Хромосомные болезни. Решение ситуационных задач.
план-конспект урока

Хромосомные болезни. Решение ситуационных задач

Цели самостоятельной подготовки:

1. Уметь различать цитологические варианты хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера.
2. Изучить особенности обследования больных с наследственными заболеваниями, пользуясь методикой описания фенотипа пробанда.
3. Научиться решать ситуационные задачи;

Контрольные вопросы по теме:

1. Какие нарушения кариотипа приводят к хромосомным болезням?
2. Какие нарушения кариотипа вы знаете?
3. Что называют хромосомными синдромами?
4. Назовите нарушения в кариотипе больных с синдромом Дауна?
5. Назовите нарушения в кариотипах с синдромами: Эдвардса, Патау, Шерешевского, Клайнфельтера, Кошачьего крика?
6. Опишите клинические проявления этих заболеваний?

Задание № 1

Инструктаж: Ознакомьтесь с бланком карты фенотипа больного с хромосомной аномалией. Пользуясь предложенными фотографиями (дополнительные смотрите в приложении № 6), а также материалами учебника или интернета (www.genomed.ru/hromosomnie-bolezni/

Хромосомные болезни), где описаны клинические проявления синдромов, изображенных на фотографиях. Заполните карту фенотипа больного ребенка. Фамилия и имя вымышленные. Сформулируйте предварительный диагноз хромосомной патологии и запишите кариотип.

КАРТА ФЕНОТИПА

Больной

Возраст        лет Пол         Вес          Рост

Телосложение:        

Кожа:        

Ногти:         

Волосы:         

Подкожная клетчатка:        

Мышечный тонус:        

Ушные раковины:        

Голова: форма         лоб         затылок

рост волос на затылке        

Область глаз и глазное яблоко:

глазная щель         разрез глаз        

Нос: форма        характер изменений        

Язык:        

Зубы: прикус         форма         цвет эмали _

Шея:        

Туловище:        

Позвоночник:        

Грудная клетка        

Грудные железы:        

Пояса конечностей:

Верхние конечности: плечо        предплечье        

ладонь        

        пальцы        суставы___

Нижние конечности: бедро         голень ___

стопа         пальцы          суставы __

Нервная система и органы чувств:

Сердечно - сосудистая система:

Половые органы:        

Психический статус:        

Предварительный диагноз:

Кариотип:

КАРТА ФЕНОТИПА

Больной (ая)

Возраст        лет Пол         Вес          Рост

Телосложение:        

Кожа:        

Ногти:         

Волосы:         

Подкожная клетчатка:        

Мышечный тонус:        

Ушные раковины:        

Голова: форма         лоб         затылок _

рост волос на затылке        

Область глаз и глазное яблоко:

глазная щель         разрез глаз        

Нос: форма        характер изменений        

Язык:        

Зубы: прикус         форма         цвет эмали        

Шея:        

Туловище:        

Позвоночник:        

Грудная клетка         

Грудные железы:        

Пояса конечностей:

Верхние конечности: плечо        предплечье        

ладонь         

        пальцы        суставы_

Нижние конечности: бедро        голень _

стопа         пальцы          суставы

Нервная система и органы чувств:

Сердечно - сосудистая система:

Половые органы:        

Психический статус:        

Предварительный диагноз:

Кариотип: