Кружок "Тайны генетики"
Кружок «Тайны генетики» направлен на расширение знаний по генетике. Подборка занятий кружка была сделана на основе заданий практического тура Всероссийской олимпиады школьников прошлых лет, а также заданий ГИА. Программа включает материал по разделу биологии «Основы генетики. Решение генетических задач» и расширяет рамки учебной программы. Важная роль отводится практической направленности данного кружка как возможности качественной подготовки к заданиям ГИА. Генетические задачи включены в кодификаторы ЕГЭ по биологии, причем в структуре экзаменационной работы считаются заданиями повышенного уровня сложности.
Программа демонстрирует связь биологии, в первую очередь, с медициной, селекцией. Межпредметный характер кружка позволит заинтересовать школьников практической биологией, убедить их в возможности применения теоретических знаний для диагностики и прогнозирования наследственных заболеваний, успешной селекционной работы, повысить их познавательную активность, развить аналитические способности.
Как известно, количества часов, отводимых на изучение генетики в курсе биологии в старших классах, недостаточно. Это приводит к тому, что учащиеся осваивают ее фрагментарно, остаются пробелы в знаниях. И как показывает практика, одной из таких тем является «Решение генетических задач».
Для успешного решения генетических задач, обучающиеся должны свободно ориентироваться в основных генетических понятиях и законах, знать специальную терминологию и буквенную символику. Умение решать генетические задачи является важным показателем овладения учащимися теоретических знаний по генетике. Генетические задачи не только конкретизируют и углубляют теоретические знания обучающихся, но и показывают практическую значимость представлений о механизмах наследования генов и хромосом, изменчивости и формирования признаков.
Для успешного решения задач по генетике следует уметь выполнять некоторые несложные операции и использовать методические приемы.
Курс включает следующие темы: «Закономерности наследственности и изменчивости человека», «Методы изучения генетики человека», «Современные исследования в генетике». Особенность этого курса в том, что он дает учащимся сведения практического характера из области генетики. Курс включает раздел «Решение генетических задач», который поможет лучше понять основные законы наследственности, даст возможность тренировки логического мышления.
Связь содержания изучаемого материала с жизнью самого ученика в значительной мере стимулирует формирование познавательного интереса. Поэтому в содержание курса включен ряд вопросов, которые исследуются в современной науке и широко освещаются в средствах массовой информации.
Еще один фактор, помогающий школьникам определиться в выборе дальнейшего жизненного пути, – ориентация содержания курса на старшую школу. Курс состоит из ряда занятий, посвященных проблемам, детальное рассмотрение которых предполагается в старшей профильной школе.
Программа кружка разработана для учащихся 11-х классов и рассчитана на 40 часов (1 час в неделю). Срок реализации программы:1 год, уровень программы – углубленный.
Скачать:
| Вложение | Размер |
|---|---|
 Кружок РП и КТП Тайны генетики | 81 КБ |
 Синдром Дауна | 2.85 МБ |
| АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ | 127.02 КБ |
 Регенерация | 669.68 КБ |
| Болезни 21-го века | 2 МБ |
| Биография Карпеченко Г.Д. | 1.25 МБ |
| Синдром Вильямса | 430.63 КБ |
| Синдром Тричера Коллинза | 499.03 КБ |
| Синдром Марфана | 668.73 КБ |
| Геномное редактирование( готовимся вместе) | 2.58 МБ |
| Национальная Технологическая Олимпиада (КД НТИ).Геномное редактирование 10 - 11 класс (часть 1) | 730.85 КБ |
Предварительный просмотр:
Муниципальное автономное общеобразовательное учреждение
«Гимназия № 80»
Рассмотрено на заседании кафедры естественно-математических наук Протокол №1 от августа 2020 г. | Согласовано Методический совет Протокол № 1 от августа 2020 г. | Утверждено Директор МАОУ «Гимназия № 80» августа 2020 г. ________________ /Винтер Л.М./ |
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА
кружка «Тайны генетики»
естественно - научной направленности
11 класс
программа рассчитана на детей: 16- 17 лет ;
срок реализации программы:1 год;
уровень программы: углубленный ;
составитель программы: Кузяева А.М.
г. Нижний Новгород
2020-2021
Пояснительная записка
Кружок «Тайны генетики» направлен на расширение знаний по генетике. Подборка занятий кружка была сделана на основе заданий практического тура Всероссийской олимпиады школьников прошлых лет, а также заданий ГИА. Программа включает материал по разделу биологии «Основы генетики. Решение генетических задач» и расширяет рамки учебной программы. Важная роль отводится практической направленности данного кружка как возможности качественной подготовки к заданиям ГИА. Генетические задачи включены в кодификаторы ЕГЭ по биологии, причем в структуре экзаменационной работы считаются заданиями повышенного уровня сложности.
Программа демонстрирует связь биологии, в первую очередь, с медициной, селекцией. Межпредметный характер кружка позволит заинтересовать школьников практической биологией, убедить их в возможности применения теоретических знаний для диагностики и прогнозирования наследственных заболеваний, успешной селекционной работы, повысить их познавательную активность, развить аналитические способности.
Как известно, количества часов, отводимых на изучение генетики в курсе биологии в старших классах, недостаточно. Это приводит к тому, что учащиеся осваивают ее фрагментарно, остаются пробелы в знаниях. И как показывает практика, одной из таких тем является «Решение генетических задач».
