Комплект контрольно-измерительных материалов по учебной дисциплине ОП 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
учебно-методический материал

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

«БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БУРЯТИЯ»

КОМПЛЕКТ

КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫХ МАТЕРИАЛОВ

ПО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ

ОП. 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ 34.02.01 СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО

Селенгинск, 2023

Контрольно-измерительные материалы предназначены для контроля и оценки соответствия результатов освоения дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности 34.02.01 Сестринское дело

Формой аттестации по дисциплине является комплексный экзамен по дисциплинам Анатомия и физиология человека, генетика человека с основами медицинской генетики, основы патологии.

1.2. Цели и задачи контрольно-измерительных материалов

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

    У1- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У2 - проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

У3 - проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

знать:

З1- биохимические и цитологические основы наследственности;

З2 - закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З3 - методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З4 - основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

З5 - цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию;

1.3. Результаты освоения дисциплины, подлежащие проверке

Оцениваемые профессиональные компетенции

Контроль и оценка освоения учебной дисциплины по темам

2. ЗАДАНИЯ

2.1. Типовые задания для оценки знаний текущего контроля З, У, ОК, ПК.

Задания в тестовой форме

Раздел 1. Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины.

Тема 1.1. Генетика и ее место в системе наук. Законы наследования признаков.

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Назвать основателя генетики:

а) Доброславин А.П.        в) Г. Мендель.

б) Боткин Н.А.        г) Т. Морган

2. Ген – это:

 а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты;

 б) триплет;

в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

3. Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

 а) альтернативные;                в) доминантные

 в) аллельные;                          г) рецессивные

4. Ген, подавляющий действие другого гена:

а) доминантный;                    в) гомологичный;

б) рецессивный;                     г) активный

5. Совокупность генов организма –

а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

6. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

 а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

7. Парные хромосомы – это

 а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

 в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

 8.   Наследственность - это свойство организмов, которое обеспечивает:

 а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) изменения организмов в течение жизни.

9. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

10.  В генетике  при записи скрещивания символом « Р » принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

II вариант

1. Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

2. Доминантный аллель – это:

 а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

3. Диплоидный набор хромосом в клетках тела организма, типичная  для вида:

 а) генотип;       б) фенотип;        в) кариотип;        г) тип

4. В генетике  при записи скрещивания символом «F1» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

5. В генетике  при записи скрещивания символом «» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

6.  Изменчивость  - это свойство организмов, которое обеспечивает:

 а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) появление новых признаков у потомства

7.  Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

 а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

 б) гомозиготными;                                   г) доминантными

 8.  Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

9. Гетерозигота-это пара:

а) аллельных доминантных генов

б) неаллельных доминантного и рецессивного генов

в) аллельных доминантного и рецессивного генов

г) аллельных рецессивных генов.

10. Фенотип организма - это:

а) проявляющиеся внешние и внутренние признаки

б) наследственные признаки организма

в) способность организма к изменениям

г) передача признака от поколения к поколению.

Тема 2.1. Законы наследования признаков

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

Ген – это:

      а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты;

      б) триплет;

      в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

      г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

       а) альтернативные;                в) доминантные

       в) аллельные;                          г) рецессивные

Ген, подавляющий действие другого гена:

      а) доминантный;                    в) гомологичный;

      б) рецессивный;                     г) активный

Совокупность генов организма –

      а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

Сколько типов гамет образует особь с генотипом АаВВ

а) 1;        б) 2;           в) 4;      г) 8

Каково соотношение доминантных и рецессивных признаков у гибридов первого поколения

при скрещивании гетерозигот?

а) 1: 1                                                  в) 2:1

б) 3:1                                                   г) 1:2:1

Парные хромосомы – это

      а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

      в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

б) гомозиготы;                                    г) гомологи

Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

      а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

      б) гомозиготы;                                    г) гомологи

Доминантный аллель – это:

      а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

      б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

II  вариант

1. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

2. В генетике  при записи скрещивания символом «Р» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

3. Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

б) гомозиготными;                                   г) доминантными

4. Парные гены, определяющие окраску лепестков растений ночной красавицы, расположеннее в гомологичных хромосомах, называют

а) рецессивными;                          в) сцепленными;

б) доминантными;                         г) аллельными

5. Особь с генотипом АаВb НЕ образует гамету

а) АВ;        б) аВ;      в) Вb;       г) аb

6. Количество возможных фенотипов при скрещивании типа Аа х Аа

а) 2;        б) 1;           в) 4;      г) 3

7. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

 а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

8. Рецессивный  аллель – это:

 а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

 б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

9. При скрещивании растений чистых линий ночной красавицы с белыми и красными цветками все гибриды первого поколения имели розовую окраску цветков. Это явление называется:

а) гетерозисом                                                    в) полным доминированием 1:1

б) неполным доминированием                          г) полиплоидией

10 . Генотип – это:

а) совокупность всех генов популяции

б) совокупность всех генов организма

в) совокупность генов, расположенных на половых хромосомах

г) совокупность генов всех видов, образующих биоценоз

Ситуационные задачи для практического занятия по теме 2.1. Законы наследования признаков

Задача 1.

У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого ребенка.

Задача 2.

У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Ответьте на вопросы:

Сколько типов гамет образуется, у женщины, мужчины ?

Какова вероятность (в %) рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами?

Сколько разных генотипов, фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

Задача3.

Какая группа крови может быть у детей, если родители 1 й и 2йгруппы крови?

Задача 4.

В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей.

         Задача 5.

Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребёнок от этого брака быть темнее своего отца?

Задача 6.

В семье, где один из супруг страдал полидактилией (многопалостью) и
имел темный цвет волос, а другой был темноволосый пятипалый, родилось двое детей - один из которых, страдающий полидактилией, был светловолосый, а второй - темноволосый пятипалый. Определите генотипы родителей и возможные генотипы других детей.

Задача 7.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как АР-
признаки. Какой фенотип будет у детей в семье, где один из родителей глухонемой, но гетерозиготен по катаракте, а второй супруг гетерозиготен по немоглухоте, но нормален по зрению?

Задача 8. Голубоглазый юноша женился на кареглазой девушке, у отца которой глаза были голубые. От этого брака родился кареглазый ребенок. Каков генотип ребенка? (Сведения об альтернативных признаках см. в табл. 1.)

Дано:

А – ген кареглазости
а – ген голубоглазости
 – аа
 – Аа
F1 – кареглазый.

Определить генотип F1

Решение.

Ответ: кареглазый ребенок имеет генотип Аа.

Задача 9.

1. Какая окраска шерсти у кроликов доминирует?

2. Каковы генотипы родителей и гибридов первого поколения по признаку окраски шерсти?

3. Какие генетические закономерности проявляются при такой гибридизации?

Задача 10.

 У человека карие глаза доминируют над голубыми.

а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у детей?

б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?

Тема 2.2. Хромосомная теория наследственности

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Кроссинговером называют:

а) сближение гомологичных хромосом                           б) тип хромосомной перестройки              

в) обмен участками гомологичных хромосом.              Г) сцепленное наследование

2. Модификационная изменчивость связана с изменением:

а) генотипа         б) генофонда              в) фенотипа.

3. изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды, - это:

а) мутации                 б) модификации                в) комбинации.

4. Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена:

а) случайным сочетанием гамет при оплодотворении

б) взаимодействием генотипа с экологическими факторами

в) изменения генов, хромосом, набора хромосом

г) обменом участками между гомологичными хромосомами.

5. Комбинативная изменчивость, в отличие от мутационной, обусловлена:

а) изменением числа хромосом             б) изменением наборов хромосом

в) изменениями генов                             г) новыми сочетаниями генов в генотипе дочернего организма.

