Изменчивость и виды мутаций у человека
методическая разработка на тему

Технологическая карта практического занятия

Тема           ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ВИДЫ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА

Преподаватель _______ Черткова Л.П._________________________________________

Продолжительность 90 мин (2 часа)       Место проведения     учебная аудитория

Цели учебного занятия:

Образовательная: закрепить, расширить и углубить знания об  основных видах мутаций и причинах их возникновения.

Развивающая: продолжить развитие умения применять теоретические знания на практике; способствовать развитию логического мышления; умения анализировать, выделять главное.

Воспитательная: способствовать воспитанию чувства осознанной ответственности за свое здоровье и здоровье окружающих на основе знаний о мутагенных факторах.

Требования к умениям,  знаниям:

Знать:  

основные виды изменчивости; значение и механизмы комбинативной изменчивости;  причины и сущность мутационной изменчивости; виды мутаций.

Уметь:

- определять типы мутаций по описанию;

- владеть алгоритмом решения задач

Образовательные технологии: технология дифференцированного подхода в обучении; личностно-развивающего, проблемно-ситуационного обучения, информационно-коммуникативные технологии.

Методы и приемы обучения: объяснительно-иллюстрационный (объяснения, инструктаж); методы, определяющие логику обучения: (сравнение, обобщение, систематизация); методы, стимулирующие и мотивирующие учебно-познавательную деятельность (решение задач), частично поисковые.

Средства обучения:

Учебно-наглядные, раздаточный материал: методические указания к практическому занятию.

Технические средства обучения: раздаточный материал по теме.

Литература:

1. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014 г.
2. Конспект лекций

Дополнительные источники:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика: учебник. Акуленко Л.В., Угаров И.В. / Под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова. 2013 г.

2. Акуленко Л. В., Угаров И. В. Биология с основами медицинской генетики. Москва, изд. группа "ГЭОТАР-Медиа", 2011 г.

3. Интернет-ресурс: www.msu-genetics.ru

Межпредметные связи: анатомия и физиология человека, химия,  биология.

Основные понятия: мутация, мутагенез, мутагены, мутанты, соматические мутации, генеративные мутации, хромосомные мутации, генные, геномные, летальные, полезные..

Хронологическая карта занятия

Конспект занятия

1. Организационный момент
2. Объявление темы и целей занятия, начальная мотивация и актуализация.      

Вступительное слово преподавателя: Сегодня мы рассматриваем одну из ключевых тем генетики «ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ВИДЫ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА». Почему ключевую? Потому, что законы наследственности, которые действуют  в природе, распространяются и на человека. С улучшением условий жизни вредные мутации не исчезают, а сохраняются и передаются из поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности.

В последнее время вопросу наследственности человека стали уделять исключительно большое внимание.

3. Определение исходного уровня знаний

Дома вы должны были разобрать тему и законспектировать материал.  Следующее задание поможет выяснить, как вы подготовились. На задание дается 3 минуты.  Тетради с домашним заданием открыли и положили на край стола (студены выполняют проверочную работу на листах контроля, преподаватель проверяет выполнение домашнего задания).

Задание 1. Терминологический диктант (работа на листах контроля)

1.  Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости (генетика)
2. Совокупность генов, которую организм получает от родителей (генотип)
3. Пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа (норма реакции)
4. Фенотипическая, модификационная, определенная изменчивость иначе называется … (ненаследственная)
5.  Наследственные изменения генетического материала - (мутации)
6. Процесс возникновения мутаций - (мутагенез)
7. Термин мутация введён… (Гюго де Фризом в 1901 году).
8. Совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида -(геном)
9. Свойство организма приобретать новые признаки и свойства в течение жизни - (изменчивость)
10. Факторы, вызывающие проявление мутаций - (мутагены)
11. Вид изменчивости, в результате которой образуется уникальный генотип -(комбинативная изменчивость)
12. Метод, используемый для обнаружения генных мутаций  (биохимический)
13. Метод, используемый для обнаружения хромосомных мутаций (цитогенетический)

Ваше время истекло, обменяйтесь работами и проверьте по эталону. Проставьте баллы (правильный ответ – 1 балл).