Для успешного решения генетических задач, обучающиеся должны свободно ориентироваться в основных генетических понятиях и законах, знать специальную терминологию и буквенную символику. Умение решать генетические задачи является важным показателем овладения учащимися теоретических знаний по генетике. Генетические задачи не только конкретизируют и углубляют теоретические знания обучающихся, но и показывают практическую значимость представлений о механизмах наследования генов и хромосом, изменчивости и формирования признаков.
Для успешного решения задач по генетике следует уметь выполнять некоторые несложные операции и использовать методические приемы.
Курс включает следующие темы: «Закономерности наследственности и изменчивости человека», «Методы изучения генетики человека», «Современные исследования в генетике». Особенность этого курса в том, что он дает учащимся сведения практического характера из области генетики. Курс включает раздел «Решение генетических задач», который поможет лучше понять основные законы наследственности, даст возможность тренировки логического мышления.
Связь содержания изучаемого материала с жизнью самого ученика в значительной мере стимулирует формирование познавательного интереса. Поэтому в содержание курса включен ряд вопросов, которые исследуются в современной науке и широко освещаются в средствах массовой информации.
Еще один фактор, помогающий школьникам определиться в выборе дальнейшего жизненного пути, – ориентация содержания курса на старшую школу. Курс состоит из ряда занятий, посвященных проблемам, детальное рассмотрение которых предполагается в старшей профильной школе.
Программа кружка разработана для учащихся 11-х классов и рассчитана на 40 часов (1 час в неделю). Срок реализации программы:1 год, уровень программы – углубленный.
Цель кружка: создание ориентационной и мотивационной основы для осознанного выбора естественнонаучного профиля обучения, содействие формированию у учащихся генетической грамотности и приобщение к здоровому образу жизни, создание условий для развития творческого мышления, развитие умения самостоятельно применять и пополнять свои знания.
Задачи кружка: развитие познавательных интересов, интеллектуальных и творческих способностей учащихся на основе опыта самостоятельного приобретения новых знаний; формирование умений и навыков комплексного осмысления знаний; развитие генетического мышления – гибкого вероятностного мышления, предполагающего способность к установлению причинно-следственных связей, системному анализу действительности, моделированию и прогнозированию результатов; формирование у школьников правильного отношения к здоровью.
Форма занятий урочная, включает в себя индивидуальную и групповую работы. Программа предусматривает проведение аудиторных занятий, в начале которых даются теоретические знания учителем, затем приводятся примеры решения задач и в конце учащимся предлагаются задачи для самостоятельного решения. Для подготовленных учащихся в начале проводится краткое повторение теоретического материала, а затем учащиеся решают задачи. Контроль за выполнением проводится учителем, либо совместно с учениками. Каждый раздел программы заканчивается заданиями контролирующего характера, на котором учащиеся смогут проверить свои силы, самореализоваться и самоутвердиться при выполнении заданий.
Формы организации учебной деятельности: лекции с элементами беседы, практические работы, дискуссии, дифференцированная групповая работа, проектная деятельность обучающихся.
Во вводной части курса рекомендуется основное внимание сосредоточить на общих сведениях о молекулярных и клеточных механизмах наследования генов и формирования признаков; специфических терминах и символике, используемых при решении генетических задач. В основной части курса особое внимание следует обратить на формирование практических навыков по анализу генетической задачи, составлению схем скрещивания с последующим ответом на определение генотипов и фенотипов изучаемых особей.
Формы деятельности учащихся:
1. Изучение общих принципов оформления и решения генетических задач.
2. Самостоятельное решение задач.
3. Самоконтроль и взаимоконтроль.
4. Изучение алгоритма составления и анализа родословных.
Организация деятельности учащихся основывается на следующих принципах:
-добровольности участия школьников;
-научности;
-сознательности и активности;
-наглядности;
-доступности;
-связи теории с практикой;
-индивидуального подхода к учащимся
Формы контроля: тематическое тестирование, составление схем скрещивания.
Методы обучения:
Лекция, выполнение практических заданий по дидактическим карточкам, разбор схем и рисунков, самостоятельная работа с учебниками, компьютерными дисками, добывание информации в Internet, диалог, демонстрации.
Ожидаемые результаты занятий
К предполагаемым личностным результатам обучающихся, освоивших данную программу, относятся умения: сотрудничать со взрослыми, сверстниками в учебном диалоге;
уважать чужое мнение; обосновывать свою позицию, высказывать свое мнение;
уметь слушать и слышать собеседника и вести диалог; готовность признавать возможность существования различных точек зрения и права каждого иметь свою; излагать свое мнение и аргументировать свою точку зрения;
уметь договариваться о распределении функций и ролей в совместной деятельности;
К предполагаемым метапредметным результатам обучающихся относятся универсальные учебные действия (познавательные, коммуникативные), обеспечивающие овладение ключевыми компетенциями, составляющими основу умения учиться и межпредметными понятиями:
-находить способы решения проблем поискового и творческого характера; уметь организовать собственную деятельность;
планировать, контролировать и оценивать свои учебные действия в соответствии с поставленной задачей и условиями ее реализации; определять наиболее эффективные способы достижения результата;
-использовать речевые средства и средства информационных и коммуникационных технологий для решения коммуникативных и познавательных задач;
-использовать различные способы поиска (в справочных источниках и открытом учебном информационном пространстве сети Интернет), сбора, обработки, анализа, организации, передачи и интерпретации информации в соответствии с коммуникативными задачами готовить свое выступление и выступать с аудио-, видео- и графическим сопровождением; соблюдать нормы информационной избирательности, этики и этикета.
