Рабочая программа по учебной дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики" Специальность - 34.0201 Сестринское дело
рабочая программа

стр.

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

4

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

5

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ  УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

11

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

12

5. ПРИЛОЖЕНИЯ

14

Вид учебной работы

Объем часов

Максимальная учебная нагрузка (всего)

48

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

32

в том числе:

     лекции

16

     практические занятия

16

Самостоятельная работа обучающегося (всего)

16

1. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями – «Медицинская генетика», «Общая биология»

2

2. Подготовка реферативных сообщений.

2

3. Составление электронных презентаций по темам дисциплины.

2

4. Подготовка материалов и проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний

2

5. Составление и анализ родословных схем.  Выполнение учебно-исследовательской работы

2

6. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза

0,5

7. Изучение основной и дополнительной литературы

2.5

8. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью

3

При изучении каждого раздела дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»  проводятся следующие формы контроля знаний студентов:

- индивидуальный;

 - групповой;

 -комбинированный;

- самоконтроль;

- фронтальный

Все формы контроля  проводятся  разными методами: устный, письменный, тестовый с выставлением  поурочного балла. Для тестирования используются программные оболочки «СМ- ТЕСТ».

По окончании  изучения дисциплины проводится экзамен.

Наименование разделов и тем

Содержание учебного материала, лабораторные  работы и практические занятия,

 самостоятельная работа обучающихся

Объем часов

Уровень освоения

1

2

3

4

Введение

2

Введение. Предмет и задачи генетики

Содержание учебного материала:  Генетика человека  – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека.

Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.

Связь дисциплины «Генетика человека с основами  медицинской генетики» с другими дисциплинами.

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

1

1

Самостоятельная работа студента

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам:

«Жизнь и работы Г.Менделя», «Жизнь и работы Т.Х.Моргана», «Проект «Геном человека», «История российской генетики (работы Н.К.Кольцова, С.И.Четверикова, Н.И.Вавилова, «Лысенковщина»)» и т.п.

1

Раздел 1.

Цитологические  и биохимические основы наследственности

7  

1

Тема 1.1. Цитологические основы наследственности.

Содержание учебного материала:

Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функция. Органоиды клетки , клеточное ядро: функции, компоненты..

Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека.

Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды.

Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека.

 Биологическое значение мейоза.

Гаметогенез. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.

1

1

Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.
2. Изучение основной и дополнительной литературы, интернет-источников.
3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
4. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Геном человека», «Нарушения мейоза», «

2

Тема 1.2.

Биохимические основы наследственности

Содержание учебного материала

Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.  Сохранение информации от поколения к поколению.

Гены и их структура.  Генетический  код и его свойства. Реализация генетической информации.

2

2

Практическое занятие  №1. Цитологические и биохимические основы наследственности.

2

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

2. Изучение основной и дополнительной литературы.

3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

4. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Генные мутации и их проявления у человека», «Открытие генетического кода», и др.

2

Раздел 2.

Основные закономерности наследования признаков

10

Тема 2.1.

Закономерности

наследования

признаков

Содержание учебного материала

Сущность законов наследования признаков у человека. Законы Менделя.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

 Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия,  плейотропия.  Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

Хромосомная теория Т.Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер.

Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.

2

2

Практическое занятие  №2. Основные закономерности наследственности.  Моногибридное скрещивание

Практическое занятие  №3 .Основные закономерности наследственности.  Дигибридное скрещивание

6

Самостоятельная работа обучающихся

1. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.

2. Изучение основной и дополнительной литературы.

3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

4. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: « Наследование групп крови», «Болезни крови», «Свойства доминантных генов», «Донорство в России» и др.

2

Раздел 3

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

4

Тема 3.1.

Изменчивость и мутации у человека.

Содержание учебного материала

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.

Причины и сущность мутационной изменчивости.

 Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Эндо - и экзомутагены.

Мутагенез,  его виды.

Фенокопии и генокопии.

2

1

Самостоятельная работа обучающихся.

2. Изучение основной и дополнительной литературы.
3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
4. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Наследственные болезни и их фенокопии», «Хромосомные аберрации», «Мутагены в окружающей среде»

2

Раздел 4.

Методы изучения наследственности и изменчивости человека

 в норме и патологии

11

Тема 4.1.

Генеалогический метод. Близнецовый метод.

Биохимический метод.

Содержание учебного материала

Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

2

2

Практическое занятие № 4.  Типы наследования признаков. Генеалогический  метод

4

Самостоятельная работа  обучающихся

1. Подготовка проекта «Родословная  семьи (студента или известной личности)» : Изучение литературы, истории семьи, подготовка текста, составление электронной презентации.

2

Тема 4.2.

Цитогенетический и другие методы.

Содержание учебного материала

Цитогенетический метод. Карты хромосом человека.

 Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики  определения Х и Y хроматина.

Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии хромосом.

Метод дерматоглифики.

Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).

Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

Иммуногенетический метод.

1

1

Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Синдром Дауна», «Синдром Клайнфельтера», «Трисомии»

4. Составление родословных схем.

2

2

Раздел 5.

Наследственность и патология

13

Тема 5.1 Наследственные заболевания 

Содержание учебного материала

Наследственные болезни и их классификация. Причины генных заболеваний.

 Аутосомно-доминантные заболевания.

Аутосомно-рецессивные заболевания.

 Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.

 У- сцепленные заболевания.

Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.

Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром  трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.

Особенности болезней с наследственной         предрасположенностью.  Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

 Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Врожденные пороки развития.

 Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.

Методы изучения мультифакториальных заболеваний.

Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.

3

2

Практическое занятие № 5.  Наследственность и патология

2

Самостоятельная работа  обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Наследование мультифакториальных заболеваний», «Множественные врожденные пороки развития», «Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью»

2

Тема 5.2.

Профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование

Содержание учебного материала

Виды профилактики наследственных болезней.  

Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина). Медико-генетическое консультирование  как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию.

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы).  Неонатальный скрининг.

2

2

Самостоятельная работа  обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Амниоцентез», «Скрининг», «Инвазивные методы пренатальной диагностики».

 4. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.  

1

2

Практическое занятие № 6.  Медико-генетическое консультирование.

2

2

ВСЕГО:

48

Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Оценка правильности решения ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной  патологии

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Ведение деловой игры.

Проверка тезисов профилактической беседы.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Оценка правильности решения ситуационных задач

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Биохимические и цитологические основы наследственности

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Индивидуальный и групповой опрос.

Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Типы наследования признаков

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме  и патологии

Основные виды изменчивости,  виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

Основные группы наследственных заболеваний,  причины и механизмы возникновения

Цели, задачи, методы  и показания к медико-генетическому консультированию