6. Примером действия закона гомологических рядов наследственной изменчивости является:

а) общность места происхождения

б) принадлежность к одному виду

в) сходные мутации у близких родов растений

г) получение межвидовых гибридов

7. Мутационный процесс:

а) закрепляет изменения генофонда популяции

б) направляет эволюцию

в) вызывает появление новых аллелей в популяции

г) обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов

8. Болезнь Дауна — это результат:

а) генной мутации

б) хромосомной мутации

в) неравномерного распределения хромосом в мейозе

г) неравномерного расхождения хромосом в митозе

9. Чаще всего приспособительный характер носит:

а) изменение генотипа              в) изменение генома

б) перестройка хромосом           г) возникновение модификаций

10. Геном человека состоит из:

а) 22 пар гомологичных хромосом                 б) из 23 хромосом

в) 23 пар гомологичных хромосом                г) пары половых хромосом

II вариант

1.Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

а) ограниченных полом;

б) хромосомными;

в) сцепленные с полом;;

г) голандрическими.

2. Х - сцепленными признаками являются:

а) гемофилия;

б) рост волос на ушных раковинах;

в) рост волос в наружных слуховых проходах;

г) рост волос на средних фалангах рук;

3.  Границы модификационной изменчивости признака называют:

а) мутагенезом          б) нормой реакции           в) полиплодией          

 г) гетерозисом.

4. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

а) генные                    б) геномные        в) хромосомные.

5. Мутации могут быть обусловлены:

а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет    б) перекрестом хромосом в ходе мейоза

в) новыми сочетаниями генов при оплодотворении                   г) изменениями генов и хромосом.

6. Метод, который нельзя использовать для изучения генетики человека:

а) гибридологический            б) биохимический            в) генеалогический      

 г) близнецовый.

7.  Группу сцепления образуют гены, расположенные в:

а) одной гамете  б) гомологичных хромосомах  в)одной хромосоме  г)негомологичных хромосомах.

8. Хромосомная теория наследственности разработана:

 а) г.менделем                  б) т.морганом               в)н.вавиловым                 г) ф.криком

9. Гены, ответственные за формирование врожденных дефектов зрения (дальтонизма) и несвертываемости крови (гемофилии), расположены в:

а)  аутосомах               б) половой х-хромосоме          в) половой у-хромосоме

10. В условиях тропической африки у капусты не образуются кочаны.
какая форма изменчивости проявляется в данном случае:

а) мутационная    б) модификационная    в) комбинативная        г) коррелятивная

Тема 2.3.Молекулярные основы наследственности.

Инструкция: выберите один правильный ответ:

I  вариант

1. Длина молекулы ДНК, образующей отдельную хромосому, в разные
периоды жизни клетки может изменяться в связи с:

а) различным качественным составом нуклеотидов

б) различной степенью спирализации

в) изменением числа нуклеотидов в хромосоме после воздействия мутагена

г) хромосомной мутацией

д) геномной мутацией

2.  Биосинтез белка происходит во всех клетках организма человека, за исключением:

а) клеток поджелудочной железы

б) клеток слизистой оболочки кишечника

в) эритроцитов

г) лейкоцитов

3.  По участку Ц-Т-Г-А молекулы ДНК синтезирован участок молекулы и-РНК:

а) Г-А-Ц-Т        в)Г-А-Ц-У

б) Ц-А-Ц-Т        г) Г-Г-Ц-Т

4.  Генетическим кодом называется:

а) соответствие между последовательностью нуклеотидов в ДНК или и-РНК и последовательностью аминокислот в молекуле белка

б) нуклеотидное строение ДНК

в) последовательность аминокислот в молекуле белка

5. Понятие ген впервые сформулировали:

Уотсон;                           в) Оказаки;

Гальтон;                          г) Крик;

6. Терминальным кодоном для трансляции является:

АУЦ;          б) АУГ;               в) ААА;      г) УГА;      д) УГЦ.

7. Фермент «расплетающий» двойную цепочку ДНК, называется:

протеаза;                            б) липаза;

в) ДНК-полимераза;               г)амилаза;

д) ДНК-топоизомераза.

8. Набор хромосом клетки называются:

а) кариотип;                                  б) генофонд;                   в) фенотип;          г) генотип.

9. Свойством генетического кода не являются:

неперекрываемость;

непрерывность;

дополняемость;

универсальность;

вырожденность.

10. Стартовым кодоном для трансляции является:

АУЦ;            б)АУГ;                в)ААА;             г)УГА;             д)УГЦ.

II вариант

1. Информацию о структуре одного белка несёт:

а) РНК;                    б)  триплет;                           в) ДНК;                г) антикодон

2. Стартовой аминокислотой является:

лизин;                      

триптофан;

фенилаланин;

метионин;

лейцин.

3.Носителем наследственной информации является:

а) ген                  

б) тРНК

в) рРНК

г) антикадон

4. Аутосомы – это

а) половые хромосомы данного вида;

б) хромосомы, одинаковые  у мужских и женских особей данного вида;

в) хромосомы, расположенные только в половых клетках;

г) хромосомы, расположенные только в клетках телах

5. Какие вещества являются полимерами?

а) липиды;                                   в) белки;    

б) нуклеиновые кислоты;          г) АТФ

6 . Какие вещества выполняют защитную функцию?

а) актин;                         в) ферменты;

б) антитела;                   г) миозин

7. Определите, какие фрагменты принадлежат молекуле ДНК?

а) А        б) Т        в) Г        г) А                д) Ц

     А        Т        У            Г                      А

     Т        А        У          Ц                    А

     Г        Ц        А        А                      Г

    А        Т                          Ц             Т                              У

    Ц        Г         Г         Т                      Ц

    А        .                  Ц        Г         Ц                       А

 8. Три нуклеотида в молекуле РНК, комплементарные триплету, называется:
 а) кодон;                         в) антикодон
б) триплет                        г) нуклеотид

9. Структура какого вещества клетки изменяется при мутационной изменчивости?

 а) крахмала;      б) ДНК;           в) т-РНК;          г) р-РНК

10. Комплекс белков ДНК и РНК называется:
а) хромосома                          б) хроматин                        в) ген                   г) гетерохроматин

Задания для практических занятий по теме 2.3. Молекулярные основы наследственности.

Задание №1

Задание 2  

Определите, какие фрагменты принадлежат молекуле ДНК, а какие РНК?

а)        А        б) Т        в) Г        г) А                д) Ц

А        Т        У        Г                      А

Т        А        У        Ц                      А

Г        Ц        А        А                      Г

А        Т                        Ц            Т                              У

Ц        Г        Г         Т                      Ц

А        .                   Ц        Г         Ц                       А

Задание 3 

Укажите последовательность нуклеотидов в обеих цепочках ДНК,  если
известно, что РНК, построенная на этом участке ДНК, имеет следующее
строение:

А Г У А Ц Ц  Г А У А Ц У Ц Г А У У УАЦГ

Задание 4        

Если   одна   из   цепей   ДНК   имеет   нуклеотидную   последовательность
А А Г Т Ц Ц Т Т А, то какое строение будет иметь  иРНК:

Задание 5 

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Задание 6 

Полипептид состоит из следующих аминокислот: вал-ала-гли-лиз-три-вал-сер-глу. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

Задание 7 

Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: серин-глицин-изолейцин-треонин-пролин-серин. В результате воздействия на информационную РНК азотистой кислотой цитозин РНК замещается гуанином. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на РНК азотистой кислотой.

Задача 8.

Участок молекулы ДНК, кодирующего часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Задача 9.

Нормальный гемоглобин (НвА) состоит из цепи аминокислот: вал-гис-лей-
три-про-глн-глн-лиз. Аномальный гемоглобин (HbS), вызывающий тяжелое
заболевание - серповидноклеточную анемию, состоит из цепи аминокислот:
вал-гис-лей-три-про-вал-глн-лиз. Определите:

а) в чем состоят отличия НвА и HbS?

б) какой нуклеотид в и-РНК, кодирующей HbS, мутировал и как он изме
нился?

Задача 10.

Часть молекулы и-РНК состоит из кодонов ААУ УАЦ ЦЦГ ГАУ ААГ...
Каковы будут триплеты антикодонов т-РНК, комплементарные этому участ
ку и-РНК? Какие аминокислоты они кодируют?

Тема 3.1. Мутационная изменчивость. Модификации.

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Мутационная изменчивость – это:

приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

2. Модификационная изменчивость – это:

 приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

3. Комбинационная изменчивость – это:

приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

4.Назовите биологические мутагены:

ультразвук;

серотонин;

температура

радиация;

малярия;

5. Назовите физические мутагены:

ультразвук;

токоферол;

тетрациклин;

цистеин;

6. Фенотипическая изменчивость- это:

приспособление к окружающей среде;

скачкообразное появление новых признаков;

сочетание новых комбинаций генов.

