презентация по биологии на тему :"Наследственные заболевания" 10-11 класс
презентация урока для интерактивной доски на тему

Методическая разработка по биологии

урок лекция с презентацией

«Наследственные заболевания».

г.о. Отрадный

Урок: лекция с презентацией «Наследственные заболевания».

Цели:  

•   Дать информацию о наследственных и врожденных заболеваниях человека, сформировать у учащихся знания об основных методах изучения наследственности человека, выявить методы лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней.
•     Сформировать:

• понятие о человеке как биосоциальном организме,
•  здорового образа жизни,
•  активных позиций против самых распространенных и пагубных привычек.

•      Развитие познавательного интереса к изучению основ генетики как науки будущего.

(слайд 2)

Оборудование: ПК, мультимедийный проектор.

Ход занятия

1. Организационный момент.

Вступительное слово учителя, определение целей урока.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и зaбoлeвaния нacлeдуютcя, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки? У человека известно до 1500 различных наследственных аномалий (отклонение от нормы), из которых 1/3 являются серьезными заболеваниями. Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций, как в клетках тела, так и в гаметах человека. По мере развития человеческого общества действие естественного отбора все более ослабляется. Улучшение условий жизни, оказание медицинской помощи сводит действие естественного отбора на нет, поэтому возникающие вредные мутации не исчезают, а сохраняются и распространяются их поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности человека.

Предлагаю провести обзор некоторых наследственных заболеваний человека.

2. Изучение нового материала.

Наследственные заболевания – это заболевания, передающиеся в семье из поколения в поколение, и проявляющиеся с момента рождения ребенка.

К таким заболеваниям относятся синдром Дауна, фенилкетонурия, ахондоплазия, гемофилия, ретинобластома и др. Их  развитие обусловлено возникновением мутации (изменения, дефекта) в генах человека.

Заболевания с наследственной предрасположенностью  проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течении жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием:

•  неблагоприятная экология
•  употребление пищевых канцерогенов
•  работа, связанная с излучением
•  вредные привычки (слайд 3)

Среди лиц до 21 года у 10,6% выявляются врожденные дефекты. Часто такие дети и подростки рано умирают, другие нуждаются в специальной медицинской помощи и требуют больших затрат на их содержание и социальную реабилитацию. В европейском населении 15% человеческих эмбрионов погибают на ранних стадиях развития (спонтанные аборты), 3% составляют мертворожденные, 3% - смертность до наступления репродуктивного возраста, 20% лиц не вступают в брак, 10% браков бесплодны.

Различают несколько типов наследования аномалий человека (работа по схеме, слайд 4).

Среди наследственных заболеваний различают хромосомные, генетические заболевания, связанные с действием на организм человека факторов окружающей среды.

Около 6% всех мертворожденных имеют хромосомные изменения. На 1000 живорожденных младенцев 3-4 имеют хромосомные болезни. Если все случаи множественных пороков развития среди новорожденных принять за 100%, то 35-40% будут составлять вызванные нарушения в хромосомах.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызывается не расхождением хромосом (слайд 5).

Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500–800 новорожденных. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21-й хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме (слайд 6).

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах. К началу 1985 года их список насчитывал около 60 различных нозологических единиц, и хотя каждая из них встречается редко (1:20000 - 1:100000 новорожденных), в сумме они составляют значительную часть наследственных дефектов обмена.

Фенилкетонурия (слайд 7). Клинически эта болезнь была впервые описана в 1934 году, симптомы болезни – наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

Ахондроплзия (слайд 8) - одна из наследственных болезней костной системы клиническая картина ее обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и основания черепа. О биохимической природе этой болезни ничего не известно, если не считать сведений о различных отклонениях в активности ряда ферментов, значение которых остается пока невыясненным. Патология роста указанных костей определяет характерную клиническую картину, полностью выраженную у больных в половозрелом возрасте: 1) низкий рост (обычно до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища; 2) макроцефалия, бугристая мозговая часть черепа и характерное лицо; 3) резкое укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счет бедренной и плечевой кости, с их деформацией и утолщением (слайд 6).