Предметные результаты курса.
Обучающиеся должны знать:
– основные правила и законы наследственности: единообразие гибридов первого поколения, расщепление признаков, независимое наследование, сцепленное наследование;
– хромосомную теорию наследственности, методы изучения наследственности;
– закономерности изменчивости организмов: мутации, модификации, норма реакции, причины изменчивости;
– значение генетики для медицины, основные принципы генной инженерии.
Обучающиеся должны уметь:
– применять знания по молекулярной биологии, митозу, мейозу, оплодотворению для раскрытия сущности законов наследования;
– давать характеристику типам скрещивания, приводить примеры, конкретизирующие рассматриваемые закономерности;
– приводить примеры практического применения генетических знаний в медицине, сельском хозяйстве и др.;
– применять знания закономерностей наследственности для обоснования мероприятий по охране природы, приемов выращивания растений и животных, получения новых сортов, пород и гибридов;
– пользоваться генетической терминологией и символикой; определять сферу деятельности генетических законов применительно к конкретным ситуациям;
– решать генетические задачи.
В результате освоения курса
Обучающиеся научатся:
– составлять и анализировать родословные человека;
– сравнивать биологические объекты;
– описывать, характеризовать биологические объекты и процессы, связанные с ними;
– анализировать, оценивать биологические явления и процессы;
– осуществлять поиск информации в различных источниках :
– об особенностях человека как объекта генетических исследований и об основных методах изучения генетики человека;
– об особенностях организации наследственного аппарата соматических и
генеративных клеток человека;
– о геноме человека;
– о различных механизмах основах онтогенеза человека;
– о мутациях, в том числе и антропогенного происхождения; о типах мутации,
встречающихся в клетках человека;
– об основных видах наследственных и врожденных заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;
– об особенностях генетической структуры популяций человека и о распространении в них некоторых признаков;
– о модификационной изменчивости в популяциях человека;
– о генетических основах антропогенеза и о перспективах эволюции человека как
биологического вида с точки зрения генетики.
– применять знание генетических закономерностей при рассмотрении вопросов
происхождения и эволюционирования вида Homosapiens;
– давать аргументированное объяснение распространению тех или иных признаков в популяциях человека;
– решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;
– составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;
– изготовлять микропрепараты и работать с микроскопом;
– осуществляя реферативную работу, использовать ресурсы сети Интернет; работать с учебной и научно - популярной литературой, с периодическими изданиями;
– работая над содержанием курса, составлять планы, схемы, конспекты.
Обучающиеся получат возможность научиться:
– рациональной организации труда и отдыха;
– соблюдения мер профилактики заболеваний;
– проведения наблюдений за состоянием собственного организма;
– применения биологических знаний при охране окружающей среды человека и
здоровья человека;
– оценивания воздействия факторов окружающей среды, факторов риска на здоровье, последствий деятельности человека в экосистемах, влияние собственных поступков на живые организмы и экосистемы;
– оценивания этических аспектов некоторых исследований в области генетики человека (клонирование, искусственное оплодотворение).
- Содержание курса
Введение (2 ч)
Предмет, задачи, объекты генетики.
История развития генетики.
Тема 1. Закономерности наследственности и изменчивости человека (26 ч)
История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека. Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.
Практические занятия:
- решение задач по темам:
- «Моногибридное и дигибридное скрещивание»;
- «Неполное доминирование»;
– «Взаимодействие генов»;
– «Сцепленное наследование»;
– «Наследование групп крови человека»;
– «Закон Харди-Вайнберга».
- лабораторная работа «Статистическое изучение изменчивости количественных признаков».
Тема 2. Методы изучения генетики человека (16 ч)
Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы. Популяционно-генетические методы. Биохимические методы.
Решение задач по темам:
– «Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной»;
– «Близнецовый метод».
Тема 4. Современные исследования в генетике (18ч)
Роль генетики на современном этапе развития цивилизации. Генная и клеточная инженерия, их использование на практике. Этические аспекты исследований в области генной инженерии. Биотехнология – наука будущего. Проблема создания и использования трансгенных организмов. Получение трансгенных продуктов питания: «за» и «против». Маркировка генетически модифицированных продуктов. Перспективы развития биотехнологии.
Демонстрация таблиц, видеофильмов о достижениях генной инженерии, о трансгенных растениях и животных.
- Темы докладов и рефератов
- Трансгенные продукты: «за» и «против».
- Выращивают ли трансгенные растения в России? Как они поступают к нам?
- Успехи ученых в области получения трансгенных животных.
- Зачем нужно маркировать генетически модифицированные продукты?
- История развития генетики.
