Комплект контрольно-измерительных материалов по учебной дисциплине ОП. 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
учебно-методический материал

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

 «БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БУРЯТИЯ»

КОМПЛЕКТ

КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫХ МАТЕРИАЛОВ

ПО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ

ОП. 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ 31.02.01 ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО

Селенгинск, 2023

СОДЕРЖАНИЕ

1. Паспорт комплекта контрольно-измерительных материалов

1.1. Назначение контрольно-измерительных материалов

1.2. Цели и задачи контрольно-измерительных материалов

1.3. Результаты освоения дисциплины, подлежащие проверке

1.4. Контроль и оценка освоения учебной дисциплины по темам

2. Задания

2.1. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК текущего контроля.

2.1.1. Самостоятельная работа студентов

2.2. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК рубежного контроля

2.3. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК промежуточной аттестации

3. Пакет для преподавателя

3.1. Условия

3.2. Критерии оценки

Приложения

1. ПАСПОРТ КОМПЛЕКТА КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫХ МАТЕРИАЛОВ

Назначение контрольно-измерительных материалов

        Контрольно-измерительные материалы предназначены для контроля и оценки соответствия результатов освоения дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности 31.02.01 Лечебное дело

Формой аттестации по дисциплине является зачет.

1.2. Цели и задачи контрольно-измерительных материалов

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

    У1- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У2 - проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

У3 - проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

знать:

З1- биохимические и цитологические основы наследственности;

З2 - закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З3 - методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З4 - основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

З5 - цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию;

1.3. Результаты освоения дисциплины, подлежащие проверке

Оцениваемые профессиональные компетенции

Контроль и оценка освоения учебной дисциплины по темам

2. ЗАДАНИЯ

2.1. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК знаний текущего контроля

Раздел 1.  Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

Тема 1.1. Генетика и ее место в системе наук. Законы наследования признаков.

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Назвать основателя генетики:

а) Доброславин А.П.        в) Г. Мендель.

б) Боткин Н.А.        г) Т. Морган

2. Ген – это:

 а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты;

 б) триплет;

в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

3. Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

 а) альтернативные;                в) доминантные

 в) аллельные;                          г) рецессивные

4. Ген, подавляющий действие другого гена:

а) доминантный;                    в) гомологичный;

б) рецессивный;                     г) активный

5. Совокупность генов организма –

а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

6. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

 а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

7. Парные хромосомы – это

 а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

 в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

 8.   Наследственность - это свойство организмов, которое обеспечивает:

 а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) изменения организмов в течение жизни.

9. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

10.  В генетике  при записи скрещивания символом « Р » принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

II вариант

1. Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

2. Доминантный аллель – это:

 а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

3. Диплоидный набор хромосом в клетках тела организма, типичная  для вида:

 а) генотип;       б) фенотип;        в) кариотип;        г) тип

4. В генетике  при записи скрещивания символом «F1» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

5. В генетике  при записи скрещивания символом «» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

6.  Изменчивость  - это свойство организмов, которое обеспечивает:

 а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) появление новых признаков у потомства

7.  Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

 а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

 б) гомозиготными;                                   г) доминантными

 8.  Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

9. Гетерозигота-это пара:

а) аллельных доминантных генов

б) неаллельных доминантного и рецессивного генов

в) аллельных доминантного и рецессивного генов

г) аллельных рецессивных генов.

10. Фенотип организма - это:

а) проявляющиеся внешние и внутренние признаки

б) наследственные признаки организма

в) способность организма к изменениям

г) передача признака от поколения к поколению.

Раздел 2.  Наследственность

Тема 2.1. Законы наследования признаков

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

Ген – это:

      а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты;

      б) триплет;

      в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

      г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

       а) альтернативные;                в) доминантные

       в) аллельные;                          г) рецессивные

Ген, подавляющий действие другого гена:

      а) доминантный;                    в) гомологичный;

      б) рецессивный;                     г) активный

Совокупность генов организма –

      а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

Сколько типов гамет образует особь с генотипом АаВВ

а) 1;        б) 2;           в) 4;      г) 8

Каково соотношение доминантных и рецессивных признаков у гибридов первого поколения

при скрещивании гетерозигот?

а) 1: 1                                                  в) 2:1

б) 3:1                                                   г) 1:2:1

Парные хромосомы – это

      а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

      в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

б) гомозиготы;                                    г) гомологи

Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

      а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

      б) гомозиготы;                                    г) гомологи

Доминантный аллель – это:

      а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

      б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

II  вариант

1. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

2. В генетике  при записи скрещивания символом «Р» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

3. Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

б) гомозиготными;                                   г) доминантными

4. Парные гены, определяющие окраску лепестков растений ночной красавицы, расположеннее в гомологичных хромосомах, называют

а) рецессивными;                          в) сцепленными;

б) доминантными;                         г) аллельными

5. Особь с генотипом АаВb НЕ образует гамету

а) АВ;        б) аВ;      в) Вb;       г) аb

6. Количество возможных фенотипов при скрещивании типа Аа х Аа

а) 2;        б) 1;           в) 4;      г) 3

7. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

 а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

8. Рецессивный  аллель – это:

 а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

 б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

9. При скрещивании растений чистых линий ночной красавицы с белыми и красными цветками все гибриды первого поколения имели розовую окраску цветков. Это явление называется:

а) гетерозисом                                                    в) полным доминированием 1:1

б) неполным доминированием                          г) полиплоидией

10 . Генотип – это:

а) совокупность всех генов популяции

б) совокупность всех генов организма

в) совокупность генов, расположенных на половых хромосомах

г) совокупность генов всех видов, образующих биоценоз

Тема 2.2. Цитологические  основы наследственности

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

Гибридизация это:

скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

Моногибридное скрещивание – это:

скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание - это:

скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, что соответствует:

первому закону Менделя;

второму закону Менделя;

третьему закону Менделя.

При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 1:2:1 по генотипу, что соответствует:

первому закону Менделя;

второму закону Менделя;

третьему закону Менделя.

Скрещивание гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, создает единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. Это соответствует:

первому закону Менделя;

второму закону Менделя;

третьему закону Менделя.            

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих признаков, что соответствует:

первому закону Менделя;

второму закону Менделя;

третьему закону Менделя.

8.Анализирующее скрещивание — это:

скрещивание потомков с одним из родителей;

скрещивание двух родительских особей (АaВb × aabb и aabb × АaВb);

исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;

исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

9.Возвратное скрещивание — это:

скрещивание потомков с одним из родителей;

скрещивание двух родительских особей (АaВb × aabb и aabb × АaВb);

исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;

исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

10. Укажите процент людей на земном шаре, имеющих отрицательный резус-фактор:

50%;                                    в) 30%;

85%;                                    г) 15%.

II вариант

 1.  Гипотеза «чистоты гамет» сводится к следующим положениям:

у гибридного организма гены не гибридизируются, а находятся в чистом аллельном состоянии;

у гибридного организма гены гибридизируются;

из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

2 .Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

гены разных аллельных пар должны находиться в одной паре гомологичных хромосом;

между генами не должно быть сцеплений и взаимодействий, кроме полного доминирования;

должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа;

3. Аллельные гены — это:

гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом;

гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом;

гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом определяющие развитие взаимоисключающих признаков;

гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом, определяющие развитие одинаковых признаков.

4. Отклонение от законов Менделя будет наблюдаться при следующих видах взаимодействия аллельных генов:

полном доминировании;                                                              

неполном доминировании;

сверхдоминировании;

все вышеперечисленное;

5. Генотипом называется:

набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;

совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;

набор генов организма, которые он получает от своих родителей;

совокупность генов популяции.

6. Фенотипом называется:

набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;

совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;

набор генов организма, которые он получает от своих родителей;

совокупность генов популяции.

7. Наследование групп крови у человека связано:

с неполным доминированием;

с серией множественных аллелей;

с анализирующим скрещиванием;

с правилом расщепления.

8.Укажите генотип человека, имеющего I группу крови:

I0 I0;

IВ IВ;

IА IВ;

IА IА.

9 . Укажите генотип человека, имеющего IV группу крови:

I0 I0;

IА IВ;

IВ IВ;

IА IА.

10. Укажите процент людей на земном шаре, имеющих положительный  резус-фактор:

а) 50%;                                     б) 30%;

85%;                                   г) 15%.

Ситуационные задачи для практического занятия по теме 2.2 Цитологические  основы наследственности

Задача 1.

У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого ребенка.

Задача 2.

У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Ответьте на вопросы:

Сколько типов гамет образуется, у женщины, мужчины ?

Какова вероятность (в %) рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами?

Сколько разных генотипов, фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

Задача 3.

Какая группа крови может быть у детей, если родители 1 й и 2йгруппы крови?

Задача 4.

В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей.

                   Задача 5.

Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребёнок от этого брака быть        темнее своего отца?

        Задача 6.

В семье, где один из супруг страдал полидактилией (многопалостью) и
имел темный цвет волос, а другой был темноволосый пятипалый, родилось двое детей - один из которых, страдающий полидактилией, был светловолосый, а второй - темноволосый пятипалый. Определите генотипы родителей и возможные генотипы других детей.

        Задача 7.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как АР-признаки. Какой фенотип будет у детей в семье, где один из родителей глухонемой, но гетерозиготен по катаракте, а второй супруг гетерозиготен по немоглухоте, но нормален по зрению?

Задача 8. Голубоглазый юноша женился на кареглазой девушке, у отца которой глаза были голубые. От этого брака родился кареглазый ребенок. Каков генотип ребенка? (Сведения об альтернативных признаках см. в табл. 1.)

Задача 9.

1. Какая окраска шерсти у кроликов доминирует?

2. Каковы генотипы родителей и гибридов первого поколения по признаку окраски шерсти?

3. Какие генетические закономерности проявляются при такой гибридизации?

Задача 10.

У человека карие глаза доминируют над голубыми.

а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у детей?

б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?

Тема 2.3.Хромосомная теория наследственности

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Кроссинговером называют:

а) сближение гомологичных хромосом                           б) тип хромосомной перестройки              

в) обмен участками гомологичных хромосом.              Г) сцепленное наследование

2. Модификационная изменчивость связана с изменением:

а) генотипа         б) генофонда              в) фенотипа.

3. изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды, - это:

а) мутации                 б) модификации                в) комбинации.

4. Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена:

а) случайным сочетанием гамет при оплодотворении

б) взаимодействием генотипа с экологическими факторами

в) изменения генов, хромосом, набора хромосом

г) обменом участками между гомологичными хромосомами.

5. Комбинативная изменчивость, в отличие от мутационной, обусловлена:

а) изменением числа хромосом             б) изменением наборов хромосом

в) изменениями генов                             г) новыми сочетаниями генов в генотипе дочернего организма.

6. Примером действия закона гомологических рядов наследственной изменчивости является:

а) общность места происхождения

б) принадлежность к одному виду

в) сходные мутации у близких родов растений

г) получение межвидовых гибридов

7. Мутационный процесс:

а) закрепляет изменения генофонда популяции

б) направляет эволюцию

в) вызывает появление новых аллелей в популяции

г) обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов

8. Болезнь Дауна — это результат:

а) генной мутации

б) хромосомной мутации

в) неравномерного распределения хромосом в мейозе

г) неравномерного расхождения хромосом в митозе

9. Чаще всего приспособительный характер носит:

а) изменение генотипа              в) изменение генома

б) перестройка хромосом           г) возникновение модификаций

10. Геном человека состоит из:

а) 22 пар гомологичных хромосом                 б) из 23 хромосом

в) 23 пар гомологичных хромосом                г) пары половых хромосом

II вариант

1.Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

а) ограниченных полом;

б) хромосомными;

в) сцепленные с полом;;

г) голандрическими.

2. Х - сцепленными признаками являются:

а) гемофилия;

б) рост волос на ушных раковинах;

в) рост волос в наружных слуховых проходах;

г) рост волос на средних фалангах рук;

3.  Границы модификационной изменчивости признака называют:

а) мутагенезом          б) нормой реакции           в) полиплодией          

 г) гетерозисом.

4. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

а) генные                    б) геномные        в) хромосомные.

5. Мутации могут быть обусловлены:

а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет    б) перекрестом хромосом в ходе мейоза

в) новыми сочетаниями генов при оплодотворении                   г) изменениями генов и хромосом.

6. Метод, который нельзя использовать для изучения генетики человека:

а) гибридологический            б) биохимический            в) генеалогический      

 г) близнецовый.

7.  Группу сцепления образуют гены, расположенные в:

а) одной гамете  б) гомологичных хромосомах  в)одной хромосоме  г)негомологичных хромосомах.

8. Хромосомная теория наследственности разработана:

 а) г.менделем                  б) т.морганом               в)н.вавиловым                 г) ф.криком

9. Гены, ответственные за формирование врожденных дефектов зрения (дальтонизма) и несвертываемости крови (гемофилии), расположены в:

а)  аутосомах               б) половой х-хромосоме          в) половой у-хромосоме

10. В условиях тропической африки у капусты не образуются кочаны.
какая форма изменчивости проявляется в данном случае:

а) мутационная    б) модификационная    в) комбинативная        г) коррелятивная

Тема 2.4. Молекулярные основы наследственности.

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Длина молекулы ДНК, образующей отдельную хромосому, в разные
периоды жизни клетки может изменяться в связи с:

а) различным качественным составом нуклеотидов

б) различной степенью спирализации

в) изменением числа нуклеотидов в хромосоме после воздействия мутагена

г) хромосомной мутацией

д) геномной мутацией

2.  Биосинтез белка происходит во всех клетках организма человека, за исключением:

а) клеток поджелудочной железы

б) клеток слизистой оболочки кишечника

в) эритроцитов

г) лейкоцитов

3.  По участку Ц-Т-Г-А молекулы ДНК синтезирован участок молекулы и-РНК:

а) Г-А-Ц-Т        в)Г-А-Ц-У

б) Ц-А-Ц-Т        г) Г-Г-Ц-Т

4.  Генетическим кодом называется:

а) соответствие между последовательностью нуклеотидов в ДНК или и-РНК и последовательностью аминокислот в молекуле белка

б) нуклеотидное строение ДНК

в) последовательность аминокислот в молекуле белка

5. Понятие ген впервые сформулировали:

Уотсон;                           в) Оказаки;

Гальтон;                          г) Крик;

6. Терминальным кодоном для трансляции является:

АУЦ;          б) АУГ;               в) ААА;      г) УГА;      д) УГЦ.

7. Фермент «расплетающий» двойную цепочку ДНК, называется:

протеаза;                            б) липаза;

в) ДНК-полимераза;               г)амилаза;

д) ДНК-топоизомераза.

8. Набор хромосом клетки называются:

а) кариотип;                                  б) генофонд;                   в) фенотип;          г) генотип.

9. Свойством генетического кода не являются:

неперекрываемость;

непрерывность;

дополняемость;

универсальность;

вырожденность.

10. Стартовым кодоном для трансляции является:

АУЦ;            б)АУГ;                в)ААА;             г)УГА;             д)УГЦ.

II вариант

1. Информацию о структуре одного белка несёт:

а) РНК;                    б)  триплет;                           в) ДНК;                г) антикодон

2. Стартовой аминокислотой является:

лизин;                      

триптофан;

фенилаланин;

метионин;

лейцин.

3.Носителем наследственной информации является:

а) ген                  

б) тРНК

в) рРНК

г) антикадон

4. Аутосомы – это

а) половые хромосомы данного вида;

б) хромосомы, одинаковые  у мужских и женских особей данного вида;

в) хромосомы, расположенные только в половых клетках;

г) хромосомы, расположенные только в клетках телах

5. Какие вещества являются полимерами?

а) липиды;                                   в) белки;    

б) нуклеиновые кислоты;          г) АТФ

6 . Какие вещества выполняют защитную функцию?

а) актин;                         в) ферменты;

б) антитела;                   г) миозин

7. Определите, какие фрагменты принадлежат молекуле ДНК?

а) А        б) Т        в) Г        г) А                д) Ц

     А        Т        У            Г                      А

     Т        А        У          Ц                    А

     Г        Ц        А        А                      Г

    А        Т                          Ц             Т                              У

    Ц        Г         Г         Т                      Ц

    А        .                  Ц        Г         Ц                       А

 8. Три нуклеотида в молекуле РНК, комплементарные триплету, называется:
 а) кодон;                         в) антикодон
б) триплет                        г) нуклеотид

9. Структура какого вещества клетки изменяется при мутационной изменчивости?

 а) крахмала;      б) ДНК;           в) т-РНК;          г) р-РНК

10. Комплекс белков ДНК и РНК называется:
а) хромосома                          б) хроматин                        в) ген                   г) гетерохроматин

Задания для практических занятий по теме 2.4. Молекулярные основы наследственности.

Задание №1

Задание 2  

Определите, какие фрагменты принадлежат молекуле ДНК, а какие РНК?

а)        А        б) Т        в) Г        г) А                д) Ц

А        Т        У        Г                      А

Т        А        У        Ц                      А

Г        Ц        А        А                      Г

А        Т                        Ц            Т                              У

Ц        Г        Г         Т                      Ц

А        .                   Ц        Г         Ц                       А

Задание 3 

Укажите последовательность нуклеотидов в обеих цепочках ДНК,  если
известно, что РНК, построенная на этом участке ДНК, имеет следующее
строение:

А Г У А Ц Ц  Г А У А Ц У Ц Г А У У УАЦГ

Задание 4        

Одна из цепей фрагмента молекулы ДНК имеет следующее строение: А-Г-Ц-Ц-Т-А-Г-Т;

 а) укажите строение противоположной цепи;

 б) укажите последовательность нуклеотидов в молекуле И-РНК построенной на этом участке цепи ДНК.

Задание 5 

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Задание 6 

Полипептид состоит из следующих аминокислот: вал-ала-гли-лиз-три-вал-сер-глу. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

Задание 7 

Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: серин-глицин-изолейцин-треонин-пролин-серин. В результате воздействия на информационную РНК азотистой кислотой цитозин РНК замещается гуанином. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на РНК азотистой кислотой.

Задача 8.

На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды расположены в последовательности:

 А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Т.

 а) нарисуйте схему структуры двухцепочной ДНК.

 б) объясните, каким свойством ДНК при этом вы руководствовались.

 в) какова длина (в нм) этого фрагмента ДНК? (каждый нуклеотид занимает 0,34 нм по длине цепи ДНК)

 г) сколько (в %) содержится нуклеотидов (по отдельности)в этой ДНК?

Задача 9.

Нормальный гемоглобин (НвА) состоит из цепи аминокислот: вал-гис-лей-
три-про-глн-глн-лиз. Аномальный гемоглобин (HbS), вызывающий тяжелое
заболевание - серповидноклеточную анемию, состоит из цепи аминокислот:
вал-гис-лей-три-про-вал-глн-лиз. Определите:

а) в чем состоят отличия НвА и HbS?

б) какой нуклеотид в и-РНК, кодирующей HbS, мутировал и как он изме
нился?

Задача 10.

Часть молекулы и-РНК состоит из кодонов ААУ УАЦ ЦЦГ ГАУ ААГ...
Каковы будут триплеты антикодонов т-РНК, комплементарные этому участ
ку и-РНК? Какие аминокислоты они кодируют?

Раздел 3. Изменчивость генетического материала

Тема 3.1.Мутационная изменчивость. Модификации.

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Мутационная изменчивость – это:

приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

2. Модификационная изменчивость – это:

 приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

3. Комбинационная изменчивость – это:

приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

4.Назовите биологические мутагены:

ультразвук;

серотонин;

температура

радиация;

малярия;

5. Назовите физические мутагены:

ультразвук;

токоферол;

тетрациклин;

цистеин;

6. Фенотипическая изменчивость- это:

приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых признаков;

сочетание новых комбинаций генов.

Вставьте слово: Скачкообразные изменения в генах называются…

7. Геномными мутациями являются:

инверсия;

дупликация;

транслокация;

полиплоидия;

делеция;

анэуплоидия;

ж) гетероплоидия.

8. Хромосомные аберрации - это:

инверсия;

полиплоидия;

делеция;

транслокация;

дупликация;                                                                          

анэуплоидия;

ж) гетероплоидия.

