Рабочая программа Генетика человека с основами медицинской генетики ЛД
рабочая программа

1. ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

6

2. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Область применения рабочей программы

7

2.2. Место учебной дисциплины в структуре программы подготовки специалистов среднего звена

7

2.3. Цели и задачи учебной дисциплины - требования к результатам освоения учебной дисциплины

7

2.4. Количество часов в рабочей программе, выделенное на освоение учебной дисциплины, в соответствии с учебным планом колледжа

8

3. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы

9

3.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины

10

4. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

4.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению

15

4.1.1. Оборудование, необходимое для реализации учебной дисциплины

4.2. Информационное обеспечение обучения

15

4.2.1. Основные источники

15

4.2.2. Дополнительные источники

15

4.2.3. Интернет ресурсы

15

5. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

5.1. Результаты обучения

16

Вид учебной работы

Объем часов

Максимальная учебная нагрузка (всего)

60

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

40

в том числе:

     практические занятия

16

Самостоятельная работа обучающегося (всего)

20

в том числе

Подготовка рефератов, докладов.

3

Составление и анализ родословных схем.

2

Решение задачи на составление и анализ родословной

2

Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

9

Подготовка реферативных сообщений

2

Составление конспекта

2

Итоговая аттестация по учебной дисциплине в форме зачёта

Наименование разделов и тем

Содержание учебного материала, лабораторные  работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся

Объем часов

Уровень освоения

Раздел 1.

Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

2/*/2

Тема 1.1.

Генетика и ее место в системе наук.

Законы наследования признаков

Содержание учебного материала

1. Предмет, задачи, методы и основные этапы становления медицинской генетики.

2

1

2. Вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

1

3. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

1

Самостоятельная работа обучающегося

1.Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Значение генетики для медицины», «Проблемы медицинской генетики», «Методы медицинской генетики», «Лабораторные методы диагностики наследственных болезней» и др.)

2

Раздел 2. Наследственность

8/8/8

Тема 2.1.

Законы наследования признаков

Содержание учебного материала

1.Гибридологический метод Г. Менделя. Генотип и фенотип.

2

1

2.Закон доминирования или единообразия гибридов первого первого поколения. Закон расщепления признаков

1

3.Закон независимого комбинирования признаков. Условия выполнения законов Г.Менделя.

1

4.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

1

Тема 2.2. Цитологические  основы наследственности

Содержание учебного материала

1. Цитологические и биохимические основы наследственности.

2

1

2. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

1

3.Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделеевским наследованием.

1

Практические занятия

4

1.Цитологические основы наследственности

2.Решение  задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания

1

Самостоятельная работа обучающегося

1.Составление  презентаций,  (примерные темы: «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток», «Моногенные болезни человека», «Моногенные болезни с менделеевским типом наследованием», «Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации»,  «Ген с позиций молекулярной биологии»,  «Практическое  применение молекулярной биологии».

3

Тема 2.2.Хромосомная теория наследственности.

Содержание учебного материала

1.Сцепление с полом. Нерасхождение половых хромосом. Хромосомы – группы сцепления генов.

2

1

2. Доказательства линейного расположения генов в хромосоме. Теория наследственности Т.Г. Моргана.

1

Молекулярный механизм кроссинговера. Определение расстояний между генами.

Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер. Факторы, влияющие на кроссинговер.

Картирование генов. Генетические карты. Цитологические карты.

1

4. Заболевания, наследуемые сцеплено с полом.

1

Самостоятельная работа обучающегося

1.Составление презентации по теме Заболевания сцепленные с полом

Составление моделей, демонстрирующих кроссинговер

3

1

Тема 2.3.

Молекулярные основы наследственности.

Содержание учебного материала

1. Генетическое определение первичной структуры белков. Функции белков

2

1

1. Генетическая роль нуклеиновых кислот. Строение ДНК и РНК. Полуконсервативная репликация ДНК.