- Календарно - тематический план
№ | Тема занятия | Форма занятия | План | Факт | |||||||
Тема 1. Введение (2ч) | |||||||||||
1 | Предмет, задачи, объекты генетики. | Лекция | |||||||||
2 | История развития генетики | Лекция | |||||||||
Закономерности наследственности и изменчивости человека (26 ч) | |||||||||||
3 | Молекулярная генетика. Генетический код | Лекция | |||||||||
4 | Решение задач по молекулярной генетике | Практикум | |||||||||
5 | Решение задач по молекулярной генетике | Практикум | |||||||||
6 | Моногибридное скрещивание. Первый и второй закон Г. Менделя | Лекция | |||||||||
7 | Решение задач по теме «Моногибридное скрещивание» | Практикум | |||||||||
8 | Дигибридное и полигибридное скрещивание | Лекция | |||||||||
9 | Решение задач по теме «Дигибридное скрещивание» | Практикум | |||||||||
10 | Неполное доминирование. Решение задач по теме: «Неполное доминирование» | Лекция. Практикум | |||||||||
11 | Наследование групп крови человека (кодоминирование) | Лекция. Практикум | |||||||||
12 | Решение задач по теме: «Наследование групп крови человека» | Практикум | |||||||||
13 | Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом | Лекция | |||||||||
14 | Решение задач по теме: «Наследование признаков, сцепленных с полом» | Практикум | |||||||||
15 | Наследование признаков при сцеплении генов и кроссинговере | Лекции | |||||||||
16 | Решение задач по теме: «Наследование признаков при сцеплении генов и кроссинговере» | Практикум | |||||||||
17 | Решение задач по теме: «Наследование признаков при сцеплении генов и кроссинговере» | Практикум | |||||||||
18 | Решение задач по теме: «Наследование признаков при сцеплении генов и кроссинговере» | Практикум | |||||||||
19 | Взаимодействие неаллельных генов | Лекции | |||||||||
20 | Решение задач по теме: «Взаимодействие неаллельных генов» | Практикум | |||||||||
21 | Решение задач по теме: «Взаимодействие неаллельных генов» | Практикум | |||||||||
22 | Генетика популяции | Лекция | |||||||||
23 | Закон Харди-Вайнберга | Лекция | |||||||||
24 | Решение задач по теме: «Закон Харди-Вайнберга» | Практикум | |||||||||
25 | Основные закономерности явлений изменчивости. Комбинативная изменчивость. | Лекция | |||||||||
26 | Мутационная изменчивость. Генные мутации. Геномные и хромосомные мутации. Причины возникновения мутации. Искусственный мутагенез | Лекция | |||||||||
27 | Внеядерная наследственность. Взаимодействие генотипа и среды. | Лекция | |||||||||
28 | Типы изменчивости у человека. Лабораторная работа «Статистическое изучение изменчивости количественных признаков» | Практикум, работа в группе | |||||||||
Методы изучения генетики человека (7 часов) | |||||||||||
29 | Кариотип человека. Доминантные и рецессивные признаки у человека | Лекция | |||||||||
30 | Близнецовый метод. Коэффициент конкордантности. Решение задач по теме: «Близнецовый метод» | Лекция. Практикум. | |||||||||
31 | Цитогенетический метод. Картирование хромосом человека. Программа «Геном человека». | Лекция | |||||||||
32 | Антропогенетические, биохимические и иммуногенетические методы. | Лекция | |||||||||
33 | Предупреждение и лечение некоторых наследственных болезней человека | Лекция | |||||||||
34 | Генеалогический метод. Составление и анализ родословных | Лекция. | |||||||||
35 | Решение задач по теме: «Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной» | Практикум | |||||||||
Современные исследования в генетике (3ч) | |||||||||||
36 | Генная и клеточная инженерия, их использование на практике. Клонирование. | Лекция | |||||||||
37 | Биотехнология – наука будущего. Проблема создания и использования трансгенных организмов. | Лекция | |||||||||
38 | Перспективы развития биотехнологии. Общая технология микробиологических производств. | Лекция | |||||||||
- Резерв: 2 часа
- Список литературы для учащихся
- Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сонин Н.И. Общая биология 10 класс. Профильный уровень. Ч. 1 /Под ред. проф. В.Б. Захарова. – М.: Дрофа, 2010.
- Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сонин Н.И. Общая биология 11 класс. Профильный уровень Ч. 2/Под ред. проф. В.Б. Захарова. – М.: Дрофа, 2010.
- Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999.
- Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.
- Максимов Г.В., Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. – М.: Вузовская книга, 2001.
- Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйша школа, 1976.
- Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991.
- Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр «Владос», 2001.
- Список литературы для учителя
- Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. Биология: Общая биология: Учебн. для 10х кл. общеобразовательных учреждений. – М.: Просвещение, 2000.
- Большой справочник по биологии. – М.: «Издательство Астрель», «Олимп», «Фирма «Издательство ACT», 2000.
- Пирузян Э.С. Генетическая инженерия растений. – М.: Знание, 1988. – (Новое в жизни, науке, технике. Сер. «Биология», № 5).
- Нейфах А. Клеточные и генетические основы биотехнологии. – М.: Знание, 1987.
- Сборник задач по общей и медицинской генетике. Учебнометодическое пособие / Бутвиловский В.А. и др. – Минск: МГМИ, 1998.
- Синнот Э., Денн Л. Курс генетики. Теория и задачи. Изд. 3е, перераб. и расшир., 1934.
- Соколовская Б.Х. Сто задач по генетике и молекулярной биологии. – Новосибирск: Наука, 1974.
- Хелевин Н.В., Лобанов A.M., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. – М.: Высшая школа, 1984.
- Янковский Н.К., Боринская С.А. Гены и здоровье // «Биология в школе». 2001. № 5.
- Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. Пер. с англ. В 3х т . Т. 3. – М.: Мир, 1988.
- Веселовский С.Б. Род и предки А.С. Пушкина в истории. – М.: Наука, 1990.
- Каминская Э.А. Сборник задач по генетике. – М.: Высшая школа, 1977.