9. Вставьте слово: кратное гаплоидному увеличение числа хромосом называется……

10. По мутировавшим клеткам мутации бывают:

а) спонтанными;            б) генеративными;         в) геномными;        г) индуцированными

II вариант

1.  В условиях тропической Африки у капусты не образуются кочаны.
Какая форма изменчивости проявляется в данном случае:

а) мутационная        в) модификационная

б) комбинативная        г) коррелятивная

2. Фенотипическое несходство родителей и детей связано с типом изменчивости:

а) комбинативной

б) цитоплазматической

в) модификацилнной

г) коррелятивной

3. Утрата участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дипликация        г) транслокация

4. Мутационной изменчивостью является:

а) малый рост сосны, выросшей в высокогорье

б) изменение окраски листьев осенью

в) потемнение шерсти у кроликов при охлаждении

г) синдром Дауна

5.  Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

6. Модификационные изменения:

а) не наследуются

б) наследуются

в) наследуются, если они полезны

г) наследуются только некоторые модификации

7. Примером модификадионных изменений является:

а) замена нуклеотида ДНК     б) болезнь Дауна

в) форма клюва у дятла         г) увеличение удоя коровы

8. Геномная мутация — это изменение:

а) числа хромосом в кариотипе

б) отдельного гена

в) формы хромосомы

г) триплета нуклеотидов

9. Мутационный процесс:

а) закрепляет изменения генофонда популяции

б) направляет эволюцию

в) вызывает появление новых аллелей в популяции

г) обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов

10. Болезнь Дауна — это результат:

а) генной мутации

б) хромосомной мутации

в) неравномерного распределения хромосом в мейозе

г) неравномерного расхождения хромосом в митозе

Тема 3.2.  Методы изучения наследственности человека

1 вариант

Задание1.  Рассмотрите родословную семьи с брахидактилией (короткопалость) и ответьте на следующие вопросы:

1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?

2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда?

3. Какой пол пробанда?

1-мужской

2-женский

4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?

1 - да

2 - нет

5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?

6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?

1 - рецессивный

2 - доминантный

7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака

1 - аутосома

2 - X-хромосома

3 -Y-хромосома

8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?

2 вариант

Задание.   Рассмотрите родословную семьи с гемофилией  и ответьте на следующие вопросы:

Ответьте на следующие вопросы

1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?

2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?

3. Какой пол пробанда?

1-мужской

2-женский

4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?

1 - да

2 - нет

5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?

6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?

1 - рецессивный

2 - доминантный

7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака

1 - аутосома

2 - X-хромосома

3 -Y-хромосома

8. Каков генотип а) пробанда, б)  1 брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?

Тема 3.3 Методы изучения наследственности человека

Перечень вопросов для устного опроса

        1.        Перечислите известные вам методы изучения наследственности человека.

Назовите этапы клинико-генеалогического метода.

        3.  Что   означают   термины   «пробанд»,   «сибсы»,   «родственный брак»?

Какие наследственные заболевания можно определить генеалогическим методом?

Чем отличаются монозиготные близнецы от дизиготных?

Дайте определение термину «конкордантность».

В чем заключается цитогенетический метод?

Назовите основные показания для применения цитогенетического
метода. Какие заболевания можно диагностировать?

В чем заключается биохимический метод исследования? При каких заболеваниях его применяют? Какой биологический материал используют для исследования?

В чем заключается популяционно-статистический метод исследования?

Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.

Какие вам известны методы пренаталъной диагностики?

Задачи для практических занятий по теме 3.3  Методы изучения наследственности человека

Задача 1. Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) находится в Х - хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, а мать, как и все ее предки, различает цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу.

Ответьте на вопрос: что можно сказать об их будущих сыновьях, дочерях?

Задача 2. 

Носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Задача 3.

Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Задача 4 .  Женщина невероятно взволнована случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее мужу, и его братьям, и их отцу в раннем детстве была сделана операция по ликвидации синдактилии – врожденного сращения указательного и среднего пальцев на правой руке. 
Женщина обратилась за советом к медикам. Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей этого семейства (мальчики и девочки)?

Задача  5

Нормальная женщина имеет сестру дальтоника. Может ли быть у нее сын с
цветовой слепотой?  Дальтонизм рецессивен, сцеплен с Х-хромосомой.

Задача 6.

У невесты мать страдает дистрофией, а отец здоров. Жених болен мышечной дистрофией. Проанализировать потомство в данной семье.

Задача 7.

У здоровой женщины родился сын гемофилитик с нормальным зрением и
дочь дальтоник с нормальной свертываемостью крови. Определите возможные генотипы родителей по фенотипам детей. Оцените вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

Задача 8

Каков генотип и фенотип детей, родившихся от брака мужчины гемофилитика и женщины, страдающей дальтонизмом. Какие будут у них внуки, если их
дети будут вступать в брак со здоровыми людьми?

Задача 9

Дальтонизм - одна из форм слепоты, заболевание, сцепленное с полом и
наследуемое по рецессивному гену. Проявление этого признака характерно
для мужчин, хотя ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой. Дочь дальтоника вышла замуж за сына дальтоника. Оба различают цвета нормально. Укажите генотипы родителей и первого поколения (Ft). Определите, каким будет зрение у второго поколения (сыновей и дочерей).

Задача 10

Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии. Если негритянка (ААВВ) и белый мужчина (аавв) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать детей с черной, смуглой кожей и белых в первом и втором поколении. Известно, что

Раздел 4. Профилактика наследственной патологии

Тема 4.1. Наследственные болезни и их классификация. Генные заболевания.

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Гены, ответственные за формирование врожденных дефектов зрения (дальтонизма) и несвертываемости крови (гемофилии), расположены в:

а) аутосомах

б) половой Х-хромосоме

в) половой У-хромосоме

2. Женщина, отец которой был гемофилитиком, вышла замуж за мужчину, отец которого также был гемофилитиком.
Какое суждение о здоровье их детей верно?

а) все их дети будут здоровы

б) все их дети будут больными

в) сыновья будут здоровыми, половина дочерей больными

г) дочери фенотипически будут здоровыми, половина сыновей больными

д) половина сыновей и половина дочерей будут больными

3.  Заболевание, сходное по проявлениям с генетически обусловленным,
но возникшее под влиянием факторов внешней среды, а не мутагенного аллеля, называется:

а) фенокопия        в) фенотип

б) генотип        г) генокопия

4. Дальтонизм наследуется по типу:
а) Аутосомно – доминантный;
б) Сцепленный с полом доминантный;
в) Сцепленный с полом рецессивный;
г) Аутосомно – рецессивный.

5.  Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:

а) экспрессивность

б) плейотропия

в) пенетрантность недифференцированная олигофрения (слабоумие); 

6.  По какому типу наследуется фенилкетонурия?

а) сцепленный с полом доминантный

б) аутосомно-доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

7. К какому типу болезней относится немоглухота?

а) аутосомно-рецессивные                                 б) хромосомные

в) ненаследственные                                            г) мультифакториальные

8. По какому типу наследуется альбинизм?

А) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

9. Причиной серповидно-клеточной анемии является:

а) дополнительная Х-хромосома

б) делеция одного нуклеотида

в) вставка одного нуклеотида

г) замена одного нуклеотида

10. Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с:

а) гипофункцией гипофиза

б) дефицитом гаммаглобулина

в) резким снижением свертываемости крови

г) отсутствием фермента гексозаминидазы

II вариант

1. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется: 
а) Гемофилия;                        б) Фенилкетонурия;
в) Талассемия;                         г) Альбинизм.
2.Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это:
а) Ихтиоз;                        б) Астигматизм;
в) Дальтонизм;                        г) Альбинизм.

3. Наследственное заболевание, сопровождается накоплением в организме, больного фениланина и продуктов его обмена, называется:
а) Фруктозой;                        б) Фенилкетонурия;
в) Анемия кули;                        г) Галоктеземия.

4. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
а) Астигматизм;                                б) Альбинизм;
в) Сахарный диабет;                        г) Дальтонизм.

5. Вставьте слово: Болезни с наследственной предрасположенностью называются………

6. Тип наследования болезни Марфана:
а) аутосомно-рецессивный;                б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;        г) сцепленный с полом доминантный.

7. Тип наследования Альбинизма:
а) аутосомно-рецессивный;                б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;        г) сцепленный с полом доминантный.

8. Тип наследования Фенилкетанурии:
а) аутосомно-рецессивный;                б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;        г) сцепленный с полом доминантный.

9. Тип наследования Галактоземии:
а) аутосомно-рецессивный;
б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.

10. Тип наследования гемофилии:
а) аутосомно-рецессивный;
б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.

Тема 4.2. Заболевания с наследственной предрасположенностью, хромосомные заболевания.

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Заболевание с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это:
а) Моногенные;                                            б) Мульти факториальные;
в) Хромосомные;                                         г) Наследственные.

2. Альбинизм наследуется по типу:
а) Аутосомно – доминантный;
б) Сцепленный с полом доминантный;
в) Аутосомно – рецессивный;
г) Сцепленный с полом рецессивный.

3. Девочка с синдромом Шерешевского – Тернера имеет кариотип:
а) 47 ,XXX;                        б) 46 ,XX;
в) 45,XO;                        г) 47 ,XX + 18.

4. Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

5. Лицо, родословная которого составляется, называется:
а) Родоначальник;                        б) Пробанд;
в) Инбридинг;                                      г) Сибсы.

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:
а) 45, ХХ;                        б) 46, ХХ , 5р;
в) 46, ХХХ , + 21;                        г) 47,, ХХХ.

7. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для больных с: 
а) Синдром Клайнфелтера;                        б) Синдром Дауна;
в) Синдром Шерешевского – Тернера;                г) Синдром Эдварса.

8. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:
а) Синдром Трипло – Х;                        б) Синдром Дауна;
в) Синдром Шерешевского - Тернера;        г) Синдром Патау.

9. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип:
а) 47, ХУУ;                        б) 46, ХУ;
в) 47,ХХУ;                        г) 47, ХУ+ 21.

10. Гетероплоидия – это:

а) нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом.

б) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме;

в) удвоение  участка хромосомы                                                   г) утрата участка хромосомы

II вариант

1.  Утрата участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дипликация        г) транслокация

2. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для больных с: 
а) Синдром Клайнфелтера;                        б) Синдром Дауна;
в) Синдром Шерешевского – Тернера;                г) Синдром Эдварса.