Вставьте слово: Скачкообразные изменения в генах называются…

7. Геномными мутациями являются:

инверсия;

дупликация;

транслокация;

полиплоидия;

делеция;

анэуплоидия;

ж) гетероплоидия.

8. Хромосомные аберрации - это:

инверсия;

полиплоидия;

делеция;

транслокация;

дупликация;                                                                          

анэуплоидия;

ж) гетероплоидия.

9. Вставьте слово: кратное гаплоидному увеличение числа хромосом называется……

10. По мутировавшим клеткам мутации бывают:

а) спонтанными;            б) генеративными;         в) геномными;        г) индуцированными

II вариант

1.  В условиях тропической Африки у капусты не образуются кочаны.
Какая форма изменчивости проявляется в данном случае:

а) мутационная        в) модификационная

б) комбинативная        г) коррелятивная

2. Фенотипическое несходство родителей и детей связано с типом изменчивости:

а) комбинативной

б) цитоплазматической

в) модификацилнной

г) коррелятивной

3. Утрата участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дипликация        г) транслокация

4. Мутационной изменчивостью является:

а) малый рост сосны, выросшей в высокогорье

б) изменение окраски листьев осенью

в) потемнение шерсти у кроликов при охлаждении

г) синдром Дауна

5.  Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

6. Модификационные изменения:

а) не наследуются

б) наследуются

в) наследуются, если они полезны

г) наследуются только некоторые модификации

7. Примером модификадионных изменений является:

а) замена нуклеотида ДНК     б) болезнь Дауна

в) форма клюва у дятла         г) увеличение удоя коровы

8. Геномная мутация — это изменение:

а) числа хромосом в кариотипе

б) отдельного гена

в) формы хромосомы

г) триплета нуклеотидов

9. Мутационный процесс:

а) закрепляет изменения генофонда популяции

б) направляет эволюцию

в) вызывает появление новых аллелей в популяции

г) обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов

10. Болезнь Дауна — это результат:

а) генной мутации

б) хромосомной мутации

в) неравномерного распределения хромосом в мейозе

г) неравномерного расхождения хромосом в митозе

Тема 3.2 Методы изучения наследственности человека

Перечень вопросов для устного опроса

1. Перечислите известные вам методы изучения наследственности

человека.

Назовите этапы клинико-генеалогического метода.

Что   означают   термины   «пробанд»,   «сибсы»,   «родственный

брак»?

Какие наследственные заболевания можно определить генеалогическим методом?

Чем отличаются монозиготные близнецы от дизиготных?

Дайте определение термину «конкордантность».

В чем заключается цитогенетический метод?

Назовите основные показания для применения цитогенетического
метода. Какие заболевания можно диагностировать?

В чем заключается биохимический метод исследования? При каких заболеваниях его применяют? Какой биологический материал используют для исследования?

В чем заключается популяционно-статистический метод исследования?

Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.

Какие вам известны методы пренаталъной диагностики?

Тема 4.1. Наследственная патология. Генные болезни.

Инструкция: выберите один правильный ответ

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Гены, ответственные за формирование врожденных дефектов зрения (дальтонизма) и несвертываемости крови (гемофилии), расположены в:

а) аутосомах

б) половой Х-хромосоме

в) половой У-хромосоме

2. Женщина, отец которой был гемофилитиком, вышла замуж за мужчину, отец которого также был гемофилитиком.
Какое суждение о здоровье их детей верно?

а) все их дети будут здоровы

б) все их дети будут больными

в) сыновья будут здоровыми, половина дочерей больными

г) дочери фенотипически будут здоровыми, половина сыновей больными

д) половина сыновей и половина дочерей будут больными

3.  Заболевание, сходное по проявлениям с генетически обусловленным,
но возникшее под влиянием факторов внешней среды, а не мутагенного аллеля, называется:

а) фенокопия        в) фенотип

б) генотип        г) генокопия

4. Дальтонизм наследуется по типу:
а) Аутосомно – доминантный;
б) Сцепленный с полом доминантный;
в) Сцепленный с полом рецессивный;
г) Аутосомно – рецессивный.

5.  Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:

а) экспрессивность

б) плейотропия

в) пенетрантность недифференцированная олигофрения (слабоумие); 

6.  По какому типу наследуется фенилкетонурия?

а) сцепленный с полом доминантный

б) аутосомно-доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

7. К какому типу болезней относится немоглухота?

а) аутосомно-рецессивные                                 б) хромосомные

в) ненаследственные                                            г) мультифакториальные

8. По какому типу наследуется альбинизм?

А) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

9. Причиной серповидно-клеточной анемии является:

а) дополнительная Х-хромосома

б) делеция одного нуклеотида

в) вставка одного нуклеотида

г) замена одного нуклеотида

10. Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с:

а) гипофункцией гипофиза

б) дефицитом гаммаглобулина

в) резким снижением свертываемости крови

г) отсутствием фермента гексозаминидазы

II вариант

1. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется: 
а) Гемофилия;                        б) Фенилкетонурия;
в) Талассемия;                         г) Альбинизм.
2.Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это:
а) Ихтиоз;                        б) Астигматизм;
в) Дальтонизм;                        г) Альбинизм.

3. Наследственное заболевание, сопровождается накоплением в организме, больного фениланина и продуктов его обмена, называется:
а) Фруктозой;                        б) Фенилкетонурия;
в) Анемия кули;                        г) Галоктеземия.

4. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
а) Астигматизм;                                б) Альбинизм;
в) Сахарный диабет;                        г) Дальтонизм.

5. Вставьте слово: Болезни с наследственной предрасположенностью называются………

6. Тип наследования болезни Марфана:
а) аутосомно-рецессивный;                б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;        г) сцепленный с полом доминантный.

7. Тип наследования Альбинизма:
а) аутосомно-рецессивный;                б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;        г) сцепленный с полом доминантный.

8. Тип наследования Фенилкетанурии:
а) аутосомно-рецессивный;                б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;        г) сцепленный с полом доминантный.

9. Тип наследования Галактоземии:
а) аутосомно-рецессивный;
б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.

10. Тип наследования гемофилии:
а) аутосомно-рецессивный;
б) аутосомно-доминантный;
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.

Тема 4.2. Заболевания с наследственной предрасположенностью, хромосомные заболевания. Профилактика наследственной патологии

Инструкция: выберите один правильный ответ

I вариант

1. Заболевание с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это:
а) Моногенные;                                            б) Мульти факториальные;
в) Хромосомные;                                         г) Наследственные.

2. Альбинизм наследуется по типу:
а) Аутосомно – доминантный;
б) Сцепленный с полом доминантный;
в) Аутосомно – рецессивный;
г) Сцепленный с полом рецессивный.

3. Девочка с синдромом Шерешевского – Тернера имеет кариотип:
а) 47 ,XXX;                        б) 46 ,XX;
в) 45,XO;                        г) 47 ,XX + 18.

4. Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

5. Лицо, родословная которого составляется, называется:
а) Родоначальник;                        б) Пробанд;
в) Инбридинг;                                      г) Сибсы.

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:
а) 45, ХХ;                        б) 46, ХХ , 5р;
в) 46, ХХХ , + 21;                        г) 47,, ХХХ.

7. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для больных с: 
а) Синдром Клайнфелтера;                        б) Синдром Дауна;
в) Синдром Шерешевского – Тернера;                г) Синдром Эдварса.

8. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:
а) Синдром Трипло – Х;                        б) Синдром Дауна;
в) Синдром Шерешевского - Тернера;        г) Синдром Патау.

9. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип:
а) 47, ХУУ;                        б) 46, ХУ;
в) 47,ХХУ;                        г) 47, ХУ+ 21.

10. Гетероплоидия – это:

а) нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом.

б) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме;

в) удвоение  участка хромосомы                                                   г) утрата участка хромосомы

II вариант

1.  Утрата участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дипликация        г) транслокация

2. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для больных с: 
а) Синдром Клайнфелтера;                        б) Синдром Дауна;
в) Синдром Шерешевского – Тернера;                г) Синдром Эдварса.

