Методическая разработка теоретического занятия
учебно-методический материал

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БУРЯТИЯ

ГАПОУ  «БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ МЗ РБ»

Кяхтинский филиал

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

Учебная дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Тема: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Специальность: Сестринское  дело (базовая подготовка)

                                        Тип занятия: теоретическое

Методическая разработка

  составлена согласно

 ФГОС СПО и УП,

преподавателем Шалашниковой Т.А.

2021 г.

Содержание

1. Мотивация
2. Цели
3. Интегративные связи
4. Студент должен знать и уметь, ОК и ПК
5. Оснащение занятия
6. Литература
7. Хронокарта занятия
8. Структурно - логическая схема занятия
9. Приложения  

Мотивация

Медицинская генетика является частью генетики человека, которую можно определить как систему знаний о роли генетических факторов в патологии человека и систему методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле. Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей наследственных заболеваний, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Человек как объект генетических исследований сложен и вместе с тем удобен. Сложность связана с существованием ряда ограничений, возникающих при проведении научного эксперимента. Например, к человеку абсолютно неприменим метод экспериментальной гибридизации, не всегда возможно одновременное обследование представителей трех и более поколений семьи и т.д. С другой стороны, бурное развитие молекулярной и клеточной биологии существенно расширило наши представления о биохимических, физиологических, молекулярных и других важных процессах, происходящих в организме здорового человека, что позволяет судить о 5 тонких патогенетических механизмах отдельных клинических симптомов и заболеваний.

Известно, что наследственные болезни – это часть общей наследственной изменчивости человека как биологического вида, обеспечивающей его эволюцию и приспособление к меняющимся условиям внешней среды. Кроме того, существует довольно много человеческих популяций, характеризующихся высоким уровнем инбридинга и изоляции. Изучение таких популяций позволяет судить о механизмах распространения мутантных генов и поддержания их частоты на определенном уровне из поколения в поколение. Развитие медицинской генетики Развитие данного направления генетики происходило скачкообразно: каждый новый прорыв в медицинской генетике был результатом появления нового эффективного метода исследования. Так, ощутимого прогресса в области медицинской генетики удалось достигнуть в 50-е годы XX столетия, когда были разработаны методы кариотипирования. Именно в это время выявлены и охарактеризованы основные синдромы, связанные с патологией аутосом и половых хромосом. Однако революционный прорыв стал возможен благодаря молекулярно-генетическим методам и, прежде всего, гибридизации нуклеиновых кислот. Метод амплификации ДНК (получение множества копий нужного фрагмента генома) в значительной степени компенсировал отсутствие гибридизационного метода в медицинской генетике. Использование молекулярных подходов позволило не только картировать гены человека, но и идентифицировать в них основные типы мутаций, обусловливающих развитие наследственных заболеваний.

ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ

Образовательные:

Формирование знаний о методах изучения генетики человека, о наследственных заболеваниях, о профилактике наследственных заболеваний.

Развивающая:

• способствовать формированию у студентов клинического мышления;

• развивать у студента самостоятельность и чувство ответственности.

Воспитательная:

• формировать честное, добросовестное отношение к труду и выполнению своих профессиональных обязанностей;

• формировать у студентов принципы этики и деонтологии при общении с пациентами, их родственниками, с другими медицинскими работниками любого звена.

Методическая:

         - использование педагогических технологий: информационная,

           личностно – ориентированная,  работа малыми группами, методы активного обучения, частично  - поисковый, проблемно - ситуационная.

В результате изучения темы  студент должен:

УМЕТЬ:

–   Выявлять  нормальный и патологический кариотип человека.

–   Объяснять возможные причины патологических  изменений в кариотипе.

–   Аргументировать важность изучения генетики человека  различными  методами.

–   Использовать таблицы и фрагмент учебного фильма для выявления     хромосомных аномалий у человека.

ЗНАТЬ:

–   Решение задач  по генетике, оперируя генетическими  обозначениями.

–   Принцип составления  генеалогического древа на основе собранной информации.

–   Области применения знаний по медицинской генетике.

–   Методы  изучения наследственности.