3. Дупликация – это

а) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме;

б) удвоение  участка хромосомы

в) утрата участка хромосомы

г) выпадение части хромосомы

4. Девочка с синдромом Шерешевского – Тернера имеет кариотип:
а) 47 ,XXX;              б) 46 ,XX;              в) 45,XO;     г) 47 ,XX + 18.

5.  Удвоение  участка хромосомы называется:

а) моносомия        в) транслокация

б) дупликация        г) полиплоидия

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:
а) 45, ХХ;                        б) 46, ХХ , 5р;
в) 46, ХХХ , + 21;                г) 47,, ХХХ.

7. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

8. Транслокация – это

а) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме;

б) удвоение  участка хромосомы

в) утрата участка хромосомы

г) выпадение части хромосомы

9. Для больного с синдромом Эдварса характерен кариотип:
а) 47, ХУ + 18;                        б) 47, ХХ + 21;
в) 47, ХУ + 13;                        г) 46, ХО.

10.  К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера?

а) ненаследственные                                 б) моногенные

в) хромосомные                                          г) мультифакториальные

Задания для практических занятий по теме:  Заболевания с наследственной предрасположенностью, хромосомные заболевания. Профилактика наследственной патологии

Задача 1.

Маша  и Лариса  - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Маша и Лариса вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Маши  было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Ларисы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.

Задача 2. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, страдающего катарактой и имеющего многопалость (катаракту он унаследовал от матери, многопалость от отца). Зная, что оба признака вызываются доминантными аллелями двух сцепленных генов, оцените вероятность того, что их ребенок будет:

а) одновременно страдать обеими аномалиями;

б) страдать одной из аномалий;

в) полностью здоров.

Задача 3. Укажите, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее кариотип 45 XX(+tl3/13). Муж здоров, кариотип его в норме.

Решение:

Прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация.

Задача 4.

Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Задача 5. 

В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ACBEFH. Определите тип хромосомной мутации.

Задача 6.

 Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46,ХУ,15+,21-.

Задача 7.

У человека резус-положительный фактор и эллиптоцитоз (эритроциты овальной формы) определяются доминантными полностью сцепленными аутосомными генами. Один из супругов резус-отрицательный и имеет нормальные эритроцита. Второй супруг резус-положительный и имеет эллиптоцитоз, причем из Е.естно, что отец его был резус-отрицательным и имел нормальные эритроциты. Чего скорее можно ожидать в этой семье у их детей: одновременное проявление резус-отрицательности и эллип-тоцитоза; отсутствие обоих этих признаков; наличие одного признака?

Задача 8.

Женщина имеет шесть сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную свертываемость крови. Трое страдают гемофилией, но имеют нормальную свертываемость крови. Трое страдают гемофилией, но имеют нормальное зрение, и один болеет и дальтонизмом, и гемофилией. Какой генотип матери? Почему она имеет сыновей трех типов?

Задача 9. Одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. Пенетрантность данного гена у гомозигот составляет 100%, у гетерозигот - 20%. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному гену?

Задача 10.

 Фенилкетонурия встречается в популяциях человека с частотой 1:10000. Сколько людей, гетерозиготных по этому заболеванию, будет в популяции, состоящей из 25000 человек?

Тема 4.3. Профилактика наследственной патологии

Ответить на вопросы:

Назовите пути первичной профилактики?

С помощью каких мероприятий реализуется третичная профилактика?

Назовите комплекс мер, входящих в преконцепционную профилактику.

Каковы принципы лечения больных с наследственной патологией?

Принципы и правила биоэтики?

Что означает термин преконцепционная профилактика?

Планирование деторождения состоит из..

Назовите три правила современной биоэтики.

Тема 4.4. Медико-генетическое консультирование

Ответить на вопросы:

1. Что такое медико-генетическое консультирование

2. Задачи медико-генетического консультирования

3.  Перечислите признаки, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию.

4.  Что такое пренатальная диагностика?

5.  Назовите показания для проведения пренатальной диагностики?

6.  Перечислите методы пренатальной диагностики?

7.  Какой метод является базисным  в медико-генетическом консультировании при молекулярных болезнях ?

2.1.1. Самостоятельная работа студентов

2.2. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК рубежного контроля.

Инструкция: выберите один правильный ответ

Раздел 1.  Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

I вариант

1. Назвать основателя генетики:

а) Доброславин А.П.        в) Г. Мендель.

б) Боткин Н.А.        г) Т. Морган

2. Ген – это:

а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты;

б) триплет;

в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

3. Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

 а) альтернативные;                в) доминантные

 в) аллельные;                          г) рецессивные

4. Ген, подавляющий действие другого гена:

а) доминантный;                    в) гомологичный;

б) рецессивный;                     г) активный

5. Совокупность генов организма –

а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

6. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

 а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

7. Парные хромосомы – это

 а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

 в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

 8. Наследственность - это свойство организмов, которое обеспечивает:

а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) изменения организмов в течение жизни.

9. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

10.  В генетике  при записи скрещивания символом « Р » принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

II вариант

1. Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

2. Доминантный аллель – это:

 а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

3. Диплоидный набор хромосом в клетках тела организма, типичная  для вида:

 а) генотип;       б) фенотип;        в) кариотип;        г) тип

4. В генетике при записи скрещивания символом «F1» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

5. В генетике при записи скрещивания символом «» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

6.  Изменчивость  - это свойство организмов, которое обеспечивает:

 а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) появление новых признаков у потомства

7.  Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

 а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

 б) гомозиготными;                                   г) доминантными

 8.  Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

9. Гетерозигота - это пара:

а) аллельных доминантных генов

б) неаллельных доминантного и рецессивного генов

в) аллельных доминантного и рецессивного генов

г) аллельных рецессивных генов.

10. Фенотип организма - это:

а) проявляющиеся внешние и внутренние признаки

б) наследственные признаки организма

в) способность организма к изменениям

г) передача признака от поколения к поколению.

Раздел 2. Законы наследования признаков

I вариант

1. Гибридизация это:

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

2. Моногибридное скрещивание – это:

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

3. Дигибридное скрещивание - это:

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

4.  Кроссинговером называют:

а) сближение гомологичных хромосом            б) тип хромосомной перестройки              

в) обмен участками гомологичных хромосом.              г) сцепленное наследование

5. Модификационная изменчивость связана с изменением:

а) генотипа         б) генофонда              в) фенотипа.

6. Изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды, - это:

а) мутации                 б) модификации                в) комбинации.

7. Длина молекулы ДНК, образующей отдельную хромосому, в разные
периоды жизни клетки может изменяться в связи с:

 а) различным качественным составом нуклеотидов

 б) различной степенью спирализации

 в) изменением числа нуклеотидов в хромосоме после воздействия мутагена

г) хромосомной мутацией

д) геномной мутацией

8.  Биосинтез белка происходит во всех клетках организма человека, за исключением:

 а) клеток поджелудочной железы

 б) клеток слизистой оболочки кишечника

 в) эритроцитов

 г) лейкоцитов

9.  По участку Ц-Т-Г-А молекулы ДНК синтезирован участок молекулы и-РНК:

 а) Г-А-Ц-Т         в) Г-А-Ц-У

 б) Ц-А-Ц-Т        г) Г-Г-Ц-Т

 10.  Генетическим кодом называется:

а) соответствие между последовательностью нуклеотидов в ДНК или и-РНК и                     последовательностью аминокислот в молекуле белка

б) нуклеотидное строение ДНК

 в) последовательность аминокислот в молекуле белка

II вариант

 1.  Гипотеза «чистоты гамет» сводится к следующим положениям:

а) у гибридного организма гены не гибридизируются, а находятся в чистом аллельном состоянии;

б) у гибридного организма гены гибридизируются;

в) из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

2. Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

а) гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

б) гены разных аллельных пар должны находиться в одной паре гомологичных хромосом;

в) между генами не должно быть сцеплений и взаимодействий, кроме полного доминирования;

г) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа;

3. Аллельные гены — это:

а) гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом;

б) гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом;

гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом определяющие развитие взаимоисключающих признаков;

в) гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом, определяющие развитие одинаковых признаков.

4. Отклонение от законов Менделя будет наблюдаться при следующих видах взаимодействия аллельных генов:

а) полном доминировании;                                                              

б) неполном доминировании;

в) сверхдоминировании;

г) кодоминировании;

аллельном исключении.

5.Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена:

а) случайным сочетанием гамет при оплодотворении

б) взаимодействием генотипа с экологическими факторами

в) изменения генов, хромосом, набора хромосом

г) обменом участками между гомологичными хромосомами.

6. Комбинативная изменчивость, в отличие от мутационной, обусловлена:

а) изменением числа хромосом          б) изменением наборов хромосом

в) изменениями генов                            г) новыми сочетаниями генов в генотипе дочернего организма.

7. Фермент «расплетающий» двойную цепочку ДНК, называется:

а) протеаза;                            б) липаз

в) ДНК-полимераза;               г) амилаза;

д) ДНК-топоизомераза.

8. Набор хромосом клетки называютс

а) кариотип;                                  б) генофонд;                   в) фенотип;          г) генотип.

9. Свойством генетического кода не являются:

а) неперекрываемость;

б) непрерывность;

в) дополняемость;

г) универсальность;

д) вырожденность.

10. Стартовым кодоном для трансляции является:

а) АУЦ;            б) АУГ;                в)ААА;             г)УГА;             д)УГЦ.