3. Дупликация – это

а) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме;

б) удвоение  участка хромосомы

в) утрата участка хромосомы

г) выпадение части хромосомы

4. Девочка с синдромом Шерешевского – Тернера имеет кариотип:
а) 47 ,XXX;              б) 46 ,XX;              в) 45,XO;     г) 47 ,XX + 18.

5.  Удвоение  участка хромосомы называется:

а) моносомия        в) транслокация

б) дупликация        г) полиплоидия

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:
а) 45, ХХ;                        б) 46, ХХ , 5р;
в) 46, ХХХ , + 21;                г) 47,, ХХХ.

7. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

8. Транслокация – это

а) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме;

б) удвоение  участка хромосомы

в) утрата участка хромосомы

г) выпадение части хромосомы

9. Для больного с синдромом Эдварса характерен кариотип:
а) 47, ХУ + 18;                        б) 47, ХХ + 21;
в) 47, ХУ + 13;                        г) 46, ХО.

10.  К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера?

а) ненаследственные                                 б) моногенные

в) хромосомные                                          г) мультифакториальные

Задания для практических занятий по теме:  Заболевания с наследственной предрасположенностью, хромосомные заболевания. Профилактика наследственной патологии

Задача 1.

Маша  и Лариса  - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Маша и Лариса вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Маши  было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Ларисы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.

Задача 2. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, страдающего катарактой и имеющего многопалость (катаракту он унаследовал от матери, многопалость от отца). Зная, что оба признака вызываются доминантными аллелями двух сцепленных генов, оцените вероятность того, что их ребенок будет:

а) одновременно страдать обеими аномалиями;

б) страдать одной из аномалий;

в) полностью здоров.

Задача 3. Укажите, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее кариотип 45 XX(+tl3/13). Муж здоров, кариотип его в норме.

Решение:

Прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация.

Задача 4.

Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Задача 5. 

В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ACBEFH. Определите тип хромосомной мутации.

Задача 6.

 Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46,ХУ,15+,21-.

Задача 7.

У человека резус-положительный фактор и эллиптоцитоз (эритроциты овальной формы) определяются доминантными полностью сцепленными аутосомными генами. Один из супругов резус-отрицательный и имеет нормальные эритроцита. Второй супруг резус-положительный и имеет эллиптоцитоз, причем из Е.естно, что отец его был резус-отрицательным и имел нормальные эритроциты. Чего скорее можно ожидать в этой семье у их детей: одновременное проявление резус-отрицательности и эллип-тоцитоза; отсутствие обоих этих признаков; наличие одного признака?

Задача 8.

Женщина имеет шесть сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную свертываемость крови. Трое страдают гемофилией, но имеют нормальную свертываемость крови. Трое страдают гемофилией, но имеют нормальное зрение, и один болеет и дальтонизмом, и гемофилией. Какой генотип матери? Почему она имеет сыновей трех типов?

Задача 9. Одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. Пенетрантность данного гена у гомозигот составляет 100%, у гетерозигот - 20%. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному гену?

Задача 10.

 Фенилкетонурия встречается в популяциях человека с частотой 1:10000. Сколько людей, гетерозиготных по этому заболеванию, будет в популяции, состоящей из 25000 человек?

2.1.1. Самостоятельная работа студентов

2.2. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК рубежного контроля.

Инструкция: выберите один правильный ответ

Раздел 1.  Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

I вариант

1. Назвать основателя генетики:

а) Доброславин А.П.        в) Г. Мендель.

б) Боткин Н.А.        г) Т. Морган

2. Ген – это:

а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты;

б) триплет;

в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

3. Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

 а) альтернативные;                в) доминантные

 в) аллельные;                          г) рецессивные

4. Ген, подавляющий действие другого гена:

а) доминантный;                    в) гомологичный;

б) рецессивный;                     г) активный

5. Совокупность генов организма –

а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

6. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

 а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

7. Парные хромосомы – это

 а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

 в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

 8. Наследственность - это свойство организмов, которое обеспечивает:

а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) изменения организмов в течение жизни.

9. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

10.  В генетике  при записи скрещивания символом « Р » принято обозначать:

 а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

II вариант

1. Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

2. Доминантный аллель – это:

 а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

3. Диплоидный набор хромосом в клетках тела организма, типичная  для вида:

 а) генотип;       б) фенотип;        в) кариотип;        г) тип

4. В генетике при записи скрещивания символом «F1» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

5. В генетике при записи скрещивания символом «» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

6.  Изменчивость  - это свойство организмов, которое обеспечивает:

 а) внутривидовое сходство организмов

б) различия между особями внутри вида

в) межвидовое сходство организмов

г) появление новых признаков у потомства

7.  Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

 а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

 б) гомозиготными;                                   г) доминантными

 8.  Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

 а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

 б) гомозиготы;                                    г) гомологи

9. Гетерозигота - это пара:

а) аллельных доминантных генов

б) неаллельных доминантного и рецессивного генов

в) аллельных доминантного и рецессивного генов

г) аллельных рецессивных генов.

10. Фенотип организма - это:

а) проявляющиеся внешние и внутренние признаки

б) наследственные признаки организма

в) способность организма к изменениям

г) передача признака от поколения к поколению.

Раздел 2. Законы наследования признаков

I вариант

1. Гибридизация это:

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

2. Моногибридное скрещивание – это:

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

3. Дигибридное скрещивание - это:

а) скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

б) скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

в) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

г) скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

4.  Кроссинговером называют:

а) сближение гомологичных хромосом            б) тип хромосомной перестройки              

в) обмен участками гомологичных хромосом.              г) сцепленное наследование

5. Модификационная изменчивость связана с изменением:

а) генотипа         б) генофонда              в) фенотипа.

6. Изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды, - это:

а) мутации                 б) модификации                в) комбинации.

7. Длина молекулы ДНК, образующей отдельную хромосому, в разные
периоды жизни клетки может изменяться в связи с:

 а) различным качественным составом нуклеотидов

 б) различной степенью спирализации

 в) изменением числа нуклеотидов в хромосоме после воздействия мутагена

г) хромосомной мутацией

д) геномной мутацией

8.  Биосинтез белка происходит во всех клетках организма человека, за исключением:

 а) клеток поджелудочной железы

 б) клеток слизистой оболочки кишечника

 в) эритроцитов

 г) лейкоцитов

9.  По участку Ц-Т-Г-А молекулы ДНК синтезирован участок молекулы и-РНК:

 а) Г-А-Ц-Т         в) Г-А-Ц-У

 б) Ц-А-Ц-Т        г) Г-Г-Ц-Т

 10.  Генетическим кодом называется:

а) соответствие между последовательностью нуклеотидов в ДНК или и-РНК и                     последовательностью аминокислот в молекуле белка

б) нуклеотидное строение ДНК

 в) последовательность аминокислот в молекуле белка

II вариант

 1.  Гипотеза «чистоты гамет» сводится к следующим положениям:

а) у гибридного организма гены не гибридизируются, а находятся в чистом аллельном состоянии;

б) у гибридного организма гены гибридизируются;

в) из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

2. Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

а) гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

б) гены разных аллельных пар должны находиться в одной паре гомологичных хромосом;

в) между генами не должно быть сцеплений и взаимодействий, кроме полного доминирования;

г) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа;

3. Аллельные гены — это:

а) гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом;

б) гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом;

гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом определяющие развитие взаимоисключающих признаков;

в) гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом, определяющие развитие одинаковых признаков.

4. Отклонение от законов Менделя будет наблюдаться при следующих видах взаимодействия аллельных генов:

а) полном доминировании;                                                              

б) неполном доминировании;

в) сверхдоминировании;

г) кодоминировании;

аллельном исключении.

5.Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена:

а) случайным сочетанием гамет при оплодотворении

б) взаимодействием генотипа с экологическими факторами

в) изменения генов, хромосом, набора хромосом

г) обменом участками между гомологичными хромосомами.

6. Комбинативная изменчивость, в отличие от мутационной, обусловлена:

а) изменением числа хромосом          б) изменением наборов хромосом

в) изменениями генов                            г) новыми сочетаниями генов в генотипе дочернего организма.

7. Фермент «расплетающий» двойную цепочку ДНК, называется:

а) протеаза;                            б) липаз

в) ДНК-полимераза;               г) амилаза;

д) ДНК-топоизомераза.

8. Набор хромосом клетки называютс

а) кариотип;                                  б) генофонд;                   в) фенотип;          г) генотип.

9. Свойством генетического кода не являются:

а) неперекрываемость;

б) непрерывность;

в) дополняемость;

г) универсальность;

д) вырожденность.

10. Стартовым кодоном для трансляции является:

а) АУЦ;            б) АУГ;                в)ААА;             г)УГА;             д)УГЦ.

Раздел 3.  Изменчивость генетического материала

I вариант

1. Кожа у сельских жителей стареет быстрее, чем у городских, вследствие  проявления изменчивости:

а) мутационной                                             б) комбинативной

в) модификационной                                   г) соотносительной

2. Модификационные изменения:

а) не наследуются

б) наследуются

в) наследуются, если они полезны

г) наследуются только некоторые модификации

3. Примером модификадионных изменений является:

а) замена нуклеотида ДНК     б) болезнь Дауна

в) форма клюва у дятла          г) увеличение удоя коровы

4. Норма реакции — это:

а) генная мутация

б) форма естественного отбора

в) границы изменчивости признака

г) наследственная изменчивость

5. Геномная мутация — это изменение:

а) числа хромосом в кариотипе

б) отдельного гена

в) формы хромосомы

г) триплета нуклеотидов

6. Примером действия закона гомологических рядов наследственной изменчивости является:

а) общность места происхождения

б) принадлежность к одному виду

в) сходные мутации у близких родов растений

г) получение межвидовых гибридов

7. Мутационный процесс:

а) закрепляет изменения генофонда популяции

б) направляет эволюцию

в) вызывает появление новых аллелей в популяции

г) обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов

8. Болезнь Дауна — это результат:

а) генной мутации

б) хромосомной мутации

в) неравномерного распределения хромосом в мейозе

г) неравномерного расхождения хромосом в митозе

9. Чаще всего приспособительный характер носит:

а) изменение генотипа              б) изменение генома

в) перестройка хромосом          г) возникновение модификаций

10. Геном человека состоит из:

а) 22 пар гомологичных хромосом                 б) из 23 хромосом

в) 23 пар гомологичных хромосом                 г) пары половых хромосом

II вариант

1. Комбинативная изменчивость связана с:

а) мутациями генов                                   б) хромосомными мутациями

в) хромосомными рекомбинациями        г) модификациями

2. Пределы модификационной изменчивости называются:

а) корреляциями              б) нормой реакции

в) мутациями                   г) модификациями

 3. Явление, при котором происходит многократное увеличение числа хромосом в геноме, называется:

а) полиплоидия                         б) полимерия

в) поливалентность                   г) полигамия

 4. Мутационной изменчивостью является:

а) малый рост сосны, выросшей в высокогорье

б) изменение окраски листьев осенью

в) потемнение шерсти у кроликов при охлаждении

г) синдром Дауна

5. Мутацией является:

а) низкий рост сосны, выросшей на болоте

б) разный размер чешуек у рыбы

в) возникновение укороченных крыльев у дрозофилыв

г) у меньшение массы животного при голодании

 6. Полиплоидия как правило встречается у:

а) человека                        б) всех живых существ

в) животных                     г) растений

7. Роль мутаций в эволюционном процессе заключается в:

а) увеличении изменчивости

б) приспособлении к окружающей среде

в) совершенствовании организма

г) переживании неблагоприятных условий среды

8. Мутации возникают:

а) постоянно при делении клетки

б) постоянно при кроссинговере

в) внезапно в ДНК или хромосомах

г) при недостаточном количестве питательных веществ

 9. Синдром Дауна — это:

а) трисомия по 21 хромосоме

б) моносомия по 21 хромосоме

в) полисомия по Х-хромосоме

г) полисомия по 13 хромосоме

10. Модификации — это изменения:

а) генотипа организма

б) числа хромосом в клетках организма

в) среды обитания организма

г) фенотипа организма

Раздел 4.  Профилактика наследственной патологии 

 I вариант

1. Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

а) ограниченных полом;              б) гоносомными;  

в) контролируемых полом;        г) голандрическими.

2. Х - сцепленными признаками являются:

а) гемофилия;      б) рост волос на ушных раковинах;

в) рост волос в наружных слуховых проходах;

г) рост волос на средних фалангах рук;

3. Кариотип 47, ХХХ характере для:

а) синдрома Клайнфельтера;               б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                          г) синдрома Патау;

4. Кариотип 45, Х характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

5. Кариотип 47, ХХУ характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

6. Кариотип 47 (13 + 1) характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

7. Развитие аномалий черепа, деформация ушных раковин, отсутствие мочки уха, наличие «стопы - качалки» характерно для:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

8. Женский организм с мужеподобным телосложением, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, часто умственная отсталость характеризуют:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

9. Женский фенотип, низкое расположение ушных раковин, маленький рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, иногда пороки сердца и почек характеризуют:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

10. Мужской фенотип, гинекомастия, высокий рост, сниженный интеллект, слабое развитие первичных и вторичных половых признаков характеризуют:

а) синдрома Клайнфельтера;                   б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома Эдвардса                               г) синдрома Патау;

II вариант

1 . Заболевание с наследственной  предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это:

а) Моногенные;

б) Мульти факториальные;

в) Хромосомные;

г) Наследственные.

2. Альбинизм наследуется по типу:

а) Аутосомно – доминантный;

б) Сцепленный с полом  доминантный;

в) Аутосомно – рецессивный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

3.  Девочка с синдромом Шерешевского – Тернера имеет кариотип:

а) 47 ,XXX;

б) 46 ,XX;

в) 45,XO;

г) 47 ,XX + 18.

4. Дальтонизм наследуется по типу:

а) Аутосомно – доминантный;

б) Сцепленный с полом  доминантный;

в) Сцепленный с полом  рецессивный;

г) Аутосомно – рецессивный.

5. Лицо, родословная которого составляется, называется:

а). Родоначальник;

б) Пробанд;

в) Инбридинг;                                                                                              

г) Сибсы.

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:

а) 45, ХХ;

б) 46, ХХ , 5р;

в) 46, ХХХ , + 21;

г) 47,, ХХХ.

7. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для  больных с:  

а) Синдром  Клайнфелтера;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского – Тернера;

г) Синдром Эдварса.

8. Какую хромосомную аномалию  можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост,  боковые кожные  складки на шее,  неразвитые вторичные половые признаки:

а) Синдром Трипло – Х;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского - Тернера;

г) Синдром Патау.

9. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип:

а) 47, ХУУ;

б) 46, ХУ;

в) 47,ХХУ;

г) 47, ХУ+ 21.

10. Для больного с синдромом Эдварса  характерен кариотип:

а) 47, ХУ + 18;

б) 47, ХХ + 21;

в) 47, ХУ + 13;

г) 46, ХО.

2.3. Типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК промежуточной аттестации

I вариант

1. Ген – это:

а) участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе одной аминокислоты;

б) триплет;

в) участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка;

г) участок молекулы РНК, несущий информацию о структуре белка

2. Гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:

а) альтернативные;                в) доминантные

в) аллельные;                          г) рецессивные

3. Ген, подавляющий действие другого гена:

а) доминантный;                    в) гомологичный;

б) рецессивный;                     г) активный

4. Совокупность генов организма –

а) кариотип;       б) фенотип;          в) генотип;              г) логотип

5. Совокупность внешних и внутренних признаков организмов –

а) генотип;        б) кариотип;        в) фенотип         г) геном

6. Аутосомы – это

а) половые хромосомы данного вида;

б) хромосомы, одинаковые  у мужских и женских особей данного вида;

в) хромосомы, расположенные только в половых клетках;

г) хромосомы, расположенные только в клетках телах

7. Парные хромосомы – это

а) аналогичные хромосомы;                   в) гомологичные хромосомы;

в) идентичные хромосомы;                    г) альтернативные хромосомы

8. Особь или клетка, содержащие одинаковые аллельные гены:

а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

б) гомозиготы;                                    г) гомологи

9.Особь или клетка, содержащие разные аллельные гены:

а) гетерозиготы;                                 в) зиготы;

б) гомозиготы;                                    г) гомологи

10. Доминантный аллель – это:

а) пара одинаковых по проявлению генов;        в) один из двух аллельных генов;

б) ген, подавляющий действие другого аллельного гена;       г) подавляемый ген

11.Диплоидный набор хромосом в клетках тела организма, типичная  для вида:

а) генотип;       б) фенотип;        в) кариотип;        г) тип

12. В генетике  при записи скрещивания символом «А» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                 в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                              г) мужской пол

13. В генетике  при записи скрещивания символом «» принято обозначать:

а) гибридов первого поколения;                       в) доминантный аллель;

б) поколение родителей;                                    г) мужской пол

14.Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия        в) полисомия

б) анеуплоидия        г) полиплоидия

15. Как назвал Г. Мендель признаки, не  проявляющиеся у гибридов первого поколения?