 Формирование общих и профессиональных компетенций:

Тип занятия:        Теоретическое

Место проведения:  учебный кабинет

Продолжительность - 90 мин.

Оснащение занятия:

- доска;

- мел;

- таблицы;

-  мультимедийный проектор

- классный журнал

- лекционный материал

- слайды

-дидактический материал;

Перечень литературы

 Основные источники:

1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2018.

2. Тимолянова Т.П. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров  – Феникс, Ростов на Дону - 2019.

2. Дополнительные источники:

1. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2018.
2. Приходченко Н.Н., Шкурат  Т.П. Генетика человека. – Ростов-на-Дону, 2017.

3. Электронные образовательные ресурсы

http://bio.1september.ru/

Хронокарта занятия

Структурно-логическая схема практического занятия

Приложение №1

Задание: Выберите один вариант правильного ответа

? Свойство живых организмов приобретать в ходе индивидуального развития новые морфо-функциональные признаки и особенности развития, отличающееся от родителей, называется:

- мутации

- наследственность

+ изменчивость

- комбинации

? Если по выраженности изменения в организме не выходят за пределы нормы реакции, подобные изменения фенотипа называют:

- мутационными

+ модификационными

- наследственными

- комбинативными

? Признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак, называется:

+ фенеокпии

- мутации

- комбинации

- фенотип

? Устойчивое изменение генетического материала и, как следствие наследуемого признака, называется:

+ мутации

- наследственность

- изменчивость

- комбинации

?  Мутации,  возникающие при обычных физиологических состояниях организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов, называются:

- летальные

+ спонтанные

- индуцированные

- нейтральные

? Мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды, т.е под влиянием мутагенов, называются:

- летальные

- спонтанные

+ индуцированные

- нейтральные

? Факторы, вызывающие мутации, называются:

          - гены

          - комбинации

          + мутагены

          - норма реакции

? Мутации,  не совместимые с жизнью (например, такая геномная мутация, как моносомия по аутосомам), называются:

+ летальные

- полулетальные

- нетральные

- положительные

? Мутации,  значительно снижающие жизнеспособность организма, приводя к ранней смерти (например, пигментная ксеродерма), называются:

- летальные

+ полулетальные

- нетральные

- положительные

? Мутации,  не влияющие существенным образом на процессы жизнедеятельности,

называются:

- летальные

-  полулетальные

+  нетральные

- положительные

?  Мутации,  обеспечивающие организму новые полезные свойства,

называются:

- летальные

-  полулетальные

-  нетральные

+ положительные

?  Мутации,  возникающие в половых клетках, у данного организма не проявляются, но стойко передаются по наследству, проявляясь в последующих поколениях, называются:

- генные

- геномные

+ генеративные

- соматические

?  Мутации,  возникающие в соматических клетках (клетках тела), проявляются у данного организма, не передаются по наследству, проявляясь в последующих поколениях, называются:

- генные

- геномные

- генеративные

+ соматические

?  Мутации,  возникающие в генах, называются:

+ генные

- геномные

- генеративные

- соматические

?  Мутации,  связанные с изменением числа хромосом, называются:

- генные

+ геномные

- хромосомные

- соматические

? Увеличение (или уменьшение) на одну или несколько хромосом, называется:

- полиплоидия

+ анеуплоидия

- трисомия

- моносомия

? Кратное гаплоидному числу увеличение числа хромосом, называется:

+ полиплоидия

- анеуплоидия

- трисомия

- моносомия

? Увеличение на одну хромосому (синдром Дауна – трисомия по 21 паре, Патау – по 13 паре, синдром Эдвардса – по 18), называется:

- полиплоидия

- анеуплоидия

+ трисомия

- моносомия

? Утрата одной хромосомы (синдром Шершевского-Тернера), называется:

- полиплоидия

- анеуплоидия

- трисомия

+ моносомия

? Увеличение на две хромосомы (синдром клайнфельтера), называется:

- полиплоидия

- анеуплоидия

- трисомия

+ тетрасомия

? Структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе, называются:

