

8.Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

9. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y -хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец

обладает гипертрихозом

10. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) Его аллель обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh-). Ген I группы крови (IО) рецессивен в отношении генов II группы (IА) и третьей ( IВ). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (IАIВ) обуславливает IV группу крови.

а) Генотип мужа Rh-Rh-IAIO, жены Rh- Rh+IBIB. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка IV группы?

б) Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

11.Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

12.У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

13.У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

Тестовые задания

1. Гибридизация это:

1. скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;
2. скрещивание особей, отличающихся по генотипу;
3. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;
4. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

2. Моногибридное скрещивание – это:

1. скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;
2. скрещивание особей, отличающихся по генотипу;
3. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;
4. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

3. Дигибридное скрещивание - это:

1. скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;
2. скрещивание особей, отличающихся по генотипу;
3. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;
4. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

4. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, что соответствует:

1. первому закону Менделя;
2. второму закону Менделя;
3. третьему закону Менделя.

5. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 1:2:1 по генотипу, что соответствует:

1. первому закону Менделя;
2. второму закону Менделя;
3. третьему закону Менделя.

6. Скрещивание гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, создает единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. Это соответствует:

1. первому закону Менделя;
2. второму закону Менделя;
3. третьему закону Менделя.

7. При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих признаков, что соответствует:

1. первому закону Менделя;
2. второму закону Менделя;
3. третьему закону Менделя.

8. Анализирующее скрещивание — это:

1. скрещивание потомков с одним из родителей;
2. скрещивание двух родительских особей (АaВb × aabb и aabb × АaВb);
3. исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;
4. исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

9. Возвратное скрещивание — это:

1. скрещивание потомков с одним из родителей;
2. скрещивание двух родительских особей (АaВb × aabb и aabb × АaВb);
3. исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;
4. исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

10. Гипотеза «чистоты гамет» сводится к следующим положениям:

1. у гибридного организма гены не гибридизируются, а находятся в чистом аллельном состоянии;
2. у гибридного организма гены гибридизируются;
3. из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

11.Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

1. гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;
2. гены разных аллельных пар должны находиться в одной паре гомологичных хромосом;
3. между генами не должно быть сцеплений и взаимодействий, кроме полного доминирования;
4. должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа;
5. не должно быть летальных генов.

12. Аллельные гены — это:

1. гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом;
2. гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом;
3. гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом определяющие развитие взаимоисключающих признаков;
4. гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом, определяющие развитие одинаковых признаков.

13. Отклонение от законов Менделя будет наблюдаться при следующих видах взаимодействия аллельных генов:

1. полном доминировании;                                                              
2. неполном доминировании;
3. сверхдоминировании;
4. кодоминировании;
5. аллельном исключении.

14. Генотипом называется:

1. набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;
2. совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;
3. набор генов организма, которые он получает от своих родителей;
4. совокупность генов популяции.

15.  Фенотипом называется:

1. набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;
2. совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;
3. набор генов организма, которые он получает от своих родителей;
4. совокупность генов популяции.

16. Наследование групп крови у человека связано:

1. с неполным доминированием;
2. с серией множественных аллелей;
3. с анализирующим скрещиванием;
4. с правилом расщепления.

17.Укажите генотип человека, имеющего I группу крови:

1. I0 I0;
2. IВ IВ;
3. IА IВ;
4. IА IА.

18. Укажите генотип человека, имеющего IV группу крови:

1. I0 I0;
2. IА IВ;
3. IВ IВ;
4. IА IА.

19.  В какой группе крови имеет место кодоминирование?

1. I;
2. IV;
3. II;
4. III.

20. Укажите процент людей на земном шаре, имеющих отрицательный резус-фактор:

1. 50%;
2. 30%;
3. 85%;
4. 15%.

Контрольные вопросы

1. Генетика как наука. Основные термины генетики. Особенности гибридоло-

гического метода Г. Менделя.

2. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: а) закон

единообразия, б) закон расщепления.

3. Гипотеза "чистоты гамет" и ее цитологическое обоснование.

4. Анализирующее и возвратное скрещивание.

5. Закономерности наследования при полигибридном скрещивании. Закон

независимого наследования.