а) гетерозиготными;                                в) рецессивными;

б) гомозиготными;                                   г) доминантными

16. Структура какого вещества клетки изменяется при мутационной изменчивости?

а) крахмала;      б) ДНК;           в) т-РНК;          г) р-РНК

17. Мутации могут быть обусловлены

а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет;

б) перекрестом хромосом в ходе мейоза;

в) новым сочетанием генов в результате оплодотворения;

г) изменениями генов и хромосом

18. Особь с генотипом АаВb НЕ образует гамету

а) АВ;        б) аВ;      в) Вb;       г) аb

19. Сколько типов гамет образует особь с генотипом АаВВ

а) 1;        б) 2;           в) 4;      г) 8

20. Количество возможных фенотипов при скрещивании типа Аа х Аа

а) 2;        б) 1;           в) 4;      г) 3

      21. Утрата участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дупликация        г) транслокация

22. У человека карий цвет глаз (А) доминирует над голубым (а), а способность лучше владеть правой рукой  (В) над леворукостью (b). Выберите генотип  голубоглазого левши

а) ААВВ;      б) АаВb;       в) ааВВ;      г) ааbb

23. Что является причиной геномных мутаций?

а) изменение нуклеотидной последовательности  ДНК одного гена;

б) перемещение участков хромосом;

в) изменение числа хромосом;

г) кроссинговер

24. У человека карий цвет глаз (А) доминирует над голубым (а), а способность владеть правой (B) рукой над леворукостью (b). Выберите генотип голубоглазого правши

а) ААВВ;      б) АаВb;       в) ааВВ;      г) ааbb

25.  Процесс биосинтеза белка в клетке осуществляется в:

а) профазе        б) метафазе        в) анафазе        г) интерфазе    д) телофазе

II вариант

1. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50% растений с желтыми и 50% растений с зелеными семенами (рецессивный признак)

а) АА х аа;       б) Аа  х Аа;         в) АА х Аа;          г) Аа  х  аа

2. Какие гаметы имеют особи с генотипом    ааВВ?

а) ааВ;               б) ааВВ;               в) аВВ;                   г) аВ

3. Организм с генотипом ААВВСс  образует гаметы

а) АВС и АВВ;         б) ВВС и АВс;      в) ААВВСС и ААВВCc;   г) А, В, С, с

4. В результате какого типа изменчивости появляются новые гены?

а) мутационной;                                      в) модификационной;

б) комбинативной;                                  г) онтогенетической

5. В результате какого типа изменчивости появляются новые сочетания существующих генов?

а) мутационной;                                      в) модификационной;

б) комбинативной;                                  г) онтогенетической

6. К наследственным изменениям относят:

а) развитие густого подшерстка у млекопитающих при понижении температуры;

б) изменение роста растений при пересадке на обедненные почвы;

в) появление зачаточных крыльев у дрозофилы;

г) повышение жирности молока у коров при улучшении ухода

7. При скрещивании гетерозиготного по одной паре признаков растения с гомозиготным  доля гомозигот в потомстве составит

а) 0%;     б) 25%;        в) 50%;      г) 100%

8. Определите фенотип растений томата с генотипом АаBb, если пурпурный стебель доминирует над зеленым, а рассеченные листья – над цельными.

а) пурпурный стебель с цельными листьями;

б) зеленый стебель с рассеченными листьями;

в) пурпурный стебель с рассеченными листьями;

г) зеленый стебель с цельными листьями

9.  По какому типу наследуется альбинизм?

а) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

10. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родилось 6 кареглазых девочек и 2 голубоглазых мальчика. Ген кареглазости  (А) доминирует. Каковы генотипы родителей?

а) отец Аа, мать Аа;                                 в) отец аа, мать Аа;

б) отец аа, мать АА;                                 г) отец Аа, мать аа

11. Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с:

а) гипофункцией гипофиза

б) дефицитом гаммаглобулина

в) резким снижением свертываемости крови

г) отсутствием фермента гексозаминидазы

12.  Перекрест гомологичных хромосом при мейозе обеспечивает:

а) формирование клеток с определенным набором половых хромосом

б) перекомбинирование генетического аппарата клетки

в) строгое сохранение родительских признаков у потомков

г) появление новых индивидуальных признаков у потомков

д) образование клеток с разным набором хромосом

13. Какие вещества являются полимерами?

а) липиды;                                   в) белки;

б) нуклеиновые кислоты;          г) АТФ

14 . Какие вещества выполняют защитную функцию?

а) актин;                         в) ферменты;

б) антитела;                   г) миозин

15. Какую функцию в клетке НЕ выполняет вода?

а) растворителя;           в) термрорегуляторную;

б) энергетическую;   г) участие в хим. Реакциях

16. Фенотипическое несходство родителей и детей связано с типом изменчивости:

а) комбинативной

б) цитоплазматической

в) модификацилнной

г) коррелятивной

17. Удвоение  участка хромосомы или гена называется:

а) инверсия        в) делеция

б) дупликация        г) транслокация

18 . Мутационной изменчивостью является:

а) малый рост сосны, выросшей в высокогорье

б) изменение окраски листьев осенью

в) потемнение шерсти у кроликов при охлаждении

г) синдром Дауна

19. Укажите кариотип, характерный для синдрома Дауна:

а) 47, XXV                       в) 47,ХХ,13+.

б) 47, XV,21+.                  г) 47,ХХ18+,

20. Последовательность стадий непрямого деления клетки  (митоза) следующая:

а) профаза, анафаза, телофаза, метафаза

б) профаза, телофаза, метафаза, анафаза

в) профаза, метафаза, анафаза, телофаза

г) профаза, метафаза, телофаз, анафаза

21. В анафазе митоза происходит:

а) выстраивание хромосом по экватору клетки и прикрепление нитей веретена деления к центромерам;

б) спирализация хромосом, состоящих их двух хроматид, расхождение центриолей и        формирование веретена деления, растворение ядерной оболочки;

в) расхождение хроматид (дочерних хромосом) к полюсам клетки;

г) деспирализация хромосом, восстановление ядерной оболочки, цитокинез

22.    Определите, какие фрагменты принадлежат молекуле ДНК?

а) А        б) Т        в) Г        г) А                д) Ц

А        Т        У            Г                      А

Т        А        У          Ц                    А

Г        Ц        А        А                      Г

А        Т                          Ц             Т                              У

Ц        Г         Г         Т                      Ц

А        .                  Ц        Г         Ц                       А

23. Мейотическое деление отличается от митотического:

а) последовательностью фаз

б) составом хромосом в исходных клетках

в) составом хромосом в образовавшихся клетках

г) числом образующихся клеток

24.  Процесс биосинтеза белка в клетке осуществляется в:

а) профазе        б) метафазе        в) анафазе        г) интерфазе    д) телофазе

25. В случае, если один из родителей имеет группу крови ОО,
а другой АВ, ребенок может иметь группу:

а) О, АВ, АО,ВО             б) АО, ВО                          в) ОО, АВ                           г) АВ

3. Пакет для преподавателя

3.1. Условия

Эталоны ответов на типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК текущего контроля Тема 1.1. Генетика и ее место в системе наук.