- генные

- геномные

+ хромосомные

- соматические

? Утрата части одной хромосомы, называется:

- дупликация

+ делеция

- инверсия

- транслокация

? Переворот на 180° какого-либо участка хромосомы, называется:

- дупликация

- делеция

+ инверсия

- транслокация

? Удвоение (или умножение) части хромосомы, называется:

+ дупликация

- делеция

- инверсия

- транслокация

? Перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому, называется:

- дупликация

- делеция

- инверсия

+ транслокация

? Изменчивость, возникающая  вследствие случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами, называется:

-  фенотипической

+ комбинативной

- мутационной

- геномной

? Мутации, которые определяют появление менее приспособленных особей, но сохраняются в популяции, называются:

-  генные

+ генетический груз

- геномные

- комбинативные

Приложение №2

Тема: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

План:

1.Особенности изучения наследственности человека.

2.Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека.

3. Цитогенетический метод изучения наследственности человека.

4.Метод дерматоглифики

5.Близнецовый метод изучения наследственности.

6. Биохимический метод изучения наследственности человека.

7.Иммуногенетический метод

8.Популяционно-статистический метод

9.Методы пренатальной диагностики.

10.Метод моделирования

1. Особенности изучения наследственности человека.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков в зависимости от генотипа и факторов внешней среды. Задачей медицинской генетики является выявление, лечение, профилактика наследственных болезней, а также прогнозирование потомства с наследственной патологией.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

А. на людях запрещены экспериментальные браки;

Б. в семьях рождается малое количество детей;

В. наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25 – 30 лет);

Г. у человека сложный кариотип;

Д. невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.

 Для изучения генетики человека имеются следующие методы:

- Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека.

-  Цитогенетический метод изучения наследственности человека.

- Метод дерматоглифики

- Близнецовый метод изучения наследственности.

- Биохимический метод изучения наследственности человека.

- Иммуногенетический метод

- Популяционно-статистический метод

- Методы пренатальной диагностики.

- Метод моделирования

2. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приемов клинического обследования. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:

• для установления наследственного характера признака;
• при определении типа наследования признака или заболевания;
• для оценки пенетрантности гена;
• при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
• при изучении интенсивности мутационного процесса;
• при расшифровке механизмов взаимодействия генов.

Особое место генеалогический метод занимает при медико-генетическом консультировании, являясь подчас решающим или единственным методом:

• для уточнения природы заболевания;
• при постановке диагноза наследственного заболевания;
• для дифференциальной диагностики наследственных болезней;
• при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства;
• для выбора адекватных и оправданных методов дородовой диагностики.

При клинико-генеалогическом методе выделяют два последовательных этапа:

1. составление родословной и ее графическое изображение;
2. генетический анализ полученных данных.

Составление родословной.

Сбор сведений о семье начинается с пробанда — индивида, который является предметом интереса врача (исследователя) к данной конкретной родословной. Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака.

Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) полусибсов.

Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам.

 Необходимо собирать сведения, касающиеся не только наличия конкретного заболевания или патологического признака в семье, но и информацию о всех случаях заболеваний, встречающихся среди членов семьи. Важно получить информацию о спонтанных абортах, мертворождениях и ранней детской смертности. Они могут иметь прямое отношение к существу вопроса и сыграть важную роль при оценке прогноза. Всегда нужно получить хотя бы основные данные с обеих сторон (по отцовской и материнской линии).

Для анализа и наглядного представления собранной информации используют графическое изображение родословной. Для этого используют стандартные символы  и приемы (можно использовать собственные обозначения с обязательным их объяснением под рисунком).

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз. Обычно они ставятся слева от родословной.

Символы, используемые при составлении родословной

 Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения (от старших к младшим). Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например, I— 3, III— 5. В тех случаях, когда супруг не исследован на наличие рассматриваемого признака и его родословная не приводится, желательно не изображать его вообще. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд, поэтому предпочтительно рисовать родословную на разлинованной бумаге. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная очень обширная, то разные поколения располагаются не горизонтальными рядами, а концентрическими.