Гемофилия (слайд 9)- наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин.

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия -- кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы -- кровь в полости сустава. Основные признаки: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени. На примере родословной английской королевы Виктории удалось проследить наследование гена гемофилии. Виктория и ее муж были здоровы. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Следовательно, королева Виктория является носительницей данного гена. Все потомки мужского пола, которые получили от королевы Х-хромосому с мутантным геном, страдали гемофилией.

Ретинобластома (слайд 10) – это злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей  эмбрионального происхождения. Пик заболевания приходиться на 2 года, распространенность небольшая – примерно 1 случай на 20 тыс. новорожденных.

Ретинобластома может быть:

• односторонней
• двусторонней.

Двусторонняя форма заболевания встречается примерно у каждого четвертого пациента и в большинстве случаев носит наследственный характер.

Односторонние же опухоли, как правило, ненаследственные, но имеется четкая связь заболевания с хромосомными аберрациями.

• Потеря зрения. Один из самых ранних, но плохо выявляемых у маленьких детей симптомов
• Косоглазие.
• Боль. Она возникает за счет повышения внутриглазного давления при росте опухоли.

Различают основные методы исследования генетики человека (слайд 11).

1. Генеалогический метод. Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным. Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
2. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцовыми близнецами. Этот метод предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцовые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и психических и интеллектуальных особенностях. Данный метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к заболеванию.
3. Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов. В отдельных изолированных небольших человеческих популяциях частота рецессивных аллелей может достигать больших значений. Например, в одной из провинций Южной Панамы заметную долю жителей составляют альбиносы. В одном селении Швейцарии на 2200 человек приходится 50 глухонемых, в странах Средиземноморья, Африки наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию (слайд 10).
4. Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
5. Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Для ранней диагностики применяют медико-генетическое консультирование наследственных заболеваний.

Медико-генетические консультации – один из видов специализированной медицинской помощи, суть которого состоит в диагностике наследственных заболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребенка и помощи семье в принятии решения о деторождении.

Основные задачи:

- установление точного диагноза наследственного заболевания

- определение типа наследования заболевания в данной семье

- расчет риска повторения болезни в семье

- определение наиболее эффективного способа профилактики

- объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики (слайд 12).

Наследственные заболевания – это тяжелое испытание и для самого больного и для близких ему людей. Каждый из нас должен помнить не только о своей ответственности за здоровье будущего поколения, но и проявлять милосердие и сострадание к больному.

Здоровье человека – это результат сложного взаимодействия социальных, биологических и факторов окружающей среды (слайд 13)

Считается, что вклад различных влияний в состояние здоровья следующий:

- наследственность 20%

- окружающая среда 20%

- уровень медицинской помощи 10%

- образ жизни 50% (слайд 14,15,16)

Домашнее задание:

1.На следующий урок подготовить ответы на вопросы, используя конспект лекции и дополнительную литературу:

- почему затруднено изучение наследственных заболеваний?

- можно ли предупредить наследственные заболевания?

- что влияет на появление детей с тяжелыми наследственными недугами?

- каковы задачи медико-гентической консультации? Кому и когда надо обращаться?

2.Через месяц сдать творческие работы «Моя родословная наследственных заболеваний»:

- попытаться составить генеалогическое дерево, структурировать медицинскую информацию для трех или более поколений (вы, ваши сестры и братья, родители, дедушки и бабушки). Записать все заболевания в семье, когда начались и как лечить. Работу оформить в виде презентации, реферата или доклада.

Литература:

1. Биологический энциклопедический словарь.
2. Беляев Д.Н. Общая биология.
3. Полянский Д.И. Общая биология.
4. Барабанщиков Б.И. Хрестоматия по генетике.
5. Вили К. Биология.
6. Машанова О.Г. Основы цитологии. Генетика. Селекция.
7. Киселева З.С. Генетика.
8. Мамонтов С.Г. Биология (справочник).
9. Соколов В.П. Наследственные болезни человека.
10.  Рувинский А.О. Наследственная изменчивость человека.
11.  Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей.
12.  Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.