Элективный курс "Твое здоровье"
элективный курс

Слайд 1

Наследственные заболевания человека Элективный курс «Твое здоровье»

Слайд 2

Нейрофиброматоз

Слайд 3

Нейрофиброматоз Причины нейрофиброматоза Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев — следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном "нф1" приводит к перерождению клеток. Радикального лечения нейрофиброматоза пока не предложено.

Слайд 4

Синдром Дауна

Слайд 5

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % аркообразное («готическое») нёбо — 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врождённый порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм ( косоглазие ) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 % врождённый лейкоз — 8 %. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Слайд 6

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. [10] Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака . [11]

Слайд 7

Синдром Патау

Слайд 8

Синдром Патау При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г нарушение развития различных отделов ЦНС , низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома , помутнение роговицы , запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия , флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Слайд 9

Синдром Эдвардса

Слайд 10

Синдром Эдвардса Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание , характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Слайд 11

Синдром Эдвардса Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа , мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов

Слайд 12

Синдром Тернера Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы). Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций ) и бесплодию . Рост организма останавливается

Слайд 13

Синдром Тернера Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом , угрозой выкидыша , а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

Слайд 14

Синдром Вольфа — Хиршхорна

Слайд 15

Синдром Вольфа — Хиршхорна Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.

Слайд 16

Синдром Вольфа — Хиршхорна Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг).

Слайд 17

Синдром "кошачьего крика"

Слайд 18

Синдром "кошачьего крика" Диагностическими признаками заболевания яв­ляются: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Умственная отсталость в стадии имбецильности. Нужно отме­тить, что такие признаки как лунообразное лицо и кошачий крик с возрастом сглаживаются, а микроцефалия и косоглазие выявляют­ся более отчетливо. Продолжительность жизни зависит оттяжести врожденных пороков развития внутренних органов.

Слайд 19

Синдром Лангера-Гидиона

Слайд 20

Синдром Лангера-Гидиона тонкие и редкие волосы, бульбообразныйнос, конические эпифизы фаланг пальцев, множественные хрящевые экзостозы. Кроме этих признаков больные имеют ряд микроаномалий: широкие редкие бро­ви, глубоко посаженые глаза, макростомию, нарушение прорезыва­ния и расположения зубов, микрогнатию, большие и низко располо­женные ушные раковины. Множественные хрящевые экзостозы проявляются до 4-х лет и располагаются везде, где есть хрящи, причем их рост усиливается в периоды активного роста организма и прекра­щается в возрасте 18-20 лет. У новорожденных бывает избыточная кожа. Отмечается умственная отсталость различной степени, задер­жка речевого развития.

Слайд 21

Ретинобластома.

Слайд 22

Ретинобластома. Больные с ретинобластомой - злокачествен­ной опухолью сетчатки глаза, составляют 0,6-0,8% от числавсех больных с онкозаболеваниями. Это первая опухоль, для которой ус­тановлена связь с хромосомной патологией Заболевание обычно начинается в возра­сте около 1,5 лет и первыми признаками являются свечение зрач­ков, вялая реакция зрачка на свет, а затем и снижение зрения вплоть до слепоты. Осложнениями ретинобластомы являются отслойка сет­чатки, вторичная глаукома.

Слайд 23

Синдром Вернера

Слайд 24

Синдром Вернера преждевременное поседение иоблысение, атрофия подкожной жировой клетчатки и мышечной ткани, склеродермия, ка­таракта, ранний атеросклероз, эндокринная патология (сахарный диабет). Характерны бесплодие, гинекомастия, аменорея, высокий голос, склонность к злокачественным новообразованиям. Больные умирают в возрасте 30-40 лет.

Слайд 1

Беременность: Развитие плода Элективный курс «Твое здоровье»

Слайд 2

ПЕРВЫЙ ТРИМЕСТР БЕРЕМЕННОСТИ 4 НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ У ребёнка сформирована голова - Формируются сердце, ручки и ножки. Устанавливается кровообращение, которое видно на ультразвуке. - Формируется мозг и позвоночник

Слайд 3

6 НЕДЕЛЬ - Сердце теперь имеет четыре отделения. - Формируются пальчики на руках и ногах - Рефлекторная активность начинается с формирования мозга и нервной системы. - Начинают быть видны глаза, уши, челюсть; формируются лёгкие, желудок и печень.

Слайд 4

8 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ - Присутствуют все важные части тела ребёнка, хотя они ещё не полностью сформированы. - Хорошо заметны глазки, уши, руки и ножки ребёнка. - Продолжают формироваться мышцы и скелет ребёнка. - Нервная система всё более усовершенствовается.