Графическое изображение родословной должно сопровождаться «легендой родословной», которая является обязательным элементом описания родословной и включает:

1) описание состояния здоровья члена родословной, информация о котором важна для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей его клинического проявления:

2. возраст начала и характер течения заболевания у пораженных;
3. причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной;
4. описание методов диагностики и идентификации заболеваний, перечень источников медицинских и других сведений.

При применении генеалогического метода важно отмечать в родословной лично обследованных на наличие признака (к этому также можно приравнять получение сведений из объективного источника, например, истории болезни) и необследованных, сведения о которых получены из ответов пробанда или родственников, а также из анкет.

Нужно стремиться к получению наиболее полного и объективного первичного материала, который является основой статистического и генетического анализа и, соответственно, залогом правильности и точности полученных в результате выводов.

Генеалогический анализ родословной.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

1. Установить наследственный характера признака.

Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии (заболевание протекает сходно с наследственным заболеванием, в то время как причиной его развития является средовой фактор). Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех ее беременностей, то у нее может родиться несколько детей с одинаковыми врожденными аномалиями. С другой стороны, действие одних и тех же внешних факторов (профессиональных, бытовых и т. д.) на нескольких членов родословной способно также вызывать у них сходные заболевания. Таким образом, если исключается действие сходных внешних факторов, а для представителей разных поколений оно исключается с большей вероятностью, то можно думать о наследственном характере заболевания.

2.Установить тип наследования.

• Если это аутосомный тип наследования, то в родословной болеют как мужчины так и женщины.

1. Аутосомно- доминантный – когда болен один из родителей, больны дети в каждом поколении.
2. Аутосомно- рецессивный – у здоровых родителей рождается больной ребенок.

• Если это сцепленный с полом тип наследования, заболевание преобладает у лиц одного пола.

1. Сцепленный с Y-хромосомой – болеют только мужчины, больной отец передает заболевание свом сыновьям

2. Сцепленный с Х- хромосомой доминантный – больной отец передает свой аномальный ген только дочерям, больная мать 50 % своих детей независимо от пола.

3. Сцепленный с Х- хромосомой рецессивный – болеют в основном мужчины, носителями являются женщины. Женщины болеют крайне редко, только в гомозиготном состоянии.

•  Митохондриальный тип наследования – заболевание передается только от матери всем детям, больной отец не передает заболевание ни сыновьям, ни дочерям.

Определить генотипы родителей.

3. Определить фактор риска (вероятность рождения больных детей).

4. Дать письменное заключение пробанду.

5. Выявить лиц нуждающихся в медико – генетическом консультировании.

6. Разработать план лечения и профилактики исходя из индивидуальных и семейных особенностей заболевания.

 Пенентрантность – это частота проявления гена среди носителей данного гена.  Она представляет собой отношение особей, имеющих данный признак, к особям, имеющим данный ген, выраженное в процентах.

Экспрессивность – степень выраженности гена. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При высокой экспрессивности гена развивается тяжелая форма заболевания, часто с летальным исходом, при низкой – создается впечатление, что человек здоров.

3.  ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Суть цитогенетических методов заключается в микроскопическом анализе хромосом, позволяющем выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа), так называемые хромосомные и геномные мутации.

Методы цитогенетического исследования

Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:

1.пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;

2. слабоумие;

3.привычные выкидыши и мертворождения;

4. множественные врожденные пороки развития;

5. бесплодие у мужчин;

6. нарушение менструального цикла;

7. пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материалом для цитогенетического исследования могут быть: клетки периферической крови; фибробласты кожи; клетки полученные при амниоцентезе или биопсии хориона; клетки абортусов, метворожденных и др.

Экспресс-диагностика – это исследование полового Х-хроматина (тельца Бара) в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагианального эпителия или  клетках волосяной луковицы.

Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, которые получают из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей и органов) и аутопсий (кусочки тканей или органов от трупов).

В настоящее время применяют следующие методы генетики  соматических клеток человека:

1)  простое культивирование;

2) гибридизация;

3) клонирование;

4) селекция.

Простое культивирование – размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве для цитогенетического, биохимического, иммунологического и других методов исследования.