Тема 1.2. Законы наследования признаков

Ситуационные задачи для практического занятия по теме 1.2.  Законы наследования признаков

Эталон ответа к задаче 1.

Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла. Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.

Решение.

Р:         аа х  Аа

гаметы: (а) (А) (а)

F1 :        Аа, аа,

где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.

Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.

Эталон ответа к задаче 2.

Запишем схему брака

Р           ♀  Аа      X              ♂  аа

Гаметы         А    а                           а

 F1                    Аа;            аа

Фенотип:   длинные     короткие

Выпишем расщепление по генотипу гибридов: 1Аа:1аа, или 1:1. Расщепление по фенотипу тоже будет 1:1, одна половина детей (50%) будет с длинными ресницами, а другая (50%) — с короткими.

Ответ: - у женщины 2 типа, у мужчины 1 тип; вероятность рождения ребенка с длинными ресницами  50%, с короткими – 50%; генотипов среди детей – 2 типа

Эталон ответа к задаче 3.

Если родители оба гомогаметные, то:

Р    ОО            АА

      1-я гр   Х  2-я гр

F1        АО

            2-я   100%  у всего потомства

Если родитель по 2-й группе крови гетерогаметный, то:

Р    ОО            АО

      1я гр   Х  2я гр

F1       Решётка Пенета

АО     2-я 50%,         ОО 1-я 50%

 Ответ: У детей может быть первая и вторя группы крови.

Эталон  ответа к задаче 4.

Решение

Первая пара родителей

ОО х АА                                                  ОО х АО

АО              2                                            ОО, АО,  1,2

Первая пара может быть родителями и первого, и второго ребенка.

Вторая пара родителей

АА х АВ                                                  АО  х АВ

АА, АВ          2,4                                     АА, АВ, АО, ВО

Вторая пара не может являться родителями второго ребенка (с I группой крови).

Ответ: первая пара – родители второго ребенка. Вторая пара – родители первого ребенка.

     Эталон  ответа к задаче 5.

Решение: Используем таблицу, приведённую выше.

Сначала нужно определить генотип сына белой женщины и негра.

Затем определить генотипы его детей от брака с белой женщиной.

Ответ: нет, не может

Эталон  ответа к задаче 6.

В семье, где один из супруг страдал полидактилией (многопалостью) и
имел темный цвет волос, а другой был темноволосый пятипалый, родилось двое детей - один из которых, страдающий полидактилией, был светловолосый, а второй - темноволосый пятипалый. Определите генотипы родителей и возможные генотипы других детей.

Эталон  ответа к задаче 7.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как АР-
признаки. Какой фенотип будет у детей в семье, где один из родителей глухонемой, но гетерозиготен по катаракте, а второй супруг гетерозиготен по немоглухоте, но нормален по зрению?

Эталон  ответа к задаче 8.

Дано:

А – ген кареглазости
а – ген голубоглазости
 – аа
 – Аа
F1 – кареглазый.

Определить генотип F1

Решение.

Ответ: кареглазый ребенок имеет генотип Аа.

Эталон  ответа к задаче 9

1. Доминирует темная окраска шерсти.

2. Р: АА х аа; F1 : Aa.

3. Мы наблюдаем проявления правил доминирования признаков и единообразия первого поколения.

Эталон  ответа к задаче 10.

 А – ген кареглазости
а – ген голубоглазостиа

а) Р:  АА  х  аа

          Аа,  Аа

F1    все кареглазые

б)     Аа  х аа

      Аа, аа, Аа, аа

50%- кареглазых, 50% - голубоглазых

Ответ: а) все кареглазые     б) 50%- кареглазых, 50% - голубоглазых

Тема 2.2. Хромосомная теория наследственности

Тема 2.3.

Молекулярные основы наследственности. Сцепление генов и кроссинговер

Эталоны ответа к задаче 1

Эталоны ответа к задаче 2

ДНК – а), б), г).   РНК- в),  д).

Эталоны ответа к задаче 3

Укажите последовательность нуклеотидов в обеих цепочках ДНК,  если известно, что РНК, построенная на этом участке ДНК, имеет следующее строение:

А Г У А Ц Ц  Г А У А Ц У Ц Г А У У УАЦГ

Решение и ответ:

А Г У А Ц Ц  Г А У А Ц У Ц Г А У У УАЦГ

Т Ц А Т Г Г  Ц  Т  А Т Г А Г Ц Т ААА Т Г Ц

Эталоны ответа к задаче 4

Решение и ответ:

 I цепь ДНК: А-Г-Ц-Ц-Т-А-Г-Т;

 II цепь ДНК: Т-Ц-Г-Г-А-Т-Ц-А (по принципу комплементарности); и-РНК: А-Г-Ц-Ц-У-А-Г-У.

Эталоны ответа к задаче 5

Три-сер- глу - вал- про

Эталоны ответа к задаче 6

ЦАА – ЦГА- ЦЦА- УУУ- АЦЦ- ЦАА- ГУУ

Эталоны ответа к задаче 7

ГУУ-ГГУ-АУУ-АГУ-ГУУ-ГУУ

Эталоны ответа к задаче 8

Решение и ответ:

 I цепь ДНК: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Т

 II цепь ДНК: Т-Т-Ц-А-Г-А-Т-Г-Ц-А-Т-А

 Принцип комплементарности: А с Т, Г с Ц.

 Молекула ДНК всегда двухцепочная, поэтому её длина равна длине одной цепи, а каждый нуклеотид в ней занимает 0, 34 нм; следовательно, 12 нуклеотидов в цепи 12·0,34=4,09 нм

 Всего в двух цепях 24 нуклеотида, из них А=8, а так как А=Т, то и Т=8. А=Т=8= 8·100%/24=33,4% (А и Т по 33,4%)

 Г=4, так как Г=Ц, то и Ц=4. Г=Ц=;=4·100%/24=16,6% (Г и Ц по 16,6%)

Эталоны ответа к задаче 9

вал-гис-лей-три-про-глн-глн-лиз.

вал-гис-лей-три-про-вал-глн-лиз.

а) отличия НвА и HbS в том, что глутаминовая кислота заменена на валин

б) ГАА заменен на ГУУ

Эталоны ответа к задаче 10

УУА-АУГ-ГГЦ-УУЦ

Лейцин- метеонин- глицин- аланин

Тема 3.1. Мутационная изменчивость. Модификации.

Тема 3.2.  Методы изучения наследственности человека

Эталоны ответов на устные вопросы

Клинико-генеалогический метод.

Цитогенетический метод.

Метод дерматоглифики.

Близнецовый метод.

5.  Биохимический метод.

6.  Иммуногенетический метод.

Популяционно-статистический метод.

Методы пренатальной диагностики.

В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.

Пробанд- это есть человека (больного, здорового), обратившегося за консультацией.

Сибсах - братья и сестра побанда.

Родственный брак – это союз, который заключается между людьми, имеющих общего предка.

Генные, хромосомные.

Монозиготные – однояйцевые (в результате оплодотворения одной яйцеклетки и развитие двух и более плодов), дизиготные - разнояйцевые. (оплодотворение двух и более яйцеклеток развитие двух и более плодов).

«Конкордантность» - наличие определенных признаков у обоих близнецов или среди групп людей.

Цитогенетический метод включает: а) методы экспресс-диагностики пола - определение Х- и У-хроматина; б) кариотипирование - определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомых аберраций).

Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:

пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;

привычные выкидыши и мертворождения;

множественные врожденные пороки развития у ребенка;

бесплодие у мужчин;

нарушение менструального цикла (первичная аменорея);

пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материалом для цитогенетического исследования могут быть: клетки периферической крови (лимфоциты); фибробласты кожи; клетки, полученные при амниоцентезе или биопсии хориона; клетки аборту сов, мертворожденных и др.

Биохимичексий метод  позволяет выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза заболевания, установления гетерозиготного носительства. Например, гетерозиготные носители рецессивного аллеля фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением концентрации аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы. Этот метод используют в медико-генетическом консультировании для определения вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов.

Закон Харди-Вайнберга гласит, что при наличии альтернативных форм (аллелей) в популяции при условии свободного скрещивания, при одинаково высокой жизнеспособности разных генотипов первоначальное отношение аллелей сохраняется во всех последующих поколениях, независимо от абсолютной исходной частоты.

