Рабочая программа Генетика человека с основами медицинской генетики СД
рабочая программа

Маргарита Анатольевна Андреевская

Рабочая программа учебной дисциплины является частью программы подготовки специалистов среднего звена в соответствии с ФГОС по специальности СПО 34.02.01 Сестринское дело

Скачать:

ВложениеРазмер
Microsoft Office document icon genetika_sestrinskoe.doc371.01 КБ

Предварительный просмотр:

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

«БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БУРЯТИЯ»

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

ОП. 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ

МЕДИЦИНСКОЙ  ГЕНЕТИКИ

 СПЕЦИАЛЬНОСТЬ 34.02.01 СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО

п. Селенгинск, 2023 г.

3

Рецензия

на рабочую программу учебной дисциплины

«Генетика человека с основами медицинской генетика»

по специальности 34.02.01 Сестринское дело

Программа составлена преподавателем Андреевской М.А.  в соответствии с требованиями Федерального Государственного образовательного стандарта. В рабочей программе приводятся требования к знаниям и умениям, краткое содержание учебной информации для каждого учебного и практического занятия курса и для внеаудиторной самостоятельной работы студента, четко определены цели и задачи обучения, проведена интеграция теория-практика, четко прослеживаются меж предметные связи с клиническими дисциплинами.

Рабочая программа состоит из четырех разделов: генетика и ее место в системе наук, законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, профилактика наследственной патологии. Введение этих тем позволяет студентам более полно овладеть всей суммой знаний, необходимых медицинскому работнику в дальнейшей практической деятельности.

Рабочая программа предусматривает широкое использование внеаудиторной самостоятельной работы студентов в виде написания докладов, рефератов, составления опорных конспектов, кроссвордов и т.д.     Обозначены цели и задачи курса. Рабочая программа предусматривает около  70% учебных часов на аудиторное  изучение дисциплины и 30% на самостоятельную внеаудиторную работу студентов, что дает возможность студентам лучше усвоить учебный материал. Итоговым контролем дисциплины «Медицинская генетика»  является комплексный экзамен с дисциплинами «Анатомия и физиология человека» и «Основы патологии». Рабочая программа дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетика»  составлена полно, отвечает требованиям Государственного образовательного стандарта, охватывает необходимый объем знаний и практических умений, необходимых для медицинского работника.

Методист, преподаватель

высшей квалификационной категории

ГАОУ СПО «ББМК МЗ РБ»                                                       Гончарова Н.А.

СОДЕРЖАНИЕ

1. ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

6

2. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

7

2.1. Область применения рабочей программы

7

2.2. Место учебной дисциплины в структуре программы подготовки специалистов среднего звена

7

2.3. Цели и задачи учебной дисциплины - требования к результатам освоения учебной дисциплины

7

2.4. Количество часов в рабочей программе, выделенное на освоение учебной дисциплины, в соответствии с учебным планом колледжа

8

3. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

9

3.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы

9

3.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины

      10

4. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

14

4.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению

14

4.1.1. Оборудование, необходимое для реализации учебной дисциплины

14

4.2. Информационное обеспечение обучения

14

4.2.1. Основные источники

14

4.2.2. Дополнительные источники

14

4.2.3. Интернет ресурсы

14

5. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

15

5.1. Результаты обучения

15


1. ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Рабочая программа по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики», предназначена для студентов, медицинских колледжей, обучающихся по специальности 34.02.01 Сестринское дело,   и составлена в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования.  При составлении рабочей программы учтены требования к минимуму содержания и уровню подготовки выпускника. Среди заболеваний человечества наследственные болезни занимают одно из ведущих мест. Современная экологически неблагоприятная среда способствует возникновению новых мутаций. Кроме того, растет число болезней с наследственной предрасположенностью.

        В связи с этим роль медицинской генетики в практической медицине резко возросла, и приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий деятельности медицинского работника.

Зачастую объектом наблюдения медицинским работником является не только больной, но и члены его семьи, поэтому необходимо уметь на основании клинико-генетического обследования больного и его родственников выявлять группы повышенного риска, проводить соответствующие профилактические мероприятия на основании знаний законов наследственности, участвовать в вопросах разумного планирования семьи. В связи с этим в системе подготовки квалифицированного медицинского работника студентам необходимо обладать знаниями дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики». Изучение медицинской генетики основывается на знаниях, полученных студентами при изучении курса «Общая биология», «Химия», «Информатика». Большое значение имеют знания медицинской генетики и в дальнейшем обучении студента, при изучении таких дисциплин как «Анатомия и физиология человека», «Гигиена и экология человека», «Здоровый человек и его окружение» и других дисциплин.

Цель изучения данной дисциплины состоит в том, чтобы в процессе теоретической и практической подготовки дать базовые знания медицинской генетики, необходимые в практической деятельности медицинского работника. Задачами курса медицинской генетики является знакомство с современными теоретическими основами возникновения  наследственных болезней, формирование практических навыков по основным методам генетического обследования пациентов.

Курс рассчитан на 48 часа: 32 часа аудиторного времени, из них 16 часов - теоретические занятия, 9 часов - практические занятия;самостоятельная внеаудиторная работа студента - 16 часов.