Гибридизация соматических клеток – это слияние клеток двух разных типов.

Клонирование – получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы.

Селекция - наука о методах создания новых и улучшения существующих пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.

Все вопросы назначения того или иного цитогенетического исследования осуществляются при медико-генетическом консультировании.

4.МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ

Представляет собой изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Дерматоглифический анализ используется для определения зиготности близнецов, диагностики некоторых геномных и хромосомных мутаций (например, болезни Дауна, Патау и других) для идентификации личности в криминалистике.

5.БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Известны два типа близнецов: первый тип — монозиготные близнецы (часто называемыми идентичными близнецами); второй — дизиготные близнецы.

Внутрипарное сходство близнецов (т. е. похожесть друг на друга) в отношении какого-либо признака носит название конкордантности. Конкордантность определяется как процент случаев, когда оба близнеца одной пары имеют (или не имеют) признак. Если один близнец из пары имеет признак (болен), а другой не имеет рассматриваемого признака (здоров), такие пары близнецов называются дискордантными. Например, при обследовании 100 пар идентичных близнецов в 75 парах оба близнеца страдали конкретным заболеванием, в то время как в остальных 25 парах был болен только один близнец из пары. Таким образом, конкордантность в этом случае составила 75 %.

Значение показателя конкордантности в значительной мере зависит от степени генетической детерминации признака (болезни) и типа наследования. Если признак (заболевание) полностью определяется наследственными факторами, то конкордантность монозиготных близнецов будет 100 %. Конкордантность дизиготных близнецов в данном случае зависит от типа наследования. Например, конкордантность дизиготных близнецов в случае аутосомно-доминантного типа наследования признака или болезни (при полной пенетрантности) составит 50 %; когда признак (болезнь) определяется рецессивным геном, пенетрантность составит 25 % и

6. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

При биохимической диагностике оценивается фенотип организма на молекулярном уровне, а наследственная болезнь, в конечном счете, и есть фенотип. Поэтому биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике многих моногенных болезней.

В биохимической диагностике наследственных болезней используются как классические биохимические методы (электрофорез, хроматография, спектроскопия), так и современные высокоточные технологии, такие как жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитно-резонансная спектрометрия, бомбардировка быстрыми нейтронами.

Каждое обследование должно начинаться с составления плана, в основе которого лежит клинико-генетическая информация о пациенте и его семье.

 «Объектами» биохимической диагностики являются биологические жидкости: моча, пот, плазма и сыворотка крови, эритроциты, лейкоциты, культуры фибробластов, лимфоцитов.

Биохимическая диагностика начинается с просеивающего подхода, в котором выделяют два уровня:

• Первичный – основная цель заключается в исключении здоровых индивидов из дальнейшего обследования.

Различают два вида программ первичной биохимической диагностики:

1. массовые (программы диагностики среди новорожденных фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, муковисцидоза, галактоземии).
2. селективные программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) у пациентов, у которых подозреваются генные наследственные болезни.

• Уточняющий

7. ИММУНОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Заключается в изучении иммунного статуса индивидуума – способности организма к иммунному ответу на внедрение в него чужеродных веществ (антигенов) с помощью комплекса клинических и лабораторных иммунологических исследований в данной семье. Этот метод позволяет поставить или уточнить диагноз:

1. При врожденных иммунодефицитных состояниях;
2. 2) при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода по по группе крови и резус-фактору.

8.  ПОПУЛЯЦИОНННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Популяция – это группа свободно скрещивающихся особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени.

Одной из основ популяций является закон Харди-Вайнберга. Он дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов.

Формулировка закона: При наличии альтернативных форм (аллелей) в популяции при условии свободного скрещивания, при одинаково высокой жизнеспособности разных генотипов первоначальное отношение аллелей сохраняется во всех последующих поколениях, независимо от абсолютной исходной частоты.

Популяционно-статистические исследования показали нежелательность родственных браков, так как при этом резко возрастает вероятность проявления наследственных заболеваний. Накопление вредных мутаций, клторые определяют появление особей с наследственными болезнями в популяциях, называют генетическим грузом.