6. Условия, ограничивающие проявление законов Менделя. Плейотропное

действие гена. Гены полулетальные и летальные.

7. Внутриаллельное взаимодействие генов: полное и неполное доминирова-

ние, сверхдоминирование, кодоминирование и аллельное исключение.

8. Наследование групп крови по системам: АВ0,  и Rh – фактору.

     ТЕМА 4. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕНЕТИКА ПОЛА

При изучении хромосомной теории наследственности и генетики пола нужно знать:

1. Хромосомную теорию наследственности;
2. Теорию определения пола;
3. Гоносомное наследование;
4. Сцепленный с полом доминантный и рецессивный тип наследования.

1. Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности (по образцу).

                Хромосомная теория наследственности

1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определённых локусах. Аллельные гены занимают определённые локусы в гомологичных хромосомах.
2. _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
3. _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
4. _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Заполните схему «Теория определения пола»

P - ♀ 22   × 2 +ХХ       ×     ♂   22 ×2 + ХУ

G  ________                         ________         ________

F1 _______________________                           ____________________________

3. Составьте схему «Признаки связанные с полом»

Признаки связанные с полом

(                                  )   (                                           )  (                                           )

      4. Решите задачи

      1)    Черепаховая окраска, т.е. чередование чёрных и жёлтых пятен, встречается только у кошек. Чёрный цвет (В) – это доминантный признак, рыжий (в) – рецессивный. Объясните, почему не бывает черепаховых котов.

       2)    Дочь человека, страдающая гемофилией, выходит замуж за    мужчину, отец которого также страдает гемофилией, причём жених и невеста имеют нормальную свёртываемость крови. Будут ли страдать гемофилией их дети?

3)     Рецессивный ген дальтонизма  находится в Х – хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все её предки различают цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?

4)     Гены окраски шерсти  кошек расположены в Х –хромосомах. Чёрная окраска определяется геном ХВ, рыжая -  геном Хв, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От чёрной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

5. У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

6. Здоровая женщина, отец которой имел оптическую атрофию, выходит замуж за здорового мужчину.

У человека оптическая атрофия (тип слепоты) зависит от рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме.

1. Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?
2. Какова вероятность рождения в этой семье девочки с оптической атрофией (выразить в процентах)?
3. Какова вероятность рождения в этой семье мальчика с оптической атрофией (выразить в процентах)?
4. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка (выразить в процентах)?
5. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с генотипом матери (выразить в процентах)?

Тестовые задания

1. Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

1. ограниченных полом;
2. гоносомными;
3. контролируемых полом;
4. голандрическими.

2.  Х - сцепленными признаками являются:

1. гемофилия;
2. рост волос на ушных раковинах;
3. рост волос в наружных слуховых проходах;
4. рост волос на средних фалангах рук;
5. атрофия потовых желез.

3. Кариотип 47, ХХХ характере для:

1. синдрома Клайнфельтера;
2. синдрома Шерешевского – Тернера;
3. синдрома трисомии;
4. синдрома Патау;
5. синдрома Эдвардса.

4. Кариотип 45, Х характерен для:

1. синдрома Клайнфельтера;
2. синдрома Шерешевского – Тернера;
3. синдрома трисомии;
4. синдрома Патау;
5. синдрома Эдвардса.

5. Кариотип 47, ХХУ характерен для:

1. синдрома Клайнфельтера;
2. синдрома Шерешевского – Тернера;
3. синдрома трисомии;
4. синдрома Патау;
5. синдрома Эдвардса.

6. Кариотип 47 (13 + 1) характерен для:

1. синдрома Клайнфельтера;
2. синдрома Шерешевского – Тернера;
3. синдрома трисомии;
4. синдрома Патау;
5. синдрома Эдвардса.

7. Развитие аномалий черепа, деформация ушных раковин, отсутствие мочки уха, наличие «стопы - качалки» характерно для:

1. синдрома Клайнфельтера;
2. синдрома Шерешевского – Тернера;
3. синдрома трисомии;
4. синдрома Патау;
5. синдрома Эдвардса.  

8. Женский организм с мужеподобным телосложением, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, часто умственная отсталость характеризуют:

1. синдром Клайнфельтера;
2. синдром Шерешевского – Тернера;
3. синдром трисомии;
4. синдром Патау;
5. синдром Эдвардса.