- Песецкая Л.Н., Гончаренко Г.Г., Острейко Н.Н. Сборник задач по генетике.
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Синдром Дауна- - это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями
Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом .
История
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году , и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Эпидемиология
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна . Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск . Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Патофизиология Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов.
Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% — мужских.
Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Диагностика
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.
Характерные черты «плоское лицо» — 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81% кожная складка на шее у новорожденных — 81% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80% гиперподвижность суставов — 80% мышечная гипотония — 80% плоский затылок — 78% короткие конечности — 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70% катаракта в возрасте старше 8 лет — 66% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65% зубные аномалии — 65% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60% аркообразное («готическое») нёбо — 58% плоская переносица — 52% бороздчатый язык — 50% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45% короткая широкая шея — 45% ВПС (врождённый порок сердца) — 40% короткий нос — 40% страбизм (косоглазие) — 29% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19% эписиндром — 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8% врождённый лейкоз — 8%.
Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Спасибо за внимание!
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
В большинстве типовых задач по анализу родословных бывает необходимо выполнить следующую последовательность действий: по словестному описанию составить графическое изображение родословной; о пределить тип наследования изучаемого признака; о пределить генотип пробанда; рассчитать вероятность рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением изучаемого признака Себельдина Н.Н.
Легенда (словесное описание родословной ) Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей? Себельдина Н.Н.
Графическое изображение родословной Себельдина Н.Н. Тип наследования гемофилии в родословной пробанда : рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой Генотип пробанда : Х а Y Вероятность рождения здорового ребенка в браке пробанда с генотипически здоровой женщиной равна 100 %
Анализ родословной Себельдина Н.Н. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах . Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу . Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования
Рекомендации по определению типа наследования признака Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак Определите, в аутосомной или половой хромосоме находится ген, обуславливающий формирование изучаемого признака Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или У – находится ген, обуславливающий формирование этого признака Себельдина Н.Н.
Определение генотипа пробанда Для изучаемого признака характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, а у его родителей, двух старших сестер и младшего брата изучаемый признак отсутствует. Каков генотип мальчика? Себельдина Н.Н. 1. 2. 3. 4.
Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности: напишите генотипы родителей; н апишите типы гамет, которые производят родители; н апишите расщепление (соотношение) потомков F 1 по г енотипу и фенотипу; р ассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком) Себельдина Н.Н.
Задача Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пробанд болен. Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка? Родословная пробанда Решение Здоровая Больной Р ♀ АА х ♂ аа Типы гамет А а F 1 Аа Здоровые Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа ): Р = 1/1 = 1 (100%) Ответ : Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%). Себельдина Н.Н.
Задачи для самостоятельной работы Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных Себельдина Н.Н. Родословная 1 Родословная 2 Родословная 3 Родословная 4 Родословная 5
Предварительный просмотр:
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Проходят года и десятилетия, на протяжении которых меняется наша жизнь. Вперед шагают достижения во многих областях :в техническом прогрессе, в медицине, настолько быстро, что человек не успевает привыкать к этому. Зачастую обнаруживаются новые заболевания и методы их лечения.
Рак − это злокачественные новообразования(опухоли). Эта одна из самых страшных и непредсказуемых болезней века. На ее счету невероятные тысячи смертей людей. К сожалению, пока невозможно назвать точную причину заболевания раком, существует лишь ряд факторов, которые могут привести к образованию страшного недуга.
Туберкулез — страшнейшее инфекционное заболевание, которое давно перестало быть болезнью алкоголиков, бомжей, заключенных, а поменяло свой социальный статус. Туберкулез вызывается бактерией Палочкой Коха, которую открыл немецкий микробиолог ─ Роберт Кох. Туберкулез считается одним из самых распространенных болезней нашего века. В пораженных туберкулёзом органах (лёгкие, лимфатические узлы, кожа, кости, почки, кишечник, и др.) развивается специфическое «холодное» туберкулёзное воспаление, носящее преимущественно гранулематозный характер и приводящее к образованию множественных бугорков со склонностью к распаду — туберкулом.
Спид − это терминальная (предсмертная) стадия ВИЧ-инфекции. Вызывается Спид вирусом имуннодефицита человека. Спид ─ это глобальная эпидемия всего человечества. Внедряясь в организм, вирус медленно убивает клетки, которые поддерживают иммунитет, и вызывает полное и необратимое истощение иммунной системы. Больной спидом может умереть от обычного ОРВИ.
Анорексия ─ это психическое заболевание, которое приводит к истощению организма. Наиболее распространена эта болезнь среди моделей и подростков. Болезнь характеризуется тем, что у человека наблюдается невероятное стремление к похудению, и он напрочь отказывается от еды. Другими словами человеку кажется, что он гораздо толще, чем есть на самом деле.
Инсульт ─ болезнь, связанная с нарушением мозгового кровообращения, в результате чего в определенных участках мозга снижается или же полностью прекращается кровоток. На сегодняшний день инсульт стоит вторым среди причин смертности населения. В то же время инсульт занимает первое место среди заболеваний, ведущих к инвалидности. Инсульт бывает: ишемический геморрагический Причины: 1 Курение 2 Избыточная масса тела, алкоголь, заболевания сердца.