Раздел 3.  Изменчивость генетического материала

I вариант

1. Кожа у сельских жителей стареет быстрее, чем у городских, вследствие  проявления изменчивости:

а) мутационной                                             б) комбинативной

в) модификационной                                   г) соотносительной

2. Модификационные изменения:

а) не наследуются

б) наследуются

в) наследуются, если они полезны

г) наследуются только некоторые модификации

3. Примером модификадионных изменений является:

а) замена нуклеотида ДНК     б) болезнь Дауна

в) форма клюва у дятла          г) увеличение удоя коровы

4. Норма реакции — это:

а) генная мутация

б) форма естественного отбора

в) границы изменчивости признака

г) наследственная изменчивость

5. Геномная мутация — это изменение:

а) числа хромосом в кариотипе

б) отдельного гена

в) формы хромосомы

г) триплета нуклеотидов

6. Примером действия закона гомологических рядов наследственной изменчивости является:

а) общность места происхождения

б) принадлежность к одному виду

в) сходные мутации у близких родов растений

г) получение межвидовых гибридов

7. Мутационный процесс:

а) закрепляет изменения генофонда популяции

б) направляет эволюцию

в) вызывает появление новых аллелей в популяции

г) обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов

8. Болезнь Дауна — это результат:

а) генной мутации

б) хромосомной мутации

в) неравномерного распределения хромосом в мейозе

г) неравномерного расхождения хромосом в митозе

9. Чаще всего приспособительный характер носит:

а) изменение генотипа              б) изменение генома

в) перестройка хромосом          г) возникновение модификаций

10. Геном человека состоит из:

а) 22 пар гомологичных хромосом                 б) из 23 хромосом

в) 23 пар гомологичных хромосом                 г) пары половых хромосом

II вариант

1. Комбинативная изменчивость связана с:

а) мутациями генов                                   б) хромосомными мутациями

в) хромосомными рекомбинациями        г) модификациями

2. Пределы модификационной изменчивости называются:

а) корреляциями              б) нормой реакции

в) мутациями                   г) модификациями

 3. Явление, при котором происходит многократное увеличение числа хромосом в геноме, называется:

а) полиплоидия                         б) полимерия

в) поливалентность                   г) полигамия

 4. Мутационной изменчивостью является:

а) малый рост сосны, выросшей в высокогорье

б) изменение окраски листьев осенью

в) потемнение шерсти у кроликов при охлаждении

г) синдром Дауна

5. Мутацией является:

а) низкий рост сосны, выросшей на болоте

б) разный размер чешуек у рыбы

в) возникновение укороченных крыльев у дрозофилыв

г) у меньшение массы животного при голодании

 6. Полиплоидия как правило встречается у:

а) человека                        б) всех живых существ

в) животных                     г) растений

7. Роль мутаций в эволюционном процессе заключается в:

а) увеличении изменчивости

б) приспособлении к окружающей среде

в) совершенствовании организма

г) переживании неблагоприятных условий среды

8. Мутации возникают:

а) постоянно при делении клетки

б) постоянно при кроссинговере

в) внезапно в ДНК или хромосомах

г) при недостаточном количестве питательных веществ

 9. Синдром Дауна — это:

а) трисомия по 21 хромосоме

б) моносомия по 21 хромосоме

в) полисомия по Х-хромосоме

г) полисомия по 13 хромосоме

10. Модификации — это изменения:

а) генотипа организма

б) числа хромосом в клетках организма

в) среды обитания организма

г) фенотипа организма

Раздел 4.  Профилактика наследственной патологии

 I вариант

1. Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

а) ограниченных полом;              б) гоносомными;  

в) контролируемых полом;        г) голандрическими.

2. Х - сцепленными признаками являются:

а) гемофилия;      б) рост волос на ушных раковинах;

в) рост волос в наружных слуховых проходах;

г) рост волос на средних фалангах рук;

3. Кариотип 47, ХХХ характере для:

а) синдрома Клайнфельтера;               б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                          г) синдрома Патау;

4. Кариотип 45, Х характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

5. Кариотип 47, ХХУ характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

6. Кариотип 47 (13 + 1) характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

7. Развитие аномалий черепа, деформация ушных раковин, отсутствие мочки уха, наличие «стопы - качалки» характерно для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

8. Женский организм с мужеподобным телосложением, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, часто умственная отсталость характеризуют:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

9. Женский фенотип, низкое расположение ушных раковин, маленький рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, иногда пороки сердца и почек характеризуют:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

10. Мужской фенотип, гинекомастия, высокий рост, сниженный интеллект, слабое развитие первичных и вторичных половых признаков характеризуют:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

II вариант

1 . Заболевание с наследственной  предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это:

а) Моногенные;

б) Мульти факториальные;

в) Хромосомные;

г) Наследственные.

2. Альбинизм наследуется по типу:

а) Аутосомно – доминантный;

б) Сцепленный с полом  доминантный;

в) Аутосомно – рецессивный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

3.  Девочка с синдромом Шерешевского – Тернера имеет кариотип:

а) 47 ,XXX;

б) 46 ,XX;

в) 45,XO;

г) 47 ,XX + 18.

4. Дальтонизм наследуется по типу:

а) Аутосомно – доминантный;

б) Сцепленный с полом  доминантный;

в) Сцепленный с полом  рецессивный;

г) Аутосомно – рецессивный.

5. Лицо, родословная которого составляется, называется:

а). Родоначальник;

б) Пробанд;

в) Инбридинг;                                                                                              

г) Сибсы.

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:

а) 45, ХХ;

б) 46, ХХ , 5р;

в) 46, ХХХ , + 21;

г) 47,, ХХХ.

7. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для  больных с:  

а) Синдром  Клайнфелтера;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского – Тернера;

г) Синдром Эдварса.

8. Какую хромосомную аномалию  можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост,  боковые кожные  складки на шее,  неразвитые вторичные половые признаки:

а) Синдром Трипло – Х;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского - Тернера;

г) Синдром Патау.

9. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип:

а) 47, ХУУ;

б) 46, ХУ;

в) 47,ХХУ;

г) 47, ХУ+ 21.

10. Для больного с синдромом Эдварса  характерен кариотип:

а) 47, ХУ + 18;

б) 47, ХХ + 21;

в) 47, ХУ + 13;

г) 46, ХО.

2.3. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК промежуточной аттестации

(для зачета)

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Ген – это:

а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты

б) триплет;

в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

2. Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

а) альтернативные;                в) доминантные

 в) аллельные;                          г) рецессивные

3. Ген, подавляющий действие другого гена:

а) доминантный;                    в) гомологичный;

б) рецессивный;                     г) активный

4. Совокупность генов организма –

а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

5. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

 а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

6. Аутосомы – это

а) половые хромосомы данного вида;

б) хромосомы, одинаковые  у мужских и женских особей данного вида;

 в) хромосомы, расположенные только в половых клетках;

г) хромосомы, расположенные только в клетках телах

7. Парные хромосомы – это

а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

8. Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

а) гетерозиготы;                                 в) зиготы

б) гомозиготы;                                    г) гомологи

9. Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

б) гомозиготы;                                    г) гомологи

10.Доминантный аллель – это:

а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

 11. Диплоидный набор хромосом в клетках тела организма, типичная  для вида:

 а) генотип;       б) фенотип;        в) кариотип;        г) тип

12. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

13. В генетике  при записи скрещивания символом «» принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

 б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

14. Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

15. Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

б) гомозиготными;                                   г) доминантными

16. Структура какого вещества клетки изменяется при мутационной изменчивости?

а) крахмала;      б) ДНК;           в) т-РНК;          г) р-РНК

17. Мутации могут быть обусловлены

а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет;

б) перекрестом хромосом в ходе мейоза;

в) новым сочетанием генов в результате оплодотворения;

г) изменениями генов и хромосом

18. Парные гены, определяющие окраску лепестков растений ночной красавицы, расположеннее в гомологичных хромосомах, называют

а) рецессивными;                          в) сцепленными;

б) доминантными;                         г) аллельными

19. Особь с генотипом АаВb НЕ образует гамету

 а) АВ;        б) аВ;      в) Вb;       г) аb

20. Сколько типов гамет образует особь с генотипом АаВВ

а) 1;        б) 2;           в) 4;      г) 8

21. Количество возможных фенотипов при скрещивании типа Аа х Аа

а) 2;        б) 1;           в) 4;      г) 3

22. Утрата участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дупликация        г) транслокация

23. У человека карий цвет глаз (А) доминирует над голубым (а), а способность лучше владеть правой рукой  (В) над леворукостью (b). Выберите генотип  голубоглазого левши

а) ААВВ;      б) АаВb;       в) ааВВ;      г) ааbb

24. Что является причиной геномных мутаций

 а) изменение нуклеотидной последовательности  ДНК одного гена;

 б) перемещение участков хромосом;

 в) изменение числа хромосом;

  г) кроссинговер

25. У человека карий цвет глаз (А) доминирует над голубым (а), а способность владеть правой (B) рукой над леворукостью (b). Выберите генотип голубоглазого правши

     а) ААВВ;      б) АаВb;       в) ааВВ;      г) ааbb

II вариант

1. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50% растений с желтыми и 50% растений с зелеными семенами (рецессивный признак)

а) АА х аа;       б) Аа  х Аа;         в) АА х Аа;          г) Аа  х  аа

2. Какие гаметы имеют особи с генотипом    ааВВ?

а) ааВ;               б) ааВВ;               в) аВВ;                   г) аВ

3. Организм с генотипом ААВВСс  образует гаметы

а) АВС и АВВ;         б) ВВС и АВс;      в) ААВВСС и ААВВCc;   г) А, В, С, с

4. В результате какого типа изменчивости появляются новые гены?

а) мутационной;                                      в) модификационной;

б) комбинативной;                                  г) онтогенетической

5. В результате какого типа изменчивости появляются новые сочетания существующих генов?

а) мутационной;                                      в) модификационной;

б) комбинативной;                                  г) онтогенетической

6. К наследственным изменениям относят:

 а) развитие густого подшерстка у млекопитающих при понижении температуры;

б) изменение роста растений при пересадке на обедненные почвы;

 в) появление зачаточных крыльев у дрозофилы;

 г) повышение жирности молока  у коров при улучшении ухода

7. При скрещивании гетерозиготного по одной паре признаков растения с гомозиготным  доля гомозигот в потомстве составит

 а) 0%;     б) 25%;        в) 50%;      г) 100%

8. Определите фенотип растений томата с генотипом АаBb, если пурпурный стебель доминирует над зеленым, а рассеченные листья – над цельными.

а) пурпурный стебель с цельными листьями;

б) зеленый стебель с рассеченными листьями

в) пурпурный стебель с рассеченными листьями;

г) зеленый стебель с цельными листьями

9.  По какому типу наследуется альбинизм?

а) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

10. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родилось 6 кареглазых девочек и 2 голубоглазых мальчика. Ген кареглазости  (А) доминирует. Каковы генотипы родителей?