        Теоретические занятия должны дополнять и разъяснять материал учебника, обобщать учебный материал крупных разделов курса. На практических занятиях осуществляется углубление и закрепление знаний студентов путем разбора ситуационных задач, выполнения  лабораторных работ.

Изучение дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» завершается комплексным экзаменом с дисциплинами «Анатомия и физиология человека» и «Основы патологии».

2. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Область применения рабочей программы

        Рабочая программа учебной дисциплины является частью программы подготовки специалистов среднего звена в соответствии с ФГОС по специальности СПО 34.02.01 Сестринское дело  

2.2. Место дисциплины в структуре программы подготовки специалистов среднего звена:

        Учебная дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики»  является общепрофессиональной дисциплиной и относится к профессиональному циклу.

2.3. Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся  

  наследственной  патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме  и патологии;

- основные виды изменчивости,  виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний,  причины и механизмы возникновения;

- цели, задачи, методы  и показания к медико-генетическому консультированию.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен освоить ОК:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен освоить ПК:

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5. Соблюдать правила пользования аппаратурой, оборудованием и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.

2.4. Рекомендуемое количество часов на освоение примерной программы учебной дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося  48 час., в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося  32 часов;

самостоятельной работы обучающегося  16 часов.

3. СТРУКТУРА И ПРИМЕРНОЕ СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы

Вид учебной работы

Объем часов

Максимальная учебная нагрузка (всего)

48

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

32

в том числе:

     практические занятия    

16

Самостоятельная работа обучающегося (всего)

1. Составление опорных конспектов

16

1

2. Составление и анализ родословных схем.

2

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

9

4.  Подготовка реферативных сообщений.

4

Итоговая аттестация по учебной дисциплине в форме зачёта

3.2. Примерный тематический план и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской  генетики»

                        

Наименование разделов и тем

Содержание учебного материала, лабораторные  работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся

Объем часов

Уровень освоения

Раздел 1 Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

2/*/2

Тема 1.1.

Генетика и ее место в системе наук.

Законы наследования признаков

Содержание учебного материала

1. Предмет, задачи, методы и основные этапы становления медицинской генетики.

2

1

2. Вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

1

3. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

1

1.Гибридологический метод Г. Менделя. Генотип и фенотип

1

2.Закон доминирования или единообразия гибридов первого первого поколения. Закон расщепления признаков

1

Самостоятельная работа обучающегося

Подготовка  реферативных сообщений «Значение генетики для медицины», «Проблемы медицинской генетики», «Методы медицинской генетики», «Лабораторные методы диагностики наследственных болезней»)

2

Раздел 2. Наследственность

6/8/7

Тема 2.1.

Законы наследования признаков

Содержание учебного материала

1.Закон независимого комбинирования признаков. Условия выполнения законов Г.Менделя.

2

1

1

2.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

1

3. Цитологические основы наследственности.

1

Практические занятия

1.Цитологические основы наследственности

2.Решение  задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания

4

1

Самостоятельная работа обучающегося

1.Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток», «Моногенные болезни человека», «Моногенные болезни с менделеевским типом наследованием», «Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации»,  «Ген с позиций молекулярной биологии»,  «Практическое применение молекулярной биологии»)

3

Тема 2.2. Хромосомная теория наследственности

Содержание учебного материала

1.Доказательства линейного расположения генов в хромосоме. Теория наследственности Т.Г. Моргана

 2. Сцепление генов.

2

1

3. Нерасхождение половых хромосом. Сцепленое с полом наследование Хромосомы – группы сцепления генов.

1

4. Кроссинговер. Цитологическая демонстрация кроссинговера.

5. Молекулярный механизм кроссинговера. Определение расстояний между генами.

1

6. Картирование генов. Генетические карты. Цитологические карты.

1

7. Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер. Факторы, влияющие на кроссинговер.

4

1

Самостоятельная работа обучающегося

Составление презентации по теме Заболевания сцепленные с полом

3

Тема 2.3.

Молекулярные основы наследственности.

Содержание учебного материала

1. Белки, функция и генетическая роль белков

2

1

2. Нуклеиновые кислоты Генетическая роль ДНК и РНК

1

3. Транскрипция и трансляция. Генетический код, его свойства

1

4. Биосинтез белка. Полуконсервативная репликация ДНК.

1

5. Репарация ДНК. Компактизация  ДНК и структура хроматина.

1

6. Искусственные хромосомы.

1

Практические занятия

Механизмы рекомбинации. Кроссинговер

Составление и анализ родословных схем.

4

Самостоятельная работа обучающегося

Составить конспект: генная инженерия и биотехнология. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

1

1

Раздел 3. Изменчивость генетического материала

4/4/5

Тема 3.1.

Мутационная изменчивость

Модификации

Содержание учебного материала

1. Мутационный процесс. Мутационная теория. Классификация мутаций.

2

1

2. Спонтанные и индуцированные мутации.  Молекулярные механизмы мутагенеза.

1

3. Методы изучения мутаций.

1

4. Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы.

1

5. Классификация хромосомных аномалий у человека. Клинические проявления хромосомных синдромов.