Инфаркт миокарда – очаг ишемического некроза сердечной мышцы, развивающийся в результате острого нарушения коронарного кровообращения. Инфаркт миокарда является острой формой ИБС. В 97—98% случаев основой для развития инфаркта миокарда служит атеросклеротическое поражение венечных артерий, вызывающее сужение их просвета. Клинически проявляется жгущими, давящими или сжимающими болями за грудиной, отдающими в левую руку.
Ожирение – избыточные жировые отложения в подкожной клетчатке, органах и тканях. Проявляется увеличением массы тела на 20 и более процентов от средних величин за счет жировой ткани. Доставляет психофизический дискомфорт, вызывает сексуальные расстройства, заболевания позвоночника и суставов. Женщины подвержены развитию ожирения вдвое чаще, чем мужчины, критический возраст для появления лишнего веса – от 30 до 60 лет. По оценкам международных экспертов ВОЗ ожирение является глобальной эпидемией современности, охватывающей миллионы жителей планеты.
Депрессия ─ это психическое расстройство, характеризующиеся преимущественно снижением настроения, двигательной заторможенностью и сбоями мышления, являются серьёзным и опасным заболеванием. Для этого заболевания характерны признаки сниженной самооценки, безразличия к своей жизни, потери интереса к ней. Признаки: тоска, бессонница, изменение сна, раздражительность.
Сахарный диабет ─ это нарушение обмена веществ, которое происходит из-за недостаточного образования в организме больного собственного инсулина (болезнь 1 типа) или же из-за нарушения воздействия этого инсулина на ткани (2 типа). Больные сахарным диабетом 1 типа называются “ инсулинозависимыми ” ─ именно они нуждаются в регулярных инъекциях инсулина, и очень часто заболевание у них бывает врожденным. Сахарный диабет 2 типа развивается постепенно и считается "диабетом пожилых". Самой главной причиной является наследственность.
Стенокардия – форма ИБС, характеризующаяся приступообразными болями в области сердца, вследствие острой недостаточности кровоснабжения миокарда. Различают стенокардию напряжения, возникающую при физических или эмоциональных нагрузках, и стенокардию покоя, возникающую вне физического усилия, чаще по ночам. Ведущей причиной стенокардии, как и ишемической болезни сердца, является вызванное атеросклерозом сужение коронарных сосудов. Распространенность стенокардии выше среди мужчин – 5-20%. Также стенокардия известна как «грудная жаба» .
Мигрень представляет собой достаточно распространенное неврологическое заболевание, сопровождающееся выраженной приступообразной головной болью. Мигрень, симптомы которой заключаются собственно в боли, сосредотачиваемой с одной половины головы преимущественно в области глаз, висков и лба, в тошноте, а в некоторых случаях и в рвоте. В числе провоцирующих факторов выделяют физические и эмоциональные перегрузки, употребление алкоголя, нарушения питания и режима сна и мн. др.
Спасибо за внимание!
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Георгий Дмитриевич Карпеченко 1899-1941 Родился в городе Вельске Вологодской губернии в семье уездного землемера.
Семья Г.Д. Карпеченко Георгий Дмитриевич был женат на Галине Сергеевна, молодой теннисистке и в браке у них росла дочь Валентина.
Вклад в науку выяснил причины бесплодия отдаленных гибридов и изучил механизмы восстановления их плодовитости; создал гибрид капусты с редькой – raphanobrassica ; создал метод хромосомной инженерии.
Достижения Г. Д. Карпеченко Георгий Дмитриевич становится первым генетиком вавиловского института. С октября 1929 г. по февраль 1931 г. он работал в Калифорнийском университете в лаборатории Э. Бебкока и во всемирно известной лаборатории Т.Х. Моргана в Калифорнийском технологическом институте в Пасадене. В 1929 г. он был генеральным секретарем Всесоюзного съезда по генетике, селекции, семеноводству и племенному животноводству, проходившему в Ленинграде В августе 1932 г. Георгий Дмитриевич выступил с пленарным докладом по отдаленной гибридизации на IV Международном генетическом конгрессе в Итаке, в США.
Достижения Г. Д. Карпеченко В 1935 г. - вице-президентом секции генетики Международного ботанического конгресса в Амстердаме. В 1931 г. Г.Д. Карпеченко было предложено возглавить на биологическом факультете Ленинградского университета кафедру генетики растений. Он стал самым молодым профессором ЛГУ и до 1941 г. читал там общий курс генетики, научные семинары Г.Д. Карпеченко пользовались исключительным успехом.
Награды В 1929 г. за исследования в гибридизации ему была присуждена Рокфеллеровская стипендия для стажировки в ведущих генетических лабораториях США. Молодой ученый Карпеченко был удостоен премии им. В.И.Ленина . Карпеченко была присвоена ученая степень Доктора биологических наук по разделу генетики растений, по разработке теории межвидовой гибридизации. В его родном городе ему поставили памятник.
Спасибо за внимание!
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Синдром Вильямса Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности.
Первое упоминание Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание.
Частота встречаемости Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.
Причины синдрома Вильямса Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса.
Симптомы синдрома Вильямса Большой рот с полными губами; Широкий лоб; Короткий нос с тупым и широким кончиком; Плоская переносица; Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками; Отечные веки; Полные щеки, опущенные к низу; Небольшой острый подбородок
Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов.
Характеристика поведения У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.
Лечение и диагностика синдрома Вильямса Самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений. Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.
Спасибо за внимание!
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа.
Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.
Частоста возникновения 1 : 10000 младенцев. Синдром наследуется от родителей (риск передачи 50%) или возникает в результате спонтанной мутации.