9. Женский фенотип, низкое расположение ушных раковин, маленький рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, иногда пороки сердца и почек характеризуют:

1. синдром Клайнфельтера;
2. синдром Шерешевского – Тернера;
3. синдром трисомии;
4. синдром Патау;
5. синдром Эдвардса.

10. Мужской фенотип, гинекомастия, высокий рост, сниженный интеллект, слабое развитие первичных и вторичных половых признаков характеризуют:

1. синдром Клайнфельтера;
2. синдром Шерешевского – Тернера;
3. синдром трисомии;
4. синдром Патау;
5. синдром Эдвардса.

Контрольные вопросы

1. Признаки, контролируемые и ограниченные полом, их наследование.

2. Признаки, сцепленные с X-хромосомой.

3. Генетика пола. Половой хроматин.

4. Определение, дифференцировка и переопределение пола у животных.

5. Особенности определения пола у человека и его нарушения. Условия, ограничивающие проявление III закона Г. Менделя.

6. Опыты Т. Моргана. Сцепление генов.

7. Аутосомные и гоносомные группы сцепления.

8. Кроссинговер, кроссоверные и некроссоверные гаметы.

9. Основные положения хромосомной теории наследственности.

ТЕМА 5. ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЁ ВИДЫ

При изучении изменчивости нужно знать:

1. Определение изменчивости;
2. Виды изменчивости;
3. Мутационную изменчивость;
4. Классификацию мутаций.

1. Заполните по образцу схему «Типы изменчивости»

                                      Изменчивость

                модификационная                               (                                      )

                                                  (                                 )   (                                  )

                                       генная     (                              )  (                        )

2. Заполните схемы: Классификация мутаций

Мутации (по причинам)

                               (                                        )   (                                      )

Мутации (по мутированным клеткам)

                               (                                        )   (                                      )

Мутации (по изменению генетического материала)

       (                                     )   (                                      )   (                                     )

Мутации (по изменению фенотипа)

(                        )    (                   ) (                     ) (                       ) (                          )

Мутации (по исходу для организма)

(                        )    (                         )     (                             ) (                             )

3. Выполните биометрическую обработку представленного материала и рассчитайте соответствующие показатели для следующего вариационного ряда, содержащего данные о распределении показателей роста у группы лиц мужского пола одной из популяций человека (значения приведены с точностью до 1 см):

Х….        162    163    164    165    166    167    168    169    170    171     172

ƒ….        3        6        8       13      18      19      14      14       9        5        4

 Постройте вариационную кривую для данного вариационного ряда. Для построения графика отложите на оси абсцисс (по горизонтали) значения отдельных вариант, а по оси ординат (по вертикали) — значения, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты. При соединении сплошной линией точек, обозначающих частоту вариант, получается кривая, иллюстрирующая распределение показателей исследуемого признака. Чтобы проанализировать относительное значение каждой из вариант в общей выборке, можно построить диаграмму, состоящую из группы прямоугольников. Нижняя сторона каждого прямоугольника имеет графическое значение соответствующей варианты, а другая (боковая) сторона — значение ее частоты. При этом площадь каждого прямоугольника (в выбранном масштабе изображения) будет соответствовать доле общего числа лиц, показатель роста которых отражает размер нижней стороны прямоугольника, во всей выборке данных (сумма площадей всех прямоугольников принимается равной 100 %).

      4. Решите задачи

1. Участок кодирующей нити ДНК, определяющий последовательность первых десяти аминокислот ß - глобинового полипептида, входящего в состав нормального гемоглобина человека (НЬА), имеет следующую нуклеотидную последовательность: 3 '-ЦАЦ ГТГ ГАЦ ТГА ГГА ЦТЦ ЦТЦ ТТЦ АГА ЦГГ-5' (полный полипептид содержит 146 аминокислот). Запишите нуклеотидную последовательность соответствующего участка молекулы мРНК и аминокислотную последовательность кодируемого фрагмента полипептида, используя известную вам информацию о структуре генетического кода мРНК .