Частота генотипов и фенотипов рассчитывается по формуле Харди-Вайнберга:

р2 + 2pq + q2==(p + q)2 = I, где р - частота доминантного гена; q - частота рецессивного гена; q2- частота гомозигот по рецессивному гену

К основным методам пренатальной диагностики относятся: ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона, фетоскопия, определение альфа-фетопротеина

Ситуационные задачи для практического занятия по теме 1.2.  .  Методы изучения наследственности человека 

Эталон ответа к ситуационной задаче 1.

Ответ: Генотип отца - Аа; мать - Аа; Лариса  - Аа; Маша - АА; сестра Маши и Ларисы , не страдающая ночной слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и брат - АА или Аа; все дети Маши – Аа; дети Ларисы , не страдающие ночной слепотой – аа, сын - Аа.

Эталон ответа к ситуационной задаче 2.

Т.к. оба признака доминантны и сцеплены, то у отца возможны только два типа гамет. Поэтому дети будут страдать одной аномалией.

Эталон ответа к ситуационной задаче 3.

Прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация.

Эталон ответа к ситуационной задаче 4.

Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Эталон ответа к ситуационной задаче 5.

Выпишем первоначальную последовательность генов - ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации - ACBDEFH.

Из такой записи становится понятным, что:

поменялись местами гены В и С, т.е. имела место инверсия (однако, по условию задачи невозможно определить перицентрическая или парацентрическая);

выпал ген G, т.е. имела место нехватка (делеция).

Таким образом, в данном случае произошли делеция и инверсия генов одновременно.

Эталон ответа к ситуационной задаче 6.

В кариотипе 46 хромосом, половые хромосомы ХУ, т.е. пол мужской, имеется дополнительная 15-я хромосома, одновременно отсутствует хромосома из 21-й пары.

Эталон ответа к ситуационной задаче 7.

Обозначения: D - резус-положительность, d - резус-отрицательность, В - эллиптоцитоз, в - нормальные эритроциты.

Тогда супруг резус-отрицательный с нормальными эритроцитами имеет генотип ddвв. Второй супруг гетерозиготен по обоим генам и его генотип DdBв. Поскольку оба гена сцеплены, гаметы его будут DB и dв, а у первого супруга dв. Тогда запись будет следующая:

Следовательно, у детей будут повторяться признаки родителей.

Эталон ответа к ситуационной задаче 8.

Рецессивный аллель, определяющий заболевания дальтонизм и гемофилия, локализован в Х-хромосоме. Мать является носителем рецессивных аллелей обоих аномалий. Поскольку она здорова, а дети имеют как одно, так и другое заболевание, то очевидно, что у нее в одной Х-хромосоме локализован ген дальтонизма, в другой - гемофилии. Вследствие кроссинговера в процессе образования половых клеток у нее возникают гаметы, в Х-хромосому которых попадают и аллель дальтонизма, и аллель гемофилии. В этом случае сын с Х-хромосомой получает от матери оба рецессивных аллеля, и у него проявляются оба заболевания.

Эталон ответа к ситуационной задаче 9.

Обозначим ген шизофрении А, тогда генотипы обоих родителей можно записать в виде:

Ребенок будет страдать данным заболеванием, если его генотип будет АА или Аа. В первом случае (АА) пенетрантность составляет 100%, а вероятность иметь данный генотип - 25%, т.е. вероятность болеть шизофренией при генотипе А составляет - 25% * 100% = 25%, Во втором случае (Аа) пенетрантность составляет 20%, а вероятность иметь данный генотип - 50%, т.е. вероятность болеть шизофренией при генотипе Аа составляет - 50% * 20% : 100%= 10%.

Таким образом, вероятность рождения больного ребенка в данной семье составляет 25% + 10% = 35%.

Эталон ответа к ситуационной задаче 10.

Заболевание фенилкетонурия является рецессивным, значит частота встречаемости генотипа аа будет 0,0001. Частота рецессивного аллеля а составляет 0,01. Частота доминангного аллеля 1 - 0,0 1 = 0,99. Частота гетерозиготного фенотипа составляет 2*:0,99*0,01 = 0,0198. количество гетерозиготных людей в этой популяции будет составлять 25000*0,0198 = 495 человек.

Тема 4.1. Наследственная патология. Генные заболевания.

Тема 4.2. Заболевания с наследственной предрасположенностью, хромосомные заболевания.

Эталоны ответов на типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК рубежного контроля.

Раздел 1.  Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

Раздел 2.  Наследственность

Раздел 3.  Изменчивость генетического материала

Раздел 4.  Профилактика наследственной патологии

Эталоны ответов на типовые задания для оценки З, У, ОК, ПК промежуточной аттестации (в форме зачета).

3.2. Критерии оценки

3.2.1. Критерии оценки результатов внеаудиторной самостоятельной работы студентов

Оценка  «5»: работа выполнена полностью и правильно.

Оценка «4»: работа выполнена правильно с учетом 2-3 несущественных ошибок исправленных самостоятельно по требованию преподавателя.

Оценка «3»: работа выполнена правильно не менее чем на половину или допущена существенная ошибка.

 Оценка «2»: допущены две (и более) существенные ошибки в ходе работы, которые студент не может исправить даже по требованию преподавателя.

3.2.2. Критерии оценки на тестовые задания

3.2.3. Критерии оценки устного ответа

3.2.4. Критерии оценки решения ситуационной задачи

 «5» - проблемная ситуация оценена верно, грамотно и последовательно, даны ответы на все вопросы, свободно ориентируется в учебном материале. Ответ дан четко без ошибок, соответствует эталону на 90-100%.

«4» - правильное понимание и комплексная оценка ситуации, даны ответы на все опросы, но допущены ошибки в ответах, соответствует эталону на 89-90%.

«3» - понимание предложенной ситуации, но оценка ситуации дана не в полном объеме, ответы на вопросы неполные или с ошибками, соответствует эталону на 70-79%.

«2» - предложенная ситуация оценена неверно, ответы на вопросы даны с грубыми ошибками, соответствует эталону менее чем на 70%.

Приложение № 1

ОБОРУДОВАНИЕ, ОСНАЩЕНИЕ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЯ

Технические средства обучения: мультимедиа система (компьютер, интерактивная доска),

Видеофильмы, обучающие компьютерные программы, контролирующие компьютерные программы, таблицы.

Приложение № 2

4.2. Информационное обеспечение обучения 

4.2.1. Основные источники:

1. Авилова, Т. М. Генетика  человека.  Наследственные  болезни:  Учебно-методическое пособие / Т. М. Авилова, Н. А. Мохаммад Амин, А. Н. Кривицкая. – Волгог-
рад: Издательство Волг ГМУ, 2020. – 72 с.

2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник Э.Д. Рубан – издание 3-е Ростов-на-Дону, Феникс 2020, - 319 с. (среднее медицнское образование).

3. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: учебное пособие для СПО 2020. – 92 с. Издательство "Лань"

4.2.2. Дополнительные источники:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики, Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 192 с.: ил.

2. Медицинская генетика, И.К.Гайнутдинов , Э.Д. Рубан . - Ростов-на-Дону, Феникс 2013.

 Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 192 с.: ил.

3. Бочкова Н.П., Медицинская генетика - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008. - 224 с.

4.2.3. Интернет ресурсы

1. http://www.wwf.ru

2. http://www.info.mos.ru

3. http://oopt.info

4. http://www.medicus.ru

5. http://www.organicconsumers.org

6. http://games.goadrich.com

ГАПОУ «БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БУРЯТИЯ»

ВЕДОМОСТЬ ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ

Экзамен

по  дисциплинам: Анатомия и физиология человека, основы патологии, генетика человека с основами медицинской генетики

Группа 624  курс I  специальность Сестринское дело

Вид промежуточной аттестации ответы по билетам

      «07» мая 2018 г.

Преподаватель ____________/Суранова Т.А.        

             подпись                        ФИО

Преподаватель ____________/Андреевская М.А        

         подпись                        ФИО

Преподаватель ____________/Иванова О.Б.

         подпись                        ФИО