9.  МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Пренатальная диагностика - это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода.

Показаниями для проведения пренатальной диагностики являются:

• наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;
• возраст матери старше 35 лет, отца старше 45 лет; наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена;
• беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией;
• наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
• гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Методы пренатальной диагностики

Неинвазивные методы пренатальной диагностики.

Ультразвуковое исследование плода становится обязательным компонентом обследования беременных женщин.

Для диагностики врожденной и наследственной патологии УЗИ необходимо проводить в динамике на ранних и более поздних сроках беременности, по меньшей мере два раза (12—14 недели и 20—21 недели беременности).

УЗИ диагностируются пороки развития конечностей, дефекты невральной трубки, дефекты передней брюшной стенки, гидро- и микроцефалия, пороки сердца, аномалии почек.

Биохимические методы включают определение уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстрадиола в сыворотке крови беременных. Эти методы являются просеивающими как предварительные для выявления врожденных пороков развития (дефекты невральной трубки, дефекты передней брюшной стенки), многоплодной беременности, внутриутробной гибели плода, маловодия, угрозы прерывания, хромосомных заболеваний плода и других патологических состояний. Оптимальные сроки исследования —17—20 недель беременности.

Кардиотокография – используют для получения графического изображения и оценки двигательной активности плода.

Инвазивные методы.

Амниоцентез - процедура получения амниотической жидкости (15—20 мл) путем пункции амниотического мешка через переднюю брюшную стенку или через влагалище на 16—20-й неделе беременности. После 20-й недели количество «жизнеспособных» клеток значительно уменьшается. Клетки плода, содержащиеся в плодной жидкости, выращиваются на специальных средах для последующей диагностики всех хромосомных болезней. Диагностика генных болезней молекулярно-генетическими методами возможна и без культивирования клеток. При проведении амниоцентеза возможны осложнения (гибель плода, инфицирование полости матки). Однако этот риск не превышает 0,5 %.

Биопсия хориона - проводится на 7— 11-й неделях беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики. Клетки ворсин хориона несут такую же генетическую информацию, как и клетки плода. Анализ этих клеток цитогенетическими, биохимическими или молекулярно-генетическими методами используется для дородовой диагностики многих наследственных болезней.

Кордоцентез — взятие крови из пупочной вены плода проводится на 15—22-й неделях беременности, некоторые специалисты проводят эту процедуру на более ранних сроках. Культивирование лейкоцитов дает возможность провести цитогенетический анализ. Кроме того, по образцам крови возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней без культивирования.

10. МЕТОД МОДЕЛИРОВАНИЯ

С помощью этого метода изучаются болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости. Например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках; эпилепсию – на кроликах; сахарный диабет, мышечную дистрофию, ахандроплазию – на крысах; незаращение губы и неба – на мышах.

Приложение №3

Задание: Определить метод по описанию:

1.  Изменения в обмене веществ изучает?

2.  Изучением болезней человека на животных занимается?

3.   Определить пол ребенка при его внутриутробном развитии можно с помощью?

4.  К инвазионным методам пренатальной диагностики относят?

5.  Генетику соматических клеток применяет:?

6. Метод сбора и анализ родословных – это?

7.   Выявить действие факторов внешней среды на развитие близнецов позволяет?

8.  Изучением папиллярных узоров на подушечках пальцев, ладонях и стопах ног занимается?

9. К неинвазионным методам пренатальной диагностики относят?

10.  Исследование полового Х-хроматина (тельца Бара) в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагианального эпителия или  клетках волосяной луковицы называется?

11.  Определением количества и качества хромосом в околоплодной жидкости  изучает?

12.  Нежелательность родственных браков доказал?

13.  Близнецовый метод изучения генетики позволяет изучить?

14. Закон Харди –Вайнберга применяет?

15. Закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости лежит в основе?

16.  Изучением иммунного статуса занимается?

17.  Исследованием околоплодной жидкости  занимается?

18.  Биохимический метод изучения генетики позволяет изучить?

19.  Дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода определяет?

20. Закон Харди-Вайберга лежит в основе?