2. В результате миссенс-мутации, связанной с заменой в шестом кодирующем триплете ДНК тимина (Т) на аденин (А), т.е. с
заменой исходного кодона ЦТЦ на кодон ЦАЦ, возникает мутантный гемоглобин (HbS), который обеспечивает появление серповидных эритроцитов (в случае гомозиготного состояния у человека развивается тяжелая серповидно-клеточная анемия). Определите различия в аминокислотной последовательности (3-цепочек нормального и мутантного гемоглобина, принимая во внимание, что все другие кодирующие триплеты ДНК не изменяются.

3.  Другая миссенс-мутация в указанном шестом триплете нормальной ДНК (триплете ЦТЦ) приводит к замене глутаминовой кислоты в шестом положении ß -глобиновой цепочки на лизин, что сопровождается появлением иной формы мутантного гемоглобина человека, обозначаемого символом НЬС. Определите наиболее вероятное изменение кодирующего триплета и тип мутации, приводящие к такой замене.
4.  Еще один возможный вариант мутантного гемоглобина человека (HbG) связан с заменой в седьмом положении ß –глобиновой цепочки глутаминовой кислоты на аминокислоту глицин. Определите наиболее вероятное изменение кодирующего триплета и тип возникшей мутации.
5.  Используя информацию о структуре генетического кода мРНК определите аминокислотную последовательность полипептидного фрагмента, кодируемого следующим участком нити ДНК: 3 '-ЦТТ ТЦТ ЦАТ АГТ ГЦТ ГТГ-5'. Установите, какие изменения в строении полипептида (белка) произойдут в результате мутации, связанной с

выпадением (делецией) в кодирующей нити ДНК пятого нуклеотида слева, содержащего цитозин. Сделайте заключение в отношении функции и стабильности мутантного белка по сравнению с нормальным (первоначальным) белком.

Тестовые задания

1. Мутационная изменчивость – это:

1. приспособление к окружающей среде;
2. скачкообразное появление новых разновидностей и видов;
3. сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

2. Модификационная изменчивость – это:

1.  приспособление к окружающей среде;
2. скачкообразное появление новых разновидностей и видов;
3. сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

  3. Комбинационная изменчивость – это:

1. приспособление к окружающей среде;
2. скачкообразное появление новых разновидностей и видов;
3. сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

4. Назовите биологические мутагены:

1. ультразвук;
2. серотонин;
3. температура
4. радиация;
5. малярия;

5. Назовите физические мутагены:

1. ультразвук;
2. токоферол;
3. тетрациклин;
4. цистеин;
5. гравитация;
6. температура;

6. Фенотипическая изменчивость- это:

1. приспособление к окружающей среде;
2. скачкообразное появление новых признаков;
3. сочетание новых комбинаций генов.

1. Вставьте слово: Скачкообразные изменения в генах называются……

7. Геномными мутациями являются:

1. инверсия;
2. дупликация;
3. транслокация;
4. полиплоидия;
5. делеция;
6. анэуплоидия;
7. гетероплоидия.

8. Хромосомные аберрации - это:

1. инверсия;
2. полиплоидия;
3. делеция;
4. транслокация;
5. дупликация;                                                                          
6. анэуплоидия;
7. гетероплоидия.

9. Вставьте слово: кратное гаплоидному увеличение числа хромосом называется……
10. По мутировавшим клеткам мутации бывают:

а) спонтанными;

б) генеративными;

в) геномными;

г) индуцированными.

Контрольные вопросы

1. Изменчивость и ее виды.

2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.

3. Генотипическая изменчивость и ее формы (комбинативная и мутацион-

ная). Отличия мутаций от модификаций.

4. Фенокопии и генокопии.

5. Мутагенные факторы, классификация и механизмы действия.                                       6. Классификация мутаций.

ТЕМА 6. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ

При изучении данной темы нужно знать:

1. Основные методы изучения наследственности человека;
2. Методику составления родословной;
3. Методы диагностики наследственных заболеваний.

1. Заполните по образцу таблицу 8

                                                                                           Таблица 8

                              Клинико-генеалогический метод

2. Заполните схему «Классификация основных методов изучения наследственности человека »

            Основные методы изучения наследственности человека

3. Решите задачи

1. По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколениях.