а) отец Аа, мать Аа;                                 в) отец аа, мать Аа;

б) отец аа, мать АА;                                 г) отец Аа, мать аа

11. Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с:

а) гипофункцией гипофиза

б) дефицитом гаммаглобулина

в) резким снижением свертываемости крови

г) отсутствием фермента гексозаминидазы

12.  Перекрест гомологичных хромосом при мейозе обеспечивает:

а) формирование клеток с определенным набором половых хромосом

б) перекомбинирование генетического аппарата клетки

в) строгое сохранение родительских признаков у потомков

г) появление новых индивидуальных признаков у потомков

д) образование клеток с разным набором хромосом

13. Какие вещества являются полимерами?

а) липиды;                                   в) белки;    

б) нуклеиновые кислоты;          г) АТФ

14 . Какие вещества выполняют защитную функцию

а) актин;                         в) фермен

а) антитела;                   г) миозин

15. Какую функцию в клетке НЕ выполняет вода?

а) растворителя;           в) термрорегуляторную;

б) энергетическую;   г) участие в хим. Реакциях

16. Фенотипическое несходство родителей и детей связано с типом изменчивости:

 а) комбинативной

 б) цитоплазматической

 в) модификацилнной

г) коррелятивной

17. Удвоение  участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дупликация        г) транслокация

18 . Мутационной изменчивостью является:

а) малый рост сосны, выросшей в высокогорье

б) изменение окраски листьев осенью

в) потемнение шерсти у кроликов при охлаждении

г) синдром Дауна

 19. Укажите кариотип, характерный для синдрома Дауна:

а) 47, XXV                       в) 47,ХХ,13+.

б) 47, XV,21+.                  г) 47,ХХ18+,

 20. Последовательность стадий непрямого деления клетки  (митоза) следующая:

 а) профаза, анафаза, телофаза, метафаза

 б) профаза, телофаза, метафаза, анафаза

 в) профаза, метафаза, анафаза, телофаза

 г) профаза, метафаза, телофаз, анафаза

21. В анафазе митоза происходит:

а) выстраивание хромосом по экватору клетки и прикрепление нитей веретена деления к центромерам;

б) спирализация хромосом, состоящих их двух хроматид, расхождение центриолей и        формирование веретена деления, растворение ядерной оболочки;

в) расхождение хроматид (дочерних хромосом) к полюсам клетки;

г) деспирализация хромосом, восстановление ядерной оболочки, цитокинез

22.    Определите, какие фрагменты принадлежат молекуле ДНК?

а) А        б) Т        в) Г        г) А                д) Ц

     А        Т        У            Г                      А

     Т        А        У          Ц                    А

     Г        Ц        А        А                      Г

    А        Т                          Ц             Т                              У

    Ц        Г         Г         Т                      Ц

    А        .                  Ц        Г         Ц                       А

23. Мейотическое деление отличается от митотического:

а) последовательностью фаз

б) составом хромосом в исходных клетках

в) составом хромосом в образовавшихся клетках

г) числом образующихся клеток

24.  Процесс биосинтеза белка в клетке осуществляется в:

а) профазе        б) метафазе        в) анафазе        г) интерфазе    д) телофазе      

25. В случае, если один из родителей имеет группу крови ОО,
а другой АВ, ребенок может иметь группу:

а) О, АВ, АО,ВО             б) АО, ВО                          в) ОО, АВ                           г) АВ

3. Пакет для преподавателя

3.1. Условия

Тестовые задания - студент получает тестовые задания по вариантам

Время на тестирование: 1 тест – 1 минута.

Эталоны ответов на типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК текущего контроля.

Тема 1.1. Генетика и ее место в системе наук.

Тема 1.2. Законы наследования признаков

Тема 1.3. Законы наследования признаков

Ситуационные задачи для практического занятия по теме 1.3. Законы наследования признаков

Эталон ответа к задаче 1.

Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла. Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.

Решение.

Р:         аа х  Аа

гаметы: (а) (А) (а)

F1 :        Аа, аа,

где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.

Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.

Эталон ответа к задаче 2.

Запишем схему брака

Р           ♀  Аа      X              ♂  аа

Гаметы         А    а                           а

 F1                    Аа;            аа

Фенотип:   длинные     короткие

Выпишем расщепление по генотипу гибридов: 1Аа:1аа, или 1:1. Расщепление по фенотипу тоже будет 1:1, одна половина детей (50%) будет с длинными ресницами, а другая (50%) — с короткими.

Ответ: - у женщины 2 типа, у мужчины 1 тип; вероятность рождения ребенка с длинными ресницами  50%, с короткими – 50%; генотипов среди детей – 2 типа

Эталон ответа к задаче 3.

Если родители оба гомогаметные, то:

Р    ОО            АА

      1-я гр   Х  2-я гр

F1        АО

            2-я   100%  у всего потомства

Если родитель по 2-й группе крови гетерогаметный, то:

 Р    ОО            АО

      1я гр   Х  2я гр

F1       Решётка Пенета

АО     2-я 50%,         ОО 1-я 50%

 Ответ: У детей может быть первая и вторя группы крови.

Эталон  ответа к задаче 4.

Решение

Первая пара родителей

ОО х АА                                                  ОО х АО

АО              2                                            ОО, АО,  1,2

Первая пара может быть родителями и первого, и второго ребенка.

Вторая пара родителей

АА х АВ                                                  АО  х АВ

АА, АВ          2,4                                     АА, АВ, АО, ВО

Вторая пара не может являться родителями второго ребенка (с I группой крови).

Ответ: первая пара – родители второго ребенка. Вторая пара – родители первого ребенка.

     Эталон  ответа к задаче 5.

Решение: Используем таблицу, приведённую выше.

Сначала нужно определить генотип сына белой женщины и негра.

Затем определить генотипы его детей от брака с белой женщиной.

Ответ: нет, не может

Эталон  ответа к задаче 6.

Дано:

А- здоров

а- полидактилия

В- темноволосый

в- светловолосый

Р         АаВв    х  АаВв

      F1    аавв,  АаВВ

Возможные генотипы детей: АаВв,  ааВВ,

Ответ: генотипы родителей – АаВв, АаВв,  возможные генотипы детей: АаВв,  ааВВ,

Эталон  ответа к задаче 7.

Дано:

А- здоров

а- глухонемота

В- здоров

в- катаракта

Р         ааВв    х  АаВв

      F1    АаВВ,  ааВв

Ответ: 50%- здоровых по зрению но глухонемые, 50% - здоровых.

Эталон  ответа к задаче 8.

Дано:

А – ген кареглазости
а – ген голубоглазости
 – аа
 – Аа
F1 – кареглазый.

Определить генотип F1

Решение.

Ответ: кареглазый ребенок имеет генотип Аа.

Эталон  ответа к задаче 9

1. Доминирует темная окраска шерсти.

2. Р: АА х аа; F1 : Aa.

3. Мы наблюдаем проявления правил доминирования признаков и единообразия первого поколения.

Эталон  ответа к задаче 10.

А – ген кареглазости
а – ген голубоглазостиа

а) Р:  АА  х  аа

          Аа,  Аа

F1    все кареглазые

б)     Аа  х аа

      Аа, аа, Аа, аа

50%- кареглазых, 50% - голубоглазых

Ответ: а) все кареглазые     б) 50%- кареглазых, 50% - голубоглазых

Тема 2.2.Хромосомная теория наследственности

Тема 2.3. Молекулярные основы наследственности.

Эталоны ответов на ситуационные задачи для практического занятия по теме 2.3 Молекулярные основы наследственности.

Эталоны ответа к задаче 1

Эталоны ответа к задаче 2

ДНК – а), б), г).   РНК- в),  д).

Эталоны ответа к задаче 3

Укажите последовательность нуклеотидов в обеих цепочках ДНК,  если известно, что РНК, построенная на этом участке ДНК, имеет следующее строение:

А Г У А Ц Ц  Г А У А Ц У Ц Г А У У УАЦГ

Решение и ответ:

А Г У А Ц Ц  Г А У А Ц У Ц Г А У У УАЦГ

Т Ц А Т Г Г  Ц  Т  А Т Г А Г Ц Т ААА Т Г Ц

АГ Т   А Ц Ц Г А  Т А Ц  Т Ц ГА ТТТ   А Ц Г

Эталоны ответа к задаче 4

Решение и ответ:

 I цепь ДНК: А-Г-Ц-Ц-Т-А-Г-Т;

II цепь ДНК: Т-Ц-Г-Г-А-Т-Ц-А (по принципу комплементарн.); и-РНК: А-Г-Ц-Ц-У-А-Г-У.

Эталоны ответа к задаче 5

Три-сер- глу - вал- про

Эталоны ответа к задаче 6

ЦАА – ЦГА- ЦЦА- УУУ- АЦЦ- ЦАА- ГУУ

Эталоны ответа к задаче 7

ГУУ-ГГУ-АУУ-АГУ-ГУУ-ГУУ

Эталоны ответа к задаче 8

Решение и ответ:

 I цепь ДНК: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Т

 II цепь ДНК: Т-Т-Ц-А-Г-А-Т-Г-Ц-А-Т-А

 Принцип комплементарности: А с Т, Г с Ц.

 Молекула ДНК всегда двухцепочная, поэтому её длина равна длине одной цепи, а каждый нуклеотид в ней занимает 0, 34 нм; следовательно, 12 нуклеотидов в цепи 12·0,34=4,09 нм

 Всего в двух цепях 24 нуклеотида, из них А=8, а так как А=Т, то и Т=8. А=Т=8= 8·100%/24=33,4% (А и Т по 33,4%)

 Г=4, так как Г=Ц, то и Ц=4. Г=Ц=;=4·100%/24=16,6% (Г и Ц по 16,6%)

Эталоны ответа к задаче 9

вал-гис-лей-три-про-глн-глн-лиз.

вал-гис-лей-три-про-вал-глн-лиз.

а) отличия НвА и HbS в том, что глутаминовая кислота заменена на валин

б) ГАА заменен на ГУУ

Эталоны ответа к задаче 10

УУА-АУГ-ГГЦ-УУЦ

Лейцин- метеонин- глицин- аланин

Тема 3.1.Мутационная изменчивость. Модификации.

Эталоны ответов на тестовые задания

Тема 3.2 Методы изучения наследственности человека

Эталоны ответов на тестовые задания

Тема 3.3 Методы изучения наследственности человека

Эталоны ответов на устные вопросы

1. Клинико-генеалогический,  цитогенетический метод, метод дерматоглифики, близнецовый метод, биохимический, иммуногенетический метод, популяционно-статистический, метод моделирования

2. 1) Сбора генеалогической информации;

     2) методика составления родословной;

     3) анализ родословной.