Какие мутации приводят к развитию синдрома Чаще всего при таком синдроме происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко.
Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.
Как наследуется недуг Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D.
Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей.
Симптомы Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.
Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости . Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода.
Лечение Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.
Спасибо за внимание!
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз.
Причины возникновения Синдром Марфана – это врожденная аномалия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, предоставляющего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани, невозможность выдержать физиологические нагрузки. В стенках сосудов эластического типа происходят гистологические изменения.
Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана , который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя. Антуан Марфан
Частота возникновения Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.
Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы. Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
Симптомы синдрома Марфана Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные ( арахнодактилия ) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.
— гиперподвижность суставов; — аномалии строения тазобедренного сустава; — кифоз, сколиоз; — вывихи шейного сегмента позвоночника; — деформация грудной клетки; — плоскостопие; — глубокая посадка глаз; — уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов; — высокое нёбо; — атрофические «растяжки» на коже; — паховые грыжи, частые разрывы связок.
— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения); — пороки сердца (чаще — поражения клапанов); — стенозы артерий.
Лечение и профилактика осложнений Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана . Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем. — прием препаратов ( адреноблокаторы , антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.); — хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.
Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика. При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции , мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты , витамины группы В. Также применяется физиолечение , занятия ЛФК. При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).
Известные люди с синдромом Марфана
Спасибо за внимание!
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Вопрос 1 Выберите самый прочный на разрыв биоматериал (с учетом толщины): 1. бисусные нити моллюска; 2. шелк основной нити паука; 3. клык бегемота; 4. шелк тутового шелкопряда.
Вопрос 2 Фотосинтез — это... 1. Образование в клетках некоторых прокариот глюкозы из CO2 и воды под воздействием света, поглощаемого белками тилакоида. 2. Образование в клетках зелёных растений и водорослей углеводов из углекислоты и воды под воздействием света, поглощаемого белками хлоропласта. 3. Образование в клетках красных водорослей глюкозы из CO2 и воды с использованием энергии электромагнитного излучения, поглощаемого белками светособирающего комплекса хлоропласта. 4. Образование в клетках зеленых растений и водорослей из глюкозы и кислорода углекислого газа и воды с использованием энергии электромагнитного излучения, поглощаемого белками светособирающего комплекса хлоропласта.
Вопрос 3 С развитием медицины часть ранее смертельных заболеваний оказалась побеждена. Возвращения каких из них стоит бояться в связи с развитием у бактерий резистентности к антибиотикам? 1. Туберкулез. 2. Проказа. 3. Птичий грипп 4. Бубонная чума. 5. Натуральная оспа
Вопрос 4 Самое известное использование собачьих упряжек — это доставка лекарства в отдаленный северный город N в первой половине XX-го века. Выберите верные утверждения, касающиеся эпидемиологической ситуации в городе N и самого заболевания: 1. Заболевший этим заболеванием незаразен и не нуждается в изоляции. 2. Собаки из упряжки после прибытия в город тоже могли заразиться этой болезнью. 3. Задержка упряжек в пути на 3 суток была бы критичной, и многих заболевших уже не удалось бы спасти. 4. Эпидемия скорее всего не случилась бы, если бы антибиотики уже находились в широком использовании. 5. Характерный симптом заболевания — формирование четко очерченной плотной белесой пленки на миндалинах. 6. У переболевших в детстве жителей города был иммунитет к заболеванию.
Вопрос 5 Один из методов диагностики патологических структур — это использование компьютерной томографии с контрастированием структур при помощи йодсодержащих контрастных препаратов. Суть метода в том, что пациенту вводится препарат, который непрозрачен для рентгеновского излучения, следовательно, позволяет увидеть на снимке место накопления препарата. Расположите структуры по времени появления контраста при внутривенном введении, начиная с вены. 1. Воспаленный орган с усиленным кровообращением. 2. Мочеточник. 3. Артерии. 4. Лоханка почки. 5. Мочевой пузырь. 6. Вены.
Вопрос 6 Укажите, к каким группам относятся следующие модельные организмы: Голосеменные Покрытосеменные Кольчатые черви Членистоногие Моллюски Хордовые Drosophila melanogaster 1 2 3 4 5 6 Rattus norvegicus 7 8 9 10 11 12 Gallus gallus 13 14 15 16 17 18 Arabidopsis thaliana 19 20 21 22 23 24 Allium cepa 25 26 27 28 29 30
Вопрос 7 Сопоставьте заболевание и группу, к которой относится его возбудитель: 1. Головня a. Грибы 2. ВИЧ/СПИД b. Гельминты 3. Малярия c. Бактерии 4. Холера d. Простейшие 5. Энтеробиоз e. Вирусы
Вопрос 8 Выберите утверждения, верные для организма, представленного на рисунке: 1. Содержит нуклеиновую кислоту. 2. Хорошо развит аппарат Гольджи. 3. Способен к фотосинтезу. 4. Не имеет собственного обмена веществ. 5. Относится к прокариотам. 6. В экосистемах является продуцентом. 7. Содержит белки. 8. Является паразитом бактерий. 9. Рибосомы мелкие. 10. Относится к эукариотам.