Слайд 5

10 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ - Пальцы на руках и ногах уже имеют ногти. - Малыш начинает двигаться в животе матери. Но она этого пока ещё не чувствует. - Сердцебиение ребёнка может быть услышано специальным стетоскопом. - Присутствуют все важные органы человека - Продолжают развиваться мышцы

Слайд 6

12 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ - Ребёнок начинает глотать, почки производят мочу, кровь образуется внутри костей. - Сформировавшиеся мышцы позволяют ребёнку делать полные движения - Сформированы веки малыша. - Можно определить пол ребёнка

Слайд 7

ВТОРОЙ ТРИМЕСТР БЕРЕМЕННОСТИ 14 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ Сформирована голова, руки и ноги человека. - Кожа ребёнка выглядет прозрачной. - Начинают расти волосы на голове ребёнка - Движения малыша становятся всё более скоординированные

Слайд 8

16 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ - Кожа ребёнка розовая, хорошо видны ушки. - Хорошо видны все части тела и лицо ребёнка. - Малыш может моргать, производит хватательные движения и открывает ротик. - Продолжает активно толкаться в животе мамы.

Слайд 9

18 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ Все системы органов уже сформированы, и начинается период их роста. - Кожа плода покрыта специальной защитной смазкой. - Появляются дыхательные движения, однако, их недостаточно для выполнения нормальной функции легких. - К этому времени мать начинает ощущать движения плода. - Пол ребенка возможно определить с помощью УЗИ.

Слайд 10

20 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ - Развиваются пальчики, появляется некоторое количество волос на головке и тельце. - Ребенок сосет пальчик и становится более подвижным. - Это период быстрого развития головного мозга. - Сердцебиение плода можно выслушать при помощи стетоскопа. - Начинают работать почки. - Однако, у ребенка, появившегося на свет в этот срок, все еще мало шансов выжить вне утробы матери.

Слайд 11

22 НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ - Происходит окостенение слуховых косточек, которые теперь способны проводить звуки. - Ребенок слышит маму: ее дыхание, биение сердца и голос. - Начинают формироваться жировые отложения. - Это период интенсивной прибавки в весе. - Легкие развиваются настолько, что ребенок может выжить вне утробы матери, но лишь в условиях палаты интенсивной терапии. - У таких детей возможны расстройства функционирования органов, что требует длительного нахождения в палате интенсивной терапии.

Слайд 12

ТРЕТИЙ ТРИМЕСТР БЕРЕМЕННОСТИ 24 НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ Ребенок реагирует как на внешние звуки, так и на звуки, возникающие внутри матки. - Улучшаются рефлекторные движения, а движения тела становятся более сильными. - Продолжают свое развитие легкие. - Ребенок теперь засыпает и просыпается. - Кожа становится красноватой и покрывается морщинками и тонкими волосиками. - Приблизительно восемь из десяти детей, рождающихся в этот срок, выживают (в палатах ИТ)

Слайд 13

26 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ - Губы и ротик становятся более чувствительными. - Глазки приоткрываются и способны воспринимать свет. - Характеристики мозговых импульсов сравнимы с таковыми у доношенных детей. - Около девяти из десяти родившихся на этом сроке детей продолжают жить (в палатах ИТ).

Слайд 14

28 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ Легкие способны дышать обычным воздухом, но помощь медиков все еще требуется. - Ребенок открывает и закрывает глазки, сосет пальчик, плачет и отвечает на внешние звуки. - Ритмичное дыхание и температура тела контролируются головным мозгом (центральной нервной системой). - Почти все дети, родившиеся с этими сроками, продолжают жить (с помощью медиков).

Слайд 15

30 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ - Кожа утолщается и и розовеет. - Увеличивается степень контактов между нервными клетками мозга. - Примерно с этого срока ребенок быстро растет. - Почти все дети, родившиеся в этот срок, выживают (с помощью медиков).

Слайд 16

32 НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ - Ушки приобретают свою форму. - Глазки открыты во время бодрствования, а во время сна закрыты. - Кожа ребенка гладкая и розовая. - Почти все дети, родившиеся в этот срок, живут (только некоторым необходима медицинская помощь).

Слайд 17

34 НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ - Волосы на голове становятся шелковистыми - Нарастает тонус мышц, и ребенок способен поворачивать и поднимать голову. - Почти все родившиеся в этот срок дети продолжают жить.

Слайд 18

36 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ Легкие развиты. - Развивается хватательный рефлекс. - Ребенок реагирует на источник света. - Почти все дети, родившиеся в этот срок, жизнеспособны.

Слайд 19

38 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ Рост ребенка (от головы до ягодичек) составляет 30см, а полный рост – до 50см, - вес – от 2,6 до 4кг. - К моменту рождения у ребенка развиты более чем 70 разнообразных автоматических рефлекторных движений, необходимых для выживания. - Ребенок достаточно развит и подготовлен к рождению.