3.  «пробанд»- человек, обратившийся за консультацией.

   «сибсы» - родные братья и сестры пробанда

  «родственный  брак» - брак между родственниками

4. Аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные.

5. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее раздвоения надвое с образованием двух эмбрионов, которые имеют одинаковые генотипы. Различия монозиготных близнецов зависят только от факторов внешней среды, так как они генетически идентичны.

Дизиготные (разнояйцевые РБ) близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворенные двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы, они сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные порознь

6. Конкордантность (в генетике) — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Конкордантностью также называется вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак, при условии, что его имеет один из них.Дайте определение термину «конкордантность».

7. Материалом для цитогенетического исследования могут быть: клетки периферической крови (лимфоциты); фибробласты кожи; клетки, полученные при амниоцентезе или биопсии хориона; клетки аборту сов, мертворожденных и др.

8. Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:

пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;

привычные выкидыши и мертворождения;

множественные врожденные пороки развития у ребенка;

бесплодие у мужчин;

нарушение менструального цикла (первичная аменорея);

пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

9. Он позволяет выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза заболевания, установления гетерозиготного носительства. Например, гетерозиготные носители рецессивного аллеля фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением концентрации аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы. Этот метод используют в медико-генетическом консультировании для определения вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием.

10. Популяция - это группа свободно скрещивающихся особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени. В самом начале становления и развития вида Homo sapiens популяции возникали в силу естественных причин - географически непреодолимых преград. Позднее к ним стали примешиваться социально-политические мотивы, которые в наше время значительно сильнее изолируют популяции человека. Нередко в течение длительного времени совершались браки между близкими соседями, а иногда даже между более или менее близкими родственниками.

Так возникали изоляты - части популяции. В изолятах накапливался свой определенный генофонд, определяющий и внешние отличия, этнический тип.

Одной из основ популяций является закон Харди-Вайнберга. Он дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов.

11. Закон Харди-Вайнберга гласит, что при наличии альтернативных форм (аллелей) в популяции при условии свободного скрещивания, при одинаково высокой жизнеспособности разных генотипов первоначальное отношение аллелей сохраняется во всех последующих поколениях, независимо от абсолютной исходной частоты.

Частота генотипов и фенотипов рассчитывается по формуле Харди-Вайнберга:

р2 + 2pq + q2==(p + q)2 = I, где р - частота доминантного гена; q - частота рецессивного гена; q2- частота гомозигот по рецессивному гену.

12. Методы пренатальной диагностики могут быть разделены на 2 группы:

косвенные – когда об имеющейся у плода патологии судят по изменениям в организме матери;

прямые – когда объектом исследования является сам плод.

К косвенным методам пренатальной диагностики относятся способы оценки фетоплацентарной системы путем определения в крови матери ряда гормонов (эстрогенов, прогестерона, хорионического гонадотропина), некоторых специфических белков (плацентарного лактогена, трофобластического бета-1 гликопротеина, плацентарного протеина 5 и др.) и ферментов (плацентарной щелочной фосфатазы, окситоциназы). С помощью этих методов диагностируется фетоплацентарная недостаточность, что обеспечивает возможность проводить коррекцию выявленных нарушений, тем самым осуществляя профилактику внутриутробной гипоксии, гипотрофии и антенатальной гибели плода.

Прямые методы пренатальной диагностики

Основным прямым неинвазивным методом является метод УЗ-сканирования. Значение этого метода в связи с его высокой эффективностью выявления врожденных пороков, безвредностью для плода и матери трудно переоценить. На эту тему накоплен обширный мировой опыт, суммированный в многочисленных руководствах.

Другие неинвазивные прямые методы (рентгенография, электрокардиография) в настоящее время применяются крайне редко и только для решения специальных вопросов ПД.

Эталоны ответов к ситуационным задачам  для практических занятий по теме 3.2 Методы изучения наследственности человека

Эталон ответа к задаче 1

Дано:

Хd – ген дальтонизма

ХD – здоров

Р:   ХD Хd   х   ХDУ

 F1    ХDХD,   ХDУ,   ХD Хd ,    ХdУ

       Зд.          Зд.     Зд. нос.       Боль.

Ответ: 50% здоровых детей, 1 (25%)- девочка носительница дальтонизма,  1 (25%)  -  мальчик, больной гемофилией.

Эталон ответа к задаче 2

Дано:

Xh   -ген гемофилии

ХH –здорова

ХHXh   х   ХHY

ХHХH,  ХHY,  ХHXh. ,  XhY

Зд.            Зд.         Зд.нос       Боль.

Ответ: 50% здоровых детей, 1 (25%)- девочка носительница гемофилии,  1 (25%)  -  мальчик, больной гемофилией.

Эталон ответа к задаче 3

А – правша, а левша.

Мужчина-дальтоник имеет генотип XdY, а его жена — ХDХD, т.к. ее родители были полностью здоровы.

Р        AaХdY                                               aаХDXD

Г        AХd, AY, aXd, aY                                     аХD

F1          AaХDХd девочка-правша, здоровая, носительница (25%)

              aaХDXd девочка-левша, здоровая, носительница (25%)

             AaХDY мальчик-правша, здоровый (25%)

             aaXDY мальчик-левша, здоровый (25%)        

Ответ: девочка-правша, здоровая, носительница (25%), девочка-левша, здоровая, носительница (25%), мальчик-правша, здоровый (25%), мальчик-левша, здоровый (25%).

Эталон ответа к задаче 4

Решение. Рецессивный ген синдактилии, локализованный в Y-хромосоме, несомненно, в 100% случаев передается от отца к сыну. Казалось бы, ни схема скрещивания, ни решетка Пеннета здесь не требуются вовсе.
И тем не менее если избрать такую форму обозначения половых хромосом, какой мы однажды пользовались, то ради любопытства можно проделать работу, ставшую уже довольно-таки привычной для тех, кто привык (и полюбил!) решать задачи по генетике (табл. 11, схема 7).

Теперь относительно косметических операций, которые придали кистям рук прооперированных мужчин вполне нормальный внешний вид...
Естественно, только внешний вид и менялся, ибо изменить рецессивный (мутантный) ген, локализованный в Y-хромосоме этих мужчин (Yb), на доминантный так, чтобы генотип мужчины стал быХYB, хирургическому скальпелю не дано. Приобретенное же изменение, не «прописанное» в генах, по наследству не передается. Поэтому так и будут в этой семье рождаться «перепончатые» мальчики. По крайней мере до тех пор, пока вдруг да не произойдет спонтанная мутация, что случается крайне редко, а потому такой шанс «самоисправления» врожденного дефекта практически нереален.

Эталон ответа к задаче 5

Дано:

Хd – ген дальтонизма

ХD – здоров

Р:   ХD Хd   х   ХDУ

 F1    ХDХD,   ХDУ,   ХD Хd ,    ХdУ

       Зд.          Зд.     Зд. нос.       Боль.

Ответ: да, может.

Эталон ответа к задаче 6

Решение:

Невеста – носительница, XАXа   (так как мать – XаXа   , отец - XАY)

Жених – болен, XаY.

F1 :  XАXа   - девочка, здорова, носительница (25%),

        XаXа – девочка, больна, (25%),

       XАY - мальчик, здоров, 25%,

       XаY  -  мальчик, болен, 25%.

Ответ: да, может.

Эталон ответа к задаче 7

Дано:

Xh   -ген гемофилии

ХH –здорова

ХHXH   х   ХhY

ХHХh,  ХHY,  ХHXh. ,  XhY

Зд.            Зд.         Зд.нос       Боль.

Ответ: 50% здоровых детей, 1 (25%)- девочка носительница гемофилии,  1 (25%)  -  мальчик, больной гемофилией.

Эталон ответа к задаче 8

Дано:

Xh   -ген гемофилии

ХH –здорова

ХHXH   х   ХhY

F1 ХHХh,  ХHY,  ХHXh. ,       XHY

Зд.            Зд.         Зд.нос       здор.

Ответ: 75% здоровых детей, 1 (25%)- девочка носительница гемофилии.

Эталон ответа к задаче 9

А- здоров

А – дальтонизм

Р:Аа ХХ х ХУАа

А, а            А, а

F1  ХХАА    ХУАа,   ХХ Аа,    ХУаа  

        Зд.  Зд.нос.    Зд.нос., дальт.

Ответ: 1 девочка здорова,

 2- девочки носительницы,

Мальчик дальтоник

Эталон ответа к задаче 10

Ответ: 1-негр, 2- средних мулата, 1 белый

25%  - негр, 50% ср. мулат, 25% белых.

Тема 4.1. Наследственная патология. Генные заболевания.

Тема 4.2. Заболевания с наследственной предрасположенностью, хромосомные заболевания.

Эталон ответа к ситуационной задаче 1.

Ответ: Генотип отца - Аа; мать - Аа; Лариса  - Аа; Маша - АА; сестра Маши и Ларисы , не страдающая ночной слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и брат - АА или Аа; все дети Маши – Аа; дети Ларисы , не страдающие ночной слепотой – аа, сын - Аа.

Эталон ответа к ситуационной задаче 2.

Т.к. оба признака доминантны и сцеплены, то у отца возможны только два типа гамет. Поэтому дети будут страдать одной аномалией.

Эталон ответа к ситуационной задаче 3.

Прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация.

Эталон ответа к ситуационной задаче 4.

Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Эталон ответа к ситуационной задаче 5.

Выпишем первоначальную последовательность генов - ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации - ACBDEFH.

Из такой записи становится понятным, что:

поменялись местами гены В и С, т.е. имела место инверсия (однако, по условию задачи невозможно определить перицентрическая или парацентрическая);

выпал ген G, т.е. имела место нехватка (делеция).

Таким образом, в данном случае произошли делеция и инверсия генов одновременно.

Эталон ответа к ситуационной задаче 6.

В кариотипе 46 хромосом, половые хромосомы ХУ, т.е. пол мужской, имеется дополнительная 15-я хромосома, одновременно отсутствует хромосома из 21-й пары.

Эталон ответа к ситуационной задаче 7.

Обозначения: D - резус-положительность, d - резус-отрицательность, В - эллиптоцитоз, в - нормальные эритроциты.