                                                        Условия обозначения:

                                                          -мужчина

                                                            -женщина

                                                                       -проявление исследуемого

                                                                        признака

2. По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколениях.

                                                                -мужчина  

                                                                -женщина

                                                                             - Брак, дети одного брака

                 -проявление исследуемого признака                                                                                                                

3. По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколениях.

                                                           Условия обозначения:

                                                      -мужчина

                                                     -женщина

                                                                 _брак дети одного брака

                                                            -проявление исследуемого признака

4. Известно, что хорея Гентингтона (А) – заболевание проявляющееся после 35 – 40 лет и сопровождающееся прогрессирующим нарушением функции головного мозга, и положительный резус-фактор (В) наследуется как несцепленные  аутосомно-доминантные признаки. Отец является дигетерозиготой по эти генам, а мать имеет отрицательный резус и здорова. Составьте схему решения задачи и определите генотипы родителей, возможного потомства и вероятность рождения здоровых детей с положительным резусом. Составьте родословную данной семьи.

5. В семье оба супруга имеют волнистые волосы и нормальную  

    пигментацию, а их сын  альбинос с курчавыми волосами.

    У  человека нормальная пигментация полностью доминирует над

    альбинизмом, а курчавые волосы неполностью доминируют над

    прямыми: гетерозиготы имеют волнистые волосы. Эти признаки

    наследуются независимо.

1.  Сколько типов гамет образуется у женщины?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, с признаками родителей (выразить в процентах)?

5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье курчавого ребёнка с нормальной пигментацией?
6. Какова вероятность (в процентах) рождения курчавого ребёнка  с нормальной пигментацией у вышеуказанного сына, если его супруга будет иметь такой же генотип, как и его родители (выразить в процентах).

7. Составьте родословную сына.

Тестовые задания

1. Денверская классификация хромосом основывается на:

1. специфической окраске неоднородных фрагментов метафазной хромосомы;
2. длине и расположении центромеры;
3. количестве вторичных перетяжек;
4. отношении короткого плеча к длинному.

2. Денверская классификация хромосом к группе В относит хромосомы:

1. большие субметацентрические;
2. самые большие метацентрические;
3. средние субметацентрические;
4. средние акроцентрические.

3. Признак наследуется по доминантному Х-сцепленному типу, если:

1. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;
2. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;
3. встречается не в каждом поколении, но у мужчин редко;
4. встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;
5. встречается у всех мужчин одного рода.

4. При составлении родословных родственный брак обозначается следующим символом:

1. ;

2. ;

3. ;

4. .

5. При составлении родословных однояйцевые близнецы обозначается следующим символом:

1. ;

2. ;

3. ;                                                                                          

4. .

6. Признак наследуется по доминантному Х-сцепленному типу, если:

1. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;
2. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;
3. встречается не в каждом поколении, но у мужчин редко;
4. встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;
5. встречается у всех мужчин одного рода.

7. Близнецовый метод изучения генетики позволяет изучить:

1. активность ферментных систем (генные биохимические мутации);
2. частоту генов и генотипов в популяции людей;
3. роль генотипа и среды в проявлении признаков;
4. тип наследования гена;
5. мутагенное действие лекарственных препаратов.

8. Биохимический метод изучения генетики позволяет изучить:

1. активность ферментных систем (генные биохимические мутации);
2. частоту генов и генотипов в популяции людей;
3. роль генотипа и среды в проявлении признаков;
4. тип наследования гена;
5. мутагенное действие лекарственных препаратов.

9. К инвазионным методам пренатальной диагностики относят:

1. биопсию плаценты;
2. экспресс-методы;
3. популяционно-статистический метод;
4. биохимический метод;
5. амниоцентез.

10. Клинико-генеалогический метод был предложен:

1. А. Юстом;
2. Ф. Гальтоном;
3. К. Фордом;
4. П. Джекобсом;
5. Дж. Стронгом.

Контрольные вопросы

1. Задачи генетики человека на современном этапе.

2. Человек как объект генетических исследований.

3. Классификация методов генетики человека.

4. Клинико-генеалогический метод. Характеристика типов наследования

признаков.

5. Близнецовый метод. Критерии зиготности близнецов. Формула Хольцингера.

6. Цитогенетический метод. 