2. Репарация ДНК. Компактизация ДНК и структура хроматина.

1

3. Искусственные хромосомы. Гены их структура. Свойства генов, генетический код, его свойства.

1

Практическое занятие

1.Решение задач, моделирующих принципы кодирования наследственной информации, процессы репликации, транскрипции, трансляции.

2.Работа с кодовыми таблицами по составу аминокислот

4

Самостоятельная работа обучающегося

Составить конспект: генная инженерия и биотехнология Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

2

Раздел 3. Изменчивость генетического материала

6/4/5

Тема 3.1.

Мутационная изменчивость.

Модификации

Содержание учебного материала

1. Мутационный процесс. Мутационная теория. Классификация мутаций.

2

1

 2. Спонтанные и индуцированные мутации.  Молекулярные механизмы мутагенеза.

1

3. Методы изучения мутаций.

1

4. Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы.

1

5. Классификация хромосомных аномалий у человека. Клинические проявления хромосомных синдромов.

1

6. Модификации – изменения организма в  пределах нормы реакции.

1

7. Типы модификационных изменений. Механизмы модификаций.

1

Самостоятельная работа обучающегося

1.Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом», «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом», «ГМО и их влияние на организм», «Генетические аспекты канцерогенеза»)

3

1

Тема 3.2.

Методы изучения наследственности человека

Содержание учебного материала

1. Клинико-генеалогический метод

2

1

2.Составление родословной

1

3.Генеалогичсекий анализ родословной

1

4. Типы наследования наследственных заболевании.

1

Самостоятельная работа обучающегося

Решение задачи на составление и анализ родословную

2

Тема 3.3.

Методы изучения наследственности человека

1. Цитогенетический метод

1

2.  Близнецовый метод

1

3.  Иммуногенетический метод

4.  Популяционно-статистический метод. Метод моделирования

Практическое занятие

1.Изучение алгоритма и символики составления схем родословных.  

2.Составление и анализ родословных схем.  

3. Определение типов наследования патологических признаков по схемам родословных.

4

Самостоятельная работа обучающегося

1. Составить родословную своей семьи  по признакам: цвет волос, глаз, веснушки, свертывание языка в трубочку, группы крови, резус-фактор и др

2

Раздел 4. Наследственная патология

8/4/5

Тема 4.1 Наследственные болезни и их классификация.

Генные заболевания.

Содержание учебного материала

1.Классификация наследственных болезней

2

1

2. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

1

Тема 4.2.

Заболевания с наследственной предрасположенностью, хромосомные заболевания.

Содержание учебного материала

1. Характеристика основных групп наследственной патологии

2

1

2. Особенности болезней с наследственной предрасположенностью.

1

3.Изолированные и множественные врожденные пороки развития

1

Практическое занятие

Наследственная патология. Профилактика.

4

Тема 4.3.

Профилактика наследственной патологии

Содержание учебного материала

1. Пренатальная и преимплантационная диагностики наследственных болезней.

2

1

2. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии.

1

3. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии

1

Самостоятельная работа обучающегося

1.Составление рефератов (примерные темы: «Массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний», «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней»)

3

1

Тема 4.4.

Медико-генетическое консультирование

Содержание учебного материала

1. Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных болезней. Основные принципы консультирования.

2

1

2. Этапы консультирования.

1

3. Современные методы пренатальной диагностики врожденных по
роков развития и наследственных заболеваний.

1

4. Правовые и этические вопросы медицинской генетики.

Принципы лечения больных с наследственной патологией

1

Всего:

60

Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение контекстных задач.

Ведение деловой игры

Биохимические и цитологические основы наследственности

Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проверка тезисов профилактической беседы.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме  и патологии

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий

Основные виды изменчивости,  виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

Основные группы наследственных заболеваний,  причины и механизмы возникновения

Цели, задачи, методы  и показания к медико-генетическому консультированию

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной  патологии

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.