Вопрос 9 Белки — нерегулярные биополимеры, мономерами которых являются______________ 1 аминокислоты; моносахариды; жирные кислоты; нуклеотиды. Первичная структура белка образована______________________ 2 ионными; фосфодиэфирными; пептидными; водородными связями вторичная ________________ 3 ионными, фосфодиэфирными, пептидными, водородными, третичная — различными взаимодействиями, самыми сильными из которых являются______________4 цинковые, нитратные, дисульфидные, дигидридные. мостики____________5 денатурация, ренатурация, дегидратация, репликация. — это разрушение характерных для белка структур. Она является необратимой, если нарушена________6 первичная, вторичная, третичная, четвертичная. структура белка. Беллки выполняют множество функций в живых организмах. Например, некоторые белки являются______ 7 гормонами, витаминами, ферментами, микроэлементами — биологическими катализаторами. Другие выполняют транспортную функцию. Например,______ 8 Коллаген, ДНК-полимераза, интерферон, гемоглобин.
Вопрос 10 Рассмотрите изображение и заполните пропуски. На рисунке представлен кариотип ___1 кишечной палочки, дрозофилы, мыши, человека. с синдромом ____2 Кляйнфельтера, Дауна Марфана, Кошачьего крика — ________3 точечной, генной, хромосомной, геномной. мутацией ( ______4 нуллисомия, моносомия, дисомия, трисомия ).
Вопрос 11 Соотнесите типы животных и характеристики нервной системы. 1.Кишечнополостные a. Парные мозговые ганглии, отходящие от них окологлоточные нервные стволы, соединяющие разноименные ганглии, и парные брюшные нервные стволы (брюшная цепочка и лестница). Хорошо развиты органы чувств: антенны, ресничные ямки, «глаза», светочувствительные клетки, бокаловидные органы. 2. Плоские черви b. Нет центральной нервной системы. Есть сенсорные клетки: сенсорные ямки, точечные глаза, статоцисты . 3. Круглые черви c. Окологлоточное кольцо с ганглиями и стволами, отходящими к передней и задней части тела. Имеют амфиды и щетинки на теле, но органы чувств развиты слабо. У некоторых представителей этого типа вместо окологлоточного кольца парный надглоточный ганглий. 4. Кольчатые черви d. У свободноживущих форм формируется мозговой ганглий, от которого отходят нервные стволы, состоящие из нервных волокон и клеток. У некоторых представителей этого типа нервная система по типу ортогона.
Вопрос 12 Какие элементы цитоскелета вы сможете обнаружить в нейронах: 1. микрофиламенты; 2. тубулы; 3. нейромакрофиламенты; 4. нейрофиламенты; 5. микротрубочки.
Вопрос 13 Какие клетки формируют миелиновую оболочку в периферической и центральной нервной системах? 1. Щванновские клетки. 2. Танициты. 3. Фиброзные астроциты. 4. Олигодендроциты. 5. Эпендимоциты.
Вопрос 14 Сопоставьте пронумерованные структуры и их названия: a. мост; b. мозжечок; c. средний мозг; d. промежуточный мозг; e. мозолистое тело, соединяющее правое полушарие с левым; f. кора больших полушарий. 5 2 1 6 5 3 4
Вопрос 15 Перед вами схема эволюции типов плодов. Соотнесите номер и название плода: a. лизикарпный; b. паракарпный; c. апокарпный; d. синкарпный.
Вопрос 1 Ответ: 2 Шелк паука - необычный материал. Разрывное усилие, выраженное в кг на 1 мм2, у паутины пауков колеблется от 40 до 261, а у гусеничного и искусственного шелка соответственно не превышает 43 и 20. Нить шелка толщиной с карандаш способна остановить Боинг-747.
Вопрос 2 Ответ: 1; 2; 3
Вопрос 3 Ответ: 1; 2; 4.
Вопрос 4 Ответ: 2; 3; 5.
Вопрос 5 Ответ: 6; 3; 1; 4; 2; 5.
Вопрос 6 Ответ: 4; 12; 18; 20; 26. Drosophila melanogaster Rattus norvegicus Gallus gallus Arabidopsis thaliana Allium cepa
Вопрос 7 Ответ: 1 — a; 2 — e; 3 — d; 4 — c; 5 — b.
Вопрос 8 Ответ: 1; 4; 7; 8.
Вопрос 9 Ответ: 1 — аминокислоты; 2 — пептидными; 3 — водородными; 4 — дисульфидные; 5 — Денатурация; 6 — первичная; 7 — ферментами; 8 — гемоглобин
Вопрос 10 Ответ: 1 — человека; 2 — Дауна; 3 — геномной; 4 — трисомия.
Вопрос 11 Ответ: 1 — b; 2 — d; 3 — c; 4 — a.
Вопрос 12 Ответ: 1; 4; 5. Нейрон имеет развитый цитоскелет , проникающий в его отростки. Цитоскелет состоит из микрофиламентов и микротрубочек. Его функция: поддержание формы клетки, транспорт органелл и упакованных в мембранные пузырьки веществ (например, нейромедиаторов — молекул — передатчиков нервных импульсов). Нейрофибриллы (нейрофиламенты) состоят из микротрубочек и являются основным структурным компонентом цитоскелета.
Вопрос 13 Ответ: 1; 4.
Вопрос 14 Ответ: 1 — a; 2 — b; 3 — c; 4 — d; 5 — f; 6 — e.
Вопрос 15 Ответ: 1 — c; 2 — d; 3 — b; 4 — a
Удачи на «Олимпиаде Кружкового движения Национальной технологической инициативы» по профилю «Геномное редактирование»