1

1. Модификации – изменения организма в  пределах нормы реакции.

1

2. Типы модификационных изменений. Механизмы модификаций.

1

Самостоятельная работа обучающегося

1.Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом», «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом», «ГМО и их влияние на организм», «Генетические аспекты канцерогенеза»)

3

1

Тема 3.2. Методы изучения наследственности человека

Содержание учебного материала

1. Клинико-генеалогический метод

2

1

2. Цитогенетический метод

1

3. Метод дерматоглифики

1

4. Близнецовый метод

1

5. Биохимический метод

6.  Иммуногенетический метод

1

7.  Популяционно-статистический метод.  Метод моделирования

1

Практические занятия

1.Изучение алгоритма и символики составления схем родословных.  

2.Составление и анализ родословных схем.  

3. Определение типов наследования патологических признаков по схемам родословных.

4

Самостоятельная работа обучающегося

1. Составить родословную своей семьи  по признакам: цвет волос, глаз, веснушки, свертывание языка в трубочку, группы крови, резус-фактор и др

2

Раздел 4. Профилактика наследственной патологии

4/4/2

Тема 4.1 Наследственная патология. Генные, заболевания.

Содержание учебного материала

1. Классификация наследственных заболеваний;

2

1

2. Особенности клинических проявлений;

1

3. Генные заболевания;

1

4. Моногенные заболевания;

1

Тема 4.2. Хромосомные, мультифакторные болезни.

Профилактика наследственной патологии

Содержание учебного материала 

1. Хромосомные заболевания;

2

1

2. Мультифакторные заболевания

1

3. Пренатальная и преимплантационная диагностики наследственных болезней.

1

4. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии.

1

5. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии

1

Практическое занятие

Наследственная патология. Профилактика.

Зачет.

4

Самостоятельная работа обучающегося

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний», «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней»)

2

Всего:

48

4. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

4.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению

        Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики

4.1.1. Оборудование, необходимое для реализации учебной дисциплины

Технические средства обучения: мультимедиа система (компьютер, интерактивная доска),

Видеофильмы, обучающие компьютерные программы, контролирующие компьютерные программы, таблицы.

4.2. Информационное обеспечение обучения 

4.2.1. Основные источники:

1. Авилова, Т. М. Генетика  человека.  Наследственные  болезни:  Учебно-методическое пособие / Т. М. Авилова, Н. А. Мохаммад Амин, А. Н. Кривицкая. – Волгог-
рад: Издательство Волг ГМУ, 2020. – 72 с.

2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник Э.Д. Рубан – издание 3-е Ростов-на-Дону, Феникс 2020, - 319 с. (среднее медицнское образование).

3. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: учебное пособие для СПО 2020. – 92 с. Издательство "Лань"

4.2.2. Дополнительные источники:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики, Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 192 с.: ил.

2. Медицинская генетика, И.К.Гайнутдинов , Э.Д. Рубан . - Ростов-на-Дону, Феникс 2013.

 Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 192 с.: ил.

3. Бочкова Н.П., Медицинская генетика - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008. - 224 с.

4.2.3. Интернет ресурсы

1. http://www.wwf.ru

2. http://www.info.mos.ru

3. http://oopt.info

4. http://www.medicus.ru

5. http://www.organicconsumers.org

6. http://games.goadrich.com

5. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

5.1. Результаты обучения

Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение контекстных задач.

Ведение деловой игры

Биохимические и цитологические основы наследственности

Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проверка тезисов профилактической беседы.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме  и патологии

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий

Основные виды изменчивости,  виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

Основные группы наследственных заболеваний,  причины и механизмы возникновения

Цели, задачи, методы  и показания к медико-генетическому консультированию

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной  патологии

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.


По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Рабочая тетрадь по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики

Данная рабочая тетрадь поможет студентам в подготовке к практическим занятиям, и изучению данной дисциплины....

Методическая разработка открытого внеаудиторного мероприятия по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики. Студенческий лекторий «21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна»

В методической разработке открытого внеаудиторного мероприятия по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики. Студенческий лекторий «21 марта - Международный день человека с си...

Рабочая программа Генетика человека с основами медицинской генетики ЛД

Рабочая программа учебной дисциплины является частью программы подготовки специалистов среднего звена в соответствии с ФГОС по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело...

Рабочая программа по учебной дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики" Специальность - 34.0201 Сестринское дело

Рабочая программа учебной дисциплины является частью Основной профессиональной образовательной программы Государственного автономного профессионального образовательного учреждения среднего профессиона...

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ для практических занятий по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Рабочая тетрадь  для практических занятий по генетике человека с  основами медицинской генетики составлена на основе требований ФГОС и направлена на формирование умений:- проводить опрос и в...

Рабочая программа учебной дисциплины ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики

Данная рабочая программа является авторским документом, разработана в соответствии с ФГОС СПО и рекомендована для обучения студентов....

Рабочая программы учебных дисциплин ОУД.12 Химия, ОУД.13 Биология, ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики

Данная рабочая программа является авторским документом, разработана в соответствии с ФГОС СПО и рекомендована для обучения студентов химии, биологии, генетики человека с основами медицинской генетики...