Тогда супруг резус-отрицательный с нормальными эритроцитами имеет генотип ddвв. Второй супруг гетерозиготен по обоим генам и его генотип DdBв. Поскольку оба гена сцеплены, гаметы его будут DB и dв, а у первого супруга dв. Тогда запись будет следующая:

Следовательно, у детей будут повторяться признаки родителей.

Эталон ответа к ситуационной задаче 8.

Рецессивный аллель, определяющий заболевания дальтонизм и гемофилия, локализован в Х-хромосоме. Мать является носителем рецессивных аллелей обоих аномалий. Поскольку она здорова, а дети имеют как одно, так и другое заболевание, то очевидно, что у нее в одной Х-хромосоме локализован ген дальтонизма, в другой - гемофилии. Вследствие кроссинговера в процессе образования половых клеток у нее возникают гаметы, в Х-хромосому которых попадают и аллель дальтонизма, и аллель гемофилии. В этом случае сын с Х-хромосомой получает от матери оба рецессивных аллеля, и у него проявляются оба заболевания.

Эталон ответа к ситуационной задаче 9.

Обозначим ген шизофрении А, тогда генотипы обоих родителей можно записать в виде:

Ребенок будет страдать данным заболеванием, если его генотип будет АА или Аа. В первом случае (АА) пенетрантность составляет 100%, а вероятность иметь данный генотип - 25%, т.е. вероятность болеть шизофренией при генотипе А составляет - 25% * 100% = 25%, Во втором случае (Аа) пенетрантность составляет 20%, а вероятность иметь данный генотип - 50%, т.е. вероятность болеть шизофренией при генотипе Аа составляет - 50% * 20% : 100%= 10%.

Таким образом, вероятность рождения больного ребенка в данной семье составляет 25% + 10% = 35%.

Эталон ответа к ситуационной задаче 10.

Заболевание фенилкетонурия является рецессивным, значит частота встречаемости генотипа аа будет 0,0001. Частота рецессивного аллеля а составляет 0,01. Частота доминангного аллеля 1 - 0,0 1 = 0,99. Частота гетерозиготного фенотипа составляет 2*:0,99*0,01 = 0,0198. количество гетерозиготных людей в этой популяции будет составлять 25000*0,0198 = 495 человек.

Тема 4.3. Профилактика наследственной патологии

Эталоны ответов на устные вопросы

1.  Первичная профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется планированием деторождения и улучшением среды обитания человека. Планирование деторождения состоит из:

определения оптимального репродуктивного возраста женщины в пределах 21-35 лет (более ранние и более поздние беременности увеличивают риск рождения ребенка с врожденной аномалией);

отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии;

отказа от деторождения в близкородственных браках с кровными родственниками, гетерозиготных носителей патологического гена.

Улучшение среды обитания осуществляется специальными медучреждениями в виде жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в воздухе, почве, воде, продуктах питания и лекарственных средствах. Эти меры направлены на предупреждение вновь возникающих мутаций.

2. Направлена на предотвращение развития болезни у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать
нормокопированием, т.е. развитие здорового ребенка с патологическим
геном. Для этого используется комплекс лечебных мероприятий, которые
осуществляются внутриутробно или после рождения. Внутриутробно можно
лечить резус-несовместимость, галактоземию и некоторые ацидурии.
I        Но более широко используется предотвращение развития заболевания после рождения больного, например, лечение фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии. При целиакии - непереносимости злакового белка при кормлении ребенка манной кашей - исключение определенных белков из пищи полностью защищает ребенка от тяжелейших патологий желудочно-кишечного тракта.

Для доклинического выявления наследственных заболеваний используется неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз. Это помогает начать лечение больных детей до проявления симптомов болезни, предупредить развитие тяжелых последствий наследственной болезни.

3. Преконцепционная профилактика - это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы. Такая профилактика возможна, когда супруги планируют рождение ребенка. За 3-4 месяца до зачатия они проходят медицинское обследование, в том числе на наличие инфекции. За 2-3 месяца до зачатия проводится профилактическое применение специального комплекса витаминов и микроэлементов. Желательно соблюдать сбалансированное питание, здоровый образ жизни, отказ от вредных привычек.

Курение и употребление алкоголя отцом или матерью повышают вероятность рождения младенца с врожденной патологией. При наступлении беременности женщина проходит обследование по программе пренатальной диагностики.

 С помощью каких мероприятий реализуется третичная профилактика?

4.  а) Симптоматическое лечение часто становится единственно возможным. Например, муковисцидоз лечится разными способами в зависимости от симптоматики. При наличии симптомов заболевания поджелудочной железы назначают ферментные препараты (панзинорм, фестал, мезим-форте), при изменении печени - эссенциале, метионин, холин и др.
Нарушения дыхательной функции наиболее сложно поддаются лечению.
Для этого применяются бронхоспазмолитики и муколитические препараты. Для борьбы с инфекционными осложнениями используется противовоспалительная терапия. Широко используется массаж, физиотерапевтические процедуры, ингаляция, лечебная гимнастика.

б) Патогенетическое лечение основано на определении образования аномального белка или нормального белка вырабатывается мало. За этим следует нарушение цепи обмена веществ и образования конечного продукта. Лечение можно проводить на разных этапах патологического процесса. Если ген не работает, то необходима заместительная терапия, т.е. возместить его продукт; если ген производит не то? что нужно и образуются токсические продукты, то необходимо их удалить и возместить основную функцию; если ген производит много продукта, то избыток его удаляют.

в) Этиологическое лечение помогает устранить причину болезни и полностью излечить больного. При этом применяется генная терапия путем переноса генов в клетки вне организма (in vitro) либо прямой трансгенез клеток в организме. Это лечение очень сложно и не всегда получается желательный эффект. Но в некоторых случаях удается продлить жизнь больному, нормализовать соматическое развитие.

г) Хирургическое лечение. Зачастую необходимость хирургической коррекции возникает сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса, птеригиум на шее). Трансплантация органов и тканей в последнее время широко применяется для лечения наследственных болезней. Пластическая хирургия часто используется для лечения врожденных аномалий развития у детей и взрослых. Оперируются катаракта и глаукома.

5. Принцип «не навреди», принцип «автономии личности», принцип «справедливости

Правило «правдивости». Моральный долг врача обязывает говорить правду пациентам и испытуемым. Без этого они не смогут сами принять правильное решение.

Правило «конфиденциальности», согласно которому сведения о генетическом строении человека могут быть сообщены только ему. Его опекунам или лечащему врачу. Недопустима передача такой информации органам образования,  трудоустройства,  страхования,  социальным или иным службам без согласия пациента.

Правило «информированного согласия». Любое генетическое
обследование должно проводиться с согласия пациентов или его родственников на основе достаточной информации, выраженной в понятной
для пациента форме.

6. Преконцепционная профилактика - это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы.

7.  За 3-4 месяца до зачатия они проходят медицинское обследование, в том числе на наличие инфекции. За 2-3 месяца до зачатия проводится профилактическое применение специального комплекса витаминов и микроэлементов. Желательно соблюдать сбалансированное питание, здоровый образ жизни, отказ от вредных привычек.

Курение и употребление алкоголя отцом или матерью повышают вероятность рождения младенца с врожденной патологией. При наступлении беременности женщина проходит обследование по программе пренатальной диагностики.

8. Назовите три правила современной биоэтики.

Правило «правдивости». Моральный долг врача обязывает говорить правду пациентам и испытуемым. Без этого они не смогут сами принять правильное решение.

Правило «конфиденциальности», согласно которому сведения о генетическом строении человека могут быть сообщены только ему. Его опекунам или лечащему врачу. Недопустима передача такой информации органам образования,  трудоустройства,  страхования,  социальным или иным службам без согласия пациента.

Правило «информированного согласия». Любое генетическое
обследование должно проводиться с согласия пациентов или его родственников на основе достаточной информации, выраженной в понятной
для пациента форме.

Тема 4.4. Профилактика наследственной патологии

Эталоны ответов на устные вопросы

1. Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребенка.

2. Задачами медико-генетического консультирования являются:

ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;

пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами;

помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза
наследственного или врожденного заболевания, если для этого требуются
специальные генетические методы исследования;

объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине
риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения;

ведение территориального регистра семей и больных с врожден
ной и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение;

пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

3. Необходимо заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетический центр при следующих показаниях:

наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

первичное бесплодие супругов;

привычное невынашивание беременности;

отставание в умственном и физическом развитии;

рождение ребенка с врожденными пороками развития;

первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

- наличие кровного родства между супругами и др.

4. Дородовая диагностика.

5.  Основными показаниями для проведения пренатальной диагностики являются:

наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

возраст будущей матери старше 35 лет, отца - старше 40 лет;

наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического
гена;

беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией;

наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;

гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;

беременные из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенным воздействием и др.

6.  Методы пренатальной диагностики могут быть разделены на 2 группы:

косвенные – когда об имеющейся у плода патологии судят по изменениям в организме матери;

прямые – когда объектом исследования является сам плод.

К косвенным методам пренатальной диагностики относятся способы оценки фетоплацентарной системы путем определения в крови матери ряда гормонов (эстрогенов, прогестерона, хорионического гонадотропина), некоторых специфических белков (плацентарного лактогена, трофобластического бета-1 гликопротеина, плацентарного протеина 5 и др.) и ферментов (плацентарной щелочной фосфатазы, окситоциназы). С помощью этих методов диагностируется фетоплацентарная недостаточность, что обеспечивает возможность проводить коррекцию выявленных нарушений, тем самым осуществляя профилактику внутриутробной гипоксии, гипотрофии и антенатальной гибели плода.

К основным методам пренатальной диагностики относятся: ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона, фетоскопия, определение альфа-фетопротеина.

Из всех методов пренатальной диагностики наиболее распространено ультразвуковое исследование плода (эхография). Метод основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся различной плотностью, что позволяет получить их изображение на экране электронно-лучевой трубки, Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно на 14-16-й, 20-21-й и 26-27-й неделях беременности.

7.  УЗИ.

Эталоны ответов на типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК рубежного контроля.

Раздел 1.  Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

Раздел 2.

 Наследственность

Раздел 3.  Изменчивость генетического материала

Раздел  4. Профилактика наследственной патологии

Эталоны ответов на типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК промежуточной аттестации.