ТЕМА 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ

При изучении наследственных болезней нужно знать:

1. Основные группы наследственных болезней;
2. Причины возникновения наследственных болезней;
3. Количественные и структурные аномалии хромосом.

1. Заполните по образцу таблицу 9

                                                                                           Таблица 9

Наследственные болезни

2.   Заполните схему «Классификация наследственных болезней»

Привести примеры

                            Наследственные болезни

(                                        ) (                                       )  (                                           )

4. Нарисуйте кариотипы здоровых мужчины и женщины

5. Нарисуйте кариотипы людей  с числовыми аномалиями половых хромосом:

- Синдром Шерешевского-Тернера

     - Синдром Клайнфельтера

     - Синдром трисомии - Х

6. Нарисуйте кариотипы людей  с числовыми аномалиями аутосом:

     - Синдром Дауна

    - Синдром Патау

     - Синдром Эдварса

7. Заполните схему

P - ♀ 22   × 2 +ХХ       ×     ♂   22 ×2 + ХУ

G   22 + Х                         (                     )            (                        )

F1    44 +ХХУ                                        (                             )  

Синдром Клайнфельтера                      Синдром Шерешевского-Тернера

Тестовые задания

1. Заболевание с наследственной  предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это:

а) Моногенные;

б) Мульти факториальные;

в) Хромосомные;

г) Наследственные.

2. Альбинизм наследуется по типу:

а) Аутосомно – доминантный;

б) Сцепленный с полом  доминантный;

в) Аутосомно – рецессивный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

3.  Девочка с синдромом Шерешевского – Тернера имеет кариотип:

а) 47 ,XXX;

б) 46 ,XX;

в) 45,XO;

г) 47 ,XX + 18.

4. Дальтонизм наследуется по типу:

а) Аутосомно – доминантный;

б) Сцепленный с полом  доминантный;

в) Сцепленный с полом  рецессивный;

г) Аутосомно – рецессивный.

5. Лицо, родословная которого составляется, называется:

а). Родоначальник;

б) Пробанд;

в) Инбридинг;                                                                                              

г) Сибсы.

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:

а) 45, ХХ;

б) 46, ХХ , 5р;

в) 46, ХХХ , + 21;

г) 47,, ХХХ.

7. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для  больных с:  

а) Синдром  Клайнфелтера;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского – Тернера;

г) Синдром Эдварса.

8. Какую хромосомную аномалию  можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост,  боковые кожные  складки на шее,  неразвитые вторичные половые признаки:

а) Синдром Трипло – Х;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского - Тернера;

г) Синдром Патау.

9. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип:

а) 47, ХУУ;

б) 46, ХУ;

в)  47,ХХУ;

г)  47, ХУ+ 21.

10. Для больного с синдромом Эдварса  характерен кариотип:

а) 47, ХУ + 18;

б) 47, ХХ + 21;

в) 47, ХУ + 13;

г) 46, ХО.

Контрольные вопросы

1. Классификация мутаций по изменению генетического материала.

2. Хромосомные и геномные мутации, как причина хромосомных болезней

человека.

3. Характеристика основных хромосомных болезней человека.

4. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом, их характеристика.

5. Синдромы с числовыми аномалиями аутосом, их характеристика.

.

ТЕМА 8. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

При изучении генных болезней нужно знать:

1. Классификацию генных болезней;
2. Причины возникновения наследственных болезней;
3. Типы наследования генных заболеваний.

1. Заполните по образцу таблицу 10

                                                                                           Таблица 10

Наследственные болезни

2. Решите задачи:

1. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. 1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

2. Поздняя дегенерация роговицы (развивается в возрасте после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность появления заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

3. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

4. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

5. Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

6. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Тестовые задания

1. Наследственное заболевание, характеризующееся  несвертываемостью крови у больного, называется:  

 а) Гемофилия;

 б) Фенилкетонурия;

 в) Талассемия;

 г) Альбинизм.

2.Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это:

 а) Ихтиоз;

 б) Астигматизм;

 в) Дальтонизм;

 г) Альбинизм.

3.  Наследственное заболевание, сопровождается накоплением в организме, больного  фениланина и   продуктов его обмена, называется:

 а) Фруктозой;

 б) Фенилкетонурия;

 в) Анемия  кули;

 г) Галоктеземия.

4. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:

а) Астигматизм;

б) Альбинизм;

в) Сахарный диабет;

г) Дальтонизм.

5. Вставьте слово: Болезни с наследственной предрасположенностью называются………

6. Тип наследования болезни Марфана:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

7. Тип наследования Альбинизма:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

8. Тип наследования Фенилкетанурии:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

9. Тип наследования Галактоземии:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

10. Тип наследования гемофилии:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

Контрольные вопросы

1. Генные мутации, как причина болезней обмена веществ.

2. Классификация генных заболеваний.

3. Характеристика основных генных болезней человека (фенилкетонурия,

альбинизм, галактоземия, гиперлипопротеинемии, синдром Леша-Нихана,

болезнь Вильсона-Коновалова, гемофилии, гемоглобинопатии).

4. Болезни с наследственной предрасположенностью.

ТЕМА 9. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

При изучении данной темы нужно знать:

1)  Цели, задачи, методы  и показания к медико-генетическому консультированию.

1. Заполните по образцу таблицу 11.

                                                                                           Таблица 11

Медико-генетическое консультирование

2. Заполните схему: Этапы генетического прогноза

Этапы генетического прогноза

3. Заполните таблицу 12.

                                                                                           Таблица 12.

Методы пренатальной диагностики

Тестовые задания

1. Базисным методом в медико-генетичеком консультировании является:

а) определение полового хроматина;

б) кариотипирование без дифференциальной окраски хромосом;

в) дерматоглифика;

г) генеалогический метод.

2. У фенотипически здоровых родителей могут родится дети с наследственным заболеванием, имеющим тип наследования:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

3. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфелтера:

а) 47, ХУУ;

б) 46, ХУ;

в) 47,ХХУ;

г) 47, ХУ+ 21.

4. Какое хромосомное заболевание  можно   заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением  лобка и области подмышечной впадин и умственной  отсталостью:

а) Синдром Трипло –Х;

б) Синдром Шерешевского – Тернера;

в) Синдром Клайнфелтера;

г) Синдром ХХУ.

5. Здоровый мужчина имеет кариотип:

а) 46, ХХ;

б) 47, ХХУ;

в) 46, ХУ;

г) 47, ХУУ.    

6.  По какому типу наследуется гемофилия:

а)  Аутосомно- доминантный;

б) Аутосомно – рецессивный;

в) Сцепленный с полом  доминантный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

7. Кокой кариотип имеет до 15% мужчин в психиатрических  больницах и местах принудительного заключения:

а) 45YO

б) 47, ХХУ;

в) 46, ХУ;

г) 47, ХУУ.

8.Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накопление  липидов в печени, селезёнки, надпочечниках, лимфатических  узлах, называется:

а) Болезнь Вольмана;

б) Болезнь Вильсона - Коновалова;

в) Анемия Кули;

г)  Идиотия Тея - Сакса.

9. Тип наследования фенилкетонурии:

а)  Аутосомно - доминантный;

б) Аутосомно – рецессивный;

в) Сцепленный с полом  доминантный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

10. Тип наследования брахидактилии:

а)  Аутосомно- доминантный;

б) Аутосомно – рецессивный;

в) Сцепленный с полом  доминантный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

Контрольные вопросы

1. Цель и задачи медико-генетического консультирования.

2. Характеристика этапов составления генетического прогноза:

а) определение степени генетического риска;

б) оценка тяжести медицинских и социальных последствий аномалии;

в) перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагно-

стики.

3. Показания для направления семейной пары в медико-генетическую кон-

сультацию.

4. Принципы лечения наследственной патологии человека.

Рекомендуемая литература

1. Орехова В. А., Лашковская Т. А., Шейбак М.П. Медицинская генетика.

-Минск. Высшая школа, 2012г.

     2. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика.- Москва., 2011г.

     3. Бочков А. П., Захаров А.Ф., Иванов В.П. Медицинская генетика.-                                                          

         М.,2010г      

     4. Бочков А.П. Генетика человека. - М., 2010г.

     5. Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев,2010г

     6. Ленц В. Медицинская генетика. - М.,2010г.