- Итак, мы с вами вспомнили, что изменения, затрагивающие генотип организма, носят название мутаций, а изменчивость – мутационной. С этим видом изменчивости мы и познакомимся на сегодняшнем занятии. (Запись темы урока в тетрадях)

- Я думаю, что самым поразительным в истории изучения мутаций для человека стал тот факт, что мутации возникают повсеместно и постоянно. Мутации затрагивают ДНК в различной степени: отдельный ген, отдельную хромосому или весь генотип.  

- А к каким последствиям могут привести мутации? Всегда ли это болезни и физические уродства? (возможный ответ:  мутации не всегда проявляются фенотипически).

Мы все привыкли думать, что мутации – это какие-то уродства или сиамские близнецы, или альбиносы, или люди с различными порой смертельными заболеваниями. Но это только часть всех мутаций, происходящих в природе, вокруг нас и внутри нас самих.

Я вам открою один секрет! Мутации возникают случайным образом. Частота возникновения мутаций у различных организмов различна. Генные – 1 раз на сотню тысяч случаев. 1:100 000 – не часто! Но, у человека примерно 80 000 генов, получается, что каждый из нас несет какую-то новую мутацию.

4. Самостоятельная практическая работа студентов.

Переходим к практической части нашей работы. Все задания выполняете в тетради.

Задание 1. Заполнить схему «Классификация видов изменчивости»

Задание 2. Заполните  таблицу «Сравнительная характеристика модификаций и мутаций»

Задание 3. Заполните  таблицу «Классификация мутаций»

Задание 4. Укажите черты, характеризующие разные формы изменчивости.

Ответ: 1. Модификационная – D, G  2. Мутационная – C, E, F   3. Комбинативная – A, B

Задание 5. Установите соответствие между формами изменчивости и их характеристиками:

Ответ: 1. Модификационная – B, F, H

1. Мутационная – C, D, E,G
2. Комбинативная – A,В, G

Задание 6. Укажите примеры, характеризующие разные формы изменчивости.

Ответ: 1. Модификационная – A, E, F   2. Мутационная – C, D, G.   3.Комбинативная - B

Задание 7. Установите соответствие между типами мутаций и характером изменения генетического материала:

Ответ: .1. Генные – В, F        2.Хромосомные - С,        D, H        3.Геномные – А, Е, G

Задание 8. Установите соответствие между видами хромосомных мутаций и характером изменения генетического материала:

Ответ:  1. С                   2.   А                3.  G.                 4.  D.

Задание 9. Установите соответствие между примерами и причинами, которые их вызвали:

Ответ:  1. D, E, H       2.  А, В        3. С, G                4.  F.

5. Проверка дневников. Преподаватель проверяет правильность выполнения заданий

6. Закрепление пройденной темы.

Тестирование по теме. Выберите правильный ответ

1. Модификационная изменчивость связана с изменением:

А) Генотипа Б) Генофонда В) фенотипа

2. Изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды – это:

А) мутации Б) модификации В) комбинации

3. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

А) генные Б) геномные В) хромосомные

4. Моносомик – это организм с набором хромосом:

А) 2n - 1; Б) 2n + 1; В) 2n +2; Г) 2n - 2;

5. Трисомик – это организм с набором хромосом:

А) 2n - 1; Б) 2n + 1; В) 2n + 2; Г) 2n - 2.

6. Полиплоидия возникает в результате:

А) генных мутаций; Б) геномных мутаций; В) соматических мутаций; Г) модификационной изменчивости.

7. Хромосомные мутации – это изменение:

А) в структуре хромосом; Б) числа хромосом в клетках организма; В) нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК; Г) верны все ответы.

8. Причиной спонтанного мутагенеза является:

А) ошибки в ходе репликации ДНК; Б) воздействие ионизирующего излучения; В) действие химических мутагенов; Г) верны все ответы.

9. Модификации:

А) носят обратимый характер Б) носят адаптивный характер В) не наследуются Г) все ответы верны

10. При делеции происходит:

А) удвоение участка хромосомы Б) перемещение участка на негомологичную хромосому В) выпадение участка хромосомы Г) поворот участка хромосомы на 180o

Ответы: 1В, 2А, 3Б, 4А, 5Б,6Б, 7А, 8А, 9Г, 10В

7.Подведение итогов. Выставление оценок с комментариями преподавателя

8. Домашнее задание.

.